Anda di halaman 1dari 39

1 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

BAB 1. PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Pada era globalisasi ini, banyak pola perilaku masyarakat yang mengalami perubahan karena adanya pertukaran budaya dari beberapa Negara. Perubahan pola perilaku ini mempengaruhi kesehatan masyarakat. Kebanyakan perubahan aktivitas fisik yang kecenderungan berkurang dan perubahan pola makan seperti pengonsumsian makanan cepat saji yang mempunyai kalori dan lemak tinggi yang mempengaruhi timbulnya penyakit-penyakit metabolik. Angka kejadian penyakit metabolik seperti diabetes, metabolisme kalsium dan tulang serta beberapa penyakit hormonal lainnya saat ini tergolong cukup tinggi. Penyakit-penyakit ini bersifat kronik dan progresif sehingga dibutuhkan pemantauan dan pengendalian secara terus menerus untuk mencegah atau memperlambat terjadinya komplikasi kronis yang diakibatkannya. Namun sayangnya penyakit-penyakit metabolik sering ditemukan

terlambat karena beberapa faktor, antara lain belum meratanya pengetahuan dokter di bidang ini di samping ketidakpatuhan pasien. Para dokter umum/dokter ahli penyakit dalam dan dokter lain yang berminat di bidang ini diharapkan terus dapat meningkatkan pengetahuannya. Epidemiologi merupakan salah satu bagian dari Pengetahuan Ilmu Kesehatan Masyarakat (Public Health) yang menekan perhatiannya terhadap keberadaan penyakit dan masalah kesehatan lainnya, dalam masyarakat. Keberadaan penyakit masyarakat itu didekati oleh epidemiologi secara kuantitatif. Karena itu epidemiologi akan mewujudkan dirinya sebagai suatu metode pendekatan yang banyak memberikan perlakuan kuantitatif dalam menjelaskan masalah kesehatan. Diharapkan dengan epidemiologi ini, penyakit metabolic di masyarakat dapat ditanggulangi.

2 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

1.2 Rumusan Masalah 1. Apa yang dimaksud dengan penyakit metabolik? 2. Apa yang mempengaruhi adanya penyakit metabolik? 3. Apa saja jenis-jenis penyakit metabolik? 1.3 Tujuan 1. Untuk mengetahui pengertian dari penyakit metabolik. 2. Untuk mengetahui apa saja yang mempengaruhi timbulnya penyakit metabolik. 3. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit metabolik.

3 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

BAB 2. PEMBAHASAN 2.1 Penyakit Metabolik Penyakit metabolik adalah penyakit medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia. Sindroma metabolic adalah sekumpulan kelainan metabolic yang merupakan resiko peningkatan terjadinya penyakit kardiovaskuler, terdiri dari : obesitas sentral (obesitas abdominal), hipertensi, resistensi insulin, dislipidemia. Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau penyakit keturunan, meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir (Wikipedia, 2009). Sindrom Metabolik adalah kelalaian yang terjadi pada tubuh manusia dengan beberapa kondisi yakni gemuk pada perut (central obesity), tekanan darah yang meningkat, peninggian kadar trigliserida, peningkatan insulin resisten dan penurunan kadar kolesterol HDL. Sindrom metabolik ini merupakan langkah awal untuk terjadinya kondisi yang lebih serius pada tubuh manusia. Kondisi itu seperti DM (diabetes melitus), penyakit jantung koroner dan gangguan peredaran darah otak (stroke). Asal dari kondisi ini dimulai dari banyaknya energi yang masuk ke dalam tubuh berupa asupan makan yang berlebih, sehingga terjadi penumpukan lemak pada perut dengan disertai kelianan pola kadar kolesterol dan peningkatan tekanan darah. Yang berperan sebagai penyebab terjadinya sindroma metabolic meliputi factor genetic dan factor didapat : 1. 2. a. b. c. Faktor genetic dari masing-masing komponen (hipertensi, obesitasi, dislipidemia dan resistensi insulin) maupun dari sindroma metabolic sendiri. Faktor didapat / factor lingkungan : Gaya hidup yang kurang bergerak Merokok Diet tinggi kalori dan tinggi lemak

4 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

d.

Konsumsi alcohol Faktor-faktor tersebut merupakan ciri-ciri dari pola hidup yang Westernized (kebarat-baratan) yang dapat memicu timbulnya penyakit yang erat hubungannya dengan pola hidup ( Life Style Related Disease) yang terjadi di Indonesia sejak tahun 1980an dan sebagai salah satu contoh yang jelas adalah Sindroma Metabolik. Komplikasi yang mengikuti sindrom metabolik yaitu kegemukan (obesitas), tekanan darah tinggi, diabetes mellitus dan dislipidemia secara sendirisendiri sudah sejak lama diketahui sebagai factor resiko terjadinya penyakit jantung koroner. Demikian pula adanya factor-faktor tersebut secara bersamaan pada seseorang telah sangat dikenal akan jauh meningkatkan kemungkinan terjadinya Penyakit jantung Koroner. Dengan demikian penderita dengan Sindroma Metabolik kemungkinan untuk mendapatkan / terkena penyakit jantung koroner dan penyakit kardiovaskuler lainnya akan meningkat. Penatalaksanaan sidrom metabolik atas dasar pengalaman, terjadinya Life Style Related Disease melalui urutan 4 stadium yaitu : 1. Stadium Life Style Westernized (Nutrition and physical actifity) 2. Stadium Obesitas (khususnya Obesitas Abdominal) 3. Stadium Sindroma Metabolik 4. Stadium Penyakit Kardiovaskuler (Jantung koroner, stroke) Agar supaya Sindroma Metabolik tidak menjadi Penyakit Kardiovaskuler perlu dilakukan antisipasi pada Sindroma Metabolik, dengan penanganan (pengobatan) yang baik. Tentunya dengan tidak mengabaikan intervensi pada stadium 1 dan 2.
2.2 Jenis-Jenis Penyakit Metabolik

Jenis-jenis penyakit metabolic meliputi: 1. Diabetes mellitus 2. Hiperlipimedia 3. Porfiria yang meliputi : a. Porfiria akut

5 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

b. Porfiria non akut 4. Sindrom karsinoid 5. Penyakit tulang metabolik meliputi : a. Osteoporosis b. Osteomalasia c. Penyakit paget d. Penyakit tulang uremik 6. Hiperkalsemia
7. Penyakit tulang endokrin meliputi :

a. Hiperparatiroidisme b. Hipoparatiroidisme 8. Gout dan hiperuresimia 9. Nutrisi yang meliputi : a. Obesitas b. Malnutrisi 2.3 Spesifikasi Penyakit Metabolik Dari jenis-jenis penyakit metabolik yang telah disebutkan diatas hanya beberapa penyakit yang kami kaji dalam makalah ini yaitu : diabetes mellitus, hiperlipidemia, hiperkalsemia, dan gout.
2.3.1

Diabetes Melitus Diabetes melitus merupakan penyakit yang ditandai dengan kegagalan

keseimbangan glukosa sebagai akibat kekurangan insulin, baik relatif maupun absolut. Insufisiensi insulin berakibat terjadinya hiperglikemia dan glikosuria. Penyebab diabetes melitus adalah multifaktor; walaupun kelainannya didapat, ditemukan elemen predisposisi genetik terutama yang tergantung pada insulin (tipe 1). a. Sebab multifaktor: genetik dan lingkungan. b. Kekurangan insulin relatif atau absolut, menyebabkan hiperglikemia c. Kelmpok insulin-dependen dan non-insulin-dependen

6 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

d. Komplikasi lanjut,misalnya ateroma, kerusakan ginjal, mikroangiopati, neuropati Prevalensi diabetes melitus pada orang dewasa di seluruh dunia kira-kira sebanyak 4% pada tahun 1995 dan diperkirakan akan naik sampai 5,4% pada tahun 2025. The american diabetes association/world health organization (WHO) menganjurkan penegakan diagnosis diabetes melitus berdasarkan ditemukannya minimal dua diantara hal berikut bukan pada hari yang sama: a. Gejala diabetes + kadar glukosa plaswa waktu >1,1 mmol/L; b. Glukosa plasma puasa >7,0 mmol/L; c. Diabetes 2 jam postprandial >11,1 mmol/L (setelah pemberian glukosa oral 7,5 g). Klasifikasi Dua sindrom klinis utama yang disebut diabetes tipe 1 dan 2, hanya sedikit memiliki kesamaan selain peningkatan kadar glukosa darah dan akibat langsung jangka panjang dari keadaan tersebut.
a. Diabetes melitus tipe 1 (diabetes melitus yang tergantung insulin) adalah

gangguan autoimun

dimana terjadi penghancuran sel-sel pankreas

penghasil insulin.Pasien biasanya berusia dibawah 30 tahun, mengalami onset akut penyakit ini, tergantung pada terapi insulin, dan cenderung lebih mudah mengalami ketosis.
b. Diabetes melitus tipe 2 adalah bentuk yang lebih sering dijumpai, meliputi

sekitar 90% pasien yang menyandang diabetes. Pasien diabetes khasnya menderita obesitas, dewasa dengan usia lebih tua dengan gejala ringan sehingga penegakan diagnosis bisa saja baru dilakukan pada stadium penyakit yang sudah lanjut, seringkali setelah ditemukannya komplikasi seperti retinopati atau penyakit kardiovaskular. Insensitifitas jaringan terhadap insulin (resistensi insulin) dan tidak adequatnya respons sel pankreas terhadap glukosa plasma yang khas, menyebabkan produksi glukosa hati berlebihan dan penggunaannya yang terlalu rendah oleh

7 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

jaringan. Ketosis tidak sering terjadi karena pasien memiliki jumlah insulin yang cukup untuk mencegah lipolisis. Walaupun pada awalnya bisa dikendalikan dengan diet dan obat hipoglikemik oral, banyak pasien yang akhirnya memerlukan insulin tambahan, sehingga menjadi penyandang diabetes tipe 2 yang membutuhkan insulin.
c. Diabetes gestasional, sebagian besar wanita yang mengalami diabetes saat

hamil memiliki homeostatis glukosa yang normal pada paruh pertama kehamilan dan berkembang menjadi defisiensi insulin relatif selama paruh kedua, sehingga terjadi hiperglikemia. Hiperglikemia menghilang pada sebagian besar wanita setelah melahirkan, namun mereka memiliki peningkatan resiko menyandang diabetes tipe 2. Jenis diabetes spesifik lainnya, diabetes sekunder akibat;
a. Antagonisme

hormonal

insulin;

sindrom

cushing,

akromegali,

feokromositoma, hipertiroidisme, dan yang lebih jarang glukogonoma, somatostatinoma, aldosteronoma; b. Penghancuran pankreas; kanker pankreas, pankreatitis, pankreatektomi, fibrosis kistik, hemokromatosis; c. Obat-obatan; diuretik tiazid, interferon , takrolimus, diazoksid; dan Infeksi; rubela kongenital, sitomegalovirus. Diabetes melitus dikelompokkan dalam tipe primer dan sekunder. Diabetes yang primer lebih sering ditemukan dibandingkan dengan yang sekunder akibat berbagai penyakit, yaitu; 1. Diabates melitus primer a. Insulin-dependen (IDDM) atau tipe 1. b. Non-insulin-dependen (NIDDM) atau tipe 2.
c. Diabetes juvenil, biasanya manifes dengan sendirinya sebeum berumur

20 tahun,yang hampir selalu tipe IDDM. Ditemukan adanya predisposisi yang diturunkan berkaitan dengan HLA-DR3 dan HLADR4. Ditemukan bukti nyata bahwa kejadian awal ialah infeksi virus

8 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

pada sel- pulau Langerhans yang memproduksi insulin (insulinproducing -cells), yang mengendapkan destruksi imunnya.
d. Diabetes mellitus yang terjadi pada orang dewasa (umur lebih dari 25

tahun), sebagian besar tipe NIDDM. Ini dikaitkan dengan resistensi yang didapat terhadap insulin. Tidak ada kaitannya dengan HLA, tetapi ada kecenderungan familial untuk mendapat penyakit ini. Penderita sering, tetapi tidak selalu, gemuk. 2. Diabetes mellitus sekunder Diabetes mungkin sekunder terhadap: a. Pancreatitis kronis b. Hemokromatosis c. Akromegali d. Sindroma Cushing Jenis-jenis diabetes melitus. Kelompok klinis Diabetes melitus tipe 1 Ciri yang membedakan Pasien biasanya kurus serta gejala timbul atau mengalami disertai

penurunan berat badan, biasanya omset tanda mendadak isulinopenia sebelum usia 30 tahun. Sering kali pasien mengalami ketonuria positif kuat dan tergantung Diabetes melitus tipe 2 pada insulin untuk mencegah ketoasidosis dan mempertahankan hidup Pasien biasanya berusia diatas 40 tahun saat diagnosis, menderita obesitas dan gejala klasik relaitf sedikit. Mereka tidak cendeung ketoasidosis kecuali selama stres. Waaupun tidak tergantung pada insulin eksogen untuk bisa bertahan hidup, mereka mungkin memerlukannya untuk mengatasi hiperglikemia yang di induksi stres dan yang menetap walaupun menjalani terapi lain.

9 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Genetika a. Diabetes melitus tipe 1 Saudara kembar identik dari penyandang diabetes tipe 1 memiliki kemungkinan 30-50% menderita penyakit yang sama, menunjukkan bahwa ada faktor genetik dan lingkungan yang terlibat. Telah ditemukan 1 regio kromosom yang dihubungkan dan terkait dengan diabetes tipe 1; regio MHC kelas II (disebut IDDM 1;6p21) dan regio gen insulin (IDDM 2;11p15). Gen pada lokus lain mungkin juga penting, dan IDDM adalah gangguan genetik kompleks pertama yang diteliti melalui skrining genom pada pasangan saudara kandung yang terkena. b. Diabetes melitus tipe 2 Biasanya terdapat riwayat diabetes dalam keluarga, walaupun penurunannya tampak melibatkan interaksi antara banyak gen yang terlibat baik dalam sekresi maupun kerja insulin. Diabetes tipe 2 bisa dicegah dengan perubahan gaya hidup. Pengurangan asupan kalori makanan menjadi sekitar 1.200-1.500 kkal dengan penurunan berat badan mungkin cukup untuk mnurunkan kdar gula darah menjadi normal. Jika tidak, gunakan obat hipoglikemik oral dalam bentuk sulfonilurea atau metformin, tunggal atau kombinasi. Sulfinilurea menguatkan setiap sekresi insulin pankreas residual. Klorpropamit memiliki lama kerja yang panjang sehingga lebih mungkin menyebabkan hipoglikemia. Obat ini juga bisa menyebabkan wajah memerah setelah minum alkohol. 30% pasien memiliki respon yang buruk terhadap sulfonilurea dan tigkat kegagalannya 70%. Metformin menghambat produksi glukosa di hati, terutama dengan menghambat glukoneogenetik. Berguna pada pasien yang menderita obesitas karena menurunkan berat badan. Obat ini memperbaiki kadar lipid plasma dengan menurunkan kolesterol lipoprotein densitas rendah (LDL) dan trigliserida. Secara umum obat ini ditoleransi dengan baik dan memperbaiki pengendaian glukosa sebagai obat tunggal maupun kombinasi. Peningkatan

10 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

berat badan dan hipoglikemia bisa membatasi penggunaannya dalam kombinasi dengan insulin. Efek samping awalnya sering terjadi pada gastrointestinal, namun kemudian berkurang. Obat ini harusdihindari oleh penderita gangguan ginjal karena resiko asidosis laktat. Penggunaan insulin sulit dilakuan karena hampir selalu terjadi resistensi insulin yang berhubungan dengan diabet tipe2. Selain itu, insulin menstimulasi selera makan dan bisa menyebabkan peningkatan berat badan pada pasien yang menderita obesitas. Tetapi banyak pasin yang menyandang diabet tipe 2 khirnya membutuhkan terapi insulin untuk mengendalikan glukosa darahnya. Insulin harus diberikan pada pasien dalam saat-saat stres misalnya infeksi, pembedahan, infak miokard, dll. Diabetes tipe 2 terjadi jika insulin hasil produksi pankreas tidak cukup atau sel lemak dan otot tubuh me jadi kebal terhadap insulin, sehingga terjadilah gangguan pengiriman gula ke sel tubuh. Diabetes tipe 2 ini merupakan tipe diabetes yang paling umum dijumpai dan sering disebut diabetes yang dimulai pada masa dewasa/NIDDM (non-insulin-dependen diabetes melitus). Karena umumnya empat dari lima orang penderita dibetes tipe 2 memiliki kelebihan berat badan, maka obesitas sering dijadikan indikator penderita diabetes. Diabetes tipe 2 dapat menurun dari orang tua yang menderita diabetes, tetapi resiko terken penyakitini akan semakin tinggi jika memiliki kelebihan berat badan dengan gaya hidup yang tidak baik. Oleh karena itu, dengan diet yag seimbang mampu mengontrol berat badan dan olahraga yang baik sehingga dapat dikendalikan. Dahulu umunya penderita diabetes tipe ini berusia 40 tahun keatas namun dari diagnosa akhir menunjukkan bahwa anakpun sudah banyak yang menderita diabetes tipe 2 atau sering disebut MODY (maturity-onset diabetes of the young). Gejala diabetes tipe 2 muncul secara perlahan sampai menjadi gangguan yang jelas antara lain: 1. Cepat lelah, kehilangan tenaga, dan merasa tidak fit. 2. Sering buang air kecil 3. Terus-menerus lapar dan haus.

11 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

4. Kelelahan yang berkepanjangan dan tidak ada penyebabnya. 5. Mudah sakit yang berkepanjangan 6. Biasanya terjadi pada usia diatas 40 tahun, tapi prefalensinya semakin tinggi pada golongan anak dan remaja. 7. Penglihatan kabur. 8. Luka yang lama sembuh 9. Kaki terasa kebas, geli dan merasa terbakar. 10. Infeksi jamur pada saluran reproduksi wanita. 11. Impotensi pada pria. Faktor yang mempertinggi resiko Diabetes: a. Kelainan genetika Diabetes dapat menurun menurut silsilah keluarga yang mengidap diabetes, karena kelainan gen yang mengakibatkan tubuhnya menghasilkan insulin dengan baik, tetapi resikonya terkena diabetes tergantung pada faktor kelebihan berat badan, stres dan kurang bergerak. b. Usia Umumnya manusia mengalami perubahan fisiologis secara drastis menurun dengan cepat setelah usia 40 tahun. Diabetes sering muncul setelah memasuki usia rawan, terutama usia 45 tahun yang berat badannya berlebih sehingga tubuhnya tidak peka terhadp insuln. c. Gaya hidup stres Stres kronis cenderung membuat seseorang mencari makanan yang manis dan berlemak tinggi untuk meningkatkan kadar seretonin otak. Seretonin memiliki efek penenang sementara untuk meredakan stresnya, tetapi gula dan lemaknya justru berbahaya dan beresiko terkena diabetes. d. Pola makan yang salah Kurang gizi atau kelebihan brat badan sama-sama meningkatkan resiko terkenanya diabetes. Kurang gizi (malutrisi) dapat merusak pankreas, sedangkan obesitas (kelebihan berat badan) mengakibatkan gangguan kerja insulin (retensi insulin).

12 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Kurang gizi dapat terjadi selama kehamilan, masa anak-anak dan pada usia dewasa karena diet ketat berlebihan. Sedangkan kurang gizi pada janin mungkin terjadi karena ibunya merokok atau mengkonsumsi alkohol selama hamil dan keadaan ekonominya yang rendah. Komplikasi Komplikasi jangka panjang timbul pada semua bentuk diabetes. Walaupun berkembangnya komplikasi tak dapat diramalkan, kendali glikemik yang bagus mencegah atau memperbaiki komplikasi mikrovaskular diabetes pada pasien dengan diabetes 1 dan tipe 2. 1. Komplikasi vaskular Kelainan pembuluh darah besar. Komplikasi vaskular menyebabkan 75% kematian. Insidensi oklusi arteri koroner yang ditemukan pada pemeriksaan postmortem 5x lebih tinggi pada penyandang diabetes dibanding dengan non diabetes, tanpa melihat usia atau jenis kelamin. Terdapat peningkatan resiko penyakit jantong koroner dan infark miokard sebesar 2-3 kali lipat. Oklusi arteri perifer pada tungkai 40x lebih sering ditemukan pada penyandang diabetes, menyebabkan klaudikasio, nyeri saat istirahat, pembentukan ulkus dan gangren. 2. Kelainan pembuluh darah kecil menyebabkan gagal ginjal, hampir selalu berhubungan dengan retinopati dan gangren pada kulit serta kaki dengan infark berbentuk baji-nadi arteri pada kaki biasanya teraba dan kulit terasa hangat. 3. Penyakit mata diabetes dalah penyebab tersering hilangnya penglihatan pada orang dewasa usiaproduktif di Inggris. 50% pasien mengalami retinopati setelah 10 tahun menyandang diabetes. Faktor resiko yang bisa dikendalikan diantaranya adalah hipertensi dan merokok. Ganggun penglihatan ini ditandai oleh: a. Mikroaneurisma-dilatasi fokal dinding kapiler, tidak terlihat dengan oftalmoskop. b. Titik atau bintik perdarahan intraretinol.

13 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

c. Eksudat lunak disebabkan oleh mikroinfark pada serabut saraf superfisial d. Eksudat keras akibat kebocoran plasma keretina. e. Edema retina. Pada retinopati proliferatif terjadi proliferasi pembuluh darah baru sebagai respon terhadap iskemia terutama didekat batas diskus. Pembuluh darah ini mudah mengalami pendarahan ke retina dan vitreus yang menyebabkan kebutaan mendadak. Kontrol kadar gula darah yang baik dan teratur akan mengurangi risiko terjadinya komplikasi. Walaupun begitu banyak penderita diabetes mendapat komplikasi penyakitnya, yang dapat disimpulkan sebagai berikut: a. Pembentukan ateroma dipercepat. b. Kerusakan glomerulus mengakibatkan sindroma nefrotik dan kegagalan ginjal. c. Mikroangiopati mengakibatkan kerusakan saraf dan retina. d. Kerentanan terhadap infeksi meningkat. e. Katarak. f. Diabetic ketoasidosis. g. Hiperosmolar koma diabetikum. Dari daftar diatas dapat ditambahkan hipoglikemia yang sering dan merupakan penyulit dari pengobatan insulin pada IDDM. Ada dua penjelasan biokimia untuk terjadinya kerusakan jaringan sebagai akibat diabetes mellitus yang lama:
1. Glikosilasi. Kadar gula darah yang tinggi memudahkan ikatan glukosa

pada berbagai protein, yang dapat ireversibel. Glikosilasi sering mengganggu fungsi protein. Kadar hemoglobin glikosilat sering digunakan sebagai upaya memonitor kadar gula darah.
2. Jalur poliol. Jaringan mengandung aldose reduktase (misalnya saraf ginjal

dan lensa mata) dapat memetabolisme kadar gula yang tinggi menjadi sorbitol dan fruktosa. Produk jalur poliol ini berakumulasi dalam jaringan yang terkena menyebabkan bengkak osmotic dan kerusakan sel.

14 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Pencegahan penyakit Diabetes 1. Pencegahan Primordial a. Adanya sarana dan prasarana olahraga bagi penderita diabetes b. Adanya daftar menu makanan khusus bagi penderita diabetes 2. Pencegahan Primer a. Memberikan promosi kesehatan bagi masyarakat berupa pengetahuan tentang penyakit diabetes mellitus; b. Melakukan diet kalori dengan cara memakan makanan yang rendah kalori, misalnya menggunakan gula jagung atau mengurangi makanan mengandung gula tinggi. c. Berolah raga secara teratur minimal 3 kali seminggu dan dengan frekuensi minimal 15-30 menit. Olah raga yang dianjurkan misalnya jalan kaki/berjalan cepat, bersepeda, berenang. 3. Pencegahan Sekunder a. Pemeriksaan atau control gula darah dilakukan setiap tahun bagi mereka yang berusia diatas 45 tahun. b. Pemeriksaan dilakukan pada pagi hari, saat kadar glukosa darah berada pada tingkat tertinggi dengan harus berpuasa selama 12 jam sebelum pemeriksaan. 2.3.2 Hiperlipidemia Hyperlipidemia adalah peningkatan kadar lemak dalam darah, disebabkan karena darah berisi berbagai lemak bergabung ke protein darah membentuk lipoprotein. Penyebabnya karena asupan lemak berlebihan. Hyperlipidemia, hyperlipoproteinemia, dislipidemia atau hiperlipidemia dapat menaikkan tingkat atau abnormal lipid dan lipoprotein dalam darah. Lipid (molekul lemak) yang diangkut dalam kapsul protein dan kepadatan lipid dan jenis protein menentukan nasib partikel dan pengaruhnya pada metabolisme. Lipid dan lipoprotein kelainan yang sangat umum dalam populasi umum, dan dianggap sebagai faktor risiko yang dapat dimodifikasi tinggi untuk penyakit

15 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

kardiovaskular karena pengaruh kolesterol, salah satu zat lipid paling klinis yang relevan, pada aterosklerosis. Selain itu, beberapa bentuk mungkin predisposisi pankreatitis akut. Hyperlipidemia herediter (Hyperlipoproteinema) adalah kadar kolesterol dan trigliserida yang sangat tinggi, yang sifatnya diturunkan. Hyperlipidemia herediter mempengaruhi sistem tubuh dalam fungsi metabolisme dan membuang lemak serta hyperlipidemia (Hyperlipoproteinemia adalah tingginya kadar lemak (kolesterol, trigliserida maupun keduanya) dalam darah. Lemak (disebut juga lipid) adalah zat yang kaya energi, yang berfungsi sebagai sumber energi utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak diperoleh dari makanan atau dibentuk di dalam tubuh, terutama di hati dan bisa disimpan di dalam sel-sel lemak untuk digunakan di kemudian hari. Sel-sel lemak juga melindungi tubuh dari dingin dan membantu melindungi tubuh terhadap cedera. Lemak merupakan komponen penting dari selaput sel, selubung saraf yang membungkus sel-sel saraf serta empedu. Dua lemak utama dalam darah adalah kolesterol dan trigliserida. Lemak mengikat dirinya pada protein tertentu sehingga bisa mengikuti aliran darah gabungan antara lemak dan protein ini disebut lipoprotein. Lipoprotein yang utama adalah: a. Kilomikron b. VLDL (very low density lipoproteins) c. LDL (low density lipoproteins) d. HDL (high density lipoproteins) Setiap jenis lipoprotein memiliki fungsi yang berbeda dan dipecah serta dibuang dengan cara yang sedikit berbeda. Misalnya, kilomikron berasal dari usus dan membawa lemak jenis tertentu yang telah dicerna dari usus ke dalam aliran darah. Serangkaian enzim kemudian mengambil lemak dari kilomikron yang digunakan sebagai energi atau untuk disimpan di dalam sel-sel lemak. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil) dibuang dari aliran darah oleh hati. Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara :

16 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

1. 2.

Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk ke dalam darah Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah. Kadar lemak yang abnormal dalam sirkulasi darah (terutama kolesterol)

bisa menyebabkan masalah jangka panjang. Resiko terjadinya aterosklerosis dan penyakit arteri koroner atau penyakit arteri karotis meningkat pada seseorang yang memiliki kadar kolesterol total yang tinggi. Kadar kolesterol rendah biasanya lebih baik dibandingkan dengan kadar kolesterol yang tinggi, tetapi kadar yang terlalu rendah juga tidak baik. Kadar kolesterol total yang ideal adalah 140-200 mg/dL atau kurang. Jika kadar kolesterol total mendekati 300 mg/dL, maka resiko terjadinya serangan jantung adalah lebih dari 2 kali. Tidak semua kolesterol meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung. Kolesterol yang dibawa oleh LDL (disebut juga kolesterol jahat) menyebabkan meningkatnya resiko; kolesterol yang dibawa oleh HDL (disebut juga kolesterol baik) menyebabkan menurunnya resiko dan menguntungkan. Idealnya, kadar kolesterol LDL tidak boleh lebih dari 130 mg/dL dan kadar kolesterol HDL tidak boleh kurang dari 40 mg/dL. Kadar HDL harus meliputi lebih dari 25% dari kadar kolesterol total. Sebagai faktor resiko dari penyakit jantung atau stroke, kadar kolesterol total tidak terlalu penting dibandingkan dengan perbandingan kolesterol total dengan kolesterol HDL atau perbandingan kolesterol LDL dengan kolesterol HDL. Sedangkan kadar trigliserida yang tinggi meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung atau stroke, hal ini masih belum jelas. Kadar trigliserida darah diatas 250 mg/dL dianggap abnormal, tetapi kadar yang tinggi ini tidak selalu meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis maupun penyakit arteri koroner. Kadar trigliserid yang sangat tinggi (sampai lebih dari 800 mg/dL) bisa menyebabkan pankreatitis. Dalam ilmu kedokteran, hyperlipidemia adalah suatu keadaan patologis akibat kelainan metabolisme lemak darah yang ditandai dengan meningginya

17 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

kadar kolesterol darah (hiperkolesterolemia), trigliserida (hipertrigliseridemia) atau kombinasi keduanya. Hiperkolesterolemia dapat mempertinggi risiko morbiditas dan mortalitas penyakit jantung, sedangkan hipertrigliseridemia meningkatkan kasus nyeri perut dan pankreatitis. Usaha menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida darah menunjukkan turunnya kemungkinan terkena serangan penyakit jantung koroner. Kolesterol adalah salah satu komponen lemak. Lemak merupakan salah satu zat gizi yang sangat diperlukan oleh tubuh di samping zat gizi lain, seperti karbohidrat, protein, vitamin dan mineral. Lemak juga merupakan salah satu sumber energi yang memberikan kalori paling tinggi dan merupakan zat yang sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk membentuk dinding sel. Kolesterol juga merupakan bahan dasar pembentukan hormon-hormon steroid. Kolesterol yang dibutuhkan secara normal diproduksi sendiri oleh tubuh dalam jumlah yang tepat. Tetapi kolesterol bisa meningkatkan jumlahnya karena asupan makanan yang berasal dari lemak hewani, telur dan junk food. Kolesterol yang berlebihan akan tertimbun di dalam dinding pembuluh darah dan menimbulkan suatu kondisi yang disebut dengan aterosklerosis, yaitu penyempitan atau pengerasan pembuluh darah. Kondisi ini menyebabkan terjadinya penyakit jantung dan stroke. Sedangkan trigliserida adalah lipid yang merupakan kumpulan asilgliserol yang terdiri atas tiga asid lemak dan satu gliserol. Ia dihasilkan oleh karbohidrat dan makanan yang kemudian disimpan dalam tisu lemak apabila dibawa melalui kelas lipoprotein, yaitu VLDL (very low density lipoprotein). Klasifikasi a. Berdasarkan jenisnya, hiperlipidemia dibagi menjadi dua bagian. - Hiperlipidemia Primer Banyak disebabkan oleh karena kelainan genetik. Biasanya kelainan ini ditemukan pada waktu pemeriksaan laboratorium secara kebetulan. Pada umumnya tidak ada keluhan, kecuali pada keadaan yang agak

18 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

berat tampak adanya xantoma (penumpukan lemak di bawah jaringan kulit). - Hiperlipidemia Sekunder Pada jenis ini, peningkatan kadar lipid darah disebabkan oleh suatu penyakit tertentu, misalnya : diabetes melitus, gangguan tiroid, penyakit hepar & penyakit ginjal. Hiperlipidemia sekunder bersifat reversibel (berulang). b. Klasifikasi Klinis Hiperlipidemia (dalam hubungannya dengan Penyakit Jantung Koroner) - Hiperkolesterolemia yaitu : kadar kolesterol meningkat dalam darah - Hipertrigliseridemia yaitu : kadar trigliserida meningkat dalam darah. - Hiperlipidemia campuran yaitu : kadar kolesterol dan trigliserida meningkat dalam darah. c. Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah serta resiko yang berbeda : 1. Hiperlipoproteinemia tipe I Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir. Dimana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah. Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan berulang dari nyeri perut. Hati dan limpa membesar, pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif). Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi. Penyakit ini tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan, yang bisa berakibat fatal. Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda). 2. Hiperlipoproteinemia tipe II Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan

19 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

kematian dini, biasanya karena serangan jantung. Kadar kolesterol LDLnya tinggi. Endapan lemak membentuk pertumbuhannya di dalam tendon dan kulit. Penderita diharuskan menjalani diet rendah lemak atau tanpa lemak, terutama lemak jenuh dan kolesterol serta melakukan olah raga secara teratur. Menambahkan bekatul gandum pada makanan akan membantu mengikat lemak di usus. Seringkali diperlukan obat penurun lemak. 3. Hiperlipoproteinemia tipe III Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol VLDL dan trigliserida. Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pengobatannya meliputi pencapaian dan pemeliharaan berat badan ideal serta mengurangi asupan kolesterol dan lemak jenuh. Biasanya diperlukan obat penurun kadar lemak. Kadar lemak hampir selalu dapat diturunkan sampai normal, sehingga memperlambat terjadinya aterosklerosis 4. Hiperlipoproteinemia tipe IV Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida. Penyakit ini bisa meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis. Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan. Penderita dianjurkan untuk mengurangi berat badan, mengendalikan diabetes dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak darah.

5. Hiperlipoproteinemia tipe V Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu memetabolisme dan membuang kelebihan

20 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

trigliserida sebagaimana mestinya. Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat:
a. Penyalahgunaan alkohol b. Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik c. Gagal ginjal d. Makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.

Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal. Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut. Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat. Banyak penderita yang mengalami kelebihan berat badan. Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita makan lemak dan bisa berakibat fatal. Pengobatannya berupa penurunan berat badan, menghindari lemak dalam makanan dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak. Penyebab Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat. Penyebab primer, yaitu faktor keturunan (genetik). Sedang penyebab sekunder, seperti: a. Usia Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia

b. Jenis kelamin Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat

21 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

c. Riwayat keluarga dengan hiperlipidemi d. Obesitas / kegemukan e. Menu makanan yang mengandung asam lemak jenuh seperti mentega, margarin, whole milk, es krim, keju, daging berlemak f. Kurang melakukan olah raga g. Penggunaan alkohol h. Merokok i. Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik j. Gagal ginjal k. Kelenjar tiroid yang kurang aktif
l.

Obat-obatan tertentu yang dapat mengganggu metabolisme lemak seperti estrogen, pil KB, kortikosteroid, diuretik tiazid (pada keadaan tertentu). Sebagian besar kasus peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol total

bersifat sementara dan tidak berat, dan terutama merupakan akibat dari makan lemak. Pembuangan lemak dari darah pada setiap orang memiliki kecepatan yang berbeda. Seseorang bisa makan sejumlah besar lemak hewani dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total lebih dari 200 mg/dL, sedangkan yang lainnya menjalani diet rendah lemak yang ketat dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total dibawah 260 mg/dL. Perbedaan ini tampaknya bersifat genetik dan secara luas berhubungan dengan perbedaan kecepatan masuk dan keluarnya lipoprotein dari aliran darah. Penyebab Tingginya Kadar Lemak Kolesterol Trigliserida Diet kaya lemak jenih & kolesterol Diet kaya kalori Sirosis Penyalahgunaan alkohol akut Diabetes yg tidak terkontrol dengan Diabetes yang sangat tidak terkontrol baik Kelenjar tiroid yg kurang aktif Gagal ginjal Kelenjar hipofisa yg terlalu aktif Obat-obatan tertentu 6. Estrogen 7. Pil KB

22 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

8. Kortikosteroid Gagal Ginjal Porfiria 9. Diuretik tiazid (pada keadaan tertentu Keturunan Keturunan

Gejala Biasanya kadar lemak yang tinggi tidak menimbulkan gejala. Kadangkadang, jika kadarnya sangat tinggi, endapan lemak akan membentuk suatu pertumbuhan yang disebut xantoma di dalam tendo (urat daging) dan di dalam kulit. Kadar trigliserida yang sangat tinggi (sampai 800 mg/dL atau lebih) bisa menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan gejala-gejala dari pankreatitis (misalnya nyeri perut yang hebat). Diagnosa Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol

total. Untuk mengukur kadar kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa dulu minimal selama 12 jam. Kadar Lemak sesudah dilakukan pemeriksaan Pemeriksaan laboratorium Kolesterol total Kilomikron VLDL LDL HDL Perbandingan LDL dengan HDL Trigliserida Kisaran (mg/dL darah) 120-200 Negatif (setelah berpuasa selama 12 jam) 1-30 60-160 35-65 < 3,5 10-160 yg ideal

Epidemiologi

23 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Pada Hyperlipidemia tipe II, satu diantara 6 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 40 tahun dan 2 diantara 3 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun. Penderita wanita juga memiliki resiko, tetapi terjadinya lebih lambat. 1 dari 2 wanita penderita penyakit ini akan mengalami serangan jantung pada usia 55 tahun. Orang yang memiliki 2 gen dari penyakit ini (jarang terjadi) bisa memiliki kadar kolesterol total sampai 500-1200 mg/dL dan seringkali meninggal karena penyakit arteri koroner pada masa kanak-kanak. Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari faktor resiko, seperti merokok, dan obesitas, serta mengurangi kadar kolesterol darah dengan mengkonsumsi obat-obatan. Sedang pada Hyperlipidemia tipe III, pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal. Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteridan mengurangi aliran darah ke tungkai. Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida. Kolesterol terutama terdiri dari VLDL. Penderita seringkali mengalami diabetes ringan dan kadar asam urat dalam darah.

Komplikasi a. Hipertensi Hipertensi merupakan penyakit pada pembuluh darah, karena tekanan darah tinggi disebabkan oleh menumpuknya zat lemak sehingga menyumbat jalan aliran darah sehingga jantung harus memompa darah dengan cepat, orang yang divonis penyakit ini biasanya disesuaikan oleh usia, namun secara umum

24 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

seseorang dianggap mengalami hipertensi apabila tekanan darahnya lebih tinggi dari pada 140 mm/hg sistolik atau 90 mmHg diastolik (140/90). b. Penyakit Jantung Kororner Penyakit jantung koroner (PJK) adalah penyakit dimana arteri koronasia mengalami lesi stenosis. Penyebab stenosis ini terutama disebabkan oleh timbulnya plak natherosclerosis dalam pembuluh darah tersebut (99%). Atherosclerosis menyebabkan dinding arteri kaku dan lumen menyempit disebabkan oleh lemak berlebihan, lemak menyempitkan arteri tersebut, mengakibatkan aliran darah dan suplai oksigen berkurang mungkin saja bila stenosis ringan waktu istirahat suplai oksigen masih cukup, tetapi saat mengadakan aktifitas, dimana diperlukan oksigen lebih banyak, suplay oksigen tidak cukup, penyakit jantung koroner lebih sering tidak memberi gejala selama bertahun-tahun (latent), sering penderita ditemukan secara tidak sengaja yaitu pada pemeriksaan untuk penyakit lain atau ditemukan pada waktu screening, gejala yang umum dari penyakit jantung dimulai dari : 1. Rasa tidak enak di dada, nyeri dada 2. Berdebar, merasa detak jantung tidak beraturan 3. Sesak nafas pada waktu kegiatan fisik, berbaring, sesak malam hari 4. Bengkak kaki, perut 5. Nyeri kepala atau tengkuk kalau disertai tekanan darah tinggi 6. Rasa mudah lelah, mudah pingsang, dan 7. Mati mendadak, merupakan bentuk fatal dari serangan jantung c. Obesitas Obesitas didefinisikan sebagai suatu kelebihan lemak dalam tubuh. Secara klasik obesitas telah diidentifikasikan sebagai bobot yang lebih besar dari 20% bobot yang layak bagi pria dan wanita untuk tinggi tertentu. Perkiraan banyaknya lemak pada tubuh manusia umumnya diduga melalui penggunaan gerakan teknik secara non-invasisive yaitu pengukuran lipatan kulit, desitometri, pencacahan kalium tubuh secara menyeluruh, pengenceran dengan bahan air yang mengandung tritium dan yang terbaru dengan menggunakan kondoktifitas listrik tubuh total. Obesitas tidak mempunyai

25 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

penyebab tunggal, tetapi merupakan gambaran berbagai keadaan dengan latar belakang etiologi atau sejarah kejadian yang berbeda. Pencegahan a. Pencegahan Primordial 1. Menyediakan sarana & prasarana olahraga 2. Menyediakan daftar menu makanan yg sesuai & rendah lemak/kalori b. Pencegahan Primer
1. Promosi kesehatan kpd masyarakat tentag penyakit Hiperlipidemia 2. Berolahraga secara teratur

3. Melakukan diet rendah lemak & kolesterol 4. Berhenti merokok c. Pencegahan Sekunder 1. Melakukan pengobatan meliputi : Jenis obat Contoh Cara kerja -Mengikat asam empedu di usus -Meningkatkan pembuangan LDL dari aliran darah Mengurangi Penghambat lipoprotein sintesa pembentukan Niasin (VLDL merupakanprekursosdari LDL) -Menghambat pembentukan kolesterol -Meningkatkan pembuangan LDL dari aliran darah Belum diketahui, kecepatan VLDL

Penyerap asam empedu

-Kolestiramin -Kolestipol

-adrenalin, fluvastatin Penghambat koenzim A -Lovastatin reduktase -Pravastatin -Simvastatin Derivat asam fibrat -Klofibrat -Fenofibrat

mungkin meningkatkan

26 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

-Gemfibrosil

pemecahan lemak

2. Melakukan pemeriksaan kadar lemak/kolesterol dlm darah.

2.3.3

Hiperkalsemia Hiperklasemia didefinisikan sebagai kadar kalsium lebih dari 10,5 mg/100 ml. banyak keadaan dapat mengakibatkan hiperkalsemia, tetapi kelebihan PTH merupakan penyebab paling utama. Produksi PTH yang berlebihan dapat terjadi akibat hiperparatiroidisme primer atau akibat sekresi peptide yang mirip PTH oleh keganasan non paratiroid. Selain itu, hiperkalsemia juga dapat dikaitkan dengan hiperparatiroidisme tersier yang ditemukan pada uremia kronik, dan sesudah dialisis atau transplantasi ginjal. Biasanya hiperparatiroidisme disebabkan oleh adenoma jinak kelenjar paratiroid. Sekresi PTH yang berlebihan oleh adenoma ini menyebabkan hiperkalsemia, hipofastemia dan peningkatan proses resorpsi tulang. Kadang kadang hiperparatiroidisme dapat di akibatkan oleh hyperplasia keempat kelenjar paratiroid. Dalam hal ini keempat para tiroid merupakan sumber sekresi PTH yang berlebihan. Beberapa jenis neoplasma nonparatiroid telah ditemukan berhubungan dengan hiperkalsemia. Penderita neoplasma I ini ternyata mempunyai peptide mirip parathormon. Neoplasma tersebut diduga mempunyai kapasitas untuk mensintesis dan mengeluarkan hormon peptide. Karsinoma bronkus, karsinoma sel skuamosa, hipernefroma dan karsinoma hati termasuk jenis neoplasma yang mempunyai kaitan dengan hiperkalsemia. Terdapat banyak keadaan lain dimana hiperklasemia dapat terjadi tanpa bergantung dari PTH. Kenyataanya, sekresi PTH justru ditekan oleh kadar kalsium yang tinggi. Termasuk dalam keadaan ini adalah intoksikasi vitamin D, sarkoidosis, imobilisasi akut, hipertiroidisme, myeloma multiple, dan keganasan metastatic yang menyerang rangka. Etiologi a. Umum : 1. Keganasan

27 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

a. Metastatis ke tulang, umunya dari kanker payudara, paru, prostat, ovarium, dan ginjal. b. Myeloma multiple, leukemia, dan Hodgkin 2. Hiperparatiroidisme b. Jarang : 1. Hiperkalsemia hipokalsiurik jinak familial, yang ditandai oleh hiperkalsemia ringan, seumur hidup, dan asimtomatik. 2. Gagal ginjal kronis, jika disertai komplikasi hiperparatiroidisme tersier. 3. Kelebihan vitamin D yang diinduksi obat. 4. Penyakit granulomatosa mengakibatkan meningkatnya sensivitas terhadap vitamin D ( hiperkalsemia mungkin dipicu oleh paparan pada sinar matahari). Sarkoidosis, jenis penyakit lain jarang, seperti tuberculosis, lepra, histoplasmosis. 5. Endokrin sangat jarang tirotoksikosis, feokromositoma, penyakit Addison. 6. Sebagai komplikasi nutrisi parenteral total. Gambaran Klinis Gambaran Klinis tergantung pada kecepatan onset dan keparahan peningkatan konsentrasi kalsium serum. Hiperkalsemia dengan onset yang lambat dan ringan biasanya asimtomatik. Hiperkalsemia berat, biasanya akibat penyakit ganas, disertai onset yang hanya beberapa minggu atau beberapa bulan, bisa menimbulkan gejala berikut : a. Neurologis kelelahan, depresi, bingung, kelemahan otot. Kelelahan otot, dan hipotonisitas. b. Gastrointestinal anoreksia, mual, dan muntah, konstipasi, dan haus. c. Ginjal poliuria (gangguan fungsi tubulus distal), batu, nefrokalsinosis.

28 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

d. Kardiovaskuler bradikardia, dan blok atrioventrikel (meningkatnya repolarisasi jantung, menyebabkan pemendekan interval QT). e. Gangguan psikiatrik (3%) termasuk depresi dan bingung.

Gejala dan Tanda Gejala dan tanda hiperkalsemia sangat bervariasi, tergantung dari kecepatan awitan dan derajat peningkatan kadar kalsium serum. Pada kasusu yang ringan dapat ditemukan pasien pasien yang sama sekali tidak memperlihatkan gejala, dan hiperkalsemia hanya ditemukan karena pemeriksaan laboratorium rutin. Sebaliknya terdapat juga kasus kasus yang berat dimana kadar kalsium serum meningkat sangat tinggi, dan pasien mengalami kemunduran dengan sangat cepat disertai dehidrasi, perasaan kacau, dan letargia. Gejala- gejala Hiperkalsemia Tempat Saluran cerna Gejala a. Anoreksia b. Nausea c. Muntah d. Berat badan berkurang Saluran kemih e. Konstipasi a. Polidipsia b. Poliuria Kardiovaskular Neuropsikiatri c. Nefrokalsinosis a. Hipertensi b. Perubahan elektrokardiografi a. Letargia b. Apati c. Miopati d. Perubahan elektromiografi

29 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Skeletal (sekunder terhadap hiperparati roidisme)

a. Resorpsi tulang b. Pembentukan kista tulang

Diagnosis Diagnosis Hiperkalsemia dapat dilakukan dengan cara :


1. Anamnesis : anoreksia, muntah muntah, polyuria. 2. Pemeriksaan fisik : penurunan kesadaran pemeriksaan penunjang : Kadar

kalsim serum meningkat


3. Diagnosis banding.

Pemeriksaanpenunjang : pemeriksaan kadar kalsium darah, fungsi ginjal

Faktor Resiko
a. Orang-orang yang mengkonsumsi sejumlah besar kalsium (seperti yang

kadang dilakukan oleh penderita ulkus peptikum yang minum banyak susu dan juga mengkonsumsi antasid yang mengandung kalsium), dapat menderita hiperkalsemia. b. Penyebab paling sering dari hiperkalsemia adalah hiperparatiroidisme, yaitu suatu keadaan dimana terjadi pengeluaran hormon paratiroid secara besar-besaran oleh satu atau lebih dari keempat kelenjar paratiroid. c. Penderita kanker sering mengalami hiperkalsemia. d. Hiperparatiroidisme primer e. Hipervitaminosis D f. Metastasis skeletal yang luas g. Sekresi serupa HPT dari tumor Upaya Pencegahan 1. Pencegahan Premordial a. Menyediakan sarana olahraga

30 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

2. Pencegahan Primer
a. Promosi Kesehatan tentang penyakit hiperkalsemia.

b. Menerapkan pola makan yang baik. c. Melakukan olahraga secara rutin. 3. Pencegahan Sekunder Melakukan Pengobatan : Bila konsentrasi kalsium sangat tinggi (lebih dari 15 mgr/dL darah) atau bila timbul gejala kelainan fungsi otak, diberikan cairan intravena asalkan ginjalnya berfungsi dengan baik. Obat-obat diuretik seperti furosemid, meningkatkan pembuangan kalsium melalui ginjal dan merupakan terapi yang utama.
-

Dialisa adalah terapi yang sangat efektif, aman dan dapat diandalkan, dan biasanya dilakukan pada penderita hiperkalsemia berat yang tidak dapat diobati dengan cara lainnya.

Beberapa obat lainnya dapat digunakan untuk mengobati hiperkalsemi bila metode lain gagal dilakukan:
a. plicamycin b. galium nitrate c. calsitonin d. biphosphonates e. corticosteroid.

Obat-obat tersebut terutama bekerja dengan memperlambat pemindahan kalsium dari tulang. 4. Pencegahan Tersier Melakukan terapi :
a.

Diuresis paksa dengan larutan salin (200-250ml/jam) dan furosemide disertai monitor ketat balans cairan dan fungsi kardopulmoner.

b. Mithramycin 25 ug/kg intravena. Tidak boleh digunakan pada gagal

ginjal dan trombositenia.

31 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

c.

Kortikosteroid, efek terapi dicapai setelah 5- 10 hari pengobatan. Berguna pada hiperkalsemia pada limfoma malignum, mieloma multiple dan karsinoma payudara.

d. Biosfosfonat (penghambat ostoklas ) bila hiperkalsemia refrakter

terhahadp cara cara sebelumnya atau terdapat kontra indikasi. Kunci keberhasilan dalam mengendalikan hiperkalsemia adalah kemoterapi yang efektif. 2.3.4 Gout Penyakit yang ditandai oleh episode artritis akut, pada awalnya hanya mengenai satu sendi dan berhubungan dengan hiperurisemia. Hiperusemia 10 kali lebih sering ditemukan tanpa gout klinis. Ada 2 macam Gout yaitu; 1. Gout primer Kegagalan metabolisme purin yang terjadi pada pria dan wanita pascamenopause (10:1) dengan prevalensi di Inggris sebesar 3/1000. Hiperurisemia yang terjadi bersifat familial dan riwayat gout di keluarga di temukan pada 30% kasus. Hiperurisemia juga bisa terjadi akibat meningkatnya konsumsi makanan yang mengandung purin dan alkohol berlebihan, khususnya pada orang yang memiliki predisposisis yang seringkali juga menderita obesitas 2. Gout sekunder Terjadi di semua usia di kedua jenis kelamin. Sepuluh persen dari semua kejadian gout berhubungan dengan penyakitmieloploriferatif yang menyebabkan meningkatnya pergantian purin dan oleh karenanya meningkatkan asam urat serum (misalnya leukimia mieloid, mielofibrosis, polisitemia rubra vera, mieloma multipel, dan pada penyakit Hodgkin). Ini khususnya terjadi setelah pengobatan dengan obat anti metabolit bila terjadi peningkatan asam urat serum serta ureum akibat destruksi jaringan.

32 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Hiperurisemia akibat obat bisa terjadi setelah pengobatan dengan diuretik, khususnya tiazid, dan salisilat dalam dosis kecil. Gagal ginjal kronis mungkin berkaitan dengan hiperurisemia, dan gout klinis walaupun jarang, sekunder akibat menurunnya ekskresi asam urat melalui ginjal. Gambaran Klinis Serangan pertama mengenai ibu jari kaki sebanyak 75% kasus, pergelangan kaki atau tarsus sebanyak 35%, dan lutut sebanyak 20%. Pada 40% kasus terdapat lebih dari satu sendi yang terkena. Onsetnya biasanya mendadak dan sendi tampak kemerahan, panas, mengkilat, sensitif dan nyeri tekan hebat. Pasien mengalami demam, mudah tersinggung dan anoreksik. Serangan, yang awalnya monoartikular pada sebagian besar pasien, cenderung rekuren dan kemudian berkembang menjadi poliartikuler. Bisa dipicu oleh trauma (termasuk pembedahan), olahraga, kelebihan makanan, alkohol, dan kelaparan. Artritis gout kronis tetap asimetris dan timbul tofi, khususnya pada kartilago telinga dan dekat sendi pada 20% pasien yang tidak di obati.

Gambar. Gout pada kaki Diagnosis Gout akut harus dibedakan dari penyebab artriris akut lainnya, terutama artritis stafilokokus septik dan demam reumatik. Pseudogout dapat timbul pada gagal ginjal kronis.

33 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Gout kronis, terutama bila mengenai banyak sendi, dapat menyerupai reumatroid atau osteoartritis. Hiperurisemia dapat timbul sekunder akibat terapi diuretik. Komplikasi Penyakit ginjal. Terbentuk batu asam urat pada 10% pasien di Inggris dan bisa menyebabkan kolik ginjal. Gagal ginjal kronis bisa terjadi menyusul hiperurisemia yang berlangsung lama (nefropati urat kronis). Hipertensi, obesitas dan penyakit arteri koroner lebih sering dijumpai pada pasien dengan hiperurisemia. Infeksi piogenik sekunder pada sendi yang mengalami gout jarang terjadi.
a. Pseudogout (kondrokalsinosis artikular atau gout kalsium pirofosfat)

Ini adalah gangguan yang jarang dan kadang-kadang familial. Kejadiannya pada wanita tidak sejarang gout (pria: wanita= 2:1). Pasien biasanya manula. Berhubungan dengan diabetes melitus (40%), hiperparatiriodisme, dan hemokromatosis. Penyakit ini bisa timbul pada gagal ginjal kronis. Sering kali ditemukan kondrokalsinosis secara kebetulan pada rontgen lutut dan mungkin bebas gejala. Bisa timbul keluhanosteoartritis. Akan tetapi bisa terdapat nyeri episodik dan efusi pada sendi yang besar serta oleh karenanya menyerupai gout, walaupun jarang mengenai ibu jari kaki dan gejala tidak terlalu akut, tidak terlalu berat, dan lebih lama. Diagnosis ditegakkan melaluiditemukannya kalsifikasi pada rontgen sendi, kadar asam urat serum normal, dan adanya kristal yang khas pada aspirasi cairan sendi. b. Osteogenesit imperfekta Suatu kelainan jaringan ikat herediter yang mengenai jaringan yang mengandung kolagen seperti kerangka (menjadi rapuh), sklera (menjadi biru), kulit (menjadi tipis), gigi (dentin tipis), tendon (hipermobilitas sendi), jantung (gangguan katup), dan telinga (ketulian). Osteogenesis imperfekta tarda adalah penyakit dominan autosomal yang lebih sering dijumpai dan ringan, dan jarang disertai fraktur.

34 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Osteogenesis imperfekta kongenita adalah penyakit resesif autosomal yang jarang, berat, disertai tanda-tanda di atas dan ditambah dengan skoliosis, genu varum, dan fraktur multipel. Faktor Resiko Penyebab adanya gout adalah multifactor. Ada komponen genetic, tetapi bekerjanya factor lain penyebab penyakit gout ini dimasukkan ke dalam kelainan yang di dapat. Factor resiko gout antara lain:
a. Jenis kelamin (pria> wanita)

b. Riwayat keluarga c. Diet (daging, alcohol) d. Keadaan sosio-ekonomi (tinggi>rendah) e. Ukuran tubuh (besar>kecil) Beberapa factor ini tentunya saling mempengaruhi. Gout dapat dibagi dalam gout primer, karena beberapa kelainan genetic pada metabolisme purin, atau gout sekunder, karena meningkatnya pembebasan asam nukleik dari jaringan nekrotik atau ekskresi asam urat dalam urin yang berkurang. Pencegahan
1.

Pencegahan Primordial
a.

Menyediakan sarana olahraga.

b. Membuat jurnal makanan dari segala sesuatu yang akan dimakan

dan minum.
2.

Pencegahan Primer a. Diet, dianjurkan menurunkan berat badan pada pasien yang gemuk, serta diet rendah purin (tidak usah terlalu ketat).

35 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

b. Hindari alkohol dan makanan tinggi purin (hati, ginjal, ikan sarden,

daging kambing, dan sebagainya), termasuk roti manis. c. d. Olahraga secara teratur. Perbanyak minum. Pengeluaran urin 2 liter/hari atau lebih akan membantu pengeluaran asam urat dan mengurangi pembentukan endapan di saluran kemih. e. Hindari obat-obatan yang mengakibatkan hiperurisemia, seperti tiazid, diuretik, Aspirin, dan asam nikotinat yang menghambat ekskresi asam urat dari ginjal.
f.

Memakan buah-buahan yang banyak mengandung vitamin C. Air juga dapat sangat membantu dalam pencegahan dan

g.

pembentukan kristal asam urat. Selain itu air juga dapat membantu tubuh Anda menyiram kristal setelah mereka telah terbentuk. h. Melakukan penyuluhan tentang penyakit Gout (asam urat) kepada masyarakat. 3. Pencegahan Sekunder Melakukan pengobatan : a. Indometasin 100mg disusul 25 mg t.d.s atau naproksen 750 mg disusul 250 mg t.d.s. hidrokortison 100 mg intramuskular diulang seperlunya, bisa diberikan pada kasus yang resisten dan bisa mengurangi nyeri hampir serentak. b. Aropurinol 300 mg per hari khususnya bermanfaat bagi pengobatan gout tofaseosa kronis atau hiperurisemia kronis dan jika ada penyakit ginjal.
4.

Pencegahan Tersier
a. Saat berobat

ke dokter,

biasanya dokter akan menyuntikkan

steroid dan diberi resep obat rematik dan vitamin C. b. Apabila terdapat Penyakit lain yang harus diperbaiki seperti hipertensi dan diabetes. Penderita hipertensi harus minum obat secara teratur

36 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

c. Tetap mengontrol pola makan, agar penyakit tidak bertambah parah.

BAB 3. PENUTUP 3.1 Kesimpulan Penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau penyakit keturunan, meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir (Wikipedia, 2009). Kelainan 1. metabolik sering menyebabkan masalah sistemik yang mempengaruhi berbagai organ tubuh. Contoh penyakit metabolik antara lain; Diabetes melitus

37 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

Sebab multifaktor dari penyakit ini adalah genetik dan faktor lingkungan. Kekurangan insulin relatif atau absolut menyebabkan hiperglikemia. Kelompok insulin-independen dan non-insulin independen. Komplikasi lanjut misalnya ateroma, kerusakan ginjal, mikroangiopati, neuropati. Diabetes tipe 2 adalah salah satu contoh dari penyakit metabolik. Faktor resiko Diabetes yaitu : a. b. c. d. Kelainan genetika; Usia; Gaya hidup stres Pola makan yang salah Jenis-jenis Diabetes Melitus Kelompok klinis Diabetes melitus tipe 1 Pasien serta Ciri yang membedakan biasanya kurus atau mengalami gejala timbul mendadak disertai

penurunan berat badan, biasanya omset tanda isulinopenia sebelum usia 30 tahun. Sering kali pasien mengalami ketonuria positif kuat dan tergantung Diabetes melitus tipe 2 pada insulin untuk mencegah ketoasidosis dan mempertahankan hidup Pasien biasanya berusia diatas 40 tahun saat diagnosis, menderita obesitas dan gejala klasik relaitf sedikit. Mereka tidak cendeung ketoasidosis kecuali selama stres. Waaupun tidak tergantung pada insulin eksogen untuk bisa bertahan hidup, mereka mungkin memerlukannya untuk mengatasi hiperglikemia yang di induksi stres dan yang menetap walaupun menjalani terapi lain. 2. Hiperlipidemia Peningkatan kadar lemak dalam darah, disebabkan karena darah berisi berbagai lemak bergabung ke protein darah membentuk lipoprotein. Penyebabnya karena asupan lemak berlebihan. Faktor resiko dari hiperlipidemia yaitu :

38 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

a. Kelainan genetika/keturunan b. Usia c. Jenis kelamin d. Obesitas e. Kurang olahraga f. Penggunaan alkohol dan merokok g. Gagal ginjal 3. Hiperkalsemia Kadar kalsium lebih dari 10,5 mg/100 ml. banyak keadaan dapat mengakibatkan hiperkalsemia, tetapi kelebihan PTH merupakan penyebab paling utama. Produksi PTH yang berlebihan dapat terjadi akibat hiperparatiroidisme primer atau akibat sekresi peptide yang mirip PTH oleh keganasan non paratiroid. Selain itu, hiperkalsemia juga dapat dikaitkan dengan hiperparatiroidisme tersier yang ditemukan pada uremia kronik, dan sesudah dialisis atau transplantasi ginjal. Biasanya hiperparatiroidisme disebabkan oleh adenoma jinak kelenjar paratiroid. Faktor resikonya yaitu : a. b. c. d. Hiperparatiroidisme primer Hipervitaminosis D Metastasis skeletal yang luas Sekresi serupa HPT dari tumor 4. Gout Kelainan multifaktor yang ditandai dengan tingginya kadar asam urat darah. Deposit kristal urat menyebabkan benjolan pada kulit (tofi), kerusakan sendi, kerusakan ginjal dan batu ginjal. Factor resiko dari penyakit gout adalah :
a. Jenis kelain (pria> wanita)

b. Riwayat keluarga c. Diet (daging, alcohol) d. Keadaan sosio-ekonomi (tinggi>rendah) e. Ukuran tubuh (besar>kecil)

39 |Epidemiologi Penyakit Metabolik

3.2 Saran a. Bagi masyarakat hendaknya menjaga pola hidup, terutama harus bisa mengatur pola makan yang sehat dan bergizi. b. Bagi masyarakat yang memiliki faktor risiko penyakit tidak menular misalnya diabetes hendaknya menjaga pola hidup terutama pola makan yang sehat dan bergizi. c. Bagi petugas kesehatan hendaknya melaksanakan promosi atau pendidikan kesehatan pada masyarakat tentang bahaya penyakit tidak menular yang cenderung bersifat kronis, misalnya kanker.

DAFTAR PUSTAKA

Price. Sylvia A., dan Lorraine M. Wilson. 1994. Patofisiologi. Jakarta : Buku Kedokteran. Rubenstein, David, dkk. 2005. Lecture Notes Kedokteran Klinis. Jakarta: Erlangga Underwood, J.C.E. 1999. Patologi Umum dan Sistemik Edisi 2. Jakarta: EGC