LAPORAN PENDAHULUAN KELAINAN PEMBEKUAN DARAH/ HAEMOFILIA

Disusun untuk memenuhi tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak Semester III Tahun Ajaran 2010/2011

Disusun Oleh: 1. Bety Desiana 2. Rizal Nur Samsu (0901300006) (09013000)

POLITEKNIK KEMENKES MALANG

PRODI KEPERAWATAN BLITAR
OKTOBER, 2010

LAPORAN PENDAHULUAN KELAINAN PEMBEKUAN DARAH/ HAEMOFILIA

A. Pengertian Haemofilia adalah penyakit genetic atau turunan yang merupakan suatu kelainan perdarahan yang diturunkan orang tua kepada anaknyadimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik, maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan sendi hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini juga ditandai perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang menahun. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

B. Klasifikasi Haemofilia Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : 1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama Haemofilia Klasik karena jenis

hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 2. Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah

Protein pembekuan darah meliputi Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von Willebrand yang bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut cascade koagulasi.

Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihar skema koagulasi). Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50 150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K, pemberian antikoagulan oral dan penyakit hati. Gangguan pembekuan darah dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dengan penderita hemophilia menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia). Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

C. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : a. Berat yaitu kadar faktor VII dan faktor IX di dalam darah kurang dari 1% dari jumlah normalnya. b. Sedang yaitu kadar faktor VII dan faktor IX di dalam darah 1%- 5% dari jumlah normalnya. c. Ringan yaitu kadar faktor VII dan faktor IX di dalam darah 5%- 30% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat delayed bleeding, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 25%. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan

dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.

D. Patofisiologi Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

E. Manifestasi Klinis 1. Masa Bayi (untuk diagnosis) a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan) c. Hematoma besar setelah infeksi d. Perdarahan dari mukosa oral. e. Perdarahan Jaringan Lunak

2. Episode Perdarahan (selama rentang hidup) a. Gejala awal : nyeri b. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas) 3. Sekuela Jangka Panjang : Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot. F. Pemeriksaan Uji Laboratorium dan Diagnostik 1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah) a. Jumlah trombosit (normal) b. Masa protrombin (normal) c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler) e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik) f. Masa pembekuan trompin 2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin). 4. Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal. Rumple leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.

G. Riwayat Penyakit Dalam anamnesa biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahn bervariawsia akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini. H. Kelainan Fisik Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer. I. Diagnosa pasti Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin. J. Komplikasi Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau neuritis. K. Penatalaksanaan Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.