T.c.t ..| Io.n.

,nvonc
1

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Suatu keadaan yang disebut tunagrahita termasuk dalam keadaan kategori
cacat karena tuna pada grahita seseorang, yang berarti luka atau rusak akal budi
atau otak yang mengakibatkan kelambanan dalam bereaksi terhadap rangsangan
yang memerlukan tanggapan atau jawaban segera. Gejala ini anak mengakibatkan
anak mengalai kelambanan dalam keterampilan komunikasi, keterampilan
pengetahuan, dan keterampilan seseorang.
Banyak ditemui anak-anak tunagrahita dengan wajah yang sama yang
disebut-sebut sebagai kembar sedunia dan hal ini menjadi pertanyaan semua orang
kenapa mereka bisa mimiliki wajah yang sama. Keadaan inilah yang disebut
Downs Syndrome.
Sepertinya tidak ada seorangpun di dunia ini yang ingin anaknya
menderita penyakit ini. Downs Syndrome seperti penyakit yang sangat
menakutkan. Tetapi pada kenyataanya, penyakit tersebut sudah ada dan
bagaimana kita dapat menerima keberadaan penyakit tersebut.
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas maka dapat dirumuskan rumusan
masalah sebagai berikut :
O Bagaimana keadaan anak Downs Syndrome.
O Bagaimana kelainan genetik pada Downs Syndrome.
O Bagaimana hubungan Downs Syndrome dengan Anatomi Fisiologi dan
Genetika.

. Tujuan Makalah
Adapun tujuan makalah ini:
O &ntuk mengetahui keadaan anak Downs Syndrome.
O &ntuk mengetahui kelainan genetik pada Downs Syndrome.
O &ntuk mengetahui hubungan Downs Syndrome dengan Anatomi Fisiologi
dan Genetika.

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
2

BAB II
KA1IAN TEORITIS
A. Sejarah Down's Syndrome
Pada tahun 1865, seorang dokter bernama Langdon Down menemukan
suatu penyakit yang aneh. Ia melihat gejala penyakit ini pada beberapa anak di
sekolah. Ia melihat anak yang menderita penyakit ini menderita keterlambatan
mental dan akhirnya Ia menamai dan menggolongkan penyakit ini sebagai
ongoloid`. Tetapi hal ini sangat ditentang oleh peneliti Asia karena sangat
menghina orang dengan keturunan Asia. Akhirnya penyakit ini dikenal dan
diresmikan dengan sebutan Downs Syndrome.
Downs Syndrome dikenal sebagai golongan retardasi mental tingkat
sedang (oderate) yaitu individu yang mempunyai kapasitas dan Iungsi
intelegtual di bawah rata-ratadan mengalami hambatan dalam perilaku adaptiI
(tampak sekali pada masa perkembangannya).
Rata-rata penderita penyakit ini tidak berumur panjang (Menurut data pada
tahun 1929 rata-rata hanya sampai umur 9 tahun kemudian pada tahun 1980 dapat
sampai berumur 30 tahun), kebanyakan dari penderita Downs Syndrome yang
meniggal diakibatkan kerena penyakit yang dibawa sejak lahir seperti : gagal
jantung tetapi ada pula 3-4 orang dapat mencapai 30-35 tahun dan gejala lain
seperti kerusakan organ internal. Sedikitnya 25 dari anak Downs Syndrome
meninggal karena penyakit gagal jantung.
B. Keadaan Down's Syndrome
Menutut Departement Kemasyarakatan Iowa (1981), keadaan anak dengan
oderate entally Reterted (cacat mental sedang) yakni anak dengan penyakit
Downs Syndrome adalah sebagai berikut (Dini,K.A,2003) :
O Perilaku mengatasi masalah di sekolah kurang, terkait dengan kurangnya
perhatian dalam mengajar , keterampilan untuk mengorganisasi yang
kurang, kemampuan untuk beranya kurang, kemampuan untuk mengikuti

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
3

instruksi kurang dan kurang dapat memelihara barang-barang yang dipakai
dalam sekolah dan monitor penggunan waktu.
O Kurang keterampilan bahasa terkait kemampuan untuk memahami
perintah, komunikasi, mengaturkan ide, mendengarkan dengan penuh
perhatian dan suara yang tepat.
O Keterampilan sosial kurangberkembang diantara lain bagaimana dapat
bekerja sama dengan teman , persepsi sosial berespon terhadap nilai sosial,
menggunakan bahasa yang dapat diterima lingkungan dan dapat merespon
guru dengan tepat.
O Perkembangan emosi kurang dimana anak sering menghindari tugas yang
diberikan di sekolah, berperilaku agreiI ketika mendapat tekanan ,
mengganggu selama berada di kelas dan menghindari kontak sosial
dengan lingkungannya.
O Keterampilan self care kurang, yaitu yang berhubungan dengan kebersihan
diri, kebersihan pakaian, dll.
O Keterbatasan dalam menggunakan kemampuan kognitiI yang ditandai
dengan memecahkan masalah nonakademis, enarik kesimpulan
berdasarkan pengalaman dan merencanakan aktiIitas.
O Keterlambata dalam perkembangan akademis yang terkait dengan
mengenal huruI, baca, berhitung, dan mengulang inIormasi yang berkaitan
dengan logika berpikir.

. Penyebab Penyakit Down's Syndrome
Downs Syndrome disebabkan oleh Iaktor genetika. Penyakit ini dapat
dialami oleh siapapun dan berbagai macam tingkat sosial tanpa membedakan
agama, ras dan budaya. Tubuh manusia normal biasanya menpunyai miliaran sel
diman mempunyai pusat inIormasi gen di kromosom, yang dimana terdapat 23
pasang kromosom (46 kromosom), tetapi pada pembelahan kromosom ke-21
terjadi kelehihan pembelahan (Trisomy), menurut penelitian, kejanggaan initerjadi
pada masaa proses pembentukan ovum dimana dipengarihi dari sang ibu 8
sedangkan pada ayah 2 akibat penyimpangan pembelahan sel.
(www.potads.cjb.net).

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
4

Downs Syndrome pada setiap 800 atau 1000 kelahiran, tetapi semakin
muda usia ibu yang mengandung maka semakin kecil kemungkinannya bayinya
terkena Downs Syndrome tetapi jika semakin tua usia ibu yang mengandung (40
tahun keatas)kecendrungan bayi yang dilahirkan semakin besar kemungkinannya
menderita Downs Syndrome.
Tabel 1. Perbandingan Angka Kelahiran dengan &sia Wanita Melahirkan
&SIA PERANDINGAN
25 tahun 1 : 1400
30 tahun 1 : 2800
35 tahun 1 : 3800
38 tahun 1 : 190
40 tahun 1: 30

Downs Syndrome menurut proses terjangkitnya dibedakan menjadi beberap
macam :
Perpindahan Tempat (Traslocation)
Terjadi hanya 4 5 dari kasus Downs Syndrome yang terjadi. Downs
Syndrome disebabkan oleh karena kelebihan kromosom 21 yang
membelah dan menempel pada kromosom lain (kromosom 21 yang lebih
panjang). Anak-anak dengan cirri ini menpunyai 3 bagian rangkap
kromosom dari 21 seluruh kromosom yang dinamakan Partial Tisomy 21.
Keadaan ini dipengaruhi oleh usia ibu hamil, dimana 9 mengandung di
bawah umur 30 tahun dan 2 mengandung di atas umur 30 tahun. Selain
itu juga disebabkan juga karena Iactor keturunan yang dimana orang tua
sang anak membawa carrier.
Mosaik
Tipe kedua ini terjadi disebabkan karena beberapa sel individual dalam
tubuh memiliki ekstra kromosom Trisomy 21 sedangkan yang lain
memiliki tipe kromosom yang lain, jadi dalam satu sel terdapat lebih dari

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
3

satu tipe kromosom. Dari kasus Downs Syndrome yang terjadi hanya
terdapat 1 - 2 yang mengalami hal seperti ini.
Trisomy 21
Tipe ini terjadi 95 dari seluruh kasus Downs Syndrome yang terjadi.
Tipe ini terjadi karena ketidaksemputnaan dalam pembelahan sel selama
proses pembuahan terjadi sehingga kromosom ke 21 mengalami
kelebihan sel.

D. Karakteristik Down's Syndrome
iri cirri anak yang menderita Downs
Syndrome ialah :
O Kepala yang kecil dari normal.
O Muka yang datar.
O Mata yang kecil
O Kelopak mata memiliki lipatan
epikantus
O Kulit yag kasar
O tot mulut lemah
O Lidah tebal, ujung lidah kasar dan
berukuran besar pada mulut yang kecil
O Tangan lebih kecil dengan jari jari yang pendek dan kelingking
yang bengkok. Bila pada kelingkingnormal memiliki 3 ruas tulang
sedangkan Downs Syndrome pada ruas ke 2 kelingking kadang
tumbuh miring atau tidak ada sama sekali.
O Pada telapak tangan terdapat garis melintang ( Simian rease )
juga terdapat pada kaki (antara telunjuk dan ibu jari jarak lebih
jauh daripada kaki orang normal). Keadaan telunjuk dan ibu jari
yang berjauhan ini disebut sebagai Sandal Foot.
O tot yag lemah.
O Telinga yag pendek dan rendah.
O embatan hidung yang datar.
O Leher yang pendek

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
6

O Pada bayi memiliki tangisan yang keras tapi pendek.
O Kelemahan pertumbuhan . Pada uur 3-4 tahun tidak dapat jalan dan
terdapat tedensi kegeukan.

E. Kaitan Down's Syndrome dengan Tunagrahita dalam Anatomi Fisilogi
dan Genetika
Sebagaimana pertumbuhan dan perkembangan Iisik anak, kemampuan
mentalpun diharapkan dapat berkembang mengikuti perkembangan usia
kronologis. TaraI perkembangan usia anak disebut usia mental. Pada anak
normal, usia kronologis dan usia mentalnya biasanya berjalan seiring. Ini berarti
anak dengan usia tertentu biasanya memiliki kemampuan mental yang sama
sebagaimana usia anak-anak seusianya. Namun pada keterbelakangan mental
(cacat mental) terdapat pelambatan atau penundaan dalam perkembangan
kemampuan mental, sehingga usia mental kurang bila dibangdingkan dengan usia
kronologis.
acat mental dapat terjadi dalam berbagai tingkat dan biasanya
dikategorikan sebagai ringan, sedang, berat tergantung dari keterlambatan
perkembangan.
O acat Mental Ringan (Tunagrahita Ringan)
Bila kemampuan mentalnya lebih dari
1
/
2
tapi kuang dari / dari yang
diharapkan pada usianya. Misalnya anak usia 8 tahun mempunyai kemampuan
mental dan perilaku seperti anak 4-5 tahun. Kemampuan ini juga disebut dengan
keadaan 'mampu didik.

O acat Mental Sedang (Tunagrahita Sedang)
Bila kemampuan mental lebih kurang dari / tapi kurang dari dari yang
diharapkan pada usianya. Misalnya anak berusia 12 tahun mempunyai
kemampuan mental dan perilaku seperti anak 4-5 tahun. Kemampuan ini juga
disebut dengan keadaan 'mampu latih. Anak yang menderita penyakit Downs
Syndrome digolongkan sebagai anak dengan cacat mental sedang.

T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
7

Kita sebagai manusia normal, memilik 46 kromosom (23 pasang) tetapi
anak Downs Syndrome memilik 47 kromosom, hal ini disebabkan karena terjadi
ketidaksempurnaan pembelahan pada kromosom yang ke 21 yang disebut dengan
Trisomy 21.
Gambar Anatomi Fisiologi dan Genetika pada Downs Syndrome .

O acat Mental Berat (Tunangrahita Berat)
Bila kemampuan mental kurang dari / dari yang diharapkan pada usiany.
Anak tersebut akan tergantung terus pada orang laindalam memenuhi kebutuhan
sehari harinya. Kemampuan ini ddisebut juga dengan 'mampu rawat.










T.c.t ..| Io.n. ,nvonc
8

BAB III
KESIMPULAN dan SARAN
A. Kesimpulan
Penyakit kelainan atau bawaan seperti Syndrome ongoloid atau yang
sekarang disebut Downs Syndrome yang jarang diketahui oleh orang. Kelainan
ini menurut penelitian dideteksi akibat dari kelainan genetik akibat dari ekstra
kromoson ke-21 dari Ibu yang mengandung atau dapat juga pada waktu
mengandung Ibu terkena cacar air / rubella, pemakaian obat-obatan dalam jangka
waktu yang lama ataupun terkena radiasi sinar x. Semakin tua umur wanita yang
mengandung semakin besar kemungkinan anaknya terkena Downs Syndrome
(ongoloid).
Kesehatan dan usia penderita Downs Syndrome, sangat tergantung sekali
dengan obat obatan dan gizi yang harus dikonsumsi secara teratur. Rata-rata
penderita Downs Syndrome dilahirkan dengan penyakit bawaan seperti penyakit
jantung, inIeksi, dan masalah kesehatan gigi.
B.Saran
Pencegahan mungkin dilakukan dengan cara tidak melakukan penyebab-
penyebab yang telah disebutkan tadi, dan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai
anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus
dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.