QU ES LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA? La Artrogriposis Mltiple Congnita (A.M.

C) es un sndrome caracterizado por contracturas congnitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta caracterstica, presente en ms de 200 sndromes, no es el sntoma principal sino uno ms dentro de un desorden o enfermedad ms generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos sndromes las anomalas acompaantes - cardacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clsica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia (2), lo ms destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en los cuatro miembros, siendo su aparicin espordica. RECUERDO HISTRICO La primera descripcin grfica y clnica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice as: el nio cuya descripcin realizo, acaba de nacer, y aunque pequeo no es prematuro. A causa de la pequeez de su mandbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandbula inferior. Las extremidades son cortas y estn deformadas y flexionadas. Rosenkranz fue en 1905 quien primero us el trmino artrogriposis, que significa articulacin curvada. En 1923 Stern ampli dicho trmino por el de arogriposis mltiple congnita. FRECUENCIA La mayora de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de Artrogriposis Mltiple Congnita (4,5). En el estudio colaborativo espaol de malformaciones congnitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 075 por 10.000 recin nacidos vivos (6). La artrogriposis clsica, amioplasia, representa ms del 40% de nios afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia sealada por el E.C.E.M.C. se refiera a sta ultima entidad. QU CAUSA LA ARTROGRIPOSIS? En un tercio de los casos es posible identificar una causa gentica (4). Sin embargo, no todos los enfermos de causa gentica los son por razones hereditarias. En el caso del Sndrome de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congnita la herencia est bien identificada, pero en la trisoma 18 y en el mosaico de la trisoma 8 esto no es as. Estos sndromes no son heredados, aunque s genticos. La amioplasia o artrogriposis clsica es de aparicin espordica. En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del tero; as, por ejemplo, una mujer con un tero anormalmente formado podra tener ms de un nio con contracturas congnitas mltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores

que podran desencadenar, o favorecer, esta disminucin de los movimientos fetales y, por ende, la aparicin de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos seran: - Factores mecnicos . Malformaciones uterinas, bridas amniticas, miomas uterinos etc. El feto quedara confinado a posturas poco idneas que le impediran moverse dentro del tero, dificultndole la circulacin fetal. . La presin hidrulica incrementada (6) interferira tambin el retorno venoso. El lquido amnitico estara aumentado (polihidramnios) en el Sndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Sndrome de Potter. Ambos sndromes con contracturas articulares mltiples son incompatibles con la vida. - Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, txicos etc. - Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la lcera gstrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestacin como mtodo abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de Amrica Latina. Las contracciones uterinas produciran trastornos vasculares en el feto. CUL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA? Los msculos se forman normalmente en la embriognesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparicin del sistema neuromuscular determinara la diferenciacin de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestacin se producira la prdida de la movilidad fetal que cursa con regresin muscular y retracciones fibrosas periarticulares. En la artrogriposis neurgena o neuroptica, la afectacin inicial se encontrara en las neuronas del asta anterior de la medula, las races nerviosas o el nervio perifrico (8). Microscpicamente se ha observado un menor nmero de estas clulas del asta anterior. El dimetro de la mdula estara reducido de tamao a nivel cervical y lumbar. El msculo sera sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis sera la ms frecuente90%(1) / 93% (8). Se acompaa frecuentemente de anomalas asociadas (cuello corto, micrognatia, implantacin baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estara incluida la amioplasia o artrogriposis clsica. Cuando es el msculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la artrogriposis sera migena o mioptica. Su frecuencia es menor, en torno al 7% (8). Esto ocurrira en algunas enfermedades, de causa gentica y heredada a menudo, en las que las contracturas congnitas estaran asociadas, como un sntoma ms, a una enfermedad definida. Tal ocurrira en la distrofia muscular congnita y las miopatas congnitas

(miopata nemalnica y central core). Esta forma mioptica no se suele acompaar de otros dficits o anomalas. Algunos autores consideran que existen casos de afectacin inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia distrfica, heredada de forma autosmica recesiva (9).

MANIFESTACIONES CLNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS Cuando las contracturas articulares son otro sntoma ms de un trastorno generalizado, sugerente de un sndrome especfico, hay que aadir una serie de anomalas asociadas y caracteres morfolgicos que definen a cada sndrome en particular. Existiran habitualmente otras patologas, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y tratamiento sera muy especfico y particular para cada caso, en el que probablemente primaran otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El pronstico estara condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectacin y cuidados prestados. SNTOMAS Y MUESTRAS DE LA ARTROGRIPOSIS CLSICA O AMIOPLASIA Durante el embarazo es frecuente encontrar disminucin de los movimientos fetales 50%- (10). Las deformidades estn presentes al nacer. La cara es en muchos de estos nios especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2). Habitualmente, estn comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que stas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aproximacin y rotados internamente, los codos extendidos y las muecas en flexin palmar, desviacin cubital y pulgares alojados; las caderas y rodillas en diferente posicin. La deformidad ms frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cules son los msculos ms afectados; as, por ejemplo, si las rodillas estn en flexin la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos estn en extensin la flexin del codo va a estar comprometida. La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectacin es habitualmente simtrica. La masa muscular est disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el msculo se retrae alrededor de la articulacin y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen ms grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto creo y estn muy cerca unos de otros. Estn ausentes los pliegues cutneos normales, y la piel es tersa y lustrosa. Frecuentemente se observan pliegues cutneos adicionales en relacin con las contracturas en flexin de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muecas afectadas.

Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este sndrome son la asimetra facial, hernias, criptorquidia, bridas amniticas etc. El tronco suele estar respetado, pero tambin existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en relacin con la severidad de los signos craneofaciales (asimetra, tortcolis) y de miembros superiores. La sensibilidad est conservada, aunque los reflejos osteotendinosos estn disminuidos o ausentes. Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fmures. Esto se explicara por la distocia en el parto, dada la patologa del pequeo. La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la poblacin general. En la siguiente tabla se comparan los resultados en cuanto a ciertas caractersticas y grados de afectacin en las series de los autores: Jill y col. (1997) (8) y Hall y col. (1983) (2). Las series eran de 38 y 135 pacientes, respectivamente.

Caractersticas 4 extremidades afectadas Hombros en Rotacin Interna Codos extendidos Muecas flexionadas Desviacin cubital de mueca Afectacin de caderas Luxacin de caderas Rodillas en flexin Pies equino varos Slo miembros inferiores afectados Slo miembros superiores afectados Otras afectaciones Hemangioma facial Asimetra facial Hernias Criptorquidia Liadas de cordn y bridas amniticas Escoliosis

Jill %, (1997) 84 80 92 86 33 82 55 70-80 97 5 11

Hall % (1983) 63 >89 67 82 No consta 85 No consta 50-60 100 24 13

82 29 16 28 16 21

75 10 7 6 16 4

Cuando el nio es mayor ms que una valoracin de la fuerza muscular y rango de movimiento articular debe realizarse una valoracin funcional de la discapacidad: Puede caminar de forma independiente? Manipula objetos? Es autnomo para su cuidado personal? Est integrado

en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos nios y su destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabra esperar en un principio. DIAGNSTICO Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor informacin sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algn otro sndrome acompaante de las contracturas articulares mltiples. Habitualmente se requiere, adems del pediatra, la orientacin diagnostica del genetista, neurlogo, cirujano ortopdico y mdico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarn a esclarecer el diagnostico as como el enfoque para el manejo del nio y su tratamiento. Radiolgicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rtula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitacin de la movilidad produce prdida y deformidad de estas articulaciones. La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientar sobre el diagnstico y si se trata de una forma neurgena o migena. El estudio electrofisiolgico permitir valorar la actividad muscular as como la afectacin a nivel muscular, nervio perifrico o en la mdula. El estudio gentico, sobre todo la gentica molecular, es posible que identifique algunos sndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podr determinar el gen responsable de las contracturas articulares.

Estara indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magntica si existiera sospecha de afectacin cerebral. TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS En la atencin al nio afecto de Artrogriposis clsica o Amioplasia, el equipo mdico interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopdico infantil, mdico rehabilitador infantil - debe de procurarse un coordinador que ane, programe y organice las actividades de los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicacin con ellos, apoyarles psicolgicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeos es inestimable, pues la dedicacin continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del nio. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estara llamado a cumplir esta funcin pero ms adelante seria el rehabilitador infantil, medico especialista, el que ms actuara en la recuperacin funcional de estos nios. El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El nio es un ser en desarrollo en todas las reas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El objetivo es conseguir un grado mximo de funcin. Esta funcin se objetivara en conseguir una independencia para la marcha autnoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la esttica no es el camino para conseguir estos objetivos. Cada etapa de la vida del nio va atener unas prioridades en tratamiento: Durante el perodo neonatal, si no existe contraindicacin u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitacin activo e individual procurado por el mdico rehabilitador mediante tcnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular as como la potenciacin analtica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa (11). El uso de frulas progresivas para mantener la correccin ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche. En la etapa postnatal y hasta los tres aos se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor voletos, postura de sentado, gateo-, juego y manipulacin de objetos. La actuacin del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensin manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al nio, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del ao de edad, mediante el uso, a veces necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas tcnicas. Es preciso Que el pequeo perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las ms de las veces pero no siempre. La bipedestacin y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantgrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirrgico. Inicialmente se comenzara con alargamientos msculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectoma para facilitar un apoyo plantgrado al pie equino varo, la deformidad ms frecuente en la artrogriposis (1). La luxacin de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es mvil, estn de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para prevenir la oblicuidad plvica y la escoliosis (1). En mi opinin la rigidez de cadera aumenta tras la intervencin y ello se ha de tenerlo en cuenta. Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la funcin bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados. Cuando el nio entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y codo as como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar pginas etc. Esto a veces no es posible y ser necesario la adaptacin de alguna ayuda tcnica en lpiz, ordenador, mesa as como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unida hombrocodo. Es frecuente que ambos brazos acten como una unidad funcional, lo cual

redunda en una mayor destreza; as por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muecas en flexin palmar actan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los nios por s mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La ciruga en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los cinco aos, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de mejorarlas. Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algn deporte adaptado o no. Puede ser el momento de intervenciones quirrgicas definitivas: osteotomas, artrodesis etc. La relacin con la familia y los amigos favorecer el desarrollo integral de estas personas y les ayudar a aceptar su discapacidad.

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GLOSARIO Artrodesis.- Tcnica quirrgica que fija la articulacin en posicin deseada. Astragalectoma.- Tcnica quirrgica en la que se extirpa el astrgalo (hueso del pie). Autosmica.- Procedente de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Biopsia.- Examen microscpico de una porcin de organismo en vivo. Bipedestador.- Ayuda tcnica para mantenerse pasivamente de pie. Criptorquidia.- Ausencia de uno o dos testculos en el escroto por ascenso de stos. Contractura.- Contraccin involuntaria, permanente, de uno o ms grupos musculares que provoca postura viciosa difcil o imposible de corregir. Cuadriceps.- Msculo del muslo que extiende la rodilla. Deltoides.- Msculo del hombro que eleva el brazo. Electrofisiolgico.- Registro grfico de la corriente elctrica producida por la actividad muscular. Equino varo.- Deformidad del pi- de puntillas y torcido. Escoliosis.- Desviacin lateral de la columna. Frula.- Adaptacin tipo tablilla en diferente material que mantiene inmvil la articulacin. Luxacin.- Salida del hueso de su articulacin. Migena.- Del msculo. Neurgena.- Del nervio. Ortesis.- Aparatos que se adaptan a los miembros para procurarles estabilidad y soporte. Recesiva.- Rasgo hereditario que precisa de los dos genes de un carcter (uno del padre y otro de la madre).

Dra. Mara Dolores Snchez Garca Mdico Adjunto responsable de la Unidad de Rehabilitacin Infantil. Departamento de Rehabilitacin. C.S. Virgen de las Nieves Granada.

TRATAMIENTO Desde recin nacido y si no existe mayor contraindicacin u otras prioridades, se ha de comenzar un Programa de Habilitacin con el objetivo de minimizar las contracturas articulares mediante tcnicas de fisioterapia. Las frulas de termoplstico ayudan a mantener las correcciones conseguidas. El uso de aparatos de marcha, adaptaciones y otras ayudas tcnicas van a ser necesarios en muchos de estos nios, as como el aprendizaje de las actividades de la vida diaria en Terapia ocupacional. El tratamiento quirrgico ha de ser abordado cuando fracase el tratamiento conservador y realizada previamente una valoracin funcional. El pronstico de estos nios es bastante favorable en cuanto a su funcionalidad. Son capaces de realizar con bastante destreza actividades complicadas y laboriosas.

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA

Dra. M Dolores Snchez Garca. Mdico Adjunto responsable de la Unidad de Rehabilitacin Infantil. Departamento de Rehabilitacin. C.S. Virgen de las Nieves Granada.

EN QUE CONSISTE? La artrogriposis mltiple congnita (articulaciones curvadas) es un sndrome caracterizado por contracturas congnitas no progresivas de muchas articulaciones. Estas contracturas pueden acompaar a otros sndromes bien definidos, en los que existen otras anomalas, a veces muy graves e incompatibles con la vida. En la Artrogriposis clsica o Amioplasia, las contracturas congnitas al nacimiento son el sntoma principal. FRECUENCIA La Artrogriposis aparece en uno de cada 3.000 nacidos vivos y la Artrogriposis clsica representa mas del 40% de todas las Artrogriposis. CUL ES LA CAUSA? Es desconocida en la Artrogriposis clsica pero en la asociada a otros sndromes es frecuente encontrar una causa gentica y heredada a menudo.

zambos es la deformidad mas frecuente de esta enfermedad. Acompaan a este sndrome otras anomalas menores: hemangioma facial micrognatia, bridas amniticas, criptorquidia, hernias y tortcolis. La inteligencia es normal.

CULES SON LAS MANIFESTACIONE CLNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS CLSICA? Habitualmente al nacimiento estn comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que stas sean las inferiores. La columna suele afectarse en un 20% de los casos. Las articulaciones distales presentan un grado mayor de rigidez. Los hombros se muestran en aproximacin, rotados internamente, los codos extendidos y las muecas en flexin palmar, desviacin cubital y pulgares alojados. Las caderas y rodillas en diferentes posiciones. Los pies