Apa Translokasi Down Syndrome?

Dalam trisomi 21 dan trisomi mosaik 21, sindrom Down terjadi karena beberapa atau semua sel memiliki 47 kromosom, termasuk tiga kromosom 21. Namun, sekitar 3 persen menjadi 4 persen dari individu dengan sindrom Down memiliki sel yang mengandung 46 kromosom, tetapi masih memiliki fitur yang berhubungan dengan sindrom Down. Bagaimana ini bisa terjadi? Dalam kasus tersebut, bahan dari satu kromosom 21 macet, atau translokasi, ke kromosom lain, baik sebelum atau pada saat pembuahan. Dalam situasi seperti itu, sel-sel dari individu dengan sindrom Down memiliki dua normal kromosom 21, tetapi juga memiliki kromosom 21 tambahan materi di translokasi kromosom. Jadi, masih terlalu banyak materi dari kromosom 21, sehingga fitur yang berhubungan dengan sindrom Down. Dalam situasi seperti itu, individu dikatakan memiliki trisomi 21 atau translokasi sindrom Down translokasi. Translokasi seimbang dan Down Syndrome Sebagian besar waktu, sindrom Down translokasi terjadi sebagai hasil dari kejadian acak. Namun, dalam beberapa kasus, kondisi bisa diwariskan. Ini terjadi ketika salah satu orangtua adalah pembawa seimbang translokasi. Seorang pembawa translokasi kromosom 21 yang seimbang adalah orang yang memiliki bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain. Namun, orang ini tidak memiliki sindrom Down karena ia tidak memiliki ekstra kromosom 21 - itu hanya dipindahkan. Ketika reproduksi terjadi, jika orang tua melewati translokasi kromosom ini bersama dengan kromosom yang normal 21, anak akan mengembangkan sindrom Down. Jika orangtua melewati translokasi kromosom ini bersama dengan kromosom 21 yang kehilangan bagian akibat translokasi, anak tidak akan mengembangkan sindrom Down, tetapi juga akan menjadi pembawa translokasi seimbang. Konseling genetik dapat dicari untuk menemukan asal-usul translokasi. Adalah penting untuk menyadari bahwa tidak semua orang tua individu dengan trisomi 21 translokasi sendiri adalah pembawa seimbang. Dalam situasi seperti itu, tidak ada peningkatan risiko untuk sindrom Down pada kehamilan berikutnya.