Anda di halaman 1dari 10

KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

CACAT BAWAAN cacat yang sudah ditemukan sejak lahir.

CACAT BAWAAN GASTROINTESTINAL


Bibir sumbing Cacat bawaan pada lidah Cacat bawaan pada oesofagus Atresia dan stenosis Akalasia (Mega-Esofagus) Hernia Hiatus

CACAT BAWAAN GASTROINTESTINAL


Cacat bawaan pada usus besar
Penyakit Hirchsprung

Cacat bawaan pada organ viscera


Cacat jantung bawaan Cacat bawaan pada sisten genitalia pria
Hipospadia dan Epispadia Phimosis

Cacat bawaan pada daerah kepala


Hidrosefalus

KELAINAN HEREDITER (PENYAKIT KETURUNAN)

KLASIFIKASI PENYAKIT HEREDITER


Penyakit Herediter (abnormalitas gen) dapat dibagi dalam 3 golongan :
Kelainan Mendel Kelainan multigenetik atau poligenik Kelainan pada gen kromosom seks

KLASIFIKASI KELAINAN MENDEL


Autosom Dominant Autosom Resesif X Linked

AUTOSOM DOMINANT
Hiperkolesterolemia (familial) Ginjal Polikista Penyakit Huntington Sferositosis herediter Penyakit Marfan Von Willebrand Osteogenesis imperfekta

AUTOSOM RESESIF
Anemia sel sabit Multiple fibrosis Penyakit Tay Sachs Fenilketonuria Albinisme Mukopolisakarida Penimbunan glikogen Galaktosemia Buta warna

X - LINKED
Distrofi otot Hemofilia