SINDROME DE JEUNE.

PRESENTACION DE CUATRO CASOS Y REVISION DE LA LITERATURA Silvia Avila, Luis Fernandez, Victoria Sobrero Hospital Castro Rendn. Resumen La distrofia torcica asfixiante es un raro trastorno autosmico recesivo, caracterizado por trax estrecho con costillas cortas, huesos tubulares cortos, rizomelia y polidactilia. Descripta por Jeune en 1955, est reportada en algo ms de cien familias. Se estima una incidencia de 1,4 por cada 100.000130.000 nacidos vivos. Presentan una alta mortalidad debido especialmente a complicaciones respiratorias. El diagnstico prenatal puede realizarse por ecografa, la que muestra torax estrecho de costillas cortas y horizontales, huesos tubulares cortos, rizomelia y polidactilia, ausencia de movimientos respiratorios y polihidramnios. Para el diagnstico ultrasonografico se destacan una circunferencia torcica (CT) con percentilo menos al 5, relacion CT/CA (cincunfrencia abdominal) menor a 0,08 y relacin entre el permetro de la jaula costal y la jaula torccica menor de 0,68. El diagnstico confirmatorio es postnatal y se realiza mediante el anlisis radiolgico. Se realiz una revisin de las historias clnicas de 6 pacientes con diagnstico neonatal de displasia esqueletica, cuatro de ellos hermanos. En estos cuatro hermanos se sospech el diagnstico por ecografa. En dos de ellos pes el antecedente de un hermano previo con la misma patologa. En tres de los casos, el promedio de sobrevida fue de 79 das y la causa del bito en todos ellos fue insuficiencia respiratoria. En otro de los pacientes se plantea el diagnostico presuntivo solamente por ecografia, ya que todava no naci y el sexto paciente estudiados no falleci en poca neonatal. Este fue localizado y reexaminado a los diez aos de vida sin que se observaran signos compatibles con displasia esqueltica, lo que permiti replantear el asesoramiento gentico. Podemos concluir con esto, que la ecografa es una herramienta sumamente til al momento de predecir severidad en este tipo de patologa de tan baja prevalencia y por lo cual permite un adecuado manejo interdisciplinario.

de la displasias esqueltica en estudio, por lo permite realizar un posterior asesoramiento gentico y manejo interdisciplinario de esta patologa con baja prevalencia. El diagnstico prenatal de defectos congnitos graves y su confirmacin diagnstica posterior permiten realizar el asesoramiento gentico a la familia. El seguimiento de los pacientes permite optimizarlo. Los datos provistos por la ecografa potencian su valor con los datos de la genealoga y el abordaje interdisciplinario debe orientar el diagnstico y el seguimiento de los pacientes con patologas de baja prevalencia.