ARBORELE GENEALOGIC

FOCOMELA este o anomalie congenital care consta n ataarea direct a membrelor,minilor i picioarelor, ca nite bonturi la trunchi.

TRANSMITEREA AUTOZOMAL DOMINANTA

Polidactiile sunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul. Intr-unul dintre cele mai mari studii de acest tip, chirurgii plasticieni au descoperit ca fumatul in timpul sarcinii creste riscul de a da nastere unui copil cu deficiente la degetele de la maini sau de la picioare.

Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie si adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.

Boala Huntington, cunoscut i sub denumirea de Coreea Huntington, este o afeciune rar care cauzeaz distrugerea unor pri din creier sau degenerarea acestora. Boala provoac micri rapide i smucite, demen i pierderea abilitilor mentale.

De asemenea, afeciunea provoac tulburri ale personalitii, tulburri comportamentale, pierderi de memorie. Simptomatologia se dezvolt, de obicei, dup 40 de ani. Nu exist tratament pentru vindecarea complet a bolii, ns o serie de medicamente pot ajuta la controlul micrilor involuntare i a tulburrilor de comportament. Boala Huntington este cauzat de o mutaie a unei gene. Unii oameni pot transmite gena modificat copilului nainte de a afla c au aceast gen afectat.

Distrofie musculara miotonica

Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca 30/100 000 de nou nascuti vii. Transmiterea este autosomal dominanta. Ambele sexe sunt in mod egal afectate. Aproximativ 40000 de oameni in USA au distrofie musculara miotonica (MMD). Boala poate duce la o slabire progresiva, lenta a musculaturii, tulburari de ritm cardiac, cataracta, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii),cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii). Distrofia miotonica poate fi insotita de calvitie, in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei). Multe persone nu stiu ca au aceasta boala pana la perioada adolescentei sau de tanar adult.

Guta este una dintre cele mai frecvente forme

de artrita, adica de inflamatie a unor articulatii. Este de fapt o boala a intregului organism, provocata de cresterea nivelului de acid uric, care la nivelul articulatiilor provoaca inflamatie, edem (umflare) si durere. Guta apare fie atunci cand ficatul produce in exces acid uric, fie cand alimentatia este bogata in carne rosie si exista un exces de acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renala. In ambele situatii se instaleaza hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaza la nivelul articular, in special la nivelul articulatiei metatarso-falangiene (adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe langa cauzele de natura genetica si excesul de alimente de origine animala, obezitatea, consumul de cantitati mari de alcool, unele medicamente pot fi cauze de guta.

Manifestarile pot aparea la 2-3 articulatii simultan, insa de obicei afecteaza cate o articulatie pe rand.Exista pozibilitatea ca dupa primul atac de guta, pacientul sa beneficieze de o perioada fara manifestari, care dureaza si 5-10 ani.O alta manifestare a gutei sunt tofii gutosi, adica niste depuneri de acid uric sub piele, in special la nivelul pavilionului urechii, degete, mana, corzi vocale, inima.

Alimentele cele mai bogate in purine sunt sardelele, carnea, sunca, molustele, ficatul, dar oricare dintre aceste alimente, prin fierbere pierd in jur de 50% din purine pentru ca acestea trec in apa.Pe de alta parte, alimentele ce nu contin purine sunt produsele din faina, ou, grasimile, lactatele, dulciurile, fructele, sucurile de fructe.Concentratele proteice sunt obtinute prin procedee termice, deci mare parte din purine sunt degradate, ca ca nu mai vorbim de faptul ca materia prima este reprezentata de lapte, oua, soia si nu carne sau organe.

TRANSMITEREA AUTOZOMAL RECESIVA

Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) genei care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor sipancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata.

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid. Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme. Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata: semne de afectare neurologica care incep cu manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii. asociat, apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice). Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30. Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp. Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina

Albinismul este o maladie aparuta la nastere si consta prin disparitia totala a pigmentului pielii.Persoanele cu albinism au pielea si parul alb,ochii roz si culoarea obrajilor roz sau albastru deschis.Sunt sensibile la razele soarelui.Boala este provocata de o gena recesiva,autozomala, ceea ce inseamna ca frecventa maladiei este aceeasi la ambele sexe.

Abilitatea

unei persoane de a-si forma pigment in piele,par,si ochi depinde de prezenta unei alele particulare (A);lipsa acestei abilitati duce la albinism,care este cauzat de o alta alela (a) a aceleasi gene.Efectele alelei A sunt de dominanta;ale alelei a,de recesivitate.Asadar,persoanelor heterozigote (Aa),ca si cele homozigote (AA) pentru alela producatoare de pigmenti,au pigmentatie normala.Persoanele homozigote pentru alela ce rezulta din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici.