TUGAS BIOLOGI KELAINAN GENETIKA

Brachidaktili ~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. ~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). ~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

Stephan Bibrowsky lahir di Ploandia tahun 1890 dari orang tua yang normal. Dia menderita hypertrichosis, kelainan genetik yang jarang terjadi yang menutupi seluruh tubuh dengan bulu. Hanya ada sekitar 50 kasus dari kelainan ini yang diketahui sejak abad pertengahan. Dalam kasus Lionel, rambut sepanjang enam inci menutupi badannya. Dia ditemukan oleh seorang dari Jerman bernama Meyer saat dia empat tahun dan menjadi terkenal di Eropa dimana dia mendapat julukan manusia berwajah singa. Beda jauh sama binatang tentunya, dia pakai baju dan gaul dengan lima bahasa yang dia kuasai.

Kelainan yang disebut Holoprosencephaly menyebabkan perubahan struktur pada muka. Salah satu kasusnya adalah kelahiran seekor kucing bermata satu di Redmond AS. Mata satunya terdapat di titik yang seharusnya adalah hidung. Namanya Cy, kependekan dari Cyclops. Lahir pada 28 Desember 2005, dan mati di hari berikutnya. Jasad kucing malang yang juga tanpa hidung ini sekarang diawetkan di mesin pendingin oleh pemiliknya.

Yuliana Wetmore, gadis yang terlahir tanpa tulang wajah sehingga wajahnya tidak berbentuk. Semula saya ragu untuk memposting tulisan ini, karena hal ini seakan mengekspose cacat seseorang yang sebenarnya merupakan pemberian dari Yang Maha Kuasa, namun setelah saya pikir mendalam dari aspek postitif dan saya renungkan lagi, ada banyak hal yang banyak bisa kita ambil hikmah dan belajar dari gadis cikik ini. Sungguh tidak kuat air mataku untuk tidak meneteskan air, mencoba menyelami dan mencoba memposisikan diri dalam kaca kehidupan dirinya, yang masih polos mungil dalam keceriaan dan spontanitas kelucuan sang bocah. Dialah Juliana Wetmore, gadis kecil yang terlahir dengan kondisi tubuh tidak sempurna sebagaimana teman-teman seusianya. Menurut sumber ruanghati.com Juliana lahir pada tahun 2003 dengan kelainan genetika yang langka (Kraniofasial) lebih dikenal dengan sebutan (Sindrom Treacher Collin).

Seorang wanita asal China mengalami perubahan bentuk tubuh yang menakutkan. Sosoknya aneh bagaikan alien karena seluruh kulit yang menutupi bagian atas badannya seperti meleleh. Semua dikarenakan akibat suatu penyakit langka yang dideritanya selama bertahun-tahun. Usut punya usut, perempuan bernama Tan (43) ini divonis mengidap penyakit bernama neurofibromatosis. Kelainan ini dialami Tan ketika dirinya

masih berusia 20 tahun.

Deskripsi Aase sindrom adalah kelainan genetik yang jarang terjadi. Meski demikian penyakit ini bisa dideteksi sebelum penderita menginjak dewasa. Ciri khas penyakit ini ditunjukkan dengan tiga tulang jemari tumbuh tidak normal. Penyebab pasti dari penyakit ini belum diketahui. Gejala Umunya pertumbuhan penderita terhambat. Tanda lain, kulit pucat, bahu lebar, kelainan pada sendi, sumbing, dan kelopak mata. Perawatan Perawatan medis kepada penderita biasanya berupa transfusi darah secara rutin pada tahun pertama.