Anda di halaman 1dari 35

BAB II PEMBAHASAN II.1 Kelainan kongenital (kelainan bawaan) A.

Pengertian
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Kelainan congenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan congenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abrotus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering di akibatkan oleh kelainan congenital yang cukup berat. Hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alami terhadap kelangsungan hidup bayi yang di lahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan congenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Berat bayi lahir rendah dengan kelainan congenital berat, kirakira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologic dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan congenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/-ante natal kelainan congenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin. B. Factor etiologi Beberapa factor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan congenital antara lain: Kelainan genetic dan khromosom

Kelainan genetic pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan congenital pada anaknya. Dengan adanya kemajuan teknologi kedokteran maka, telah dapat di periksa kemungkina adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah telah dapat di pertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.

Factor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterine dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Factor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelaina talipes pada kaki seperti talipes varus, taripes valgus, talipes equines dan talipes equinovarus (clubfoot).

Factor infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan congenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis.

Factor umur ibu Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering di temukan pada bayi-bayi yang di lahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Dibangsal bayi baru lahir rumah sakit Dr. cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relative sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1:5500, untuk kelompok ibu berumur <35 tahun, 1:600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1:75, untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1:15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Factor hormonal

Factor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan congenital. Bayu yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila di bandingkan dengan bayi yang normal. Factor radiasi Radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan congenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yangcukup besar pada orang tua di khawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan congenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostic atau terapeutis sebaiknya di hindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. Factor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan konginetal. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan congenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik ghizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain. Dapat menaikkan kejadian dan kelainan congenital.

C. Diagnosa pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan congenital dapat dilakukan pada pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai factor resiko: Riwayat melahirkan bayi dengan kelainan congenital . Riwayat adanya kelainan congenital dalam keluarga. Umur ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amnion. Beberapa kelainan congenital yang dapat didiagnose dengan cara ini, misalnya:

Kelainan kromosome Phenylketonuria Galaktosemia Dafek tuba neralis terbuka seperti anensefali, serta Meningocele Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus-kasus hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil. D. Penanganan Kelainan congenital berat dapat berupa kelainan congenital yang memerlukan tindakan bedah. Kelainan congenital bersifat medic. Dan kelainan congenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan congenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan factor penyebab, langkahlangkah penanganan dan prognosisnya.

E. Sign & Symptoms : Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langitlangit mulut dengan rongga hidung.

2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. Dua macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. 3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).

Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. 6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme congenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika

- Stenosis pylorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier 10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.

Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Diagnose : Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari:

# Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. Tes diagnostic Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan # Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. F. Pencegahan Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alcohol # Menghindari obat terlarang

# Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) - Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol

# Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol # Timah hitam # Lithium # Merkuri organic # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. II.2 Penyakit keturunan A. Definisi Penyakit Keturunan Penyakit merupakan keadaan tidak normal pada tubuh dan pemikiran manusia yang menyebabkan ketidakseimbangan, tidak berfungsinya bagian tubuh atau pikiran manusia sebagaimana mestinya yang pada akhirnya dapat menimbulkan perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara cepat, langsung maupun lama dirasakan atau tak langsung dengan kata lain penyakit dapat didefenisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari suatu sel, jaringan, organ maupun sistem organ yang terdapat dalam tubuh makhluk hidup dimana penyimpangan fungsi ini dapat menimbulkan kerusakan pada sel atau sel lainnya dari makhluk hidup itu sendiri. Dimana kerusakan ini ada yang ringan, cukup berat malah dapat menimbulkan kerusakan fatal dan kematian bagi makhluk hidup itu sendiri. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya. B. Jenis penyakit keturunan Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: 1) Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis.

Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental. 2) Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang

dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan. Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 2, yaitu: 1. Gangguan kromosom. Artinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan. 2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin). C. Kelainan jantung bawaan pada anak Anda mungkin akan sangat cemas bila mengetahui anak Anda memiliki kelainan jantung bawaan. Sebenarnya tidak perlu terlalu cemas. Kelainan jantung bawaan adalah hal yang cukup umum terjadi dan kini erkat kemajuan ilmu dan teknologi kedokteran, banyak yang dapat disembuhkan dengan pembedahan, kateterisasi dan obat-obatan. Jantung manusia mulai membentuk struktur kantong tunggal pada minggu keempat kehamilan. Pada minggu kedelapan, kantong ini secara bertahap membesar. Sekat jantung (septum) tumbuh untuk memisahkan serambi (atrial) dan bilik (ventricular) jantung di sisi kanan dan sisi kiri. Empat katup jantung terbentuk untuk mengatur aliran darah dari rongga-rongga jantung menuju paru dan tubuh. Saat bayi masih di kandungan, aliran oksigen dan karbondioksida berlangsung melalui plasenta sehingga kelainan jantung pada saat itu tidak akan membawa masalah bagi bayi. Setelah bayi lahir dan tali plasenta dipotong, akan terlihat bila ada masalah pada jantung anak. Tanda pertama kelainan jantung adalah suara bising (murmur). Dokter dapat mengetahuinya lewat stetoskop. Namun, untuk memastikan penyebab bising

tersebut, diperlukan rontgen jantung, EKG dan pemeriksaan penunjang lainnya. Tanda lainnya antara lain berupa detak jantung tidak normal (tachycardia), nafas pendek, kesulitan menyusui (karena nafas yang pendek) dan gangguan pertumbuhan dan kulit yang membiru (cyanotic). Jenis-jenis Kelainan Jantung Kelainan jantung bawaan sangat beragam jenisnya. Berikut adalah beberapa di antaranya: 1) Sekat Bilik Jantung Berlubang (Ventracular Septal Defect/VSD) VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, bayi dapat mengalami gagal jantung. VSD adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terjadi (30% kasus). Gejala utama dari kelainan ini adalah kesulitan menyusui dan gangguan pertumbuhan, nafas pendek dan mudah lelah. Bayi dengan VSD besar cepat tidur setelah kurang menyusui, bangun sebentar karena lapar, mencoba menyusu lagi tetapi cepat kelelahan, tertidur lagi, dan seterusnya. 2) Penyempitan Katup Paru (Pulmonary Stenosis/PS) PS adalah penyempitan katup paru yang berfungsi mengatur aliran darah rendah oksigen dari bilik kanan jantung ke paru-paru. Dengan penyempitan ini, bilik kanan harus bekerja keras memompa darah sehingga makin lama makin membesar (hipertrofi). PS adalah kelainan jantung paling umum kedua, terjadi pada 10% kasus. Banyak penderita ASD yang baru terdiagnosis setelah dewasa. Bila demikian,

dampaknya mungkin sudah sangat merusak berupa penyakit paru, risiko stroke tinggi dan usia harapan hidup yang rendah. 3) Sekat Serambi Jantung Berlubang (Atrial Septal Defect/ASD) ASD adalah lubang di antara dua serambi jantung. Lubang ini menimbulkan masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD terjadi pada 5-7%? kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki. 4) Tetralogi Fallot (Tetralogy of Falot/TOF) TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: o Sekat bilik jantung berlubang (VSD) o Penyempitan katup paru (PS) o Bilik kanan jantung membesar (hipertrofi) o Akar aorta tepat berada di atas lubang VSD Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen. Penyebab Penyebab kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Riset menunjukkan bahwa orang tua yang memiliki kelainan jantung lebih berisiko memiliki anak yang berkelainan jantung pula. Kelainan juga dapat disebabkan gangguan perkembangan jantung pada janin karena infeksi seperti rubella dan toksoplasma, obat-obatan, alkohol dan zat-zat beracun

yang dikonsumsi ibunya. Kelainan gen seperti sindrom Down dan Turner juga berkorelasi dengan kelainan jantung bawaan. Penanganan VSD dan ASD dengan lubang kecil mungkin akan menutup sendiri seiring pertumbuhan anak. Kelainan jantung yang tidak dapat sembuh sendiri dapat dikoreksi dengan satu kali atau beberapa kali operasi. Prosedur operasi dapat berupa bedah jantung terbuka atau dengan angioplasty/valvuloplasty memakai balon untuk menghilangkan hambatan pembuluh darah atau katup jantung. Pada prosedur ini, ahli jantung memasukkan kateter (pipa plastik tipis dengan balon di ujungnya) ke dalam pembuluh darah. Balon lalu ditiup untuk melebarkan pembuluh yang menyempit atau katup jantung. Dengan prosedur lain yang disebut transcather device occlusion (TDO), lubang tidak normal di sekat jantung dapat ditutup tanpa pembedahan. D. Jenis macam penyakit keturunan Setiap orang pasti menginginkan tubuh yang sehat dan terbebas dari segala macam penyakit. Tapi beberapa penyakit tertentu tidak bisa dicegah keberadaannya karena termasuk penyakit genetik yang diturunkan. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa secara otomatis diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya. Daftar 8 penyakit ketururnan yang sulit dicegah : 1) Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak. 2) Buta warna Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa. 3) Diabetes mellitus Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

4) Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia. 5) Kebotakan Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan. Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak. 6) Alergi Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya. 7) Albino Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika

orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino. 8) Asma Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya. E. Faktor Penyebab Penyakit Jantung Koroner Dari berbagai hasil studi penelitian telah dikenali beberapa faktor yang bertanggung jawab terhadap meningkatnya resiko penyakit jantung koroner. Berdasarkan penelitian-penelitian tersebut, berbagai faktor resiko ini berhubungan erat dengan penyakit jantung koroner, namun tingkat prevalensinya belum diketahui secara akurat, alasannya adalah faktor-faktor resiko yang dianggap sebagai pendukung penyakit jantung koroner. Penyebab pendukung dari penyakit jantung koroner pada tingkatan tertentu dapat dikendalikan, dimodifikasi, dan diobati. Namun demikian, ada beberapa faktor penyebab pendukung yang benar-benar tidak bisa dirubah dengan cara apapun yang dapat Anda pikirkan. Faktor ini terjadi begitu saja secara alamiah dan tidak ada seorangpun yang dapat lari darinya. Beberapa contoh diantaranya adalah umur, keturunan, dan jenis kelamin. Sekarang mari kita bicarakan faktor-faktor ini satu persatu.

a) Usia Manusia hidup dengan selalu bertambahnya usia. Seiring dengan berlalunya hari, umur mereka bertambah dan semakin bertambah usianya, semakin bertambah kemungkinan terjadinya penyakit jantung koroner. Inilah yang diperlihatkan oleh kebanyakan penelitian. Mereka

melandaskan teorinya terutama pada penemuannya bahwa lebih dari 83 persen dari mereka yang meninggal akibat penyakit jantung koroner adalah yang berusia 65 tahun atau lebih. b) Faktor keturunan penyakit jantung koroner telah dikatakan terjadi sebagai akibat dari keturunan. Ini berarti bahwa seseorang yang memiliki riwayat keluarga menderita penyakit jantung koroner, maka ia lebih cenderung untuk terkena penyakit ini. Sederhananya, kemungkinan seseorang untuk terkena penyakit jantung koroner sangat bergantung pada riwayat medis orang tersebut. Seperti yang telah dikatakan kebanyakan orang, CHD (Coronary heart disease) mengalir didalam darah (penyakit keturunan). c) Jenis kelamin Sebagian besar penelitian telah menemukan kalau pria memiliki resiko mengalami penyakit jantung koroner lebih besar dibandingkan wanita. Mereka bahkan terkena lebih awal, dan meskipun tingkat meninggalnya wanita akibat CHD setelah masa menopause itu tinggi, tetap saja tidak setinggi pada pria. d) Merokok Merokok telah lama dianggap sebagai salah satu penyebab pendukung terbesar dari penyakit jantung koroner. Dikatakan bahwa mereka yang merokok cenderung akan meninggal karena kematian jantung mendadak dengan

kemungkinan sekitar dua kali lipat lebih tinggi dibanding yang tidak merokok. Inilah alasan dasar bagi orang-orang untuk berhenti merokok. e) Kadar kolesterol yang tinggi Ketika kadar kolesterol dalam tubuh meningkat, maka akan semakin tinggi kemungkinan munculnya CHD. Kondisi ini juga bahkan menyebabkan tekanan darah tinggi, yang nantinya juga menyebabkan terjadinya CHD. Dan, kadar kolesterol yang tidak terkontrol juga dapat mengakibatkan obesitas, yang juga merupakan salah satu penyebab terbesar terjadinya penyakit jantung koroner. Gaya hidup yang kurang aktif Ini merupakan faktor besar lainnya yang dapat menyebabkan terjadinya CHD dan berkembang menjadi suatu kondisi yang kronis. Jadi, mereka yang memiliko resiko tinggi untuk terkena penyakit jantung koroner disarankan untuk olahraga secara teratur, agar dapat membantu meningkatkan aliran darah dan oksigen ke tubuh. Olahraga bahkan dapat memperkuat kontraksi jantung, sehingga memungkinkan jantung Anda untuk memompa darah lebih banyak tanpa usaha yang berat. Jadi, itulah pada dasarnya penyebab utama dari penyakit jantung koroner. Adalah bijaksana untuk memperhatikan dan memahami hal-hal tersebut untuk memudahkan identifikasi perawatan yang terbaik bagi kondisi ini. Dan, jika Anda ingin agar penyakit jantung menjaga jarak dengan Anda, maka lakukanlah sesuatu untuk merubah penyebab-penyebab yang bisa dirubah dari penyakit jantung koroner. Buatlah jantung Anda lebih sehat. F. Penyebab Penyakit Ginjal Kronis Penyakit ginjal kronis adalah beberapa tipe ketidak normalan ginjal atau tandatanda seperti protein dalam urine, dan fungsi ginjal yang menurun selama 3 bulan atau lebih. Ada banyak penyebab dari penyakit ginjal kronis.

Ginjal dapat dipengaruhi oleh penyakit2 seperti diabetes dan tekanan darah tinggi. Ada beberapa kondisi ginjal yang diturunkan dari keluarga tertentu. Lainnya bisa berupa bawaan lahir; yaitu pada mereka yang mungkin dilahirkan dengan ketidak normalan yang bisa berdampak pada ginjal mereka. Berikut ini beberapa tipe yang paling umum dan penyebab-penyebab dari kerusakan ginjal: 1. Diabetes adalah penyakit dimana tubuh Kita tidak memproduksi cukup insulin atau tidak bisa menggunakan insulin secara normal dan memadai. Hal ini meningkatkan kadar gula didalam darah, yang bisa menyebabkan masalah pada banyak organ tubuh Kita. Diabetes adalah penyebab yang terdepan dari penyakit ginjal. 2. Tekanan darah tinggi adalah penyebab umum lain dari penyakit ginjal dan komplikasikomplikasi lain seperti serangan jantung dan strokes. Tekanan darah tinggi terjadi ketika desakan darah pada dinding arteri bertambah. Ketika tekanan darah tinggi terkontrol, resiko komplikasi seperti penyakit ginjal kronis dengan sendirinya akan menurun. 3. Glomerulonephritis adalah suatu penyakit yang menyebabkan inflamasi pada unitunit penyaring kecil diginjal yang disebut glomeruli. Glomerulonephritis bisa terjadi secara tiba-tiba, misalnya, setelah infeksi tenggorokan, dan kemudian sembuh kembali. Tetapi, akibat penyakitnya dapat terus berkembang secara perlahan beberapa tahun dan hal itu dapat menyebabkan penurunan fungsi ginjal secara progresif. 4. Penyakit ginjal Polycystic adalah penyakit ginjal keturunan yang paling umum. Penyakit ini ditandai dari terbentuknya kista diginjal yang membesar dan dapat menyebabkan kerusakan ginjal yang serius dan bahkan bisa menyebabkan gagal ginjal.. Penyakit-penyakit keturunan lain yang mempengaruhi ginjal termasuk Sindrom Alford, hyperoxaluria dan cystinuria. 5. Batu-batu ginjal adalah sangat umum, dan ketika batu-batu itu lewat, menyebabkan sakit yang hebat di bagian belakang dan samping. Ada beberapa penyebab dari batu ginjal, termasuk kelainan bawaan yang menyebabkan terlalu banyak calsium yang diserap dari makanan dan infeksi-infeksi atau gangguan-

gangguan saluran kemih. Kadang-kadang, pengobatan dan diet bisa membantu untuk mencegah terbentuknya batu ginjal. Bilamana batu-batu terlalu besar untuk lewat, pengobatan mungkin dilakukan untuk mengeluarkan atau memecah batubatu itu menjadi bagian-bagian kecil yang dapat keluar tubuh. 6. Infeksi-infeksi saluran kemih terjadi ketika kuman-kuman memasuki saluran kemih dan menimbulkan gejala-gejala seperti rasa sakit atau rasa terbakar ketika buang air kecil dan keinginan berkemih yang lebih sering. Infeksi-infeksi ini paling sering berakibat pada kandung kemih, tetapi kadang-kadang menyebar keginjal-ginjal, dan bisa menyebabkan demam dan rasa sakit pada bagian belakang. 7. Penyakit-penyakit bawaan juga dapat mempengaruhi ginjal. Hal ini biasanya berupa masalah yang terjadi dalam saluran kemih ketika bayi tumbuh dalam kandungan ibunya. Satu hal yang paling umum terjadi ialah ketika mekanisme seperti keran diantara kandung kemih dan saluran kencing gagal bekerja dengan baik dan menyebabkan urine tertarik kembali keginjal. Hal ini menyebabkan infeksi dan memungkinkan terjadinya kerusakan ginjal. 8. Toksin dan obat-obatan bisa juga menyebabkan masalah-masalah ginjal. Penggunaan dalam jumlah besar obat penghilang rasa sakit dalam waktu yang panjang dapat membahayakan ginjal. Pengobatan tertentu, toksin, pestisida dan obat-obatan jalanan seperti heroin bisa juga mengakibatkan kerusakan ginjal. G. Mendeteksi Penyakit Ginjal Kronis Deteksi dini dan treatment yang tepat terhadap penyakit ginjal kronis adalah kunci untuk menjaga agar penyakit ginjal tersebut tidak menjadi kegagalan ginjal. Beberapa test sederhana dapat dilakukan untuk mendeteksi penyakit ginjal secara dini. Seperti: 1. 2. Pengukuran tekanan darah Test kadar protein dalam urin. Kadar protein yang berlebihan dalam urin dapat

berarti bahwa unit penyaring dalam ginjal kita telah rusak oleh penyakit. 3. Test creatinine dalam darah.

Dokter menggunakan hasil tersebut dengan mempertimbangkan usia, ras, jender dan factor-faktor lain. Hal itu ialah untuk menghitung glomerular filtration rate (GFR). GFR kita menunjukkan seberapa besar tingkat berfungsinya ginjal kita. Sangatlah penting bila seseorang memiliki resiko penyakit ginjal kronis untuk mendapatkan test tersebut. Kita mungkin mempunyai tambahan resiko penyakit ginjal bila kita: berusia senior diabetes tekanan darah tinggi ada anggota keluarga yang memiliki penyakit ginjal kronis keturunan Afrika, Hispanic, Asia, penduduk asli Pasific dan suku Indian. Apabila kita termasuk dalam group tersebut tadi kita mungkin memiliki tambahan resiko penyakit ginjal. Lakukan pemeriksaan atau test pada dokter. H. Penyakit keturunan masih bisa ditangkal Mencegah lebih baik daripada mendapatkan warisan tak diinginkan tersebut. Keluarga tidak hanya dapat mewariskan harta benda, tapi juga penyakit dan gangguan fisik. Faktor bawaan, keturunan, genetik, atau "sudah dari sananya" sering diungkapkan dokter tentang penyakit dan gangguan ini. Warisan penyakit jelas tidak dinanti. Syukur-syukur kalau penyakit ini tidak sampai dialami anak cucu kita.Seperti kata pepatah, mencegah lebih baik daripada mengobati. Itulah mengapa, cegahlah penyakit itu agar tak sampai "mampir" pada anak. Lakukan observasi lewat data riwayat kesehatan keluarga, penyakit apa sajakah yang mungkin diturunkan kepada anak.

Dengan demikian, kita dapat melakukan antisipasi, agar jangan sampai warisan tidak diinginkan itu diidap anak. Toh, untuk sebagian penyakit, kita masih memiliki waktu untuk mencegahnya. Jika penyakit turunan dialami anak sejak lahir, bukan berarti kita boleh menyerah pasrah. Lakukan berbagai usaha, agar anak dapat hidup layaknya anak normal lainnya. Apa saja penyakit yang dapat diturunkan orangtua/keluarga kepada anak? OBESITAS Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan. Anak dikatakan obesitas jika bila beratnya lebih dari 20% dari berat idealnya. Celakanya, faktor keturunan dapat memengaruhi terjadinya kegemukan. Dari hasil penelitian gizi di Amerika Serikat, dilaporkan bahwa anak-anak dari orangtua normal mempunyai 10% peluang menjadi gemuk. Peluang itu akan bertambah menjadi 40-50% bila salah satu orangtua menderita obesitas dan akan meningkat menjadi 70-80% bila kedua orangtua menyandang obesitas. Oleh karena itu, bayi yang lahir dari orangtua yang tambun akan mempunyai kecenderungan menjadi gemuk. Gemuk di saat bayi atau anak-anak mempunyai kemungkinan sulit menjadi kurus pada waktu dewasa, disebabkan pada anak-anak sudah membentuk sel yang jumlah nya lebih dari normal.

Namun, bukan berarti obesitas tidak dapat dicegah. Angka di atas adalah risiko, karena gaya hidup sehat tetap menjadi faktor utama, apakah anak mengalami obesitas atau tidak. Itulah mengapa, cegahlah si kecil agar tidak mengalami obesitas, tindakan itu antara lain: Mengurangi asupan makanan kaya gula seperti minuman ringan. Hindari mengonsumsi makanan berlemak terlalu sering. Jauhi mengonsumsi banyak camilan. Biasakan mengonsumsi makanan dengan gizi cukup dan seimbang. Konsumsi sayuran dan makanan kaya serat.

Melakukan aktivitas fisik untuk membakar kalori

ASMA

Asma juga merupakan salah satu penyakit keturunan. Dari sebuah penelitian ditemukan, 30% penyakit asma diturunkan orangtua.

Faktor ibu ternyata lebih kuat menurunkan asma dibandingkan dengan bapak. Penelitian lainnya menyebutkan, orangtua penderita asma kemungkinan 8-16 kali menurunkan asma dibandingkan dengan orangtua yang tidak asma, terlebih lagi bila si anak alergi terhadap tungau debu rumah.

Itulah mengapa, bila salah satu orangtua misalnya ayah menderita asma, maka besar kemungkinan bayi yang dilahirkan dapat menderita asma di kemudian hari. Untuk itu, setiap bayi yang baru lahir dari orangtua yang mempunyai riwayat keturunan asma, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter keluarganya untuk mendapat nasihat agar anak ini tidak mengalami serangan asma dikemudian hari.

Misal dengan menjaga kebersihan rumah dari debu, menjauhi makanan yang berisiko menimbulkan alergi, membersihkan binatang peliharaan secara teratur, dan lain-lain.Bila si kecil menderita asma, lakukan pencegahan agar asmanya dapat terkontrol dan tidak mengganggu aktivitasnya.

Beberapa hal yang dapat dilakukan antara lain:

a. Gunakan obat-obat asma sesuai anjuran dokter. Sebisanya gunakan obat-obatan hirup sebelum terpaksa memakai obat-obatan oral (diminum). Sediakan dua obat, satu untuk mencegah timbulnya asma dan satu lagi untuk mengatasi jika serangan

mendadak terjadi.

b. Kenali dan hindari faktor pencetus. Setiap anak umumnya memiliki faktor pencetus berbeda, ada yang karena makanan, minuman dingin, kacang, polusi, bau cat, debu, dan sebagainya.

c. Hindari olahraga atau aktivitas fisik terlalu berlebihan, ini akan membuat asma semakin cepat kambuh.

d. Jauhi stres. Hindari dengan gaya hidup sehat. Luangkan waktu untuk bermain bersama dan berekreasi.

e. Lakukan olahraga teratur agar tubuh si kecil tetap bugar dan sehat. Badan yang sehat dapat memperingan serangan asma.

ALERGI

Berdasarkan penelitian ilmiah, alergi pada anak sebagian besar disebabkan faktor keturunan. Jika kedua orangtua mempunyai bakat alergi, kemungkinan anak terserang alergi sekitar 70-80%. Tapi, jika hanya salah satu orangtua yang punya alergi, kemungkinannya menurun menjadi 30%. Selain faktor keturunan, alergi bisa tercetus karena faktor lingkungan.

Faktor pencetus alergi dari luar ini disebut alergen, yang akan bekerja jika seorang anak membawa sifat alergi. Alergen ini sendiri dibedakan menjadi tiga, yaitu alergen hirup, makanan, dan alergen suntik. Pada alergen hirup, pemicunya paling banyak adalah tungau debu rumah, di samping serbuk sari. Reaksi alergi akibat tungau ini antara lain sesak nafas, bersin-bersin, atau batuk. Sedangkan alergen suntik disebabkan oleh gigitan serangga atau suntikan. Biasanya akan menimbulkan reaksi pada kulit, dan bentuknya bisa beragam.

Cara mencegah:

Bila ada riwayat keluarga, baik saudara kandung, orangtua, kakek, nenek, atau saudara dekat lain yang kena alergi atau asma, deteksi kemungkinan alergi ini bahkan ketika anak belum dilahirkan.

Caranya: Ibu perlu menghindari atau minimalkan penyebab alergi sejak hamil. Hindari pencetus alergi dari lingkungan, contoh kecoak, serta tungau yang sering ada pada karpet, kasur kapuk, sofa, gorden. Juga bulu binatang peliharaan seperti kucing, anjing. Tunda pemberian makanan penyebab alergi seperti telur, kacang tanah, dan ikan, sampai usia di atas 2-3 tahun. Bila membeli makanan kemasan, biasakan untuk melihat komposisi bahan penyusunnya Bila bayi minum ASI, ibu juga perlu menghindari makanan penyebab alergi. Bila ASI tidak memungkinkan, gunakan susu formula hipoalergenik

Cara mengatasi: Jika anak telanjur menyandang alergi, sebaiknya identifikasi pencetusnya dan hindari. Jika anak alergi debu, maka bersihkan karpet, boneka, kain, dan sebagainya. Obat-obatan antialergi dapat digunakan tapi dalam jangka panjang tidak dianjurkan.

BUTA WARNA

Cirinya, antara lain anak sulit membedakan beberapa warna seperti hijau dengan biru dan merah dengan biru. Ibu biasanya berperan sebagai pembawa (carrier) dalam gangguan buta warna. Namun, ibu pembawa gen ini mungkin saja

memiliki penglihatan normal dan tidak buta warna. Jika ibu pembawa (carrier) memiliki anak laki-laki, maka 50% anak itu berisiko menderita buta warna. Jika seorang wanita buta warna, anak lelakinya pasti buta warna. Buta warna umumnya jarang terjadi pada anak perempuan.

Cara mendeteksi anak yang mengalami buta warna: Sering salah menyebutkan warna. Tidak dapat membedakan beberapa warna seperti hijau, biru, merah, dan sebagainya.

Cara mengatasi: Anak buta warna tidak mengalami hambatan secara fisik dan kesehatan. Anak dapat hidup, beraktivitas, sekolah, dan merintis karier seperti anak-anak lainnya. Bahkan beberapa anak tidak sadar dirinya buta warna hingga suatu ketika dilakukan tes buta warna.

Hal yang dapat dilakukan orangtua adalah membantu anak saat pemilihan kariernya karena ada beberapa profesi yang mungkin tidak dapat dilakoninya secara maksimal. Tidak masalah, toh masih banyak ratusan profesi lainnya yang dapat digeluti.

HEMOFILIA

Darah pada seorang penyandang hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penyakit ini juga merupakan penyakit turunan dan diturunkan.

Bagaimana mengetes seseorang diduga membawa bakat hemofilia atau tidak, ada

dua cara untuk memastikannya, itu antara lain dengan meneliti riwayat kesehatan kelauarga. Bila sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan merupakan pembawa (carrier). Sementara jika sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya memiliki kesempatan 50% menjadi seorang carrier.

Cara lainnya melalui tes DNA. Contoh darah tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut baru dapat dilihat setelah 10-14 hari.

Cara mengatasi: Jika si kecil divonis menyandang hemofilia, berikut beberapa hal yang dapat dilakukan: Menjaga berat tubuh agar tetap proporsional. Ingat, berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan. Utamanya pada penderita hemofilia berat. Lakukan olahraga secara teratur. Olahraga dapat memperkuat otot sehingga otot tidak mudah cedera. Pilihlah olahraga yang sesuai seperti berenang. Hindari olahraga yang memungkinkannya berkontak fisik seperti sepakbola karena berisiko menyebabkannya terluka dan mengalami perdarahan. Lakukan pemeriksaan gigi dan gusi secara teratur. Paling lambat setiap enam bulan sekali.6. DIABETESDiabetes adalah istilah populernya. Penyakit ini juga merupakan penyakit keturunan. Jika salah satu orangtua atau keduanya mengidap penyakit ini maka kemungkinan anak-anaknya akan mengalami risiko menderita penyakit yang sama sebanyak 40%. Apalagi jika gaya hidup anak tidak sehat. Namun, jangan khawatir penyakit ini dapat dihindari dengan jalan : Lakukan gaya hidup sehat. Olahraga teratur dan hindari makanan kaya dengan gula yang dapat mengundang diabetes. Jangan mengonsumsi makanan dengan gula lebih dari 2,5 sendok makan dalam seharinya.

Jaga berat badan (BB). Perhatikan asupannya, jangan sampai BB melampaui batas normalnya. Jika BB telah melampaui 110%, dianjurkan untuk segera berdiet rendah kalori atau tingkatkan aktivitas fisik, seperti dengan olahraga. Makan makanan alami, konsumsi bahan makanan alami yang kaya serat kasar (sayuran hijau, beras tumbuk, beras merah, buah-buahan). Rajin berolahraga dan kurangi konsumsi makanan yang mengandung gula. Jika sejak kecil anak sudah menderita diabetes (diabetes tipe-1), maka ada beberapa hal yang sebaiknya diperhatikan karena penderita sepanjang hidupnya memang harus bergantung pada suntikan insulin, itu antara lain :

= DM-1 merupakan penyakit kronik dan memerlukan pengobatan seumur hidup, maka pasien serta keluarga harus dapat melakukan pemantauan kadar glukosa darah serta penyakitnya di rumah. = Penanganan penyakit diabetes adalah dengan mengobati gejalanya atau mencegahnya dengan mengatur pola makanan. Atur asupan makanan yang mengandung gula, karbohidrat, serta lemak.

Penderita diabetes dianjurkan untuk menjalankan program diet yang ditentukan berdasarkan jumlah kalori yang dibutuhkannya. Ajak anak melakukan olahraga yang cukup. Selain mempertahankan berat badan ideal, olahraga juga membantu kerja metabolisme tubuh sehingga dapat mengurangi kebutuhan tubuh akan insulin. Orangtua juga harus selalu menyediakan makanan berkadar gula tinggi. Bagaimanapun penderita DM juga sering terkena hipoglikemia atau kekurangan kadar gula darah secara cepat, jadi sediakanlah makanan berkadar gula tinggi, seperti permen.

Tentunya, orangtua juga harus mengenali gejala-gejala hipoglikemia dengan benar.

Anak juga harus dijauhkan dari asap rokok. Rokok merupakan faktor tambahan timbulnya komplikasi penyakit DM. Jangan lupa, bawa obat-obatan ketika bepergian jauh. DM tidak menjadi hambatan bagi penderitanya untuk mengadakan perjalanan jarak jauh. Dengan persiapan yang saksama dan cermat, maka perjalanan tersebut dapat dilakukan dengan aman dan lancar.

THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit turunan yang merupakan kelainan pembentukan sel darah merah. Pada thalasemia minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun ia hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Ada 25% kemungkinan pada setiap anak mereka untuk menderita thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan, seperti anemia, lemas, loyo, dan sering mengalami pendarahan.

Mencegah tentu lebih baik, karena itu sebelum menikah, setiap pasangan sebaiknya memeriksakan darah. Ini untuk menentukan adakah risiko thalasemia pada hasil keturunan mereka kelak. Ini sudah dilakukan di beberapa negara Asia dan Timur Tengah (Iran). Jika diketahui berisiko, maka pasangan disarankan untuk tidak menikah atau kalaupun menikah memutuskan untuk tidak punya anak lagi.

Cara mengatasi: Jika si kecil mengidap thalasemia, maka harus dilakukan perawatan dan pengobatan yang rutin.

Dengan demikian, anak dapat menjalankan hidup selayaknya orang normal di tengah masyarakat.

HIPERTENSI / TEKANAN DARAH TINGGI

Salah satu penyebab tekanan darah tinggi adalah faktor keturunan. Meski kemungkinannya kecil, orangtua tetap harus waspada. Lakukan hal-hal berikut sebagai upaya pencegahan sedini mungkin:

1. Kurangi makan makanan yang mengandung garam dan lemak tinggi.

2. Kurangi stres. Perbanyak waktu bermain.

3. Lakukan olahraga secara teratur.

4. Mengukur tekanan darah secara berkala juga sangat disarankan pada anak-anak. Langkah ini penting untuk mendeteksi secara dini kehadiran hipertensi. Untuk anak berusia tiga tahun ke atas, periksakan tekanan darahnya minimal setahun sekali.

5. Pemeriksaan tekanan darah juga perlu dilakukan pada bayi dengan kondisi tertentu, yakni bayi yang lahir dengan berat badah rendah, prematur, juga bayi yang dalam pengobatan dengan obat-obatan yang bisa meninggikan tekanan darah.

6. Hal lain adalah perhatikan asupan makanannya. Dalam hal ini, perbanyak konsumsi sayuran dan buah-buahan.

sumber: dr. Sugito Wonodirekso, M.S.,Ketua Perkumpulan Dokter Keluarga Indonesia (PDKI) Pusat

Daftar pustaka

http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html http://ceriwis.us/showthread.php?t=181075 http://besteasyseo.blogspot.com/2010/04/jenis-macam-penyakit-keturunan-8.html http://jumridahusni.blogspot.com/2011/02/definisipenyakit-keturunan.html http://cantikdansehat.net/faktor-penyebab-penyakit-jantung-koroner.html http://www.vivaborneo.com/penyebab-penyakit-ginjalkronis.htm/comment-page-1 http://www.rsisultanagung.co.id/v1.1/index.php?option =com_content&view=article&id=482:penyakitketurunan-yang-ada-di-sekitarkita&catid=5:kesehatan&Itemid=22