Malformaciones Congenias & Labio Leporino

MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO
Trabajo Encargado
Docente: Dr. Elas Aycacha.

- Gineclogo Obstetra del Hospital Regional Manuel Nez Butrn
UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO

FACULTAD DE MEDICINA HUMNA
Estudiantes:
Evelyna Cruz Ticona. Edwin Ccalli Chino. Gonzalo Mariano Cuentas Canal. Marlon Jair Daz Espinosa. Erick Dante Luque coyla
Fecha: 10/11/2011
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CONTENIDO
I. 1. 2. 3. MALFORMACIONES CONGNITAS .......................................................................................................................................... 3 INTRODUCCIN .............................................................................................................................................................................. 3 MALFORMACIONES CONGNITAS .......................................................................................................................................... 3 ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL ..........................................................................................................................4 3.1. Malformaciones congnitas de causa ambiental .......................................................................................................4 3.1.1. Agentes infecciosos ....................................................................................................................................................4 3.1.2. Agentes qumicos y frmacos ................................................................................................................................ 5 3.1.3. Agentes fsicos .............................................................................................................................................................6 3.1.4. Agentes hormonales. ................................................................................................................................................6 3.1.5. Agentes nutricionales ...............................................................................................................................................6 3.2. Malformaciones congnitas de causa gentica ........................................................................................................... 7 3.2.1. Anomalas cromosmicas ....................................................................................................................................... 7 4.1.1. Anomalas monognicas (mutaciones). ............................................................................................................. 8 5. Categoras de Enfermedades Genticas: ..................................................................................................................................9 6. Dificultad Diagnstica: ...................................................................................................................................................................9 A) Anamnesis: ...................................................................................................................................................................................9 B) Examen Fsico: .............................................................................................................................................................................9 7. VARIANTE:....................................................................................................................................................................................... 10 8. ANOMALIA MENOR:.................................................................................................................................................................... 10 9. AMOMALIAS MAYORES: ............................................................................................................................................................ 10 10. EVALUACIN DE LOS HALLAZGOS EN RECIN NACIDO: ...................................................................................... 10 11. DIAGNSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: ............................................................................................ 10 11.1. DIAGNSTICO PRENATAL: ........................................................................................................................................... 10 12. OTROS RECURSOS DIAGNSTICOS: .................................................................................................................................13 12.1. Perodo Prenatal: ................................................................................................................................................................13 12.2. Perodo Postnatal: ........................................................................................................................................................ 14 13. TRATAMIENTO: ........................................................................................................................................................................ 14 14. PERSPECTIVAS ......................................................................................................................................................................... 14 II. HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................................................................................ 15 1. Clasificacin de las fisuras o hendiduras .................................................................................................................................. 15 A) Hendidura No. 0 ..................................................................................................................................................... 16 B) Hendidura N 3...................................................................................................................................................... 16 C) hendiduras N 6-8 - .............................................................................................................................................. 16 D) Hendidura N 10 -................................................................................................................................................. 16 E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - ......................................................................................................17 2. HENDIDURAS OROFACIALES ..................................................................................................................................................17 2.1. LABIO LEPORINO ..............................................................................................................................................................18 2.1.1. ETIMOLOGA.............................................................................................................................................................18 2.1.2. INTRODUCCIN ......................................................................................................................................................18 2.1.3. Embriologa .............................................................................................................................................................. 19 2.1.4. ETIOLOGA ............................................................................................................................................................... 21 2.1.5. FISIOPATOLOGA...................................................................................................................................................25 2.1.6. CLASIFICACIN ......................................................................................................................................................25 2.1.7. PRESENTACIN .....................................................................................................................................................25 2.1.8. DIAGNSTICO PRENATAL ................................................................................................................................ 26 2.1.9. ANOMALAS CROMOSMICAS .........................................................................................................................28 2.1.10. Manejo obsttrico .................................................................................................................................................. 29 2.1.11. MANEJO POSTNATAL ......................................................................................................................................... 30 2.1.12. Presencia de una microforma en la familia .................................................................................................. 30 2.1.13. Presencia de un sndrome .....................................................................................................................................31 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO ...........................................................................................................................32 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido ...................................32 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalas del labio leporino y del paladar hendido 33 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES ......................................................................................................................................... 37 IV. BIBLIOGRAFA......................................................................................................................................................................... 39
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I. MALFORMACIONES CONGNITAS
1. INTRODUCCIN
Las malformaciones congnitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal. La herencia multifactorial es responsable de la mayora de las malformaciones mayores. Afectan al 2-3% de los recin nacidos al momento del parto, aunque al final del primer ao de vida se detectan hasta en un 7%. La incidencia mundial de defectos congnitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vnculo gentico que se manifiesta antes de los 25 aos. En el ao 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un ao, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalas congnitas, lo que nos ubic en el tercer pas de la regin en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congnitas. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una funcin importante de vigilancia epidemiolgica de malformaciones congnitas en Amrica latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace ms de 30 aos. El total de malformaciones congnitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4%. Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolucin del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalas congnitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnstico prenatal, unido a un asesoramiento gentico correcto y a una adecuada atencin multidisciplinaria, permite adems disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada. El objetivo de nuestro estudio consisti en determinar la incidencia de las malformaciones congnitas en la maternidad del Hospital Britnico y sus caractersticas clnicas y diagnsticas principales.
2. MALFORMACIONES CONGNITAS
Una malformacin congnita se define como una alteracin estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detencin o desviacin ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un rgano, una clula o una molcula. La ciencia que estudia las malformaciones congnitas constituye la Teratologa y as mismo un teratgeno es cualquier agente externo que cause anomalas. La etiologa de las malformaciones congnitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatmicos y tambin se conoce una gran variedad de agentes teratognicos que pueden Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 3
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causar alteraciones. Sin embargo, en los ltimos aos, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al anlisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reaccin mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas tcnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriologa y Teratologa Experimental. El desarrollo embrionario es un proceso armnico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratgenos actan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos. Por lo tanto, mientras ms se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrn resolver los complejos problemas teratolgicos.
3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL

Las causas de las malformaciones congnitas pueden ser genticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiologa desconocida.
3.1.
Malformaciones congnitas de causa ambiental
Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalas multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, qumicos, fsicos, hormonales y nutricionales. 3.1.1. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco dao a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parsitos. Los virus son partculas pequeas constituidas por protenas y cidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de informacin gentica. Pueden proliferar dentro de las clulas embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su informacin gentica extraa determinando la sntesis de molculas que pueden ser dainas para el embrin. Los virus atraviesan la placenta fcilmente. Por ejemplo, el virus de la rubola genera una trada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteracin y el tipo de malformacin depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubola es contraida por la madre en la 6 semana origina catarata congnita, si la afeccin ocurre en la 9 semana se producir sordera y entre la 5 y 8 semana ocurrirn cardiopatas congnitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infeccin de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infeccin es ms tarda, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 4
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Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero, lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el perodo de organognesis. La espiroqueta plida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sfilis, puede producir sordera en el feto, anomalas de los dientes, de la piel, de los huesos y retardo mental. Los parsitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el perodo fetal. Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis, puede producir microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental. 3.1.2. Agentes qumicos y frmacos Prcticamente todas las drogas tienen efecto teratognico en animales de laboratorio, pero algunos ejercen su efecto slo cuando se usan en dosis altas. Importantes son aquellos que producen anomalas cuando se utilizan en dosis teraputicas como por ejemplo algunos antibiticos (tetraciclinas), barbitricos y tranquilizantes, pesticidas y drogas que producen adiccin (herona, LSD, alcohol, etc.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantona producen defectos craneofaciales y retardo mental. Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida, usada an en algunos pases tropicales como tratamiento para la malaria, produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia, meromelia y micromelia; adems de malformaciones cardacas y del odo. El diazepan produce fisuras labiopalatinas. Los antibiticos atraviesan rpidamente la barrera placentaria. Aunque la penicilia es inofensiva, la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento seo y manchas en los dientes. La estreptomicina produce sordera. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal, retardo mental, hipoplasia maxilar y cardiopatas. Este cuadro se conoce como sndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones mltiples, debido a su accin sobre el ciclo celular y la sntesis proteica. Aunque no est claramente demostrada la relacin entre malformaciones congnitas y drogas de consumo habitual (cocana, LSD, marihuana, etc.), se ha encontrado que en mujeres embarazadas, el abuso de estas drogas produce complicaciones obsttricas, alteraciones neurolgicas y retardo del crecimiento pre y postnatal, sin embargo, un efecto teratognico directo no ha sido probado. Slo se ha detectado un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y marihuana.
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3.1.3. Agentes fsicos Entre stos tenemos los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes. La poblacin normalmente est expuesta a una irradiacin natural: rayos csmicos, radioactividad natural de ciertos productos y presencia en el organismo de compuestos radiactivos. Se estima que la irradiacin natural slo es responsable de una pequesima fraccin de las mutaciones espontneas. La exposicin de mujeres embarazadas a altas dosis de radiacin ionizante, se ha relacionado con la aparicin, en los recin nacidos, de alteraciones esquelticas, microcefalia, espina bfida, fisura palatina y retardo mental. En madres embarazadas, que estuvieron cerca de las explosiones atmicas, en Japn, se detect un importante aumento de abortos y de dao cerebral en la descendencia. Las radiaciones ionizantes actan produciendo un impacto sobre los tomos de alguna molcula originando su ionizacin. De este modo quedan radicales libres que se unen entre s formando nuevas molculas que muchas veces pueden ser txicas. 3.1.4. Agentes hormonales. Hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo, en determinados casos pueden causar malformaciones, como por ejemplo ciertos esteroides de accin andrognica, (andrognos y estrgenos sintticos como el dietilestilbestrol), producen masculinizacin de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino, respectivamente. La progesterona es inofensiva. Un aumento en los niveles de glucocorticoides durante algunos perodos de la gestacin, puede originar fisura palatina. La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre durante una situacin de estrs, puede originar alteraciones dependiendo del perodo del desarrollo en que se encuentra el embrin. 3.1.5. Agentes nutricionales No slo las deficiencias nutricionales producen anomalas sino tambin ciertos excesos como las hipervitaminosis. Las hormonas tirodeas fetales son fundamentales para el desarrollo embrionario. La carencia de yodo produce cretinismo Los desequilibrios vitamnicos son muy peligrosos, pudiendo frenar el crecimiento embrionario, provocar abortos o malformaciones congnitas. La hipervitaminosis A (cido retinoico), puede producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales. En algunos casos se puede sumar el efecto de dos teratgenos ambientales administrados juntos, los cuales separados no tienen ningn efecto, es decir pueden potenciarse. Por ejemplo, la hipervitaminosis A induce 25 a 30% de fisura palatina en ratones, pero si el exceso de vitamina A se administra al mismo tiempo que se somete a los animales a una alta Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 6
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temperatura, la incidencia de fisuras aumenta al 45%. Tambin se puede observar un efecto preventivo. Por ejemplo, el tratamiento de mujeres previo y durante el embarazo con cido flico, disminuye la incidencia de espina bfida, anencefalia y fisuras labiopalatinas en los recin nacidos.
3.2.
Malformaciones congnitas de causa gentica
Aunque la gran mayora de los abortos espontneos tiene aberraciones cromosmicas, hay algunas enfermedades genticas de origen monognico y cromosmico, que pueden diagnosticarse por ecografa y amniocentesis, lo cual permite dar informacin a las familias afectadas por un embarazo patolgico. 3.2.1. Anomalas cromosmicas Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosmicas numricas, estructurales, mosaicos y quimeras. Entre las alteraciones numricas de los cromosomas estn las trisomas y las monosomas. 1. En la trisoma 21 o sndrome de Down, los individuos tienen cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar nico (simiano), quinto dedo corto y curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatas. Esta anormalidad aumenta en relacin a la mayor edad de la madre. 2. En la trisoma XXY o sndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas, vello pubiano de distribucin femenina y moderada ginecomastia. Tienen testculos pequeos, generalmente son azoosprmicos y por lo tanto estriles. La incidencia de este sndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos. 3. En la monosoma XO o Sndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y trax amplio, que presentan pliegue cervical y cbito valgo. Tienen disgenesia ovrica y son infrtiles. Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas. Entre las alteraciones estructurales ms frecuentes se encuentra el sndrome del grito de gato (Cri du chat). En este sndrome falta el brazo corto del cromosoma 5. Son nios de cara ancha (cara de luna), hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental. Al llorar emiten un sonido caracterstico por hipoplasia larngea, lo que justifica el nombre del sndrome. Incidencia: 1:50.000. 4.
Mosaicos y Quimeras.
Un mosaico se origina por fallas en las divisiones
mitticas de un cigoto durante el perodo de segmentacin. Una quimera, en cambio, proviene de la fusin de diferentes cigotos. Ejemplos de mosaicismo se encuentran en casi todos los sndromes causados por aberraciones cromosmicas (Turner, Klinefelter, Down, etc.). Son individuos que tienen al menos dos Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 7
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lineajes celulares con dos o ms genotipos diferentes. Animales quimricos se pueden producir en el laboratorio, por fusin de blastmeros provenientes de embriones diferentes 4.1.1. Anomalas monognicas (mutaciones). Un gran nmero de anomalas es resultado de la accin de ciertos productos llamados mutgenos. Segn el tipo e importancia de los genes involucrados, las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrin, crear perturbaciones metablicas desfavorables, o generar cuadros clnicos complejos llamados sndromes. Una mutacin es un cambio en la secuencia del ADN, lo que origina un cambio en la funcin del gen. Es permanente y hereditaria y se rigen por leyes mendelianas. Puede afectar a los genes autosmicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo. Las anomalas producidas por genes autosmicos dominantes son la acondroplasia (acortamiento de las extremidades), aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios). Las alteraciones causadas por genes autosmicos recesivos son el albinismo (ausencia de pigmentacin) y la microcefalia. Anomalas ligadas al cromosoma X son la hemofilia (defecto de la coagulacin sangunea), la distrofia muscular congnita y el sndrome de feminizacin testicular. A) Malformaciones congnitas de causa multifactorial Un gran porcentaje de anomalas tiene una causa multifactorial, en la cual no existe una causa gentica definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Se supone que son producidas por una predisposicin de origen polignica, es decir creada por varios genes sobre la cual actuaran factores desencadenantes ambientales. Un agente ambiental (infeccin, droga, trauma) puede ser responsable, pero tambin existen predisposiciones del individuo a la malformacin. Es esta propensin lo que puede ser heredado. Cuando la tendencia a la malformacin supera cierto valor umbral, la caracterstica se presenta, es decir si supera el umbral de factores predisponentes, el individuo ser malformado. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies, poblaciones o familias, ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratgenos. Estas diferencias de reaccin dependen de variaciones en el carcter bioqumico o morfolgico que estn determinados por los genes. Por ejemplo, el ratn es altamente susceptible a la induccin de fisura palatina producida por glucocorticoides, mientras que la rata es ms resistente. An ms, dentro de una misma especie como la especie humana, hay diferencias entre razas. As, el labio leporino es ms frecuente en poblaciones indgenas americanas y en individuos orientales, que en individuos de raza negra.
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5. Categoras de Enfermedades Genticas:

5.1. 5.2. Aberraciones Cromosmicas: de nmero o estructura. Alteraciones Monognicas: autonm icas o gonosmicas. (ambas pueden ser
dominantes o recesivas). 5.3. Alteraciones Polignicas: herencia multifactorial
Los agentes ambientales actan como teratgenos (no heredables) y mutgenos (heredables).
6. Dificultad Diagnstica:
1 Heterogeneidad Gentica: genocopias y fenocopias. 2 Variabilidad Clnica: expresividad variable, penetracin incompleta y pleiotropismo. 3 Edad variable de manifestaciones clnicas: congnitas o tardas.
A)
Anamnesis:
2.- Familiar
1.- Prenatal:
Mtodo anticonceptivo o de concepcin Casos similares al diagnosticado Enfermedades crnicas de la madre Exposicin materna a txicos Infecciones perigestacionales Patrn de crecimiento fetal Movimientos fetales Caractersticas uterina y anexos Edad de los padres Etnia Defectos en familiares o parientes Abortos o mortinatos
Con los antecedentes familiares confeccionar un rbol genealgico, lo que ayudar a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante, recesiva, ligada a sexo, mutacin, etc.)
3.- Perinatal: Duracin gestacin
4.- Postnatal: Neonatal Precoz
Presentacin y tipo de parto Neonatal tardo Eventos adversos Cordn y placenta Screening neonatal
B)
Examen Fsico:
Requisitos: Completo, sistemtico, discriminativo y objetivo (uso de tablas de medidas). Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 9
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El examen fsico se orienta intencionadamente a buscar anormalidades y su discriminacin permite diferenciar: variante, anomala menor y anomala mayor
7. VARIANTE:
Caracterstica inhabitual que se presenta en ms del 4% de los RN de una raza, como es el caso del epicanto, hemangioma plano frontal y nucal, mancha monglica, hidrocele testicular, tibias arqueadas, nariz en anteversin, tubrculo de Darwin, etc.
8. ANOMALIA MENOR:
Caracterstica morfolgica infrecuente, que se encuentra en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estticas o mdicas serias para el sujeto: sindactilia parcial, lnea simia, clinodactilia, bregma amplio, telecanto, hipertelorismo, manchas de Brushfield, apndice y foseta preauricular, rotacin y e implantacin baja de auricular, frenillo aberrante, bordes palatinos prominentes, hipoplasia ungueal, implantacin baja pulgares, hipoplasia de labios mayores, etc.
9. AMOMALIAS MAYORES:
Caractersticas morfolgicas que comprometen salud o esttica en forma moderada o seria: Cardiopatias congnitas, labio leporino, polidactilia, focomelia, mielomeningocele, ano imperforado, onfalocele, microtia.
10.
EVALUACIN DE LOS HALLAZGOS EN RECIN NACIDO:

El 85% no presentan anomalas menores y la probabilidad de tener una mayor
es de 1,4%. El 13,4 % presenta una anomala menor y su probabilidad de tener una mayor
es de 3%. El 1% presenta dos anomalas menores y la probabilidad de tener una mayor es
de 11%. El 0,6% presenta tres o ms anomalas menores con un riesgo de tener una o
ms mayores del 90%.
11.
11.1.
DIAGNSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS:

DIAGNSTICO PRENATAL:
El diagnstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la deteccin y/o el diagnstico de un defecto congnito, entendiendo como tal toda anomala en el desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple. En el mbito de prevencin de las cromosomopatas, la trisoma 21 o sndrome de Down ha sido uno de los objetivos Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 10
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prioritarios por ser la aneuploida ms frecuente en nacidos vivos y la causa ms comuna de retraso mental severo. Actualmente se est objetivando la prevalencia del sndrome de Down debido, fundamentalmente, al aumento de la edad materna. 11.2. ULTRASONIDO:
Desde sus inicios, las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnstica dentro del campo del diagnstico prenatal de las anomalas fetales estructurales. Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%, con la utilizacin de equipos de alta definicin y un ultrasonografista experto en dismorfologa fetal. Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalas congnitas con imgenes estructurales confiables. Sin embargo, la precisin del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatmicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales, la edad gestacional del feto y la mquina de ultrasonido. El ultrasonido obsttrico es una herramienta esencial para la prctica clnica que se puede usar para mejorar el cuidado obsttrico; el examen para la deteccin de anomalas congnitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido, como la bsqueda de imgenes especficas para anomalas fetales. La deteccin de anomalas fetales (FAS, por sus siglas en ingls) requiere de entrenamiento ms avanzado que el ultrasonido obsttrico. Mientras que los defectos congnitos constituyen el 3% de todos los nacimientos, los sndromes monognicos y los desrdenes cromosmicos constituyen el 1,4% y 0,6% de todos los nacimientos respectivamente. El examen con ultrasonido debe incluir informacin acerca del nmero de fetos, presentacin, evaluacin de la edad gestacional, biometra fetal, localizacin de la placenta, volumen del lquido amnitico y anatoma, y las imgenes deben estar documentadas. El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser til para confirmar las fechas, detectar embarazos mltiples desde el comienzo, determinar el sitio de la placenta y obtener datos biomtricos basales. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonogrficos anormales, o en caso de sospecha de anomala fetal, se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomala fetal. Mientras que la ultrasonografa tradicional 2D sigue siendo el mtodo estndar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalas estructurales, los avances tecnolgicos estn abriendo nuevas puertas. La reciente introduccin de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido informacin ms objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal. La incorporacin de nuevas modalidades de imgenes en la prctica clnica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal, ha Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 11
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mejorado la orientacin al paciente y como resultado, se han obtenido mejores desenlaces perinatales.
Hay un espectro muy amplio de anomalas fetales tales como anomalas cromosmicas, anomalas del sistema nervioso central, anomalas del sistema cardiovascular, anomalas del sistema genitourinario, malformaciones torxicas, anomalas del sistema gastrointestinal, anomalas de cabeza y cuello, anomalas esquelticas, infecciones fetales que causan malformaciones, (enfermedad de inclusin de Citomegalovirus, Parvovirus, Sfilis congnita, Toxoplasmosis, Varicela), drogas que causan anomalas fetales (sndrome fetal por alcohol, drogas anticonvulsivantes como la Fenitona, Carbamazepina, cido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la herona y la cocana, sndromes que estn asociados con anomalas fetales mltiples (sndrome de Beckwith Wiedemann, sndrome de delecin 22q 11.2 o sndrome de Di George, sndrome de Meckel-Gruber, sndrome Pena-Shokeir, con secuencia de aquinesia hipoquinesia fetal, esclerosis tuberosa, asociacin VACTERL, sndrome de Fryns, etc), anomalas debidas a embarazos mltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses, restriccin del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos, gemelos acrdicos, transfusin feto-fetal, etc.).
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12.1.
OTROS RECURSOS DIAGNSTICOS:

Perodo Prenatal: Lquido amnitico: alfafetoproteina, bioqumicos, cariograma y FISH. Vellosidades coriales: Cariograma y FISH. Imagenologa fetal: Ultrasonografia, ecocardiografia, RNM. Fetoscopa: biopsia. Pgina 13
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Muestra de sangre fetal: anlisis molecular y cariograma.
12.2.

Perodo Postnatal:
Hematolgicos y bioqumicos habituales. Hematolgicos y bioqumicos especficos. Radiologa. Ultrasonografa, ecocardiografa. Cariograma en sangre perifrica o fibroblastos. Anlisis molecular ADN; FISH (Fluorescencia hibridation in situ), Test de mutila-
cin de PCR. Interconsulta otras especialidades: Oftalmologa, Neurologa, etc.
13.
TRATAMIENTO:
Correccin quirrgica, cuando proceda, de condicin especifica. Manejo mdico: Terapias de sustitucin, dietas, hormonas, etc. Rehabilitacin. A futuro: Modificacin del genotipo, Ingeniera gentica.
14.
PERSPECTIVAS
En la actualidad, el anlisis cromosmico para el diagnstico citogentico prenatal, se realiza en biopsias de vellosidades coriales, entre las 9 y 10 semanas de gestacin, o bien, entre las 15 y 17 semanas, en clulas recogidas del lquido amnitico (amniocentesis). Tambin se recoge sangre del cordn umbilical de fetos avanzados (cordocentesis). Se buscan clulas fetales en la sangre materna y se puede visualizar, el embrin o feto, mediante la introduccin de una fibra ptica transabdominal (embrioscopa y fetoscopa), para detectar normalidad o las posibles anomalas morfolgicas. Actualmente se realiza ciruga fetal y terapia gnica prenatal, antes de a ocurrencia de cambios irreversibles en el desarrollo de un rgano. La biopsia de embriones preimplantacionales, implica trabajar en embriones de pocas clulas (6 a 10) y con un equipo de microdiseccin que permita extraer una blastmera y efectuar un anlisis gentico de ella. Mientras tanto, el resto del embrin es criopreservado, para ms tarde, llevarlo al tero preparado para su implantacin. A medida que se aumenten los conocimientos acerca de los mecanismos bsicos del desarrollo embrionario, podrn resolverse algunos de los complejos problemas teratolgicos. Es importante destacar que ni las madres, ni los embriones, ni los genes, ni los teratgenos constituyen elementos aislados. Existen numerosos ejemplos en la literatura de las interrelaciones e interacciones entre ellos en la aparicin de malformaciones congnitas. Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 14
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II. HENDIDURAS FACIALES

Las hendiduras faciales son deformaciones de la cara y / o el crneo causada por excesos o dficit relativo de los tejidos a lo largo de los planos anatmicos lineales . Aunque la incidencia exacta de las hendiduras faciales se desconoce, se estima que afecta a 1,4 a 4,9 nacimientos por cada 100.000 nacidos vivos. Embriologa - Ms de una teora existente sobre la patogenia embriolgica de fisuras faciales. El desarrollo craneofacial del feto es una serie compleja de eventos que se produce entre las semanas tercera y octava de la gestacin. Durante las etapas iniciales, cinco procesos faciales (uno frontal, dos maxilares, dos inferiores) se forman y subsecuentemente se fusionan (en la sexta semana de gestacin) para formar el rostro humano. La teora clsica establece que las hendiduras faciales se producen cuando el proceso de fusin se interrumpe. Sin embargo, otras teoras proponen que la patogenia est relacionada con el infarto de los vasos sanguneos primordiales, bandas amniticas, el fracaso de determinadas zonas de desarrollo de la cara para que se desarrolle completamente, o errores en la migracin celular, la penetracin, y la diferenciacin . Etiologa - Aunque la etiologa exacta es desconocida, varios factores genticos y ambientales pueden estar implicados. Los factores de riesgo implicados son la exposicin prenatal a la radiacin, infecciones virales, anomalas metablicas, y los compuestos teratognicos .
1. Clasificacin de las fisuras o hendiduras

Paul Tessier, el padre de la ciruga craneofacial moderna, introdujo un sistema de clasificacin para describir los planos anatmicos de las hendiduras faciales . La clasificacin segn un sistema de nmeros es en base a su ubicacin alrededor de la rbita. Nmeros del 0 al 7 son inferiores a la orbita (hendiduras faciales) de medial a lateral, el nmero 8 en la parte lateral de la rbita, y los nmeros del 9 al 14 superior a la rbita (hendiduras craneales) lateral a medial.
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Las hendiduras suelen tener dos componentes, craneales y faciales. Ellos tienden a tener una mayor participacin de los tejidos blandos cuando se encuentra medial al foramen infraorbitario y una mayor participacin sea cuando se encuentra lateral a este punto de referencia. Hendiduras clnicamente significativos se describen a continuacin. A) Hendidura No. 0 - Esta hendidura se caracteriza por una ausencia total del premaxilar y tabique nasal con verdadero labio leporino medio. B) Hendidura N 3 (oro-naso-ocular) - Esta hendidura ocurre en el sitio de unin del maxilar embriolgico y la prominencia nasal. La hendidura del labio presenta como un defecto entre los incisivos caninos y laterales. La fisura abarca tpicamente la base alar y regin cantal medial. En casos severos, la hendidura puede entrar en la rbita medial al punctum. C) hendiduras N 6-8 - Estas hendiduras son ms comunes en los pacientes con microsoma hemifacial y el sndrome de Treacher Collins. D) Hendidura N 10 - Esta fisura se extiende hasta el hueso frontal cerca de la mitad de un tercio de la rbita y el prpado. Desplazamiento inferolateral de la rbita y el globo se presentan con frecuencia en los casos ms significativos. Un efecto de masa asociados con el potencial encefalocele fronto-orbital, un defecto en el que las protuberancias del tubo neural protruye en la rbita, puede ser una causa subyacente de la desfiguracin orbital.
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E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - La nariz es a menudo bfida. Encefalocele lnea media puede estar presente, as como telecanto (foto 1).
A pesar de la distancia excesiva entre las rbitas puede ser consecuencia de la insercin anormal de los tendones del canto, las rbitas seas en s no son excesivamente separados (hypertelorbitismo).
2. HENDIDURAS OROFACIALES
Las hendidura del labio superior son ms comunes y ms variadas que la hendidura de las del labio inferior, debido a que la fusin de los componentes del labio superior se produce ms tarde en la embriognesis y es ms compleja que la fusin del labio inferior.
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2.1.
LABIO LEPORINO
Defecto congnito en el labio superior donde la prominencia maxilar no llega a fusionarse con prominencias nasales mediales. Se cree que es causada por la migracin defectuosa del mesodermo en la regin de la cabeza. El labio leporino es uno de los ms comunes de malformaciones congnitas. La afeccin se debe a una insuficiente migracin mesenquimales durante la formacin de paladar primario en el cuarto a travs de la sptima semana de vida intrauterina. Esto da como resultado la desfiguracin y la deformacin del labio superior y la nariz. El labio leporino puede estar asociada con sndromes que incluyen anomalas afecta mltiples rganos. Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial, anomalas dentales, trastornos del habla y (si el paladar hendido se presenta), y pueden experimentar dificultades psicosociales tarde. 2.1.1. ETIMOLOGA Leporino proviene del vocablo latino "leporem" que significa liebre. La liebre tiene de manera natural el labio superior hendido en el centro. Labio leporino significa labio de liebre. Durante mucho tiempo este fue el trmino utilizado para denominar a la fisura labial, sin embargo en aos recientes esta nomenclatura cambio. 2.1.2. INTRODUCCIN Las malformaciones craneofaciales ms comunes identificados en el recin nacido es la hendidura orofacial, que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (PC) [1]. Se pueden presentar como parte de un sndrome que involucra varios otros rganos o como una malformacin aislada. La mayora de estudios sugieren que aproximadamente el 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de la CP son no sindrmicas [2]. Aunque ambos anomalas congnitas resultan de las malformaciones del tercio medio facial, CL / P y CP difieren con respecto a la embriologa, etiologa, los genes candidatos, anomalas asociadas, y el riesgo de recurrencia. Prevalencia y epidemiologa - La prevalencia de las fisuras vara segn el pas, el mtodo de determinacin y clasificacin (por ejemplo, CL / P versus CP, aislado CL / P o sindrmico). Un estudio bien diseado de ms de 600 nios daneses con hendiduras orofaciales y sin otras anomalas observ que el 39 por ciento se haban combinado CL y CP, el 34 por ciento CL aislado, y 27 por ciento tuvo un CP aislado [3]. La incidencia de las fisuras fue de 18.9/10, 000 recin nacidos y CL / P representaron el 73 por ciento de los casos. En los Estados Unidos, la prevalencia estimada de las fisuras es 16.9/10, 000 nacidos vivos: CL / P se produjo en 10.5/10, 000 nacidos vivos y el PP aislado en 6.4/10, 000 nacidos vivos [4]. La prevalencia de la CL / P vara segn la raza / etnia: la ms baja en los negros norteamericanos, Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 18
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el ms alto en los nativos americanos y asiticos, y en un nivel intermedio en los caucsicos [5]. El Primer Congreso (amerindios) de la poblacin de la Columbia Britnica, Canad, tiene la mayor prevalencia de nacimiento en el mundo de la CL / P, cerca de 30/10, 000 nacidos [6]. En contraste, la prevalencia de la CP aislado parece ser constante a travs de las razas y etnias. CP es probable que tenga una etiologa diferente a la CL, y los factores ambientales y genticos que pueden afectar el riesgo de desarrollo de CL ms que el desarrollo de la CP. La proporcin de sexos entre los nios afectados vara segn el tipo de defecto: CL / P es ms frecuente en hombres, mientras que CP es ms comn en las mujeres [5]. La incidencia de labio leporino en la poblacin blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. La incidencia en la poblacin de Asia es dos veces mayor, mientras que en la poblacin negro es menos de la mitad de grande. Los nios varones son ms afectados que las nias. Aislados hendiduras unilaterales producen el doble de frecuencia en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces ms comn que las fisuras bilaterales. Labio leporino y paladar hendido combinado es la presentacin ms comn (50%), seguido por el paladar hendido aislado (30%), y el labio leporino aislado o labio leporino y alvolos (20%). Menos del 10% de las fisuras son bilaterales. Para los padres con labio leporino y paladar hendido, o de un nio con labio leporino y paladar hendido,tienen el riesgo de tener un hijo afectado es posterior al 4%. El riesgo aumenta un 9% con 2 nios ya afectados. En general, el riesgo para los hermanos posteriores aumenta con la severidad de la hendidura. 2.1.3. Embriologa El desarrollo Craneofacial representa una interaccin compleja de los patrones celulares, la migracin, proliferacin y diferenciacin. Gran parte del tejido facial se origina por la migracin de clulas de la cresta neural embrionaria. Detrs de este desarrollo hay genes reguladores, estructurales y posicionales que regulan las interacciones clula-clula requeridos. 2.1.3.1. Labio leporino - El cierre completo de los labios generalmente se logra
en el 35 da postconcepcion cuando procesos mesodrmicos nasal lateral, nasal mediana y maxilar se fusionan.El fracaso del cierre de cualquiera de los tres sitios normales de la fusin puede producir hendiduras de labio unilateral, bilateral, o mediana (raramente)
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La falta de fusin de los elementos faciales pueden ser leves, que participen slo el labio superior, o se puede extender en el paladar o parte media de la cara, lo que afecta la nariz, la frente, los ojos y el cerebro. CL puede ser unilateral o bilateral; CL unilateral en el lado izquierdo es la presentacin ms comn. 2.1.3.2. Paladar hendido - CP aislada se produce cuando hay falta primaria de
la fusin de los procesos palatinos. Las anomalas en la muerte celular programada puede contribuir a la falta de fusin del paladar, aunque este mecanismo sigue siendo objeto de debate. Alteracin aislada de la fusin del paladar pueden ocurrir despus del cierre de los labios, porque el cierre del paladar no se completa hasta 56 a 58 das postconcepcin. Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 20
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2.1.4. ETIOLOGA La deteccin y el estudio de las anomalas fetales del tercio medio facial han dado lugar a informacin importante acerca de los genes candidatos y los factores ambientales que influyen en el desarrollo fetal. Existe poca evidencia que vincula las hendiduras aisladas de la exposicin a cualquier agente teratognico solo. La excepcin es el frmaco anticonvulsivo, la fenitona. El uso de la fenitona durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. La incidencia de labio leporino en los bebs nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras. El sndrome ms comnmente reconocidos asociados con fisuras de labio y paladar hendido es el sndrome de Van der Woude. Este sndrome es un trastorno autosmico dominante que se caracteriza por las hendiduras de labio y / o el paladar y los senos ciegos o pozos, del labio inferior. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas ms probabilidades de estar asociada con sndromes que son hendiduras involucran el labio o el labio solo y el paladar. La mayora de los casos de fisuras labiales no sindrmica y se cree que ya sea de origen multifactorial, o el resultado de cambios en un importante lugar de un solo gen. Genes - El proceso de desarrollo del tercio medio facial consiste en genes que controlan el patrn celular, proliferacin celular, la comunicacin extracelular, y la diferenciacin. Defectos genticos en cada uno de estos procesos cruciales para el desarrollo del tercio medio facial se asocian con hendidura[7]. La formacin de hendiduras por lo general representa un evento genticamente complejo, los trastornos mendelianos solitarios asociados con hendiduras son menos comunes. A pesar de que al menos un gen importante puede ser operativa en la mitad de los pacientes, en la mayora de los casos, se cree que de 2 a 20 genes interactan para dar lugar a la hendidura facial [8]. Hay varias categoras principales de defectos genticos: Defectos de proliferacin, por ejemplo, gen sonic hedgehog Defectos de matriz extracellular, por ejemplo, variante TGF-alfa Defectos de diferenciacin, por ejemplo, el gen TGF-beta Factores reguladores de Interferon, por ejemplo, IRF-6
La mayora de los genes han sido implicados anteriormente en modelos animales como responsable de la hendidura orofacial; resultados similares en los seres humanos son ms limitadas. Genes Sonic hedgehog - Las interacciones entre el ectodermo y mesodermo son importantes en el desarrollo facial. La protena secretada Sonic hedgehog (Shh) media funciones Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 21
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ectodrmicas, y las mutaciones de este gen produce clsicamente holoprosencefalia. Varias lneas de evidencia apoyan shh como una seal de ectodrmica que regula la extensin y la fusin de los dominios faciales [7,9]. Variante TGF-alfa - El factor de crecimiento transformante (TGF)-alfa es un ligando del receptor producido en los epitelios. En los seres humanos, CL / P se ha asociado con una rara variante de TGF-alfa llamada Tagl. Esta variante ha sido casi siempre encontrada entre personas con antecedentes familiares de defectos de labio leporino [10]. La relacin de Tagl y CL / P sigue siendo especulativa tanto en los estudios pro y en contra de una asociacin significativa [11,12]. Esta variante gentica parece tener un efecto aditivo con los agentes teratognicos, como el tabaquismo y el alcohol [13]. Gen TGF-beta-3- Se expresa justo antes de la fusin del paladar. En los recin nacidos, la falta de este factor produce un PC aislado. Su papel probablemente se relaciona con su capacidad de causar la degradacin de la sutura epitelial de la lnea media, lo que permite la fusin completa de los procesos palatinos. En los seres humanos, un alelo raro de este gen ha sido asociada con CL / P, en particular entre los casos familiares [14]. IRF 6 - Como parte de una familia de factores de transcripcin, la funcin especfica de la FIC 6 (interfern regulador de factor 6) es desconocida. Muchos IRF codifican motivos de unin de ADN, los cuales se espera que tenga una amplia gama de efectos. La mutacin en IRF 6 ha sido identificado en el sndrome autosmico dominante van der Woude de CL / P y pozos de labios. Varios investigadores especulan que otras alteraciones de la IRF 6 son responsables de una parte de CL / P no sindrmicos [15]. Los agentes medioambientales - La extensin epidemiolgica de los conocimientos adquiridos a partir de estudios en animales con teratogenicidadd a los humanos ha identificado a varios agentes que se asocian con una mayor frecuencia de malformaciones del tercio medio facial despus de la exposicin en el tero. Adems, la exposicin teratgeno puede ser un factor que contribuya en la gentica de fetos en riesgo. Medicamentos - Algunos medicamentos que se prescriben para las mujeres en edad reproductiva estn reconocidos como teratgenos con especificidad para el desarrollo del tercio medio facial. Agentes anticonvulsivos, como fenitona y valproato de sodio, y el metotrexato antagonista del cido flico son ejemplos de frmacos de administracin comn asociada con hendiduras orofaciales. Mientras que el riesgo relativo de anomala orofacial es mayor, el riesgo absoluto de hendidura despus de la exposicin de drogas sigue siendo pequeo. Una asociacin de las fisuras con el uso de corticosteroides no est tan claro. La revisin de los estudios de teratologa humana en los glucocorticoides no muestra evidencia de un aumento Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 22
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general de las malformaciones con el uso de estos medicamentos, pero una posible asociacin con hendiduras no se puede excluir [16-18]. El diazepam aumenta la incidencia de CP en ratones, pero la mejor evidencia de estudios en humanos no muestran un aumento en las fisuras [19]. El consumo de cigarrillos - el tabaquismo materno se ha observado con mayor frecuencia entre las madres de nios con hendiduras faciales, tanto CL / P y CP [20]. Teratognesis se ha atribuido a la hipoxia, as como un componente del tabaco (cadmio). Interacciones genambiente son tambin objeto de investigacin [2]. El riesgo conjunto del consumo de cigarrillos y un alelo fetal raro en el locus del gen TGF-alfa fue mayor que este solo en los estudios de caso / control de factores de riesgo de hendiduras orofaciales [20,21]. Alcohol - El consumo materno de alcohol tambin parece estar asociado con un mayor riesgo de fisura facial [22]. A modo de ejemplo, un gran caso / control de estudio de 731 bebs y fetos con hendiduras orofaciales encontr que las mujeres con consumo excesivo de alcohol por semana (ms de cinco bebidas consumidas en una sola sesin) tenan ms probabilidades de tener un hijo con aislado CL / P, CL / P con otras malformaciones y CL / P sindrmicos[23]. Los estudios en animales sugieren que el impacto fundamental de etanol materno pueden ser alteraciones en la fluidez de la membrana celular o reduccin de la actividad de determinadas enzimas como la superxido dismutasa [24]. La deficiencia de folato - El folato es un componente esencial en el proceso de metilacin del ADN, y su deficiencia contribuye a una serie de defectos de nacimiento. Mientras que las asociaciones ms importantes son con defectos del tubo neural y malformaciones cardacas, alguna evidencia surgi hace unos aos para una posible asociacin con el desarrollo de las CL / P, aunque esto sigue siendo polmico. De hecho, a pesar de extensos estudios, las pruebas no son convergentes y no hay una fuerte evidencia de una asociacin entre fisuras orales y el consumo de cido flico solamente. El uso de multivitamnicos en el embarazo temprano, sin embargo, puede proteger contra el labio leporino, especialmente CL / P, aunque esta asociacin puede ser confundida por otros estilos de vida asociados con el uso de multivitaminas [25]. La contribucin de la deficiencia de cido flico para el desarrollo de CL / P puede ser visto desde varias perspectivas. En primer lugar, los modelos de ratones usando genes knock-outs para receptores de folato resulta en malformaciones fetales, incluyendo CL / P. Entrega de cido flico por vas alternativas en estos modelos de ratones previene un aumento de la CL / P, as como otras malformaciones [26]. En otros modelos de ratones, la ausencia de protena de unin de cido flico por si solo dio lugar a malformaciones, incluyendo CL / P. En estos ratones deficientes, los genes de diferenciacin de la cresta neural fueron alterados tambin, Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 23
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reforzando el concepto de que el cido flico juega un papel en el control de una amplia gama de genes [27]. En las poblaciones humanas, la deficiencia de cido flico y el riesgo de un nio con CL / P ha sido estudiado por diversos mtodos. Meta-anlisis de estudios controlados encontraron que los suplementos de cido flico se asoci con una disminucin del 12 por ciento a 50 en CL / P, pero no una reduccin significativa en el CP aisladas [25,28]. Estos estudios emplearon dosis variables de suplementacin con cido flico, pero no fueron ajustados por posibles variables de confusin. La ausencia de una reduccin significativa en fetos con CP tambin apoya el reconocimiento etiolgico y las diferencias epidemiolgicas entre CL / P y CP aislada. Un estudio de casos y controles posteriores de manera similar observ una disminucin del 33 por ciento en CL / P [29]. Este estudio fue capaz de definir con mayor precisin la fuente de folato materno. La mayor reduccin en la CL / P se observ entre las mujeres que tenan dietas ricas de folato (frutas, verduras) y que tambin tomaron suplementos de cido flico y multivitaminas (OR 0.36, IC 95% 0.17-0.77). Una vez ms la tasa de CP por s sola no se vio afectado por cualquier tipo de administracin de suplementos de folato, apoyando una etiologa diferente para los defectos del CP. Adems, varios estudios epidemiolgicos genticos se han centrado en los polimorfismos de genes de las enzimas de la va de cido flico. Estos estudios tambin apoyan a una asociacin de la deficiencia de folato y CL / P. En particular, entre los fetos que son homocigotos para un polimorfismo de la acetil-N-transferasa (NAT-1), y en quienes los multivitamnicos maternos no se tomaron al principio del embarazo, el riesgo de CL / P fue dos veces mayor [30]. Polimorfismos de metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), una enzima importante en la va de metabolismo del cido flico, tambin han sido implicados. Cuando el estado de polimorfismo MTHFR fue investigado en tradas madre / padre / hijo, la presencia de un polimorfismo comn MTHR (677TT) en conjuncin con una dieta baja en cido flico y la carencia de vitaminas en el embarazo temprano identificaron el mayor riesgo de un nio con CL / P (OR = 10,0, IC 95% 1.3-79.1). Hallazgos similares se produjo cuando el genotipo MTHFR 1298CC se evalu (OR = 6,5, IC 95%: 1,4-30,2) [31]. A medida que estos polimorfismos del gen no son raras, la importancia de estas interacciones gen-ambiente tendr muchas implicaciones. Por ltimo, la asociacin de la deficiencia de folato con CL / P es evidente en los estudios de determinados medicamentos que aumentan el riesgo de tener un feto con CL / P. Varios de los medicamentos antiepilpticos son los antagonistas de folato que sugiere una relacin causal entre estos agentes y el mayor riesgo de CL / P entre los fetos expuestos. En estudios con animales, la induccin de la CL / P a travs de la exposicin a la procarbazina podra ser Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 24
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parcialmente mejorado a travs de suplementos de cido flico concurrentes [32]. La extensin de este concepto a los estudios en humanos, sin embargo, no ha establecido un menor riesgo de CL / P entre las madres que recibieron multivitaminas tempranamente en el embarazo y que tambin estaban tomando frmacos antiepilpticos, muchos de los cuales son antagonistas de cido flico [33]. Otros - La obesidad materna se ha asociado con un pequeo, pero estadsticamente significativo, aumento de varias anomalas, incluyendo las fisuras [34]. 2.1.5. FISIOPATOLOGA El desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusin de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. Este proceso comienza durante la cuarta semana de gestacin y se completa la sptima semana. El fracaso de la migracin mesenquimales para unir a una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales medial resultados en una hendidura unilateral o bilateral del labio, respectivamente. 2.1.6. CLASIFICACIN No hay sistema de clasificacin universalmente aceptada existe para hendiduras de labio y paladar. Veau clasifican las fisuras en 4 clases, de la siguiente manera: A) Las fisuras de la placa blanda sola B) Las hendiduras del paladar blando y duro C) Completas hendiduras unilaterales del labio y el paladar D) Completas hendiduras bilaterales de labio y paladar Este esquema de clasificacin no proporciona un sistema de clasificacin de las fisuras del labio solo y hace caso omiso de las fisuras incompletas. 2.1.7. PRESENTACIN Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas, incompleta o hendiduras completas. Hendiduras de microformas se caracterizan por un surco vertical y entallar bermelln con diferentes grados de reduccin de labios. Formas incompleta unilateral de labios manifiestan diferentes grados de alteracin del labio asociados con un umbral intacta nasal o banda Simonart (una banda de tejido fibroso en el borde de los labios de color rojo en el suelo fosa nasal). Hendiduras completa del labio se caracterizan por la interrupcin del labio, alvolo, y el umbral nasal. Hendiduras bilaterales casi siempre estn asociados con el paladar hendido, con el 86% de los pacientes con hendiduras del labio como la presentacin con hendiduras palatinas. Fisuras unilateral del labio se asocia con fisuras palatinas en el 68% de los casos. Regurgitacin nasal durante la lactancia puede indicar un asociado hendidura del paladar. Todos los nios con hendiduras del labio debe tener una cabeza completa y un examen del cuello, incluyendo un Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 25
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examen cuidadoso de la boca hasta la punta de la vula. La presencia de una vula bfida, una zona transparente central en el velo del paladar, y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro paladar submucosa indican hendido.
Todos los pacientes con hendiduras son los mejores que se refiere a labio leporino y centros multidisciplinarios. Persistencia de otitis media y derrame del odo medio se asocia con fisuras palatinas y garantiza normal atencin de seguimiento. Dependiendo de la preferencia de los centros de ciruga, el otorrinolaringlogo puede optar por realizar una miringotoma antes o despus de labio leporino y definitiva reparacin de la fisura. La mayora de los casos de fisuras de labio son no sindrmico. En la visita inicial, revisar las tcnicas de alimentacin con cuidado. Para el beb, la lactancia y la capacidad para succionar son difciles. Sin embargo, la lactancia materna puede ser posible con fisuras aisladas del labio y el alveolo. Para los bebs con hendiduras palatinas, una variedad de botellas especiales y los pezones estn disponibles. Transversal pezones blandos elaborados para los bebs prematuros facilitar la alimentacin de los nios con paladar hendido. Al trmino de la consulta inicial, los padres y el nio debe sentirse cmodo con el mtodo de alimentacin. 2.1.8. DIAGNSTICO PRENATAL CL / P no se puede diagnosticar de forma fiable hasta que los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente en ecografa, que se encuentra en 13 a 14 semanas por ecografa transabdominal, pero un poco antes por ecografa transvaginal. Imgenes de la ecografa fetal en la vista coronal y planos axiales son ptimos para la visualizacin del labio y el paladar del feto, respectivamente.
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La orientacin y el desarrollo de otras estructuras faciales pueden proporcionar informacin til para distinguir las malformaciones unilaterales, bilaterales, y la lnea media. A modo de ejemplo, anomalas de la lnea media del cerebro anterior (por ejemplo, holoprosencefalia) sugieren que malformaciones de la lnea media de las estructuras faciales tambin pueden estar presentes. La mayora de los nios con CL tambin tienen compromiso en el paladar: 85 por ciento de CL bilaterales y el 70 por ciento de las CL unilaterales estn asociados con CP [3]. CP con un labio intacto compromete un total de 27 por ciento de los CL / P aislados. Una revisin sistemtica muestran un amplio rango de sensibilidad para el diagnstico prenatal de CL / P en las poblaciones de bajo riesgo [35]. Mejores datos fueron proporcionados por el Estudio de Prevencin de Defectos de Nacimiento Nacional, una poblacin permanente de casos y controles de estudio en los Estados Unidos [36]. Nacidos vivos, mortinatos y abortos son incluidos si la revisin de historias clnicas por un criterio genetista clnico determina elegibilidad. Los bebs con anomalas cromosmicas y trastornos de un nico gen, as como aquellos con hendiduras orofaciales secundaria a algn otro defecto (por ejemplo, holoprosencefalia, secuencia de bandas amniticas), estn excluidos. Para los aos 1998 a 2004, el diagnstico prenatal se realiz en el 33,3 por ciento de los 978 casos de CL / P, el 20,3 por ciento de los 522 casos de CL slo, y solo el 0,3 por ciento de los 798 casos de CP[36]. La sensibilidad de la ecografa fetal para la deteccin de hendiduras faciales fue ligeramente superior cuando las hendidura orofacial fueron asociadas con otras anomalas no
relacionadas (33,5 versus 28,2 por ciento, sin otras anomalas).
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Sensibilidades ms altas se han observado en estudios de investigacin y estudios que incluyeron a las fisuras en relacin con otros defectos (por ejemplo, sndrome asociado con una anomala cromosmica, holoprosencefalia). Un registro europeo inform las siguientes frecuencias de diagnstico prenatal correcto: CL /C P aislado , 18 por ciento; CL / P con otras mltiples malformaciones, el 34 por ciento; CL / P con una anomala cromosmica, el 52 por ciento, y CL / CP como parte de un sndrome , el 58 por ciento [37]. La ecografa tridimensional y la resonancia magntica, cuando estn disponibles, pueden proporcionar una imagen clara de la malformacin y puede mejorar la deteccin de fisura palatina aislada.
Anomalas asociadas - Los fetos con hendiduras orofaciales se deben someter a una evaluacin cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales, ya que estos defectos son notados hasta en un 50 por ciento de los recin nacidos con CP aislados, el 20 por ciento de los que tienen CL y CP, y el 8 por ciento de los CL aislados [43]. La variacin en la tasa de anomalas asociadas hace hincapi en las diferencias subyacentes en el desarrollo de CL / P versus CP. La ubicacin de la hendidura tambin parece afectar a la incidencia de anomalas. Entre los fetos con un supuesto CL / P aislado visualizado por ecografa, an la vigilancia cuidadosa para anomalas adicionales pueden no ser reveladoras. A modo de ejemplo, en una serie de fetos presuntamente "aislados" CL / P despus de ultrasonido detallado, casi en una cuarta parte (21,6 por ciento) se encontraron anomalas adicionales en el nacimiento [45]. 2.1.9. ANOMALAS CROMOSMICAS Las anomalas cromosmicas son raras en los fetos con hendiduras aisladas [44], pero se encuentran en 40 a 60 por ciento de los que tienen tanto las fisuras y otras anomalas [46]. La prevalencia de anomalas asociadas es mayor en los fetos con hendiduras orofaciales que en los nacidos vivos con hendiduras orofaciales, lo que probablemente refleja la alta tasa de Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 28
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interrupcin del embarazo y nacimiento sin vida entre los fetos con anomalas mltiples y cariotipo anormal. En un estudio retrospectivo.1 Para describir la incidencia y caractersticas cromosmicas. Anomalas asociadas fueron detectados en 26 (42%) de los 62 fetos de los cuales 22 (35%) fetos tenan otras mltiples anomalas.Las alteraciones del sistema nervioso central y malformaciones en extremidades fueron las ms comunes. Tres fetos con sndromes genticos se confirmaron despus del nacimiento. Todos los fetos con hendiduras aisladas fueron cromosmicamente normales, mientras que 15 de los 26 con otras anomalas (58 o 24% del total del grupo) tenan defectos cromosmicos (ocho casos de trisoma 13, cinco de la trisoma 18, un translocacin balanceada entre los cromosomas 7 y 8 y una delecin 4p-). Todas las 22 mujeres que optaron por no someterse a un anlisis de cariotipo fetal parieron fenotpicamente bebs normales. Haba cinco hendiduras lnea media, cada una de ellas se asoci con otros hallazgos ecogrficos y cuatro se asociaron con la holoprosencefalia. 2.1.10. Manejo obsttrico La amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografa fetal de las fisuras y anomalas asociadas, debido a la alta tasa de defectos cromosmicos. Las fisuras en la ausencia de anomalas congnitas asociadas es poco probable que se asocie con una anormalidad cromosmica [44], sin embargo, la dificultad en el diagnstico ecogrfico prenatal de algunas de las malformaciones asociadas apoya la evaluacin cromosmica en todos los fetos con diagnstico prenatal hendiduras faciales [47] . La identificacin de un feto con una hendidura craneofacial no alterar la atencin de la madre antes o durante el parto. Reparacin de las fisuras en modelos animales quirrgicamente se ha realizado con xito y dio lugar a la curacin sin cicatrices y el desarrollo fetal normal de la cara y el crneo. Si esto tambin ser posible en los seres humanos en los que las grietas no se han creado quirrgicamente se desconoce. "En el tero" la correccin de una hendidura fetal humano se haba intentado una vez, el nio naci prematuramente y muri a los dos meses de vida [48]. El tratamiento prenatal de la mujer con diagnstico ecogrfico de una hendidura craneofacial fetal debe incluir una recomendacin a un equipo de gestin integral. El servicio de neonatologa que asistir a la entrega debe ser notificado con antelacin, y pueden aconsejar a
Perrotin F, de Poncheville LM, Marret H, Paillet C, Lansac J, Body G Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2001;99(1):19.
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los padres acerca de temas de gestin del recin nacido y la planificacin de la reparacin quirrgica. 2.1.11. MANEJO POSTNATAL Cuidado del recin nacido requiere atencin, no slo a la reparacin quirrgica, sino tambin a necesidades ms inmediatas, como la alimentacin y los problemas de las vas respiratorias. La reparacin primaria del labio a menudo se puede realizar en tres meses de edad con las reparaciones del paladar en torno a seis meses. Cirugas adicionales, as como terapias del habla y de ortodoncia, a menudo son necesarios [49]. Riesgos de recurrencia - La presencia de CL / P o P + L en uno de los padres, un nio antes de nacer a la pareja, o en la historia de la familia requiere ms investigacin si la adecuada valoracin de riesgos puede importantes: Delimitacin de CL / P de CP aislado. Determinacin de una posible microforma en la familia Presencia de un sndrome posible. proporcionarse. Dicha evaluacin comprende tres aspectos
Delimitacin de labio leporino / paladar de paladar hendido - Mientras CL / P y CP ambos representan la hendidura craneofacial, la repeticin de cada uno es diferente, sobre todo en el entorno de un nio previamente afectado. En general, el riesgo de CP aislada recurrente es mayor que el riesgo de recurrencia de CL / P [50]. La severidad de los defectos recurrentes no se puede predecir la severidad del defecto en el caso ndice. La frecuencia de fisuras orales en los familiares basadas en el fenotipo del individuo estudiado se muestra en la tabla [51]
2.1.12. Presencia de una microforma en la familia Un cuidadoso historial familiar, as como el examen fsico de la cavidad bucal de ambos padres, es esencial antes de asignar un riesgo de recurrencia. Las formas familiares de ambos CL / P y Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 30
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CP existen tanto con herencia autosmica recesiva dominante y ligada al sexo. Lo ms notable de ellos es el (sndrome de Van der Woude). 2.1.13. Presencia de un sndrome Un examen completo del recin nacido o muerto siempre est justificada. A pesar de la hendidura orofacial se observa en ms de 300 sndromes, cuatro merecen un comentario adicional. A) Delecin del cromosoma 22q11 (CP) - prdida microscpica de material cromosmico del cromosoma 22q11 en la regin el sndrome de DiGeorge se asocia con un espectro de hallazgos, adems de CP: defectos cardacos conotruncales, hipoplasia del timo y las redes velofarngeos. Mientras que la mayora de los casos representan una nueva microdelecin, hasta en un 15 por ciento, una deleccin similar se identific en uno de los padres con variables, y a menudo sutiles,
manifestaciones [52]. En las familias con individuos dispersos con malformaciones conotruncales y / o paladar hendido, una nueva evaluacin de microdelecin del 22qes apropiado. B) sndrome Oral-facial-digital tipo I (CL / P) - Este es uno de los pocos sndromes Xvinculados dominantes. Letal en los varones .Manifestaciones en las mujeres afectadas son variables y sutiles, incluyendo hiperplasia frenillo, lengua hendida, CL / P, y anomalas digitales. Las mutaciones en un gen especfico en el cromosoma X (CXORF5), que codifica una protena que es un componente bsico del centrosoma [53], son variables, sin patrones especficos nicos, ya sea en los casos espordicos o familiares [54]. C) El sndrome de Treacher-Collins (CP) - Este es un trastorno autosmico dominante, con rasgos faciales caractersticos como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, orejas displsicas, y la sordera. El desarrollo mental es normal. Los individuos afectados pueden tener una expresin variada. El gen de este sndrome es conocido (TCOF1) y las mutaciones parecen incrementar la muerte celular en los pliegues neurales prefusionados [55]. D) Secuencia de una banda amnitica (CL / P) - Por lo general, la secuencia de una banda amnitica (ABS) se aplica a una serie de defectos de nacimiento a menudo ejemplificado por amputaciones de las extremidades y los anillos de constriccin. Hendiduras faciales pueden ser significativos e incluyen CL o CL / P, pero no CP aislado. La fisura es a menudo atpico en la posicin, lo que refleja una ruptura en el desarrollo orofacial. Contina el debate en cuanto a la etiologa de este espectro con los modelos de deformacin tanto intrnsecos como extrnsecos. Aunque la presencia Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 31
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de bandas fibrosas se consideran indicativos de la deformacin extrnseca y la desorganizacin, otros investigadores han favorecido un modelo intrnseco, y posiblemente una etiologa gentica nica para algunos casos. E) El sndrome de Stickler (CP) - artro-oftalmopata hereditaria o el sndrome de Stickler es una enfermedad autosmica dominante caracterizada por facies plana, miopa, y la displasia espondiloepifisaria. Las fisuras del paladar duro y / o blando y la vula puede ocurrir. Este sndrome se debe considerar en nios con CP, especialmente cuando hay antecedentes familiares de CP. 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO A) Historia del Procedimiento Los mdicos chinos fueron los primeros en describir la tcnica de reparacin de labio leporino. Las tcnicas de primeros implicados simplemente extirpando los mrgenes de hendidura y la sutura de los segmentos. La evolucin de las tcnicas quirrgicas durante la mitad del siglo 17 como resultado el uso de colgajos locales para la reparacin del labio leporino. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento del labio leporino son la base de los principios quirrgicos utilizados en la actualidad. Tennison introdujo la tcnica del colgajo triangular de la reparacin de labio leporino unilateral, que conserva el arco de Cupido en el ao 1952. La geometra de la aleta triangular fue descrito por Randall, quien populariz este mtodo de reparacin del labio. Millard se describe la tcnica de rotacin del segmento medial y la promocin de la aleta lateral,. Por lo tanto, la preservacin de arco de Cupido con el filtrum. Esta tcnica se ha traducido en mejores resultados en la reparacin de labio leporino. B) Indicaciones Las hendiduras del labio suelen ser reparados en la primera infancia. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervencin quirrgica se realiza mejor a la edad de 2-3 meses. La regla del 10 sirve como una gua segura, es decir, el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras, la concentracin de hemoglobina de 10 g / dL, y edad superior a 10 semanas. 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido
Ms all de la deformacin esttica, las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen, pero no estn limitadas a, las siguientes: A) Dificultades de alimentacin: Se presentan ms dificultades para la alimentacin con las anomalas del paladar hendido. El beb puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no est formado
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B) Infecciones del odo y prdida auditiva: Las infecciones del odo se deben a menudo a una disfuncin del tubo que conecta el odo medio y la garganta. Las infecciones recurrentes pueden llevar a una prdida auditiva. C) Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio, la funcin muscular puede verse reducida, lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. Consulte con el mdico si El nio necesita una remisin para visitar a un terapeuta del habla. D) Problemas dentales: Como resultado de las anomalas, es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia. 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalas del labio leporino y del paladar hendido
Es posible que haya muchas personas implicadas en el control de la anomala del labio leporino o del paladar hendido de El nio, ya que se necesitan los conocimientos de muchas reas diferentes para ayudar con los problemas que pueden presentarse con las anomalas del labio leporino o del paladar hendido.Los siguientes son algunos de los miembros del equipo: A) Cirujano plstico/craneofacial - un cirujano con preparacin especializada en el diagnstico y tratamiento de las anomalas esquelticas del crneo, los huesos faciales y el tejido blando; trabajar muy de cerca con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar el plan quirrgico. B) Pediatra - un mdico que seguir al nio durante su crecimiento y ayudar a coordinar los mltiples especialistas implicados. C) Ortodoncista - un dentista que evala la posicin y alineacin de los dientes de El nio y coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas. D) Dentista peditrico - un dentista que evala y cuida los dientes de El nio. E) Terapeuta del habla - un profesional que realizar una evaluacin completa del habla para evaluar las capacidades de comunicacin y supervisar de cerca a El nio a lo largo de todas las etapas del desarrollo. F) Otorrinolaringlogo (especialista del odo, nariz y garganta) - un mdico que asistir en la evaluacin y control de las infecciones del odo y prdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomala de El nio.
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G) Audilogo (especialista de la audicin) - un profesional que asistir en la evaluacin y control de las dificultades auditivas que El nio pueda tener. H) Asesor gentico - un profesional que revisa la historia mdica y familiar, y tambin examina a El nio para ayudar en el diagnstico. Un asesor gentico tambin aconseja a su familia acerca del riesgo de recurrencia en futuros embarazos. I) Coordinador del equipo de enfermera - un enfermero o enfermera registrado que combina la experiencia en enfermera peditrica con la especializacin en el cuidado de El nio y acta como enlace entre su familia y el equipo mdico de labio leporino y paladar hendido. J) Trabajador social - un profesional que proporciona gua y consejo para El nio y para su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales de la anomala del labio leporino y, o paladar hendido, y ayuda a su familia con remisiones y recursos de la comunidad (esto es, grupos de apoyo). A) Ciruga
En su primera visita al cirujano plstico, l o ella discutir con usted los detalles de la ciruga, los riesgos, las complicaciones, los costos, el tiempo de recuperacin y los resultados. En ese momento, el cirujano de El nio responder a todas las preguntas que usted pueda tener.
B)
Despus de la ciruga del labio leporino
El nio puede estar irritable despus de la ciruga. El mdico de El nio puede recetar medicamentos que ayuden a superar este problema. Puede que El nio tambin tenga que utilizar restrictores acolchados en los codos para impedir que se frote en la zona de los puntos Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 34
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de sutura y de la ciruga. Los puntos de sutura se disolvern por s solos o se quitarn en aproximadamente 5-7 das. Se le darn instrucciones especficas acerca de cmo alimentar a El nio despus de la ciruga. La cicatriz se ir borrando gradualmente, pero nunca desaparecer completamente. Durante la ciruga, y durante un corto perodo despus de la ciruga, El nio tendr un catter intravenoso (su sigla en ingls es IV) para proveerle lquidos hasta que pueda beber por la boca. Durante un da o dos, El nio sentir un ligero dolor, que puede aliviarse con medicamentos para el dolor que no contengan aspirina. Tambin se le puede dar un medicamento de venta con receta para que lo utilice en el hogar. El labio superior y la nariz de El nio tendrn puntos de sutura en la zona donde se repar el labio leporino. Es normal que tenga hinchazn, magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura. C) Dieta despus de la ciruga
El mdico de El nio puede permitir que se le d el pecho, se le alimente con biberones o con un vaso despus de la ciruga. El nio debe tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 das despus de la ciruga. Para los bebs de ms edad y los nios, los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurs, paletas o polos helados, yogurt, pur de papas y gelatina. Nota: El nio no debe utilizar pajitas ni chupetes, ya que ambos pueden daar la reparacin quirrgica. D) Actividad despus de la ciruga
El nio puede caminar o jugar tranquilamente despus de la ciruga. No debe correr ni participar en juegos violentos (esto es, lucha libre, escalar) ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas despus de la ciruga. El mdico de El nio le avisar cuando El nio pueda regresar de forma segura a los juegos normales.
El seguimiento con el cirujano de El nio y el equipo de labio leporino y paladar hendido es muy importante. Esto ser discutido con usted. El mdico de El nio jugar tambin un papel importante en el control del estado de salud general de El nio despus de la ciruga. La informacin contenida en esta pgina en ningn caso puede, ni pretende, sustituir la informacin proporcionada individualmente por su cirujano plstico. En caso de duda, su cirujano plstico le proporcionar las aclaraciones oportunas. Si usted est pensando en someterse a una intervencin de Ciruga Plstica o Esttica, acuda a un Especialista en Ciruga Plstica, Reparadora y Esttica.2
Sociedad Espaola de CirugiaPlasticaRearadora y Estetica (http://www.secpre.org/index.php?option=com_content&view=article&id=81:labioleporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80)
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III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES

A) La malformacin craneofacial ms comn en el recin nacido es la hendidura orofacial, que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (CP). B) Alrededor del 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de CP son no sindrmicos. C) CL / P es ms comn que CP solo. D) La prevalencia de la CL / P vara con la raza / etnia y gnero. E) Tanto los factores genticos y ambientales influyen en el desarrollo de las fisuras. Las mujeres que planean el embarazo puede reducir el riesgo de tener un nio con una fisura orofacial, trabajando con su mdico para suspender medicamentos asociados con esta malformacin. F) Consejos para dejar de fumar y consumir bebidas alcohlicas se debe dar. G) Evitar la deficiencia de folato en la dieta o los suplementos tambin pueden ser tiles. H) Hendiduras orofaciales se diagnostica mejor despus de 12 semanas de gestacin cuando los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente ecografa y de desarrollo separacin del labio y el paladar ya no debera estar presente. I) La sensibilidad de la ecografa fetal para hendiduras faciales es mayor cuando CL / P est asociada con otras anomalas estructurales. En otras situaciones, tales como la CL aislados / P en una poblacin de bajo riesgo, la sensibilidad slo se puede llegar al 50 por ciento. J) CP aislados es la malformacin orofacial ms difcil de diagnosticar antes del
nacimiento con una baja tasa de deteccin de <7 por ciento. K) La ecografa tridimensional y la resonancia magntica, cuando estn disponibles, pueden proporcionar una imagen clara de la malformacin y puede mejorar la deteccin, en especial de CP aislada. L) Las fisuras se deben someterse a una evaluacin cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales, ya que estos defectos se notan en un 50 por ciento de los recin nacidos con aislados CP, el 20 por ciento de los pacientes con CL y CP, y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografa fetal de las fisuras y las anomalas asociadas, debido a la alta tasa de defectos cromosmicos. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuracin. Ctedra de Ginecologa y Obstetricia Pgina 37
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MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO

Docente: Dr. Elas Aycacha.

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO

Puno Per 2011

MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO

MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO

Ctedra de Ginecologa y Obstetricia

MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO

MALFORMACIONES CONGNITAS Y LABIO LEPORINO

3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL

Malformaciones congnitas de causa ambiental

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Malformaciones congnitas de causa gentica

Un mosaico se origina por fallas en las divisiones

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5. Categoras de Enfermedades Genticas:

dominantes o recesivas). 5.3. Alteraciones Polignicas: herencia multifactorial

3.- Perinatal: Duracin gestacin

4.- Postnatal: Neonatal Precoz

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EVALUACIN DE LOS HALLAZGOS EN RECIN NACIDO:

es de 3%. El 1% presenta dos anomalas menores y la probabilidad de tener una mayor es

ms mayores del 90%.

DIAGNSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS:

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OTROS RECURSOS DIAGNSTICOS:

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Muestra de sangre fetal: anlisis molecular y cariograma.

cin de PCR. Interconsulta otras especialidades: Oftalmologa, Neurologa, etc.

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II. HENDIDURAS FACIALES

1. Clasificacin de las fisuras o hendiduras

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relacionadas (33,5 versus 28,2 por ciento, sin otras anomalas).

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Malformaciones Congenias & Labio Leporino

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