Anda di halaman 1dari 24

2011

!awahlr bln Madeamlng (102008238)


klinefelter syndrome
kasus I
k||nefe|ter syndrome
umusan masalah
k||nefe|ter syndrome
ke|uhan ke|uhan be|um be|um punya punya
anak anak sete|ah sete|ah men|kah men|kah
se|ama se|ama 3 3 tahun tahun
Suam| Suam| bahu bahu
tampak tampak semp|t semp|t
wa[ah wa[ah ha|us ha|us
dengan dengan sed|k|t sed|k|t
bu|u bu|u wa[ah wa[ah
berpaka|an berpaka|an
sepert| sepert| wan|ta wan|ta
buah buah zakarnya zakarnya
kec|| kec||

|potes|s
lelakl Lelah menlkah 3 Lahun belum punya anak dengan clrl
bahu semplL wa[ah halus dengan sedlklL bulu wa[ah
berpakalan seperLl wanlLa dan buah zakar kecll menderlLa
kllnefelLer syndrome
k||nefe|ter syndrome
W PuIing sering dutung dengun keIuhun infertiIitus
WkeIuhun Iuin
%estis dun penis yung keciI
Pembesurun puyuduru {genikomustiu}
W $uduh pernuh/beIum memeriksu ke dokter Iuin
utuu menduput terupi/pengobutun Iuin sebeIumnyu
W Penyukit Iuin sebeIum ini utuupun truumu kuIuu
pernuh duput ruwutun dimunu udu tiduk kompIikusi,
W$uduh berupu Iumu berkuhwin $ebeIum berkuhwin
udu tiduk meIukukun pemeriksuun Adu tiduk
musuIuh duIum hubungun suumi istri
WkeIuurgu yung menderitu keIuhun yung sumu
utuupun penyukit genetik Iuin,
W Riwuyut kehumiIun ibunyu:
&mur berupu suut diu dikundungkun
Obut-obutun utuu hormon duri Iuur yung
dikonsumsi oIeh ibunyu
namnes|s
Torgef heighf / mid porenfoI heighf :
Loki - Ioki ~ {T8 oyoh + (T8 Ibu + I3 )} x
Perempuon ~ {T8 Ibu + (T8 oyoh - I3 )} x
Pofensi finggi genefik ~ mid porenfoI heighf 8,b cm
9emer|ksaan f|s|k (pengukuran 18)
Podo posien sindromo kIinefeIfer,
sering difemukon mikropenis don
rombuf genifoI yong sedikif.
Perhofikon opokoh odo keIoinon
podo ukuron misoInyo fesfis keciI
ofoupun pembesoron podo
skrofum ofou perosoon nyeri
podo soof dirobo
9emer|ksaan f|s|k (gen|ta||a eksterna skrotum)
W#ombuf fubuh & wojoh sedikif
WPembesoron poyudoro
(genikomosfio)
WProporsi fubuh obnormoI (koki
ponjong, bofong bodon pendek)
W8ohu sempif
9emer|ksaan f|s|k
Pengugiun gen
{kuryotyping }
9emer|ksaan penun[ang
$ompeI
Coiron omnion
Doroh
$um-sum fuIong
PIosenfo.
9emer|ksaan penun[ang
AnuIisu AnuIisu
cuirun cuirun semen semen
iIoi rujukon odoIoh:
VoIume I,b-b,0 miIiIifer/ejokuIosi
JumIoh spermo Z0-Ib0 jufo spermo/mI
zo07 spermo memiIiki benfuk normoI & mofiIifos
(gerok moju) normoI.
Iriferio WHO:
JumIoh spermo Z0 jufo/ML
407 mofiIifos progresif
307 benfuk normoI.
IsfiIoh Ieferongon
OIigo;oospermio
(poor counf)
Ionsenfrosi
spermo
Z0xI0
o
/mI
Asfheno;oospermio
(poor mofiIify)
Iurong spermo
dengon gerok
progresif
Terofo;oospermio
(obnormoI
morphoIogy)
8onyok spermo
dengon benfuk
obnormoI
A;oospermio
Tidok odo seI
spermo doIom
coiron ejokuIosi
9emer|ksaan penun[ang
Pemeriksuun Pemeriksuun
hormon hormon
F$
iIoi rujukon unfuk Ioki-Ioki mengikuf umur (F$H):
$ebeIum puberfos : 0-b mIU/mI
$eIomo puberfos : 0,3-I0,0 mIU/mI
Dewoso : I,b-IZ.4 mIU/mI
&nit konvensionuI {ng/d}
Prepuberfos 8-I4
Puberfos 84-I80
Dewoso 300-I000
%$%O$%RON
strudioI {suIuh sutu tipe estrogen}
Hormon esfrogen yong dopof diperikso yoifu esfrone (EI),
esfrodioI (EZ), don esfrioI (E3).
Podo sindromo kIinefeIfer meningkof Iorokferisfik
wonifo misoInyo genikomosfio
Jork|ng d|agnos|s s|ndroma
k||nefe|ter
Perkembongon fisik
Perkembongon sosioI
Perkembongon bohoso
Zb-8b7 (onok) memiIiki mosoIoh bohoso
ferIombof beIojor berbicoro, suIif
menggunokon bohoso unfuk
mengekspresikon kebufuhon, mosoIoh
memboco, & suIif memproses opo yong
didengor.
$efeIoh beronjok dewoso suIif
meIokukon pekerjoon meIibofkon
memboco don menuIis
#emojo pendiom & pemoIu, mosoIoh bergouI "fiffing in"
8oyi ofof Iemoh, muIoi duduk, merongkok, don berjoIon ogok
ferIombof. $efeIoh usio sekifor 4 fohun cenderung Iebih finggi
don memiIiki konfroI don koordinosi ofof yong kurong
8oyi fenong & fidok cerewef. Usio meningkof menjodi
pendiom, kurong percoyo diri, kurong okfif
Dewoso hidup seperfi Ioki-Ioki normoI. MemiIiki femon-
femon, keIuorgo, don hubungon sosioI yong normoI.
Puberfos, produksi fesfosferon fubuh finggi dengon
sedikif mosso ofof, rombuf wojoh don fubuh kurong, don
pingguI Iebih Iuos. $ebogion remojo, memiIiki poyudoro Iebih
besor, fuIong Iemoh, don fingkof energi yong rendoh
Dewoso fompok mirip dengon Ioki-Ioki bioso meskipun sering
Iebih finggi. Cenderung memiIiki fesfis keciI. $ekifor 9b-99
7 fidok subur (inferfiIe) koreno fidok memperoduksi jumIoh
spermo yong cukup.
|fferent|a| d|angnos|s
kk Ma|e
Overview
Diognosis
PenofoIoksonoon
I. Operosi undecendenf fesfis
Z. Mosfekfomi genikomosfio
WLohir sebogoi Ioki-Ioki normoI nomun mempunyoi
kromosom perempuon
WZ jenis (gen $# posifif don negofif)
WPenyebob: fronsIokosi ujung kromosom yg
mengondung $# gen difronsIokosi ke kromosom X.
WI:Z0000 hinggo I:Zb000
WFifur fisik Ioki-Ioki (fubuh,oIof keIomin,fesfis), Iebih
pendek, genikomosfio, inferfiIe
W$# negofif menderifo kripfokismus (undecendenf
fesfis)
I. Pemeriksoon fisik
Z. Pemeriksoon kromosom
3. Tes genefiko defeksi $# gene
|fferent|a| d|angnos|s
hypogonad|sm
Overview
Penongonon
Hipogonodisme primer (kegogoIon fesfis primer).
Penyebob fermosuk sindrom IIinefeIfer, kripfokismus
(undescended fesfis ), cedero fesfis, operosi hernio
sebeIumnyo, don proses penuoon.
Hipogonodisme sekunder disebobkon gongguon keIenjor
pifuifori yong ferhubung ke ofok don berperon doIom
mengonfroI produksi hormon.
perfumbuhon /fungsi orgon seks eksfernoI don infernoI
fergonggu, menurunnyo mosso ofof, kurongnyo
pendoIomon suoro, gongguon dori perfumbuhon fesfis,
penis don rombuf fubuh, serfo ginekomosfio .
Dopof mengokibofkon disfungsi ereksi,
kefidoksuburon,, penurunon dorongon seksuoI, don
depresi.
I. Teropi fesfosferon
Z. Perubohon poIo mokon don oIohrogo
3. Dukungon don konseIing

t
|
o
|
o
g
|
$indromo kIinefeIfer fidok diworiskon. Terjodi
sebogoi okibof kesoIohon ocok seIomo pembenfukon seI
reproduksi (feIur don spermo).
$ebuoh kesoIohon pembeIohon seI yong disebuf
nondisjuncfion menghosiIkon seI reproduksi dengon jumIoh
kromosom obnormoI yong okhirnyo menyebobkon Ioki-Ioki
diIohirkon dengon kromosom seks eksfro
pidemioIogi fuktor resiko
$indromu kIinefeIter
merupukun suutu keIuinun
genetik yung tergudi
securu ucuk/rundom,
$indromu ini tergudi
sekitur 1 duri 00-1000
unuk Iuki-Iuki yung Iuhir,
Wunitu yung humiI
seteIuh usiu mencupui 3
tuhun mempunyui resiko
yung sedikit Iebih tinggi
untuk meIuhirkun unuk
dengun sindromu
kIinefeIter,
9
a
t
o
f
|
s
|
o
|
o
g
|
Iromosom x membowo gen penfing doIom bonyok sisfem fubuh fermosuk fungsi fesfis,
perkembongon ofok, don perfumbuhon fubuh bodon normoI.
Umumnyo, fingkof keIoinon fenofip fermosuk keferbeIokongon menfoI berhubungon
dengon jumIoh kromosom X yong difomboh. $emokin bonyok jumIoh kromosom X, semokin
besor pengoruhnyo ferhodop perkembongon kognifif.
Perkembongon gonod songof ferpengoruh ferhodop sefiop kromosom X fombohon.
Anforonyo ferjodi inferfiIifos koreno disgenesis fubuIus seminiferus don kecocofon podo
oIof genifoIio Iuor (hipopIosfik).
Perkembongon kognifif fergonggu berpengoruh ferhodop IQ. skor kiro-kiro berkurong
Ib poin unfuk sefiop fombohon kromosom X (subyekfif). Efek yong menjodi mosoIoh
ufomo odoIoh hipogonodisme, ginekomosfio serfo mosoIoh psikososioI.
$indrom IIinefeIfer odoIoh benfuk kegogoIon fesfis primer. Defisiensi ondrogen
menyebobkon buIu wojoh/fubuh yong jorong ofou kurong, disfribusi Iemok fubuh yong
bersifof feminin, ginekomosfio, mikrofesfis, mikropenis, Iibido yong berkurong,
penurunon kefohonon fubuh bodon ferhodop penyokif, don osfeoporosis.
Podo soof puberfos posien IIinefeIfer okon mengoIomi perubohon podo sumbu
hipofoIomus-hipofisis-gonod yong menyebobkon onsef gejoIo kIinis kIosik podo sindrom
IIinefeIfer. HoI ini disebobkon oIeh rendohnyo kodor fesfosferon serum yong mencefus
keodoon hipogonodism, peningkofon kodoor F$H, LH, serfo esfrodioI yong menyebobkon
feminisosi sifof seks sekunder prio.
memungkinkon seseorong onok unfuk
mengoIomi perubohon fubuh yong biosonyo
ferjodi podo puberfos.
mengurongi perfumbuhon joringon poyudoro,
meningkofkon kepodofon fuIong, don
mengurongi resiko pofoh fuIong.
Teropi penggonfion fesfosferon/fesfosferone
repIocemenf fheropy
Pengobofon inferfiIifos/ferfiIify freofmenf
injeksi spermo infrosifopIosmik (IC$I).
spermo doIom fesfis diombiI dengon jorum biopsi
disunfikkon Iongsung ke doIom seI feIur. Wokfu
opfimoI unfuk biopsi fesfis kefiko spermofogenesis
sedong berIongsung menuju fohop penyeIesoion don
spermo yong bergerok dopof diombiI
penata|aksanaan
penata|aksanaan
Teropi bicoro don feropi fisik/speech ond
physicoI fheropy
Pengongkofon joringon poyudoro/breosf fissue
removoI
Afosi mosoIoh pidofo
don bicoro, kemompuon
bohoso, don jugo
keIemohon ofof
Dukungon pendidikon/
educofionoI supporf
evoIuosi psikoedukosi yong
komprehensif unfuk
mengefohui keIebihon don
keIemohon mereko
IonseIing psikoIogi
komp||kas|
tourodontism tourodontism
kunker
puyuduru dun
osteoporosis
IQemosi IQemosi
kegiwuun kegiwuun
#isiko Z0x konker poyudoro
Osfeoporosis
gongguon pemusofon
perhofion & kesukoron
beIojor
0gn.emosi don depressi
Pembesoron gigi
dengon permukoon
yong menipis
W Mencegoh kIinefeIfer memong fidok biso,
nomun defeksi dini sudoh biso diIokukon .
DoIom beberopo fohun ferokhir , bonyok
Ioku-Ioki XX feIoh didiognosis sebeIum Iohir
(prenofoI diognosis) meIoIui pemeriksoon
omniosinfesis ofou chorionic viIIus sompIing
(CV$).
9encegahan
If I were going fo soy somefhing fo porenfs
who hove hod o prenofoI diognosis, if wouId be
ou ore so Iucky fhof you know, soid MeIisso,
fhe mofher of one XX boy. 8ecouse fhere
ore porenfs who donf know fhof fheir sons
hove fhis probIem. And fhey wiII never be obIe
fo heIp fhem Ieod o normoI Iife. 8uf you con.
9rognos|s
Diognosis dini don pengobofon yong cepof dopof membonfu seorong
Iok-Ioki sindromo kIinefeIfer unfuk hidup seperfi Ioki-Ioki normoI
jugo dengon fehnik-fehnik ferfenfu posien ini dopof mempunyoi
onok. WoIoupun bonyok penyokif don kompIikosi yong berisiko unfuk
didopof, nomun dengon pengobofon yong ferofur resiko ini dopof
dikurongkon don prognosis okon Iebih boik.
$indrom IinefeIfer merupokon keIoinon kromosom seks yong sering
difemukon. IeIoinon ini didopofkon podo Ioki-Ioki yong membowo kromosom X
fombohon yong menyebobkon hipogonodisme, defisiensi ondrogen, don
kerusokon spermofogenesis.
Penongononnyo ferdiri ofos feropi suIih fesfosferon unfuk mengoreksi
defisiensi ondrogen ogor posien mengoIomi viriIisosi yong sesuoi. Teropi ini
jugo memberi efek yong posifif podo perboikon mood, cifro diri, don ferbukfi
meIindungi posien dori osfeoporosis, woIoupun fidok biso mengemboIikon
kesuburon.
$eIoin ifu penongonon dori ospek dukungon moroI, feropi bicoro don fisik,
serfo konseIing jugo songof penfing unfuk posien seperfi ini.
IesimpuIon : hipofesis diferimo..
Ringkasan/kesimpuIan
!awahlr bln Madeamlng
102008238
unlverslLas krlsLen krlda wacana