Manual de Nosologa

3er semestre UQI

INTRODUCCIN ................................................................................................ Error! Marcador no definido. 1.-DOLOR .............................................................................................................................................................. 3 2.-METABOLISMO ACIDOBSICO................................................................................................................... 6 3.-METABOLISMO DEL AGUA, LOS ELECTRLITOS, LOS MINERALES Y EL EQUILIBRIO ACIDOBSICO ..................................................................................................................................................... 9 4.-EDEMA ............................................................................................................................................................ 13 5.-FIEBRE ............................................................................................................................................................ 15 6.-HIPOTERMIA.................................................................................................................................................. 17 7.- METABOLISMO BASAL .............................................................................................................................. 19 8.- OBESIDAD ..................................................................................................................................................... 24 9.- DISNEA.......................................................................................................................................................... 28 10.- INSUFICIENCIA RESPIRATORIA ............................................................................................................ 31 11.- EMBOLIA PULMONAR.............................................................................................................................. 34 12.- SNDROME DE CONDENSACIN PULMONAR ................................................................................. 37 13.- SNDROME DE OCUPACIN PLEURAL ................................................................................................. 39 14.- EMBOLIA PULMONAR............................................................................................................................. 40 14.- NEUMOTORAX ........................................................................................................................................... 43 15.- COR PULMONALE ..................................................................................................................................... 49 16.- HIPERTENSIN ARTERIAL ...................................................................................................................... 51 17.- ELECTROCARDIOGRAMA ....................................................................................................................... 55 18.- INSUFICIENCIA CARDIACA .................................................................................................................... 57 19.- REANIMACIN CARDIOPULMONAR .................................................................................................... 63 20.- VASCULITIS ................................................................................................................................................ 67 21.- ARTERIOSCLEROSIS ................................................................................................................................. 68 22.- FIEBRE REUMATICA ................................................................................................................................. 70 23.- ANGUSTIA ................................................................................................................................................... 73 24.- TRASTORNOS CONVULSIVOS ................................................................................................................ 76 25.- ESTUPOR Y COMA..................................................................................................................................... 84 26.- SX DE HIPERTENSIN INTRACRANEANA ........................................................................................... 87 27.- ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ................................................................................................... 88 28.- SNDROME CEREBELOSO........................................................................................................................ 92 29.- ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA ............................................................................................... 95 30.- SHOCK.......................................................................................................................................................... 99 31.- ANEMIAS ................................................................................................................................................... 104 32.- ICTERICIA ................................................................................................................................................. 112 33.- TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS ............................................................................................ 115 34.- TRASTORNOS VASCULARES HEMORRGICOS ............................................................................... 120 35.- LEUCEMIAS .............................................................................................................................................. 127 36.- LINFOMAS ................................................................................................................................................. 132 37.- DIABETES MELLITUS ............................................................................................................................. 135 38.- HIPOGLUCEMIA ....................................................................................................................................... 141 39.- INSUFICIENCIA RENAL .......................................................................................................................... 143 40.- RELACIONES HIPOTALMICO-HIPOFISIARIAS ............................................................................... 146 41.- TRASTORNOS TIROIDEOS ..................................................................................................................... 152 42.- TRASTORNOS DE LAS GLNDULAS SUPRARRENALES ................................................................ 159 43.- HIPOGONADISMO MASCULINO ........................................................................................................... 165 45.- HIPOGONADISMO FEMENINO .............................................................................................................. 168 45.- HIPOPARATIROIDISMO .......................................................................................................................... 169 46.- HIPERPARATIROIDISMO ....................................................................................................................... 171 1

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Manual de Nosologa 1.-DOLOR

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Definicin Sensacin subjetiva compleja que refleja un dao tisular potencial o real y la respuesta afectiva al mismo. La international association for the Study of Pain (IASP).- Lo define como Una experiencia sensorial y emocional desagradable, asociada o no a dao real o potencial de los tejidos o descrito en trminos de dicho dao. Clasificacin Dolor agudo: es que dura o se prev que durar poco tiempo, tpicamente menos de 3 semanas. A menudo se asocia con ansiedad y con hiperactividad del sistema nervioso autnomo (p. ej., taquicardia, aumento de la frecuencia respiratoria y la presin arterial, diaforesis y dilatacin pupilar). La IASP lo define como una desagradable y compleja constelacin de experiencias sensoriales, perceptuales y emocionales, relacionadas con respuestas autonmicas producidas por dao a estructuras somticas o viscerales. Dolor crnico es el que persiste ms de 3 semanas, tras la resolucin de la lesin tisular aguda, que persiste o recurre durante ms de 3 meses, o el dolor asociado a una lesin tisular que se espera que contine o progrese. Es el dolor que persiste al curso natural de un dao agudo, concomitante con procesos o patologas duraderas, intermitentes o repetitivas, en trminos de 3 a 6 semanas o inclusive meses (IASP) Dolor somatgeno (orgnico): explicable en trminos de mecanismos fisiolgicos. Puede ser nociceptivo o neuroptico. Es parte del sistema protector de los seres vivos; es un benefactor de la economia de un individuo. Dolor nociceptivo se supone proporcional a una activacin progresiva de las fibras nerviosas sensibles al dolor, ya sean somticas o viscerales.Es una experiencia somatopsquica, por lo que cabe el concepto de DOLOR TOTAL. Dolor neuroptico se debe a una disfuncin del sistema nervioso y se cree que es secundario a procesos somatosensitivos aberrantes del sistema nervioso perifrico, del SNC o de ambos.

Dolor psicgeno: aparece sin patologa orgnica suficiente para explicar el grado de dolor e incapacidad y que se supone relacionado principalmente con trastornos psicolgicos. Dolor visceral: Se conduce por fibras mielilizadas (A-delta) y no mielinizadas (C). Sus causas: isquemia. estimulos qumicos. espasmo. distencin excesiva de viscera hueca. Sistemas sensoriales Un sistema sensorial se encarga de detectar cualquier agresin tisular y darla a conocer al sistema nervioso central donde se integra y se manifiesta como dolor. Se Clasifican en dos: Va aferente (HETL).- estmulos nociceptivos del dolor-raices dorsales y gnglios de nervios craneales- sinpsis en mdula o bulbo (cruzamiento) y ascienden al tlamo y corteza cerebral.

Manual de Nosologa 3er semestre UQI Via eferente.-Sistema multisinptico- formacin reticular del tronco enceflico- ncleos del tlamo intralaminar y medial- sistema lmbico- astas posteriores de la medula (vias bulbomedulares descendentes). Sistema nociceptivo Su funcin es detectar, localizar e identificar los procesos patolgicos que lesionan los tejidos Mecanismos del dolor Nociceptor aferente primario: fibras alfa y beta.- delta. mielinizadas; fibras C desmielinizadas Sensibilizacin: en presencia de inflamacin o lesin tisular hay un descenso del umbral de activacin de los nociceptores aferentes primarios a travs de los mediadores de inflamacin (Bradicinina, Prostaglandina y Leucotrienos). Mediadores polipeptdicos: Existen en las terminaciones perifricas de los nociceptores aferentes primarios (funcin Neuroefectora):sustancia P (accin vasodilatadora provoca la degranulacin de los Mastocitos y Quimiotaxis de leucocitos). TEORIA DE LA COMPUERTA.En los Cuernos Dorsales de la Mdula hay mecanismo que actan alterando la seal del dolor (como una compuerta), que puede aumentar o disminuir el flujo de los impulsos nerviosos desde las fibras perifricas a las neuronas de la Mdula espinal, que a su vez envian la informacin hacia el cerebro. Por lo tanto, la seal somtica se somete a la modulacin de esta Compuerta, ANTES de que se perciba el dolor y se cree una respuesta. Es un complejo proceso de seales a nivel Medular (primera compuerta, seguida de otras a nivel del Sistema Reticular del Tallo, los Centros colinrgicos del Tallo, el Tlamo y el Sistema Lmbico (en este se d un tono afectivo a las percepciones: agradables o desagradables). El dolor por lo tanto debe de considerarse por los siguientes factores: 1. Por procesos organicos-- cncer, artrtis, jaquecas, neuropatas diabticas, etc... 2. Por factores nerviosos como secuelas de enfermedades orgnicas.- lesiones de nervios sensitivos o vegetativos (EVC, dolor central, etc...). 3. Procesos psicolgicos.- Depresin mayor. VALORACION CLINICA DEL DOLOR: ESCALA DE OUCHER (valoracin peditrica). ESCALA VISUAL ANALOGA. (Linea de 1 a 10 cm).

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Tratamiento no farmacolgico del dolor Procedimientos neuroquirrgicos Radioterapia Estimulacin neuroelectrica Acupuntura Psicoterapia, autosugestin, hipnosis Masaje, fisioterapia 4

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Tratamiento farmacolgico del dolor 1. Analgsicos no narcticos (NO Opioides).- acido acetil salicilico, paracetamol, ibuprofen, Indometacina, Naproxeno, Nimesulide. 2. Analgsicos narcticos(Opioides).A)-Suaves con efecto agonista/antagonista.- Como defecto pueden inducir supresin; ejm.Nalbufina. Con efecto agonista.EjmCodeina, Propoxifeno y Tramadol.B):_OpioidesFuertes.- Morfina, Metadona, Meperidina, Fentanyl 3-.FARMACOS ADYUVANTES.- a)-Antidepresivos triciclicos, como Imipramina y Amitriptilina, Anfetaminas, Metilfenadinas, b)- Corticosteroides; c)- Anticonvulsivantes como Carbamazepina, Valproato, Gabapentina, etc. d)- Antiemticos, Gastroquinticos, anticidos, laxantes.- disminuyen los efectos adversos de los Opioides Fuertes e) Antiarritmicos como la Mexiletina. La OMS.- Propone en tx de dolor Oncolgico Una escalera de 3 peldaos: 1.- Analgsicos NO narcticos, 2.- A. Narcticos suaves + 1+ Adyuvante. 3.- Opioide Fuerte+ AINE+ Adecuacion de adyuvantes. CLINICA DEL DOLOR.- La IASP la define como La congregacin interdisciplinaria, cuyo objetivo final es el alivio del dolor, evaluando los aspectos nociceptivos y psicolgicos del paciente..

Manual de Nosologa 2.-METABOLISMO ACIDOBSICO Definicin

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Es parte de la homeostasis del medio interno (Ph, presin osmotica, temperatura). Las alteraciones clnicas del metabolismo cido-bsico se definen clsicamente en trminos del sistema tampn HCO3-/CO2. Los aumentos o disminuciones de HCO3- se denominan alcalosis o acidosis metablica, respectivamente. Los aumentos o disminuciones de la Pco2 se denominan acidosis o alcalosis respiratoria, respectivamente. Los reguladores del PH depende de los pulmones y los riones. Equilibrio cido- Bsico: es la homeostasis que se mide con el ph arterial. Que es: Equilibrio de la acidez (H+) por los tres amortiguadores sanguineos Ph normal= 7.35 A 7.45. Se produce por la amortiguacin qumica extra/intracelular, junto con mecanismos reguladores renal y respiratorios. La regulacin de paCO2 se da por: SNC y respiratorio y control renal de bicarbonato plasmtico que estabilizan el pH arterial mediante excrecin/retencin de cidos y lcalis. Ecuacin de Henderson-Hasselbalch: Describe los componentes metablico/respiratorio que regulan el pH. El cual es el cociente entre HCO3- (regulado por riones) y la PCo2 (regulado por pulmones). Ph= 6.1 + log (HCO3-)/paCO2 x 0.0301

PaCO2 normal es de 40 mmHg (Promedio) > a 40= Hipercapnia.- Ac.Resp. < a 40= Hipocapnia.- Alc Resp.

La regulacin renal de HCO3 se da por: Reabsorcin de HCO3 filtrado Formacin de cido titulable. Excrecin de Amonio urinario Valor normal de Bicarbonato (HCO3- ) 24 mEq/ lt (promedio)

Alteraciones cido-Bsicas Las alteraciones cido-bsicas pueden afectar considerablemente al transporte de O2 y a la oxigenacin de los tejidos. Los cambios agudos de la concentracin de H+ influyen rpidamente sobre la curva de disociacin de la oxihemoglobina (efecto Bohr); la acidemia desplaza la curva hacia la derecha (disminucin de la afinidad de la Hb por el oxgeno; facilitacin de la liberacin de 6

Manual de Nosologa 3er semestre UQI oxgeno hacia los tejidos), la alcalemia desplaza la curva hacia la izquierda (aumento de la afinidad de la Hb por el O2; disminucin de la liberacin de O2 hacia los tejidos). Acidosis metablica.- Trastorno con pH arterial bajo, concentracin plasmtica de HCO3reducida y, generalmente, hiperventilacin alveolar compensadora que conduce a una disminucin de la Pco2. Se produce cuando existe un proceso que conduce a la eliminacin de equivalentes de cido en el organismo. Si la carga de cido desborda la capacidad respiratoria, resultar una acidemia (pH arterial <7,35). La acidosis metablica puede deberse a un aumento de la produccin de cidos o a la administracin exgena de cidos. Los principales sntomas y signos de acidosis suelen estar enmascarados. La acidosis leve puede ser asintomtica o ir acompaada de una lasitud vaga, nuseas y vmitos. El hallazgo ms caracterstico en la acidosis metablica grave (pH <7,20, HCO3 <10 mEq/l) es el aumento de la ventilacin, que se produce como parte de la compensacin respiratoria. En la acidosis metablica el pH arterial es <7,35 y el HCO3 es <21 mEq/l, la Pco2 es <40 mm Hg. Causas: diarrea, acidosis tubular renal /ATR); Hiperalimentacin, CAD, IR. Manifestaciones clnicas.- Hipervenmtilacin, colapso cardiovascular, anorexia- hasta coma Tx.- Segn Etiologa.- Solo en casos severos o por acidosis lactico.- Usar bicarbonato, para mantener HCO3 plasmtico en 8 a 10 mmol / lt y pH > 7.10 Alcalosis metablica.- Situacin con pH arterial elevado, aumento de la concentracin plasmtica de HCO3 y generalmente hipoventilacin alveolar compensadora que produce un aumento de la Pco2. Causas comunes.- Duplecin de K+ aspiracin NG, Vmito, diureticos, pierden H+; penicilina, enfermedades suprarrenales; Hiperaldosteronismo, Cushing 1, 2 , estimulacin de alcalis. El pH arterial es >7,45 y el HCO3 >40 mEq/l. Debido a la hipoventilacin compensadora pueden producirse aumentos de la Pco2 tan altos como 50 a 60 mm Hg; se puede esperar que la Pco2 aumente aproximadamente 6 a 7 mm Hg por cada 10 mEq/l de incremento en el HCO3 plasmtico. Dx. util medir Cl en orina al azar.

Acidosis respiratoria.- Situacin con pH arterial bajo, hipoventilacin que produce una Pco2 elevada y generalmente un aumento compensador de la concentracin plasmtica de HCO3Sntomas: confusin mental, asterixis, torpeza mental (bradipsiquia) El pH bajo se debe a una elevacin aguda de la Pco2. Un aumento brusco de la Pco2 se asocia con un incremento del HCO3 plasmtico no superior a 3 o 4 mEq/l. En mmol.: 0.5 X kg de peso X HCO3-24 ( para calcular la cantidad de H+ necesarios). Tx.- Mejorar ventilacin, aspirar secreciones, corregir broncoespasmo. En casos agudos intubacin. Tx segn etiologa. Alcalosis respiratoria.- Situacin con pH arterial elevado, hiperventilacin que produce una Pco2 baja y generalmente una disminucin compensadora de la concentracin plasmtica de HCO3. El descenso de la Pco2 a 20 a 25 mm Hg se asocia con una cada en el HCO3- plasmtico no mayor de 3 a 4 mEq/l. En la alcalosis respiratoria crnica se puede esperar que el HCO3- plasmtico disminuya aproximadamente en 4 a 5 mEq/l por cada 10 mm Hg de reduccin de la Pco2. 7

Manual de Nosologa 3er semestre UQI Causas.- Neumona, Edema Pulmonar, Asma, dolor intenso, causas psicogenas, fiebre, Hipoxemia, Spsis, Delirium Tremens, Insuficiencia Hepatica, Exeso de ventilacin mecanica, Lesiones del SNC. Una Alcalosis Respiratoria intensa puede provocar crisis convulsivas, Tetania, Arritmias cardiacas, perdida de la consiencia. Tx segn Etiologa.- Re- inhalacin del aire espirado dewntro de una bolsa cerrada. Trastornos mixtos: Es la asociacin de dos desequilibrios A/B, ejem. Acido combinado (Metabolico y Respiratorio) del Shock Cardiognico. Alcalosis y Acidosis metabolicas.- Por vmitos en pacientes con CAD (Cetoacidosis diabetica). Acidosis metabiloca con Alcalosis respiratoria por Spsis.

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3.-METABOLISMO DEL AGUA, LOS ELECTRLITOS, LOS MINERALES Y EL EQUILIBRIO ACIDOBSICO Agua Alrededor de 2/3 del agua corporal total es intracelular y 1/3 es extracelular. En torno a 3/4 del lquido extracelular (LEC) reside en el espacio intersticial (15% del peso corporal), mientras que 1/4 es intravascular (5%) El margen de volumen de agua que puede ingerirse est determinado por la capacidad del rin para concentrar y diluir la orina. Un adulto medio con funcin renal normal necesita de 400 a 500 ml de agua para excretar una carga de solutos diaria en una orina de concentracin mxima. Adems del agua ingerida, se forman de 200 a 300 ml/d de agua mediante el catabolismo tisular, reduciendo as a un mnimo muy bajo (200 a 300 ml/d) la ingesta de agua imprescindible para evitar la insuficiencia renal. Sin embargo, se necesita una ingesta diaria de agua de 700 a 800 ml para igualar las prdidas de agua totales y permanecer en equilibrio hdrico. Agua de composicin.- Forma parte de los alimentos slidos, usual 1 lt. de agua al da. Agua de oxidacin.- Es producto del metabolismo oxidativo de los sustratos metablicos.

Prdidas: Las prdidas insensibles de agua debidas a la evaporacin se producen por el aire espirado y la piel. Orina.- Su cantidad depende de: Balance de agua, cantidad de solutos en orina y capacidad mxima de concentrar orina Piel y Pulmn.- Regulan calor.- Prdidas insensibles.- Reposo + temperatura ambiente de 25: 1215 ml/kg. Heces fecales.- El promedio en adulto: 100 ml/da. En Hipertermia.- 1.5 a 2 ml/Kg. por grado de fiebre. Osmolalidad: Concentracin total de solutos osmticamente activos en un lquido (kg. de agua).275-290 mOsm/Kg. IC=EC. Existen importantes diferencias en la composicin inica del lquido intracelular (LIC) y el LEC. El principal catin intracelular es el potasio (K), con una concentracin media de 140 mEq/l. La concentracin de K extracelulares de 3,5 a 5 mEq/l. El principal catin extracelular es el sodio (Na+), con una concentracin media de 140 mEq/l. La concentracin intracelular de Na+ es de 12 mEq/l. La frmula para calcular la osmolalidad es: Osm = (Na+K) 2 + UREA/6 + Gluc/18.

Definicion.- Es el deficit de lquido corporal en su inicio del EC y luego total a veces con desbalance de electrolitos Causas Fisiopatologicas.- Renales / Extrarenales Clasificacin Segn prdida de lquidos.a) Leve < del 5 % del peso corporal b) Moderada: del 5 al 10% c) Severas >10% 9

Manual de Nosologa Segn prdida de solutos: a) Isotnica.- Perdida igual de agua y sodio; insidencia 70% o ms b) Hipertnicas.- Ms perdida de agua que sodio, insidencia 20% c) Hipotnicas.- Ms perdida de sodio que agua, insidencia 10%

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Cuadro Clnico: a) Leve.- Astenia sequeded de piel y micosas, disminucin de turgencia de la piel, calambres musculares. b) Moderada.- Todo lo de la leve mas oliguria, cianosis, dolores abdominales y torcicos, confusin/obnubilacin c) Severa.- Sntomas y signos de leve y moderada mas datos de shock hipovolmico (hipotensin, taquicardia, hipoperfucin, alteracin gradual y progresiva de las funciones cerebrales superiores. Tcnica de Balance de Agua.- Monitorea ingresos/egresos. Deshidratacin. Es un dficit combinado de Na+ y de ACT. 1. Puede generar disminucin del contenido corporal del agua 2. dism. Del vol. EC.- aumento de Osm EC y paso de agua del EIC al EEC. Todo esto regulado por Hipotlamo-Sistema Lmbico-Corteza Cerebral (Sed).

Hiperhidratacin es un aumento relativamente puro del ACT. Fuerzas de Starling.1. Presin Hidrosttica capilar en contra de la Presin Coloidosmtica IV 2. Ultrafiltrado al EIT, regresa al EIV.- linfa. OSMOLES EFICACES.- iones de: Sodio, Cloro Bicarbonato. OSMOLES INEFICACES: Urea, Glucosa en condiciones normales. Hipernatremia: Indica generalmente hipertonicidad plasmtica y celular (deshidratacin). La hiponatremia suele indicar hipotonicidad plasmtica y celular. El agua se retiene a expensas de la osmolalidad plasmtica. Factores de la ingesta de agua: Esta regulada por: Los osmoreceptores hipotalmicos/excresin de agua Renal-arginina-vasopresina (AVP) Arginina-Vasopresina.- Antigua Hormona Antidiurtica Funciones: 1. Activa Adenilciclasa de receptores V2, de la membrana basolateral. 2. Cels. Principales de tubos colectores. 3. Reabsorcin pasiva de agua de la luz del tubo Colector al intersticio medular hipertnico. Factores: Factr osmtico.- La Hipertonicidad es el principal estmulo para la secrecin de AVP. Factor no osmtico: Volumen Circ. Eficaz.- Presin arterial (Baroreceptores carotdeos). 10

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Factores no osmticos reguladores de la AVP: hipoglucemias, nuseas, dolor, stress, embarazo, frmacos. Hipovolemia.- Es la deplecin real de volumen (combinacin de prdida de sal y agua), que supera a la ingesta, con contraccin de volumen del EEC. Prdida de Sodio: La prdida de Na+ puede ser renal y extra renal. Perdida de sodio renal.- fc menor de 25 ml/min..- Prdida obligada de Na+. Perdida de sodio extrarrenal.- tubo digestivo.- agua total 9 lt/da. ingesta.- 2 lt, / secrecin.- 7 lt. Cationes extracelulares.- sodio (Total 58 mEq/Kg).- Intercambiable 70%. Aniones extracelulares.- cloro, bicarbonatos, fosfatos, sulfatos, protenas, cidos orgnicos Concentracin de Potasio.- total corporal 50-55 meq/lt. Intercambiable.- 90% y magnesio. Aniones intracelulares.- po4-, protenas Mecanismo regulador del sodio.- es reabsorcin tubular proximal (2/3 y rama ascendente gruesa de Asa Henle. Co-transportador Na+-K+2Cl- apical (proceso activo electroneutro). Nota:En la hiponatremia se produce hiperhidratacin, mientras que en la hipernatremia se produce deshidratacin. Contraccin del volumen de lquido extracelular.- Disminucin del volumen del LEC causada por una disminucin neta del contenido total de sodio corporal. Expansin del volumen de lquido extracelular.- Aumento del volumen del LEC causado por un aumento neto del contenido total de sodio del organismo asociado con formacin de edema.

Hipo-natremia.- Disminucin de la concentracin de sodio plasmtico por debajo de 136 mEq/l causada por un exceso de agua en proporcin a los solutos. Se clasifica en: hiponatremia hipovolmica se caracteriza por deficiencias de agua y de Na+, aunque proporcionalmente se haya perdido ms Na+ que agua. La hiponatremia puede presentarse cuando las prdidas de lquido como las que se producen por vmitos prolongados, diarrea grave o secuestro de lquidos en el tercer espacio son repuestas con la ingestin de agua libre o tratadas con lquido i.v. hipotnico. La hiponatremia hipovolmica puede producirse por prdidas de lquido tanto extrarrenales como renales. En las causas de hipovolemia extrarrenales se produce tpicamente una concentracin urinaria de Na+ <10 mEq/l. hiponatremia euvolmica se produce cuando aumenta el ACT y no existe un cambio importante del contenido total de Na+ corporal. hiponatremia hipervolmica se caracteriza por un aumento del contenido total de Na+ corporal y tambin del ACT.

Hiper-natremia.- Elevacin de la concentracin plasmtica de sodio por encima de 145 mEq/l causada por un dficit de agua en proporcin al soluto. METABOLISMO DEL POTASIO 11

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El potasio (K) es el catin intracelular ms abundante. Slo alrededor de un 2% del K corporal total es extracelular. Un adulto medio de 70 kg tiene en torno a 3.500 mEq de K. El K es el principal determinante de la osmolalidad intracelular. Hipo-potasemia: Disminucin de la concentracin de potasio srico por debajo de 3,5 mEq/l, causada por un dficit en los depsitos de potasio corporales totales o por un desplazamiento anormal del potasio al interior de las clulas. Hiper-potasemia: Aumento de la concentracin de potasio srico por encima de 5,5 mEq/l (potasio plasmtico superior a 5,0) causada por un exceso de los depsitos de potasio corporal total o un movimiento anormal de salida de potasio de las clulas. METABOLISMO DEL CALCIO El calcio (Ca) es necesario para el funcionamiento correcto de la contraccin muscular, la conduccin nerviosa, la liberacin de hormonas y la coagulacin sangunea. Adems, el ion Ca representa un papel singular en la sealizacin intracelular y est implicado en la regulacin de muchas enzimas. En torno al 99% del Ca corporal est en el hueso, donde se encuentra sobre todo constituyendo complejos con otros iones en forma de cristales de hidroxiapatita. Aproximadamente un 1% del Ca seo es libremente intercambiable con el LEC y est disponible para amortiguar los cambios en el equilibrio del Ca. Los niveles normales de Ca plasmtico total oscilan desde 8,8 a 10,4 mg/dl (2,20 a 2,60 mmol/l). Alrededor del 40% del Ca total en la sangre est unido a las protenas plasmticas, principalmente a la albmina. El 60% restante comprende el Ca ionizado y el Ca en forma de complejo con fosfato y citrato Hipo-calcemia.- Disminucin de la concentracin de calcio plasmtico total por debajo de 8,8 mg/dl (2,20 mmol/l) en presencia de una concentracin normal de protenas plasmticas. Hiper-calcemia.- Aumento de la concentracin de calcio plasmtico total por encima de 10,4 mg/dl (2,60 mmol/l). METABOLISMO DEL FSFORO Hipo-fosfatemia.- Disminucin de la concentracin de fosfato plasmtico por debajo de 2,5 mg/dl (0,81 mmol/l). Hiper-fosfatemia.- Aumento de la concentracin de fosfato plasmtico por encima de 4,5 mg/dl (1,46 mmol/l). METABOLISMO DEL MAGNESIO Hipo-magnesemia.- Concentracin plasmtica de magnesio inferior a 1,4 mEq/l (0,70 mmol/l). Hiper-magnesemia.- Concentracin de magnesio plasmtico superior a 2,1 mEq/l (1,05 mmol/l).

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Manual de Nosologa 4.-EDEMA

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Definicin. Es la hinchazn de los tejidos debido al aumento de volumen del lquido intersticial Es la infiltracin del tejido intersticial por lquido proveniente del vaso. Puede ser: Trasudado: proceso mecnico: pocas, generalizado, protenas y eritrocitos < 3g de proteinas. Exudado: por inflamacin hay gran cantidad de protenas, eritrocitos, etc. > 3g de proteinas

Variedades de edema Isotnico Hipotnico Hipertnico Edema localizado o Edema generalizado Causas de edema generalizado @ Insuficiencia cardiaca. @ Nefropatas agudas @ Hepatopatas difusas @ Desnutricin avanzada Patogenia del edema generalizado Desquilibrio de las fuerzas de Starling (trasudacin). Incapacidad renal para manejar agua y sal Coeficiente de filtracin capilar aumentado, por presion hidrostatica capilar aumentada y/o presion coloidosmotica del plasma disminuida, que vencen los mecanismos compensatorios disminuyendo la distensibilidad intersticial y aumentando el drenaje linftico. Presin capilar normal hasta 17 mmHg Padecimientos edematgenos que alteran las fuerzas de Starling: Sndrome Nefrsico o Hipoalbuminemias Cirrosis portal Insuficiencia cardiaca global Obstrucciones al retorno venoso cardiaco (Taponamiento pericrdiaco, Pericarditis constrictiva, obstruccin de la cava superior)- Formas de Pseudoinsuficiencia Cardiaca Incapacidad renal para el manejo de agua y sal Factores prerenales.- flujo sanguneo renal depende de la funcin cardiocirculatoria e integridad de los sistemas hormonales (Aldosterona y AVP) Factores intrarenales.- Circulacin-Filtrado Glomerular-y salida venosa (gradiente Arterio/venoso) Presin Osmtica/Onctica de la sangre. Cortocircuitos intrarenales. Reabsorcin tubular con cantidad y calidad de lquido al Tbulo (protenas, electrolitos); mecanismo en Asa de Henle (Multiplicador a corta corriente). Factores extrarenales.- Permeabilidad de la vas urinarias. Edema de la insuficiencia cardiaca: se puede clasificar en: Derecha.- Hipertensin venosa (retrgrada)-trastorno renal 13

Manual de Nosologa 3er semestre UQI Antergrada.- Trastorno renal y luego Hipervolemia. En ambas hay aumento real en la absorcin de sodio (Hemodinmica renal) Factores hormonales. Hiperaldosteronismo.- Por hipovolemia efectiva-receptores ceflicos (seno carotdeo) y bajos (Aparato Yuxtaglomerular)-Estimulacin de sistema Renina/Angiotensina-Suprarrenal-Aumento de Aldosterona- Baja depuracin heptica de Aldosterona-Dficit de depuracin renal de Aldosterona. Exceso de AVP.- Efecto secundario a la retencin previa de sal. Otros Edemas: El de la insuficiencia renal crnica y el Mixedema. Signo clnico para valorar edema superficial: signo de fovea, o godete va de + a ++++ segn su profundidad en mm. cm. Dx y Tx.- segn etioliga: 1. Restriccin de Na de la dieta (< 500mg/da) 2. Reposo en cama. 3. Media elasticas. 4. Ante Hiponatrema (< 132 mEq/ lt) restringir el agua (< de 1500ml/ da) 5. Diureticos.- no provocar una perdida de peso mayor a 1.5 Kg/ da. 6. Corregir niveles de K+ 7. Albumina en el sndrome Nefrotico.

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Manual de Nosologa 5.-FIEBRE

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Definicin: Elevacin anormal de la temperatura corporal debido a un cambio en el centro termorganico hipotalamico por efecrto de Prostaglandinar (PGE2 ) y mediado por citocinas. Temperatura oral >37,8 C, temperatura rectal >38,2 C o simplemente elevacin de la temperatura corporal por encima de la variacin diurna normal. Temperatura superior a los 37.2C (maana 6 am) o 37.7C (tarde 16hrs). Bases: Centros Termorreguladores Hipotalmicos: perdida de calor- Factores que la modifican- Variaciones normales. Produccin de calor- Temperatura normal oral- Hiperpirexia.- temp. >41C. La s fiebre y dolor son las manifestaciones mas comunes de la enfermedad. La temperatura corporal est controlada en los humanos sobre todo por el hipotlamo. En el individuo sano, el centro termorregulador mantiene la temperatura de los rganos internos entre 37 y 38 C. La causa de la fiebre puede ser infecciosa o no infecciosa (p. ej., inflamaciones, neoplasias y trastornos de origen inmunolgico). Cuadro clnico: alteraciones funcionales orgnicas por la fiebre: Palidez, vasoconstruccin: cianosis, diaforesis. Mialgiar, altralgias, anorexia, somnolencia, tiritonas o calosfrios piloereccin temblores. Aumenta ritmo cardiaco, respiratorio y TA. Delirium y Convulsiones Patogenia: toxinas de microorganismos & Lesin de leucocitos (mediadores de inflamacin). & Liberacin de pirgenos (exgenos y endgenos). Fenmenos inmunitarios, inflamacin vascular, Enfermedades granulomatosas (Sarcoidocis); Enf. Inflamatoria intestinal, Hodgkin, Leucemia, Hepatoma, Crisis Tiroidea. Caractersticas de fiebre: Brusca. Lenta.

Insidiosa.

Intensa.

Leve.

Curva febril: Se valora por grfica en papel milimetrico con cordenadas y ordenadas de los niveles de temperatura. En agujas. Continua. Intermitente Cuadro clnico y diagnostico: Historia clnica.- edad, sexo, antecedentes epidemiolgicos, antecedentes febriles, lesiones SNC, estados psiconeurticos. EF- detallada. PCR, FA, AEL, PFH, Perfil Reumtico Laboratorio.- BH, perfil qumico, microbiolgico, inmunoreacciones, pruebas especiales ( perfil tiroideo, etc.) Estrudio de lquidos anormales (Citoqumico, Cultivo, Papanicolaou), Hemocultivo Mielocultivo. Urocultivo 15

Manual de Nosologa Esputo, BAAR exudado faringio Gabinete.- RX, TAC, Medicina Nuclear, RM. Biopsia

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Pirgenos: son sustancias que causan fiebre; pueden ser exgenos o endgenos. Los pirgenos exgenos proceden del exterior del husped(microorganismos, productos microbianos o toxinas). Los pirgenos exgenos son los lipopolisacridos de las bacterias gramnegativas (endotoxinas) y la toxina de cepas de Staphylococcus aureus. Infecciones crnicas, Neoplacias, Colagenopatia Fiebre de origen desconocido.- Temperatura rectal >38,3 C durante 3 semanas o ms sin causa conocida, a pesar de amplias investigaciones durante por lo menos 1 semana. Hospitalizado y despues de revasar todo el protocolo convenciolnal de estudios. Hipertermia. Fiebre maligna frecuentemente por uso de Neurolpticos (Halopedidol, etc.) Hipertermia sin fiebre.- Puede deberse a la incapacidad de perder calor suficiente ( ambiente clido, Sx Neuroleptico maligno Fenotiazina o Hipertermia Maligna por inhalacin de anestesicos o Succinilcolinas Tx- Etiolgico.- Antibioticos, etc.. - Medidas fsicas de enfriamiento (baos humedos frios, esponja de bao) Tx Ideal - Antipireticos.- Paracetamol 500- 750 mg c / 4 a 6 hs - AINEAspirina

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Manual de Nosologa 6.-HIPOTERMIA

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Definicin: Temperatura corporal anormalmente baja. Reduccin generalizada de la temperatura corporal. Se produce temperatura central del organismo de 35C o menos. Ligera: de 35 a 32C Moderada: de 32 a 28C Intensa: menos de 28C Causas: Se produce por una exposicin prolongada a cualquier temperatura cuando la prdida de calor corporal es superior a la produccin de calor. La hipotermia produce una disminucin fisiolgica de todas las funciones, como los sistemas cardiorrespiratorio y vascular, la conduccin nerviosa, la agudeza mental, el tiempo de reaccin neuromuscular y la tasa metablica. Origen Multifactorial 1) Perdidas excesivas de calor: ambiental aumento exagerado del riego sanguneo de la piel (quemaduras, necrolsis epidrmica txica. 2) Produccin insuficiente de calor: A)Disminucin del metabolismo (malnutricin) hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, insuficiencia heptica, hipoglucemia. Trastornos de la termorregulacin: - spsis, hiperasoemia, alteracin funcional hipotalmica. Inducida por frmacos: - Fenotiacinas, Barbitricos, Etanol, Opiceos, Benzodicepinas, Litio son sus posibles causas.

Fisiopatologa. Desequilibrio entre la produccin y perdida de calor (efecto de tiritona.- Metabolismo basal normal; 40-60 Kcal/hora). Efectos sobre rganos y aparatos. A) Savaones.- Lesiones de piel y partes blandas B) Taquicardia.- aumento de GC, vasoconstriccin perifrica y aumento de la resistencia vascular perifrica. A + hipotermia -retraso de conduccin cardiaca por cada de parmetros anterioresFibrilacin auricular y Fibrilacin ventricular. C) Desviacin de circulacin a SNC.- diuresis del fro. D) Desequilibrio H/E y A/B. Homo concentracin, trombosis. DX.-HC termmetro especial(Thermopar) Tcnicas de recalentamiento. TX.- pasivo o activo. hemodilisis. Tratamiento Se recomienda ritmo inferior o irreversible. La sofisticados en elevar la temperatura corporal lentamente hasta alcanzar las cifras normales a un igual a 0,6 C/h. Un recalentamiento ms rpido suele producir una hipotensin conservacin del calor se consigue con mantas o con materiales aislantes ms una habitacin caliente.El recalentamiento brusco puede intensificar el dao a 17

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rganos internos .La RCP en la hipotermia intensa se prolonga por todo el tiempo que sea necesario hasta lograr una temperatura > 32C (Temp. Para reintegrar funciones vitales intracelulares) CONCEPTOS NUTRICIONALES BASICOS: 1. Los nutrimentos que aportan energas son: Sustancias oxidables, ricas en energa potencial.: Carbohidratos-4Kcal/gr---lpidos 9Kcal/gr....Protenas 4Kcal/gr. Agente oxidante: Oxgeno (ATP) 2. Los nutrimentos que aportan elementos estructurales: -Protenas -Carbohidratos -Calcio y Fsforo 3. Los nutrimentos que aportan o facilitan o regulan el metabolismo: -Protenas ( todas las enzimas). -Vitaminas -Minerales

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Manual de Nosologa 7.- METABOLISMO BASAL

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Definicin: Es el gasto energtico de un individuo en pleno reposo fsico y mental, inmediatamente despus de un sueo normal. (MB= Energa utilizada en reacciones metablicas y en procesos fisiolgicos que nunca se detienen.(respiracin, trabajo cardiaco, actividad cerebral, etc.). MB, promedio en adulto 1000 Kcal/m2 de superficie corporal.-Incremento del gasto energtico despus de la ingestin de alimentos. Hasta 30% ms del MB (protenas); 5% en grasas y glcidos y 10% en dieta balanceada. Elemento variable del gasto energtico (segn edad, sexo, ocupacin, estado de salud y actividad). Completa, suficiente, equilibrada, variada, adecuada.

DESNUTRICION Definicin. La deslnutricin es el resultado del desequilibrio entre las necesidades del organismo y la ingesta de nutrientes, lo que puede conducir a sndromes de deficiencia, dependencia, toxicidad u obesidad. Se define como un estado patolgico sistmico e inespecfico, reversible o irreversible con deficiente utilizacin celular de los nutrimentos indispensables. La malnutricin comprende la hiponutricin, en la que los nutrientes se aportan escasamente, y la hipernutricin, en la cual los nutrientes se ofertan con exceso. La hiponutricin puede ser resultado de ingesta insuficiente, malabsorcin, prdida sistmica anormal de nutrientes debida a diarrea, hemorragia, insuficiencia renal o sudoracin excesiva, infeccin o adiccin a frmacos. La hipernutricin puede ser consecuencia de comer en exceso, insuficiencia de ejercicio, prescripcin excesiva de dietas teraputicas, incluida la nutricin parenteral, ingesta excesiva de vitaminas, en particular piridoxina (vitamina B6), niacina y vitaminas A y D e ingesta excesiva de oligoelementos. La hiponutricin se asocia con la pobreza y la privacin, ocurre entre los pobres, incluidos algunos inmigrantes que llegan de pases en vas de desarrollo y tiene mayor riesgo en lactancia, niez temprana, adolescencia, embarazo y lactancia y edad avanzada. La hipernutricin est asociada con un estilo de vida sedentario y con la disponibilidad continua de alimento en los pases ms prsperos. Las personas con mas predisposicin a la desnutricin son las que se encuentran en las siguientes circunstancias: 1. Lactancia y niez: Deficiencia de vitamina K, deficiencia de hierro, cido flico, vitamina C, cobre, cinc y vitamina A. 2. Embarazo y lactancia: Anemia por deficiencia de hierro, deficiencia de cido flico, etc. 3. Edad avanzada 4. Enfermedad crnica: En los estados de malabsorcin, hepatopatas, nefropatas, pacientes con cncer y con SIDA. 5. Dietas vegetarianas 6. Dietas de moda 7. Dependencia de alcohol o drogas 19

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Diagnstico El diagnstico de malnutricin se basa en los resultados de la historia mdica y diettica, la exploracin fsica y en pruebas de laboratorio seleccionadas. Los resultados se comparan con la normalidad del peso para la estatura, el ndice de masa corporal (IMC), la ingesta diettica, los hallazgos fsicos y los niveles plasmticos de nutrientes y sustancias dependientes de nutrientes, como hemoglobina, hormonas tiroideas, transferrina y albmina. Exploracin fsica: Debe examinarse la piel en busca de sequedad, descamacin, atrofia, petequias y equimosis, y la boca en busca de estomatitis angular, glositis, encas hinchadas o sangrantes y dientes perdidos. La despigmentacin del cabello y las uas en forma de cuchara indican malnutricin. Se debe examinar la musculatura. El estado nutricional se puede clasificar en funcin del IMC. El pliegue cutneo en el trceps (PCT) calcula la cantidad de grasa corporal en un 20% y, por tanto, es til para determinar los depsitos de energa corporales. Basada en el rea muscular en la mitad del brazo, una medida aproximada de la masa corporal magra, la masa muscular puede clasificarse en apropiada, marginal, deplecionada o atrofiada. Pruebas de laboratorio: hemograma completo y la determinacin de ciertas protenas plasmticas (albmina, prealbmina y transferrina), niveles electrolticos anormales pueden indicar una deficiencia de minerales o un defecto en la homeostasia inica. Pueden ser tiles varias tcnicas de imagen (rayos X, TC y RM). Inanicin. Modificaciones estructurales y funcionales debidas a una ausencia total de ingestin de fuentes energticas y nutrientes esenciales. Es la forma ms grave de malnutricin. Puede ser el resultado de ayuno, hambruna, anorexia nerviosa y enfermedad grave del tracto GI, ictus o coma. La respuesta metablica principal a la inanicin es la conservacin de la energa y los tejidos corporales. No obstante, el organismo movilizar sus propios tejidos como fuente de energa, lo cual conduce a la destruccin de rganos viscerales y msculos y a una reduccin extrema del tejido adiposo. La inanicin total es mortal en 8 a 12 semanas. Sntomas y signos. Estn afectados la mayora de los sistemas del organismo. Son frecuentes la aclorhidria y la diarrea. El tamao del corazn y el gasto cardaco se reducen, el pulso es ms lento y la tensin arterial cae. La frecuencia respiratoria y la capacidad vital disminuyen. El principal trastorno endocrino es la atrofia gonadal con prdida de la libido en hombres y mujeres y amenorrea en stas. La inteligencia se conserva clara, pero son constantes la apata y la irritabilidad. El paciente se siente agotado. Datos de laboratorio.- niveles de cidos grasos libres altos por la liberacin de grasa del tejido adiposo para proporcionar energa. La glucemia desciende, los niveles plasmticos de aminocidos aumentan y despus disminuen, la insulina plasmtica est baja, y el glucagn plasmtico es alto; la albmina srica est casi normal, etc. Tratamiento.- La ingesta de alimentos debe limitarse hasta que est restablecida la funcin GI. Se recomienda una frmula que consiste en 42% de leche descremada en polvo, 32% de aceite comestible y 25% de sacarosa ms electrlitos, minerales y suplementos vitamnicos. MALNUTRICIN PROTEICOENERGTICA Definicin:Sndrome de deficiencia causado por una ingesta insuficiente de macronutrientes. La malnutricin proteicoenergtica (MPE), o malnutricin proteicocalrica, se caracteriza no slo por un dficit de energa debido a la reduccin de todos los macronutrientes, sino tambin por un dficit de 20

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muchos micronutrientes. Todos estos dficits, llevan a la atrofia progresiva de tejidos y rganos en mayor o menor grado. Clasificacin y etiologa: La malnutricin proteicoenergtica (MPE) tiene tres formas en la clnica: 1. Seca (delgada, deshidratada).- o marasmo, es el resultado de una inanicin casi total con deficiencia de nutrientes proteicos y no proteicos. 2. Hmeda (edematosa, hinchada) o kwashiorkor. Conlleva el fenmeno de dilucin como elemento fisiopatologico. 3. Forma combinada entre los dos extremos o llamada kwashiorkor marsmico. Combinacin de factores etiolgicos: * Se puede clasificar como: primaria, secundaria, mixta o por inbalance. Los que interfieren con la ingestin de alimentos. Los que interfieren con la digestin. Los que interfieren con la absorcin intestinal. Los que interfieren con la utilizacin de los nutrimentos. Los que incrementan las prdidas de nutrientes. Los que incrementan las necesidades nutricionales.

Epidemiologa de la desnutricin La forma clnica depende del equilibrio de fuentes de energa no proteicas y proteicas. Cada una de las tres formas puede graduarse como leve, moderada o grave. El grado se determina calculando el peso como porcentaje del peso esperado para la estatura usando estndares internacionales (normal, 90 a 110%; MPE leve, 85 a 90%; moderada, 75 a 85%; grave, <75%). a)Pas b)rea rural o urbana c)Familiar

Fisiopatologa En el marasmo, la ingesta energtica es insuficiente para las necesidades corporales y el organismo las cubre con sus propias reservas. El glucgeno heptico se agota en pocas horas, y las protenas del msculo esqueltico se usan a continuacin en la va de la gluconeognesis para mantener una glucosa plasmtica suficiente. Al mismo tiempo, los triglicridos de los depsitos grasos son degradados a cidos grasos, lo cual proporciona alguna energa para la mayora de los tejidos, pero no al sistema nervioso En el kwashiorkor, la elevada ingesta relativa de hidratos de carbono con una ingesta proteica reducida conduce a una disminucin de la sntesis de protenas por las vsceras. La hipoalbuminemia resultante causa edema en partes declives, y el deterioro de la sntesis de -lipoprotenas origina esteatosis heptica. La secrecin de insulina est estimulada al principio pero se reduce despus en la enfermedad. La movilizacin de grasas y la liberacin de aminocidos a partir del msculo se reducen, por lo que el hgado dispone de menos sustrato de aminocidos. En la deficiencia proteica ocurren cambios enzimticos adaptativos, las aminocido-sintetasas aumentan y la formacin de urea disminuye, conservando as el nitrgeno y reduciendo su prdida en orina. Los mecanismos homeostticos actan inicialmente manteniendo el nivel de albmina plasmtica y otras protenas transportadoras. Sntomas y signos Los lactantes marsmicos tienen hambre, una importante prdida de peso, retraso del crecimiento y atrofia de la grasa subcutnea y de los msculos. El kwashiorkor se caracteriza por edema generalizado; dermatosis "escamosa"; adelgazamiento, decoloracin y 21

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enrojecimiento del cabello; hgado graso agrandado, y apata irritable adems de retraso del crecimiento. Se presentan infecciones en todas las formas de MPE, con diversas bacterias productoras de neumona, diarrea, otitis media, enfermedad genitourinaria y sepsis. La infeccin se presenta a causa de una inmunidad deprimida que se parece en parte al SIDA, debido a la infeccin por el VIH. Homeorrexis u Homeorresis.- Seudequilibrio (adaptacin a la desnutricin cronica). Alcanzar un equilibrio. Datos de laboratorio La MPE leve o moderadamente grave puede causar una ligera depresin de la albmina plasmtica y una menor excrecin urinaria de urea, debida a la disminucin de la ingesta proteica, y de la hidroxiprolina, lo que refleja un deterioro del crecimiento. En el marasmo y el kwashiorkor, los porcentajes de agua corporal y de agua extracelular estn aumentados. Los electrlitos, en especial potasio y magnesio, estn deplecionados, los niveles de algunas enzimas y lpidos circulantes son bajos, y la urea sangunea disminuye. Tambin existe anemia, que suele deberse a deficiencia de hierro, y acidosis metablica. Es comn la diarrea, a veces agravada por deficiencia de disacaridasas intestinales, en especial lactasa. Tratamiento.- En nios y adultos con MPE grave, el primer paso es corregir las anomalas de lquidos y electrlitos y tratar las infecciones con antibiticos. Tratamiento con lquidos y electrlitos: Al principio, los nios con MPE deben ser tratados con lquidos i.v. Tratamiento diettico: Cuando la diarrea es grave, se puede mantener al paciente en dieta absoluta (nada por va oral) hasta 48 h. Cuando la diarrea remite (habitualmente durante las primeras 48 h), la va intravenosa se Pronstico.- la mortalidad vara en los nios entre el 5 y el 40%. Dx individual y de comunidad. HC: Deprivacin social Estudio estadstico para el estado nutricional de grupos de poblacin Historia clnica: Aspecto general y padecimiento actual Atropometra: Peso ,talla, permetro, ceflico, braquial y torcico, dimetro biacromial; longitud de miembros inferiores, medicin de panculo adiposo.

Signos Fsicos de desnutricin Alteraciones en el pelo, las conjuntivas (def. de Vit. A).-En labios (Queilitis, Queilosis Estomatitis angular). Alteraciones en las encas, en la lengua y en dientes. Alteraciones en el cuello. (Bocio)-Piel: Atrofia, hiperpigmentacin, resequedad. Laboratorio.- Gabinete, Dinamometra. Tratamiento en la desnutricin grave..Combatir el choque Tratamiento hidroelectrolitico y proteico. Terapia de mantenimiento. Reparacin de los daos. Tratamiento etiopatognico. 22

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Sndrome de recuperacin nutricional: Son las manifestaciones que ocurren durante la recuperacin de los nios con desnutricin crnica, proteicocalorica. Hepatomogalia progresiva/ Esteatosis Heptica (Marasmtico y Edematoso) Abdomen globoso y blando Ascitis Red venosa colateral traco- abdominal Esplenomegalia eventual Piel elstica y delgada

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Manual de Nosologa 8.- OBESIDAD

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Peso adecuado: IMC entre 20 y 25 kg/ m2 Definicin: Acumulacin excesiva de grasa en el organismo. Acumulacin excesiva de grasa corporal.- peso mayor del 20%, segn las tablas establecidas o IMC > 25-27 Problema crnico de salud individual y pblica, etiologa multifactorial, de prevalencia creciente y de tendencia endmica; con interaccion de fuerzas ambientales y con sustrato gentico individual. La obesidad se ha venido definiendo como un peso corporal >30% del peso ideal o deseable segn las tablas estatura-peso estndar. Hoy suele definirse en trminos de ndice de masa corporal (IMC): peso (en kilogramos) dividido por el cuadrado de la estatura (en metros). La obesidad es una de las razones que con mayor frecuencia llevan a los adolescentes a la consulta del mdico. Casi todos los casos se deben a que el paciente come ms de lo que necesita. Las influencias genticas son evidentes y en la actualidad se estn identificando los genes responsables. Las causas endocrinas, como el hiperadrenocorticalismo o el hipotiroidismo, y las metablicas son raras, aunque siempre en necesario descartar el hipotiroidismo. Si el nio tiene una talla baja e hipertensin, deber sospecharse un sndrome de Cushing. A menudo, un nio con un ligero sobrepeso experimenta una rpida ganancia ponderal durante la adolescencia y se hace claramente obeso. Los adolescentes obesos suelen desarrollar una mala autoimagen y se desinteresan por el ejercicio, son ms sedentarios y, posiblemente, retrados. Entre los problemas mdicos secundarios frecuentes se encuentran la hipertensin y los trastornos de rodillas y espalda. Las intervenciones quirrgicas encaminadas a reducir el tamao del estmago se reservan para los casos de obesidad grave. Etiologa: La causa de la obesidad es simple: gastar menos energa de la que se ingiere. Los determinantes de la obesidad pueden dividirse en genticos, ambientales y reguladores. Determinantes genticos: La clonacin del gen ob condujo a la identificacin de la leptina, una protena codificada por este gen; la leptina es producida por las clulas del tejido adiposo y acta en el control de la grasa corporal. La existencia de la leptina apoya la idea de que el peso corporal es regulado, porque la leptina sirve de seal entre el tejido adiposo y las reas del encfalo que controlan el metabolismo de la energa, el cual influye sobre el peso corporal. Las influencias genticas pueden ser ms importantes en la determinacin de la distribucin regional de la grasa que en la grasa corporal total, especialmente el crtico depsito de grasa visceral. Epidemiologa.- 45% en hombres 38% en mujeres. En Mxico el 60% de la poblacin esta en una forma de sobrepeso u obesidad. (Encuesta nacional de enfermedades crnicas.) Determinantes ambientales Nivel socioeconmico.- etnico y religioso, estilo de vida, patron alimenticio, ejercicio. Gran ingesta de alimentos Estilo de vida sedentaria Determinantes reguladores: Actualmente se cree que los factores psicolgicos, antes considerados como importantes determinantes de obesidad, se limitan principalmente a patrones alimentarios desviados. El trastorno de la bulimia se caracteriza por el consumo de grandes cantidades de alimento en poco tiempo con una sensacin subjetiva de prdida de control durante la comida excesiva y sufrimiento despus de ella. A diferencia de los pacientes con bulimia nerviosa, 24

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estos pacientes no realizan conductas compensadoras, como el vmito; por ello sus excesos al comer contribuyen a una ingesta calrica excesiva. Se cree que el trastorno de la bulimia existe en un 10 a un 20% de las personas participantes en programas de reduccin de peso. El sndrome de la alimentacin nocturna consiste en anorexia matutina, hiperfagia nocturna e insomnio. Se presenta aproximadamente en un 10% de las personas que buscan un tratamiento para la obesidad. Embarazo Un aumento de clulas adiposas y de la masa de tejido Lesin cerebral causada por un tumor (especialmente el craneofaringioma) o una infeccin (particularmente las que afectan al hipotlamo). Frmacos como las hormonas esteroides y las cuatro clases principales de frmacos psicoactivos: antidepresivos tradicionales (tricclicos, tetracclicos, inhibidores de monoaminooxidasa), benzodiacepinas, litio y frmacos antipsicticos Factores endocrinos como el hiperinsulinismo por neoplasias pancreticas, el hipercortisolismo de la enfermedad de Cushing, la disfuncin ovrica del sndrome del ovario poliqustico y el hipotiroidismo. Proliferacin de tejido adiposo por Gluconeognesis y aumento de Insulina- aumento de lipogensis Sntomas y signos: Los sntomas y los signos de la obesidad consisten en las consecuencias inmediatas de una gran masa de tejido adiposo. Destaca entre ellos la apnea del sueo, un trastorno gravemente infradiagnosticado que se caracteriza por momentos durante el sueo en que la ventilacin cesa, a menudo hasta cien veces en una noche. En el sndrome de obesidad-hipoventilacin (sndrome de Pickwick), la disminucin de la ventilacin conduce a hipercapnia, un efecto reducido del CO2 en el estmulo de la respiracin, hipoxia, cor pulmonale y riesgo de muerte prematura. La obesidad puede conducir a alteraciones ortopdicas de las articulaciones que soportan el peso y de las que no lo soportan. Los trastornos cutneos son particularmente frecuentes; el aumento de sudor y secreciones cutneas, atrapadas en los gruesos pliegues de la piel, produce un medio de cultivo propenso a la proliferacin de hongos y bacterias y a infecciones. Diagnstico: La obesidad representa un extremo de una curva de distribucin de la grasa corporal sin un punto de corte fisiolgico definido. A efectos prcticos, basta la simple inspeccin: si una persona parece gorda, la persona est gorda. Para una medida ms cuantitativa de la obesidad, se emplea el ndice de masa corporal (IMC Indice de Quetelet), definiendo arbitrariamente la obesidad como un IMC > 27,8 para los hombres y > 27,3 para las mujeres. Indice de Quetelet. Reconocer el significado de la distribucin de la grasa corporal, particularmente del depsito de grasa visceral, ha hecho progresar considerablemente la comprensin de la obesidad. Esta distribucin se valora clnicamente mediante el cociente cintura/cadera, definindose la obesidad de la mitad corporal superior como de alto riesgo cuando el cociente es > 1,0 en los hombres y > 0,8 en las mujeres. El riesgo, no obstante, es directamente proporcional a la magnitud del cociente, independientemente del sexo. La superior mortalidad y morbididad de los hombres es funcin de su cociente cintura/cadera mayor. IMC de 20 a 25= normopeso IMC >25 a 29.9 Grado I (sobrepeso) IMC 30 a 34.9 Grado II IMC de 35 a 39.9 Grado III IMC > 40 Grado IV Segn el indice cintura/cadera hasta 1.0 (Androide) en hombres. Hasta .90 en mujeres (Ginecoide) 25

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Factores del desarrollo: Aumento en el tamao de las clulas de grasa (obesidad Hipertrfica).- adulto Aumento en el nmero de las clulas grasas: (obesidad Hipertrfica/Hiperplsica).- nio: 5 veces ms clulas adiposas.- razones anatmicas y fisiolgicas para prevenir la obesidad en la niez. Aumento de grasa corporal con la edad. Formas dismrficas (geneticas) de obesidad: Sndrome de Prader Wil li, Ahlstrom, Cohen, Carpenter. Complicaciones. Cardiovasculares (HTA, Coronariopatias, EVC), Sndrome Metablico (Diabetes Mellitus, Hiperlipidemia). Causa o efecto: Sx. Metabolico, cancer de mama, cancer colorectal, afecciones vesiculares, alteraciones de la funcion pulmonar, problemas articulares y cutneos, afecciones endcrinas multiples, etc. Pronstico y tratamiento: El pronstico de la obesidad es malo; la obesidad, sin tratamiento, tiende a progresar. La mayor parte de los tratamientos permiten perder peso, pero la mayora de las personas vuelven a su peso anterior al tratamiento en 5 aos. En aos recientes, los objetivos y los mtodos de tratamiento de la obesidad han cambiado radicalmente como consecuencia de dos avances. El primero es la evidencia de que una prdida de peso modesta, 10% o tal vez incluso 5% del peso corporal, es suficiente para controlar, o cuando menos mejorar, la mayora de las complicaciones de la obesidad. Por consiguiente, no existe motivo para perseguir el tradicional objetivo de alcanzar un peso corporal ideal, lo cual slo se consigue raras veces y, si se alcanza, resulta tan difcil de mantener. La "solucin del 10%" se ha convertido en el objetivo de la mayor parte de los programas de tratamiento. Los programas de mantenimiento del peso hacen uso de cuatro modalidades: asesoramiento diettico y nutricional, modificacin de la conducta, frmacos y ciruga. Los programas de mantenimiento del peso pueden dividirse en las tres clases principales que se describen a continuacin: Programas "hazlo t mismo" Programas no clnicos Programas clnicos son proporcionados por profesionales sanitarios colegiados. Tx. 1) Obesidad rango bajo 25 a 30 y moderado 30 a 35 - Cambio de conducta en la dieta.- < 25% de caloria proveniente de grasas - Aumentar actividad fsica. 2) Obesidad con rango elevado. > 35 a 40. Con rango muy elevado > 40 Dieta: En la actualidad se insiste en un cambio prolongado de los hbitos alimentarios. Los cambios incluyen un aumento de la ingesta de hidratos de carbono complejos (frutas, verduras, panes, cereales y pastas) y una ingesta reducida de grasas e hidratos de carbono. Terapia de la conducta: Se basa en el anlisis del comportamiento que debe cambiarse, sus antecedentes y sus consecuencias. Ciruga: Se usan en personas con obesidad muy grave (IMC > 40) y en las que tienen una obesidad menos grave y complicaciones serias o amenazadoras para la vida. Las operaciones ms comunes, la gastroplastia en banda vertical y la derivacin gstrica, reducen radicalmente el volumen del estmago mediante la creacin de una bolsa gstrica de un volumen no mayor de 25 ml. 26

Manual de Nosologa Farmacos anorexigenicos: Anfetaminicos (mazindol, etc.) Orlistat. Inhibidor de absorcin de gras intestinal Sibutramina.- Inhibidor central del apetito.- Fibras dietticas. Metformina.

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Manual de Nosologa 9.- DISNEA

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Definicin. Sensacin desagradable de dificultad para respirar. La disnea es un sntoma, no un signo, y es una de las mltiples sensaciones que el paciente puede describir. Es tambin un termino que se usa frecuentemente en forma equivoca. Por ejemplo el aumento de ventilacin necesario durante el ejercicio, no suele ser interpretado como desagradable salvo que el esfuerzo sea extremo. El aumento en la ventilacin constituye un tipo frecuente de disnea, que se suele describir como falta de aire con el ejercicio. Que se percibe como una sensacin de aumento en la ventilacin con el ejercicio, que suele considerar limitante pero no desagradable. Etimolgicamente la disnea, recibe el nombre de cansancio, fatiga, falta de aire, aliento corto o respiracin difcil y dolorosa. Cuando solo el enfermo la percibe es subjetiva y es objetiva cuando se acompaa de manifestaciones observadas en el examen fsico. El mdico no siempre confirma la disnea subjetiva y el paciente no siempre admite la objetiva. Los impulsos aferentes que determinan la sensacin de disnea se originan en muchos lugares, como: Los pulmones. Las articulaciones de la caja torcica. Los msculos respiratorios, incluido el diafragma. Los quimiorreceptores centrales y perifricos aportan parte de los estmulos sensitivos implicados en la disnea, de forma directa o indirecta, Tambin pueden participar otros estmulos viscerales, neurales o emocionales. Tipos clnicos segn su origen: Fisiolgica. Pulmonar. Cardiaca. Circulatoria. Qumica. Central. Psicogena. Fisiolgica: Se produce durante el ejercicio fsico; se presenta un incremento en la ventilacin que se mantiene mediante un aumento en los estmulos respiratorios generados por factores metablicos y otros no definidos. La disnea se suele producir tambin en la hipoxia aguda, como en las grandes alturas, ya que aumenta el estmulo respiratorio por efecto de la hipoxemia arterial sobre los cuerpos carotdeos. Se produce tambin por respirar altas concentraciones de CO2 en un espacio cerrado o por volver a respirar en un sistema cerrado sin reabsorcin del CO2. La disnea producida por un aumento del CO2 es parecida a la originada por el ejercicio y se puede definir como la conciencia del aumento de la ventilacin. Sin embargo, el aumento de CO2 en el aire inspirado determina unas sensaciones distintas de las producidas por una menor cantidad de O2. En la mayora de los casos, la hipoxemia es un estmulo mucho ms dbil para aumentar la ventilacin que la hipercapnia, y la hipoxemia puede producir otros efectos, como confusin, sensacin vaga de desagrado e incluso prdida de conciencia. Una persona que entra en un espacio cerrado desprovisto de O2 (con 100% de N) puede perder el conocimiento en 30 seg. Antes de que la disnea le advierta del peligro. Los buceadores que primero hiperventilan para eliminar el CO2 y retrasan el ascenso a la superficie para respirar pueden perder el conocimiento y ahogarse por la hipoxemia). La disnea puede ser mnima en la intoxicacin por monxido de carbono. 28

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Pulmonar: Las dos causas principales de disnea pulmonar son: Un defecto restrictivo con baja distensibilidad pulmonar o la pared torcica. Un defecto obstructivo con aumento de la resistencia al flujo areo. Disnea Restrictiva: (por fibrosis pulmonar o deformaciones torcicas) presentan intensa disnea con el esfuerzo cuando la ventilacin se aproxima a su capacidad ventilatoria, muy limitada. Disnea Obstructiva (enfisema obstructivo o asma), el aumento en el esfuerzo ventilatorio determina disnea incluso en reposo y la respiracin es trabajosa y lenta, sobre todo en la espiracin; este tipo de disnea siempre empeora con el ejercicio y los esfuerzos. Los datos de la exploracin fsica pueden determinar la etiologa (derrame pleural, neumotrax y a veces neumopata intersticial). Los signos de enfisema, bronquitis y asma resultan tiles para definir la naturaleza y la gravedad de la neumopata obstructiva asociada. Las pruebas de funcin pulmonar pueden aportar datos numricos sobre cualquier restriccin u obstruccin del flujo existente. La enfermedad pulmonar difusa, asociada o no con hipoxemia, se suele asociar con hiperventilacin y descenso de la Paco2. Por tanto, un paciente con disnea puede tener una Pao2 elevada y una Paco2 baja, posiblemente por el aumento de estmulos procedentes de los receptores de estiramiento en unos pulmones enfermos. Cardaca: En los estadios iniciales de la insuficiencia cardaca el gasto cardaco no consigue mantener un ritmo suficiente para satisfacer las necesidades metablicas aumentadas con el ejercicio. Aumentan mucho los movimientos ventilatorios por la acidosis tisular y cerebral, lo que en ocasiones determina una hiperventilacin. Diversos factores reflejos, incluidos los receptores de estiramiento pulmonares, pueden contribuir tambin a la hiperventilacin. La falta de aire se suele acompaar de lasitud o de una sensacin de opresin esternal o cansancio. En los estadios avanzados de la insuficiencia cardaca, los pulmones estn congestivos y edematosos, la capacidad ventilatoria de estos pulmones rgidos est reducida y aumenta el esfuerzo ventilatorio. El asma cardaco es un estado de insuficiencia respiratoria aguda con broncospasmo, sibilancias e hiperventilacin, que puede ser indistinguible de otros tipos de asma, aunque su causa es la insuficiencia ventricular izquierda. La respiracin peridica o de Cheyne-Stokes: se caracteriza por perodos alternantes de apnea e hiperpnea. Se suele deber a alteraciones neurolgicas y farmacolgicas del centro respiratorio medular y a una disfuncin cardaca. En la insuficiencia cardaca la causa principal es el enlentecimiento circulatorio y la acidosis y la hipoxia contribuyen de forma importante. Disnea paroxstica nocturna. El paciente se despierta jadeando y se tiene que sentar o poner de pie para conseguir respirar; la experiencia puede ser dramtica y aterradora. Circulatoria: El "hambre de aire" (disnea aguda que sucede en los estadios terminales de una hemorragia grave con gran prdida de volumen) es un signo grave, que exige una transfusin inmediata. La disnea tambin se produce en la anemia crnica, pero slo con el esfuerzo, salvo en casos de anemia grave. Qumica: La acidosis diabtica (pH sanguneo de 7,2 a 6,95) induce un patrn tpico de respiraciones lentas y profundas (respiracin de Kussmaul). Sin embargo, como se conserva la capacidad ventilatoria, el paciente no suele percibir disnea. Por el contrario, el paciente urmico 29

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puede referir disnea por la combinacin de la acidosis, la insuficiencia cardaca, el edema pulmonar y la anemia. Central: Las lesiones cerebrales (hemorragia) pueden determinar una intensa hiperventilacin que en ocasiones es ruidosa y estertorosa. En ocasiones se produce la alternancia entre perodos de apnea irregular y 4 o 5 respiraciones de profundidad parecida (respiracin de Biot). Con frecuencia se produce hiperventilacin despus de una lesin craneal. La reduccin de la Paco 2 determina la vasoconstriccin refleja en el SNC, con una menor perfusin cerebral y el beneficioso descenso consiguiente en la presin intracraneal. Psicgena: En determinados tipos de ansiedad el paciente siente que su respiracin resulta inadecuada y responde a esta sensacin sobrerrespirando. La hiperventilacin puede ser continua y evidente, llegando a producir una alcalosis aguda por eliminacin del CO2). Dichos pacientes estn claramente ansiosos y refieren parestesias circumorales y perifricas y alteraciones de la conciencia (suelen describir que los sonidos les parecen muy lejanos) En ocasiones la hiperventilacin es menos aparente y se caracteriza por respiraciones profundas y suspiros hasta que desaparece el impulso de hiperventilar. Este patrn respiratorio se suele repetir con frecuencia y tambin puede producir una alcalosis respiratoria y sus consecuencias. La clasificacin por las manifestaciones clnicas de la disnea es: Disnea aguda. En cuestin de horas o das por una enfermedad aguda de rbol respiratorio (crisis asmtica), parnquima pulmonar (EPA), espacio pleural (neumotrax), vasos pulmonares (embolia pulmonar). - Disnea subaquda. A lo largo de das o semanas sugiere una reagudizacin de una enfermedad respiratoria preexistente (asma o bronquitis crnica), infeccin parenquimatosa (neumona micobactedana), enfermedad pleural (derrame pleural), cardiopata crnica (insuficiencia cardiaca congestivo). - Disnea crnica. A lo largo de meses o aos esta suele indicar una enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC), enfermedad intersticio crnica o cardiopata crnica. SIGNOS DE DISNEA - Taquipnea. Es una respiracin mxima en profundidad en frecuencia de ms de 24 horas, donde la profundidad de los movimientos respiratorios no se encuentra afectada. - Bradipnea, Es una respiracin con una frecuencia menor de 10 ciclos sin alteraciones en la profundidad de los movimientos respiratorios. - Hiperpnea. Aumento en la profundidad de los movimientos respiratorios donde el volumen de respiracin est aumentado en mayor grado que la frecuencia respiratoria. Hipopnea. Movimientos respiratorios disminuidos en profundidad con un cambio de frecuencia menos notable. Polipnea. La ventilacin por minuto est aumentada y la respiracin es superficial. Oliqopnea. La ventilacin por minuto est disminuida y es ms profunda. ARRITMIAS RESPIRATORIAS Caracterizadas por cambios cuantitativos en la frecuencia, volumen de ventilacin y profundidad respiratoria. Tipos de ardtmias respiratorias: - Respiracin de Cheyne-Stokes. Se caracteriza por una fase de apnea seguida de incursiones inspiratodas cada vez ms profundas hasta alcanzar un mximo y luego decrecen hasta una nueva pausa. 30

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Respiracin de Biot, Presenta dos fases, la primera de apnea y la segunda de movimientos inspiratodos y espiratodos incoordinados en ritmo y amplitud. Esta respiracin casi siempre indica compromiso cerebral grave. Respiracin de Kussmaul. Su principal causa es la acidosis. Consta de 4 etapas: a) inspiracin ruidosa, amplias, altemadas con inspiraciones de pequea amplitud. b) apnea en inspiracin. c) aspiraciones ruidosas, profundas, altemadas con inspiraciones de poca amplitud. d) apnea en espiracin. Respiracin suspirosa. Movimientos inspirados de amplitud creciente seguidos de espiracin breve y rpida, otras veces los movimientos respiratorios normales se interrumpen por suspiros aislados reflejando tensin emocional o angustia. 10.- INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

DEFINICINSuficiencia respiratoria es la capacidad del sistema respiratorio de mantener un adecuado intercambio gaseoso puhnonar, trasporte gaseoso hemtico y aprovechamiento gaseoso tisular, por lo tanto la insuficiencia respiratoria ser la incapacidad de mantener cual quiera de estos tres objetivos. Insuficiencia respiratoria pulmonar es la incapacidad, primaria por dao pulmonar, o secundaria por trastorno funcional pulmonar de: a).-Mantener una adecuada oxigenacin arterial b).-Una adecuada excrecin de C02. VARIEDADES: La falla pulmonar puede presentarse de tres maneras: I.lipoxia, caracterizado por hipooxigenacion de la sangre arterial. 2.Acidosis respiratoria, consecutivo a dficit en la excrecin de C02 de la sangre 3.Alcalosis respiratoria, debido al dficit en la conservacin de C02 4.En los tres casos el pulmn es insuficiente"para cumplir con su funcin nonnal de recoger el 02 adecuado y mantener el C02 intraorgnico necesario para la homeostasis (equilibrio del pID. FISIOPATOLOGA DE LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA INTRAPULMONAR: Clnicamente, en general, la insuficiencia respiratoria puede ser aguda o crnica, debido a causas intra o extrapulmonares mediante alteraciones que comprometen el intercambio de gases: Los tres mecanismos fisiopatologicos principales son: 1.Hipoventlacin palmonar. a).-Difusa, la cual compromete tanto la fijacin de 02 y la salida de C02 al nivel alveolo tisular; causado por un proceso intrapulmonar que: disminuye el volumen corriente o aumente considerablemente la FR. b).-Regional, que puede presentar un cuadro de hipoxia en regiones sanas, que ocasionara una hipercapnia. 31

Manual de Nosologa 2. Hipodifusin pulmonar.-

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a).-Difusa, habr dficit para el ingreso de 02 al capilar pero no as para la salida de C(Y2 (la velocidad de difusin del C02 es 17 a 20 veces mayor que la del 02). Causado por: -Engrosamiento o fibrosis dela membrana alveolo-capilar ("bloqueo alveolo-capilai") -Disminucin de su superficie del parnquima pulmonar. 3.Desequilibrios ventilacin-percusin pulmonares: a).-Hipoventilacin regional con perfusin normal, equivalente a un efecto de mezcla sangunea o corto circuito veno-arterial. b).-Ventilacin normal con hipoperfusin regional, lo que equivale a un aumento del espacio muerto a nivel de la zona hipoperfundida (por si misma esta alteracin no produce insuficiencia respiratoria mas bien s se presenta hipoperfusin muy difusa, seria de esperarse un estado de shock). FISIOPATOLOGA DE LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA EXTRAPULMONAR: ].Nivel ambiental 2 A nivel perifrico puede haber.a).-Inadecuado flujo sanguneo (insufiencia cardiaca, shock o paro cardiaco) b.-Inadecuada cantidad o calidad de hemoglobina (anemias, o metahemoglobinemias). c). -Produccin de C02 no excretable hacia el pulmn por obstruccin vascular local. 3.A nivel celular tisular, puede suceder.a).-El trastorno de la difusin del 02 por edema, infiltracin, calcio, fibrosis, b).-La obliteracin capilar = hipoxia o hipercapnia c).-Trastomo intracelular que impide el aprovechamiento de 02 (hipoxidacion). Manifestaciones Clnicas Los sntomas y signos cfficos de la insuficiencia respiratoria son inespecfficos y pueden seguir siendo mnimos aunque sean graves: La hipoxemia. La hipercapnia. La acidemia. Los signos fsicos principales de fatiga ventilatoria son: El uso enrgico de los msculos ventilatorios accesorios. La taquipnea. 32

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La taquicardia. La disminucin del volumen corriente, los patrones respiratorios irregulares o jadeantes. El movimiento paradjico del abdomen.

Algunas etiologias frecuentes de IRPson: SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO DEL ADULTO Insuficiencia causada por diversas lesiones pulmonares agudas que se caracteriza por edema pulmonar no cardiogenico, dificultad respiratoria e hipoxemia Fisiopatologia Se dice que es debida a acumulacion de plaquetas y leucocitos activados en los capilares, intersticio y espacio aereo que pueden liberar prostaglandinas. Lesion de los capilares pubnonares y los epitelios alveolares, hay salida de sangre y plasma hacia los espacios intersticiales e intraalveolares. En 2 a 3 dias hay inflamacion intersticial. En 2 a 3 semanas hay fibrosis intersticial. -

- Estos cambios originan una disminucion de la distensibilidad pulmonar, disminucion de la capacidad funcional, aumento del espacio muerto fisiologico, hipoxemia e hipertension pulmonar. Sintomas y Signos Disnea, acompaada de respiracion rapida y superficial. Cianosis. Sibilancias. Roncos.

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Manual de Nosologa 11.- EMBOLIA PULMONAR -

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Ubicacin subita de un coagulo de sangre en una arteria puhnonar con la consiguiente falta de aporte sanguneo al parenquima pulmonar.

Los factores que la predisponen son: Traumatismo local sobre la red vascular. - Hipercoagulabflidad - Estasis Fisiopatologia Aumento de las resistencias vasculares pubnonares Alteracion del intercambio gaseoso Hiperventilacion alveolar Aumento de las resistencias en la via respiratoria Disminucion de la distencibilidad pulmonar

Signos y Sintomas Disnea (sintoma) Sincope Hipotencion cianosis Dolor pleuritico Tos Taquipnea (signo)

hemoptisis EPOC Enfermedad caracterizada por bronquitis cronica o efisema y obstruccion al flujo areo, que suele ser progresiva, se puede acompaar de hiperreactividad de la via area y puede ser reversible en parte. Bronquitis cronica:se caracteriza por tos productiva durante al menos tres meses en dos aos sucesivos. Efisema: se caracteriza por un aumento de tamao permanente y anmalo de los espacios areos distases a los bronquiolos terminales con la destruccion de la pered y sin fibrosis evidente. Asma: inflamacin de la via area y se caracteriza por la hiperreactividad bronquial frente a una serie de estmulos y por una obstruccin de la via area. FACTORES DE RIESGO El tabaquismo y la edad aumentan el 85% de posibilidad de desarrollar EPOC. 34

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Se conoce que el 15% de los fumadores desarrollan una EPOC clinicamente significativa por razones desconocidas. Los grandes niveles de contaminantes ambientales, como lo son la utihzacion de combuestibles solidos para cocinar y el calentamiento sin una ventilacion adecualda pueden determinar niveles de contaminacion ambiental muy altos y generar una EPOC. La exposicin del paciente a polvos nocivos a la salud junto con el tabaquismo aumeta la posibilidad de padecer una EPOC. ANATOMA PATOLGICA Las alteraciones macroscpicas de la bronquitis cronica incluyen la mucosa eritematoso, edematosa con abundantes secreciones de la vias areas y posiblemente pus. Las glndulas submucosas aumentan de tamao y sus conductos se dilatan.Se puede producir hipertrofia del musculo liso de la va area.Los bronquiolos terminales y respiratorios presentan obstruccin secretoria, metaplasia de clulas calciformes, inflamacin con predominio de macrfagos, aumento del musculo liso y distorsn por fibrosis y perdida de las uniones alveolares. SNTOMAS Y SIGNOS Los pacientes que llevan mucho tiempo fumando presentan mas posibilidades de presentar una EPOC y de comenzar con una disnea de esfuerzo que no llega a laterar hasta la presencia de un efisema grave o bronquitis crnica, y todas estas patologas son aceleradas por el tabaquismo. De vez en cuando se producen enfermedades torcicas agudas, que se caracterizan por aumento de tos, esputo purulento, sibilancias, disnea y en ocasiones fiebre. Cuando progresa la EPOC los intervalos entre las execerbaciones agudas se reducen. La cefalea diurna puede indicar hipercapnia. En fase terminal de la enfermeddad se presenta la hipercapnia con hipoxemia grave, a veces con eritrocitosis y en algunos pacintes se presenta perdida de peso.

En caso de hemoptosis es necesario descartar un carcinoma broncognico que sucede con frecuencia en fumadores con EPOC. Hiperinsufiacion pulmonar. Disminuyen los sonidos respratorios y se alejan los latidos cardiacos. Con freciencia se escuchan estertores hmedos en la base de los pulmones.

COMPLICACIONES Insuficiencia respiratoria aguda. Cor pulmonae crnico. Neumotrax.

TRATAMIENTO Evitar los irritantes del trabajo. Farmacos que actuen como elementos

Abandono del tabaco. re4versibles de la obstruccion area.

Farmacos broncodilatadores: Agonistas-B2, anticolinrgicos(ipatropio), teofilina, esteroides y antibiticos 35

Manual de Nosologa TRATAMIENTO SECUNDARIO Oxigenoterapia. Transplante de pulmn. Ciruga para la reduccin del volmen pulmonar. Programas de rehabilitacin pulmonar. Tratamiento de la alfa-antitripsina.

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El Oxmetro El pulsioxmetro se trata de un aparato que mide la saturacin del Oxgeno Arterial, utilizando una sonda que se pinza habitualmente en el dedo del paciente. Fotometro transductor Este dispositivo mide la absorcin de dos longitudes de onda luminosas por la Hb en la sangre arterial. De esta forma, puede calcularse y mostrarse instantneamente en una pantalla el porcentaje de Hb saturada por oxgeno. Este dispositivo, tiene varios problemas que deben tenerse en cuenta: la curva de disociacin de la oxihemoglobina, un bajo gasto cardiaco y la presencia de carboxihemoglobina y metahemoglobina.

Los tres grandes sindromes en los que se basa la insuficiencia respiratoria pulmonar son: 1.- Hipoxia.- El O2 se disminuye, el porcentage de hemoglobina hoxidada disminuye, la cianosis y la hipoxia arterial son intensas. PaO2 normal 60-80 mm Hg. 2 Acidosis respiratoria.- paCO2 por arriva de 50. La acidosis respiratoria aguda sucede por insuficiencia brusca de la ventilacion. La acidosis respiratoria cronica se da en enfermedades pulmonares en las cuales la ventilacion y la perfucion estan desequilibradas. 3 Alcalosis respiratoria.- Hay hiperventilacion aguda o cronica con la consiguiente disminucion de la paCO2. La produccion de caido lactico y piruvico disminuyen el bicarbonato serico y se aumentan las concentraciones de los aniones correspondientes. Sindrome de Pickwick: Son los pacientes obesos que manifiestan una hipoxemia sostenida con trastornos en la ventilacion de predominio nocturno con apnea del sueo. Permaneces somnolientos cianoticos e hipoventilados, hay hipercapnea e hipertension pulmonar.

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Manual de Nosologa 12.- SNDROME DE CONDENSACIN PULMONAR

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Definicin: Es el conjunto de sntomas y signos que integran la ocupacin del parnquima pulmonar por un proceso patolgico: Inflamatorio/Infeccioso, infiltrativo /Tumoral; Granulomatoso, etc. La condensacin ms comn es la Neumona. Cuadro clnico general del Sndrome de Condensacin Pulmonar: Implica las leyes fsicas de Transmisin del sonido a travs de una masa slida y siguiendo las etapas de la Exploracin fsica se obtiene lo siguiente; de acuerdo a la magnitud de la condensacin: a) Inspeccin. Dificultad respiratoria (Disnea; polipnea, Ortopnea, Tropopnea, etc.) Presencia de tiros intercostales, supraclaviculares Palidez y Cianosis, dolor torcico localizado. Facies de angustia, etc. Tos, esputo (purulento) b) Palpacin: - aumento de la transmisin de la voz (vibraciones vocales).- Frmito Tctil en rea afectada - Disminucin de Amplexin/Amplexacin. - Fiebre c) Percusin: - Submatidez / matidez de la zona afectada d) Auscultacin: - Aumento del murmullo ventilatorio (nitidez, brillantez) - Aumento de la transmicin de la voz (Pectoriloquia) - Sibilancias- Soplo Tubario, etc. (anventicios) Diagnstico de la condensacin pulmonar: -Basado en el cuadro clnico deber de solicitarse anlisis de laboratorio y Gabinete, previa H.C. -BH, QS, exmen citoqumico de esputo, cultivos BAAR, exudado bronquial -Rx Trax -Broncoscopa, Biopsia (cerrada o abierta) -TAC, RM, Gamagrafa. Causas frecuentes de la Condensacin Pulmonar a)Neumonas b)Tumores Pulmonares, Metstasis c)Otras.- Granulomatosas, etc.

Neumonas.- Es una infeccin aguda del Parnquimia pulmonar. Puede ser de un lbulo completo (lobar) , o puede ser segmentaria o lobulillar y la de los alveolos contiguos a los bronquios, es Bronconeumona. Las neumonas se pueden clasificar como: a) Bacterianas b) No bacteriana c) O por el agente etiolgico especifico: Neumococcica, por Micoplasma, Viral, Mictica, por Protozoarios 37

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Neumonas de la comunidad y hospitalarias.- lugar de adquisicin. Microorganismos diferentes. Factores predisponentes de las neumonas -Resfriados, Infecciones respiratorias agudas virales. -Alcoholismo agudo y crnico, desnutricin, debilidad, intemperie, Coma, Tumores bronquiales, sustancias extraas en el aparato respiratorio (broncoaspiracin del vmito,etc). -Inmunosupresores e hipostasia.

Diagnostico: Basado en la historia clnica, cuadro del padecimiento actual, datos de EF, laboratorio y Gabinete.(Rx tele de trax). Tratamiento: General y Etiolgico, Fisioterapia y Oxigenoterapia, Drenajes y aspiraciones, Nebulizadores, Respiradores y Humidificadores, antibioticos.

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Manual de Nosologa 13.- SNDROME DE OCUPACIN PLEURAL

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Definicin:Es el proceso patolgico que implca la ocupacin del espacio pleural (originalmente virtual) con presin negativa; por lquido trasudado filtrado o exudado y/o por aire (derrame pleural) o por aire (Neumotrax) proveniente del exterior o del interior. Cantidad Nl.- 10- 20 ml Inflamacin aumento de permeabilidad: Hidrotrax.- Trasudado (ICCV Cirrosis) Hemotorax Empiema Quilotorax Exudado LES, Pancreatitis Cuadro clnico. -Basado en la historia clnica: antecedentes y padecimiento actual. Agudo Crnico.- Fiebre Pleurodinia Disnea -Aplicacin a la EF, de las maniobras habituales y obligadas: Inspeccin, palpacin, percusin y auscultacin. a) Inspeccin: De acuerdo a la evolucin habra: - Angustia, palidez, diaforesis, cianosis, obnubilacin, Disnea, polipnea, disnea de decbito, Ortopnea, etc. - Insuficiencia respiratoria, Tiros, etc. Sitio de lesin o no. b) Palpacin: Disminucin o ausencia de la transmisin de la voz. Disminucin importante de la Amplexin/Amplexacin(distensibilidad). c) Percusin: Submatidez/Matidez, generalmente ms claro o definida que en la condensacin. d) Ausultacin: Disminucin muy marcada o ausencia del murmullo vesicular y de la voz (transmicin de las vibraciones vocales (Pectoriloquia afna).

Diagnostico y tratamiento: Basado en HC. Padecimiento actual, EF: Laboratorio, Rx, TAC, RM, puncin pleural; estudio citoqumico, cultivo, Papanicolaou del lquido obtenido. Tratamiento: General y de acuerdo a los datos anteriores. Sello de Agua. (Hemo, Quilotorax, Grandes Hidrotorax). Ciruga. Pleurodesis (Talco, etc.)

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Manual de Nosologa 14.- EMBOLIA PULMONAR

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DefinicinUbicacin sbita de un cogulo de sangre en una arteria pulmonar con la consiguiente falta de aporte sanguneo al parnquima pulmonar. Es el alojamiento de un cogulo sanguneo en una arteria pulmonar y la consiguiente obstruccin del riego sanguneo para esa zona parenquimatosa. Etiologa y patogenia: El tipo ms frecuente de embolia pulmonar es un trombo que suele proceder de una vena de la pierna o de la pelvis. La mayor parte de los trombos que determinan graves alteraciones hemodinmicas se originan en la vena lio-femoral, bien de novo o bien por propagacin de un trombo del muslo. Los trombombolos se originan en menos ocasiones en las venas de los brazos o en las cmaras cardacas derechas. Hay embolias del lquido amnitico y por la grasa de Fx de huesos largos. Se produce estasis, hipercoagulabilidad y dao de la pared vascular (Triada de Virchow). Una vez liberados en la circulacin venosa, los trombombolos se distribuyen hacia ambos pulmones en un 65% de los casos, migran hacia el pulmn derecho en un 25% y hacia el izquierdo en el 10%. Se afectan cuatro veces ms los lbulos inferiores que los superiores. La mayor parte de los trombombolos se enclavan en las arterias pulmonares grandes o intermedias (elstica o muscular) y menos del 35% alcanzan las arterias de pequeo calibre. Factores predisponentes de la Tromboembolia Reposo prolongado en cama con inmovilidad. Insuficiencia Cardiaca Congestiva crnica. Postoperatorio, Embarazo, Anticonceptivos. Fracturas de cadera. EPOC, Obesidad. Policitemias. Fisiopatologa:Los cambios fisiopatolgicos que se producen tras la embolia pulmonar comprenden alteraciones en la hemodinmica pulmonar, el intercambio gaseoso y la mecnica. El cambio en la funcin cardiopulmonar es proporcional a la magnitud de la obstruccin, que depende del tamao y del nmero de mbolos que obstruyen las arterias pulmonares y del estado cardiopulmonar del paciente antes del accidente emblico. Los cambios fisiolgicos resultantes comprenden hipertensin pulmonar con insuficiencia ventricular derecha y shock, disnea con taquipnea e hiperventilacin, hipoxemia arterial e infarto pulmonar. En casi todos los casos de embolia pulmonar se produce taquipnea, casi siempre con disnea, que parece debida a la estimulacin de los receptores yuxtacapilares en la membrana capilar alveolar por la tumefaccin del espacio intersticial alveolar. La estimulacin aumenta la actividad aferente refleja vagal, que estimula las neuronas respiratorias medulares. La consiguiente hiperventilacin alveolar se manifiesta con un descenso en la PaCO2. Tras la oclusin de la arteria pulmonar, ciertas reas del pulmn estn ventiladas, pero no perfundidas, lo que determina un malgasto de la ventilacin, que es la caracterstica fisiolgica de la embolia pulmonar, y que contribuye an ms al estado de hiperventilacin. La deplecin del surfactante alveolar a las pocas horas del proceso emblico determina una reduccin del volumen pulmonar y de la distensibilidad. El menor volumen pulmonar secundario a las atelectasias o el

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infarto por una embolia pulmonar se pueden manifestar en la radiologa de trax por la elevacin del diafragma. El menor volumen pulmonar y posiblemente la menor PCO2 en las vas areas pueden producir broncoconstriccin, con las consiguientes sibilancias espiratorias. Parece que la heparina reduce la broncoconstriccin. 1. Hipertensin Pulmonar.--Resistencia Vascular pulmonar-- del Trabajo del VD-- PAP (s se ocluye del 30 al 50% del rbol arterial pulmonar La HAP persiste por hipoxia- liberacin de Serotonia y mediadores de inflamacin, agregacin plaquetaria- Liberacin de Prostaglandinas. Presin Pulmonar mediante 40mm Hg o ms se debe a oclusin del rbol vascular de 50 a 75% Hipotensin Shock. 2. Taquipnea y Disnea.- Estimulacin de receptores intralveolares (receptores J), Va Vagal aferente, C. Respiratorio Bulbar, Hiperventilacin, paCO2 de Resistencia de las vas respiratorias y de la adaptabilidad pulmonar. 3. Hipoxia.-Derivacin Derecha/Izquierda en las reas de Atelectasia parcial completa y desequilibrio (Va/Q). 4. Infarto Pulmonar.- En pacientes con circulacin pulmonar (circulacin colateral de las arterias bronquiales) previamente anormal, son ms propensos. Infarto Pulmonar (IP) consiste en una condensacin hemorrgica (con frecuencia seguida de necrosis) del parnquima pulmonar, que no se produce en la mayor parte de las embolias pulmonares. Cuando la circulacin bronquial est intacta y normal, no se suele producir un IP (10% de los casos). La circulacin colateral procedente de la arteria bronquial posiblemente mantiene el tejido pulmonar viable a pesar del bloqueo de la arteria pulmonar. Los infartos se pueden curar mediante absorcin o fibrosis, dejando una cicatriz lineal, o reabsorberse por completo, dejando un tejido pulmonar normal (infarto incompleto). Sntomas y signos clnicos inespecficos.- Clnica, BH,,aumento de Leucos, Bilirrubinas aumento BI, DHL Enzima pulmonar, Rx Trax Abombamiento del Cono pulmonar, ECG crecimiento de UD y AD Sobrecarga ( S1 Q 3.) La embolia sin infarto produce sensacin de falta de aire. La taquipnea es una caracterstica constante y a menudo destacada, pudiendo referir una ansiedad e intranquilidad prominentes. La hipertensin pulmonar, cuando es grave, puede determinar molestias sordas subesternales, por distensin de la arteria pulmonar o posiblemente por isquemia miocrdica. El componente pulmonar del segundo ruido cardaco puede aumentar o los componentes artico y pulmonar del segundo ruido cardaco pueden prolongarse, aunque menos en la inspiracin. Si la embolia pulmonar es masiva, se puede producir una disfuncin aguda del ventrculo derecho con distensin de las venas cervicales y auscultacin de un galope presistlico (S 4) o protodiastlico (S3), asociado a veces con hipotensin arterial y evidencias de vasoconstriccin perifrica; adems pueden presentar confusin, sncope, convulsiones o deficiencias neurolgicas, etc. Los signos que pueden indicar IP incluyen tos, hemoptisis, dolor torcico de tipo pleurtico, fiebre, evidencias de consolidacin pulmonar y posiblemente el roce pleural. Diagnstico y diagnstico diferencial: Estudios exploratorios de la Circulacin Pulmonar Radioistopos, Arteriografa. El diagnstico de embolia pulmonar con IP se establece por gammagrafa pulmonar de perfusin y la arteriografa pulmonar. El diagnstico diferencial de los 41

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pacientes con embolia pulmonar masiva incluye el schok sptico, el IM agudo y el taponamiento cardaco. Sin infarto, se puede atribuir los sntomas y los signos del paciente a la ansiedad con hiperventilacin por la escasez de hallazgos pulmonares. Cuando se produce un IP, el diagnstico diferencial incluye la neumona, las atelectasias, la insuficiencia cardaca y la pericarditis. La gammagrafa pulmonar de perfusin se realiza mediante la inyeccin i.v. de partculas de 20 a 50 mm de albmina biodegradable marcada con tecnecio 99m. La arteriografa pulmonar demuestra los mbolos y se considera la prueba diagnstica ms definitiva. Los dos criterios diagnsticos primarios de embolia pulmonar son los defectos de replecin intraarterial y la obstruccin completa (corte sbito) de las ramas de la arteria pulmonar, obstruccin parcial de las ramas pulmonares con aumento de calibre proximal a la obstruccin y reduccin del calibre distal a la misma, zonas oligohmicas y persistencia del contraste en la arteria durante la fase tarda (venosa) de la arteriografa. Pronstico: La mortalidad despus del proceso tromboemblico inicial vara en funcin de la extensin de la embolia y del estado cardiopulmonar previo del paciente. El riesgo de que un paciente con una funcin cardiopulmonar muy afectada muera tras una embolia pulmonar significativa es alto (probabilidad >25%). Sin embargo, cuando el paciente tena una funcin cardiopulmonar previa normal es improbable que fallezca salvo que la oclusin supere el 50% del lecho vascular pulmonar. Cuando el accidente emblico inicial es mortal, el deceso se suele producir en 1 o 2 h. El riesgo de que se produzcan embolias recidivantes en un paciente no tratado es del 50% y hasta la mitad de dichas recidivas pueden ser mortales. El tratamiento anticoagulante reduce la tasa de recidivas hasta un 5% y slo un 20% de las mismas sern mortales. Profilaxis: Incluyen bajas dosis de heparina no fraccionada, la heparina de alto peso molecular, la infusin de dextranos, la warfarina, la compresin neumtica intermitente (PNI) y las medias elsticas de compresin creciente. La aspirina no ayuda a prevenir el tromboembolismo venoso en los pacientes quirrgicos. Son esenciales ciertas consideraciones especiales sobre determinados procesos con una incidencia de tromboembolismo elevada, como la fractura de cadera o la ciruga ortopdica de la extremidad inferior. Tanto las bajas dosis de heparina no fraccionadas como la aspirina resultan inadecuadas en la ciruga por fractura de cadera o para implantacin de prtesis en esta articulacin y se recomiendan la heparina de bajo peso molecular o las dosis ajustadas de warfarina. Tratamiento. El tratamiento es de sostn.

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Manual de Nosologa 14.- NEUMOTORAX

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Definicin: El neumotrax es una condicin que el mdico debe enfrentar ms de una vez en su prctica clnica, a menudo con el carcter de una urgencia. El neumotrax se define como la presencia y acumulacin de aire en la cavidad pleural. Fisiopaologa Los cambios fisiopatolgicos que produce el neumotrax depende de la cantidad de aire presente en la cavidad pleural y del estado de la funcin cardiopulmonar del paciente.El aire acumulado en la cavidad pleural produce compresin del pulmn al hacerse positiva la presin intrapleural, comprometiendo el intercambio gaseoso. Esta situacin puede ser muy grave en un paciente con enfermedad pulmonar de base, aunque el colapso del pulmn no sea grande. Cuando el neumotrax produce colapso pulmonar completo y persiste la entrada de aire, el mediastino se desva hacia el lado contrario disminuyendo la capacidad residual funcional del otro pulmn, comprimiendo adems los grandes vasos venosos, alterando el retorno venoso y produciendo un shock hemodinmico, adems de insuficiencia respiratoria. Son importantes los escapes de aires provenientes del parnquima pulmonar y del rbol traqueobronquial por su capacidad de provocar neumotrax a tensin. Este tipo de neumotrax pone en peligro la vida del paciente y debe ser manejado de manera inmediata, mediante la evacuacin del aire de la cavidad pleural. Clnicamente se caracteriza por disnea severa, ausencia de murmullo vesicular y timpanismo del lado afectado con el paciente hipotenso y la trquea desviada hacia el lado contralateral. El aire puede entrar a la cavidad pleural proveniente de: el parnquima pulmonar el rbol traqueobronquial el esfago los rganos intraabdominales del exterior a travs de la pared torcica en ocasiones puede ocasionarse por una combinacin de estas fuentes Clasificacin: Etiolgicamente se clasifica en: Espontneo, que puede ser primario o secundario Traumticos Artificial Neumotrax espontneo primario: Aparece usualmente en una persona joven, en quien no se encuentra una patologa pulmonar de base y generalmente resulta de la ruptura de ampollas pleurales apicales, que son pequeos espacios qusticos en la pleura visceral o por debajo de ella, probablemente debido a que en posicin vertical la presin transpulmonar es ms negativa en las partes altas del pulmn. Se da principalmente en personas fumadoras de las cuales el 50 % tendr una recaida. Etiologa: Se presenta preferentemente en hombres (6:1 respecto a mujeres). El 90% de estos accidentes se presenta en reposo. El hecho que se presente especialmente en sujetos longilneos,

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con un pulmn de mayor altura, apoya esta hiptesis. Existira, adems, una predisposicin constitucional. Consecuencias funcionales: Dependen de la magnitud del neumotrax y de la reserva funcional del paciente, pudiendo ser indetectables en un sujeto previamente sano con un neumotrax pequeo (menos de 10% del volumen del hemitrax) o muy graves en un paciente con una limitacin crnica del flujo areo con un neumotrax leve o moderado. En un neumotrax a tensin, el trastorno funcional puede ser extremo e incluso fatal. La presencia de aire en el espacio pleural permite que el pulmn se retraiga, con instalacin de una atelectasia proporcional a la magnitud de neumotrax. Cuando el neumotrax es de un 25% o ms del volumen del hemitrax, el trastorno de la relacin ventilacin/perfusin del territorio afectado puede producir hipoxemia con un aumento de la diferencia alveolo arterial de oxgeno. La PaCO2 depende del balance entre la cantidad de sangre proveniente de las reas hipoventiladas o en cortocircuito y la proveniente del resto de los pulmones, cuyo CO2 alveolar es bajo por la hiperventilacin compensatoria. Neumotrax espontneo secundario: Es similar al primario, pero presenta sntomas y consecuencias funcionales de mayor intensidad, ya que la condicin patolgica preexistente del pulmn limita las posibilidades de compensacin y agrava el pronstico. Exige, por lo tanto, una conducta ms agresiva. Es la complicacin de una enfermedad pulmonar obstructiva crnica, o de base como asma bronquial, enfisema pulmonar, tuberculosis, absceso pulmonar, tumores y, actualmente con creciente frecuencia, en pacientes VIH positivos e infeccin por Pnemocystis Carinii. Neumotrax por trauma: Puede ser producido por amplio espectro de lesiones del pulmn o las vas areas: trauma penetrante del trax, trauma cerrado del trax, el barotrauma y lesiones iatrognicas, como son la aspiracin transtoracica con aguja, la toracocentesis, biopsia transbronquial y la insercin de catteres centrales intravenosos (colocacin de catter subclavio y ventilacin mecnica). Esta ltima produce el neumotrax por las altas presiones que se generan en la va area que hiperinsuflan reas dbiles del pulmn, provocando su ruptura (barotrauma), con mayor probabilidad de neumotrax a tensin. Por este motivo todo paciente con neumotrax asociado a ventilacin con presin positiva (ventilacin mecnica o anestesia general), debe ser tratado con un drenaje pleural, independientemente de su cuanta. Clasificacin de acuerdo a las caractersticas de su presentacin: abierto a tensin estable

Neumotrax abierto: se relaciona a un traumatismo violento, en el cual hay solucin de continuidad de la pared torcica, por lo que hay un amplia comunicacin de la cavidad pleural con el exterior, con prdida de la presin negativa intrapleural u colapso pulmonar. Se reconoce por la traumatopnea o sonido que se produce al entrar y salir el aire a la cavidad pleural por la herida de la pared.

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Neumotrax a tensin suele producirse durante la ventilacin mecnica o los intentos de reanimacin. Si no se alivia la tensin en el espacio pleural, el paciente puede morir a consecuencia del inadecuado gasto cardiaco o de la marcada hipoxemia. Neumotrax estable es aquel que no cambia en su magnitud y que no causa creciente alteracin respiratoria o hemodinmica. Neumotorax artificial: Es un mtodo de tratamiento ideado por Forlanini y Murphy que se aplica especialmente al tratamiento de la tuberculosis pulmonar. Consiste en provocar el colapso de uno o de los dos pulmones mediante la introduccin, en la cavidad pleural, de aire o de un gas como el nitrgeno. Diagnostico:Se basa en la historia clnica, el examen fsico, la situacin clnica de presentacin y la radiografa del trax. En la exploracin fsica, el neumtorax tiene una percusin hiperresonante, un frmito disminuido, un murmullo respiratorio disminuido, una transmisin vocal disminuida y unos ruidos adventicios ausentes. El sntoma ms frecuente del neumotrax espontneo es el dolor torcico. La disnea y la tos son menos comunes. El grado de disnea depender tanto de la magnitud del neumotrax como del estado funcional de base del paciente. Al examen fsico se encuentra disminucin del murmullo vesicular y timpanismo en el hemitrax afectado. Pueden hallarse otros signos como taquipnea, tiraje intercostal, taquicardia e hipotensin, segn el grado de insuficiencia respiratoria que ocasione el neumotrax. En los neumotrax de causa traumtica se vern los signos externos del trauma, desde equmosis hasta la palpacin de fracturas costales en casos de trauma cerrado, y desde signos de puncin de venas centrales y toracentesis hasta heridas por armas cortantes o prdida de la pared del trax en casos de trauma penetrante. La radiografa simple del trax es confirmatoria. En casos de neumotrax pequeos, una radiografa tomada en espiracin realza el neumotrax. No hay una manera precisa de cuantificar la magnitud del neumotrax desde el punto de vista radiolgico y, por lo tanto, las decisiones teraputicas deben fundamentarse ms en la clnica que en la cuantificacin radiolgica del volumen del neumotrax. La tomografa computadorizada (TAC) del trax tiene valor en el diagnstico diferencial entre neumotrax y una bula gigante. Adems, es importante en el diagnstico de bulas subpleurales en el pulmn contralateral en un paciente joven con neumotrax espontneo. Manifestaciones clnicas: El 90% de los pacientes con neumotrax relatan un dolor pleural de instalacin sbita del lado afectado, seguido de disnea cuya intensidad depende de la extensin del neumotrax. Los sntomas suelen comenzar durante el reposo o sueo. Adems, pueden presentarse con insuficiencia respiratoria. Si el neumtorax es pequeo, manifiesta una taquicardia leve, si es grande, hay disminucin de los ruidos respiratorios y del frmito tctil e hiperresonancia. Datos de laboratorio: El anlisis de sangre arterial muestra una hipoxemia; el neumotrax primario del lado izquierdo del lado izquierdo puede producir cambios en el eje QRS y la onda T precordial en el ECG. Imgenes: La demostracin de una lnea pleural visceral es diagnostica y se observa mejor en una placa espiratoria. Unos pocos pacientes tienen derrame pleural secundario con el nivel de aire y liquido caracterstico en la radiografa de trax. En el neumotrax a tensin, los rayos X muestran un 45

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gran volumen de aire en el hemitrax afectado y desviacin contralateral de las estructuras mediastnicas. La especial configuracin de la cmara del neumotrax que rodea al pulmn en casi todo su contorno, determina que si el tamao del neumotrax en relacin al volumen del hemitrax se juzga por la relacin de estas reas en la placa frontal, se adjudique a ste un volumen menor que el que realmente tiene. Si bien existe un mtodo que permite calcular los volmenes a partir del rea radiogrfica, en clnica resulta ms prctico grabarse algunas imgenes tipo que permitan presumir con razonable aproximacin el porcentaje del hemitrax que ocupa el neumotrax (Figura 1). Conducta teraputicaDepende de varios factores, como: a) Intensidad: de los sntomas y de las alteraciones funcionales, especialmente hipoxemia. b) Volumen del neumotrax: Este determina la magnitud de las alteraciones arriba mencionadas y el tiempo que demorar la reabsorcin del aire. Normalmente, cada 24 horas se reabsorbe una cantidad de aire equivalente al 1,25% del volumen del hemitrax, de manera que un neumotrax de un 15%, por ejemplo, demora 10 - 12 das en desaparecer si no se extrae el aire. c) Persistencia de la entrada de aire: La mayor parte de las veces la rotura pulmonar cierra espontneamente, por lo que cuando el paciente es visto, generalmente ya ha cesado la entrada de aire a la pleura. Sin embargo, este hecho debe ser demostrado, pues si hay evidencias de persistencia de entrada de aire, ste debe ser drenado con una sonda intrapleural, independientemente de los factores anteriores. Sobre la base de lo expuesto puede esquematizarse la conducta inmediata ante algunas situaciones tipo: 1. Sujeto previamente sano, asintomtico, con un neumotrax menor de 15%, que no aumenta en un control radiogrfico hecho a las 24 horas: queda en reposo relativo en su casa. Si hay inconvenientes para esperar la reabsorcin espontnea, puede extraerse el aire con un catter plstico fino, introducido a travs de una aguja. 2. Sujeto con neumotrax sobre 15% o que aumenta en los controles radiogrficos: colocar una sonda fina o mediana en el segundo espacio intercostal, en la lnea medioclavicular, conectada a una trampa de agua. No se recomienda agregar rutinariamente aspiracin continua, por el peligro de producir un edema pulmonar por reexpansin brusca. Sin embargo, si no se logra una reexpansin satisfactoria se puede agregar succin continua de 20 - 30 H2O (Figura 2), de manera que el pulmn expanda y llegue a ponerse en contacto con la pared, facilitando as el cierre de la fisura. Producido el adosamiento pleural y no habiendo salida de aire por la trampa de agua durante 24 horas, se retira la sonda. 3. Neumotrax persistente. Si a pesar de las medidas anteriores contina la salida de aire por el drenaje por ms de 4 das, se debe considerar el tratamiento quirrgico con ligadura o extirpacin de la zona daada. Figura 2. Drenaje pleural aspirativo. A: frasco de recoleccin. B: frasco con sello de agua. C: frasco regulador de la presin, al cual se conecta la bomba de aspiracin, debiendo mantenerse burbujeo constante. La presin de aspiracin es igual a la longitud de la parte sumergida del tubo en C (22 cm), menos la parte sumergida del tubo en B (2 cm). La presin resultante es de 20 cm y se mantiene

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constante cualquiera que sea el nivel del lquido recolectado en A.

Tratamiento: El tratamiento del neumotrax consiste en la extraccin del aire de la cavidad pleural y en lograr la expansin del pulmn y el adosamiento de las pleuras parietal y visceral. El tratamiento del neumotrax depende del compromiso de la funcin respiratoria, de las caractersticas (abierto o a tensin) y, de si el paciente est siendo ventilado mecnicamente. La presencia de un neumotrax no implica tratamiento quirrgico, ya que el aire en la cavidad pleural se reabsorbe espontneamente a una tasa de 50-75 cc/da. Las posibilidades teraputicas incluyen la observacin, la toracentesis por aspiracin con aguja, la toracostoma, y la toracostoma con pleurodesis qumica posterior. Los pacientes con neumotrax estable pequeo y sin compromiso funcional pueden ser manejados mediante simple observacin hospitalaria por 24 horas, tomando radiografas cada ocho horas para asegurar que el neumotrax no est aumentado. Esta opcin teraputica no puede ser adoptada en pacientes con ventilacin mecnica, por la posibilidad de un neumotrax a tensin; tampoco en quienes no se pueda hacer un seguimiento adecuado por razones socio-culturales o geogrficas. Si el neumotrax no ha aumentado, o si ha descendido en las 24 horas del perodo de observacin se debe controlar semanalmente hasta la resolucin completa del mismo. Toracentesis por aspiracin con aguja: Se realiza en los pacientes con un neumotrax pequeo, en quienes no se justifica el paso de un tubo de trax o como maniobra salvadora y diagnstica en pacientes con neumotrax a tensin, mientras se pasa un tubo de trax. La toracentesis se realiza practicando una puncin con aguja a nivel del segundo tercer espacio intercostal sobre la lnea medioclavicular, inmediatamente por encima del borde superior de la costilla inferior y avanzando hasta la cavidad pleural. Se conecta una llave de tres vas y se aspira el aire con una jeringa de 50 cc. Tambin se puede conectar un catter a un equipo de venoclisis cuyo extremo distal se encuentre en una trampa de agua, dejndolo hasta eliminar totalmente el neumotrax. En ese momento se debe practicar radiografa de control: si hay expansin completa se retira el catter; en el caso contrario se puede repetir la aspiracin o dejar en observacin al paciente. Toracostoma cerrada: Consiste en introducir un tubo dentro de la cavidad pleural a travs de un espacio intercostal de la pared torcica y conectarlo a una trampa de agua con o a succin pleural permanente. Est indicada en el neumotrax grande, el cual arbitrariamente se define como aquel mayor del 30%, del volumen de la cavidad pleural, o el que separa todo el pulmn de la pared lateral del trax en la radiografa. Otras indicaciones son el neumotrax bilateral, el neumotrax a tensin, el neumotrax en pacientes con ventilacin mecnica y el neumotrax traumtico. El procedimiento quirrgico de toracostoma cerrada debe ser realizado con todas las medidas de asepsia y antisepsia. El paciente se coloca semisentado y levantando el brazo detrs de la cabeza. Se infiltra la piel con lidocana al 2% sin epinefrina, a nivel del quinto espacio intercostal con la lnea axilar anterior y se practica una incisin sobre la piel que cubre el borde superior de la sexta costilla. Mediante divulsin roma y cortante se separa el tejido celular subcutneo y los msculos intercostales hasta alcanzar la pleura parietal. Esta es incidida en forma cortante y se pasa 47

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el tubo de trax suavemente, dirigindolo hacia el pice de la cavidad pleural. Se conecta el tubo a una trampa de agua o a succin y se verifica su adecuada colocacin y funcionamiento. Luego se fija el tubo a la piel con una sutura gruesa. El tubo debe ser retirado cuando se logra la expansin completa del pulmn, comprobada por radiografa del trax. El adosamiento de las dos hojas de la pleura se comprueba clnicamente cuando la columna hidrosttica dentro del tubo de trax no exhibe una movilizacin mayor de 2 cm con los movimientos respiratorios. Toracoscopia: Con el advenimiento de la ciruga mnimamente traumtica a finales de los aos 1980s ha renacido el inters por la toracoscopia como mtodo no solamente diagnstico, sino tambin teraputico. Su principal aplicacin se encuentra en el manejo del neumotrax espontneo primario, en el cual la alta tasa de recidiva con el manejo convencional puede evitarse con el manejo definitivo mediante ciruga toracoscpica. Hay mltiples mtodos para el tratamiento de las bulas subpleurales, pero indudablemente la reseccin mediante el uso de suturas automticas es la ms segura. La toracoscopia quirrgica consiste en pasar un toracoscopio a la cavidad pleural con el paciente bajo anestesia general e intubacin selectiva. Se revisa la cavidad pleural, se liberan las adherencias y se localizan las bulas subpleurales, las cuales se encuentran ms comunmente en el pice pulmonar y/o entre las cisuras. Una vez identificadas, se procede a introducir la autosutura para seccionar y suturar automticamente con grapas de titanio el rea correspondiente del pulmn. Posteriormente se prctica una abrasin mecnica de la pleura parietal y se deja un tubo de succin pleural hasta lograr la expansin completa del pulmn. Ciruga: La decisin de llevar un paciente a ciruga por un neumotrax depende de la condicin mdica general del paciente, de la funcin respiratoria y de la enfermedad pulmonar de base. Las condiciones principales que requieren ciruga son la fstula persistente broncopleural, el neumotrax espontneo recidivante, la necesidad de practicar una biopsia pulmonar a cielo abierto. Estas indicaciones varan segn la disponibilidad y el desarrollo de la ciruga toracoscpica. Pleurodesis qumica: El procedimiento consiste en la aplicacin de sustancias irritantes en la cavidad pleural para lograr una adhesin permanente de las pleuras parietal y visceral. Est indicada en pacientes con neumotrax espontneo con alto riesgo quirrgico, en quienes el escape de aire ya est controlado; se usa para evitar recurrencias. La sustancia ms utilizada es la tetraciclina. Prevencin de recidivas: Con el tratamiento antes mencionado, un 70% de los pacientes cura sin secuelas, mientras que el 30% experimenta un segundo episodio. El pronstico se agrava despus de este segundo episodio, ya que la probabilidad de recidiva aumenta a un 80%. Por esta razn, en estas circunstancias la actitud debe ser ms activa, indicndose ciruga. Esta conducta tambin puede considerarse despus del primer episodio en sujetos que realizan funciones en las cuales el neumotrax revista un especial riesgo, como piloto de avin, andinista, buzo, etctera. Tambin es conveniente una actitud ms agresiva en pacientes que presentan un neumotrax a tensin. La ciruga consiste en la extirpacin o ligadura del tejido pulmonar daado y tiene una eficacia cercana al 95%. Adems, se efecta el sellamiento pleural por escarificacin de las pleuras visceral y parietal.

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Manual de Nosologa 15.- COR PULMONALE

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DefinicinAumento de tamao del ventrculo derecho, secundario a un trastorno pulmonar que provoca hipertensin en la arteria pulmonar (p. ej. , Enfermedad pulmonar intrnseca, fuelle torcico anormal, impulso ventilatorio deprimido). Es la dilatacin del ventriculo Derecho, secundaria a disfuncin de los pulmones. Puede deberse a: Enfermedad pulmonar intrnseca.- EPOC Anomalias de los msculos Torcicos respiratorios Estimulo ventilatorio deprimido Cor pulmonale no incluye: Dilatacin VD secundaria a insuficiencia ventricular izquierda Cardiopata congnita. Cardiopata valvular adquirida.

Etiologa: El cor pulmonale agudo generalmente es consecuencia de la embolizacin pulmonar masiva, pero muchas veces se presenta como una exacerbacin aguda, reversible, de un cor pulmonale crnico en pacientes con EPOC, en general durante una infeccin respiratoria aguda. Causas de Cor Pulmonale Crnico: EPOC Prdida extensa de Parnquima pulmonar: (ciruga, Traumatismos); Embolia pulmonar crnica, enfermedad venooclusiva pulmonar, Hipertensin pulmonar primaria, Esclerodermia, Fibrosis intersticial difusa, Xifoescoliosis, Obesidad con hipoventilacin alveolar, Enfermedades Neuromusculares con afeccin de msculos, respiratorios e hipoventilacin alveolar idioptica. Patogenia 1. El cor pulmonale est causado directamente por alteraciones de la circulacin pulmonar que producen una hipertensin arterial pulmonar, aumentando as la carga mecnica sobre el vaciamiento del VD (poscarga). La hipertensin pulmonar puede estar causada por una reduccin irreversible del lecho vascular, como en las enfermedades que afectan principalmente a los vasos pulmonares (p. ej., v. Embolizacin, esclerodermia) o en la prdida masiva del tejido pulmonar (por enfisema o intervencin quirrgica). 2. Sobrecarga ventricular derecha. 3. Lesin de vasos sanguneos pulmonares perdida masiva de Tejido pulmonar. 4. Hipoxia alveolar.- Por ventilacin inadecuada focal generalizada. Y provoca vasoconstriccin pulmonar e hipertrofia del msculo liso de las arteriolas pulmonares. Los vasos hipertrofiados responden vigorosamente a la hipoxia aguda. 5. La acidosis hipercpnica acta sinrgicamente con la hipoxia, aumenta la vasoconstriccin pulmonar La hipoxemia y la acidosis agravan muchas veces la enfermedad independiente del VI e intensifican la insuficiencia respiratoria si el fallo de ese ventrculo provoca un edema pulmonar.

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Sntomas, signos y diagnstico: Debe sospecharse un cor pulmonale en todos los casos con una de las siguientes causas subyacentes (v. Etiologa, ms arriba). La disnea de esfuerzo es el sntoma ms frecuente de la hipertensin pulmonar. Algunos enfermos sufren un sncope o fatiga tras el esfuerzo y es frecuente el dolor anginoso subesternal. Los signos fsicos son elevacin sistlica paraesternal izquierda y un fuerte segundo tono pulmonar (S2P). Puede haber soplos por insuficiencia funcional tricuspdea y pulmonar. Estos signos de aumento de tamao del corazn derecho aparecen precozmente y son fcilmente discernibles en el cor pulmonale agudo. En la radiografa de trax se ve un aumento de tamao del VD y de la arteria pulmonar proximal, con atenuacin arterial distal. La evidencia ECG de hipertrofia VD se corresponde muy bien con el grado de hipertensin pulmonar. En los enfermos con insuficiencia VD puede haber un ritmo de galope VD (S3 y S4), venas yugulares distendidas (con una onda a dominante a menos que exista una insuficiencia tricuspdea), hepatomegalia y edemas. La evaluacin ecocardiogrfica o radioisotpica de la funcin VI y VD es importante. Los gases en sangre arterial son tiles porque en la insuficiencia cardaca es infrecuente la hipoxemia, la hipercapnia y la acidosis, a menos que exista un edema pulmonar franco. Como la hiperinsuflacin y las bullas pulmonares producen la realineacin del corazn en estos enfermos, las radiografas y el ECG pueden ser indicadores relativamente insensibles del aumento de tamao del VD y arteria pulmonar. El diagnstico de hipertensin pulmonar puede exigir el cateterismo cardaco. El mejor mtodo no invasivo es la medicin ecocardiogrfica de la presin sistlica en el VD. Los sntomas y signos principales (disnea, tos, cianosis, sibilancias) se presentan tambin en la insuficiencia cardaca izquierda y la diferenciacin puede exigir pruebas no invasivas o invasivas. Tratamiento:Se ha propuesto la flebotoma durante el cor pulmonale hipxico, pero no es probable que los efectos beneficiosos de la disminucin de la viscosidad de la sangre superen los efectos de reducir la capacidad de transporte de O2 de la sangre; as mismo, en el cor pulmonale hipxico es rara la policitemia sustancial. La digital no es eficaz en el cor pulmonale hipxico; muchos enfermos que mejoran con digital y vasodilatadores pueden padecer una disfuncin VI clnicamente enmascarada. Los diurticos pueden mejorar el intercambio pulmonar de gases en el cor pulmonale hipxico, probablemente por aliviar la acumulacin de lquido extravascular en los pulmones. Sin embargo, el empleo enrgico de diurticos puede provocar una alcalosis metablica que disminuye la eficacia del CO2 como estmulo respiratorio. Cuando se utilizan diurticos, las prdidas de K y Cl deben ser cuidadosamente sustituidas. El uso continuo de O2 disminuye la hipertensin pulmonar, evita la policitemia en los enfermos hipxicos y reduce la mortalidad. Los vasodilatadores pulmonares (p. ej., hidralazina, bloqueantes del Ca, xido nitroso, prostaciclina) no han resultado eficaces. Los enfermos con cor pulmonale crnico presentan un mayor riesgo de tromboembolias venosas, que puede reducirse con anticoagulacin a largo plazo.

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Manual de Nosologa 16.- HIPERTENSIN ARTERIAL Definicin:Elevacin de la PA sistlica y/o diastlica, primaria o secundaria. Sustrato Orgnico.- Gasto Cardiaco X resistencias perifricas Etiologa y patogenia

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Rin.- Islotes de Rin; Endcrino, (Sustancias Hipertensingenas) isqumico.- Renina. Glndulas Suprarrenales.- Excrecin de Aldosterona y Trastornos de la regulacin del Sodio. SNC.- Regulacin de la TA por Centro Vasomotor (piso del IV Ventrculo) estimulado por el seno carotdeo y del botn artico. Vas eferentes.- Sistema nervioso simptico provoca vasoconstriccin arteriolar. Otros Factores: Herencia, Sexo, edad, raza, dieta, menopausia. Hipertensin primaria. La hipertensin primaria (esencial) es de etiologa desconocida. La herencia es un factor predisponente, los factores ambientales (p. ej., Na de la dieta, obesidad, estrs). Los mecanismos patognicos tienen que conducir a una resistencia vascular perifrica total (RPT) aumentada provocando vasoconstriccin, a un aumento del gasto cardaco (GC) o a ambos porque la PA es igual a GC (flujo) veces la resistencia. Aunque se afirma ampliamente que la expansin del volumen lquido intra y extravascular es importante, esta expansin slo puede aumentar la PA aumentando el GC (por aumento de retorno venoso al corazn), aumentando la RPT (al provocar vasoconstriccin) o por ambos mecanismos. Se ha descrito un transporte anormal de Na a travs de la pared celular debido a un defecto o inhibicin de la bomba de Na-K (Na+, K+- ATPasa) o a un aumento de la permeabilidad para el Na+. El resultado neto es el aumento del Na intracelular que hace a la clula ms sensible a la estimulacin simptica, el Ca le sigue, acumulndose intracelularmente. La estimulacin del sistema nervioso simptico eleva la PA, generalmente ms en los enfermos hipertensos o prehipertensos que en los normotensos. Los frmacos que frenan la actividad nerviosa simptica frecuentemente reducen la PA en pacientes con hipertensin primaria. En el sistema renina-angiotensina-aldosterona, el aparato yuxtaglomerular facilita la regulacin del volumen y la presin. La secrecin de renina est controlada por cuatro mecanismos: Un receptor vascular renal responde a los cambios de tensin de la pared arteriolar aferente Un receptor de la mcula densa detecta los cambios en la velocidad de liberacin o en la concentracin de NaCl en el tbulo distal La angiotensina circulante tiene un efecto de retroestimulacin negativa sobre la secrecin de renina y el sistema nervioso simptico estimula la secrecin de sta a travs del nervio renal, -receptores. La angiotensina es responsable de la hipertensin renovascular. La teora del mosaico establece que son mltiples los factores que mantienen la PA elevada, aunque tan slo la aberracin de uno fuese inicialmente responsable. La falta de una sustancia vasodilatadora ms que el exceso de un vasoconstrictor (p. ej., angiotensina, noradrenalina) puede producir hipertensin.

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Hipertensin secundaria. La hipertensin secundaria acompaa a la enfermedad parenquimatosa renal (p. ej., glomerulonefritis crnica o pielonefritis, enfermedad poliqustica renal, enfermedad del colgeno renal, uropata obstructiva) o feocromocitoma, sndrome de Cushing, aldosteronismo primario, hipertiroidismo, mixedema, coartacin artica o enfermedad renovascular. Puede acompaar tambin al consumo excesivo de alcohol, anticonceptivos orales, simpaticomimticos, corticosteroides, cocana o regaliz. Anatoma patolgica: Se desarrolla una esclerosis arteriolar generalizada siendo especialmente evidente en el rin (nefroesclerosis) y se caracteriza por hipertrofia e hialinizacin de la media. La nefroesclerosis es el sello distintivo de la hipertensin esencial. La hipertrofia ventricular izquierda y, por ltimo, la dilatacin se desarrollan gradualmente. La aterosclerosis coronaria, cerebral, artica, renal y perifrica son ms frecuentes y ms graves en los hipertensos porque la hipertensin acelera la aterognesis Sntomas y signos: La hipertensin esencial es asintomtica, a menos que aparezcan complicaciones en los rganos diana (insuficiencia ventricular izquierda, cardiopata aterosclertica, insuficiencia cerebrovascular con o sin ictus, insuficiencia renal). 1. Sndrome Vasculoespasmdico. Silencioso. 2. Latido intenso temporal, carotdeo y suprarrenal. 3. Choque de cierre valvular en foco artico. Soplo sistlico 4. Hipertensin maligno.- HTA severa, hemorragia retiniana, insuficiencia renal rapidamente progresiva. 5. Cardiopata Hipertensiva: 6. Insuficiencia coronaria 7. Hipertrofia Ventricular Izquierda, marcada con cardiomegalia progresiva e insuficiencia cardiaca. 8. Encefalopatia hipertensiva: Fondo de ojo muy alterado, gran sndrome vasculoespasmdico y dao o compromiso neurolgico. Organos blanco de la HTA 1. Corazn.- - de su tamao y peso. - Dimetro artico; - flujo coronario;- de esclerosis de aorta y coronarias. 2. Rin.- HTA, afeccin glomerular (Nefrosclerosis arteriosclertica). 3. Cerebro. Retina.- Fondo de ojo.- Retinopatia hpertensiva. (Keith, Wagner y Barker). 4. Territorios vasculares perifricos.- Coronarias, Ms, Is- Trombosis o hemorragia cerebral. Un cuarto ruido cardaco y una onda P mellada amplia en el ECG estn entre los primeros signos de cardiopata hipertensiva. La evidencia ecocardiogrfica de hipertrofia ventricular izquierda puede aparecer ms tarde. La radiografa de trax suele ser normal hasta la ltima fase dilatada de la cardiopata hipertensiva. La diseccin artica o el aneurisma con fugas de este vaso pueden ser el primer signo de hipertensin o pueden complicar una hipertensin no tratada. La poliuria, nicturia, disminucin de la capacidad renal de concentracin, proteinuria, microhematuria, cilindruria y retencin de nitrgeno son manifestaciones tardas de nefroesclerosis arteriolar.

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Los cambios retinianos pueden consistir en hemorragias retinianas, exudados, edema papilar y accidentes vasculares, Keith, Wagener y Barker clasificaron la hipertensin en: Grados 1. Grupo 1: contraccin de las arteriolas retinianas nicamente 2. Grupo 2: contraccin y esclerosis de las arteriolas retinianas 3. Grupo 3: hemorragias y exudados adems de los cambios vasculares 4. Grupo 4 (hipertensin maligna): edema papilar. Clasificacin de Mendez Clasificacin por cifras Tipo I.- Hiperreactor Tensional, transitorio. Tipo II.- Hipertenso constante, reversible, sin daos evidentes. Tipo III.- Hipertenso acentuado, con daos evidentes.- Exudados y hemorragias en Retina. Tipo IV.- Hipertenso Grave, dao renal y de msculos estriados- HTA maligna. Diagnstico: El diagnstico de la hipertensin esencial depende de la demostracin repetida de una PA sistlica y/o diastlica ms alta de lo normal, y de la exclusin de causas secundarias. Al menos debern hacerse dos determinaciones de la PA durante 3 d antes de diagnosticar a un paciente como hipertenso. La evaluacin bsica o mnima recomendada en los enfermos con hipertensin consta de historia y exploracin fsica, recuento completo de sangre, anlisis de orina, anlisis srico (creatinina, K, Na, glucosa, colesterol total y de las lipoprotenas de alta y baja densidad) y ECG. Cuanto ms grave sea la hipertensin y ms joven el enfermo ms amplia debe ser la evaluacin. La monitorizacin ambulatoria de la PA, gammagrafa renal, radiografa de trax, pruebas diagnsticas de feocromocitoma y perfil de renina-sodio no son necesarios. Laboratorio: proteinuria y hematuria, cilindruria; retencin azoada. > 0.3 gr / lt Tratamiento: Consta de diferentes aspectos en las personas enfermas: Modificaciones del estilo de vida. Farmacoterapia antihipertensiva. Simple o complicada Sus complicaciones pueden ser la hipertensin renovascular y el feocromocitoma. Presin Categora de sistlica presin arterial (mmHg) Normal** < 130 Normal alta 130 - 139 Hipertensin*** Estadio I/leve 140 - 159 Estadio 160 - 179 II/moderada Estadio III/grave 180 - 209 Estadio IV/muy > 210 Presin diastlica (mmHg) < 85 85 - 89 90 - 99 100 - 109 110 - 119 > 120

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Manual de Nosologa 17.- ELECTROCARDIOGRAMA

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Definicin: A causa de que los lquidos corporales son buenos conductores (es decir porque el cuerpo es un conductor de volumen), las fluctuaciones en el potencial, representan la suma algebraica delos potenciales de accin de las fibras del miocardio, puedes ser registradas en las fibras del miocardio, pueden ser registradas en ka superficie del cuerpo. El registro de estas fluctuaciones de los potenciales durante el ciclo cardiaco es el electrocardiograma (ECG). La mayora de los electrocardigrafos registran estas fluctuaciones en una tira de papel que se mueve a velocidad contante . Para registrar el ECG se usan una serie de electrodos: un electrodo activo o explorador, conectado a un electrodo indiferente, que se considera que el potencial que pueda registrar sea cero (registro bipolar). Puede contruirse un tringulo con el corazn en un centro con un valor de cero (tringulo de Einthoven) colocando electrodos en los brazos y en la pierna izquierda. La despolarizacin de un electrodo activo que se desplaza hacia u electrodo activo en un conductor de volumen produce una desviacin positiva, mientras que la despolarizacin que se mueve en la direccin opuesta produce una desviacin negativa. Por conveccin, se inscribe una desviacin hacia arriba cuando el electrodo activo se vuelve positivo en relacin al electrodo indiferente y una desviacin hacia abajo cuando se vuelve negativo. La onda P es producida por la despolarizacin auricular, el complejo QRS por la despolarizacin ventricular, y el segmento ST y la onda T por la repolarizacin ventricular. Las manifestaciones de la repolarizacin auricular normalmente no aparecen en las derivaciones usadas en el ECG. Sin embargo algunas vecesse registra una depresin en el segmento PR (onda Ta) asociada con taquicardia sinusal en individuos normales o cuando las auriculas est hipertrofiadas. La onda U es un hallazgo incostante, y se cree que sea debiso a la repolarizacin lenta de los msculos papilares .

DERIVACIONES UNIPOLARES V Nueve puntos estndar se usan para el electrodo explorador : (derivaciones)., Las seis derivaciones torcicas unipolares (derivaciones precordiales) se designan v., el cual tienen la siguiente ubicacin: V1: interseccin del cuarto espacio intercostal derecho con el borde derecho del esternn. V2: interseccin del cuarto espacio intercostal izquierdo y borde izquierdo del esternn. V3: a la mitad de la distancia entre V2 y V4. V4: Interseccin del quinto espacio intercostal izquierdo y lnea media clavicular. V5: A la misma altura de V4 en la interseccin con la lnea axilar anterior. V6: A la misma altura de V4 y V5 en la interseccin con la lnea axilar media. Las tres derivaciones unipolares de los miembros son VR (brazo derecho), VL (brazo izquierdo) y VF (pie izquierdo)., En la actualidad se utilizan generalmente las derivaciones aumentadas que se designan por la letra *a*(a VR, a VL , a VF.). Estas derivaciones son registros obtenidos entre el electrodo colocado en un miembro y los otros dos., Esto aumenta el tamao de 55

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los potenciales en 50% sin cambiar la configuracin del registro no aumentado, derivacin aumentada equivale a 3/2 de la no aumentada: a VR =VR - (VL + VF) / 2 2 a VR = 2 VR - (VL + VF) Puesto que VR +VL +VF + 0 (Tringulo de Einthoven), VR = - (VL +VF) Substituyendo por - (VL + VF ) en la segunda ecuacin, 2 a VR =2 VR + VR De donde a VR = 3/2 VR.

DERIVACIONES BIPOLARES Las derivaciones estndar de los miembros I, II y III son registros del as diferencias de potencial entre dos miembros. En la derivacin I, los electrodos se conectan de manera que una desviacin hacia arriba sea inscrita cuando el brazo izquierdo se vuelva positivo con respecto al derecho (brazo izquierdo positivo). En la derivacin II, Los electrodos estn en el brazo derecho y en la pierna izquierda , siendo la pierna positiva

EL ELECTROCARDIOGRAMA NORMAL: Las auriculas estn situadas en la parte posterior del toras, los ventrculos forman la base y la superficie anterior del corazn , y elk ventrculo derecho es anterolateral izquierdo , as a V R , mira a las cavidades de los ventrculos., la despolarizacin auricular, la despolarizacin ventricular y la repolarizacin ventricular se alejan del electrodo explorador y la onda P, el complejo Q R S y la onda T son, por lo tanto, variaciones negativas (hacia abajo) ., a V L y a VF mira a los ventrculos y las variaciones son, en consecuencia, predominantemente positivas o bifsicas, no hay onda Q en V1 Y V2 y la porcin inicial del complejo Q R S es una pequea variacin hacia arriba porque la derpolarizacin ventricular primero se mueve a travz de la porcin media del tabique de izquierdaa derecha, hacia el electrodo explorador. La onda dexcitcin se aleja luego del electrodo bajando por el tabique y entrando por el ventriculo izquierdo, produciendo una grn onda S , finaslmente regresa a lo largo de la pared ventricular , hacia el electrodo, produciendo el retorno a la lnea isoelctrica. Por el contrario, en las derivaciones ventriculares izquierdas (V 4-6) puede existir una pequea onda Q (despolarizacin del tabique de izquierda a derecha) y hay una grn oonda R ( despolarizacin septal y ventricular izquierda) seguida en V 4 y V 5 por una onda S moderada ( despolarizacin tarda de las paredes ventriculares que retroceden hacia la unin A V ) . La posicin normal del corazn vara normalmente puesto que este gira sobre los 2 ejes mas el eje transverso., rotacin hacia adelante y hacia atrs., estos cambios de posicin afectan la configuracion de los complejos del ECG en las diversas derivaciones.

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Manual de Nosologa 18.- INSUFICIENCIA CARDIACA (Insuficiencia cardaca congestiva)

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Disfuncin miocrdica sintomtica que provoca un tipo caracterstico de respuestas hemodinmicas, renales y neurohormonales. Es la incapacidad del msculo cardiaco para impulsar la sangre en forma anterogrda y por lo tanto congestin de la circulacin pulmonar y/o la general con disminucin del riego sanguneo de los tejidos por reduccin del gasto cardiaco. Se manifiesta cuando el volumen plasmtico aumenta y los lquidos se acumulan en los pulmones, rganos abdominales (especialmente el hgado) y tejidos perifricos. Fisiologa En reposo y durante el ejercicio, el gasto cardaco (GC), el retorno venoso y la distribucin del flujo sanguneo con aporte de O2 a los tejidos estn equilibrados por factores neurohumorales y cardacos intrnsecos. La precarga, el estado contrctil, la poscarga, la velocidad de contraccin, la disponibilidad de sustrato y la extensin de la lesin miocrdica determinan la funcin del ventrculo izquierdo (VI) y las necesidades de O2 del miocardio. La precarga (grado de distensin telediastlica de las fibras) refleja el volumen telediastlico; la poscarga (fuerza que resiste al acortamiento de la fibra miocrdica despus de su estimulacin desde el estado relajado) viene determinada por la presin de la cavidad, el volumen y el espesor de la pared en el momento de la apertura de la vlvula artica. El principio de Frank-Starling establece que el grado de tensin telediastlica de la fibra (precarga) dentro de unos lmites fisiolgicos es proporcional a la funcin sistlica de la siguiente contraccin ventricular. Este mecanismo acta en la IC, pero, como la funcin ventricular no es normal, la respuesta es insuficiente. Si la curva de Frank-Starling desciende, la retencin de lquidos, la vasoconstriccin y una cascada de respuestas neurohumorales dan lugar al sndrome de la ICC. Con el tiempo, el remodelado del VI (cambio de la forma ovoide normal) con dilatacin e hipertrofia compromete an ms la funcin cardaca, especialmente durante el estrs fsico. La dilatacin y la hipertrofia pueden ir acompaadas de una mayor rigidez diastlica. La reserva cardaca (capacidad no utilizada del corazn en reposo de liberar O2 a los tejidos) es un importante componente de la funcin cardaca durante el estrs emocional o fsico. La curva de disociacin de la oxihemoglobina modifica la disponibilidad de O2 para los tejidos y puede ofrecer otro mecanismo de reserva en la IC. Clasificacin y etiologa En muchas formas de enfermedad cardaca, las manifestaciones clnicas de IC pueden reflejar la afectacin del ventrculo izquierdo o derecho. Miocardio insuficiente volumen latido vaciamiento incompleto fraccin de expulsin (<50%) vol. Diastlico terminal curva de Starling a la derecha y de la presin diastlica final la presin venosa pulmonar o sistemtica el gasto cardiaco y la diferencia A- V02 aumenta.

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La insuficiencia ventricular izquierda (VI) se desarrolla tpicamente en las arteriopatas coronarias, hipertensin y numerosas formas de miocardiopata y con los defectos congnitos (p. ej., defecto septal ventricular, conducto arterioso permeable con grandes derivaciones). Se caracteriza por un gasto cardiaco reducido y presin venosa pulmonar aumentada.- Disnea, de esfuerzo y fatiga. Causas.- HTA, Valvulopatas articas, conducto arterioso, comunicacin interventricular, insuficiencia mitral, coronariopata. La insuficiencia ventricular derecha (VD) est producida muchas veces por una insuficiencia IV previa (que aumenta la presin venosa pulmonar y da lugar a una hipertensin arterial pulmonar) y la insuficiencia tricuspdea. La estenosis mitral, la hipertensin pulmonar primitiva, las embolias pulmonares mltiples, la estenosis de la arteria o de la vlvula pulmonar y el infarto VD son tambin causas. Hay hipertensin venosa sistemtica y edema. Causas de IVD.- Insuficiencia VI, estenosis mitral; HAP primaria, embolia pulmonar mltiple; estenosis pulmonar, insuficiencia tricuspdea, comunicacin interauricular. La IC se manifiesta por disfuncin sistlica o diastlica, o ambas. Son frecuentes las alteraciones sistlica y diastlica combinadas. En la disfuncin sistlica (principalmente un problema de disfuncin contrctil ventricular), el corazn no puede proporcionar a los tejidos el adecuado gasto circulatorio. La funcin diastlica (resistencia al llenado ventricular, no fcilmente mensurable a la cabecera de la cama) justifica del 20 al 40% de los casos de IC y se acompaa de un tiempo de relajacin ventricular prolongado, determinado durante la relajacin isovolumtrica (tiempo entre el cierre de la vlvula artica y la apertura de la vlvula mitral cuando la presin ventricular cae rpidamente). La insuficiencia de gasto elevado se asocia a la IC con un GC persistentemente alto que, finalmente, produce una disfuncin ventricular. Las afecciones relacionadas con el GC elevado son anemia, beriberi, tirotoxicosis, embarazo, enfermedad de Paget avanzada y las fstulas arteriovenosas. Insuficiencia Biventricular.- Miocardiopatas.- alcoholicas virales, idiopticas. Fisiopatologa En la insuficiencia VI, el GC disminuye y la presin venosa pulmonar aumenta. La presin capilar pulmonar elevada hasta niveles que superan la presin onctica de las protenas del plasma (aproximadamente 24 mm Hg) da lugar a un aumento del agua pulmonar, una disminucin de la compliancia de los pulmones y un aumento del costo de O2 del trabajo de respirar. La hipertensin y el edema venosos pulmonares resultantes de la insuficiencia IV altera significativamente la mecnica pulmonar y, de este modo, la relacin ventilacin/perfusin. La combinacin de la hiperventilacin alveolar por aumento de la rigidez pulmonar y disminucin de la Pao2 es caracterstica de la insuficiencia VI. En la insuficiencia VD se desarrollan sntomas congestivos venosos sistmicos. Frecuentemente en la ICC se produce una disfuncin heptica moderada, secundaria a la insuficiencia VD, con aumentos, generalmente pequeos, de la bilirrubina conjugada y no conjugada, tiempo de protrombina y enzimas hepticas (p. ej., fosfatasa alcalina, AST, ALT). En la disfuncin sistlica, el vaciado ventricular incompleto da lugar a un aumento de la precarga, del volumen diastlico y de la presin. La sbita (como en el IM) y progresiva (como en la miocardiopata dilatada) prdida de miocitos induce el remodelado ventricular que termina en una mayor tensin de la pared acompaada de apoptosis (muerte acelerada de las clulas miocrdicas)

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e hipertrofia ventricular insuficiente. Ms tarde, la fraccin de eyeccin disminuye ocasionando un fallo progresivo de la bomba. La IC sistlica puede afectar primero al VI o al VD, aunque el fallo de un ventrculo tiende a provocar el fallo del otro. En la disfuncin diastlica, la resistencia aumentada al llenado del VI como consecuencia de la compliancia ventricular disminuida (aumento de la rigidez) ocasiona una relajacin ventricular prolongada (estado activo que sigue a la contraccin) y altera el tipo de llenado ventricular. La fraccin de eyeccin puede ser normal o estar aumentada. Segn que la insuficiencia sea primitivamente sistlica o diastlica y con independencia de qu ventrculo est afectado, pueden producirse varias respuestas hemodinmicas, renales y neurohumorales. Respuestas hemodinmicas. Con un GC reducido, la liberacin de O2 a los tejidos se mantiene aumentando A Vo2. La determinacin de A Vo2 con muestras de sangre arterial sistmica y arterial pulmonar es un sensible ndice de la funcin cardaca y a travs de la ecuacin de Fick (Vo2 = GC A Vo2), refleja el GC (inversamente relacionado) y el consumo de O2 por el organismo (Vo2: directamente relacionado). El aumento de la frecuencia cardaca y de la contractilidad miocrdica, de la constriccin arteriolar en lechos vasculares seleccionados, la venoconstriccin y la retencin de Na y agua compensan en las primeras fases la reduccin de la funcin ventricular. Los efectos adversos de estos esfuerzos compensadores son el aumento del trabajo cardaco, la disminucin de la perfusin coronaria, el aumento de la precarga y poscarga cardacas, la retencin de lquidos, causante de congestin, la prdida de miocitos, el aumento de excrecin de K y arritmia cardaca. Respuestas renales. El mecanismo de la disfuncin cardaca empieza por la retencin renal de Na y agua, secundaria a la disminucin de la perfusin renal. As pues, a medida que se deteriora la funcin cardaca, la perfusin renal disminuye en proporcin al GC disminuido, el IFG disminuye y el flujo sanguneo en el interior del rin es redistribuido. La fraccin de filtracin y el Na filtrado disminuyen, pero la reabsorcin tubular aumenta. Respuestas neurohumorales. El aumento de actividad del sistema renina-angiotensinaaldosterona influye sobre la respuesta renal y perifrica en la IC. La intensa activacin simptica que acompaa a la IC estimula la liberacin de renina del aparato yuxtaglomerular, cerca del asa descendente de Henle en el rin. Probablemente, la tensin arterial sistlica disminuida, secundaria a la disminucin de la funcin ventricular, estimula tambin la secrecin de renina. El corazn contiene numerosos receptores neurohormonales (a1, b1, b2, b3, adrenrgicos, muscarnicos, endotelina, serotonina, adenosina, angiotensina II). Las concentraciones sricas de pptico natriurtico auricular (liberado en respuesta al mayor volumen auricular y a la carga de presin) y el pptido natriurtico cerebral (liberado por el ventrculo en respuesta a la tensin ventricular) estn muy aumentados en los pacientes con ICC. El pptido natriurtico auricular srico parece importante para el diagnstico y pronstico de la ICC y se corresponde bien con la alteracin funcional. Otras secuelas. La enteropata de prdida de protenas con una intensa hipoalbuminemia, infarto isqumico intestinal, hemorragia GI aguda y crnica y mala absorcin, puede ser el resultado de una grave hipertensin venosa crnica. La caquexia cardaca (prdida de tejido magro 10%) puede acompaar a la IC gravemente sintomtica. El corazn insuficiente 59

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produce factor-a de necrosis tumoral, que es una citocina clave en el desarrollo del catabolismo y, posiblemente, de la caquexia cardaca. Es caracterstica de este sndrome una intensa anorexia. La normalizacin de la funcin cardaca puede invertir la caquexia cardaca. Sntomas y signos La IC puede ser predominantemente derecha o izquierda y puede desarrollarse gradual o sbitamente. La cianosis puede presentarse en cualquier forma de IC con causa central reflejando una hipoxemia. Tambin una causa periferica debido a la estasis capilar con aumento de A Vo2 y la consiguiente marcada insaturacin de oxihemoglobina venosa. 1. Insuficiencia VI. La hipertensin venosa pulmonar puede hacerse evidente con la taquicardia, fatiga de esfuerzo, disnea al ejercicio suave e intolerancia al fro, la disnea paroxstica nocturna y la tos nocturna, broncospasmo y sibilancias; tos con frecuente espectoracin de color rojo o marrn por la sangre y la presencia de clulas de IC, hemoptisis franca y frecuente el derrame pleural derecho. El edema pulmonar agudo es una manifestacin, amenazante para la vida, de insuficiencia VI aguda, secundaria a la aparicin de hipertensin venosa pulmonar. El enfermo acude con disnea extrema, cianosis profunda, taquipnea, hiperpnea, inquietud y ansiedad, con sensacin de sofocacin. Son frecuentes la palidez y la diaforesis. El pulso puede ser filiforme y la PA difcil de obtener. Las respiraciones son trabajosas y los estertores estn ampliamente dispersos en ambos campos pulmonares, anterior y posteriormente. Algunos enfermos presentan un marcado broncospasmo o sibilancias (asma cardial). Los esfuerzos respiratorios ruidosos muchas veces dificultan la auscultacin, pero pueden orse un galope de sumacin, fusin de S 3 y S4. La hipoxemia es grave. La retencin de Co2 es un signo tardo, ominoso, de hipoventilacin secundaria y requiere atencin inmediata. 2. Insuficiencia VD. Los sntomas principales son fatiga, sensacin de plenitud en el cuello, plenitud abdominal con sensibilidad ocasional en el cuadrante superior derecho (sobre el hgado); edema de los tobillos y, en las fases avanzadas, hinchazn abdominal por la ascitis. En los enfermos en posicin supina es probable el edema sobre el sacro. Los signos incluyen evidencia de hipertensin venosa sistmica, ondas a o v anormalmente grandes en el pulso yugular externo, hgado aumentado de tamao y sensible, un soplo de insuficiencia tricuspdea en el borde external izquierdo, RV S3 y S4 y edema con fvea en las partes inferiores del cuerpo. Diagnstico Las pruebas recomendadas de laboratorio son el recuento completo de sangre, la creatinina hemtica, el BUN, electrlitos (p. ej., Mg, Ca), glucosa, albmina y pruebas de funcin heptica. En enfermos con fibrilacin auricular debern valorarse los resultados de las pruebas de funcin tiroidea. En los enfermos con sospecha de arteriopata coronaria pueden estar indicadas las pruebas de esfuerzo con radioistopos o imgenes ultrasnicas o la angiografa coronaria. El ECG debe realizarse en todos los pacientes con IC. Diversas alteraciones (p. ej., de la hipertrofia ventricular, IM o bloqueo de rama) pueden proporcionar indicaciones etiolgicas. El comienzo reciente de una fibrilacin auricular rpida puede precipitar una insuficiencia aguda VI o VD. Las contracciones ventriculares prematuras frecuentes pueden ser secundarias y desaparecer al tratar la IC.

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En todos los enfermos debe practicarse una radiografa de trax. La congestin venosa pulmonar y el edema intersticial o alveolar son caractersticos del edema de pulmn. Las lneas B de Kerley reflejan la elevacin crnica de la presin auricular izquierda y el engrosamiento crnico de los tabiques interlobulares por el edema. La ecocardiografa puede ayudar a valorar las dimensiones de las cavidades, la funcin valvular, la fraccin de eyeccin, las alteraciones de la motilidad de la pared y la hipertrofia VI. La ecocardiografa Doppler o Doppler color descubre con exactitud el derrame pericrdico, los trombos intracardacos y los tumores y reconoce calcificaciones en las vlvulas cardacas, anillo mitral y pared de la aorta. Tratamiento Es necesario establecer la causa de la IF. dependiendo la insuficiencia que se padezca. El tratamiento puede ser de diferentes tipos

1. Tratamiento farmacolgico de la disfuncin sistlica. El tratamiento farmacolgico de la disfuncin sistlica exige, principalmente, diurticos, inhibidores de la ECA, digital y bbloqueantes; la mayora de estos enfermos se tratan al menos con dos de estas clases. 2. Tratamiento de la IC refractaria. Tiene como causas el tratamiento cudruple subptimo, el deterioro de la funcin renal, una afeccin tiroidea oculta, la anemia, la hipotensin provocada por el tratamiento, la aparicin de una arritmia (p. ej., fibrilacin auricular con respuesta ventricular rpida, taquicardia ventricular intermitente), el consumo de alcohol y los efectos adversos de frmacos administrados simultneamente (especialmente AINE). 3. Ciruga. El trasplante de corazn es el nico tratamiento que altera potencialmente la historia natural de la IC a largo plazo. Tienen una supervivencia entre 1 y 3 aos aprox. entre el 82 y el 75%. 4. Cuidados terminales. La muerte es inevitable en los pacientes con la enfermedad progresiva que no son candidatos al trasplante y cuyos sntomas graves no pueden ser controlados. La asistencia deber orientarse hacia el alivio del dolor y el sufrimiento. Insuficiencia Cardiaca refractaria rganos Involucrados 1. Corazn.- Miosina + Actina + ATP Contraccin vol. De expulsin por latido.- 60ml (VD y VI). 2. Rin.- GC Contraccin esplcnica arteriola y de flujo sanguneo renal Oliguria y - de reabsorcin tubular retencin de Na- Renina/Angiotensina y - de Aldosterona. 3. Hipfisis.- - de AVP (HAD) 4. Suprarrenales.- - de Aldosterona Retencin de agua y Sodio y excrecin excesiva de Potasio Grados de Insuficiencia Cardiaca (NYHA): Clase I.- Vida normal sin esfuerzos fsicos vigorosos. Clase II.- Sin molestia en reposo pero s con el ejercicio. Clase III.- Molestias en reposo y en mnimos esfuerzos.

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Manual de Nosologa 19.- REANIMACIN CARDIOPULMONAR (RCP)

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Conjunto de tcnicas y procedimientos mecnicos, coordinados y sistematizados orientados a revertir el paro cardiorespiratorio (PCR), en un lapso no mayor de 3min. Para restablecer la funcin cardiaca y respiratoria normal de un individuo. Lo anterior implica la existencia de un equipo de reanimacin el cual debe estar conformado por un lder y uno o mas asistentes. El lder en general es el que debe dirigir coordinar y supervisar todas las maniobras realizadas. Funciones de los asistentes: * Manejo de la va area y apoyo ventilatorio. * Masaje cardiaco. * Desfibrilacin * Vigilancia del ritmo cardiaco y operacin del lectrocardiofgrafo * Establecimiento de va venosa. * Determinacin frecuente de signos vitales. * Toma de muestras sanguneas para examen de laboratorio. * Apoyo a las funciones del lder. En todos los casos de Reanimacin cardiopulmonar se debern seguir los siguientes pasos: Reconocimiento del PCR (Paro cardiorespiratorio) Inicio de maniobras de reanimacin cardiopulmonar Desfibrilacin en caso de estar indicado. Identificacin del lder Valoracin general del paciente Diagnstico de base Historia reciente del paciente Exploracin fsica general Diagnstico del ritmo cardiaco Establecimiento de va venosa Medidas de AVA (Apoyo vital avanzado) En el caso especfico de utilizacin de RCP se deber estar plenamente cerciorado que en realidad se trata de un paro respiratorio o cardiorespiratorio para iniciar con las maniobras pertinentes. Reconocimiento inmediato de PCR 1. Valoracin del estado de conciencia Respuesta a rdenes verbales Respuesta a estmulos dolorosos 2. Valoracin del automatismo respiratorio Movilizacin torcica espontnea Auscultacin de la respiracin(nariz boca) con va area permeable

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Manual de Nosologa 3. Valoracin de actividades cardiocirculatorias Palpacin de pulsos carotdeo y femoral Auscultacin de ruidos cardiacos

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En caso de confirmar el PCR se debern tomar de inmediato las medidas de apoyo Este apoyo se llevara acabo en base a lo estipulado como A-B-C-D-E A. Abrir va area B. Buscar la respiracin C. Control de la circulacin D. Dficit neurolgico E. Exposicin del paciente Vas Areas permeables A La vctima inconsciente muere por asfixia en cuestin de minutos de vida a obstruccin de la va area, particularmente por la lengua y epiglotis, al perderse el tono muscular.. La presencia de cuerpos extraos, seala la necesidad de eliminarlos con los dedos del rescatador, limpiando con alguna prenda a la mano lquidos como saliva, vmito , sangre etc. Nunca se deben introducir los dedos a la boca en un sujeto semiconciente . Facilitan la forma de la cavidad oral y su ventilacin, los dientes desprendidos y las prtesis que se hayan desplazado de su lugar debern retirarse. La apertura y aseguramiento de la va areas se realiza mediante las maniobras: Se afloja la ropa de la vctima de la cintura hacia la cabeza Se retiran objetos de la boca Se acuesta boca arriba a la vctima con el cuello en extensin si no existe fractura a nivel de columna cervical., en caso contrario slo se procede a la traccin de la mandbula. Las maniobras manuales utilizadas cuando no se tiene equipo para entubar al paciente. Esto lo realizamos mediante la maniobra de extensin de la cabeza., la cual al elevar la mandbula ocasiona que la lengua y la epglotis se muevan hacia delante con lo que se retira la obstruccin., Esta maniobra se realiza colocando la palma del rescatador sobre la frente del paciente y empujando esta hacia abajo y atrs, se puede completar con la elevacin de la barbilla utilizando la otra mano, con los dedos medio e ndice. En caso de que se sospeche de lesin cervical , el realizar la maniobra de hiperextensin del cuello puede condicionar lesiones graves e incluso la muerte, por lo cual se recomienda realizar la traccin de la mandbula , la cual se realiza colocando los dedos ndice y medio en la barbilla tomando esta hacia arriba , sujetando la cabeza del herido sin realizar movimientos de la misma. B Verifique en este momento si la persona respira o no., acercando su odo a la cara de la vctima, de esta manera usted escuchar si entra o sale aire, sentir la salida de aire y a la vez observe si sube y baja el trax.

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A esto se le conoce como la tcnica V E S (Ver , Escuchar, y Sentir la respiracin) la cual debe observarse durante 5 segundos contando (mil uno mil dos... y as hasta el mil cinco) Mencionando en voz alta y si usted detecta que no respira, inicie la respiracin artificial con mtodo de boca a boca o boca a nariz en nios. Tcnica de ventilacin 1. Dar dos ventilaciones iniciales de rescate, cada una con duracin de uno y medio a dos segundos 2. Con uno y dos rescatadores se deberan dar de diez a doce ventilaciones por minuto 3. con un rescatador., dar dos ventilaciones por cada quince compresiones torcicas 4. con dos rescatadores ., una ventilacin por cinco compresiones torcicas 5. Debe el reanimador aplicar sus labios sobre la boca de la paciente , sellando perfectamente, sin perder la posicin de la va area 6. Permita la salida pasiva de aire 7. Tome aire suficiente despus de cada ventilacin sin exceder rapidez con cada ventilacin que debe durar dos segundos 8. Antes de insuflar el aire , debe apretar la fosas nasales con los dedos pulgar e ndice de la mano que est sobre la frente de la vctima mientras mantiene al mismo tiempo presin sobre ella, evitando perder la extensin cervical 9. Observe cuidadosamente que se eleve el trax del paciente con cada insuflacin y que el aire salga en forma pasiva. 10.En caso de fracaso para ventilar al paciente debe contemplar dos posibilidades: a ) verifique la posicin de la va area y vuelva a intentarlo. b)puede existir la probabilidad de una obstruccin de la va area NOTA: La ventilacin artificial no debe realizarse en un paciente que se encuentra respirando por s solo. C Despus de que aseguro la va area y dio dos ventilaciones de rescate debe checar el pulso carotdeo. La palpacin del pulso carotdeo permite verificar si existe actividad mecnica til en el corazn. El pulso carotdeo es el ms accesible durante el soporte vital bsico. La ausencia del mismo por mas de 10 segundos justifica el inicio de compresiones cardiacas. Las compresiones torcicas proporcionan un gasto cardiaco mximo del 25 % del gasto normal, sin embargo, es posible alcanzar una presin sistlica mxima de 90 mmHg con lo cual el cerebro consigue slo el 5 al 15 % de su flujo normal, suficiente para mantener con vida a un paciente hasta la implementacin de medidas avanzadas que determinen la muerte o justificacin de maniobras intensivas por tiempo prolongado. Tcnica de masaje cardiaco Utilice la siguiente secuencia: 1. Cheque el pulso carotdeo por espacio de 5 a 10 segundos (miluno, mildos, miltres, milcuatro, milcinco, milseis, milsiete, milocho, milnueve, mildiez) siempre contando en voz alta. 2. En ausencia de pulso dispngase a iniciar el masaje, para ello deber colocar al paciente sobre una superficie dura y en posicin de decbito dorsal.

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3. Proceda deslizando todos sus dedos de la mano derecha sobre el borde costal hasta localizar el apndice xifoides, coloque dos dedos sobre esta referencia y a continuacin sobre el esternn, (dos centmetros arriba de los dedos de referencia sin moverlos), el taln de la mano. 4. Sobre la mano que har las compresiones, coloque su otra mano entrecruzando los dedos. 5. Extienda los brazos, no doble los codos. 6. Comprima uniformemente, nicamente con el peso del tronco. 7. Deprima el esternn de 3.5 a 5 centmetros. 8. Cuente con un rescatador hasta el quince (y uno, y dos, y tres...y quince). 9. Cuente con dos rescatadores hasta el cinco (miluno, mildos, ...milcinco). 10. La frecuencia de compresiones debe de ser de 80 a 100 por minuto. 11. Las complicaciones secundarias al masaje inadecuado son: masaje poco efectivo, fracturas, luxaciones, neumotrax, trauma cardiaco. 12. Observe: despus de cada compresin permita que el pecho regrese a su posicin normal, no separe las manos del trax, ya que un desplazamiento inadecuado originar complicaciones (50 % compresin, 50 % relajacin) Evaluacin de resultados Al final de un minuto de compresiones.- ventilacin, ya sea con uno o con dos rescatadores, evale si el paciente ha recuperado el pulso, cheque el pulso carotdeo por espacio de 5 segundos contando de la forma referida, si no hay pulso contine las compresiones. Si el pulso se recuper, contine con una ventilacin cada 5 segundos hasta que el paciente recupere automatismo respiratorio. Si hay pulso y respira, coloque al paciente en posicin de recuperacin.

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Manual de Nosologa 20.- VASCULITIS

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Inflamacin de los vasos sanguneos que generalmente es segmentaria, puede ser generalizada o localizada y constituye el proceso patolgico bsico de varios sndromes y enfermedades reumticas. (Colagenopatias) Anatoma patolgica En las lesiones agudas, las clulas inflamatorias predominantes son los leucocitos polimorfonucleares (PMN), y en las lesiones crnicas, los linfocitos. La inflamacin suele ser segmentaria, con focos dispersos de inflamacin intensa en un rbol vascular normal. La inflamacin en un punto determinado de la pared del vaso tiende a producir fibrosis e hipertrofia de la ntima. Clasificacin Se clasifican en funcin del tamao y la profundidad del vaso afectado predominantemente. Otras enfermedades relacionadas son los infartos reumatoides del pliegue ungueal, las lceras de la pierna y otras lesiones de las enfermedades reumticas.

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Manual de Nosologa 21.- ARTERIOSCLEROSIS

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Trmino genrico para varias afecciones en las que la pared arterial se engrosa y pierde elasticidad. Esclerosis de la intima La aterosclerosis es la enfermedad vascular ms frecuente y ms grave. Las formas no ateromatosas son la arteriolosclerosis y la arteriosclerosis de Mnckeberg. ATEROSCLEROSIS Es una forma de arteriosclerosis que se caracteriza por engrosamiento subntimo en parches (ateromas) de las grandes y medianas arterias, que pueden reducir u obstruir el flujo sanguneo. Patologa y patogenia La placa aterosclertica est formada por lpidos intracelulares y extracelulares acumulados, clulas musculares lisas, tejido conjuntivo y glucosaminoglicanos. La primera lesin detectable de la aterosclerosis es la estra grasa (formada por clulas espumosas cargadas de lpidos, que son macrfagos que han emigrado como monocitos de la circulacin a la capa subendotelial de la ntima), que ms tarde evoluciona a la placa fibrosa, (formada por clulas musculares lisas de la ntima, rodeadas por tejido conjuntivo y lpidos intra y extra celulares). Para explicar la patogenia de la aterosclerosis se han propuesto dos hiptesis principales: la hiptesis lipdica y la de la lesin endotelial crnica. La hiptesis lipdica propone que la elevacin de los niveles plasmticos de LDL produce la penetracin de sta en la pared arterial, produciendo la acumulacin de lpidos en las clulas musculares lisas y en los macrfagos (clulas espumosas). La LDL aumenta tambin la hiperplasia de las clulas musculares lisas y su migracin a la regin subntima e ntima en respuesta a los factores de crecimiento. A medida que la estra grasa y la placa fibrosa crecen y sobresalen en la luz, el subendotelio queda expuesto a la sangre en puntos de retraccin o desgarro endotelial, se agregan las plaquetas y se forman trombos murales. La hiptesis de la lesin endotelial crnica postula que la lesin endotelial por diversos mecanismos produce la prdida del endotelio, adhesin de plaquetas, quimiotaxis de los monocitos y linfocitos de clulas T y la liberacin de factores del crecimiento procedentes de las plaquetas y de los monocitos, que provocan la migracin de las clulas musculares lisas de la media a la ntima, donde se replican, sintetizan tejido conjuntivo y proteoglicanos formando una placa fibrosa. La placa aterosclertica puede crecer lentamente y a lo largo de varias dcadas puede producir una estenosis grave o puede evolucionar hasta la oclusin arterial total. Con el tiempo, la placa se calcifica. Factores de riesgo Niveles lipdicos sricos anormales. Los niveles elevados de lipoprotenas de baja densidad (LDL) y los reducidos de lipoprotenas de alta densidad (HDL) predisponen a la aterosclerosis. Las causas principales de reduccin de HDL son el consumo de cigarrillos, la obesidad y la falta de actividad fsica. Hipertensin. 68

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Consumo de cigarrillos. El consumo de cigarrillos aumenta los niveles de LDL y reduce los de HDL, eleva el monxido de carbono de la sangre (pudiendo producir as una hipoxia endotelial) y estimula la vasoconstriccin de las arterias, ya estrechadas por la aterosclerosis. Aumenta tambin la reactividad plaquetaria, que puede favorecer la formacin de un trombo de plaquetas, y aumenta la concentracin de fibringeno plasmtico y el Hct, provocando un aumento de la viscosidad de la sangre. Diabetes mellitus. Tanto la diabetes mellitus insulino dependiente como la no insulino dependiente se acompaan del desarrollo ms precoz y ms amplio de la aterosclerosis Obesidad. Inactividad fsica. Hiperhomocisteinemia. Infeccin por Chlamydia pneumoniae. Signos y sntomas La aterosclerosis es silenciosa de modo caracterstico hasta que aparece una estenosis crtica, la trombosis, un aneurisma o un mbolo. Inicialmente, los signos y sntomas reflejan la incapacidad del flujo circulatorio de aumentar segn la demanda (p. Ej., angina de esfuerzo, claudicacin intermitente). Diagnstico La obstruccin ateromatosa se confirma generalmente por la arteriografa o la ecocardiografa Doppler. La hiperlipidemia se presenta en general con signos y sntomas de aterosclerosis obliterante primitiva que afecta al cerebro (ataques isqumicos cerebrales transitorios o ictus), corazn (angina de pecho o IM), intestino y extremidades inferiores (claudicacin intermitente). Los xantomas (en los pliegues de las manos y los codos y siguiendo las vainas tendinosas) y los xantelasmas a veces se acompaan de una hiperlipidemia, sobre todo de tipo familiar. Los ataques recurrentes de pancreatitis aguda, con o sin alcoholismo, indican una hipertrigliceridemia. ARTERIOSCLEROSIS NO ATEROMATOSA En la arteriosclerosis de la aorta y sus ramas principales se desarrolla con la edad una fibrosis y cierto engrosamiento de la ntima, con debilitamiento y rotura de las laminillas elsticas. La media (capa muscular lisa) se atrofia hasta cierto punto y la luz de la aorta o una o ms de sus ramas se ensancha (ectasia), dando lugar, posiblemente, a un aneurisma. La arteriolosclerosis describe la hipertrofia de la media y la fibrosis subntima con degeneracin hialina, que se desarrolla en las pequeas arterias o arteriolas musculares. En la arteriosclerosis de Mnckberg (esclerosis calcificante media) la degeneracin en placas tiene lugar en aos posteriores en el msculo liso de la media, con calcificacin focal e incluso formacin sea. A veces, el vaso se transforma en parte de su longitud en un tubo rgido, calcificado, sin estrechamiento de la luz, lo que tiene escasas consecuencias clnicas.

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Manual de Nosologa 22.- FIEBRE REUMATICA

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Complicacin inflamatoria aguda no supurativa de la infeccin por el estreptococo bhemoltico del grupo A que se caracteriza fundamentalmente por artritis, corea o carditis (que a veces deja una cardiopata residual), solas o en combinaciones; tambin puede encontrarse afectacin cutnea (ndulos subcutneos y eritema marginado). Etiologa y epidemiologa Hay susceptibilidad familiar y la malnutricin, el hacinamiento y un nivel socioeconmico bajo predisponen a las infecciones estreptoccicas y a los ataques reumticos posteriores. La fiebre reumtica (FR) es ms frecuente durante la edad escolar. Anatoma patolgica Da varias reas de afectacin: Afectacin articular. Membranas sinoviales inflamadas, hay edema e hiperemia inespecficos. Afectacin enceflica. En el encfalo por un ataque agudo de corea se observa hiperemia. Afectacin cardaca. Hay afectacin valvular (estenosis e insuficiencia), acortamiento, engrosamiento o fusin de las cuerdas tendinosas y la dilatacin del anillo valvular (Mitral y tricuspide y aortica). Puede producirse adems pericarditis. Afectacin cutnea. Presencia en los ndulos subcutneos los llamados ndulos de Aschoff. Sntomas y signos Las cinco manifestaciones principales de la FR son: 1. la poliartritis migratoria 2. la corea 3. la carditis 4. los ndulos subcutneos 5. el eritema marginado 6. fiebre (38-40C) La poliartritis migratoria es la manifestacin clnica ms frecuente, aunque puede haber monoartritis. Las articulaciones son extremadamente dolorosas y sensibles a la palpacin y pueden estar enrojecidas, calientes y tumefactas, a veces con derrame. Las ms afectadas son los tobillos, las rodillas, los codos y las muecas. Los hombros, caderas y pequeas articulaciones de las manos y pies. La corea de Sydenham conocida como baile de San Vito, que constituye una manifestacin neurolgica tpica, caracterizada por movimientos rpidos, desordenados, involuntarios, errticos y sin propsito, acompaados de debilidad muscular y labilidad emocional, de 2-4 meses de duracin, nunca coexiste con artritis, pero s con carditis La carditis puede ocurrir sola y asociarse a roce pericrdico, soplos, cardiomegalia o insuficiencia cardaca. Los ndulos subcutneos son mas frecuentes sobre las superficies de extensin de las grandes articulaciones y suelen coexistir con la carditis. En general, son indoloros, transitorios y responden al tratamiento de la inflamacin articular o cardaca asociada.

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El eritema marginado es una erupcin indolora, serpinginosa y plana que no deja cicatriz, tiene forma anular, indolora y no pruriginosa, que aparece en el tronco y las extremidades. Es transitoria y a veces dura menos de 1 da. Otras manifestaciones pueden consistir en dolor abdominal y anorexia, bien a travs de los mecanismos hepticos para la insuficiencia cardaca o por una linfadenitis mesentrica concomitante. Debido a la leucocitosis y a la defensa abdominal, el cuadro puede recordar al de una apendicitis aguda, sobre todo cuando no existen otras manifestaciones reumticas. La letargia, el mal estado general y la fatiga que suelen atribuirse a la FR pueden deberse a la insuficiencia cardaca. Exploraciones complementarias Los marcadores inflamatorios generales son la VSG y la protena C reactiva. Con el mtodo de Westergren, la VSG suele mostrar elevaciones superiores a 120 mm/h. El recuento leucocitario llega a cifras de 12.000 a 20.000/ml o an mayores. Recuento de anticuerpos antiestreptolisina O. Los marcadores inflamatorios locales se encuentran en el lquido sinovial, el lquido suele ser claro y amarillento y muestra una elevacin del recuento leucocitario sobre todo de los PMN; los cultivos son negativos. Las alteraciones del ECG consisten en una prolongacin de PR que, aunque es la anomala ms frecuente. La prolongacin de PR se debe al retraso de la conduccin elctrica auriculoventricular que ocurre en alrededor del 30% de los pacientes con FR. Puede haber otras alteraciones del ECG, secundarias a la pericarditis, a la dilatacin de las aurculas o los ventrculos o a arritmias. Diagnstico El diagnstico depende de los criterios de Jones modificados: Criterios de Jones para el diagnstico de fiebre reumtica a Criterios mayores Carditis Poliartritis Corea Eritema marginado Ndulos subcutneos Criterios menores Hallazgos clnicos Artralgia Fiebre Hallazgos de laboratorio o ECG VSG o protena C reactiva elevadas Alargamiento del intervalo PR Antecedente de infeccin por estreptococo b-hemoltico Cultivo farngeo o positividad de las pruebas antignicas para el estreptococo Ttulos elevados o curva ascendente-descendente de anticuerpos estreptoccicos (antiestreptolisina O) a Si existe el antecedente de infeccin por estreptococo b-hemoltico del

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grupo A, la presencia de dos criterios mayores o de uno mayor y dos menores indica alta probabilidad de fiebre reumtica en fase aguda. El diagnstico diferencial comprende la gota, la anemia drepanoctica, las leucemias, el LED, la endocarditis emblica bacteriana, la enfermedad del suero, la enfermedad de Kawasaki, las reacciones farmacolgicas, la artritis traumtica y la artritis gonoccica. ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL Artritis que se inicia a los 16 aos de edad o antes. La artritis reumatoide juvenil (ARJ) es similar a la AR del adulto. La enfermedad tiende a afectar a las articulaciones grandes y pequeas y puede interferir con el crecimiento y el desarrollo. Puede producir una micrognatia (barbilla retrada) secundaria a la alteracin del crecimiento mandibular. Sntomas y signos En alrededor del 20% de los pacientes, el comienzo es sistmico (enfermedad de Still) con fiebre elevada, erupcin, esplenomegalia, adenopatas generalizadas, serositis y una llamativa leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis. En otro 40% de los pacientes, generalmente nias jvenes, el comienzo es oligoarticular y se encuentran anticuerpos antinucleares en el 75% de los nios afectados. El comienzo poliarticular se observa en el 40% restante de casos y sus manifestaciones son, por lo general, similares a las de la AR del adulto. El factor reumatoide suele ser negativo, pero en algunos casos, sobre todo en nias adolescentes, puede ser positivo.

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Manual de Nosologa 23.- ANGUSTIA

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Estado afectivo, exacerbado en los psicpatas, combinacin de disgusto y tensin interna, con sensacin continua de inquietud y espera de sucesos dolorosos, que constituye la neurosis y la crisis de angustia. Sntomas, signos y diagnstico La crisis alcanza su mxima expresin en el plazo de 10 min o menos y suele ceder un poco despus, sin que el mdico pueda observar luego nada ms que a una persona temerosa de sufrir otro nuevo ataque de angustia. Un rasgo distintivo del trastorno de angustia es que algunas de las crisis son inesperadas o espontneas, al menos inicialmente. Los pacientes que sufren de trastorno de angustia con frecuencia anticipan el prximo ataque y estn preocupados por l (ansiedad anticipatoria), de forma que evitan los lugares donde antes sintieron angustia (agorafobia,). A algunos de estos pacientes les preocupa padecer una enfermedad grave del corazn, los pulmones o el cerebro. Sntomas de un ataque de pnico somatizacin de la ansiedad. Acortamiento de la respiracin o sensacin de sofoco Dolor o molestias en trax Entumecimiento u hormigueo Miedo de morir Miedo de volverse loco o de perder el control Nauseas o molestias abdominales Nudo en la garganta Palpitaciones o frecuencia cardiaca acelerada Rubor o escalofros Sentimiento de irrealidad, extraeza o desconexin de entorno Sudoracin Temblores o sacudidas Vrtigo, sensacin de inestabilidad o desmayo. Tratamiento Los frmacos, como los antidepresivos y las benzodiacepinas, previenen o reducen en gran medida la ansiedad anticipatoria, la evitacin fbica y el nmero e intensidad de las crisis de angustia. La terapia de exposicin es una forma de terapia de conducta consistente en enfrentar al paciente con aquello que teme; a menudo resulta eficaz para reducir el miedo.

DEPRESIN (Trastorno unipolar) En su forma de sndrome integral, la depresin clnica se manifiesta como trastorno depresivo mayor, con una evolucin episdica y grados variables de manifestaciones residuales entre episodios.

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Sntomas, signos y diagnstico El estado de nimo tpico es deprimido, irritable y/o ansioso. El paciente puede mostrar un aspecto pattico, con el ceo fruncido, las comisuras de los labios hacia abajo, postura alicada, evitando mirar a los ojos y hablando con monoslabos o callado. El estado de nimo enfermizo se acompaa de preocupaciones con culpa, ideas de autodenigracin, disminucin de la capacidad para concentrarse, indecisin, prdida de inters por las actividades habituales, retraimiento social, desesperanza, desesperacin y pensamientos recurrentes de muerte y suicidio; tambin son frecuentes las alteraciones del sueo. La melancola (antes denominada depresin endgena) es caracterizado por una notable lentitud (de pensamiento y actividad) o agitacin psicomotriz (p. Ej., inquietud, retorcerse las manos, habla atropellada), prdida de peso, culpabilidad irracional y prdida de la capacidad para experimentar placer. Se consideran el 15 % de los pacientes melanclicos un subtipo depresivo psictico o delirante. As, el paciente puede tener el delirio de haber cometido pecados o crmenes imperdonables; voces alucinatorias le acusan de delitos diversos o le condenan a muerte. Los resultados de la prueba de supresin de dexametasona son claramente positivos en pacientes con depresin psictica. En la depresin atpica los signos vegetativos dominan el cuadro clnico, incluyendo sntomas de ansiedad y fobia, empeoramiento nocturno, insomnio inicial, hipersomnia que a menudo se extiende a lo largo del da e hiperfagia con ganancia de peso. Al revs que los pacientes con melancola, los que presentan depresin atpica muestran un estado de nimo colorista ante posibles acontecimientos positivos, pero a menudo se derrumban ante las menores adversidades, cayendo en una depresin paralizante. La depresin atpica y los trastornos bipolares II se solapan considerablemente. Dx de Depresin Segn la DSM- IV: Prdida del inters en todas las actividades ordinarias, en combinacin con por lo menos 4 de los siguientes sntomas. 1) Disminucin de energa y fatiga. 2) Alteraciones del apetito y del peso. 3) Trastornos del sueo. 4) Retraso o agitacin psicomotriz. 5) Sentimiento de inutilidad. 6) Prdida de memoria y dificultad para concentrarse. 7) Pensamientos o intentos reales de suicidio. Tratamiento La mayora de los pacientes con depresin pueden ser tratados en rgimen ambulatorio. El tratamiento de eleccin para la depresin de moderada a grave es la farmacoterapia, incluida en el contexto de la terapia de apoyo y la psicoeducacin; las depresiones ms leves pueden tratarse con psicoterapia. Siempre hay que preguntar al paciente, con delicadeza y tacto, sobre posibles ideaciones, planes o actos suicidas; hay que tomar en serio cualquier comunicacin en ese sentido. Antidepresivos. Pueden ser inhibidores de la recaptacin selectiva de serotonina (IRSS) que incluyen los siguientes frmacos: fluoxetina, sertralina, paroxetina y fluvoxamina; antidepresivos

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Manual de Nosologa heterocclicos, (amitriptilina, imipramina, nortriptilina y desipramina); monoaminoxidasa (IMAO) (noradrenalina, dopamina y feniletilaminas)

3er semestre UQI inhibidores de la

Hospitalizacin. Las ideas suicidas persistentes (sobre todo si falta apoyo familiar), as como la presencia de estupor, depresin agitada-delirante, debilidad fsica y enfermedad cardiovascular grave concomitante, requieren hospitalizacin y, a menudo, terapia por electrochoque. La depresin con carcter suicida grave, agitada o retardada durante el embarazo se trata mejor con terapia por electrochoque.

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Manual de Nosologa 24.- TRASTORNOS CONVULSIVOS

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Existen dos tipos de trastornos convulsivos: un episodio aislado, no recurrente, como el que puede aparecer acompaando a una enfermedad febril o tras un traumatismo craneoenceflico y la epilepsia: trastorno paroxstico y recurrente de la funcin cerebral caracterizado por crisis breves y repentinas de alteracin de la conciencia acompaada de actividad motora, fenmenos sensitivos o conducta inapropiada y causado por una descarga neuronal excesiva. . Etiologa e incidencia Las convulsiones son el resultado de un trastorno focal o generalizado de la funcin cortical debido a diferentes procesos cerebrales o sistmicos . Tambin pueden aparecer como consecuencia y sntoma de deprivacin tras un consumo continuado de alcohol, hipnticos o tranquilizantes. Etiolgicamente, la epilepsia se clasifica en sintomtica e idioptica. La epilepsia sintomtica indica que existe una causa probable y que debe intentarse un tratamiento especfico para eliminarla. La epilepsia idioptica implica la ausencia de una causa identificable. Etiologa de las crisis convulsivas Alteraciones congnitas o del desarrollo del cerebro Edema cerebral Frmacos o txicos convulsingenos Hipertermia Hipoxia cerebral Infecciones del SNC Lesiones cerebrales expansivas Transtornos metablicos Traumatismo craneoenceflico Sntomas y signos Las manifestaciones clnicas dependen del tipo de crisis; stas se clasifican en parciales y generalizadas. En las crisis parciales la descarga neuronal excesiva se limita a una zona de la corteza cerebral. En las crisis generalizadas la descarga neuronal difunde a toda la corteza bilateralmente. Un aura es una manifestacin sensorial o psquica que precede inmediatamente a una crisis parcial compleja o tnico-clnica generalizada y que representa el comienzo del episodio. El estado postictal es aquel que sigue a la crisis convulsiva (sobre todo si es generalizada) y se manifiesta por sueo profundo, cefalea, confusin y dolorimiento muscular. Las crisis parciales simples (CPS) consisten en fenmenos motores, sensitivos, sensoriales o psicomotores sin prdida de conciencia. El signo focal especfico indica el rea cerebral afectada . En las crisis jacksonianas los sntomas motores focales comienzan en un miembro, p. Ej., en la mano, y siguen una marcha ascendente por toda la extremidad superior. En las crisis parciales complejas (CPC) el paciente pierde el contacto con el entorno durante 1 o 2 min. Inicialmente puede presentar mirada fija, realizar movimientos automticos sin ninguna finalidad o emitir sonidos ininteligibles y resistirse a recibir la ayuda que pueda prestrsele. La confusin mental persiste durante 1 o 2 min ms tras ceder los sntomas motores. Las crisis generalizadas se caracterizan porque producen prdida de conciencia y alteraciones motoras desde su inicio. Generalmente tienen una causa metablica o son idiopticas. 76

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Pueden ser primariamente generalizadas (afectacin cortical bilateral desde el comienzo) o secundariamente generalizadas (inicio cortical focal con posterior extensin bilateral). Algunos tipos de crisis generalizadas son los espasmos infantiles y las ausencias, las crisis tnico-clnicas y atnicas y las crisis mioclnicas. Los espasmos infantiles son crisis primariamente generalizadas caracterizadas por una flexin sbita de los miembros superiores seguida de flexin del tronco hacia delante y extensin de las piernas. Las crisis de ausencia (anteriormente denominadas petit mal) consisten en crisis breves, primariamente generalizadas, que se manifiestan por prdida de conciencia de unos 10 a 30 segundos de duracin, acompaada de parpadeo a una frecuencia de 3 por segundo, con prdida del tono muscular axial o sin ella. Los pacientes interrumpen bruscamente la actividad que estn realizando y la reanudan de la misma forma despus de la crisis, sin sntomas postictales ni recuerdo de que han presentado el episodio. Las crisis tnico-clnicas generalizadas (CTC) comienzan tpicamente con la emisin de un grito; posteriormente aparecen prdida de conciencia y cada seguidas de contraccin tnica y despus clnica de los msculos de los miembros, el tronco y la cabeza. Puede producirse incontinencia urinaria y/o fecal. El episodio suele durar 1 o 2 min. Las crisis atnicas son primariamente generalizadas, breves y aparecen en nios. Se caracterizan por una prdida completa del tono muscular y de la conciencia. El nio suele caerse al suelo, por lo que presenta un riesgo importante de traumatismo grave, particularmente TCE. Las crisis mioclnicas son espasmos breves, como un relmpago, de un miembro, de varios miembros o del tronco. Pueden ser repetitivas y desencadenar una CTC. No existe prdida de conciencia. Las convulsiones febriles se asocian con fiebre sin evidencia de infeccin intracraneal. Las crisis febriles benignas son episodios de convulsiones tnico-clnicas generalizadas, breves y aisladas. Las crisis febriles complicadas son las crisis focales, que duran ms de 15 min o que recurren 2 o ms veces en menos de 24 h. El status epilptico se caracteriza por la presencia de crisis que se continan entre s sin un perodo intercrtico de recuperacin de la conciencia o de normalizacin de la funcin neurolgica. La epilepsia parcial continua es una forma rara de epilepsia focal motora (generalmente en cara o manos) que se presenta en forma de crisis recurrentes a intervalos de unos pocos segundos o minutos y que duran das o incluso aos. Diagnstico Debe diferenciarse la epilepsia idioptica de la sintomtica. Las crisis focales y los sntomas postictales implican una lesin cerebral; las crisis generalizadas se deben con ms probabilidad a una causa metablica. Los testigos pueden informar sobre una crisis tpica, la frecuencia de las crisis y el intervalo ms largo y ms corto entre ellas que recuerdan. Debe interrogarse sobre los antecedentes de TCE o infeccin previos y sobre el contacto con txicos. La fiebre y la rigidez de nuca asociados a convulsiones de reciente comienzo sugieren meningitis, hemorragia subaracnoidea o encefalitis. En este caso est indicada una puncin lumbar. Los sntomas y signos neurolgicos focales que acompaan a las convulsiones sugieren la existencia de un tumor, un trastorno cerebrovascular o lesiones postraumticas. Los estudios diagnsticos iniciales deben incluir un EEG y niveles sricos de glucosa, sodio, magnesio y calcio. Cuando existen alteraciones de estos parmetros o anomalas focales en el EEG

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y cuando las crisis comienzan en la vida adulta, est indicada la realizacin de una RM. Si se sospecha una infeccin, se realizar puncin lumbar. El EEG intercrtico (entre las crisis) en las crisis tnico-clnicas primariamente generalizadas se caracteriza por descargas simtricas de ondas lentas y agudas a 4-7 Hz. Tratamiento Principios generales. El tratamiento se orienta inicialmente hacia el control de las crisis, as como al tratamiento del trastorno primario. Entre los frmacos de eleccin utilizados para las crisis convulsivas estn la difenilhidantona (DFH), carbamazepina, valproato, gabapentina, lamotrigina, topiramato, etosuximida, clonazepam y el diazepam.

Epilepsias y otros trastornos convulsivos Crisis epilptica. Es una descarga paroxstica de las neuronas cerebrales, suficiente para causar hechos clnicos detectables que sean evidentes para el sujeto o para un observador. Epilepsias. Para establecer el diagnstico de epilepsia es imprescindible la repeticin de crisis epilpticas, generalmente espontneas e impredecibles, sin factores provocadores evidentes. Los sntomas y signos que definen un sndrome epilptico pueden ser clnicos, por ejemplo, el tipo de crisis, las modalidades de recidiva de las crisis y los hallazgos neurolgicos o psicolgicos, o puede tratarse de hallazgos detectados por exmenes complementarios, como el EEG, la radiologa, la TC o la RM. Una epilepsia se considera activa cuando ha presentado crisis dentro de los 2 aos precedentes y en remisin si no las ha presentado durante al menos ese tiempo. ETIOLOGA Segn su etiologa, los sndromes epilpticos se clasifican en idiopticos, sintomticos y criptognicos. Las epilepsias generalizadas primarias o idiopticas tienen una alta influencia gentica. La herencia puede ser autosmica dominante con penetrancia variable, dependiendo de la edad, o polignica; son epilepsias caraterizadas por crisis generalizadas tonicoclnicas, ausencias y mioclonas, fotosensibilidad, patrn de distribucin circadiano y curso clnico caracterstico. Los sndromes epilpticos sintomticos son aquellos que tienen una causa identificable. Los sndromes criptognicos se suponen sintomticos, aunque su etiologa no puede ser demostrada con los medios diagnsticos disponibles. Las causas ms frecuentes son traumatismos craneoenceflicos, accidentes cerebrovasculares isqumicos o hemorrgicos (principalmente hemorragia intracerebral y hemorragia subaracnoidea), tumores, infecciones intracerebrales o de vecindad (abscesos, meningitis, osteomielitis o tromboflebitis), trastornos metablicos o electrolticos (hipoglucemia, hiponatremia o hipernatremia, hipopotasemia o hiperpotasemia), administracin o suspensin de txicos o drogas (alcohol, la ms frecuente). FISIOPATOLOGA La crisis epilptica se caracteriza por una descarga neuronal anormal, exagerada, de inicio brusco, y generalmente autolimitada en segundos o minutos. En las crisis focales la descarga se produce en un lugar concreto y se extiende a las zonas vecinas, mientras que en las crisis generalizadas se produce una descarga inicial simultnea de toda la corteza. Los neurotransmisores 78

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ms conocidos son el cido gammaaminobutrico (GABA), inhibidor, y el sistema excitador glutamato-aspartato. Clasificacin de las crisis epilpticas Se basa en la descripcin clnica y en los hallazgos crticos e intercrticos del EEG. Las crisis se dividen en parciales o focales, generalizadas y crisis inclasificables. Clasificacin de las crisis epilpticas Crisis parciales (de comienzo localizado o focal) Simples (sin alteracin de la conciencia) Con sntomas motores Con sntomas somatosensoriales o de sentidos especiales Con sntomas vegetativos Con sntomas psquicos Complejas (con alteracin de la conciencia) Comienzo como crisis parcial simple con progresin a crisis compleja Alteracin de la conciencia desde el inicio Crisis parciales con generalizacin secundaria Crisis generalizadas (bilaterales simtricas, sin comienzo local) Ausencias Tpicas (petit mal) Atpicas Crisis mioclnicas Crisis clnicas Crisis tnicas Crisis tonicoclnicas Crisis atnicas Crisis epilpticas inclasificables (datos incompletos o inadecuados) Crisis parciales Las crisis parciales, locales o focales, son aquellas en las que los primeros cambios clnicos y electroencefalogrficos indican la activacin inicial de un sistema de neuronas limitado a parte de un hemisferio cerebral. Se dividen en simples y complejas, dependiendo de si existe, o no, alte-racin de la conciencia durante la crisis. En el EEG durante las crisis parciales simples se observa una descarga focal contralateral a las manifestaciones clnicas, sobre el rea correspondiente a la localizacin cortical. En las crisis parciales complejas en el EEG se detectan descargas unilaterales o bilaterales, difusas o focales en las regiones temporales o frontotemporales. Crisis parciales simples Con signos motores. Pueden afectar cualquier parte del cuerpo dependiendo de la situacin de la descarga en el rea motora. Los sntomas pueden quedar limitados focalmente o extenderse a reas corticales vecinas, lo que se denomina marcha epilptica, produciendo el movimiento secuencial de partes del cuerpo. A este tipo de crisis se conoce como crisis jacksoniana. Con sntomas vegetativos. Se manifiestan con diversos sntomas como vmitos, palidez, rubefaccin, suda-cin, piloereccin, dilatacin pupilar, borborigmos e incontinencia.

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Con sntomas somatosensoriales o de sentidos especiales. Las crisis somatosensoriales se originan en las reas corticales dedicadas a funciones sensitivas. Generalmente se manifiestan como sensaciones de pinchazos o de entumecimiento. Con sntomas psquicos. Se manifiestan por alteraciones de funciones superiores y generalmente se siguen de alteracin de conciencia, evolucionan a crisis parciales complejas. Pueden ocurrir alteraciones del lenguaje de tipo disfsico. Los sntomas dismnsicos y cognitivos consisten en distorsin de la memoria, del sentido del tiempo, un estado de ensoacin o la sensacin de que situaciones o experiencias nuevas ya han sido vividas con anterioridad, lo que se conoce como dj vu, o como si una situacin ya experimentada no lo haya sido hasta ese momento, conocida como jamais vu.

Crisis con sntomas complejos Estas crisis pueden cursar con alteracin de la conciencia desde el inicio o aparecer como progresin de una crisis parcial simple. La alteracin de conciencia puede ser la nica manifestacin de la crisis o acompaarse de alteraciones diversas del comportamiento, conocidas como automatismos. Clnicamente se distinguen automatismos alimentarios (masticacin o deglucin), mmicos, que expresan el estado emocional del sujeto, automatismos gestuales, ambulatorios y verbales. Crisis generalizadas Ausencias. Consisten en una interrupcin brusca de la actividad, con mirada perdida, y a veces rotacin de los ojos, y duran entre unos segundos y medio minuto; finalizan de modo brusco, sin dejar secuela ni alteracin de conciencia. Suelen desencadenarse con la hiperventilacin. En ocasiones se acompaan de sacudidas clnicas de prpados, labios u otros grupos musculares, de automatismos o de cambios vegetativos como alteraciones de la frecuencia cardaca o respiratoria y enuresis. Crisis tonicoclnicas. Son las crisis antiguamente conocidas como crisis de grand mal. Suelen comenzar con prdida de conciencia brusca, se produce una contraccin muscular tnica brusca, acompaada de dificultad respiratoria y un grito o quejido, y el paciente cae rgido al suelo. En la fase tnica puede presentar cianosis, mordedura de lengua o enuresis. Tras unos segundos se inicia la fase clnica, con sacudidas repetidas, respiracin estertrea, cianosis e hipersalivacin. Finalmente, se produce la relajacin, y la respiracin se hace profunda, permaneciendo el individuo inconsciente durante segundos, minutos o incluso horas. Al despertar el paciente suele tener amnesia de lo ocurrido, dolorimiento difuso, cefalea y sensacin de agarrotamiento. Crisis mioclnicas. Las sacudidas mioclnicas, nicas o mltiples, son contracciones sbitas, breves, que pueden ser generalizadas o estar confinadas a la cara y el tronco o a una o ms extremidades, o aun a msculos individuales o a grupos de msculos. Crisis clnicas. En ocasiones las crisis convulsivas generalizadas se manifiestan slo por sacudidas clnicas repetitivas. El perodo poscrtico suele ser muy corto. A veces la crisis puede comenzar por una fase clnica, pasar a una tnica y terminar nuevamente con sacudidas clnicas, lo que se denomina crisis clnico-tnico-clnica. Crisis tnicas. Consisten en prdida de conciencia inicial con contraccin generalizada de la musculatura axial o de los miembros, en general acompaada de rotacin de los ojos e

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incluso del cuerpo hacia un lado. El paciente desarrolla cianosis por el espasmo de la musculatura respiratoria. Crisis atnicas. Se caracterizan por una prdida brusca del tono corporal que puede ser fragmentaria o generalizada, lo cual produce desde la flexin de la cabeza y cada del maxilar hasta la cada sbita del paciente; la alteracin de la conciencia es momentnea, y el paciente la recupera antes de levantarse.

Crisis epilpticas no clasificadas Incluye a las crisis que no pueden ser clasificadas por la falta de datos sobre ellas. Clasificacin de las epilepsias y de los sndromes epilpticos La clasificacin de los sndromes epilpticos se lleva a cabo atendiendo a un doble criterio: el tipo de crisis y su etiologa. De acuerdo con el tipo de crisis, se clasifican en epilepsias o sndromes focales, tambin denominados locales o parciales, y generalizados. Los sndromes focales son aquellos en los que la semiologa de las crisis o los hallazgos de los procedimientos diagnsticos ponen de manifiesto un origen focal de las crisis, ya sea anatmico o funcional. Las epilepsias y sndromes generalizados incluyen todos aquellos trastornos que se presentan con crisis generalizadas, en general en personas que tienen un estado intercrtico normal, sin anomalas neurolgicas ni de neuroimagen. Segn la etiologa, se establecen tres categoras: idioptico, sintomtico y criptognico. Los sndromes idiopticos de origen probablemente gentico, los sintomticos de etiologa conocida, y los criptognicos presumiblemente sintomticos, aunque la etiologa no haya sido demostrada todava. Epilepsias focales sintomticas y criptognicas Est en relacin con el rea cortical donde se inician y desarrollan. Epilepsias del lbulo temporal. Se caracterizan por crisis parciales simples, complejas y secundariamente generalizadas, o una combinacin de ellas. Existen antecedentes de convulsiones febriles. Las crisis parciales simples temporales se presentan tpicamente con alteraciones sensitivas epigstricas, malestar, sensacin de extraeza y alucinaciones olfatorias o gustativas. La ms frecuente es una sensacin epigstrica ascendente. Epilepsias del lbulo frontal. Pueden cursar con crisis parciales simples, complejas, secundariamente generalizadas, o una combinacin de ellas. A menudo ocurren varias veces al da y frecuentemente lo hacen durante el sueo. Las crisis de origen frontal varan segn el rea concreta donde se produzcan. Las crisis de la corteza motora son principalmente parciales simples, pudiendo presentar mioclonas aisladas o crisis motoras ms difusas con propagacin jacksoniana. Las crisis de la circunvolucin frontal inferior se caracterizan por detencin del habla, mioclonas faciales contralaterales o ipsolaterales, contraccin de las comisuras de la boca, movimientos clnicos faciales, salivacin y deglucin; si se trata del hemisferio dominante, se producirn adems afasia, disartria, vocalizaciones y afasia postcrtica, etc. Epilepsias del lbulo parietal. Las crisis originadas en los lbulos parietales son en general parciales simples y secundariamente generalizadas. Provocan sntomas sensitivos contralaterales como hormigueos, sensacin de corriente elctrica o acorchamiento. Es rara la aparicin de dolor. Epilepsias del lbulo occipital. Las crisis de origen occipital se manifiestan por alteraciones visuales, bien positivas o bien negativas y generalmente bilaterales.

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Epilepsia parcial continua o epilepsia de Kojewnikow. Tiene dos variantes electroclnicas segn se haya identificado una lesin rolndica asociada a crisis motoras parciales, o sin lesin, cuando en un nio, previamente sano, aparecen mioclonas y crisis parciales motoras con gran frecuencia.

Epilepsias idiopticas relacionadas con la localizacin Las epilepsias benignas de la infancia son sndromes determinados genticamente, dependientes de la edad, y aparecen en pacientes neurolgicamente intactos. Epilepsia benigna infantil con puntas centrotemporales. Las crisis aparecen entre los 2 y 13 aos en nios normales, son parciales motoras, asociadas a sntomas somatosensoriales, y estn relacionadas con el sueo en el 75 % de los pacientes. Las crisis remiten de manera espontnea en la adolescencia. Epilepsia infantil con paroxismos occipitales. Comienza entre los 15 meses y los 17 aos de edad y se caracterizan por sntomas iniciales visuales: prdida transitoria de la visin, fosfenos, alucinaciones complejas, ilusiones, seguidos de fenmenos convulsivos, hemiclonas, crisis parciales complejas o crisis generalizadas tonicoclnicas. Otros sntomas crticos pueden ser disfasia, disestesias o movimientos versivos. La cefalea difusa o hemicraneal o un acceso de migraa son caractersticos como sntomas postictales. Epilepsias generalizadas idiopticas (relacionadas con la edad) Convulsiones neonatales benignas. Las convulsiones benignas neonatales pueden ser familiares con herencia dominante, son clnicas o apneicas, aparecen en el segundo o el tercer das despus del nacimiento y son frecuentes hasta el da 7. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia. Se caracteriza por breves brotes de mioclonas generalizadas en nios normales durante los primeros 2 aos de vida. En la adolescencia pueden presentar crisis generalizadas tonicoclnicas y acompaarse de un relativo retraso del desarrollo psicomotor y de alteraciones leves de la personalidad. Epilepsia ausencia infantil. Ocurre en nios de edad escolar, se caracteriza por una descarga sncrona, bilateral y simtrica de complejos punta-onda a 3 Hz. El sndrome puede iniciarse slo por crisis de ausencia o por una combinacin de crisis de ausencia y convulsivas. Epilepsia ausencia juvenil. Las crisis aparecen entre los 10 y 17 aos, se acompaan de crisis convulsivas tonicoclnicas despus del despertar. Epilepsia con crisis generalizadas tonicoclnicas del despertar. Esta epilepsia de aparicin prcticamente exclusiva tras el despertar constituye un sndrome bien establecido. Las crisis son convulsivas tonicoclnicas. Epilepsia mioclnica juvenil. La primera manifestacin clnica consiste en mioclonas a las crisis convulsivas tonicoclnicas y a las ausencias. Las crisis ocurren preferentemente al amanecer y son precipitadas por la privacin o interrupcin del sueo, la ingestin de alcohol, el estrs emocional y, en las mujeres, durante el perodo perimenstrual. Epilepsias generalizadas criptognicas o sintomticas (relacionadas con la edad) Sndrome de West. Inicia con crisis de espasmos en flexin, en extensin o mixtos, detencin o involucin del desarrollo psicomotor y hallazgo en el EEG de un patrn caracterstico denominado hipsarritmia, consistente en una mezcla catica de ondas lentas y agudas multifocales. Sndrome de Lennox-Gastaut. Su etiologa es similar a la del sndrome de West. Cursa con crisis muy frecuentes, de distinto tipo. Las ms caractersticas son las crisis tnicas axiales, atnicas y ausencias, aunque a menudo se asocian crisis mioclnicas, tonicoclnicas o parciales. Es frecuente el desarrollo de estado de mal epilptico. Se asocia a retraso mental y suele aparecer en nios que previamente han sufrido un sndrome de West. 82

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Epilepsia con crisis mioclonoasttica. La epilepsia mioclonoasttica se caracteriza por el padecimiento de crisis mioclnicas acompaadas de cadas, que son las denominadas crisis mioclonoastticas, y a veces, usencias atpicas y crisis generalizadas tonicoclnicas.

Estado de mal epilptico (Status Epileptico > de 3) Se define como una crisis que dura ms de 30 min o varias crisis independientes que ocurren sin restablecimiento de la conciencia entre ellas. Existen tambien estados de mal parciales (epilepsia parcial continua) y de crisis generalizadas no convulsivas (ausencias). DIAGNSTICO El diagnstico de una epilepsia exige un proceso ordenado y progresivo en el que se va respondiendo a un serie de interrogantes que permiten determinar primero el tipo de crisis, luego el diagnstico topogrfico y el sindrmico, establecer el pronstico de la afeccin y, finalmente, elegir el tratamiento adecuado. El diagnstico de epilepsia sigue siendo fundamentalmente clnico: se basa en la descripcin detallada de los episodios indicativos de crisis epilpticas. DIAGNSTICO DIFERENCIAL Se establece con sncopes (reflejo, cardaco o fallo en perfusin sangunea), crisis de origen no epilptico (psicognicas o seudo-crisis), AIT, migraa, narcolepsia, hipoglucemia y alteraciones cardacas. Para el diagnstico diferencial con estas entidades, adems de la descripcin clnica, son fundamentales los estudios complementarios que abarcan estudios cardiovasculares, analticos y registros poligrficos de sueo. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Electroencefalograma El EEG es una exploracin obligada por su capacidad de detectar alteraciones intercrticas. Es posible encontrar alteraciones focales (lentificacin, punta, polipunta, polipunta-onda, etc.) que indiquen una afectacin focal, o bien alteraciones difusas, intermitentes o no (punta-onda, polipunta o lentificacin). Adems de confirmar la naturaleza epilptica, el EEG sirve para localizar el origen y la difusin de la descarga elctrica. Procedimientos de neuroimagen El mtodo ms destacable en la actualidad es la RM. Otros estudios tambin utilizados son la TC que, como la RM, valora aspectos morfolgicos, la PET, que mide el metabolismo regional y la SPECT, que valora el FSC regional.

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Manual de Nosologa 25.- ESTUPOR Y COMA

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El estupor se define como la ausencia de respuesta, en la que el paciente slo puede despertarse brevemente y con una estimulacin enrgica y repetida. El coma es el estado en el cual el paciente no puede despertarse y est arreactivo, respondiendo slo a estmulos repetidos con reflejos de evitacin primitivos; en el coma profundo pueden estar ausentes todos los reflejos miotticos e incluso del tronco del encfalo. El mantenimiento del estado de alerta precisa de la preservacin de las funciones cognitivas de los hemisferios cerebrales y de los mecanismos de la vigilia dependientes del sistema reticular activador ascendente (una extensa red de ncleos y fibras de interconexin que ocupa los centros de sustancia gris de la protuberancia, el mesencfalo y el diencfalo posterior). Este sistema recibe impulsos aferentes de las vas sensitivas somticas, viscerales, auditivas y visuales y los enva a los ncleos intralaminares paracentrales y talmicos. La actividad de feedback (retroalimentacin) neuronal en este circuito permite mantener un balance funcional en los diferentes niveles. Etiologa Un estado de confusin o apata grave, el estupor y el coma de corta evolucin implican una disfuncin cerebral hemisfrica, dienceflica o de la parte superior del tronco del encfalo. Causas de coma Lesiones supratentoriales Traumatismo craneoenceflico Tumor o absceso cerebral Infarto o hemorragia cerebral Hematoma subural o epidural Lesiones infratentoriales Infarto, tumor, hemorragia o traumatismo troncoenceflico Hemorragia cerebelosa Transtornos cerebrales difusos y metablicos Anoxia o isquemia )sincope, arritmia cardiaca, infarto pulmonar, insuf. respiratoria, intoxicacin por monxido de carbono, colagenopatas) Toxinas endgenas (uremia, coma heptico, acidosis diabtica) y deficiencias como la hipoglucemia e hiponatremia Epilepsia Toxinas exgenas (etanol, barbituricos, morfina, herona, metanol, hipotermia, glutetimida) Sx postictal (tras crisis convulsivas) Status epilptico psicomotor Hemorragia Subaracnoidea Traumatismo craneoenceflico (concusin, laceracin o contusin cerebral) Transtornos psiquitricos Catatoria Histeria Transtornos facticios Diagnstico

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En primer lugar debe mantenerse libre la va area, determinar la presin arterial y el pulso y realizar un ECG para detectar posibles alteraciones del trabajo cardaco. Tambin debe determinarse de forma inmediata la glucemia, ya que la hipoglucemia puede producir una muerte neuronal irreversible. Se buscarn signos de hemorragia, incontinencia o traumatismo craneal. La edad del paciente tambin puede proporcionar algunas claves diagnsticas: la drogadiccin, la epilepsia y las infecciones meningo-enceflicas (frecuentes en sujetos <40 aos), los trastornos cardiovasculares (sobre todo el ictus) y metablicos (p. ej., diabetes, hipoglucemia, coma heptico, alteraciones electrolticas y uremia) son causas comunes en pacientes >40 aos. La exploracin fsica incluye: 1) temperatura rectal; 2) piel: color, evidencia de traumatismo o inyecciones hipodrmicas (insulina, narcticos), exantemas o petequias; 3) cuero cabelludo: contusiones o laceraciones; 4) ojos: tamao pupilar y reactividad, parlisis ocular, reflejo corneal y reflejos oculoceflicos (respuesta de "ojos de mueca" al girar la cabeza, que slo se realizar si se excluye fractura cervical), signos oftalmoscpicos de hemorragia o papiledema, esclerosis vascular, retinitis diabtica o urmica; 5) ORL: salida de LCR o sangre, cicatrices o mordedura lingual, olor del aliento (a alcohol, acetona, paraldehdo o a almendras amargas del cianuro); 6) Patrn respiratorio: hiperventilacin o respiracin de Cheyne-Stokes (peridica); 7) signos cardiovasculares: frecuencia y ritmo apical, caractersticas del pulso, presin arterial en ambos brazos, signos de descompensacin cardaca, esclerosis de vasos perifricos, cianosis o dedos "en palillo de tambor" en manos y pies; 8) abdomen: espasmo, rigidez muscular; 9) signos neurolgicos: paresias, rigidez de nuca, reflejos, espasticidad muscular o convulsiones. El examen neurolgico permite distinguir si el trastorno es supratentorial, infratentorial o metablico. Laboratorio: BH, QS6, Na, K, Cl, Ca, PFH, Pruebas Hemostticas (T.de P., TPT, coagulacin, sangrado) PFT, gases arteriales, EGO, exmen toxicologico T.A.C., RMN, EEG, LCR (Citoqumico) angiografa. Tx del Coma: Inmediato a los procedimientos diagnosticos: a) Va aerea permeable. Oxigeno por puntas nasales, mascarilla, intubacin. b) Evaluacin del politraumatizado. Estabilizar cuello y columna. c) Estabilizar estado cardiovascular.- Va venosa, cateter periferico y/o central. d) Asegurar buena y estable tempertaura corporal. e) Glucosa.- Garantizar buen nivel.- Uso de glucosa 50 cm3 al 50%. f) Tiamina.- 10mg IV.- Encefalopatia de Warnicke. g) Naloxona.- Antagonista de Opiaceos. Flumazenil.- Antagonista de Benzodiacepinas. h) Manejo de crneo hipertensivo y convulsiones. i) Medidas o cuidados generales. Nutricin, Hidratacin, Electrolitos, Cambios de posicin, Movilizacin articular. Metilcelulosa ocular, antagonistas H2 e inhibidores de bomba de protones, Heparina subcutaneo. j) Tratamiento etiologico.

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TRASTORNOS RELACIONADOS CON COMAY/O COMPLICACIONES: ESTADO VEGETATIVO Ausencia de la capacidad para desarrollar una actividad mental consciente debido a la destruccin o disfuncin de los hemisferios cerebrales, con preservacin del diencfalo y del TE, de modo que los reflejos autnomos y motores y el ciclo sueo-vigilia se mantienen normales. El estado vegetativo aparece de forma transitoria despus de varias formas de lesin cerebral difusa. Si dura ms de 4 sem se denomina estado vegetativo persistente, que es ms frecuente tras un TCE grave y en la anoxia global (p. ej., por parada cardaca). Tiene mal pronstico en cuanto a la recuperacin de la conciencia. Cuando el estado vegetativo dura ms de unos meses, muy pocos pacientes mejoran y ninguno se recupera totalmente. El tratamiento no es especfico y consiste en prevenir los trastornos sistmicos y la neumona, en proporcionar una nutricin adecuada y cuidados de enfermera efectivos para evitar las lceras por presin en espalda y extremidades, as como fisioterapia para prevenir contracturas en los miembros.

SNDROME DE CAUTIVERIO (LOCKED-IN) Situacin en la que el paciente permanece despierto y sensible, pero en la que debido a una parlisis generalizada no puede comunicarse, salvo por movimientos oculares codificados.

MUERTE CEREBRAL La actual capacidad de la ventilacin mecnica para mantener la funcin cardiopulmonar durante largo tiempo, a pesar del fallo de otros rganos, ha llevado a la aceptacin legal y social amplia de que la muerte consiste en el cese total de la funcin cerebral integradora, especialmente del TE. Para declarar la muerte cerebral debe estar presente una causa estructural o metablica conocida de lesin y es preciso excluir la accin de frmacos anestsicos o paralizantes, sobre todo si han sido autoadministrados. Debe corregirse la hipotermia inferior a 30 C.

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Manual de Nosologa 26.- SX DE HIPERTENSIN INTRACRANEANA

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Definicin y Sustrato patolgico.- aumento del contenido intra y extracelular de Sodio y agua, y no a expensas del del volmen sanguneo (ingurgitacin cerebral). Clasificacin de los edemas cerebrales A) Vasognico.- Forma ms comn (Tumores, Mets, Abcesos, isquem hemorragicos, Infartos, TCE, trombsis venosa, Isq. Cerebral). Acumulacin de agua, por fuera de la membrana edular por rotura de la membrana Hematoenceflica (BHE), por aumento de la permeabilidad capilar filtrado plasmtico con proteinas en la sustancia blanca aumento del volumen extracelular. B) Celular (citotoxico).- Edema neuronal, Glial y endotilial aumento intracelular de agua y Na con permeabilidad capilar normal e integridad de la membrana Hemato- enceflica disminucin del EEC con edema tanto en la sustancia gris y blanca. Causas: SX, DHE, Hipotermia, Ahogamiento. C) Intersticial.- Hidrocefalia. Lquido de los ventriculos a travz del Epndimo EEC de la sust. Blanca periventricular.- Esto causa desmielinigacin; por edema a expensas de LCR aumento volumen EEC. Permeabilidad capilar normal Causas: Hidrocifolia, Pseudotumor cerebral. CUADRO CLNICO Segn la magnitud del edema y su localizacin hasta signo y sntomas de Hipertensin intracraneal (HIC) Datos cardinales: Cefalea y alteraciones visuales (de agudeza visual bilateral) Otros datos: Diplopia,Escotomas, Mareos, nauseas, vmitos, alteraciones intermitentes y paroxisticas del edo. De conciencia, Tinntus, Parestecias. Remotamente crisis convulsivas. EF.- Signo clnico relevante.- Pafiledema Campimetria.- Puntos ciegos: deficit de campos visuales Otros datos.- Parlisis de paros craneales. Reflejo de Cushing (Crneo Hipertenso): Respiracin irregular HTA - Bradicardia. Hernia del Uncus Hernia del Tentorio Estudio Dx ms importante: TAC y RMN Tx Elevacin de la Cabeza 15 a 30 (en ocaciones) Hiperventilacin.- Diureticos osmoticos (Manitol al 20%); Furosemida. Disminucin de CO2 y PIC / Barbituricos; Esteroides.

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Manual de Nosologa 27.- ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR (apoplegia, Ictus; accidente cerebrovascular o ACV)

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Es el grupo de enfermedades de los vasos que irrigan al cerebro. Y es una perdida de la funcin cerebral por causa vascular. Las lesiones vasculares cerebrales son secundarias a la hipertensin y la arteriosclerosis. Los principales tipos de ACV son la insuficiencia cerebral debida a trastornos transitorios del flujo sanguneo o, ms raramente, a encefalopata hipertensiva; el infarto debido a embolia o trombosis de arterias intracraneales o extracraneales; la hemorragia, incluyendo la hemorragia parenquimatosa hipertensiva y la hemorragia subaracnoidea secundaria a aneurismas congnitos; y las malformaciones arteriovenosas, que pueden causar sntomas por efecto de masa, por infarto o por hemorragia. Los sntomas y signos en los accidentes cerebrovasculares reflejan el rea cerebral daada y no necesariamente la arteria afectada. Por ejemplo, la oclusin de la arteria cerebral media y de la cartida interna puede producir alteraciones neurolgicas clnicamente similares. No obstante, las lesiones cerebrovasculares generalmente se ajustan a patrones de perfusin arterial bastante especficos; el conocimiento de estos patrones permite diferenciar el ictus de otras lesiones cerebrales que producen sntomas agudos ocasionalmente. Hemorragia Intracerebral La hemorragia intracerebral suele ser consecuencia de la rotura de un vaso arteriosclertico que ha estado expuesto largo tiempo a la hipertensin arterial o que ha presentado trombosis local e isquemia secundaria. Menos frecuentemente, la causa es un aneurisma u otra malformacin vascular congnita. La angiopata amiloide puede producir hemorragias polares. Otras causas posibles incluyen los aneurismas micticos, el infarto cerebral, las discrasias sanguneas, las enfermedades del colgeno y el abuso de cocana u otras drogas ilegales. La hemorragia intracerebral hipertensiva suele ser extensa, nica y generalmente letal. La hemorragia intracerebral puede aparecer prcticamente en cualquier localizacin. Las ms graves clnicamente se localizan en la proximidad de los ganglios basales, la cpsula interna y el tlamo y en el cerebelo o el tronco del encfalo. Un hematoma disecciona, comprime y desplaza el tejido cerebral adyacente y, si es extenso, aumenta la presin intracraneal. La presin ejercida por los hematomas supratentoriales y el edema acompaante puede causar una herniacin transtentorial, comprimiendo el TE y dando lugar con frecuencia a hemorragias secundarias en el mesencfalo y la protuberancia. Si la hemorragia se abre al sistema ventricular, la sangre puede alcanzar el espacio subaracnoideo. Los hematomas cerebelosos pueden expandirse hasta bloquear el sistema ventricular, causando una hidrocefalia aguda, o disecar e introducirse en el tronco. En cualquiera de estos casos, aparece estupor o coma. Sntomas y signos Comienzan de forma brusca con cefalea seguida de dficit neurolgicos progresivos. Los hematomas extensos localizados en los hemisferios producen hemiparesia; cuando se localizan en la fosa posterior producen sntomas de disfuncin cerebelosa o del TE (desviacin conjugada de la mirada u oftalmopleja, respiracin estertorosa, pupilas puntiformes y coma). La prdida de conciencia es frecuente, apareciendo en pocos minutos tras el comienzo o desarrollndose gradualmente. Tambin es comn la presencia de nuseas, vmitos, delirio y crisis focales o generalizadas. Las hemorragias extensas son mortales en pocos das en >50% de los pacientes. En 88

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los que sobreviven, el nivel de conciencia se va restaurando y los dficit neurolgicos disminuyen gradualmente a medida que se reabsorbe la sangre extravasada. Diagnstico y tratamiento Clnicamente, puede ser difcil diferenciar las pequeas hemorragias intracerebrales de un ictus isqumico. La TAC es el procedimiento diagnstico de eleccin, ya que la hemorragia se observa fcilmente como una zona hiperdensa. La RM tambin permite distinguir una hemorragia de un infarto isqumico, pero es menos prctica por sus necesidades logsticas y de personal especializado en interpretar las imgenes. La puncin lumbar debe realizarse slo si es necesaria y con precaucin en los pacientes inconscientes o con empeoramiento progresivo de los sntomas, ya que el cambio de presin del LCR puede precipitar una herniacin transtentorial o cerebelosa. En las hemorragias extensas, el LCR es casi siempre hemtico (Hcto >1%) y con presin elevada. El tratamiento es similar al del ictus isqumico, excepto porque los trombolticos, antiagregantes y anticoagulantes estn contraindicados. Puede ser necesario administrar un analgsico opiceo para aliviar la cefalea y benzodiacepinas para disminuir la ansiedad. Las nuseas y vmitos requieren el aporte de sueros i.v. y proclorperazina, 2,5 a 5 mg durante los primeros das. La evacuacin quirrgica de las hemorragias extensas que causan desplazamiento cerebral puede salvar la vida del paciente con un hematoma cerebeloso hemisfrico de dimetro >3 cm. La evacuacin precoz de los hematomas cerebrales polares tambin puede salvar al enfermo, aunque en pacientes ancianos con angiopata amiloide es frecuente un nuevo sangrado, con lo que el dficit neurolgico puede ser realmente mayor. La evacuacin precoz de los hematomas cerebrales profundos raramente est justificada porque la mortalidad quirrgica es elevada y suele existir una afectacin neurolgica grave. Los pacientes que sobreviven a una hemorragia aguda en ocasiones se recuperan sorprendentemente bien, debido a que la hemorragia es menos destructiva para el tejido cerebral que el infarto.

Hemorragia Subaracnoidea Sangrado sbito en el interior del espacio subaracnoideo. La causa ms frecuente de hemorragia subaracnoidea (HSA) es el traumatismo craneal. La HSA espontnea (primaria) suele ser consecuencia de una rotura de un aneurisma intracraneal congnito. Menos comnmente se debe a un aneurisma mictico o arteriosclertico, una malformacin arteriovenosa o un trastorno hemorrgico sistmico. La hemorragia debida a un aneurisma puede aparecer a cualquier edad, pero es ms frecuente entre los 40 y los 65 aos. La mayor parte de los aneurismas se localizan en la arteria cerebral media o anterior y en las ramas comunicantes del polgono de Willis. Generalmente crecen a partir de dilataciones en las bifurcaciones arteriales, donde la capa muscular est poco desarrollada; la arteriosclerosis y la hipertensin pueden tener tambin cierto papel en su gnesis. Tras una hemorragia subaracnoidea es frecuente un aumento secundario de la presin intracraneal que puede durar varios das o unas pocas semanas. Tambin puede aparecer una hidrocefalia comunicante, que puede contribuir a aumentar la cefalea, la obnubilacin y la demencia posthemorrgicas. Sntomas y signos 89

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Los aneurismas pueden ser asintomticos hasta su rotura, pero la rotura inminente puede asociarse a cefaleas leves. Si la TAC o la RM y la puncin lumbar son normales, las cefaleas sbitas y graves no se asocian con hemorragia subaracnoidea posterior sino ms bien con una cefalea tensional o migraosa. Sin embargo, cualquier cefalea de comienzo reciente o una alteracin en las caractersticas de la cefalea previa deben llevar a la exclusin de una HSA aneurismtica o de un aneurisma en crecimiento. En unos pocos casos, los aneurismas producen sntomas por compresin de estructuras adyacentes. Una parlisis ocular, una diplopa, un estrabismo o el dolor facial indican afectacin seudotumoral del III, IV, V o VI pares craneales. La prdida visual o un defecto campimtrico bitemporal implican compresin del quiasma ptico. La presin sobre las cintillas pticas produce una hemianopsia homnima no congruente. Cuando el aneurisma se rompe suele existir cefalea aguda y grave. Los pacientes pueden referir slo cefalea o pueden presentar diferentes grados de dficit neurolgico y de alteracin de la conciencia. La mezcla de la sangre liberada del aneurisma con el LCR irrita las meninges y aumenta la presin intracraneal, produciendo cefalea, vmitos, mareo y alteraciones en la frecuencia respiratoria y cardaca. En ocasiones, aparecen convulsiones. Inicialmente no suele haber rigidez de nuca, a menos que exista herniacin de las amgdalas cerebelosas. Sin embargo, en 24 h se desarrollan rigidez de nuca marcada y signos de Kernig y Babinski bilateral. En los primeros 5 a 10 das puede haber elevacin de la temperatura; el paciente suele continuar con cefalea y confusin. Como resultado del sangrado al interior del tejido cerebral y del vasoespasmo y la isquemia asociados, aparecen signos focales (generalmente incluyendo hemipleja) aproximadamente en el 25% de los casos. Es frecuente que se produzca un nuevo sangrado en los pacientes con aneurismas no tratados quirrgicamente. Diagnstico El diagnstico generalmente es posible mediante TAC, que suele disminuir la necesidad de una puncin lumbar. Si no se observa sangre subaracnoidea en la TAC, se puede suponer que la hemorragia no es extensa y el diagnstico puede confirmarse con el hallazgo de LCR hemtico a presin elevada en la puncin lumbar. Despus de 6 h o ms aparece un sobrenadante xantocrmico. Aproximadamente un 35% de los pacientes fallecen despus de la primera hemorragia de un aneurisma; otro 15% mueren pocas semanas despus de la rotura. Despus de 6 meses, la recurrencia de la hemorragia tiene una frecuencia de 3% por ao. En general, el pronstico del aneurisma cerebral es grave, siendo algo mejor en la hemorragia secundaria a malformacin arteriovenosa y mejor an cuando la arteriografa de cuatro vasos no detecta lesiones, posiblemente porque el origen del sangrado es pequeo y se ha cerrado por s solo. Tratamiento Deben tratarse el trastorno vascular subyacente, las discrasias sanguneas, las cardiopatas y la sfilis. Hay que evitar el ejercicio; el reposo en cama es obligatorio. Debe mantenerse el balance hidroelectroltico, si es necesario por va parenteral. Puede administrarse una benzodiacepina cuando exista inquietud que, junto con una presin arterial aumentada, puede ser debida al incremento de la presin intracraneal. Puede ser necesario el uso parenteral de opiceos para aliviar la cefalea. Debe prevenirse el estreimiento, que puede requerir un esfuerzo excesivo. Los antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes estn contraindicados. Los dficit isqumicos pueden ser debidos a un estrechamiento arterial reactivo (vasoespasmo), que puede prevenirse o atenuarse mediante el tratamiento precoz con un bloqueante de los canales del

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calcio como nimodipino, 60 mg/4 h v.o. durante 21 d (o tanto tiempo como pueda mantenerse la presin arterial). La ciruga, con obliteracin o ligadura del aneurisma, reduce el riesgo de hemorragias posteriores. Es preferible el clampaje del aneurisma, aunque ocasionalmente se utilizan otros procedimientos: por ejemplo, ligadura de la arteria cartida proximalmente, induciendo trombosis en el interior del aneurisma, o cubrir el saco aneurismtico con plstico, gasa o msculo. La mortalidad quirrgica es elevada en pacientes estuporosos o comatosos, excepto si la alteracin del nivel de conciencia es secundaria a un hematoma susceptible de evacuacin o a hidrocefalia aguda. Anatoma y fisiologa del cerebelo La estructura y la funcin del cerebelo es un poco mas conocida que otras partes del sistema nervioso. Es factible subdividir el rgano en tres reas: 1.- El lbulo floculonodular: esta zona es la ms antigua (arquicerebelo) y tambien se le conoce como vestbulo cerebelo ya que sus proyecciones aferentes principales ocurren a partir de los ncleos vestibulares, sobre todo se relaciona con la conservacin del equilibrio. 2.- El lbulo anterior o paleocerebelo: esta formado por el vermis anterior y la corteza paravermiana, tambien se le denomina espinocerebelo ya que sus proyecciones aferentes se encuentran a partir de los propioceptores de los musculos y tendones de los miembros a traves de las vias espinocerebelosas. La influencia principal comprende la postura y el tono muscular. 3.- Los lbulos posteriores o neocerebelo: consiste en la pocion medial del vermis y sus grandes extensiones laterales, forman las porciones principales de los hemisferios cerebelosos. Estos ltimos reciben fibras aferentes de la corteza cerebral travs de los ncleos pontinos y pednculo medio del cerebelo (pontocerebelo) y se relacionan principalmente con la coordinacin de movimientos finos que se inicia a nivel de la corteza cerebral. El cerebelo recibe informacin sobre la posicin de la enfermedades y el grado de contraccin muscular por medio de las terminaciones propioceptivas de los husos musculares, tendones y articulaciones a travs de las vas espinocerebelosas y de los pednculos cerebelosos superiores e inferiores. La informacin vestibular, as como la tctil, visual y auditiva tambin llega al cerebelo.

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Manual de Nosologa 28.- SNDROME CEREBELOSO

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Padecimiento que cursa con transtornos de la direccin motriz sinergica, dismetria, transtornos del lenguaje, incoordinacion y asinergia. MANIFESTACIONES CLINICAS DE LESION CEREBELOSA Hipotona Se caracteriza por una resistencia disminuida a la palpacin o manipulacin pasiva de los musculos. Se acompaa de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, junto a un fenmeno de rebote en la prueba de Steward-Holmes. Hipermetria (Dismetra) La alteracin de la coordinacin de los movimientos voluntarios da lugar a esta. En las pruebas cerebelosas (dedo-nariz o talon-rodilla) la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectos, pero cuando el dedo o el talon se aproximan a la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la maniobra excesivamente. Al final de el movimiento, el dedo presenta una ascilacion rtmica. Asinergia Consiste en una descomposicin de el movimiento en sus partes constituyentes. Todos estos transtornos se observan mejor cuanto mas rapidamente se ejecutan las maniobras. Adiadococinesia o disdiadococinesia Indica una dificultad o la imposibilidad para ejecutar movimientos alternativos rapidos (prueba de las marionetas). Alteracin de la estatica Se provoca una inestabilidad en ortostatismo, por lo que el paciente debe ampliar su base de sustentacin (separar los pies) al permanecer de pie y al andar su cuerpo presenta frecuentes oscilaciones. La marcha es caracterstica y semeja la de un borracho (marcha de ebrio), titubeante, y desvindose hacia el lado de la lesion. Tanto los cambios en tono muscular como en los movimientos voluntarios, el equilibrio o la marcha son homolaterales, con excepcion de las lesiones del pednculo superior, y no aumentan al suprimir el control visual. Alteracin de el habla y de la escritura Palabra escandida, descompuesta en silabas, explosiva; escritura titubeante con letra anomala e irregular. La existencia de un temblor (clsicamente intencional) y el titubeo de ojos antes de la fijacin de la mirada son otros signos de alteracin cerebelosa. La inestabilidad es el transtorno de la capacidad de mantener la orientacin deseada del cuerpo en el espacio. Generalmente se manifiesta por dificultad para mantener la posicin erecta durante la bpeda estacion o la marcha. Es consecuencia de transtornos de la llegada de seales sensoriales espinocerebelosas o vestibulares, de la integracin de estas seales en el tronco encefalico o en el cerebelo, o de las aferencias motoras a las neuronas espinales que controlan los movimientos axiales y proximales. La posicin de la cabeza en relacion con las extremidades y el tronco se detecta por receptores en

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articulaciones, por su movimiento, el acortamiento o alargamiento de los husos musculares,etc; por las vias espinocerebelosas al cerebelo. La corteza y los ncleos cerebelosos de la linea media tienen una importancia capital en la integracin de las seales visuales y en el control de las respuestas motoras adecuadas para mantener el equilibrio normal. El cerebelo controla tambien la rapidez, la fluidez y la integracin de los movimientos de las extremidades. Las lesiones en el flujo de salida procedente de los hemisferios cerebelosos a la corteza cerebral motora y premotora causan ataxia cerebelosa de las extremidades. La dismetria consiste en errores irregulares en la distancia y la fuerza de los movimientos de las extremidades. La ataxia cerebelosa es el resultado de transtornos del cerebelo, de sus aferencias o de las proyecciones eferentes. CAUSAS MAS FRECUENTES DE SNDROMES CEREBELOSOS Intoxicaciones agudas (etanol, difenilhidantoina) Atrofias cerebelosas (por alcohol, mercurio, paraproteinemias o neoplasias) Esclerosis mltiple Tumores metastasicos o primarios Enfermedades degenerativas (atrofia cerebelosa de Marie-Foix-Alajouanine, atrofia olivopontocerebelosa, enfermedad de Holmes, enfermedad de Menzel) Alteraciones metablicas geneticas (ataxia, telangiectasia, enfermedad de Hartnup, abetalipoproteinemia, gangliosidosis GM-2) Enfermedades infecciosas (Kuru, mononucleosis infecciosa). Tumores de la fosa posterior Tumores del cerebelo 1. Meduloblastoma 2. Astrocitoma 3. Hemangioblastoma 4. Metstasis Tumores del tronco cerebral Tumores extraparenquimatosos Tumores del IV ventrculo

Meduloblastoma El meduloblastoma es un tumor maligno, caracterstico de la edad infantil, con histognesis discutida y localizacin exclusiva en la fosa posterior. Suele desarrollarse en el vermis y es ms frecuente en los varones (2:3). existen casos en el adulto, donde tienen tendencia a localizarse lateralmente, en los hemisferios cerebelosos, presentando con frecuencia un crecimiento exoftico Astrocitomas del cerebelo El astrocitoma del cerebelo es un tumor caracterstico de la infancia. Puede localizarse en el vermis o en los hemisferios cerebelosos y ser macroscpicamente slido o qustico.

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Hemangioblastomas Los hemangioblastomas son tumores benignos, a menudo qusticos, que presentan como caractersticas: a) ser propios del adulto (edad media de la vida); b) estar prcticamente siempre localizados en la fosa posterior to c) asociarse con frecuencia a la enfermedad de Hippel-Lindau (angiomatosis difusa del 4 ventrculo que se revela clnicamente por transtornos oculares o de hipertensin intracraneal).

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Manual de Nosologa 29.- ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA

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Las enfermedades de la motoneurona comprenden la degeneracin de la primera (corteza motora) y/o la segunda (ncleos motores del tronco cerebral o asta anterior medular) neuronas motoras. En la mayora de los casos, se presentan nicamente en el 5-10 % carcter familiar hereditario. Se distinguen tres grandes categoras clnicas, dependiendo de la topografa del proceso atrfico: a) sndromes de la primera y la segunda motoneuronas o enfermedad de la motoneurona del adulto; b) sndromes de la neurona motora inferior o atrofias musculares espinales, y c) sndromes de la neurona motora superior. . ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA DEL ADULTO O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Se denomina enfermedad de la motoneurona del adulto a la entidad, clsicamente conocida como esclerosis lateral amiotrfica (ELA), en la que degeneran difusamente las neuronas motoras. La enfermedad de la motoneurona del adulto presenta diversas variantes clnicas, dependiendo de si predomina la degeneracin de la segunda neurona de la va motora en el asta anterior medular (atrofia muscular espinal) o en los ncleos bulbares (parlisis bulbar progresiva) o de si degenera la primera neurona de la va piramidal (parlisis seudobulbar progresiva y esclerosis lateral primaria). EPIDEMIOLOGA La enfermedad puede ser espordica (en el 90-95 % de los casos), familiar (en el 5-10 % de los casos, con transmisin autosmica dominante) o, muy raramente, acompaarse de parkinsonismo (forma del Pacfico oeste). Su incidencia oscila entre 1 y 2 casos por 100.000 habitantes, siendo su prevalencia de 3-5 casos por 100.000 habitantes. La enfermedad es algo ms frecuente en el sexo masculino. ETIOLOGA La etiologa de la enfermedad de la motoneurona es desconocida. Aunque se han invocado multitud de factores (p. ej., envejecimiento, traumatismos, viriasis, intoxicacin por metales o trastornos inmunolgicos), no existen pruebas fehacientes de su relevancia en la etiologa de la enfermedad. Recientemente se ha demostrado que los casos hereditarios presentan mutaciones puntuales en el gen de la superxido dismutasa localizado en el brazo largo del cromosoma 21. ANATOMA PATOLGICA Macroscpicamente el nico hallazgo relevante suele ser la atrofia de la circunvolucin prerrolndica. Microscpicamente se observan cambios degenerativos, con acumulacin de lipofucsina, o bien una prdida masiva de las grandes neuronas piramidales de la corteza motora (clulas de Betz), el asta anterior de la mdula y los ncleos motores del tallo cerebral, con excepcin de los ncleos oculomotores que, de forma caracterstica, estn respetados. La atrofia neuronal se acompaa de gliosis, imgenes de neuronofagia, esferoides axonales (agregados de neurofilamentos) en las races motoras, prdida de axones motores en los nervios y desmielinizacin de la va piramidal que predomina distalmente (fenmeno de dying back). No existen cambios inflamatorios. El ncleo de Onuf, que inerva el esfnter externo de la vejiga y del ano, est caractersticamente preservado. En el msculo hay un patrn de atrofia fascicular, neurognica. El cordn posterior degenera en menos del 10 % de los casos espordicos y en el 60 % de los casos familiares. Es frecuente la degeneracin de la columna de Clarke. 95

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MANIFESTACIONES CLNICAS La enfermedad de la motoneurona del adulto puede comenzar a partir de la tercera dcada de la vida, siendo su inicio ms frecuente entre la sexta y la sptima dcadas. En el 75 % de los pacientes los primeros sntomas aparecen en las extremidades y en el 25 % restante la enfermedad se inicia con sntomas bulbares. Los sntomas iniciales ms frecuentes son debilidad progresiva de una extremidad, disartria y calambres. En el 35 % de los pacientes la clnica comienza en los miembros superiores, mientras que en el 40 % de los casos el inicio asienta en miembros inferiores, muchas veces simulando una polineuritis (formas seudopolineurticas) de distribucin asimtrica. Con el tiempo, con la probable excepcin de las formas muy infrecuentes de esclerosis lateral primaria, prcticamente todos los pacientes con inicio en miembros desarrollan clnica bulbar, y viceversa, amiotrofia difusa no del todo simtrica, fasciculaciones, debilidad, exaltacin de los reflejos miotticos y sndrome bulbar y seudobulbar. El sndrome bulbar comprende disartria progresiva que lleva a la anartria y disfagia que se hace total, lo que condiciona una abundante sialorrea y fenmenos aspirativos pulmonares. El sndrome seudobulbar se manifiesta por labilidad emocional (risa y llanto inmotivados). Es frecuente la ortopnea secundaria a parlisis diafragmtica. De forma caracterstica estn indemnes los esfnteres, la exploracin sensitiva se mantiene dentro de la normalidad y la motilidad ocular est preservada. A pesar de la afectacin de la va piramidal, tpicamente se encuentran preservados los reflejos abdominales y las respuestas plantares flexoras hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. La demencia aparece en menos del 5 % de casos, siendo frecuente en los casos familiares, y suele acompaarse de cambios neuropatolgicos indistinguibles de los que aparecen en cerebros post mortem de enfermedad de Alzheimer. DIAGNSTICO Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL. La confirmacin diagnstica reside fundamentalmente en la presencia de los datos clnicos ya comentados. El EMG es de ayuda diagnstica esencial al confirmar la afectacin difusa del asta anterior, a la vez que excluye otras enfermedades como miopatas o neuropatas motoras. En sntesis, el diagnstico neurofisiolgico descansa en la demostracin de denervacin (fibrilaciones y fasciculaciones) y reinervacin (incremento del territorio de unidad motriz con potenciales polifsicos) no explicables por lesiones focales, con conservacin de las velocidades de conduccin motora y sensitiva y de los potenciales sensitivos. Las fasciculaciones son de baja frecuencia (0,3 ciclos/ seg), a diferencia de las fasciculaciones benignas o miokimias (1,25 ciclos/seg). Aunque dado el infausto pronstico de la enfermedad el diagnstico diferencial debe establecerse con un buen nmero de entidades. En la prctica el diagnstico suele ser obvio despus del examen clnico, de pruebas analticas que incluyan proteinograma, VDRL, concentraciones de hormonas tiroideas, calcio, vitamina B12 y cido flico, y del estudio neurofisiolgico. El EMG es de importancia crucial en el diagnstico diferencial con los dos procesos en los que el diagnstico clnico suele presentar problemas, la mielorradiculopata espondiltica y la neuropata motora con bloqueos a la conduccin. A diferencia de la mielorradiculopata cervical espondiltica, en la enfermedad de la motoneurona la afectacin neurofisiolgica alcanza la musculatura paravertebral y los estudios de neuroimagen cervicales son normales. La neuropata motora multifocal cursa con bloqueos a la conduccin y presencia de anticuerpos antiganglisidos (anti-GM1 ). EVOLUCIN Y PRONSTICO

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El curso es invariablemente progresivo. La duracin media de la enfermedad de la motoneurona del adulto clsica es de 3,5 aos y slo el 10 % de los pacientes vive ms de 10 aos. Los pacientes con inicio bulbar de la enfermedad presentan peor pronstico, con una duracin media de sta de 2 aos. El pronstico de las formas de amiotrofia muscular progresiva no es tan sombro. La muerte suele producirse por insuficiencia ventilatoria secundaria a la disfuncin de la musculatura torcica y/o a neumonas por aspiracin. TRATAMIENTO. Al inicio del cuadro la fisioterapia puede ser de utilidad. Las esperanzas estn puestas en nuevos tratamientos como la modulacin de la neurotransmisin glutamatrgica o los novedosos factores neurotrficos. SNDROMES DE LA MOTONEURONA INFERIOR En esta variedad de enfermedad de la motoneurona se afecta nicamente la segunda neurona de la va piramidal. La degeneracin de la neurona motora inferior puede ser secundaria a abiotrofias hereditarias y a enfermedades adquiridas estos son la segunda causa en frecuencia de enfermedad neuromuscular en la edad infantojuvenil. Todos ellos cursan con amiotrofia e hiporreflexia. Las fasciculaciones pueden ser o no ser patentes. El estudio neurofisiolgico es de gran ayuda diagnstica; las velocidades de conduccin nerviosa son normales, mientras que en el EMG se evidencia desnervacin crnica con fibrilaciones, fasciculaciones y ondas positivas. El sustrato neuropatolgico consiste en una degeneracin selectiva de las grandes neuronas piramidales del asta anterior medular (y frecuentemente del tallo cerebral), que condiciona un patrn de atrofia fascicular y cambios seudomiopticos en la biopsia muscular. Es frecuente la elevacin de la CPK y no es rara la presencia de trastornos endocrinos como diabetes o atrofia testicular. La clasificacin de estas entidades tiene en cuenta, sobre todo, la edad de inicio y la distribucin de la debilidad muscular. Atrofias musculares espinales proximales Son sndromes raros, el defecto gentico se localiza en la parte proximal del brazo largo del cromosoma 5. La herencia es prcticamente siempre autosmica recesiva. En funcin de la edad de inicio se distinguen tres categoras principales: 1. La forma infantil, tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann es una de las causas de hipotona del lactante. La debilidad progresa rpidamente y rara vez el nio sobrevive ms all de los 3 aos. 2. En el tipo II, forma juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander, los sntomas se inician en los primeros aos de la vida y evolucionan con lentitud. El cuadro clnico cursa con debilidad de cinturas, fasciculaciones y seudohipertrofia. 3. El tipo III es comparable al tipo II pero con inicio ms tardo, entre los 15 y los 50 aos. Atrofia muscular bulbospinal o enfermedad de Kennedy Presenta una transmisin recesiva ligada al cromosoma X, slo aparece en varones, la degeneracin neuronal es secundaria a la prdida de los efectos trficos que los andrgenos ejercen sobre la motoneurona alfa. Esta comienza entre los 20 y los 40 aos y se caracterizada por amiotrofia , debilidad bulbar y espinal, fasciculaciones linguales y perorales, ginecomastia. Las concentraciones de gonadotropinas estn elevadas. El curso clnico es lento, con una supervivencia de 5 a 35 aos desde el momento del diagnstico. Atrofia muscular espinal distal 97

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Existen al cuatro tipos genticamente diferentes. Los sntomas se inician entre los 10 y los 40 aos. El cuadro clnico es indistinguible del de la neuropata sensoriomotora hereditaria tipo II (Charcot-Marie- Tooth tipo II), aunque en la exploracin no se encuentra amiotrofia de las manos ni hipoalgesia distal. El curso clnico es muy lento y no modifica el pronstico de vida. Parlisis bulbares Pueden tener inicio en la juventud (enfermedad de Fazio-Londe y sndrome de Vialetto-Van Laere) o en la edad adulta (parlisis bulbar progresiva hereditaria). La enfermedad de Fazio-Londe cursa con disfagia y disartria progresivas que conducen a la muerte en pocos aos. El sndrome de Vialleto-Van Laere combina sordera de percepcin y parlisis bulbar. La parlisis bulbar progresiva hereditaria es indistinguible de la parlisis bulbar espordica.

SNDROMES ADQUIRIDOS DE LA MOTONEURONA INFERIOR Atrofia muscular progresiva Presenta los signos de disfuncin de la neurona motora superior a lo largo de su evolucin, esta entidad se considera una variante de la ELA. El sndrome pospoliomielitis aparece al menos 15 aos despus de padecer esta enfermedad en forma de manifestaciones sistmicas (cansancio y fatigas excesivos) y neuromusculares (debilidad de novo, dolor, amiotrofia e incremento de las deformidades en los msculos previamente afectados). El diagnstico se confirma al encontrar concentraciones CPK moderadamente elevadas y signos electromiogrficos (ondas positivas y fibrilaciones) y neuropatolgicos (fibras anguladas y atrofia por grupos) indicativos de desnervacin activa.con el paso del tiempo, las motoneuronas alfa supervivientes tras el episodio de polio son incapaces de mantener el nivel de reinervacin necesario. La atrofia muscular monomilica cursa con debilidad, amiotrofia, arreflexia y fasciculaciones restringidas a una extremidad que progresan durante aos para estabilizarse despus. El sustrato neuropatolgico consiste en una degeneracin segmentaria de las neuronas piramidales del asta anterior.

SNDROMES DE LA MOTONEURONA SUPERIOR Esclerosis lateral primaria Cursa con debilidad piramidal progresiva de las cuatro extremidades y disfagia y disartria espsticas, como consecuencia de la degeneracin combinada de los tractos corticospinal y corticobulbar. No hay fasciculaciones, amiotrofia, ni trastornos sensitivos. La biopsia muscular y el EMG no demuestran desnervacin. El curso es variable: la esclerosis lateral primaria puede permitir una supervivencia prcticamente normal o llevar al fallecimiento en tres aos,. El diagnstico diferencial con mielopatas cervicales compresivas, la esclerosis mltiple, la adrenoleucodistrofia o las mielopatas por retrovirus (HTLV-I y HIV).

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Manual de Nosologa 30.- SHOCK

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Hipoperfusin orgnica multisistemica Estado en el que el flujo sanguneo y la perfusin de los tejidos perifricos son insuficientes para mantener la vida debido al gasto cardaco insuficiente o a la mala distribucin del flujo sanguneo perifrico, generalmente acompaado de hipotensin y oliguria. Es el colapso de la Microcirculacin Este estado se carcteriza casi siempre por hipotensin en el adulto, suele definirse por presin arterial media inferior a los 60mm / hg

El shock puede deberse a hipovolemia, vasodilatacin o causas cardiognicas (escaso gasto cardaco) o a una combinacin. El defecto fundamental es la perfusin reducida de los tejidos vitales debida (generalmente) a hipotensin, de modo que la liberacin o la captacin de O2 es insuficiente para el metabolismo aerobio, dando lugar a una desviacin hacia la respiracin anaerobia, con aumento de la produccin y acumulacin de cido lctico. Manifestaciones comnes: Taquicardia, oliguria, alteraciones de conciencia frialdad y coloracin irregular en partes distales de los miembros (coloracin marmorea livedo reticularis), hipetensin arterial progresiva. Fases evolutivas del estado de shock en general 1) Etapa inicial: Inicia un desequilibrio hemodinmico en donde hay disminucin real o relativa del gasto cardiaco y del volumen circulante; las resistencias perifericas pueden estar normales, aumnetadas disminuidas. 2) Etapa de compensacin: Los desequilubrios hemodinmicos y metabolicos tienden a ser compensados de inmediato. Por ejemplo en una hemorraga se compensa por contraccin del retorno venoso. Hay mecanismos de compensacin homeostticos, neurognicos y humorales. 3) Etapa de descompesacin inicial: Los mecanismos de compensacin no alcanzaron a corregir los desequilibrios y el cuadro clnico reaparece: pasiente fro diaforetico, taquicardico, oligurico, hipotenso, presin venosa baja o aumentada. Tiende a aparecer hemoconcentracin y la acidosis metablica va aumentando. 4) Etapa de descompensacin severa o irreversible: Se considera la mas grave incluso mortal; a mas tiempo de progresin sin tratamiento especifico, maypr tendencia a la gravedad. Shock hipovolmico El shock hipovolmico se asocia con un volumen intravascular insuficiente (absoluto o relativo), que causa una disminucin del llenado ventricular y del volumen sistlico. A menos que se compense con una mayor frecuencia cardaca, da lugar a una disminucin del gasto cardaco. Una causa frecuente es la hemorragia aguda. La hemorragia puede ser evidente u oculta. La hipovolemia generalmente tarda varias horas en desarrollarse y puede ir acompaada de un aumento de la Hb o del Hto (por la hemoconcentracin). El shock hipovolmico puede deberse a la ingestin insuficiente de lquidos, que produce deshidratacin, muchas veces con aumento de las prdidas de lquido. Shock por vasodilatacin o Distributivo (Estado hiperdinmico) El shock por vasodilatacin es consecuencia de una insuficiencia relativa del volumen intravascular, causada por la vasodilatacin. El volumen sanguneo circulatorio es normal, pero resulta insuficiente para llenar adecuadamente el corazn. 99

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El shock asociado con una infeccin bacteriana (shock bacterimico o sptico) puede deberse en parte al efecto vasodilatador de las endotoxinas u otros mediadores qumicos sobre los vasos de resistencia, reduciendo as la resistencia vascular. Por debajo de una PA sistmica crtica, los rganos vitales quedarn insuficientemente perfundidos. La disfuncin miocrdica secundaria a una perfusin coronaria insuficiente o a otros mecanismos puede complicar el shock por vasodilatacin. Suele haber fiebre, generalmente precedida de escalofros. El gasto cardaco elevado se acompaa de una disminucin de la resistencia perifrica total, posiblemente con hiperventilacin y alcalosis respiratoria, entre los sntomas precoces puede figurar un escalofro agitante, una rpida elevacin de la temperatura, piel con oleada de calor, pulso saltn y PA que sube y baja (sndrome hiperdinmico). El estado mental est afectado y la confusin mental puede ser un signo premonitorio que precede a la hipotensin 24 h. En fases sucesivas puede haber hipotermia. Shock cardiognico La reduccin relativa o absoluta del gasto cardaco debida a factores distintos de la insuficiencia del volumen intravascular puede producir el shock. Sntomas y signos La actividad mental puede estar conservada, pero son frecuentes la letargia, la confusin y la somnolencia. Las manos y los pies estn fros, hmedos y, muchas veces, cianticos y plidos. El tiempo de llenado capilar est prolongado y, en casos extremos, puede aparecer un patrn reticular, azulado, en grandes superficies. El pulso es dbil y rpido a menos que haya un bloqueo cardaco o una bradicardia terminal; a veces, slo puede palparse el pulso femoral o carotdeo. Hay taquipnea e hiperventilacin, pero, cuando el centro respiratorio fracasa por perfusin cerebral insuficiente, la apnea puede ser un episodio terminal. La PA tomada con manguito tiende a ser baja (<90 mm Hg, sistlica) o no puede obtenerse, pero la medicin directa mediante cnula intraarterial muchas veces da valores significativamente ms altos. Diagnstico Para el diagnstico se necesita la evidencia de una perfusin tisular insuficiente debida a la disminucin del gasto cardaco. Muchos consideran que hay shock en cualquier enfermo con factores predisponentes que presentan un descenso significativo de la PA, un flujo urinario <30 ml/h y un aumento progresivo de la concentracin arterial de cido lctico o un aumento del vaco aninico asociado con niveles de HCO3 reducidos. El diagnstico se apoya en signos de hipoperfusin de rganos especficos (obduntacin, oliguria, cianosis perifrica) o signos relacionados con los mecanismos compensadores (taquicardia, taquipnea, diaforesis). Los signos de deshidratacin generalizada son tiles para diagnosticar una hipovolemia en pacientes con trastornos neurolgicos, GI, renales o metablicos. En el shock sptico pueden estar presentes los signos de afeccin pulmonar, GI o TU, as como muchos signos de una afeccin maligna subyacente o de una enfermedad debilitante que ocasionan una alteracin de la inmunidad frente a la infeccin. En las mujeres en edad de gestacin puede presentarse un sndrome de shock txico debido al uso de tampones; el aborto sptico, sobre todo cuando se ha realizado ilegalmente, puede tambin producir un shock sptico. Un soplo sistlico puede indicar una rotura del tabique ventricular o una insuficiencia mitral, cada una de las cuales pueden producir un shock despus de un IM agudo. La distensin venosa yugular, los ruidos cardacos amortiguados, un roce pericrdico y un pulso paradjico sugieren el taponamiento pericrdico. La embolia pulmonar masiva se sospecha en enfermos con elevacin paraesternal; un fuerte cuarto ruido a la izquierda del borde esternal,

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aumentado a la inspiracin; un ruido de cierre pulmonar ampliamente desdoblado, acentuado, y la distensin de las venas yugulares. Shock hipovolmico Una presin de llenado ventricular derecho o una presin venosa central (PVC) <7 cm H 2O (<5 mm Hg) indica hipovolemia; la PVC puede ser mayor que sta cuando el shock hipovolmico se presenta en enfermos con hipertensin pulmonar preexistente. La presin telediastlica pulmonar o la PCPC <8 mm Hg (o <18 mm Hg en un paciente con IM agudo o enfermedad ventricular izquierda preexistente) sugiere una hipovolemia. Puede aceptarse la hipovolemia cuando la carga de volumen mejora la PA y el flujo urinario y reduce las manifestaciones clnicas de shock, con pequeos aumentos de la PVC o de la PCPC. El shock hipovolmico por hemorragia generalmente se acompaa de un descenso de la Hb y del Hto. La elevacin del Hto y de la Hb en el shock hipovolmico indican una hemoconcentracin por prdida de otros lquidos del cuerpo.

Shock por vasodilatacin El shock por vasodilatacin debe sospecharse en pacientes con traumatismo cerebral, sepsis, intoxicacin por frmacos o exposicin al calor con fracaso vasorregulador y deshidratacin. La hipovolemia tambin est presente con frecuencia. Shock cardiognico El shock cardiognico viene sugerido por la ingurgitacin de las venas del cuello, signos de congestin pulmonar y un ritmo de galope. El diagnstico precisa la demostracin de la disminucin del gasto cardaco con aumento de la presin de llenado ventricular. El taponamiento pericrdico, el neumotrax a tensin o la embolia pulmonar masiva en general pueden confirmarse por ecocardiografa, radiografa del trax o perfusin gammagrfica pulmonar, respectivamente. El infarto anterior, el bloqueo de rama izquierda o el bloqueo auriculoventricular con ritmo idioventricular o de marcapaso puede excluir el diagnstico por ECG, y se toma por la elevacin caracterstica de la creatinina fosfoquinasa y las bandas miocrdicas en el plasma circulante. Pronstico El pronstico depende de la causa, de las enfermedades preexistentes o complicantes, del tiempo entre el comienzo y el diagnstico y de lo adecuado del tratamiento.

Tratamiento Shock hipovolmico. El tratamiento definitivo precisa restablecer el volumen intravascular y eliminar la causa subyacente. Claramente, la infusin rpida de lquidos puede precipitar el edema pulmonar; por tanto, el control de la PVC o de la PCPC a veces es til. Deben controlarse tambin la PA y la secrecin urinaria. Shock por vasodilatacin o Distributivo

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Siempre es necesario tratar con reanimacin lquida del 0,9% de NaCl la deplecin intravascular de volumen que tiene lugar por aumento de la permeabilidad vascular sistmica, especialmente en la sepsis. Muchas veces son necesarios frmacos vasopresores (noradrenalina, dopamina), sobre todo en la hipotensin profunda. Shock cardiognico El shock cardiognico se trata mejorando la funcin cardaca. El shock despus del IM agudo debe tratarse con inhalacin de O2, estabilizacin de la frecuencia y ritmo cardacos y expansin de volumen si est acompaado de una PCPC normal. El uso precoz de la contrapulsacin por baln intraartico parece ser valioso para invertir temporalmente el shock. Puede ser tambin necesaria la correccin quirrgica de urgencia de los defectos mecnicos. Shock txico. Sndrome causado por una exotoxina estafilococia y caracterizado por fiebre alta, vmito, diarrea, confusin y exantema cutneo que puede progresar con rapidez hasta el shock grave y refractario. Ocurre en: Mujeres que usan tampones durante la menstruacin, donde es ms frecuente. En mujeres que no emplean tampones durante la menstruacin, es menos frecuente. Aparece en mujeres postoperadas. En heridas despus del parto por infecciones estafiloccicas. Por casos relacionados con gripe, ostiomielitis y celulitis, tambin puede presentarse. Etiopatologa y Patognia: Se desconoce la causa exacta pero se relaciona con Staphylococcus Aureus y la exotoxina que elabora, parece ser la causa. Grmenes encontrados en mucosas nasofaringe, vagina, trquea y abscesos, Nota: Mayor riesgo en mujeres con colonizacin previa de la vagina por el uso de tampones. Signos y sntomas: Inicio: Comienzo sbito, fiebre persistente de 39 a 40.5C Cefalea. Molestias Faringeas. Conjuntivitis no purulenta. Letrgia Profunda. Confusin intermitente sin signos neurolgicos focales. Vmito Diarrea acuosa profunda. Progreso: 48 Horas hipotensin ortostatica, sincope, shock; muerte si no hay tratamiento. Despus de 3-7 das: Se observa Eritrodermia que progresa a descamacin de la piel, desprendimiento epidrmico.( En palmas de las manos y plantas de los pies). Consecuencias en rganos y sistemas: Anemia no hemoltica leve. Leucocitosis moderada. Granulocitosis de clulas jvenes. Trombocitopenia precoz que ocasionar discrasia snguinea. Disfuncin hepatocelular (hepatitis)Mielosis esqueltica. Afeccin cardiopulmonar con edema pulmonar. Presin venosa central anormal y baja que sugiere sndrome de Distres Respiratorio del Adulto. As como, Hipotensin profunda. Trastorno de la perfusin de las extremidades. Disfuncin renal. Oliguria. Aumento de los niveles sanguneos de Nitrgeno Ureico y Creatinina. Diagnostico: Los cultivos de las mucosas, Hemocultivos: Pruebas serolgicas. Muestras para tincin de Gram. Tratamiento: Antibiticos en la fase aguda para erradicar los focos estafiloccicos.

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Tratamiento emprico: Antes del reporte de los cultivos: a base de Penicilina resistente a Beta Lactamasas o una Cefalosporina de segunda o tercera generacin y hasta la Targocilina. En caso de sospecha: Hospitalizar inmediatamente. Extraer los tampones, diafragmas u otros cuerpos extraos; debridar abscesos, curar heridas. Administracin de lquidos y electrolitos para prevenir hiupovolemia, hipotensin y el shock. Profilaxis: Erradicacin de S. Aureus. Aconsejar a las mujeres que no utilicen tampones en periodo menstrual.

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Manual de Nosologa 31.- ANEMIAS

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Disminucin del nmero de hemates o del contenido de Hb debida a prdidas sanguneas, eritropoyesis deficiente, hemlisis excesiva o a una combinacin de estas alteraciones. El tipo de anemia define su mecanismo fisiopatolgico y su origen, lo que permite planificar un tratamiento adecuado. Los sntomas y signos de la anemia representan respuestas cardiovasculares y pulmonares compensadoras segn la gravedad y la duracin de la hipoxia tisular. Una anemia grave (p.ej.,Hb<7g/dl) puede asociarse a debilidad, vrtigo, cefalea, acfenos, manchas en el campo visual, fatiga fcil, mareos, irritabilidad e, incluso, conducta extraa. Pueden aparecer amenorrea, prdida de la libido, molestias GI y, en ocasiones, ictericia y esplenomegalia. Finalmente, puede presentarse insuficiencia cardaca y shock. Para llevar a cabo el diagnstico diferencial pueden utilizarse esquemas diagnsticos generales (v. tabla 127-1). La anemia es el resultado de una o ms combinaciones de tres mecanismos bsicos: prdida de sangre, eritropoyesis deficiente (produccin de hemates) y hemlisis excesiva (destruccin de hemates). La prdida de sangre debe ser el primer factor a considerar. Una vez descartado ste, slo quedan los otros dos mecanismos. Como la supervivencia de los hemates es de 120 d, el mantenimiento de una poblacin estable requiere la renovacin diaria de 1/120 de las clulas. El cese completo de la eritropoyesis provoca una disminucin aproximada de hemates del 10%/sem (1%/d). Un abordaje apropiado en la mayora de las anemias debidas a una eritropoyesis deficiente consiste en examinar los cambios de tamao y forma de los hemates. As, la presencia de anemias microcticas (v. Evaluacin de laboratorio, ms adelante) sugiere un trastorno en la sntesis del hem o de la globina (p. ej., deficiencia de hierro [Fe], talasemia y defectos de la sntesis de Hb relacionados, anemia de las enfermedades crnicas). Por el contrario, las anemias normocrmicas normocticas expresan un mecanismo hipoproliferativo o hipoplsico. Algunas anemias se caracterizan por macrocitos (hemates de gran tamao). Evaluacin de laboratorio Las pruebas de laboratorio cuantifican el grado de anemia y proporcionan datos que contribuyen a diagnosticar su causa. Obtencin de la muestra de sangre: La forma ideal de obtener sangre es mediante venipuncin, si bien la puncin en la yema de un dedo con una aguja estril puede ser suficiente. Las pruebas especficas determinan qu anticoagulante, si es necesario, debe incluirse en los tubos de recogida. Se dispone de tubos al vaco con agujas de doble extremo para facilitar la recogida de la muestra que contienen anticoagulantes para la mayora de las pruebas de rutina. no debe moverse el brazo del paciente durante la toma de la muestra (incluso la elevacin de unos pocos centmetros cuando se ha completado la retirada del tubo puede reducir suficientemente la presin venosa para producir flujo retrgrado) y no debe ejercerse presin alguna sobre el tapn terminal del tubo. Cuando sea posible, hay que emplear tubos o agujas estriles y sistemas de tubos con vlvulas de control. El cido etilendiaminotetraactico (EDTA) es el anticoagulante preferido para la obtencin de sangre, porque distorsiona menos la morfologa y conserva mejor las plaquetas. Las extensiones deben prepararse en las primeras 3-4 h tras la extraccin de la sangre o en las primeras 1-2 h en los casos de recuentos plaquetarios. 104

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Para cantidades pequeas de sangre o cuando no pueda efectuarse la venipuncin, se punciona rpidamente el dedo, el lbulo de la oreja o, en nios, la superficie plantar del taln, con una aguja desechable estril, penetrando a una profundidad suficiente para asegurar un flujo espontneo de sangre. Mientras se recoge la muestra debe evitarse una presin indebida que provoque la dilucin de la sangre por los lquidos tisulares. Hemograma completo: Es una evaluacin bsica que suele incluir Hb, Hto, recuento y frmula leucocitarios, recuento de plaquetas y una descripcin de la extensin de sangre, que comprende morfologa eritrocitaria y grado de policromatofilia, as como forma y estructura plaquetarias. A menudo se incluye un recuento de hemates, especialmente cuando se desea calcular los ndices eritrocitarios. Las indicaciones de un hemograma completo comprenden la sospecha de enfermedad hematolgica, inflamatoria, neoplsica o infecciosa, y las pruebas de cribado en nios menores de un ao de edad, mujeres embarazadas, ancianos alojados en instituciones y pacientes con anomalas nutricionales. Su valor durante la evaluacin rutinaria de pacientes que ingresan en el hospital es an motivo de controversia. Pueden detectarse anemias, eritrocitosis, leucemias, insuficiencia medular sea, infeccin, inflamacin y reacciones adversas a frmacos. El examen de la extensin de sangre puede contribuir a detectar otras anomalas (p. ej., trombocitopenia, paludismo y otros parsitos, formacin significativa de hemates en pilas de monedas, hemates nucleados, granulocitos inmaduros e inclusiones en hemates y granulocitos) que pueden ocurrir a pesar de que los recuentos sean normales. Es importante para valorar la morfologa de los hemates y la presencia de leucocitos anmalos. Los valores normales del recuento leucoci la frmula leucocitaria son: neutrfilos segmentados 34monocitos 3Recuento de hemates: Los valores normales al nivel del mar -50%,

desde los 4 aos hasta la pubertad. El nivel normal de Hb es de 16 2 g/dl en varones y de 14 2 g/dl en mujeres. El Hto (es decir, el volumen de los hemates concentrados) es de 47 5% en varones y de 42 5% en mujeres. Los criterios diagnsticos de anemia en los varones son un recuento de hemates

Recuento de reticulocitos: La sustitucin diaria de hemates (40.000el 0,5-1,5% del recuento total de hemates. Estas clulas pueden identificarse como clulas policromatfilas en las tinciones habituales (p. ej., las tinciones de Wright o de Giemsa colorean los restos de ARN El recuento de reticulocitos se realiza tiendo inicialmente unas gotas de sangre con azul de metileno fresco y volviendo a teir posteriormente con tincin de Wright. A continuacin se cuentan bajo inmersin en aceite 1.000 hemates consecutivos y se expresa como porcentaje el nmero de clulas que presentan un retculo teido de azul (valor normal, 0,5-1,5%). Los reticulocitos tambin pueden contarse utilizando contadores diferenciales automatizados. Dado que los reticulocitos representan una poblacin de clulas jvenes, su recuento constituye un criterio importante de actividad medular que puede considerarse como una respuesta 105

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frente a la necesidad de renovacin de hemates. Un nmero de reticulocitos superior al normal (reticulocitosis) indica una respuesta de restauracin tras la prdida aguda de sangre o el tratamiento especfico de anemias causadas por deficiencias en la eritropoyesis (es decir, por deficiencia de vitamina B12, cido flico o Fe). La reticulocitosis es particularmente intensa en las anemias hemolticas y en las hemorragias agudas y graves. Un recuento de reticulocitos normal en una anemia expresa el fracaso de la mdula sea para responder de forma apropiada. Tal reticulocitopenia suele deberse a una deficiencia nutricional u hormonal que provoca una eritropoyesis defectuosa; un mecanismo llamativo es la presencia de ciertas infecciones vricas (en particular por parvovirus B19 humano) como causa de una grave, aunque transitoria, disminucin de la produccin de hemates. ndices eritrocitarios: El tipo de anemia puede definirse por los ndices eritrocitarios: volumen corpuscular medio (VCM), Hb corpuscular media (HCM) y concentracin de Hb corpuscular media(CHCM). As, las poblaciones de hemates se denominan microcticas (VCM <80 fl) o macrocticas (VCM >95 fl). El trmino hipocroma se refiere a poblaciones celulares con una HCM <27pg/hemate o una CHCM <30%. Estas relaciones cuantitativas pueden reconocerse generalmente sobre una extensin de sangre perifrica y, junto con los ndices, permiten una clasificacin de las anemias que se correlaciona bien con su clasificacin etiolgica (v. tabla 127-1) y que contribuye en gran manera a la evaluacin diagnstica. Aspirado y biopsia de la mdula sea: Estos estudios permiten la observacin directa de la actividad eritroide, de la maduracin de los precursores eritrocitarios, de las alteraciones de la maduracin (diseritropoyesis) de las clulas y de la semicuantificacin de la cantidad, la distribucin y el patrn celular del contenido en Fe. Son tiles en anemias, otras citopenias, leucocitosis inexplicables, trombocitosis y cuando se sospecha leucemia o mieloptisis. El aspirado y la biopsia de la mdula sea no son difciles ni suponen riesgos invasivos significativos, por lo que deben efectuarse pronto cuando se sospechan enfermedades hematolgicas. Tras insertar la aguja de biopsia, se aspira una pequea cantidad de mdula sea (preferiblemente <0,5 ml) con una jeringa. A continuacin se extienden unas gotas directamente sobre el portaobjetos, se colorean con tinciones metacromticas (p. ej., May-Grnwald, Giemsa, Wright) y se examinan al microscopio. Despus se puede obtener la biopsia avanzando la misma aguja 1 cm y realizando un corte rotatorio. Es necesario descalcificar la muestra y tratarla como un tejido quirrgico. Si slo se desea el aspirado, se pueden utilizar el esternn o la columna vertebral dorsolumbar. Se debe evitar la aspiracin de ms de 2 ml de mdula sea, ya que la dilucin con sangre perifrica dificulta la interpretacin. ANEMIAS POR HEMORRAGIA ANEMIA POSTHEMORRGICA AGUDA Anemia causada por una hemorragia masiva rpida. Etiologa y patogenia La reserva medular es limitada, por lo que la anemia puede ser el resultado de cualquier hemorragia masiva, debida a la rotura o la incisin traumtica o espontnea de un vaso sanguneo de gran calibre, a la erosin de una arteria por lesiones (p. ej., lcera pptica, neoplasias) o al fracaso de los mecanismos hemostticos normales. Sntomas y signos

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El carcter de la hemorragia determina la intensidad de los sntomas. Pueden aparecer vahdos, vrtigos, sed, sudacin, pulso dbil y rpido y respiracin rpida (inicialmente profunda y luego superficial). La hipotensin ortosttica es frecuente. La PA puede elevarse ligeramente al inicio debido a la vasoconstriccin arteriolar refleja, pero luego disminuye de forma gradual. Si contina la hemorragia, la PA puede descender y producir la muerte del paciente. Datos de laboratorio Durante e inmediatamente despus de la hemorragia, el recuento de hemates, la Hb y el Hto pueden encontrarse engaosamente elevados como consecuencia de la vasoconstriccin. A las pocas horas, los lquidos tisulares penetran en la circulacin, produciendo hemodilucin y un descenso del recuento de hemates y de Hb proporcional a la gravedad de la hemorragia. La anemia resultante es normoctica. Tratamiento El tratamiento inmediato consiste en la hemostasia, la restauracin del volumen sanguneo y el tratamiento del shock. La transfusin de sangre, el nico medio fiable de restaurar rpidamente el volumen de sangre, est indicada en hemorragias graves con riesgo de colapso vascular. El plasma es el sustituto temporal ms satisfactorio de la sangre. ANEMIA POSTHEMORRGICA CRNICA Anemia microctica causada por una prdida de sangre moderada y prolongada, como sucede en lesiones del tracto GI que cursan con hemorragia crnica (p. ej., lcera pptica o hemorroides) o de localizacin urolgica o ginecolgica. ANEMIAS POR DEFICIENCIAS EN LA ERITROPOYESIS ANEMIAS MICROCTICAS La sntesis deficiente o defectuosa del hem o de la globina produce una poblacin de hemates microcticos. No obstante, los cambios iniciales pueden ser mnimos. El trmino anemia microctica ha sustituido al de anemia hipocrmica-microctica debido a la variacin en el grado de hipocroma. Alteraciones del metabolismo del hierro El Fe total del organismo es aproximadamente de 3,5 g en los varones adultos sanos y de 2,5 g en las mujeres; la diferencia guarda relacin con el tamao corporal y la ausencia habitual de un depsito significativo de Fe en las mujeres. El contenido aproximado en el depsito activo de un individuo medio es de 2.100 mg en Hb, 200 mg en mioglobina, 150 mg en enzimas (hem y no hem) tisulares y 3 mg en el compartimiento de transporte de Fe. El Fe se almacena en las clulas de los tejidos como ferritina (700 mg) y hemosiderina (300 mg). Absorcin de Fe: La dieta media en Estados Unidos, que contiene 6 mg de Fe/kcal de alimento, es adecuada para la homeostasia del Fe. Sin embargo, una variacin significativa de la biodisponibilidad del Fe en la dieta altera de forma notable su absorcin. Si bien la absorcin real de Fe se produce en el duodeno y el yeyuno superior, tambin se afecta por otras actividades GI. El Fe no hemnico de la dieta se reduce a estado ferroso y las secreciones gstricas lo liberan de los puntos de fijacin de los alimentos

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Metabolismo del Fe: El Fe captado por la clula mucosa intestinal se transfiere a la transferrina, una protena transportadora de Fe sintetizada en el hgado que posee dos sitios de fijacin; este sistema recoge Fe de las clulas (intestinales, macrfagos) y lo cede a receptores especficos presentes en eritroblastos, clulas placentarias y hepatocitos. La transferrina se une a receptores de membrana especficos en los eritroblastos; el complejo transferrina-Fe penetra en el precursor eritrocitario mediante endocitosis y el Fe se transfiere al interior de la mitocondria, que introduce el Fe en la protoporfirina para convertirla en hem. La transferrina (semivida plasmtica de 8 das) es expulsada para su posterior reutilizacin. Evaluacin de laboratorio El Fe y la capacidad de fijacin de Fe son dos pruebas que deben practicarse, porque la relacin entre sus valores es importante. Existen diversos mtodos, dependiendo los lmites de la normalidad del mtodo que se emplee. En general, el Fe srico normal se halla entre 75 y 150 mg/dl (13fijacin de Fe total es de 250-450 mg/dl (45Anemia ferropnica (Anemia de la hemorragia crnica, anemia hipocrmica microctica, clorosis, anemia hipocrmica del embarazo, la lactancia y la infancia) Anemia crnica caracterizada por hemates pequeos y plidos y por deplecin de Fe. Etiologa Siempre debe considerarse la hemorragia como el principal mecanismo de ferropenia, que es la causa ms frecuente de anemia; en los adultos, la hemorragia es, virtualmente, el nico mecanismo posible. En los varones, la causa ms habitual es la hemorragia crnica oculta, por lo general del tracto GI. En las mujeres premenopusicas, el origen puede ser la prdida menstrual, aunque siempre deben tenerse en cuenta otros mecanismos. Aunque podra suponerse que la ausencia de menstruaciones durante la gestacin protege a la madre de la ferropenia, es necesario el aporte de un suplemento de Fe debido a que se produce una prdida neta de Fe hacia el feto en desarrollo. La ferropenia tambin puede deberse a un aumento de los requerimientos de Fe, a una disminucin de su absorcin o a ambos mecanismos. La aparicin de ferropenia es probable durante los primeros dos aos de vida si el Fe de la dieta es inadecuado para las demandas de un crecimiento rpido. Las adolescentes pueden presentar ferropenia por dieta inadecuada, por el incremento de los requerimientos del crecimiento y por la menstruacin. El repentino crecimiento en los varones adolescentes tambin puede producir un aumento significativo de la demanda de Fe, ocasionando una eritropoyesis deficiente de Fe. Fisiopatologa El Fe se absorbe con dificultad, por lo que la mayora de las personas apenas satisfacen sus requerimientos diarios. Las prdidas aadidas por menstruacin (una media de 0,5 mg/d), embarazo (0,5-0,8 mg/d), lactancia (0,4 mg/d) y hemorragias (secundarias a enfermedad, accidente o flebotoma) provocan ferropenia con rapidez, que tiene lugar en diferentes estadios, siendo la deplecin de Fe el ltimo de ellos. Estadio 1: La prdida de Fe supera a la ingestin, lo que provoca un agotamiento progresivo de los depsitos de Fe (representados por el contenido de Fe en la mdula sea).

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Estadio 2: Los depsitos agotados de Fe no pueden satisfacer las necesidades de la mdula eritroide. Mientras que el nivel de transferrina plasmtica se eleva, la concentracin srica de Fe disminuye, lo que origina una reduccin progresiva del Fe disponible para la formacin de hemates Estadio 3: Existencia de anemia con hemates e ndices normales. Estadio 4: Presencia de microcitosis y, a continuacin, hipocroma. Estadio 5: La deficiencia de Fe afecta a los tejidos, apareciendo sntomas y signos. Sntomas y signos Adems de las manifestaciones habituales de anemia, aparecen algunos sntomas especficos de ferropenia. En los casos crnicos y graves, los pacientes pueden presentar pica (p. ej., polvo, pintura) o pagofagia (deseo de ingerir hielo), glositis, queilosis y coiloniquia y, ms raramente, disfagia asociada a una membrana esofgica poscricoidea Finalmente, pueden aparecer astenia y disminucin de la resistencia como consecuencia de un efecto distinto sobre los tejidos (quiz por disfuncin de las enzimas celulares que contienen Fe). Diagnstico Aunque la pica y, sobre todo, la pagofagia sugieren una carencia de Fe en el diagnstico diferencial de la anemia microctica, no existen sntomas ni signos patognomnicos. Por esta razn, los datos de laboratorio tienen una gran relevancia para establecer el diagnstico El criterio clsico de eritropoyesis ferropnica es la ausencia de Fe en los depsitos de la mdula sea. ANEMIAS NORMOCRMICAS NORMOCTICAS La eritropoyesis deficiente (es decir, la insuficiencia de la mdula sea) provoca anemias normocrmicas normocticas, que se caracterizan por una ADE normal, reticulocitopenia (es decir, disminucin de la produccin de clulas) y fracaso de la masa eritroide para aumentar en respuesta a la anemia. Los mecanismos implicados son la hipoproliferacin, la hipoplasia y la mieloptisis. Anemias hipoproliferativas Anemias causadas por una respuesta deficiente o ausente a la EPO y a estmulos humorales relacionados con las citocinas. El mecanismo fisiopatolgico de las anemias hipoproliferativas parece ser una reduccin, relativa o absoluta, de la sntesis de EPO o un estado hipometablico con insuficiente respuesta a la EPO. Anemia de la nefropata La gravedad de la anemia se correlaciona con la intensidad de la disfuncin renal. La produccin renal de EPO es paralela, en general, a la funcin excretora del rin, de manera que la anemia aparece cuando el aclaramiento de creatinina es menor de 45 ml/min. La disminucin de la eritropoyesis provocada por la reduccin de EPO se expresa como reticulocitopenia perifrica y una respuesta medular inferior a la normal (ausencia de hiperplasia eritroide para el grado de anemia). Las lesiones renales que afectan principalmente a la regin glomerular (p. ej., amiloidosis, nefropata diabtica) suelen ocasionar la anemia ms grave para el grado de insuficiencia excretora. El trmino anemia de la insuficiencia renal slo hace referencia al mecanismo hipoproliferativo hipoeritropoyetinmico, si bien otros mecanismos pueden complicar la gravedad del trastorno El tratamiento est dirigido a la nefropata subyacente. Si se restablece una funcin renal adecuada, la anemia se corrige. En pacientes sometidos a dilisis de forma crnica, se ha 109

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comprobado un aumento de la eritropoyesis, pero raras veces su retorno a la normalidad. La EPO humana recombinante, comenzando con 50-100U/kg por va i.v. o s.c., 3/sem, es el tratamiento de eleccin. Anemia de la deplecin proteica Los datos clnicos y de laboratorio se asemejan a los de los estados de hipometabolismo e hipoeritropoyetinemia. Su mecanismo se ha relacionado con el hipometabolismo general. El papel exacto de las protenas en la hematopoyesis no est definido con claridad. Anemia aplsica (Anemia hipoplsica) Anemia por prdida de precursores de hemates, ya sea por un defecto en la reserva de clulas madres o por una lesin del microambiente que mantiene a la mdula sea, y que cursa frecuentemente con valores de VCM en el lmite superior. El trmino anemia aplsica suele implicar una panhipoplasia de la mdula con leucopenia y trombocitopenia asociadas. Esta confusin de la nomenclatura ha conducido al trmino de aplasia eritrocitaria pura, que define la reduccin selectiva pronunciada o la ausencia de precursores eritroides. Si bien ambas enfermedades son poco habituales, la anemia aplsica se observa con mayor frecuencia. Etiologa y patogenia Aproximadamente el 50% de los casos de anemia aplsica verdadera son idiopticos y ocurren ms a menudo en adolescentes y adultos jvenes. Las causas reconocidas son agentes qumicos (p.ej., benceno, arsnico inorgnico), radiaciones y frmacos (p. ej., antineoplsicos, antibiticos, AINE, anticonvulsivantes). El mecanismo de estos trastornos se desconoce, aunque parece existir una hipersensibilidad selectiva (quiz gentica). Sntomas, signos y datos de laboratorio Si bien la instauracin de la anemia aplsica suele ser insidiosa, apareciendo a menudo semanas o meses tras la exposicin a una toxina, en ocasiones es aguda. Los signos varan con la gravedad de la pancitopenia. Los sntomas generales de la anemia suelen ser intensos. Es caracterstica la palidez crea de la piel y las mucosas. En los casos crnicos puede haber una pigmentacin cutnea parda llamativa. Tratamiento El tratamiento con globulina antitimoctica (ATG) de origen equino, 15 mg/kg diluida en 500ml de suero salino y perfundida en 4-6 h durante 10 d consecutivos, ha producido respuestas en aproximadamente el 60% de los pacientes y se ha convertido en el tratamiento de eleccin en pacientes ancianos o en aquellos sin un donante compatible El trasplante de mdula sea a partir de un gemelo idntico o de un hermano HLA-compatible es un tratamiento eficaz de la anemia aplsica grave, particularmente en los individuos menores de 30 aos. En el momento del diagnstico debe evaluarse la compatibilidad HLA de los hermanos. Dado que las transfusiones de sangre representan un riesgo para el xito del futuro trasplante, los hemoderivados slo deben utilizarse cuando sean esenciales. Mielodisplasia

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La anemia suele ser una caracterstica destacada de la mielodisplasia La anemia es normocrmica, normoctica y se asocia a una disminucin de la actividad eritroide en la mdula sea, a alteraciones megaloblastoides y displsicas y, en ocasiones, a un aumento del nmero de sideroblastos en anillo, como ya se mencion. La anemia sintomtica suele controlarse mediante el tratamiento con EPO, que es particularmente til en los pacientes con niveles sricos de EPO inferiores a los esperados para su grado de anemia. Se requieren dosis farmacolgicas de EPO, ya que existe una eritropoyesis deficiente y que la anemia no se debe a un descenso de su secrecin; aproximadamente el 50% de los pacientes responden, con lo que se elimina la necesidad de transfusiones.

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Manual de Nosologa 32.- ICTERICIA

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Pigmentacin amarillenta de la piel, las esclerticas y otros tejidos causada por un exceso de bilirrubina circulante. (pigmentos biliares). La ictericia leve, que se observa mejor examinando las esclerticas a la luz natural, suele ser Visin de conjunto del metabolismo de la bilirrubina El catabolismo del hemo produce pigmentos biliares; el origen de stos es la Hb de los eritrocitos en degeneracin, los precursores de los eritrocitos en la mdula sea y las hemoprotenas del hgado y otros tejidos. La bilirrubina es un producto de desecho insoluble. Para ser excretada, tiene que ser convertida en hidrosoluble; esta transformacin es el objetivo global del metabolismo de la bilirrubina, que tiene lugar en cinco etapas: 1. Formacin. Se forman diariamente unos 250 a 350 mg de bilirrubina; un 70 a 80% procede de la degradacin de los eritrocitos envejecidos. El 20 a 30% restante (bilirrubina precoz) procede de otras hemoprotenas localizadas principalmente en la mdula sea y el hgado. La fraccin hemo de la Hb se degrada a hierro y al producto intermedio biliverdina por la accin de la enzima hemo-oxigenasa. Otra enzima, la biliverdina reductasa, convierte la biliverdina a bilirrubina. Estas etapas tienen lugar principalmente en el sistema reticuloendotelial (fagoctico mononuclear). 2. Transporte plasmtico. Debido a la presencia de enlaces hidrgeno internos, la bilirrubina no es hidrosoluble. La bilirrubina no conjugada (o de reaccin indirecta) se transporta por ello unida a la albmina, y no puede atravesar la membrana del glomrulo renal; as pues, no aparece en la orina. Elevan su concentracin cerica las siguientes patologas: Enfermedad de Carigler - Najjar Enfermedad de herencia autosmica recesiva, se observa con rara frecuencia. Aparece como consecuencia de mutaciones en el gen ugt-1 que ocasionan un dficit muy acusado de glucoroniltransferasa (enzima responsable de la conjugacin de la bilirrubina) que puede ser absoluto (enfermedad de Crigler Najjar tipo 1 donde en el hgado destaca la ausencia absoluta de glucoroniltransferasa, por lo que no se detecta bilirrubina conjugada ni en la bilis ni en la sangre) (enfermedad de Crigler Najjar tipo 2 donde la glucoroniltransferasa esta muy reducida en el hgado y, aunque presente, no puede detectarse con los exmenes bioqumicos habituales). Sndrome de Gilbert El sndrome de Gilbert se define como un transtorno familiar, benigno, con aumento muy moderado de la bilirrubina no conjugada (< 5 mg/dl). No cursa con hemlisis y la funcin y la biopsia hepticas son habitualmente normales, se hereda de forma autosmica recesiva. 3. Captacin heptica. Los detalles de la captacin heptica de la bilirrubina y la importancia de las protenas de unin intracelulares (como ligandina o protena Y) no son conocidos. La captacin de bilirrubina se realiza mediante transporte activo y es rpida, pero no incluye la captacin de la fijada a la albmina srica. 4. Conjugacin. La bilirrubina libre concentrada en el hgado es conjugada con cido glucurnico para formar el diglucurnido de bilirrubina o bilirrubina conjugada (de reaccin directa). Esta reaccin, catalizada por la enzima microsmica glucuroniltransferasa, convierte a la bilirrubina en hidrosoluble. En este tipo de bilirrubinas se incluyen:

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Sndrome de Dubin Johnson Se hereda de forma autosmica recesiva y consiste en un defecto hereditario en el transporte intrahepatocitario de la bilirrubina conjugada y la bromosulftaleina, as como una alteracin del metabolismo de las coproporfirinas. El hgado aparece de color negro por la retencin de un pigmento semejante a la melanina (es probable que se trate de un complejo pigmentario compuesto por melanina y lipofuscina) que se deposita en la zona pericentrolobulillar. Sndrome de Rotor El cuadro del sndrome de Rotor es muy similar al del sndrome de Dubin Johnson. Se trata de un transtorno muy poco frecuente de tipo familiar, de herencia autosmica recesiva, que se caracteriza por un aumento de la bilirrubina conjugada de tipo fluctuante. Tambin puede observarse el aumento de ambos tipos de bilirrubina debido a un defecto en la captacin y la excrecin intrahepatocitarias. 5. Excrecin biliar. La bilirrubina conjugada se secreta en el canalculo biliar con otros constituyentes de la bilis. La flora bacteriana intestinal desconjuga y reduce la bilirrubina a compuestos denominados estercobilingenos. La mayor parte de stos se excretan en las heces, a las que dan su color castao; una cantidad importante es reabsorbida y excretada de nuevo en la bilis, y pequeas cantidades llegan a la orina en forma de urobilingeno. El rin puede excretar el diglucurnido de bilirrubina, pero no la bilirrubina no conjugada. Esto explica el color oscuro de la orina tpico de la ictericia hepatocelular o coleststica y la ausencia de bilis en la orina en la ictericia hemoltica. Las anomalas en cualquiera de estas etapas pueden conducir a ictericia. El aumento de la formacin, el deterioro de la captacin o la disminucin de la conjugacin pueden causar hiperbilirrubinemia no conjugada. La alteracin de la excrecin biliar produce hiperbilirrubinemia conjugada. Sntomas y Signos Una ictericia leve sin orina oscura sugiere una hiperbilirrubinemia no conjugada causada por hemlisis o por un sndrome de Gilbert, ms que por una enfermedad hepatobiliar. Una ictericia ms intensa o una orina oscura indican claramente un trastorno heptico o biliar. Los signos de hipertensin portal, la ascitis o las alteraciones cutneas y endocrinas implican por lo general un proceso agudo, ms que crnico. Es frecuente que los pacientes observen antes el color oscuro de la orina que el cambio de color de la piel; por tanto, la aparicin de una orina oscura es un mejor indicador de la duracin de la ictericia. Las nuseas y los vmitos que preceden a la ictericia indican con mucha frecuencia una hepatitis aguda o una obstruccin del coldoco por un clculo; el dolor abdominal o los escalofros apoyan esta ltima posibilidad, junto con la ictericia (Colsngitis con la triada de Charcot) Datos de laboratorio Una hiperbilirrubinemia leve con niveles normales de aminotransferasas y de fosfatasa alcalina refleja por lo general hemlisis o un sndrome de Gilbert, ms que una hepatopata; esto suele confirmarse mediante el fraccionamiento de la bilirrubina. Por el contrario, la intensidad de la ictericia y el fraccionamiento de la bilirrubina no ayudan a diferenciar la ictericia hepatocelular de la colestsica. Las elevaciones de las aminotransferasas >500 U sugieren una hepatitis o un episodio 113

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hipxico agudo; los aumentos desproporcionados de la fosfatasa alcalina sugieren un trastorno colestsico o infiltrativo. En este ltimo, la bilirrubina es tpicamente normal o est slo ligeramente hemlisis o disfuncin renal coincidentes con una grave enfermedad hepatobiliar; esta ltima por s sola causa excepcionalmente una ictericia de esa gravedad. Los niveles bajos de albmina y altos de globulinas indican una hepatopata crnica, ms que una aguda. Un tiempo de protrombina elevado que mejora tras la administracin de vitamina K (5 a 10 mg i.m. durante 2 o 3 d) inclina a pensar en un trastorno colestsico, ms que en un proceso hepatocelular, pero esto tiene un valor diagnstico limitado, porque los pacientes con enfermedad hepatocelular mejoran tambin con la vitamina K. La exploracin radiolgica tiene su mxima utilidad para diagnosticar los trastornos infiltrativos y colestsicos (v. Colestasis, ms adelante). La ecografa, la TC y la RM del abdomen suelen detectar las lesiones metastsicas y otras lesiones hepticas focales, y han sustituido a la gammagrafa isotpica con ese fin. Sin embargo, esos procedimientos son menos tiles en el diagnstico de trastornos hepatocelulares difusos (como cirrosis), porque los hallazgos suelen ser inespecficos. La biopsia heptica percutnea tiene un gran valor diagnstico, pero rara vez es necesaria en la ictericia. La peritoneoscopia (laparoscopia) permite la inspeccin directa del hgado y de la vescula biliar sin el traumatismo de una laparoscopia minuciosa y resulta til en pacientes concretos. Excepcionalmente, la laparotoma diagnstica es imprescindible en algunos pacientes con ictericia colestsica o con una hepatoesplenomegalia no explicada.

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Manual de Nosologa 33.- TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS

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Grupo de trastornos caracterizados por la proliferacin anmala de una o ms lneas celulares hematopoyticas o de elementos del tejido conjuntivo. Los trastornos mieloproliferativos incluyen la policitemia vera, la mielofibrosis, la leucemia mieloide (mieloctica) crnica y la trombocitemia primaria. Algunos hematlogos tambin incluyen la leucemia aguda, especialmente la eritroleucemia, y la hemoglobinuria paroxstica nocturna; sin embargo, la mayora argumenta que estos trastornos clonales son suficientemente diferentes de los cuatro bsicos y los omiten. Cada trastorno se identifica segn su caracterstica predominante o el lugar de proliferacin. Aunque la proliferacin de una lnea celular determinada puede dominar el cuadro clnico, los estudios de marcadores citogenticos e isoenzimas han demostrado que cada trastorno se produce por una proliferacin clonal originada en una clula madre pluripotencial, que causa grados variables de proliferacin anmala de precursores eritroides, mieloides y megacariocticos en la mdula sea. Los hemates, los granulocitos y las plaquetas perifricas se originan a partir de este clon alterado, pero los fibroblastos de la mdula sea no. Los trastornos mieloproliferativos muestran una tendencia variable a terminar en leucemia aguda. POLICITEMIA VERA (Policitemia primaria, enfermedad de Vaquez) Trastorno mieloproliferativo crnico de causa desconocida caracterizado por un aumento de la concentracin de Hb y de la masa eritrocitaria (eritrocitosis). Fisiopatologa En ocasiones, la mdula sea es de aspecto normal, pero generalmente es hipercelular; la hiperplasia afecta a todos los elementos medulares y sustituye a la grasa medular. Existe un aumento de la produccin y del recambio de hemates, neutrflos y plaquetas. Con el transcurso del tiempo, alrededor del 25% de los pacientes muestran una reduccin de la supervivencia eritrocitaria, con imposibilidad de aumentar la eritropoyesis de forma adecuada, desarrollndose anemia y mielofibrosis Sntomas y signos Algunos pacientes permanecen asintomticos y el diagnstico se realiza al practicar un anlisis rutinario de sangre. Los sntomas (debilidad, cefaleas, mareos, alteraciones visuales, astenia, disnea. La ditesis hemorrgica es frecuente, al igual que el prurito, particularmente tras baos calientes. La cara puede tener un color rojizo y las venas retinianas estar ingurgitadas. Es habitual la hepatomegalia y ms del 75% de los pacientes presentan esplenomegalia (que puede ser masiva, extendindose incluso a la cavidad plvica) y cuando se produce un infarto esplnico, puede auscultarse un roce de friccin. Los pacientes pueden debutar con sntomas de enfermedad ulcerosa pptica, trombosis, sndrome de Budd-Chiari o dolores seos. Las complicaciones de la hiperuricemia (p.ej., gota, clculos renales) tienden a aparecer en fases ms tardas de la enfermedad. Finalmente, la actividad eritroide de la mdula disminuye. En la sangre perifrica se encuentran precursores inmaduros de leucocitos y hemates y se desarrolla una notable anisocitosis y poiquilocitosis, con microcitos, eliptocitos y hemates en lgrima. Los neutrfilos y las plaquetas

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pueden tener un aspecto morfolgico alterado y estar elevados sus recuentos, pueden desarrollarse anemia y trombocitopenia, produciendo trastornos en la hemostasia. Diagnstico La PV debe sospecharse en cualquier varn con un Hto superior al 54% y en cualquier mujer con un Hto mayor del 49%. La PV es una panmielosis, por lo que su diagnstico es evidente en pacientes con elevacin de los tres componentes sanguneos perifricos, esplenomegalia y sin datos sugestivos de eritrocitosis secundaria0 En la eritrocitosis relativa (esprea) (p. ej., policitemia de estrs, sndrome de Gaisbck), la masa eritrocitaria es normal y el Hto elevado se origina por una disminucin del volumen plasmtico.Es ms frecuente la eritrocitosis secundaria producida por enfermedades pulmonares, niveles elevados de carboxihemoglobina (policitemia del fumador) y tumores productores de sustancias eritropoyticas.. Si la concentracin de O2 de la Hb arterial es inferior al 92%, la hipoxia tisular puede provocar eritrocitosis. El ndice de fosfatasa alcalina granulocitaria (FAG) consiste en la tincin histoqumica de una enzima de la poblacin neutrfila. No obstante, debido a que la fiebre, una infeccin o una inflamacin pueden aumentar el ndice de FAG, ste slo tiene valor para confirmar el diagnstico de PV en ausencia de estos estmulos. El anlisis de orina puede revelar hematuria microscpica y la ecografa o la TC renal pueden demostrar una lesin renal responsable de la eritrocitosis secundaria. La P50 (presin parcial de O2 a la que la Hb alcanza una saturacin del 50%) mide la afinidad de la Hb por el O2 y se utiliza para excluir una Hb con afinidad elevada (alteracin familiar) como causa de la eritrocitosis. Los pacientes con PV presentan valores de eritropoyetina srica bajos o indetectables, los que tienen eritrocitosis inducida por hipoxia muestran unos niveles elevados y los individuos con eritrocitosis asociada a tumores tienen valores normales o altos En la PV pueden aparecer otras anomalas de laboratorio: hiperuricemia e hiperuricosuria en ms del 30% de los pacientes, alteraciones cualitativas de la funcin plaquetaria y elevacin frecuente de la vitamina B12 y de su capacidad de fijacin. Pronstico Sin tratamiento, el 50% de los pacientes sintomticos fallecen en los primeros 18 meses tras el diagnstico. Con tratamiento, la mediana de supervivencia oscila entre 7 y 15 aos. La trombosis es la causa ms frecuente de muerte, seguida de las complicaciones de la metaplasia mieloide, las hemorragias y el desarrollo de leucemia. La incidencia de transformacin a leucemia aguda es mayor en pacientes tratados con fosfato radiactivo (32P) o agentes alquilantes que en los tratados slo con flebotomas. La PV que se transforma en leucemia aguda es ms resistente a la quimioterapia de induccin que las leucemias de novo. Tratamiento Las flebotomas pueden ser el nico rgimen necesario. Es el tratamiento de eleccin en mujeres en edad frtil y en pacientes menores de 40 aos. El tratamiento mielodepresor puede estar indicado en pacientes con recuentos plaquetarios>1 3 106/ml, molestias atribuibles a las visceromegalias, trombosis, sntomas de

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hipermetabolismo o prurito incontrolado y en ancianos o en pacientes con enfermedad cardiovascular que no toleran bien las flebotomas. El fosfato radiactivo (32P) proporciona una tasa de xitos del 80-90%. Las remisiones pueden durar entre seis meses y varios aos. Se tolera bien. Los agentes alquilantes son leucemognicos y deben evitarse. Sin embargo, la hidroxiurea, que acta inhibiendo la enzima ribonuclesido difosfato-reductasa, se ha utilizado con xito en pacientes en los que est indicado el tratamiento El interfern-a se ha empleado en pacientes que no toleran la hidroxiurea o en quienes este frmaco no controla el recuento sanguneo perifrico. La hiperuricemia puede tratarse con alopurinol. El prurito se puede tratar con antihistamnicos. Tras el bao, la piel debe secarse suavemente. Tambin se han utilizado con xito la colestiramina, la ciproheptadina y la cimetidina). La aspirina alivia los sntomas de la eritromelalgia (dedos de los pies dolorosos e inflamados). ERITROCITOSIS SECUNDARIA (Policitemia secundaria) Tabaquismo. El tabaquismo puede causar eritrocitosis reversible. La carboxihemoglobina es el resultado de la inhalacin del humo del tabaco. Hipoxemia arterial. Los pacientes con enfermedad pulmonar crnica o cortocircuitos intracardacos derecha-izquierda con hipoxemia pueden desarrollar eritrocitosis. En la exposicin prolongada a grandes alturas o en sndromes de hipoventilacin central tambin puede aumentar la masa eritrocitaria.. Hemoglobinopatas con elevada afinidad por el O2. Este diagnstico se sospecha cuando existen antecedentes familiares de eritrocitosis y se establece determinando la P50 (v. Diagnstico en Policitemia vera, arriba) y, si es posible, la curva completa de disociacin de la oxihemoglobina.. Eritrocitosis asociada a tumores. Los tumores y los quistes renales pueden originar eritrocitosis debido al incremento de la secrecin de eritropoyetina. MIELOFIBROSIS (Metaplasia mieloide agnognica) Trastorno crnico, generalmente idioptico, que se caracteriza por la fibrosis de la mdula sea, esplenomegalia y anemia leucoeritroblstica, con hemates en lgrima. Etiologa y patogenia La causa de la mielofibrosis se desconoce. Puede complicar una leucemia mieloide crnica y se observa en el 15-30% de los pacientes con policitemia vera, si sobreviven el tiempo suficiente. Se han asociado sndromes similares a la mielofibrosis idioptica a diversas neoplasias e infecciones, as como tras la exposicin a determinados txicos.

Sntomas y signos En un examen rutinario pueden descubrirse esplenomegalia o alteraciones en la sangre. En fases ms tardas pueden aparecer malestar general, prdida de peso y sntomas atribuibles a la 117

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esplenomegalia o a infartos esplnicos. En el 50% de los pacientes se halla hepatomegalia. Las adenopatas no son un hallazgo tpico, pero pueden encontrarse. Diagnstico Es frecuente la anemia que, en general, aumenta con el transcurso del tiempo. Los hemates son normocrmicos y normocticos con poiquilocitosis leve, reticulocitosis y policromatofilia. Pueden encontrarse hemates nucleados en la sangre perifrica. En casos avanzados los hemates presentan formas muy alteradas y en lgrima.Los recuentos leucocitarios suelen estar elevados, aunque son muy variables., existe tendencia a la aparicin de trombocitopenia.El aspirado de mdula sea suele ser seco, requirindose la biopsia para demostrar la fibrosis. Tratamiento No existe tratamiento para hacer regresar o controlar el proceso patolgico subyacente, aunque se est evaluando la utilidad del interfern-a. El tratamiento se dirige al control de las complicaciones. En algunas ocasiones se han empleado, con fines paliativos, andrgenos, esplenectoma, quimioterapia (hidroxiurea) y radioterapia. TROMBOCITEMIA PRIMARIA (Trombocitemia esencial) Trastorno caracterizado por aumento del recuento plaquetario, hiperplasia megacarioctica y tendencia hemorrgica o trombtica. Etiologa y patogenia La trombocitemia primaria es una alteracin clonal de una clula madre hematopoytica pluripotencial. Los recuentos plaquetarios notablemente elevados se deben a un incremento en la produccin de plaquetas. Sntomas y signos Los sntomas ms frecuentes son debilidad, hemorragias, cefalea inespecfica, parestesias de manos y pies y vrtigos. Las hemorragias suelen ser leves y se manifiestan por epistaxis, aparicin fcil de equimosis o hemorragias GI. Puede observarse isquemia digital y en el 60% de los pacientes hay esplenomegalia que, en general, no se extiende ms de 3 cm por debajo del reborde costal izquierdo. Tambin puede existir hepatomegalia. Diagnstico Los requisitos diagnsticos de la trombocitemia primaria incluyen una masa eritrocitaria normal (aumentada en la policitemia vera), ausencia de cromosoma Filadelfia (hallado en la leucemia mieloide crnica) y ausencia de hemates en lgrima o de un aumento significativo de la fibrosis de la mdula. En la extensin de sangre perifrica pueden encontrarse agregrados de plaquetas. Tratamiento Las indicaciones del tratamiento de la trombocitemia primaria son imprecisas. El tratamiento mielodepresor consiste en hidroxiurea. Es obligatoria la realizacin semanal de un hemograma. Tambin se ha empleado con xito el fosfato radiactivo ( 32P) en el tratamiento de la trombocitemia primaria

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Se ha empleado plaquetafresis cuando se requiere una reduccin inmediata del recuento plaquetario (p. ej., casos de hemorragias o trombosis graves o antes de una intervencin quirrgica urgente), debido a que tanto la hidroxiurea como el 32P tardan un tiempo relativamente prolongado (2-6 sem) en tener efecto teraputico. La aspirina a dosis bajas. TROMBOCITEMIA SECUNDARIA La trombocitemia secundaria es un proceso reactivo. El recuento de plaquetas suele ser inferior a 1 3 106/ml y la etiologa puede resultar evidente a partir de la anamnesis y la exploracin clnica; en general, las pruebas de funcin plaquetaria son normales. No obstante, en el 50% de los pacientes que padecen trastornos mieloproliferativos aparecen alteraciones en la agregacin plaquetaria. El tratamiento de la trombocitemia secundaria es el de la enfermedad subyacente. Con tratamiento, el recuento plaquetario suele normalizarse.

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Manual de Nosologa 34.- TRASTORNOS VASCULARES HEMORRGICOS

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Pueden causar petequias, prpura y equimosis, pero no desencadenan una prdida grave de sangre. PRPURA SIMPLE (Formacin fcil de equimosis) Trastorno hemorrgico vascular ms frecuente que se manifiesta por una mayor facilidad para presentar equimosis debido a un aumento de la fragilidad vascular. Afecta a mujeres. Las equimosis se desarrollan sobre muslos, nalgas y parte superior de los brazos. Se aconseja evitar la aspirina y los frmacos que la contengan. PRPURA SENIL Trastorno que afecta a pacientes ancianos, especialmente a los que han estado expuestos de manera excesiva al sol, en quienes persisten equimosis purpreas oscuras, limitadas de forma caracterstica a las superficies extensoras de manos y antebrazos, durante tiempo prolongado. Las lesiones desaparecen dejando una coloracin pardusca debida a los depsitos de hemosiderina. TELANGIECTASIA HEMORRGICA HEREDITARIA (Enfermedad de Rendu-Osler-Weber) Enfermedad hereditaria con malformaciones vasculares que se transmite en forma autosmica dominante y que afecta tanto a varones como a mujeres. Sntomas, signos y diagnstico Se lleva a cabo por la observacion de lesiones telangiectsicas pequeas de color rojo a violceo en cara, labios, mucosas oral y nasal, as como punta de los dedos de manos y pies, en mucosa del tracto GI y producir hemorragia GI recidivante y crnica. Tambin se padecen epistaxis profusas y repetidas, fstulas arteriovenosas pulmonares que originan disnea, fatiga, cianosis o policitemia. Tratamiento Las telangiectasias accesibles (p. ej., en la nariz o en el tracto GI a travs de endoscopia) pueden tratarse mediante ablacin con lser y las fstulas arteriovenosas pueden tratarse con reseccin quirrgica o embolizacin. PRPURA DE SCHNLEIN-HENOCH (Prpura alrgica, prpura anafilactoide) Vasculitis aguda o crnica que afecta principalmente los pequeos vasos de la piel, las articulaciones, el tracto GI y el rin. Sntomas, signos y evolucin clnica El mecanismo patogeno es el deposito de inmunocomplejos que contienen IgA. Comienza con una erupcin cutnea purprica en superficies extensoras de pies, piernas y brazos y una banda transversal en las nalgas. Hay fiebre y poliartralgias con sensibilidad periarticular y tumefaccin

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asociadas en tobillos, rodillas, caderas, muecas y codos, edema de manos y pies, trastornos GI, hematuria y proteinuria, etc. PRPURAS VASCULARES DEBIDAS A DISPROTEINEMIAS Prpura hipergammaglobulinmica: se caracteriza por un aumento policlonal de IgG (hipergammaglobulinemia difusa o de base amplia en la electroforesis de las protenas sricas) y por brotes recidivantes de lesiones purpricas pequeas y palpables en la parte inferior de las piernas. Crioglobulinemia: presencia de inmunoglobulinas que precipitan cuando se enfra el plasma mientras circula por la piel y el tejido subcutneo de las extremidades. Hiperviscosidad de la sangre Amiloidosis: provoca un aumento de la fragilidad vascular y prpura. VASCULITIS LEUCOCITOCLSTICA Vasculitis necrotizante acompaada de extravasacin y fragmentacin de los granulocitos. Se da por hipersensibilidad a frmacos, infecciones vricas (p. ej., hepatitis) y enfermedades del colgeno vascular. Aparece como prpura palpable, poliartralgias y fiebre. SENSIBILIZACIN AUTOERITROCITARIA (Sndrome de Gardner-Diamond) Trastorno infrecuente de las mujeres, caracterizado por dolor y quemazn local que preceden a equimosis dolorosas localizadas principalmente en las extremidades. TROMBOCITOPENIA Cantidad de plaquetas inferior al intervalo normal de 140.000-440.000/ml. Sus causas son las siguientes: 1 Fracaso en produccion de plaquetas 1.1 ausencia o disminucion de megacariocitos en M.O. 1.2 disminucion en produccion plaquetaria 2 Secuestro de plaquetas en esplenomegalias 3 Aumento de la destruccion o utilizacion de plaquetas 3.1 eliminacion de plaquetas por anticuerpos 3.2 lesion plaquetaria inducida por trombina 3.3 eliminacion por alteraciones vasculares agudas 4 Dilucion La trombocitopenia grave provoca un patrn hemorrgico caracterstico: mltiples petequias cutneas, equimosis diseminadas en zonas expuestas a traumatismos menores, hemorragias mucosas (epistaxis, hemorragias de los tractos GI, GU y vaginal) y hemorragias excesivas tras intervenciones quirrgicas. Diagnstico 121

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Se debe obtener una historia farmacolgica completa, antecedentes de una enfermedad inmunolgica subyacente, signos y sntomas sugestivos de prpura trombocitopnica trombtica o sndrome hemoltico-urmico, transfusin sangunea y consumo de alcohol. Se realiza un recuento de sangre perifrica, aspirado de la mdula sea, etc. Tratamiento Varia segn segn su etiologa y gravedad, pero consiste en la transfusion de plaquetas. PRPURA TROMBOCITOPNICA IDIOPTICA (INMUNOLGICA) Trastorno hemorrgico que no se asocia a una enfermedad sistmica, que es tpicamente crnico en los adultos y que suele ser agudo y autolimitado en los nios. Es consecuencia de la produccin de anticuerpos dirigidos contra antgenos estructurales plaquetarios (autoanticuerpos). Se presentan petequias, purpuras y hemorragias mucosas. Tratamiento Comienza con un corticoide oral (p. ej., prednisona, 1 mg/kg/d) y se disminuye la dosis; otro es la esplenectoma y la administracion intravenosa de inmunoglobulina para suprimir hemorragias. Trombocitopenia inducida por heparina Es el resultado de la unin de complejos heparina-anticuerpo con los receptores Fc de la membrana superficial de las plaquetas. TROMBOCITOPENIA NO INMUNOLGICA Puede ocurrir en diversas enfermedades que producen esplenomegalia. El recuento plaquetario no desciende por debajo de 30.000/ml a menos que la enfermedad causante de la esplenomegalia tambin altere la produccin medular de plaquetas. Se origina por secuestro esplnico de plaquetas. PRPURA TROMBOCITOPNICA TROMBTICA, SNDROME HEMOLTICO-URMICO Enfermedades agudas y graves en las que se depositan fibras laxas de fibrina en mltiples vasos de pequeo tamao, las cuales lesionan las plaquetas y los hemates que las atraviesan, apareciendo trombocitopenia y anemia hemoltica microangioptica. Sntomas, signos y diagnstico La PTT-SHU se caracteriza por: 1) Trombocitopenia grave 2) hemates fragmentados en la extensin sangunea (clulas en casco, hemates triangulares, hemates deformados), con datos sugestivos de hemlisis (descenso de la cifra de Hb, policromasia, recuento reticulocitario elevado, aumento del valor de LDH srica) 3) insuficiencia renal aguda 4) fiebre 5) manifestaciones cambiantes de lesin isqumica en mltiples rganos. Aparece de manera sbita y espontnea sin una causa aparente. ANOMALAS DE LA FUNCIN PLAQUETARIA

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Se debe a un defecto plaquetario intrnseco o a un factor extrnseco que altere la funcin de unas plaquetas, estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos. TRASTORNOS HEREDITARIOS DE LA FUNCIN PLAQUETARIA Enfermedad de von Willebrand Trastorno hemorrgico autosmico dominante debido a una anomala cuantitativa (tipos 1 y 3) o cualitativa (tipo 2) del factor von Willebrand (FVW), una protena plasmtica secretada por las clulas endoteliales que circula en el plasma en forma de polmeros de hasta 20.000 kD. El FVW (factor VIII) posee dos funciones hemostticas: 1) Para que las plaquetas se adhieran normalmente al subendotelio en los sitios de lesion 2) Para formar complejos para mantener niveles plasmaticos normales de este. Dos trastornos hereditarios pueden provocar deficiencia de factor VIII: la hemofilia A y la EVW.

Sntomas y signos Facilidad para formar hematomas, hemorragias por pequeos cortes cutneos que pueden detenerse y reiniciarse de nuevo durante horas, metrorragias y hemorragias anmalas tras intervenciones quirrgicas. Diagnstico Requiere el anlisis de: 1) antgeno FVW plasmtico total 2) funcin del FVW 3) concentracin plasmtica de factor VIII. Tratamiento Consiste en la reposicion del FVW mediante la perfusin de crioprecipitado, concentrado de factor VIII pasteurizado y de pureza intermedia, aplicacin de desmopresina, cido e-aminocaproico o cido tranexmico. Enfermedad de von Willebrand autosmica recesiva Forma rara autosmica recesiva de EVW (variante tipo 3) en la que el paciente homocigoto (o el heterocigoto doble) presenta una ditesis hemorrgica grave y niveles plasmticos de FVW y factor VIII apenas medibles (<1% del valor normal). TRASTORNOS ADQUIRIDOS DE LA COAGULACIN Las principales causas de trastornos adquiridos de la coagulacin son la deficiencia de vitamina K, las hepatopatas )deterioros en la sintesis de factores de la coagulacion, aumento de fibrinolisis y trombocitopenia), la coagulacin intravascular diseminada y el desarrollo de anticoagulantes circulantes. DEFICIENCIA DE VITAMINA K

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La vitamina K tiene actividad en la coagulacin sangunea. Controla la formacin en el hgado de los factores de la coagulacin II (protrombina), VII (proconvertina), IX (factor Christmas, componente tromboplastnico del plasma) y X (factor Stuart). Otros factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K son la protena C, la protena S (anticoagulantes) y la protena Z. Las necesidades diarias de vitamina K son de 1 mg/kg, la deficiencia de vitamina K causa hipoprotrombinemia y un descenso de la concentracin de los dems factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K, y se manifiesta con coagulacin defectuosa y hemorragia. Sntomas y signos Son causados por la hipoprotrombinemia y la depresin asociada de otros factores de la coagulacin dependientes de vitamina K. El sangrado es la principal manifestacin, formacin de equimosis, sangrado de mucosas (especialmente epistaxis), hemorragia GI, menorragia y hematuria. Datos de laboratorio Se checa el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) y suelen estar prolongados. El indicador ms sensible de la deficiencia de vitamina K es la presencia de des-gcarboxiprotrombina (DCP) en plasma, tambin conocida como PIVKA (Protein Induced in Vitamin K Absence or Antagonism) (protenas inducidas en ausencia o antagonismo de la vitamina K).

Tratamiento Se admnistra filoquinona o fitonadiona.

TOXICIDAD DE VITAMINA K La filoquinona (vitamina K1) no es txica a dosis 500 veces superiores a las CDR (0,5 mg/kg/ da). Pero la menadiona, un precursor de la vitamina K, tiene toxicidad mensurable resultante de su reaccin con los grupos sulfhidrilo; puede causar anemia hemoltica, hiperbilirrubinemia y kernicterus en los lactantes. La menadiona no debe usarse para tratar la deficiencia de vitamina K. COAGULACIN INTRAVASCULAR DISEMINADA (Coagulopata por consumo, sndrome de desfibrinacin) Generacin anmala de fibrina en la sangre circulante. Es el resultado de la entrada o de la generacin en la sangre de un material con actividad de factor tisular que inicia la coagulacin sangunea. Se origina a partir de: 1) complicaciones obsttricas en que accede material uterino con actividad de factor tisular a la circulacin materna. 2) Infecciones por microorganismos gramnegativos. 3) Enfermedades malignas (adenocarcinomas de prstata y pncreas secretores de mucina y leucemia promieloctica aguda) 4) Shock

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Otras son traumatismos craneales graves, complicaciones de la ciruga prosttica y mordeduras de serpientes venenosas. Sntomas y signos CID subaguda: se asocia a complicaciones tromboemblicas de hipercoagulabilidad (trombosis venosas, vegetaciones trombticas sobre la vlvula artica y mbolos arteriales) CID masiva aguda: se forman grandes cantidades de productos de degradacin de la fibrina que alteran la funcin plaquetaria y la polimerizacin normal de la fibrina. Datos de laboratorio En la CID subaguda, los hallazgos son trombocitopenia, tiempo de protrombina (TP) normal o mnimamente prolongado, tiempo de tromboplastina parcial (TTP) acortado, concentracin de fibringeno normal o moderadamente reducida e incremento de la cantidad de productos de degradacin de la fibrina. La CID masiva aguda produce trombocitopenia, cogulo de muy pequeo tamao, TP y TTP notablemente prolongados, concentracin de fibringeno plasmtico marcadamente reducida, prueba de paracoagulacin de protamina plasmtica positiva para el monmero de fibrina y niveles muy elevados de dmero D plasmtico y de productos de degradacin de la fibrina en el suero. Tratamiento El principio teraputico esencial consiste en identificar y corregir la causa subyacente sin demora (p. ej., tratamiento con antibiticos de amplio espectro si se sospecha sepsis por gramnegativos, evacuacin del tero en el desprendimiento prematuro de placenta).

TRASTORNOS DE LA COAGULACIN POR ANTICOAGULANTES CIRCULANTES Son anticuerpos que neutralizan la actividad de un factor de la coagulacin o la actividad del fosfolpido procoagulante. Anticoagulantes contra el factor VIII Los pacientes con un anticoagulante antifactor VIII presentan riesgo de padecer hemorragias que pongan en peligro la vida. El tratamiento es con ciclofosfamida y corticoides. Anticoagulantes circulantes El anticoagulante lpico altera la funcin del fosfolpido procoagulante en las pruebas de coagulacin in vitro, pero los pacientes que slo presentan el anticoagulante lpico no sangran en exceso. HEMOFILIAS Trastornos hemorrgicos hereditarios frecuentes debidos a deficiencias de los factores VIII, IX u XI de la coagulacin. La hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX) tienen anomalas de las pruebas de cribado y una transmisin gentica ligada al cromosoma X. Sntomas y signos 125

Manual de Nosologa Se presentan episodios hemorrgicos graves durante toda la vida.

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Datos de laboratorio Los hallazgos son un TTP prolongado, un TP normal y un tiempo de sangra tambin normal. Los anlisis especficos de los factores VIII y IX determinan el tipo y la gravedad de la hemofilia.

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Manual de Nosologa 35.- LEUCEMIAS

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Neoplasias malignas de los tejidos responsables de la formacin de la sangre. Etiologa y patogenia Hay dos asociaciones con virus: 1) el virus de Epstein-Barr (linfoma de Burkitt) y 2) el virus linfotrpico de clulas T humanas tipo I, denominado virus de la leucemia/linfoma de clulas T humanas. La exposicin a radiaciones ionizantes y determinados agentes qumicos (p. ej., benceno y algunos frmacos antineoplsicos), defectos genticos (p. ej., sndrome de Down, anemia de Fanconi), etc. La transformacin maligna (a travs de dos o ms etapas) tiene lugar en una nica clula, con posterior proliferacin y expansin clonal. La transformacin se produce en la clula madre pluripotencial, pero en ocasiones puede involucrar a una clula madre condicionada con capacidad de diferenciacin ms limitada. Las clulas leucmicas se dividen con ciclos celulares ms largos y menos fracciones de crecimiento que las clulas normales de la mdula sea, pero se acumulan como consecuencia de un enlentecimiento en la apoptosis (muerte celular programada). Las caractersticas clnicas y de laboratorio de la leucemia se deben a la supresin de la formacin de clulas sanguneas normales y a la infiltracin de rganos. Los factores inhibidores producidos por las clulas leucmicas y la sustitucin del espacio medular pueden suprimir la hematopoyesis normal, originando anemia, trombocitopenia y granulocitopenia. La infiltracin de rganos provoca un aumento de tamao del hgado, el bazo y los ganglios linfticos, con afectacin espordica de riones y gnadas. La infiltracin menngea condiciona un sndrome clnico asociado al incremento de la presin intracraneal (p. ej., parlisis de nervios craneales). Clasificacin Las leucemias agudas se dividen en: linfoblsticas (LLA) mieloblsticas (LMA) y a su vez pueden subdividirse segn sus caractersticas morfolgicas y citoqumicas o su inmunofenotipo. Las leucemias crnicas se describen como: linfocticas (LLC) mieloides (LMC). Los sndromes mielodisplsicos representan una insuficiencia progresiva de la mdula sea, pero con una proporcin insuficiente de blastos (<30%) para el diagnstico concreto de LMA; el 40-60% de los casos evolucionan a LMA. LEUCEMIA AGUDA Forma de leucemia rpidamente progresiva que se caracteriza por la sustitucin de la mdula sea normal por clulas blsticas de un clon originado en la transformacin maligna de una clula madre hematopoytica. Las leucemias agudas incluyen la leucemia linfoblstica aguda (LLA) y la leucemia mieloblstica aguda (LMA).

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La LLA afecta el SNC a menudo, en tanto que la leucemia monoblstica aguda afecta las encas y la LMA produce colecciones a cualquier nivel (sarcomas granulocticos o cloromas). La infiltracin leucmica aparece como sbanas de clulas redondas indiferenciadas, en general con una mnima alteracin de la funcin del rgano afectado, con excepcin del SNC y de la mdula sea. Sntomas y signos Los sntomas de presentacin suelen ser: 1. Inespecficos (p. ej., fatiga, fiebre, malestar general, prdida de peso). 2. Hemorragia (por petequias, equimosis con hemorragias mucosas o irregularidades menstruales). 3. Afectacion del SNC (cefaleas, vmitos e irritabilidad). 4. Dolores seos y articulares. Datos de laboratorio y diagnstico Anemia y trombocitopenia muy frecuentes (75-90%). Recuento leucocitario disminuido, normal o aumentado. Siempre debe realizarse un examen de la mdula sea. Se deben diferenciar los blastos de la LLA de los de la LMA mediante estudios histoqumicos (transferasa terminal, mieloperoxidasa,negro sudan B y esterasas), citogenticos, inmunofenotpicos y de biologa molecular. Pronstico y tratamiento El primer objetivo consiste en alcanzar la remisin completa, que comprende la resolucin de las caractersticas clnicas anmalas, el retorno a la normalidad de los recuentos sanguneos y de la hematopoyesis en la mdula sea con menos de un 5% de blastos y la desaparicin del clon leucmico. LEUCEMIA LINFOBLSTICA AGUDA (Leucemia linfoctica aguda) Ms frecuente en la infancia (3 y 5). Los factores de pronstico favorable incluyen: edad de 3 a 7 aos, recuento leucocitario inferior a 25.000/ml, morfologa FAB L1, cariotipo de clulas leucmicas con ms de 50 cromosomas y t(12;21) y ausencia de invasin del SNC en el momento del diagnstico. Los factores desfavorables comprenden: cariotipo de clulas leucmicas con un nmero normal de cromosomas pero de morfologa alterada (seudodiploides), edad avanzada en adultos e inmunofenotipo de clula B con inmunoglobulina superficial o citoplasmtica. LEUCEMIA MIELOBLSTICA AGUDA (Leucemia mieloide aguda, leucemia mieloctica aguda) La incidencia se incrementa con la edad y es la leucemia aguda ms frecuente en los adultos. La LMA puede asociarse a quimioterapia o irradiacin (LMA secundaria). Los factores pronsticos ms importantes son la edad, la existencia de una fase mielodisplsica previa, la leucemia secundaria, el cariotipo de la clula leucmica, el recuento leucocitario y la presencia de bastoncillos de Auer.

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En la leucemia promieloctica aguda (LPA) y en algunos otros casos de LMA puede aparecer coagulacin intravascular diseminada (CID) en el momento de presentacin y empeorar a medida que la lisis de clulas leucmicas libera factores procoagulantes.

LEUCEMIA CRNICA LEUCEMIA LINFOCTICA CRNICA (Leucemia linftica crnica) Expansin clonal de linfocitos aparentemente maduros que afecta los ganglios linfticos y otros tejidos linfoides con infiltracin progresiva de la mdula sea y presencia en la sangre perifrica. Anatoma patolgica La acumulacin de linfocitos se inicia en la mdula sea y se disemina hacia los ganglios linfticos y otros tejidos linfoides, pudiendo haber esplenomegalia. En fases tardas de la enfermedad, la hematopoyesis anmala origina anemia, neutropenia, trombocitopenia y disminucin en la produccin de inmunoglobulinas. Puede presentarse tambien hipogamaglobulinemia. Subtipos cronicos son: leucemia prolinfoctica, fase leucmica del linfoma cutneo de clulas T (sndrome de Szary) con nucleos cerebriformes, leucemia de clulas peludas con proyecciotnes citoplasmaticas y linfoma leucemizado. Sntomas y signos Se suelen presentar sntomas inespecficos como astenia, anorexia, prdida de peso, disnea de esfuerzo o sensacin de plenitud abdominal (debida al aumento de tamao del bazo o de ganglios palpables). Los hallazgos iniciales incluyen adenopatas generalizadas y hepatosplenomegalia mnima o moderada. Datos de laboratorio y diagnstico Las principales caractersticas de la LLC son una linfocitosis absoluta mantenida (>5.000/ml) y un aumento del nmero de linfocitos (>30%) en la mdula sea. El diagnstico diferencial se simplifica mediante estudios inmunofenotpicos. La clasificacin en estadios se presenta en dos: la de Rai, que se basa principalmente en los cambios hematolgicos, y la de Binet, que se fundamenta en la extensin de la enfermedad. Tratamiento El tratamiento especfico incluye quimioterapia, corticoides y radioterapia. LEUCEMIA MIELOIDE CRNICA (Leucemia mieloctica crnica, leucemia mielgena crnica, leucemia granuloctica crnica) Mieloproliferacin clonal causada por la transformacin maligna de una clula madre pluripotencial, que se caracteriza clnicamente por una llamativa hiperproduccin de granulocitos. Anatoma patolgica

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Se caracteriza por una produccin excesiva de granulocitos, sobre todo en la mdula sea, pero tambin en localizaciones extramedulares (p. ej., bazo e hgado). Si bien predomina la produccin de granulocitos, el clon neoplsico incluye hemates, megacariocitos, monocitos e, incluso, linfocitos B y T. Sntomas y signos Pacientes asintomticos. Se encuentra una esplenomegalia y pueden haber fiebre, adenopatias y afectacion cutanea. Datos de laboratorio Recuento leucocitario inferior a 50.000/ml. En el paciente sintomtico, generalmente es de 200.000/ml, pero puede alcanzar 1.000.000/ml. En casi todos los pacientes (95%) hay la existencia del cromosoma Filadelfia (Ph, antes denominado Ph1) mediante un anlisis cromosmico que es una translocacin recproca entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22. Diagnstico La LMC es relativamente fcil de diagnosticar debido a la asociacin de esplenomegalia, leucocitosis con granulocitos inmaduros, eosinofilia y basofilia absolutas, actividad de fosfatasa alcalina leucocitaria baja y presencia del cromosoma Ph.

Tratamiento El objetivo habitual del tratamiento es la paliacin, no la curacin. En general, los sntomas y los hallazgos fsicos se relacionan directamente con el recuento leucocitario; por tanto, el mantenimiento del recuento leucocitario total por debajo de 25.000/ml suele contribuir a evitar los sntomas. Esto puede ser suficiente con la aplicacin farmacologica pero a veces es necesario llevar a cabo una irradiacion esplenica y una esplenectomia. SNDROME MIELODISPLSICO Trastorno proliferativo clonal en el que una mdula sea normal o hipercelular se asocia a mielopoyesis defectuosa e ineficaz. El sndrome mielodisplsico (SMD) engloba un conjunto de sndromes (preleucemia, anemias refractarias, leucemia mieloide crnica Ph-negativa, leucemia mielomonoctica crnica y metaplasia mieloide agnognica). Anatoma patolgica El SMD se caracteriza por una proliferacin clonal de clulas hematopoyticas que incluyen formas eritroides, mieloides y megacariocticas. Sntomas y signos Los sntomas iniciales pueden ser debilidad y fatiga secundarios a anemia, pueden aparecer hemorragias y fiebre asociada a infecciones y algunois inespecificos como anorexia, prdida de peso y sensacin de plenitud abdominal causada por la esplenomegalia. 130

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Datos de laboratorio La anemia es el hallazgo ms frecuente, asociada habitualmente a macrocitosis y anisocitosis. Hay trombocitopenia y en la extensin de sangre perifrica se observan plaquetas de diversos tamaos y algunas con aspecto hipogranular.

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Manual de Nosologa 36.- LINFOMAS

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Grupo heterogneo de neoplasias que se originan en los sistemas mononuclear fagoctico y linftico. ENFERMEDAD DE HODGKIN Proliferacin maligna, localizada o diseminada, de clulas tumorales que se originan en el sistema linforreticular y que afecta principalmente los ganglios linfticos y la mdula sea. Los pacientes parecen tener una susceptibilidad gentica (gemelos) y asociaciones ambientales (profesin, infeccin por el virus de Epstein-Barr o infeccin por el VIH). Anatoma patolgica El diagnstico depende de la identificacin de clulas de Reed-Sternberg (clulas grandes binucleadas) en los ganglios linfticos o en otros tejidos. El infiltrado celular es heterogneo y consta de histiocitos, linfocitos, monocitos, clulas plasmticas y eosinfilos. La enfermedad de Hodgkin presenta cuatro subtipos histopatolgicos: Predominio linfocitico.- pocas cel. Reed Sternberg y muchos linfocitos. Esclerosis nodular.- tejido fibroso denso que rodea nodulos. Celularidad mixta.- moderadas cel. Reed Sternberg e infiltrado mixto. Deplesion linfocitica.- numerosas cel. Reed Sternberg y fibrosis extensa. Sntomas y signos Los sntomas y signos se relacionan principalmente con la localizacin, el nmero y la extensin de las masas ganglionares implicadas. La mayora de los pacientes se presentan con adenopatas cervicales y mediastnicas, pero sin sntomas sistmicos. Puede aparecer prurito intenso; fiebre, sudacin nocturna y prdida de peso cuando estn afectados ganglios internos (retroperitoneales o mediastnicos voluminosos), vsceras (hgado) o mdula sea. En ocasiones se observa fiebre de Pel-Ebstein (algunos das de fiebre elevada que alternan regularmente con das o semanas de temperatura normal o inferior a la normal). Un sntoma de mecanismo poco claro que puede aportar una clave diagnstica precoz es el dolor inmediato en las regiones afectadas tras ingerir bebidas alcohlicas. La afectacin sea puede producir dolor con lesiones osteoblsticas vertebrales (vrtebras de "marfil") y lesiones osteolticas con fracturas por compresin. Ademas puede haber pancitopenia (invacion de medula osea), parapleja (invasion epidural), sindrome de Horner y paralisis laringea (presion sobre n. simpatico cervical y recurrente laringeo), dolores neuralgicos, etc. La obstruccin de los conductos biliares intrahepticos o extrahepticos por masas tumorales produce ictericia. El edema en las piernas puede ser consecuencia de la obstruccin linftica en la pelvis o la ingle. La compresin traqueobronquial puede causar disnea intensa y sibilancias. La infiltracin del parnquima pulmonar puede simular una consolidacin lobular o una bronconeumona y originar cavitacin o abscesos pulmonares. Diagnstico El complejo sintomtico de adenomegalias (especialmente cervicales) y adenopatas mediastnicas, con o sin fiebre, sudacin nocturna y prdida de peso, sugiere la existencia de un

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linfoma; no obstante, la enfermedad de Hodgkin slo puede diagnosticarse de manera definitiva mediante la biopsia de un ganglio linftico que muestre clulas de Reed-Sternberg en un entorno histolgico caracterstico.

Clasificacin en estadios La clasificacion en estadios se basa en el sistema de clasificacion de Ann Harbor y es el siguiente: Se utiliza una X para designar una localizacin voluminosa (>1/3 del dimetro torcico o >10 cm de dimetro). Los procedimientos no invasivos de clasificacin incluyen la TC de trax, abdomen y pelvis y la gammagrafa con galio. Tratamiento Se utilizan quimioterapia o radioterapia. LINFOMAS NO HODGKIN Proliferacin monoclonal neoplsica de clulas linfoides en localizaciones del sistema inmunitario, que incluyen ganglios linfticos, mdula sea, bazo, hgado y tracto GI. Anatoma patolgica Se clasifican de la siguiente manera: Linfomas de bajo grado (38%): difuso linfoctico de clulas pequeas, folicular de clulas pequeas hendidas y folicular mixto de clulas pequeas y grandes. Linfoma de grado intermedio (40%): folicular de clulas grandes, difuso de clulas pequeas hendidas, difuso mixto de clulas pequeas y grandes y difuso de clulas grandes. Linfomas de alto grado (20%): linfoma inmunoblstico, linfoma linfoblstico y linfoma de clulas pequeas no hendidas (tipo Burkitt y no Burkitt). Otros linfomas (2%): linfomas compuestos, micosis fungoide, histioctico verdadero, otros y tipos inclasificables. Una nueva clasificacin anatomopatolgica presenta la caracterstica especial de incorporar rasgos inmunofenotpicos, genotpicos y citogenticos en las categoras diagnsticas. En esta se encuentran los tumores linfoides asociados a mucosas, el linfoma de clulas del manto y el linfoma de clulas grandes anaplsicas (linfoma Ki-1). Sntomas y signos Se presentan adenopatas perifricas asintomticas. Los ganglios linfticos aumentados de tamao aparecen aislados y tienen una consistencia gomosa. El anillo de Waldeyer (especialmente

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las amgdalas) es una localizacin ocasional de la enfermedad. Las adenopatas mediastnicas y retroperitoneales pueden causar sntomas de compresin sobre diversos rganos. La presencia de prdida de peso, fiebre, sudacin nocturna y astenia indica enfermedad diseminada. En los LNH, y ms raramente en la enfermedad de Hodgkin, son frecuentes dos problemas:

1) el aumento de presin en la vena cava superior, que puede originar congestin y edema facial y
cervical (sndrome de la vena cava superior o del mediastino superior) 2) la compresin ureteral producida por ganglios linfticos plvicos, que puede alterar el flujo urinario y causar insuficiencia renal secundaria. Diagnstico Se puede llegar al diagnstico mediante estudio histolgico del tejido extirpado. En estos se puede encontrar la destruccin de la arquitectura normal de los ganglios linfticos y la invasin de la cpsula y la grasa adyacente por clulas neoplsicas. aractersticas son los criterios histolgicos habituales. Tambien se realizan estudios inmunofenotpicos. LINFOMA DE BURKITT (Linfoma de clulas pequeas no hendidas) Puede presentarse en la infancia como una masa mandibular u ovrica de crecimiento rpido, aparece como una enfermedad abdominal voluminosa, que se origina a menudo en la regin de la vlvula ileocecal. En los adultos puede ser voluminosa y generalizada, a menudo con afectacin masiva del hgado, el bazo y la mdula sea. La afectacin cerebral y del LCR se observa con frecuencia en el momento del diagnstico o en el caso de linfomas recidivantes. La anatoma patolgica demuestra un ndice mittico elevado y un patrn en cielo estrellado de linfocitos malignos rpidamente proliferativos. La enfermedad se asocia de forma estrecha al virus de Epstein-Barr (VEB). El estudio de extensin consiste en la realizacin de TC torcica, biopsia de mdula sea, citologa del LCR y gammagrafa con galio.

MICOSIS FUNGOIDE Linfoma de clulas T crnico e infrecuente que afecta principalmente a la piel y, en ocasiones, a rganos internos. Puede aparecer como una erupcin pruriginosa crnica difcil de diagnosticar. Inicialmente en forma de placas, puede diseminarse hasta afectar la mayor parte de la piel, formar ndulos y, por ltimo, afectar a nivel sistmico. Las lesiones pueden ulcerarse. Se desarrolla una fase leucmica denominada sndrome de Szary que se caracteriza por la aparicin en sangre perifrica de linfocitos T malignos con ncleos cerebriformes.

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Manual de Nosologa 37.- DIABETES MELLITUS

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Sndrome caracterizado por una hiperglucemia que se debe a un deterioro absoluto o relativo de la secrecin y/o la accin de la insulina. Los pacientes con diabetes mellitus (DM) tipo I, tambin conocida como DM insulinodependiente (DMID) o diabetes de comienzo juvenil, pueden desarrollar cetoacidosis diabtica (CAD). Los pacientes con DM tipo II, tambin conocida como DM no insulinodependiente (DMNID), pueden desarrollar coma hiperglucmico hiperosmolar no cetsico (CHHNC). Las complicaciones microvasculares tardas son la retinopata, la nefropata y las neuropatas perifrica y autonmica. Las complicaciones macrovasculares incluyen la arteriopata aterosclertica coronaria y perifrica. Clasificacin y patogenia DM tipo I Aparece con mayor frecuencia en la infancia o la adolescencia y es el tipo predominante de DM que se diagnostica antes de la edad de 30 aos. Se caracteriza clnicamente por hiperglucemia y tendencia a la cetoacidosis diabetica (CAD). El pncreas produce escasa o ninguna insulina. La DM tipo I se debe a una destruccin selectiva, mediada por la inmunidad y condicionada genticamente de >90% de las clulas b secretoras de insulina. Los islotes pancreticos presentan insulitis, que se caracteriza por una infiltracin de linfocitos T acompaada con macrfagos y linfocitos B y con la prdida de la mayora de las clulas b, sin afectacin de las clulas a secretoras de glucagn. Adems del antecedente gentico, los factores ambientales afectan como lo son los virus (los virus de la rubola congnita, la parotiditis y los virus Coxsackie B) DM tipo II La DM tipo II se diagnostica en pacientes >30 aos, y tambin se presenta en nios y adolescentes. Se caracteriza clnicamente por hiperglucemia y resistencia a la insulina. Aunque muchos pacientes son tratados con dieta, ejercicio y frmacos orales, algunos necesitan insulina en forma intermitente o persistente para controlar la hiperglucemia sintomtica y prevenir el coma hiperglucemico hiperosmolar no cetosico (CHHNC). Se asocia comnmente con obesidad, especialmente de la mitad superior del cuerpo (visceral/abdominal), y suele presentarse tras un perodo de ganancia de peso. La DM tipo II forma parte del grupo heterogneo de trastornos en los cuales la hiperglucemia se debe a un deterioro de la respuesta secretora insulnica a la glucosa y tambin a una disminucin de la eficacia de la insulina en el estmulo de la captacin de glucosa por el msculo esqueltico y en la restriccin de la produccin heptica de glucosa (resistencia a la insulina). La hiperinsulinemia resultante puede conducir a otros trastornos frecuentes, como obesidad (abdominal), hipertensin, hiperlipidemia y arteriopata coronaria (sndrome de resistencia a la insulina). Insulinopatas Son el resultado de una transmisin heterocigtica de un gen defectuoso que conduce a la secrecin de una insulina que no se une normalmente al receptor insulnico. Estos pacientes tienen niveles de insulina inmunorreactiva plasmtica considerablemente elevados, asociados con respuestas de la glucosa plasmtica a la insulina exgena normales.

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Diabetes atribuida a una enfermedad pancretica La pancreatitis crnica (alcohlicos) causa DM. Estos pacientes pierden tanto islotes secretores de insulina como islotes secretores de glucagn. En consecuencia pueden estar moderadamente hiperglucmicos y sensibles a dosis bajas de insulina. Dada la falta de una contrarregulacin efectiva (insulina exgena que no es antagonizada por el glucagn) padecen a menudo de una rpida aparicin de hipoglucemia. Diabetes asociada a otras enfermedades endocrinas La DM tipo II puede ser secundaria a sndrome de Cushing, acromegalia, feocromocitoma, glucagonoma, aldosteronismo primario o somatostatinoma por resistencia a la insulina perifrica o heptica. Diabetes resistente a la insulina asociada a la acantosis nigricans (sndromes de resistencia a la insulina tipos A y B). La acantosis nigricans es una hiperpigmentacin aterciopelada del cuello, las axilas y la ingle y probablemente es la manifestacin cutnea de una hiperinsulinemia intensa y crnica. El tipo A se debe a alteraciones genticas en el receptor insulnico. El tipo B es producido por anticuerpos circulantes contra el receptor insulnico y puede asociarse con otras manifestaciones de enfermedad autoinmunitaria. Diabetes lipoatrfica Se asocia con una desaparicin simtrica extensa o prcticamente completa del tejido adiposo subcutneo, tambien por alteraciones genticas en el receptor de insulina. Diabetes inducida por toxinas de las clulas b (vacor y estreptozocina) Sntomas y signos La DM tipo I se presenta generalmente con hiperglucemia sintomtica o CAD. La DM tipo II puede presentarse con hiperglucemia o CHHNC. Hiperglucemia sintomtica. Produce poliuria seguida de polidipsia y prdida de peso cuando los niveles elevados de glucosa plasmtica causan una glucosuria intensa y una diuresis osmtica que conduce a deshidratacin. La hiperglucemia puede causar tambin visin borrosa, fatiga y nuseas y llevar a diversas infecciones fngicas y bacterianas. Complicaciones tardas. Aparecen tras varios aos, producindose un aumento de la glicosilacin y de la actividad de otras vas metablicas. La aterosclerosis (microvascular) puede producir sntomas de arteriopata coronaria, claudicacin, erosin de la piel e infecciones. La retinopata simple pero puede evolucionar a edema macular o a una retinopata proliferativa con desprendimiento o hemorragia de la retina, que pueden causar ceguera. La nefropata diabtica en DM tipo I puede presentar albuminuria (300 mg/l). La albuminuria es casi 2,5 veces ms alta en los pacientes con DM tipo I con PA diastlica >90 mm Hg que en los que tienen PA diastlica <70 mm Hg. La albuminuria y la nefropatia pueden prevenirse con un IECA. La neuropata diabtica se presenta como una polineuropata distal, simtrica, de predominio sensitivo que causa dficit sensitivos; puede causar entumecimiento, hormigueos y parestesias en las extremidades y, con menor frecuencia, dolor e hiperestesia intensa y debilitante de localizacin profunda. Los reflejos aquleos suelen estar disminuidos o abolidos. Las 136

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mononeuropatas dolorosas y agudas que afectan a los pares craneales III, IV y VI, nervio femoral etc. La neuropata del sistema autnomo puede causar hipotensin postural, trastornos de la sudacin, impotencia y eyaculacin retrgrada en los varones, deterioro de la funcin vesical, retardo del vaciamiento gstrico (a veces con un sndrome posgastrectoma), disfuncin esofgica, estreimiento o diarrea y diarrea nocturna. Las lceras de los pies y los problemas articulares son causa predisponente de la polineuropata diabtica; la denervacin sensitiva dificulta la percepcin de los traumatismos por causas tan comunes como los zapatos mal ajustados o las piedrecillas. El riesgo de infeccin por hongos y bacterias aumenta debido a la disminucin de la inmunidad celular causada por la hiperglucemia y los dficit circulatorios originados por la hiperglucemia crnica.

Diagnstico La DM se confirma cuando la concentracin de glucosa en plasma (o suero) 140 mg/dl (7,77 mmol/l) despus de una noche en ayunas en dos ocasiones en un adulto o un nio. Recientemente, se recomienda los niveles de glucosa plasmtica en ayunas >126 mg/dl (>6,99 mmol/l). Una prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) puede ser til para diagnosticar la DM tipo II en pacientes cuya glucosa en ayunas est entre 115 y 140 mg/dl (6,38 y 7,77 mmol/l) y en los que estn en una situacin clnica que podra tener relacin con una DM no diagnosticada (p. ej., polineuropata, retinopata). Tratamiento El tratamiento para la DM tipo I debe tender a intensificar el control metablico para reducir la HbA1C y a evitar los episodios hipoglucmicos. La dieta para conseguir una reduccin de peso es de gran importancia en pacientes con sobrepeso con DM tipo II. En cada visita mdica debe valorarse al paciente en busca de sntomas o signos de complicaciones, incluyendo una revisin de los pies y los pulsos perifricos y la sensibilidad en pies y piernas, y una prueba de albuminuria. Monitorizacin de la glucosa plasmtica. Todos los pacientes deben aprender a vigilar la glucosa por s mismos, y a los pacientes en tratamiento insulnico se les debe ensear a ajustar sus dosis de insulina en consecuencia Se determina la hemoglobina glucosilada (HbA1C) que es producto de la glucosilacion de la hemoglobina y su nivel normal es de 6 %. Otra prueba es el nivel de fructosamina. En DM tipo I se les realiza la prueba de cuerpos cetnicos en orina con tiras reactivas siempre que aparezcan sntomas de resfriado, gripe u otra afeccin intercurrente, nuseas, vmitos o dolor abdominal, poliuria o si encuentran un nivel de glucosa plasmtica inesperadamente alto en la automonitorizacin. Insulina. Se prefiere la insulina humana porque es menos antignica que las variedades obtenidas de animales. Los preparados de insulina se clasifican como de accin corta (accin rpida), accin intermedia o accin prolongada. Las insulinas de accin rpida son: la insulina regular (preparado de cristales de insulina-cinc en solucin); la insulina regular es la nica preparacin de insulina que puede administrarse i.v. La insulina Lispro, que es insulina regular preparada mediante ingeniera gentica y proporciona una 137

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absorcin ms rpida de la insulina y por ello puede administrarse con el alimento. La insulina Semilenta (microcristales de insulina-cinc en un tampn de acetato). Las insulinas de accin intermedia son la neutra protamina Hagedorn (mezcla estequiomtrica de insulina regular e insulina protamina-cinc) y la insulina Lenta (contiene 30% de insulina Semilenta y 70% de insulina Ultralenta en tampn de acetato). Frmacos antidiabticos orales. Se utilizan en la DM tipo II y son las sulfonilureas. Los frmacos antihiperglucmicos son las biguanidas, los inhibidores de la a-glucosidasa y los sensibilizadores a insulina (tiazolidindionas ["glitazonas"]). Sulfonilureas. reducen la glucosa plasmtica estimulando la secrecin de insulina. Todas las sulfonilureas son metabolizadas en el hgado, pero slo la tolbutamida y la tolazamida son inactivadas exclusivamente por el hgado. Las sulfonilureas de 2.; generacin (como glipizida y gliburida) son unas 100 veces ms potentes que las de 1.; generacin, se absorben con rapidez y se metabolizan sobre todo en el hgado. Frmacos antihiperglucmicos. La metformina (una biguanida) acta reduciendo la produccin de insulina por el hgado y puede incrementar la sensibilidad a la insulina en los pacientes que pierden peso. La acarbosa es un inhibidor de la a-glucosidasa que inhibe competitivamente la hidrlisis de los oligosacridos y monosacridos. Esto retarda la digestin de los hidratos de carbono y la subsiguiente absorcin en el intestino delgado, producindose una menor elevacin posprandial de los niveles de glucemia. Las tiazolidindionas son frmacos sensibilizadores a la insulina que mejoran la sensibilidad a la insulina en el msculo esqueltico e inhiben la produccin de la glucosa heptica (troglitazona).

CETOACIDOSIS DIABTICA Acidosis metablica por acumulacin de cuerpos cetnicos debida a niveles de insulina intensamente disminuidos. La cetoacidosis diabtica (CAD) se debe a una disponibilidad de insulina deficiente, que causa una transicin desde la oxidacin y el metabolismo de la glucosa a la oxidacin y el metabolismo de los lpidos En la CAD, la hiperglucemia intensa origina diuresis osmtica, prdidas urinarias excesivas de agua, Na y K y contraccin de volumen con acidosis que conducen a un aumento de la sntesis y la liberacin de cuerpos cetnicos en el hgado. Los principales cuerpos cetnicos son el cido acetoactico y cido b-hidroxibutrico. La cetognesis anormal en la CAD se debe a la prdida del efecto modulador normal de la insulina sobre los cidos grasos libres (AGL) liberados a partir del tejido adiposo y sobre la oxidacin de los AGL y la cetognesis en el hgado. Sntomas y signos Los sntomas iniciales son poliuria, nuseas, vmitos y, especialmente en los nios, dolor abdominal. La letargia o somnolencia es de aparicin frecuentemente ms tarda. En los pacientes no tratados puede progresar a coma. Generalmente existen signos de deshidratacin y algunos pacientes estn hipotensos. Puede haber respiracin de Kussmaul (un patrn caracterstico de respiraciones profundas y lentas) y puede detectarse acetona en el aliento.

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Diagnstico El diagnstico requiere confirmar la existencia de hiperglucemia, hipercetonemia y acidosis metablica. El nivel inicial de glucosa plasmtica suele ser de 400 a 800 mg/dl (22,2 a 44,4 mmol/l), pero puede ser ms bajo. El pH y el bicarbonato plasmticos estn disminuidos y el hiato aninico calculado est aumentado. El Na srico inicial suele estar ligeramente disminuido, mientras que el K srico inicial habitualmente est elevado. Tratamiento Los principales objetivos del tratamiento son: 1) expansin rpida del volumen de lquido 2) correccin de la hiperglucemia y la hipercetonemia 3) prevencin de la hipopotasemia durante el tratamiento 4) identificacin y tratamiento de cualquier infeccin bacteriana asociada. En la mayora de los pacientes (en los que tienen un pH plasmtico >7) no es necesaria la correccin rpida del pH con la administracin de bicarbonato y esa forma de tratamiento conlleva riesgos importantes de inducir alcalosis e hipopotasemia. CETOACIDOSIS ALCOHLICA Cetoacidosis que va acompaada con hiperglucemia leve y ausencia de un nivel de alcoholemia elevado. Este sndrome se atribuye a los efectos combinados de la abstinencia alcohlica y la inanicin sobre la secrecin endgena de insulina y sobre los estmulos que aumentan la liberacin de cidos grasos libres (AGL) y a la cetognesis en pacientes que tienen probablemente un deterioro subyacente de la secrecin de insulina. COMA HIPERGLUCMICO HIPEROSMOLAR NO CETSICO Sndrome caracterizado por hiperglucemia, deshidratacin extrema e hiperosmolaridad plasmtica que conducen a un deterioro de la conciencia, acompaado a veces con convulsiones. El coma hiperglucmico hiperosmolar no cetsico (CHHNC) es una complicacin de la DM tipo II y suele presentarse tras un perodo de hiperglucemia sintomtica en el cual la ingesta de lquido es insuficiente para prevenir la deshidratacin extrema producida por la diuresis osmtica inducida por la hiperglucemia. El factor desencadenante puede ser la coexistencia de una infeccin aguda o alguna otra circunstancia (p. ej., paciente anciano que vive solo con neumonia o sepsis por gramnegativos) Sntomas, signos y diagnstico Los rasgos constantes y diagnsticos del CHHNC son alteraciones del SNC, hiperglucemia extremada, deshidratacin e hiperosmolaridad, acidosis metablica leve sin hipercetonemia intensa y azoemia prerrenal (o insuficiencia renal crnica preexistente). El estado de la conciencia en el momento de la presentacin vara desde la obnubilacin mental al coma. En contraste con la CAD pueden producirse crisis convulsivas focales o generalizadas. Puede presentarse hemipleja transitoria. La glucosa plasmtica suele ser del orden de los 1.000 mg/dl (55,5 mmol/l). La 139

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osmolalidad srica calculada al ingreso es de unos 385 mOsm/kg, mientras que el nivel normal est alrededor de 290 mOsm/kg. El dficit medio de lquido es de 10 litros y el colapso circulatorio agudo es el acontecimiento comn terminal en el CHHNC. La trombosis in situ y hemorragia atribuida a coagulacin intravascular diseminada o dedos aparentemente gangrenosos. Tratamiento El objetivo inmediato del tratamiento es la expansin rpida del volumen intravascular reducido, a fin de estabilizar la PA y mejorar la circulacin y la diuresis.

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Manual de Nosologa 38.- HIPOGLUCEMIA

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Nivel de glucosa plasmtica anormalmente bajo que conduce a sntomas de estimulacin del sistema nervioso simptico o de disfuncin del SNC. Fisiopatologa El cerebro depende de la glucosa plasmtica como su principal substrato metablico, la insulina no regula la actividad de la glucosa en el cerebro. El glucagn es una hormona polipeptdica secretada por las clulas a, que se encuentra casi exclusivamente en los islotes pancreticos en los seres humanos. Los efectos del glucagn estn restringidos al hgado, donde el glucagn aumenta agudamente la glucogenlisis heptica y la liberacin de glucosa al plasma; tambin estimula la gluconeognesis y activa el sistema que transporta los AGL de cadena larga al interior de las mitocondrias en el hgado para la oxidacin y la cetognesis. Clasificacin La hipoglucemia puede ser inducida por frmacos (la causa ms frecuente) o no inducida por frmacos. Hipoglucemia inducida por frmacos. Dada por insulina, alcohol y sulfonilureas. La hipoglucemia alcohlica se caracteriza por deterioro de la conciencia, estupor o coma en un paciente con un nivel de alcoholemia significativamente elevado, y se debe principalmente a la hipoglucemia. Puede ser inducida por niveles de alcoholemia muy inferiores al lmite legal para conducir vehculos: de 100 mg/dl (22 nmol/l). Hipoglucemia no inducida por frmacos. Se incluyen aqu la hipoglucemia en ayunas, caracterizada por manifestaciones del SNC, habitualmente durante el ayuno o el ejercicio fsico, y la hipoglucemia reactiva, caracterizada por sntomas adrenrgicos que slo se presentan cuando son provocados por una comida. La hipoglucemia puede ser causada tambin por tumores grandes no secretores de insulina, con gran frecuencia tumores mesenquimatosos malignos del retroperitoneo o el trax. El tumor secreta un factor de crecimiento anormal similar a la insulina (IGF-II grande), que no se une a sus protenas fijadoras plasmticas. Tambien se puede dar una hepatopatia extensa. Sntomas y signos La hipoglucemia tiene dos patrones distintos: 1) Los sntomas adrenrgicos son sudacin, nerviosismo, temblor generalizado, desmayos, palpitaciones y hambre atribuidos a un aumento de la actividad simptica y a liberacin de adrenalina (pueden presentarse en pacientes suprarrenalectomizados) 2) Las manifestaciones del SNC son confusin, conducta inapropiada (que puede confundirse con la embriaguez), alteraciones visuales, estupor, coma y crisis convulsivas. Diagnstico Un nivel de glucosa plasmtica anormalmente bajo se define como <50 mg/dl (<2,78 mmol/l) en varones o <45 mg/dl (<2,5 mmol/l) en mujeres (por debajo de los lmites inferiores observados en hombres y mujeres normales tras un ayuno de 72 h) y <40 mg/dl (<2,22 mmol/l) en lactantes y nios.

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Tratamiento La ingestin oral de glucosa o sacarosa suele ser suficiente para aliviar los sntomas adrenrgicos agudos y los sntomas tempranos del SNC. Un tumor mesenquimatoso no secretor de insulina responde con frecuencia a la extirpacin quirrgica. El glucagn se emplea para tratar las reacciones hipoglucmicas graves cuando la glucosa oral es insuficiente y no se dispone de glucosa i.v. Un tumor de clulas insulares secretoras de insulina requiere tratamiento quirrgico. La hipoglucemia provocada por la ingestin de fructosa, galactosa o leucina se trata eliminando o limitando la sustancia responsable. La hipoglucemia alimentaria que se presenta tras una operacin GI o que es idioptica se controla con comidas pequeas frecuentes con un contenido elevado de protenas y bajo de hidratos de carbono.

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Manual de Nosologa 39.- INSUFICIENCIA RENAL INSUFICIENCIA RENAL AGUDA

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Situaciones clnicas que se acompaan de un deterioro rpido (das a semanas) y mantenido de la funcin renal (azoemia), asociada o no con oliguria. Clasificacin y etiologa La insuficiencia renal aguda (IRA) se puede clasificar en prerrenal, postrenal o renal. 1. Prerrenal a) Deplecion de vol. LEC (diuresis excesiva, hemorragia, acumulacion transcelular de liquido) b) Bajo gasto cardiaco (miocardiopatias, taponamiento cardiaco, embolismo pulmonar) c) Bajas resistencias vasculares sistemicas(septicemia, insuficiencia hepatica) d) Aumento de resistencia vascular renal (insuf. hepatica, obstruccion arteria renal, trombosis) 2. Postrenal a) Obstruccion uretral (calculos, coagulos, edema, tumores, fibrosis retroperitoneal) b) Obstruccion vesical (hipertrofia o cancer prostatico, estenosis) 3. Renal a) Lesion tubular aguda (toxinas, isquemia, precipitacion intrarrenal) b) Glomerulonefritis aguda c) Nefritis tubulointersticial aguda d) Nefropatia vascular aguda En la azoemia prerrenal (50-80%) se produce una perfusin renal inadecuada como consecuencia de la deplecin del volumen extracelular o de enfermedades cardiovasculares. Fisiopatologa Prerrenal. Se produce oliguria (orina < 500 ml/d). Postrenal. El cese sbito de la excrecin urinaria es la obstruccin del tracto de salida vesical relacionada con una hiperplasia prosttica benigna, con un carcinoma de prstata o crvix y con procesos retroperitoneales. Para una azoemia se necesita obstruccion total de las dos vias urinarias. Otras causas intraluminales son la existencia de clculos renales bilaterales, la necrosis papilar, la sangre coagulada y los carcinomas de vejiga y entre las causas extraluminales destacan la fibrosis retroperitoneal, los tumores colorrectales y otros procesos malignos. Renal. Los responsables de la hipofiltracin son reduccin marcada en el flujo sanguneo renal, una menor permeabilidad glomerular, la obstruccin tubular por tumefaccin celular e intersticial o el bloqueo por restos celulares y la difusin del filtrado glomerular a travs del epitelio tubular lesionado. Otra es la accion de la endotelina. La IRA de cualquier etiologa se suele asociar con hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo secundario. Signos y sntomas Dependen del grado de disfuncin renal, la velocidad de progresin de la insuficiencia renal y de su causa.

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Las lesiones renales intrnsecas que determinan dao tubulointersticial pueden cursar en tres fases: 1. fase prodrmica: duracion depende de toxina ingerida, duracin y gravedad de la hipotensin 2. fase oligrica dura de 10 a 14 d. El volumen de orina excretado vara entre 50 y 400 ml/d. La creatinina srica aumenta 1 a 2 mg/dl/d (90 a 180 mmol/l) y el nitrgeno ureico en sangre de 10 a 20 mg/dl (3,6 a 7,1 mmol de urea/l). 3. fase postoligrica donde se produce una recuperacin progresiva de la excrecin urinaria. Se debe sospechar una glomerulonefritis por la presencia de edema, sndrome nefrtico o signos de arteritis en la piel o la retina. Una hemoptisis sugiere una granulomatosis de Wegener o un sndrome de Goodpasture, mientras que un exantema cutneo indica poliarteritis o LES. La nefritis tubulointersticial y las alergias a frmacos se deben sospechar ante los antecedentes de ingesta farmacolgica y la presencia de un exantema cutneo maculopapuloso o purprico. Diagnstico Se obtiene con pruebas hematolgicas: creatinina, CO2, K, Na srico, Ca, fosfatos, BUN, cido rico y CK; los ttulos de antiestreptolisina-O y complemento; los anticuerpos antinucleares y antinucleares citoplasmticos; el Na y la creatinina urinarios; y los urocultivos y hemocultivos. Los hallazgos de laboratorio tpicos son una azoemia progresiva, con acidosis, hiperpotasemia e hiponatremia. Se suele producir una elevacin diaria leve de la creatinina srica (1 a 2 mg/dl [90 a 180 mmol/l]) y del nitrgeno ureico (10 a 20 mg/dl [3,6 a 7,2 mmol de urea/l]). La IRA y sus complicaciones inmediatas (hipervolemia, acidosis metablica, hiperpotasemia, ditesis hemorrgica) son tratables. Los resultados de los tratamientos empeoran con sepsis, insuficiencia respiratoria, heridas graves, quemaduras, complicaciones quirrgicas o coagulopata de consumo. INSUFICIENCIA RENAL CRNICA Situacin clnica derivada de la alteracin e insuficiencia crnica de las funciones excretora y reguladora renal (uremia). Los efectos funcionales de la IRC se dividen en reduccin de la reserva funcional renal, insuficiencia (fracaso) renal y uremia. Leve, moderada, avanzada, fase terminal. Signos y sntomas La insuficiencia renal leve a moderada referir slo nicturia, lasitud, fatiga y menor agudeza mental con elevacin del BUN y la creatinina. Sintomas neuromusculares (contracciones musculares, neuropata perifrica, calambres musculares y las convulsiones), anorexia, nuseas, vmitos, estomatitis y un sabor de boca desagradable. Tambien uremia crnica, ulceras y hemorragias digestivas, miocardiopata (hipertensiva o isqumica), pericarditis, etc. La piel aparece pardo-amarillenta con escarcha urmica, prurito, osteodistrofia renal (alteraciones de la mineralizacin sea por hiperfuncin de la paratiroides, deficiencia de calcitriol, elevacin del fsforo srico o niveles de Ca srico normales o bajos), alteraciones en el metabolismo lipdico, hipertrigliceridemia. 144

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Diagnstico La concentracin de creatinina srica supera 1,5 a 2 mg/dl, aumentan la urea y la creatinina. Las concentraciones de Na en plasma pueden ser normales o bajas y las de K suelen ser normales o ligeramente elevadas (<6 mmol/l), salvo que se empleen diurticos ahorradores de K, inhibidores de la ECA, b-bloqueantes o bloqueantes del receptor de angiotensina. Son caractersticas una acidosis moderada (contenido de CO2 plasmtico de 15 a 20 mmol/l) y la anemia, con un Hto del 20 al 30% (o del 35 al 50% en los pacientes con poliquistosis renal). Tratamiento Los factores que agravan o producen una IRC (deplecin de agua y Na, nefrotoxinas, insuficiencia cardaca, infecciones, hipercalcemia, obstruccin) se deben tratar de forma especfica. Se debe llevar dieta, cuidar los niveles de lquidos y electrlitos, etc.

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Manual de Nosologa 40.- RELACIONES HIPOTALMICO-HIPOFISIARIAS

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El hipotlamo recibe la informacin aferente de las reas del SNC y dirige las aferencias a la hipfisis. El hipotlamo modula las actividades de los lbulos anterior y posterior de la hipfisis de dos formas distintas. A) Las neurohormonas van a la adenohipfisis (glndula pituitaria anterior) por el sistema vascular portal especializado y regulan la sntesis y la secrecin de sus hormonas (6), estas a su vez regulan las glndulas endocrinas perifricas (tiroides, suprarrenales y gnadas), as como el crecimiento y la lactacin. B) la neurohipfisis (glndula pituitaria posterior) contiene axones con orgenes en el hipotlamo y sirven como lugares de almacenamiento para dos hormonas peptdicas sintetizadas en el hipotlamo que actan regulando el equilibrio hdrico, la eyeccin de leche y la contraccin uterina. Las hormonas producidas por el hipotlamo y la hipfisis son secretadas de una forma pulstil o en salvas, entremezclando perodos cortos de inactividad y actividad. CONTROLES HIPOTALMICOS Las hormonas liberadoras e inhibidoras llegan a la adenohipfisis, se unen a receptores especficos e inician pasos metablicos, estimulando o inhibiendo la liberacin de hormonas hipofisarias hacia la circulacin general. Hay seis neurohormonas hipotalmicas de importancia fisiolgica: Neurohormona H. liberadora tirotropina (TRH) H. lib. de gonadotropina (GnRH) Actua sobre TSH PRL LH FSH PRL PRL LH FSH TSH ACTH GH GH TSH Ef. + + + + + + + -

Dopamina

H. lib. corticotropina (CRH) H. lib. de H. crecimiento (GHRH) Somatostatina

El pptido intestinal vasoactivo (VIP) tambin estimula la liberacin de prolactina in vitro e in vivo. Muchas anomalas hipotalmicas, incluidas las neoplasias, la encefalitis y otras lesiones inflamatorias, pueden alterar la secrecin de las neurohormonas hipotalmicas y afectar en consecuencia a la funcin hipofisaria. Dado que las diversas neurohormonas se sintetizan en diferentes centros intrahipotalmicos, en algunos trastornos pueden verse afectados solamente uno o varios neuropptidos (Sx de Kallmann y panhipopituitarismo con hiperprolactinemia y galactorrea). FUNCIN DE LA HIPFISIS ANTERIOR

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Las clulas sintetizan y liberan hormonas necesarias para el crecimiento y el desarrollo normales y adems estimulan la actividad de varias glndulas diana. a) Hormona adrenocorticotropa (ACTH).- induce a la corteza suprarrenal a secretar cortisol y varios andrgenos dbiles. Otras hormonas derivan de la proopiomelanocortina (POMC), que origina la ACTH, la -lipotropina (-LPH), las hormonas estimulantes de los melanocitos a y (MSH), las encefalinas y las endorfinas. La POMC y la MSH pueden causar hiperpigmentacin de la piel y son importantes en trastornos en los que los niveles de ACTH estn notablemente elevados (p. ej., enfermedad de Addison y sndrome de Nelson). b) Las hormonas glucoproteicas hipofisarias (hormona estimulante del tiroides [TSH], hormona luteinizante [LH] y hormona estimulante del folculo [FSH]) y la hormona placentaria gonadotropina corinica humana. La TSH regula la estructura y la funcin de la glndula tiroidea y estimula la sntesis y la liberacin de las hormonas tiroideas. La LH y la FSH son imprescindibles para estimular el desarrollo del folculo ovrico y la ovulacin. En los varones, la FSH acta sobre las clulas de Sertoli y es esencial para la espermatognesis, y la LH acta sobre las clulas de Leydig del testculo estimulando la biosntesis de testosterona. c) La hormona del crecimiento humana (GH) es similar a la hormona placentaria somatotropina corinica humana. Actua en la estimulacin del crecimiento somtico y la regulacin del metabolismo. d) Las clulas lactotropas producen prolactina, que tiene como funcin la produccin de leche. FUNCIN DE LA HIPFISIS POSTERIOR La hipfisis posterior secreta hormona antidiurtica (ADH, vasopresina) y oxitocina, estas se sintetizan en clulas independientes en los ncleos supraptico y paraventricular del hipotlamo. La principal accin de la ADH consiste en la promocin de la conservacin del agua por el rin. A concentraciones altas causa tambin vasoconstriccin. El principal estmulo de la liberacin de ADH es el aumento de la presin osmtica del agua corporal, que es detectado por osmorreceptores situados en el hipotlamo. La deplecin de la volemia, percibida por barorreceptores situados en la aurcula izquierda, las venas pulmonares, el seno carotdeo y el cayado artico, es el segundo estmulo principal para la secrecin de ADH; las seales de deplecin del volumen vascular son transmitidas al SNC por los nervios vago y glosofarngeo. Otros estimulantes de la liberacin de ADH son el dolor, el estrs, la emesis, la hipoxia, el ejercicio, la hipoglucemia, los agonistas colinrgicos, los -bloqueantes adrenrgicos, la angiotensina y las prostaglandinas. El alcohol, los a-bloqueantes y los glucocorticoides inhiben la secrecin de ADH. Las dos dianas de la oxitocina son las clulas mioepiteliales de la mama, que rodean los alvolos de la glndula mamaria, y las clulas musculares lisas del tero. TRASTORNOS HIPOFISARIOS Los pacientes con trastornos hipotalmico-hipofisarios presentan alguna combinacin de: 1. sntomas o signos de presencia de una masa (p. ej., cefaleas, defectos del campo visual) 2. hipersecrecin o hiposecrecin de una o ms hormonas hipofisarias. 3. Los sntomas de hiposecrecin o hipersecrecin hipofisaria pueden ser causa de neoplasias hipofisarias o hipotalmicas, etc.

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El Sx de la silla turca vacia se da en pacientes tipicos y es una mujer (>80%), obesa (75%) e hipertensa (30%) y puede tener hipertensin intracraneal benigna (10%) y rinorrea de lquido cefalorraqudeo (10%). Puede haber cefaleas y defectos del campo visual.

TRASTORNOS DEL LBULO ANTERIOR HIPOSECRECIN DE HORMONAS HIPOFISARIAS DEL LBULO ANTERIOR Hipopituitarismo Sndromes de deficiencia endocrina debidos a una prdida parcial o completa de la funcin adenohipofisaria. Sus causas son las siguientes: Hipopituitarismo primario Tumores hipofisiarios Infarto o necrosis isquemica Procesos inflamatorios Transtornos infiltrativos Deficiencia hormonal hipofisiaria Iatrognica Disfuncion autoinmune de hipofisis Sntomas y signos Guardan relacin con la causa subyacente y con las hormonas especficas que faltan. Las gonadotropinas se pierden primero, seguidas de la hormona de crecimiento (GH) y por ultimo la TSH y la ACTH. La funcin de las glndulas diana disminuir cuando todas las hormonas sean deficitarias (panhipopituitarismo). Diagnstico Debe buscarse evidencia de anomalas estructurales hipofisarias y de deficiencias hormonales. Las radiografas de la silla turca y la exploracin formal del campo visual pondrn de manifiesto los tumores. El procedimiento de eleccin en el diagnstico de los adenomas hipofisarios es la TC o la RMN o si no la politomografa de la silla turca. La tomografa por emisin de positrones es un instrumento de investigacin utilizado en unos pocos centros especializados. La angiografa cerebral est indicada cuando hay posibilidad de anomalas vasculares o aneurismas periselares. En el panhipopituitarismo se dirigira a detectar deficiencias de TSH y ACTH. Evaluacin de la funcin tiroidea: Los niveles de tiroxina (T4), triyodotironina (T3) y TSH se pueden determinar mediante radioinmunoensayo. Evaluacin de la secrecin de ACTH: El mtodo ms fiable para evaluar la ACTH (as como la GH y la prolactina) es la prueba de tolerancia a la insulina. Se presenta sudacin, taquicardia y nerviosismo transitorios. Hipopituitarismo secundario Tumores hipotalamicos Procesos inflamatorios Traumatismos Deficiencia d neurohormonas hipotal Seccion quirurgica tallo hipofisiario

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Evaluacin de los niveles de prolactina: Los niveles de prolactina pueden no estar descendidos o algunas veces pueden estar elevados. Evaluacin de los niveles de GH: solo son utiles en los nios y el metodo diagnostico es una prueba de tolerancia a la insulina, otras son las pruebas de liberacin de GH que utilizan una infusin de arginina (500 mg/kg por va i.v. a lo largo de 30 min), levodopa oral (500 mg para los adultos; 10 mg/kg para los nios), el sueo o 20 min de ejercicio intenso. Evaluacin de los niveles sricos de LH y FSH: en mujeres posmenopausicas las concentraciones son altas (>30 mUI/ml). La evaluacion se lleva a cabo con la administracion de GnRH y viendo si aumenta o no. Evaluacin de varias hormonas: La exploracin de la reserva hipofisaria para varias hormonas simultneamente es el mtodo ms eficiente para evaluar la funcin hipofisaria. Diagnstico diferencial El panhipopituitarismo tiene que diferenciarse tambin de otros muchos trastornos, como la anorexia nerviosa, la hepatopata crnica, la distrofia miotnica y la enfermedad autoinmunitaria glandular. La anorexia nerviosa consiste en caquexia, ideacin anormal respecto a los alimentos y la imagen corporal y en la conservacin de los caracteres sexuales secundarios a pesar de la amenorrea. En hepatopata alcohlica y hemocromatosis se presenta atrofia testicular combinada con debilidad general. La miotona distrfica se caracteriza con debilidad muscular progresiva, desarrollo precoz de calvicie y cataratas y tienen rasgos faciales que sugieren un envejecimiento acelerado. La enfermedad autoinmunitaria poliglandular tiene deficiencias hormonales de dos o ms glndulas endocrinas. Tratamiento El tratamiento se orienta a la reposicin de las hormonas de las glndulas diana hipofuncionantes. Deficiencias selectivas de hormonas hipofisiarias Pueden representar una etapa temprana en el desarrollo de un hipopituitarismo ms generalizado y es preciso observar la aparicin de signos de otras deficiencias de hormonas hipofisarias, y debe evaluarse radiogrficamente la silla turca a intervalos regulares en busca de signos de un tumor hipofisario.

HIPERSECRECIN DE HORMONAS ADENOHIPOFISARIAS (Hiperpituitarismo) Las hormonas en exceso son la GH (acromegalia y el gigantismo), la prolactina (galactorrea) y la ACTH (tipo hipofisario del sndrome de Cushing) 149

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Gigantismo y acromegalia Sndromes de secrecin excesiva de GH (hipersomatotropismo) debidos casi siempre a un adenoma hipofisario de clulas somatotrficas. Sntomas y signos La hipersecrecin de GH se inicia en la infancia, antes del cierre de las epfisis, y conduce a un crecimiento exagerado del esqueleto denominado gigantismo hipofisario y se produce tumefaccin de los tejidos blandos y engrosamiento de los nervios perifricos, retraso de la pubertad, o hipogonadismo hipogonadotrpico. Cuando se inicia despus del cierre de las epfisis, la manifestacin clnica es la tosquedad de los rasgos faciales y la tumefaccin de los tejidos blandos en manos y pies. En los adultos el vello corporal grueso aumenta, y la piel se hace gruesa y con frecuencia se oscurece, el tamao y la funcin de las glndulas sebceas y las glndulas sudorparas aumenta y se da una hipertrofia de la mandbula que conduce a su protrusin (prognatismo) y a maloclusin de los dientes. Son frecuentes las neuropatas perifricas, cefaleas, hemianopsia bitemporal y aumento de tamao de organos. Diagnstico Puede hacerse por medio de radiografias del craneo con engrosamiento de la cortical, agrandamiento de los senos frontales, aumento de tamao de la silla turca y erosin de la misma. Las radiografas de las manos muestran falanges terminales en forma de ovillo y engrosamiento de los tejidos blandos. Tratamiento Est indicado el tratamiento ablativo mediante ciruga o radioterapia. La acromegalia mal controlada se asocia con hipertensin, insuficiencia cardaca y una tasa de fallecimientos doble que en los controles. Galactorrea Produccin de leche en varones, o en mujeres que no estn criando al pecho un lactante. Etiologa Los prolactinomas son los tumores hipofisarios secretores de prolactina. Pueden ser microadenomas (<10 mm de dimetro) o macroadenomas (>10 mm). La hiperprolactinemia y la galactorrea tambin pueden ser causadas por la ingestin de ciertos frmacos, como fenotiacinas, algunos antihipertensivos (especialmente a-metildopa) y opiceos, hipotiroidismo primario, etc. (fisiologicas, patologicas y farmacologicas) Sntomas y signos Hay tres subgrupos del sndrome galactorrea-amenorrea: Galactorrea-amenorrea persistente despus del embarazo (sndrome de Chiari-Frommel) Galactorrea-amenorrea no asociada con el embarazo (sndrome de Ahumada-Del Castillo)

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Galactorrea-amenorrea causada por un adenoma cromfobo de la hipfisis (sndrome de ForbesAlbright). Se dan cefaleas, problemas visuales, perdida de la libido y potencia sexual. Tratamiento Se puede administrar bromocriptina, estrogenos exogenos, y cirugia. ENFERMEDADES DE LA NEUROHIPFISIS DIABETES INSPIDA (Diabetes inspida central; diabetes inspida sensible a la vasopresina) Trastorno temporal o crnico del sistema neurohipofisario debido a una deficiencia de vasopresina (ADH), caracterizado por la excrecin de cantidades excesivas de orina muy diluida (pero por lo dems normal) y por una sed excesiva. Etiologa y fisiopatologa La DI puede ser completa o parcial, permanente o temporal. Todas las lesiones anatomopatolgicas asociadas con la DI afectan a los ncleos supraptico y paraventricular del hipotlamo o a la porcin principal del tallo hipofisario. La DI puede ser primaria, donde hay disminucin de los ncleos hipotalmicos del sistema neurohipofisario, o secundaria (adquirida), causada por diversas lesiones anatomopatolgicas. Sntomas y signos En la DI primaria los nicos sntomas son polidipsia y poliuria. En las formas adquiridas de la DI tambin existen los sntomas y signos de las lesiones asociadas. Se liberan grandes volmenes de orina (3 a 30 l/da) muy diluida (densidad habitualmente <1,005 y osmolalidad <200 mOsm/l). Existe nicturia, deshidratacion e hipovolemia. Diagnstico Se realiza con la prueba de restriccin de agua. La respuesta es normal cuando la osmolalidad urinaria mxima tras la deshidratacin (a menudo >1,020 de densidad o 700 mOsm/l) supera la osmolalidad plasmtica y no aumenta ms de un 5% adicional tras la inyeccin de vasopresina. La determinacion de la concentracion de ADH se realiza por radioinmunoensayo. Tratamiento Se pueden dar el tratamiento hormonal (vasopresina, DDAVP o 1-deamino-8-d-argininavasopresina), tratamiento no hormonal (tiazidas, clorpropamida, carbamazepina.

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Manual de Nosologa 41.- TRASTORNOS TIROIDEOS

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Son el bocio eutiroideo, el sndrome del enfermo eutiroideo, el hipertiroidismo, el hipotiroidismo, la tiroiditis y los cnceres tiroideos. Sntesis y liberacin de las hormonas tiroideas El yoduro es concentrado por la glndula tiroides, convertido a yodo orgnico por la peroxidasa tiroidea e incorporado a la tirosina. Las tirosinas son yodadas en un lugar (monoyodotirosina) o en dos (diyodotirosina) y se acoplan para formar las hormonas activas (diyodotirosina + diyodotirosina tetrayodotironina [tiroxina, T4]; diyodotirosina + monoyodotirosina triyodotironina [T3]). La T3 y la T4 pasan al torrente circulatorio y se unen a protenas sricas fijadoras de hormona tiroidea para su transporte (globulina transportadora de tiroxina o TBG). Todas las reacciones necesarias para la formacin de T 3 y T4 son influidas y controladas por la hormona estimulante del tiroides hipofisaria (TSH) o tirotropina, que estimula las clulas foliculares en la glndula tiroides. La secrecin hipofisaria de TSH es controlada por un mecanismo de retroaccin negativo modulado por la concentracin circulante de T4 y T3 libres y por la conversin de T4 en T3 en las clulas tirotrpicas hipofisarias. La secrecin de TSH est influida tambin por la hormona liberadora de tirotropina (TRH) que es sintetizado en el hipotlamo. Efectos de las hormonas tiroideas Tienen dos efectos fisiolgicos: 1) aumentan la sntesis de proteinas + + 2) La T3 incrementa el consumo de O2 mediante el aumento de actividad de la Na , K -ATPasa (bomba de Na) en hgado, rin, corazn y msculo esqueltico. Pruebas de laboratorio de la funcin tiroidea Determinacin de la hormona estimulante del tiroides (TSH) srica por radioinmunoensayo. Determinacin de la T4 total en suero: se determina mediante ensayo inmunomtrico que utiliza marcado isotpico (IRMA) o no isotpico, como una enzima (ensayo inmunoenzimomtrico [IEMA]), un fluorforo (ensayo inmunofluoromtrico [IFMA]) o un compuesto quimioluminiscente (ensayo inmunoquimioluminomtrico [ICMA]). Determinacin directa de la T4 libre: se valora mediante dilisis de equilibrio, este mtodo separa la hormona ligada de la libre. Estimacin indirecta de la T4 libre Determinacin de T3 total y T3 libre en suero: Prueba de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) Determinacin de autoanticuerpos tiroideos: Estos son contra la peroxidasa tiroidea y contra la tiroglobulina. Se determinan mediante enzimoinmunoensayos. La clula folicular tiroidea (TRAb) causa el hipertiroidismo en la enfermedad de Graves y se determina mediante dos mtodos. Determinacin de la tiroglobulina Prueba de captacin de yodo radiactivo: El istopo de eleccin es el I123 y es valiosa para el diagnstico diferencial del hipertiroidismo. Gammagrafa tiroidea: con radioyodo o tecnecio-99m es til para determinar anomalas estructurales del tiroides y para evaluar el bocio nodular tiroideo y ver su estado funcional, es decir, si es "caliente" o "fro". 152

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BOCIO EUTIROIDEO (Bocio simple, difuso no txico o nodular no txico) Agrandamiento de la glndula tiroides pero sin evidencia clnica o de laboratorio de disfuncin tiroidea, a no ser que la etiologa sea la deficiencia de yodo (bocio endmico [coloide]). Se observa en la pubertad, durante el embarazo y en la menopausia. Otras causas son los defectos intrnsecos de la produccin de hormona tiroidea, la ingesta de productos bocigenos de los alimentos, frmacos como el cido aminosaliclico y el litio, e incluso el yodo en dosis grandes. Sntomas, signos y diagnstico En las etapas iniciales, el diagnstico se basa en la presencia de un bocio blando, simtrico y liso; ademas de antecedentes de ingesta escasa de yodo o de ingestin de alimentos bocigenos. En la etapa tarda pueden aparecer mltiples ndulos y quistes. Deben determinarse los anticuerpos tiroideos para descartar la tiroiditis de Hashimoto como causa del bocio eutiroideo. Tratamiento En reas deficientes en yodo, la suplementacin de la sal con yodo, la administracin anual de aceite yodado y la yodacin del agua. Interrupcion de ingesta de productos bociogenos y supresion del eje hipotalamico-hipofisiario. SNDROME DEL ENFERMO EUTIROIDEO Sndrome caracterizado por pruebas de funcin tiroidea anormales en pacientes clnicamente eutiroideos que padecen una enfermedad sistmica no tiroidea grave. Puede ser causado por ayuno, inanicin, malnutricin proteicocalrica, traumatismos quirrgicos generales, infarto de miocardio, insuficiencia renal crnica, cetoacidosis diabtica, anorexia nerviosa, cirrosis, lesiones trmicas y sepsis. Presentan disminucin de la T 3 total en suero, un aumento de la T3 inversa en suero, una captacin de resina de T3 normal o aumentada, una T4 total en suero normal o disminuida y niveles variables de TSH srica. HIPERTIROIDISMO (Tirotoxicosis) Situacin clnica que abarca varias enfermedades especficas, hipermetabolismo y niveles sricos elevados de las hormonas tiroideas libres.

caracterizada

por

Etiologa Es resultado de un aumento de la sntesis y la secrecin de las hormonas tiroideas (T 4 y T3) por la glndula tiroides por estimulantes de la glndula en la sangre circulante o por hiperfuncin tiroidea autnoma. Tambin puede ser causado por una liberacin excesiva de la hormona tiroidea sin aumento de sntesis de las hormonas. Por ltimo es causa la ingestin voluntaria o accidental de cantidades excesivas de hormona tiroidea (tirotoxicosis facticia). 153

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Enfermedad de Graves (bocio difuso txico): Se caracteriza por hipertiroidismo con bocio, exoftalmos y mixedema pretibial. Es una enfermedad autoinmune y es causada por un anticuerpo dirigido contra el receptor de TSH tiroideo que produce una estimulacin continua de la glndula para que sintetice y secrete cantidades excesivas de T4 y T3. Se asocia a otros trastornos autoinmunitarios, como diabetes mellitus dependiente de insulina, vitligo, encanecimiento prematuro, anemia perniciosa, enfermedades del colgeno y sndrome de deficiencia poliglandular. Secrecin inadecuada de TSH: es causada por un tumor de la hipfisis anterior secretor de TSH o resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea. Mola de la gestacin, coriocarcinoma e hiperemesis gravdica: Estas implican niveles sricos elevados de gonadotropina corinica humana, produce un moderado aumento de la T 4 libre en el suero y una disminucin en la TSH srica que se observa a veces al principio del embarazo. Bocio solitario txico o bocio multinodular txico (enfermedad de Plummer): Frecuente en la edad avanzada. Hipertiroidismo dominante autosmico no autoinmune: consiste en mutaciones en el gen del receptor de TSH, que producen activacin constitutiva del receptor y una estimulacin continua del tiroides para que sintetice y libere hormonas tiroideas en exceso. Bocio inducido por litio Enfermedad inflamatoria (tiroiditis): Los tipos de tiroiditis son: la tiroiditis linfocitaria silente, la tiroiditis subaguda y la tiroiditis de Hashimoto. El hipertiroidismo se produce por alteraciones destructivas en la glndula y liberacin de la hormona almacenada, no por un aumento de la sntesis.

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Tirotoxicosis facticia: es por la ingestion voluntaria o accidental de cantidades excesivas de hormona tiroidea, lo que provoca hipertiroidismo en ausencia de bocio. Hipertiroidismo causado por ingestin de yodo: hipertiroidismo verdadero o aumento de la sntesis y la liberacin de excesiva hormona tiroidea por parte del tiroides. El hipertiroidismo suele persistir mientras exista un exceso de yodo en la circulacin y es ms difcil de controlar que otras causas de hipertiroidismo. Cncer tiroideo metastsico: hiperproduccin de hormona tiroidea Estruma ovrico Sntomas y signos Son iguales en todos los tipos salvo la oftalmopata infiltrativa (frecuente) y la dermopata (poco frecuente) de la enfermedad de Graves. Los ms frecuentes son: bocio, taquicardia, presin del pulso ampliada, piel caliente, fina y hmeda, temblor, signos oculares, fibrilacin auricular, nerviosismo y aumento de actividad, aumento de la sudacin, hipersensibilidad al calor, palpitaciones, fatiga, aumento del apetito, prdida de peso, insomnio, debilidad y deposiciones frecuentes (a veces con diarrea). Los signos oculares consisten en mirada fija, aumento de la apertura ocular, retraccin palpebral y grados leves de inyeccin conjuntival. La oftalmopata infiltrativa se caracteriza por dolor orbitario, lagrimeo, irritacin, fotofobia, aumento del tejido retroorbitario, exoftalmos e infiltracin linfocitaria de los msculos extrnsecos del ojo que pueden producir una debilidad de los msculos oculares que conduce frecuentemente a una diplopa. La dermopata infiltrativa o mixedema pretibial se caracteriza por una infiltracin drmica sin fvea por una sustancia fundamental proteincea. La tormenta o crisis tiroidea es la aparicin brusca de los sntomas ms floridos de hipertiroidismo, con algunos sntomas exacerbados y signos atpicos como fiebre, intensa debilidad, consuncin muscular, intranquilidad extrema con grandes oscilaciones emocionales, confusin, psicosis o incluso coma y hepatomegalia con ictericia leve. El paciente puede presentar colapso cardiovascular y shock. Se debe a un hipertiroidismo no tratado o insuficientemente tratado y puede ser desencadenado por infecciones, traumatismos, intervenciones quirrgicas, embolia, acidosis metablica o toxemia del embarazo o del parto.

Diagnstico Se basa en la historia clnica y exploracin fsica cuidadosa, ademas de una determinacin de la TSH, determinacion de T4 libre y, si es normal, la T3 srica. Tratamiento Se da segn su etiologa: Yodo: inhibe la liberacin de T3 y T4 en unas horas y tambin la organificacin del yodo. Se utiliza en tx tormenta tiroidea, en pacientes hipertiroideos por tratamiento quirrgico y para la preparacin preoperatoria de los pacientes hipertiroideos sometidos a una tiroidectoma subtotal. La dosis usual es de 2 a 3 gotas de una solucin saturada de yoduro potsico v.o. 3-4/d (300 a 600 mg/d) o 0,5 g de yoduro sdico en 1 litro de solucin de cloruro sdico al 0,9% en inyeccin lenta i.v. cada 12 h.

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Propiltiouracilo y metimazol: reducen la organificacin del yoduro y entorpecen la reaccin de acoplamiento. El propiltiouracilo (pero no el metimazol) en dosis altas inhibe tambin la conversin de T4 en T3. Bloqueantes -adrenrgicos: est indicado en la tormenta tiroidea, reduce la frecuencia cardaca. Yoduro sdico radiactivo (I131): tx de eleccin de la enfermedad de Graves y en el bocio nodular txico. Tratamiento quirrgico: indicado en pacientes que han recurrido despus de tandas de frmacos antitiroideos y que rechazan el tratamiento con I131. Dermopata y oftalmopata infiltrativas: se usan los corticosteroides tpicos. HIPERTIROIDISMO SUBCLNICO Ausencia de sntomas, o sntomas mnimos, de hipertiroidismo con concentraciones normales de T4 y T3 libres en suero y concentraciones sricas bajas de TSH. HIPOTIROIDISMO (Mixedema) Respuesta clnica caracterstica a la deficiencia de hormona tiroidea en el adulto. El hipotiroidismo primario es una enfermedad autoinmunitaria que suele producirse como consecuencia de una tiroiditis de Hashimoto y suele estar asociada con un bocio duro o con una glndula tiroides fibrtica y retrada con poca o ninguna funcin. La deficiencia de yodo reduce la hormonognesis tiroidea; se libera TSH, la glndula tiroidea aumenta de tamao bajo el estmulo de la TSH y atrapa el yodo con avidez y se produce un bocio. El hipotiroidismo secundario se produce cuando existe una insuficiencia en el eje hipotalmico-hipofisario debido a deficiencia de secrecin de TRH en el hipotlamo o a la ausencia de secrecin de TSH en la hipfisis. Sntomas y signos Contrastan con los del hipertiroidismo. La expresin facial es tosca, la voz es ronca y el habla lenta; la tumefaccin facial y la hinchazn periorbitaria se deben a infiltracin con los mucopolisacridos cido hialurnico y condroitinsulfato; la intolerancia al fro puede ser muy intensa; se observa ptosis palpebral debida a disminucin del estmulo adrenrgico; el pelo es ralo, spero y seco, y la piel spera, seca, escamosa y gruesa. El aumento de peso es moderado, los pacientes son olvidadizos y presentan otros signos de deterioro intelectual, con un cambio gradual de la personalidad. Algunos parecen deprimidos. Puede producirse una clara psicosis (locura del mixedema). Otros son macroglosia, bradicardia, derrames pleurales y pericardicos, parestesias, menorragias, hipotermia, etc. El coma mixedematoso es una complicacin, y sus caractersticas son: antecedentes de hipotiroidismo de larga duracin, coma con hipotermia extrema (temperaturas de 24 a 32,2 oC), arreflexia, convulsiones, retencin de CO2 y depresin respiratoria. Los factores desencadenantes son la exposicin al fro, la enfermedad, las infecciones, los traumatismos y los frmacos inhibidores del SNC.

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Diagnstico La evaluacin de laboratorio pone de manifiesto un nivel bajo de TSH circulante en el hipotiroidismo secundario, mientras que en el hipotiroidismo primario no hay inhibicin de la hipfisis intacta por retroalimentacin y los niveles sricos de TSH estn elevados. La determinacin de los niveles sricos totales de T3 merece especial atencin. Tratamiento Se dan preparados de hormona tiroidea como preparados de T 4 sinttica (l-tiroxina); triiodotironina (liotironina), combinaciones de ambas, y tiroides desecado animal. El coma mixedematoso se trata con una dosis inicial grande de T4 (200 a 500 mg i.v.) o T3 (40 mg i.v.). Tambin se administran corticosteroides. HIPOTIROIDISMO SUBCLNICO Ausencia de sntomas, o bien sntomas mnimos, que sugieren hipotiroidismo con concentraciones sricas normales de T4 y T3 libres y concentraciones sricas de TSH elevadas. TIROIDITIS Inflamacin del tiroides. TIROIDITIS LINFOCITARIA SILENTE Trastorno subagudo que se presenta con mayor frecuencia en mujeres durante el perodo del posparto. Sntomas y signos Se caracteriza por un grado variable de agrandamiento tiroideo, ausencia de sensibilidad dolorosa en el tiroides y una fase hipertiroidea autolimitada de varias semanas. Es un trastorno transitorio y autolimitado que dura pocos meses Tratamiento Se administra solo un bloqueante . TIROIDITIS SUBAGUDA (Tiroiditis granulomatosa, de clulas gigantes o de De Quervain) Enfermedad inflamatoria aguda del tiroides causada probablemente por un virus. Sntomas, signos y pronstico Los rasgos clnicos consisten en la aparicin de un "dolor de garganta" (en realidad, una cervicalgia) con hipersensibilidad progresiva en el cuello y fiebre baja (37,8 a 38,3 oC). En la exploracin fsica, el tiroides est aumentado de tamao de forma asimtrica y es duro y doloroso a la palpacin. Diagnstico Los datos de laboratorio en la fase inicial consisten en un aumento de T 4 y T3, una disminucin de la TSH y de la captacin de yodo radiactivo tiroideo (a menudo nula) y una VSG alta. Tratamiento 157

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Consiste en dosis altas de aspirina o AINE. En casos graves se recomiendan los corticosteroides.

TIROIDITIS DE HASHIMOTO (Tiroiditis linfocitaria crnica; estruma de Hashimoto; tiroiditis autoinmune) Inflamacin crnica del tiroides con infiltracin linfocitaria de la glndula causada por factores autoinmunes. Los estudios histolgicos ponen de manifiesto una extensa infiltracin de linfocitos en el tiroides, con folculos linfoides. Sntomas y signos Se refieren un aumento de tamao indoloro de la glndula o una sensacin de plenitud en la garganta. En la exploracin se aprecia un bocio no doloroso a la palpacin, liso o nodular, duro y de consistencia ms gomosa que el tiroides normal. Diagnstico Los datos de laboratorio en la fase inicial de la enfermedad consisten en una T 4 y una TSH normales y ttulos elevados de anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea, y con menos frecuencia anticuerpos antitiroglobulina. En la fase ms avanzada, el paciente presenta hipotiroidismo con disminucin de la T4, disminucin de la captacin de yodo radiactivo y aumento de la TSH. Tratamiento Requiere la reposicin de hormonas tiroideas. CNCERES DE TIROIDES Hay cuatro tipos generales de cncer de tiroides: a) papilar (que incluye la forma mixta papilar-folicular) b) folicular c) medular (slido, con estruma amiloide) d) indiferenciado y anaplsico (raro). La sospecha de cncer aumenta con los siguientes factores: 1) edad (los jvenes son ms susceptibles) 2) sexo 3) un ndulo solitario 4) un ndulo fro en la gammagrafa de captacin isotpica tiroidea 5) antecedentes de exposicin a radiaciones en la cabeza, el cuello o el trax, especialmente en la lactancia y la niez 6) signos radiogrficos de calcificaciones psamomatosas punteadas finas (carcinoma papilar) o de calcificaciones homogneas densas (carcinoma medular) 7) aumento de tamao reciente o rpido 8) consistencia con dureza ptrea.

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3er semestre UQI 42.- TRASTORNOS DE LAS GLNDULAS SUPRARRENALES

La corteza suprarrenal produce mineralcorticoides (p. ej., aldosterona).

andrgenos,

glucocorticoides

(p.

ej.,

cortisol)

HIPOFUNCIN CORTICOSUPRARRENAL La hipofuncin corticosuprarrenal puede ser primaria (enfermedad de Addison) o secundaria. ENFERMEDAD DE ADDISON (Insuficiencia corticosuprarrenal primaria o crnica) Enfermedad de curso corticosuprarrenal. insidioso y generalmente progresivo, debida a una hipofuncin

Etiologa Es por causa de atrofia idioptica de la corteza suprarrenal causada por procesos autoinmunes, granulomas, tumores, amiloidosis o necrosis inflamatoria. Tambien puede ser causada por medicamentos. Tiende a manifestarse clnicamente durante una situacin de estrs metablico o un traumatismo. Fisiopatologa Las hormonas producidas por la corteza suprarrenal son el cortisol (hidrocortisona), la aldosterona y la deshidroepiandrosterona (DHEA). En la enfermedad de Addison existe un aumento de la excrecin de Na y una disminucin de la excrecin de K, principalmente por la orina, que es isotnica, y tambin en el sudor, la saliva y el tracto GI. Se producen en la sangre concentraciones bajas de Na y Cl y una concentracin alta del K srico, produce deshidratacin grave, hipertonicidad del plasma, acidosis, disminucin del volumen circulatorio, hipotensin y colapso circulatorio. La deficiencia de cortisol contribuye a la hipotensin y produce alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono, las grasas y las protenas y una gran sensibilidad a la insulina. Sntomas y signos Los sntomas iniciales son debilidad, fatiga e hipotensin ortosttica. La pigmentacin (bronceado difuso en partes expuestas y no expuestas del cuerpo, puntos de presin, pliegues cutneos, cicatrices y superficies extensoras). Se producen anorexia, nuseas, vmitos y diarrea, disminucin de la tolerancia al fro, con hipometabolismo, mareos y sncope. El ECG puede presentar disminucin de voltaje e intervalos PR y QT alargados. La prdida de peso, la deshidratacin, la hipotensin y el pequeo tamao del corazn son caractersticos de las etapas tardas de la enfermedad de Addison. Una crisis suprarrenal se caracteriza por una astenia profunda, dolores intensos en el abdomen, la espalda o las piernas, colapso vascular perifrico y, finalmente, claudicacin renal con azoemia. Datos de laboratorio

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Hay niveles anormales de los electrolitos sricos, como un Na bajo (<130 mEq/l), un K alto (>5 mEq/l), un HCO3 bajo (15 a 20 mEq/l) y un BUN elevado. Los niveles de renina y ACTH en plasma aumentan. La insuficiencia suprarrenal puede diagnosticarse demostrando la falta de aumento de los niveles de cortisol en plasma, o de la excrecin de cortisol libre en la orina, tras la administracin de ACTH. Distincin entre insuficiencia suprarrenal primaria y secundaria: La insuficiencia suprarrenal secundaria son causados por la destruccin de la hipfisis y se toma una TC o RMN de la silla turca. En la primaria el nivel de ACTH en plasma es alto (50 pg/ml). La respuesta a la hormona liberadora de corticotropina (CRH) puede utilizarse para diferenciar entre la insuficiencia hipotalmica y la hipofisaria. Diagnstico Se sospecha tras el hallazgo de la hiperpigmentacin, debilidad, la hipoglucemia tras el ayuno debido a su reducida capacidad para realizar la neoglucognesis. Tratamiento Se tratan las complicaciones infecciosas (p. ej., tuberculosis) y los trastornos siguientes: Insuficiencia suprarrenal aguda: se trata con la administracion de 100 mg hidrocortisona en forma de ster hidrosoluble (generalmente el succinato o el fosfato) por va i.v. en 30 seg, seguidos de una infusin de 1 litro de solucin de dextrosa al 5% en cloruro sdico al 0,9% con 100 mg de ster de hidrocortisona a lo largo de 2 h. Insuficiencia suprarrenal crnica: Se da una hidratacin normal, mineralocorticoides (hidrocortisona 20 mg v.o. por la maana y 10 mg por la tarde). INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SECUNDARIA Hipofuncin suprarrenal debida a falta de ACTH. Puede producirse en el panhipopituitarismo (sx de Sheehan, adenomas cromfobos, craneofaringiomas, granulomas y en infecciones o traumatismos), insuficiencia de la produccin de ACTH, en tx con corticosteroides o tras la interrupcin de este. que llevan a una destruccin de tejido hipofisario. Sntomas y signos Puede presentarse hiponatremia por un mecanismo dilucional, depresin de la funcin tiroidea y gonadal, hipoglucemia y coma. HIPERFUNCIN CORTICOSUPRARRENAL La hiperfuncin suprarrenal puede ser compensadora, por una hiperplasia adquirida, adenomas o adenocarcinomas. VIRILISMO SUPRARRENAL (Sndrome suprarrenogenital)

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Cualquier sndrome, congnito o adquirido, en el cual la secrecin excesiva de andrgenos suprarrenales causa una virilizacin. Sntomas y signos Consisten en hirsutismo, calvicie, acn, voz grave, hipertrofia del cltoris, disminucin de tamao de las mamas y aumento de la musculatura. La libido puede aumentar. Diagnstico y tratamiento La hiperplasia suprarrenal virilizante tarda se confirma mediante la supresin de la excrecin urinaria de DHEA-S y pregnantriol con 0,5 mg de dexametasona v.o. cada 6 h. El tx es la dexametasona (cortisol o prednisona) en dosis de 0,5 a 1,0 mg v.o. al acostarse.

SNDROME DE CUSHING Conjunto de anomalas clnicas debidas a exposicin crnica a cantidades excesivas de cortisol (el principal corticoide suprarrenal) o de corticoides afines. La hiperfuncin de la corteza suprarrenal dependiente de la ACTH puede deberse a: 1) hipersecrecin de ACTH por la hipfisis 2) secrecin de ACTH por un tumor no hipofisario, como un carcinoma microcelular del pulmn (sndrome de la ACTH ectpica) 3) administracin de ACTH exgena. La hiperfuncin de la corteza suprarrenal causada por un exceso de ACTH hipofisaria se denomina enfermedad de Cushing, y pueden tener un adenoma basfilo o un adenoma cromfobo de la hipfisis. Sntomas y signos Son la facies de "luna llena" con un aspecto pletrico, obesidad ("joroba de bfalo"), extremidades distales y dedos delgados, atrofia y debilidad muscular, piel delgada y atrfica con mala cicatrizacin de las heridas y facilidad de produccin de hematomas. Aparecen estras purpreas en el abdomen. Son frecuentes la hipertensin, los clculos renales, la osteoporosis, la intolerancia a la glucosa, una reducida resistencia a las infecciones y las perturbaciones psiquitricas. Diagnstico En condiciones normales, el cortisol plasmtico es de 5 a 25 mg/dl (138 a 690 nmol/l) en las primeras horas de la maana y disminuye gradualmente a <10 mg/dl (<276 nmol/l) por la tarde. Los pacientes con el sndrome de Cushing tienen niveles elevados del cortisol matutino y ausencia del descenso diurno. Para valorar esto se realiza la prueba de la dexametasona. Los pacientes con enfermedad de Cushing suelen tener niveles plasmticos de ACTH moderadamente elevados (75 a 200 pg/ml). 161

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Tratamiento Se dirige a corregir la hiperfuncin de la hipfisis o la corteza suprarrenal. Se administra K y una alta ingesta proteica. Si las manifestaciones clnicas son graves, se bloquea la secrecin esteroidea con aminoglutetimida (250 mg v.o. 2/d) o con ketoconazol (400 mg/d aumentando a un mximo de 1.200 mg/d). Si el problema esta en hipofisis, se extirpa el tumor por via transesfenoidal. Tambien puede realizarse una irradiacion por supervoltaje y una suprarrenalectomia bilateral. HIPERALDOSTERONISMO (Aldosteronismo) Sndrome clnico producido por un exceso de secrecin de aldosterona. La aldosterona es el mineralcorticoide ms potente producido por las suprarrenales. La aldosterona causa retencin de Na y prdida de K. La secrecin de aldosterona es regulada por el mecanismo de renina-angiotensina y en menor medida por la ACTH. La renina se almacena en las clulas yuxtaglomerulares del rin, causa en el hgado la transformacin del angiotensingeno en angiotensina I, el cual es convertido a angiotensina II y que origina la secrecin de aldosterona y la secrecin de cortisol y de desoxicorticosterona.

Aldosteronismo primario (Sndrome de Conn) Se debe a un adenoma bilateral de las clulas glomerulares de la corteza suprarrenal, a un carcinoma o a una hiperplasia suprarrenal. Sntomas y signos La hipersecrecin de aldosterona puede ocasionar hipernatremia, hiperclorhidria, hipervolemia y una alcalosis hipopotasmica que se manifiesta por episodios de debilidad, parestesias, parlisis pasajeras y tetania. Son frecuentes una hipertensin diastlica y una nefropata hipopotasmica con poliuria y polidipsia. Diagnstico Consiste en la administracion de espironolactona a dosis de 200 a 400 mg/d v.o., la determinacin de la renina plasmtica con furosemida v.o., determinacion de aldosterona plasmatica, etc. El diagnostico depende de la demostracion del aumento se secrecion de aldosterona en orina y sangre. Tratamiento Una vez diagnosticado, se puede realizar una extirpacion por via laparoscopica, utilizando espironolactona o canrenato potasico, etc. Aldosteronismo secundario

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Es el aumento de la produccin de aldosterona por la corteza suprarrenal causado por estmulos originados fuera de la glndula y est relacionado con la hipertensin y los trastornos edematosos (p. ej., insuficiencia cardaca, cirrosis con ascitis, sndrome nefrtico). Es causado por la reduccin del flujo sanguneo en el rin afectado. FEOCROMOCITOMA Tumor de clulas cromafines que secreta catecolaminas, causando hipertensin. Anatoma patolgica Su tamao varia de entre 5 a 6 cm de dimetro. Suelen pesar de 50 a 200 g hasta llegar a varios kilos. Consiste en un nido de clulas cromafines bien encapsulado con aspecto maligno en el examen microscpico, con clulas de formas abigarradas, con ncleos picnticos, grandes o mltiples. Son benignos y se encuentran tambien en los paraganglios de la cadena simptica, en el retroperitoneo a lo largo del trayecto de la aorta, en el cuerpo carotdeo, en el rgano de Zuckerkandl (situado en la bifurcacin de la aorta), en el aparato GU, en el encfalo, en el saco pericrdico y en quistes dermoides. Forman parte del sndrome de neoplasia endocrina mltiple tipo IIA (sndrome de Sipple) y pueden asociarse a carcinoma medular tiroideo y a adenomas paratiroideos. Sntomas y signos El rasgo ms prominente es la hipertensin, que puede ser paroxstica (45%) o permanente (50%) y falta raras veces (5%). Esta se debe a la secrecin de una o ms de las hormonas catecolamnicas o de sus precursores: noradrenalina, adrenalina, dopamina o dopa. Los sntomas y signos comunes son: taquicardia, diaforesis, hipotensin postural, taquipnea, rubor, piel fra y pegajosa, cefalea intensa, angina, palpitaciones, nuseas, vmitos, dolor epigstrico, trastornos visuales, parestesias, estreimiento y una sensacin de muerte inminente.

Diagnstico Los valores normales en orina son los siguientes: adrenalina y noradrenalina libres <100 mg (<582 nmol), metanefrina total <1,3 mg (<7,1 mmol), VMA ( acido vanililmandelico <10 mg o <50 mmol) y HVA ( acido homovanilico <15 mg o <82,4 mmol) y estos suelen aumentar intermitentemente en el feocromocitoma. El volumen sanguneo est restringido y puede elevar falsamente los niveles de Hb y el Hto. Puede existir hiperglucemia, glucosuria o una diabetes manifiesta, con niveles plasmticos elevados de cidos grasos libres y glicerol. Los intentos de localizacin radiolgica de los tumores deben limitarse a varias proyecciones de trax y abdomen y al uso de TC y de RMN. Tratamiento La extirpacin quirrgica del tumor es el tratamiento de eleccin. El paciente debe recuperar su estado fsico ptimo mediante el uso de una combinacin de bloqueantes adrenrgicos a y b (fenoxibenzamina, 40 a 160 mg/d, y propranolol, 30 a 60 mg/d, respectivamente, v.o. en dosis fraccionadas). El feocromocitoma metastsico maligno debe tratarse con bloqueantes a-adrenrgicos y badrenrgicos y con metirosina. 163

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MASAS SUPRARRENALES NO FUNCIONANTES Lesiones de las glndulas suprarrenales que ocupan espacio y carecen de actividad hormonal. Los mas frecuentes y que son detectados por TC o RMN son los adenomas suprarrenales, le siguen los neuroblastomas o tumor de Wilms, enf. Tromboembolica o cuagulopatia, quistes suprarrenales benignos por equinococcus, tuberculosis, carcinoma suprarrenal no funcionante, etc. Sntomas, signos y tratamiento Los adenomas suprarrenales pequeos (<2 cm) no suelen ser funcionantes, no producen ningn sntoma y no requieren ningn tratamiento especial, solo observacion; si el tumor es slido, de origen suprarrenal y >6 cm, debe extirparse. Los principales signos de hemorragia suprarrenal masiva bilateral son: dolor abdominal, un descenso progresivo del hematcrito, signos de insuficiencia suprarrenal aguda y presencia de masas en la TC o en la RMN. La tuberculosis de las suprarrenales puede causar calcificaciones y una insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison).

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Manual de Nosologa 43.- HIPOGONADISMO MASCULINO

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Disminucin de la actividad funcional de los testculos (de tipo endocrino, gametolgico o ambos) que da lugar a un retraso de la pubertad, a una alteracin de la capacidad reproductiva o a ambas. Clasificacin El hipogonadismo puede clasificarse en tres categoras: 1. primario (hipogonadismo hipergonadotrpico), con alteracin de las clulas de Leydig y anomalas de la produccin de andrgenos (testosterona), lesiones de los tbulos seminferos con oligospermia o azoospermia y elevacin de las gonadotropinas, 2. secundario (hipogonadismo hipogonadotrpico), debido a las alteraciones del hipotlamo o de la hipfisis que impiden la secrecin de gonadotropinas y que pueden causar impotencia, esterilidad o ambas y 3. resistencia a la accin de los andrgenos, con respuesta insuficiente a estas hormonas. Hipogonadismo primario. Su causa mas frecuente es el sndrome de Klinefelter por una disgenesia de los tbulos seminferos asociada a un cariotipo 47, XXY. La concentracin de gonadotropinas se eleva al llegar la pubertad, pero las cifras de testosterona permanecen en el lmite inferior de la normalidad o an ms bajas. Anorquia bilateral (sndrome del testculo evanescente). Los testiculos se reabsorbieron antes o despus del nacimiento. Los genitales externos y las estructuras wolffianas de estos pacientes son normales, pero no tienen estructuras mllerianas. Por tanto, durante las 12 primeras semanas de la embriognesis debi existir tejido testicular que produjo diferenciacin testicular y debieron producir tanto testosterona como un factor inhibidor mlleriano. Para evitar la malignizacin o la torsin testicular, est indicada la correccin precoz de la criptorquidia. Aplasia de clulas de Leydig. ausencia congnita de estas clulas que produce un seudohermafroditismo masculino asociado a ambigedad de los genitales externos. Aunque existe cierto grado de desarrollo wolffiano, la produccin de testosterona es insuficiente para que la diferenciacin de los genitales externos se haga en sentido masculino normal. Sndrome de Noonan (sndrome de Turner masculino). trastorno autosmico dominante con anomalas fenotpicas, que consisten en hiperelasticidad de la piel, hipertelorismo, ptosis, orejas de implantacin baja, talla baja, acortamiento de los cuartos metacarpianos, paladar ojival y cardiopatas congnitas del lado derecho, como estenosis de la vlvula pulmonar o comunicacin interauricular. Los testculos suelen ser pequeos y criptorqudicos. Trastornos de los tbulos seminferos en el adulto. En los varones con insuficiencia idioptica de los tbulos seminferos o que la han desarrollado tras una infeccin testicular (p. ej., parotiditis o gonococia), criptorquidia, uremia, agentes antineoplsicos, alcoholismo, radiacin, lesiones vasculares o traumatismos puede encontrarse oligospermia o azoospermia con esterilidad. Defectos enzimticos. Estan dados para la formacin de dihidrotestosterona. Estos pueden asociarse a hiperplasia suprarrenal congnita y producir diversos grados de ambigedad en los genitales externos, es decir, seudohermafroditismo masculino. Hipogonadismo secundario. El panhipopituitarismo puede tener una base congnita o anatmica, como una displasia septo-ptica o una malformacin de Dandy-Walker, que produzca deficiencia de factores liberadores hipotalmicos o de hormonas hipofisarias. El hipopituitarismo adquirido puede deberse a tumores y neoplasias o a su tratamiento, a trastornos vasculares, a 165

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enfermedades infiltrativas como la sarcoidosis o la histiocitosis de Langerhans, infecciones como la encefalitis o la meningitis y traumatismos. Sndrome de Kallmann. se caracteriza por anosmia debida a agenesia de los lbulos olfatorios e hipogonadismo secundario a deficiencia de la GnRH hipotalmica. Otras manifestaciones consisten en microcefalia y criptorquidia, defectos de la lnea media y agenesia renal unilateral. Retraso constitucional de la pubertad. consiste en la ausencia de desarrollo puberal en un nio de al menos 14 aos de edad. Estos nios suelen ser de talla baja durante la infancia, la adolescencia o ambas, pero terminan por alcanzar su talla gentica. Deficiencia aislada de LH (sndrome del eunuco frtil). los pacientes sufren una prdida monotrpica de la secrecin de LH, mientras que la de FSH permanece normal. En la pubertad, los testculos crecen por la FSH pero se atrofian las celulas de Leydig y por tanto, estos pacientes no desarrollan los caracteres sexuales secundarios normales y continan creciendo hasta alcanzar proporciones eunucoides, debido a la falta de cierre de las epfisis. Sndrome de Prader-Willi. se caracteriza por disminucin de la actividad fetal, obesidad, hipotona muscular, retraso mental e hipogonadismo hipogonadotrpico. El sndrome se debe a la delecin o prdida de uno o varios genes del brazo largo proximal del cromosoma 15 paterno o a una disoma de origen materno del cromosoma 15. Existen anomalas faciales como una dimensin bitemporal menor de la normal, ojos en forma de almendra y una boca con un labio superior fino y comisuras dirigidas hacia abajo. Existe un hipogonadismo hipogonadotrpico manifestado en los varones por hipoplasia del pene y el escroto y por hipoplasia de los labios en las mujeres. Las alteraciones esquelticas consisten en escoliosis, cifosis y osteopenia. las manos y los pies son pequeos. Sntomas y signos La presentacin clnica depende de la edad a la que se produce la deficiencia de esteroides. Primer trimestre (<12 sem de vida intrauterina).- producen una diferenciacin inadecuada de los conductos wolffianos internos y de los genitales externos. La presentacin clnica puede oscilar entre unos genitales externos ambiguos o un seudohermafroditismo masculino hasta unos genitales externos femeninos de aspecto completamente normal. 2. y 3. trimestre del embarazo.- da lugar a microfalo y descenso incompleto o nulo de los testculos. En la infancia si se produce en el momento en que se espera la pubertad puede alterar el desarrollo sexual secundario. Los pacientes con hipogonadismo tienen escaso desarrollo muscular, una voz aguda, crecimiento insuficiente del pene y los testculos, un escroto pequeo, escaso vello pbico y axilar y ausencia de vello corporal. Adems, pueden desarrollar ginecomastia y alcanzar proporciones eunucoides (envergadura mayor que la talla en 5 cm y longitud de pubis al suelo mayor que la del vrtice al pubis en 5 cm). En la edad adulta, la deficiencia de andrgenos se manifiesta de formas diversas, dependiendo del grado y de la duracin de la deficiencia. Son frecuentes la disminucin de la libido y la potencia y de la fuerza global. En el hipogonadismo de larga evolucin, se encuentran atrofia testicular, finas arrugas cutneas alrededor de los ojos y los labios y escaso vello corporal. Tambin pueden observarse osteopenia y ginecomastia. Estudios complementarios 166

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Determinacin de la testosterona srica. Los niveles de testosterona aumentan durante la pubertad desde <20 ng/dl (<0,7 nmol/l) a cifras situadas entre 300 y 1.200 ng/dl (10,5 a 41,5 nmol/l) en la edad adulta. La secrecin de testosterona es pulstil y sigue un ritmo circadiano. Determinacin de los niveles sricos de hormona luteinizante (LH) y de hormona estimulante del folculo (FSH). la secrecin pulstil de LH y FSH se produce a intervalos con 90 a 120 min, sus niveles deben medirse en 3 muestras de sangre recogidas con intervalos de 20 min. Los niveles de LH y FSH son <5 mUI/ml antes de la pubertad, experimentan elevaciones nocturnas en la segunda mitad de la pubertad y sufren fluctuaciones pulstiles de 5 a 20 mUI/ml en la vida adulta. Prueba de estimulacin con gonadotropina corinica humana (hCG). La hCG estimula a las clulas de Leydig y una estimulacin de estas clulas se traduce en un aumento de la produccin testicular de testosterona. Prueba del citrato de clomifeno. reduce la retroalimentacin negativa de la secrecin de gonadotropinas por los estrgenos circulantes. Prueba de estimulacin con hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). produce una estimulacin directa de la hipfisis para que sta secrete LH y FSH. Biopsia testicular. se limita a los varones con azoospermia y testculos de tamao normal, en los que se practica para distinguir entre una obstruccin ductal y una espermatognesis insuficiente. Tratamiento El tratamiento de los pacientes con hipogonadismo hipogonadotrpico debe ir dirigido directamente a la enfermedad hipotalmica o hipofisaria subyacente. Los posibles efectos adversos son retencin de lquidos, acn y ginecomastia transitoria, impide o reduce el riesgo de osteopenia y de inestabilidad vasomotora, aumenta la libido y evita la impotencia.

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Manual de Nosologa 45.- HIPOGONADISMO FEMENINO

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Es la disminucin de la funcin de las glndulas sexuales femeninas (ovarios), primitiva o secundaria a una insuficiencia hipofisiaria. La falta de actividad ovrica en la poca que normalmente debe aparecer la pubertad origina un infantilismo sexual y produce alteraciones en cuanto a su recuperacin somtica. Los rganos genitales siguen en reposo, no se desarrollan las mamas, no brota el vello sexual y no aparece la menarqua, es decir, la menstruacin. Al igual que ocurre con el varn, el crecimiento estatural puede prolongarse provocando un gigantismo. Si la insuficiencia ovrica se inicia despus del comienzo de la pubertad, determina una serie de sndromes que dependen de las funciones estrognica, progestacional y gonadotrpica, las reglas se suspenden, los rganos genitales se atrofian, hay cierta prdida del pelo pbico, desinters sexual y esterilidad. Si el trastorno se debe a una lesin de los ovarios, se producir un aumento de la secrecin de gonadotrofina que podr acompaarse de sofocos y otros sntomas climatricos. Determinaciones de gonadotropinas Las determinaciones de las gonadotropinas contribuyen a diferenciar el hipogonadismo primario del secundario cuando se estudia la insuficiencia gonadal asociada a concentraciones bajas de estradiol: una concentracin elevada de gonadotropinas indica insuficiencia gonadal primaria, mientras que una concentracin disminuida o normal sugiere una enfermedad hipotalmica hipofisiaria. Hipogonadismo hipergonadotrpico (primario) El paciente con hipergonadismo hipergonadotrpico tiene alguna forma de insuficiencia ovrica, se debe de tomar un cariotipo del paciente con pubertad retrasada y con aumento de las concentraciones basales de FSH. Entre las formas de insuficiencia gonadal se encuentra el sndrome de turner donde la mayor parte de las personas afectadas tienen un cariotipo 45x y algunos otros cariotipos mosaicos. Estas pacientes crecen con lentitud a partir del segundo o el tercer aos de vida, se encuentran transtornos tiroideos, hipertensin esencial y otros transtornos autoinmunitarios. Conforme crecen, son de estatura mas corta de lo normal y no hay desarrollo sexual secundario. El tratamiento en el sndrome de turner es el siguiente: 1.- Para promover la maduracin sexual, deber iniciarse tratamiento con estrgenos exgenos cuando la paciente se encuentre lista desde el punto de lista desde el punto de vista psicolgico entre los 12 y 13 aos de edad, y una vez que se haya terminado el tratamiento con hormona del crecimiento. 2.- Se pueden aadir progestgenos a fin de prevenir la hiperplasia endometrial despus que la paciente experimente por primera vez la hemorragia vaginal, o tras seis meses de administracin con estrgenos sin oposicin si la paciente no ha tenido aun hemorragia vaginal.

Hipogonadismo hipogonadotrpico (central o secundario)

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Se encuentran concentraciones bajas de LH y FSH en los aos prepuberales. El dficit aislado de gonadotropinas puede ser un transtorno congnito o hereditario. El sndrome de Kallmann es un transtorno gentico heterogneo que se caracteriza por un dficit de gonadotropinas debido a un dficit de LHRH (GnRH) asociado a anosmia y defectos anatmicos de la lnea media, hipogonadismo y ceguera de los colores en los varones. Otros defectos son el labio y paladar hendidos, ataxia cerebelosa, sordera nerviosa y sed. Otra causa de hipogonadismo son las mutaciones en la subunidad de la LH. Otras causas de Hipogonadismo femenino Tumores de hipotlamo e hipfisis.- el tratamiento apropiado para los tumores hipotalamohipofisiarios puede requerir reseccin quirrgica o radioterapia (con tratamiento de restitucin de hormonas hipofisiarias adecuado) Transtornos del SNC.- se presentan como enfermedades infiltrativas, las radiaciones para tratar las neoplasias o leucemias y la deficiencia de hormona del crecimiento. Hiperprolactinemia.- produce amenorrea por inhibicin de la liberacin de LHRH por un aumento en la dopamina hipotalmica. La amenorrea de la anorexia nerviosa, la desnutricin, el ejercicio fsico intenso y el estrs parecen deberse tambin a la inhibicin de la liberacin de LHRH y causar hipogonadismo. Los pacientes con dficit de LHRH, que desean la fertilidad, responden al tratamiento pulsatil con LHRH o sus agonistas. El dficit de gonadotropinas producido por enfermedad hipofisiaria requiere tratamiento con inyecciones de FSH (menotropina) y gonadotropina corinica (hormona con actividad de tipo LH), para alcanzar la fertilidad. El hipogonadismo hipofisario de la mujer adulta puede corresponder al sndrome de Sheehan, en el que no slo falta la secrecin de gonadotrofinas, sino tambin otras hormonas de la hipfisis; la insuficiencia ovrica se acompaa de sntomas de insuficiencia tiroidea y suprarrenal. Sin embargo, muchas insuficiencias ovricas son debidas nicamente a falta de gonadotrofinas, sin que puedan demostrarse otras anomalas o lesiones de la hipfisis. El hipogonadismo femenino afecta el proceso ovulatorio y a la secrecin hormonal. La exploracin se efecta por mtodos indirectos, es decir, por el estudio de las modificaciones que experimentan algunos rganos efectores bajo la influencia de las hormonas ovricas. Las caractersticas de un pequeo fragmento de endometrio y el tipo de clulas presentes en el flujo vaginal pueden informar sobre la produccin de estrgenos y de progesterona. La curva de la temperatura basal indica si ha habido ovulacin y la duracin de las dos fases, preovulatoria y postovulatoria, del ciclo. La exploracin directa se lleva a cabo determinando las gonadotrofinas de la orina, como as la eliminacin de estrgenos y de pregnanendiol, producto derivado de la progesterona. 45.- HIPOPARATIROIDISMO Definida como una concentracin de Ca
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Hipocalcemia ionizado <3,0 a 4,4 mg/dl (<0,75 a 1,10 mmol/l)

Etiologa Hipocalcemia precoz (que aparece en las primeras horas de vida) no se conoce por completo. Cuando se interrumpe el aporte constante de Ca ionizado a travs de la placenta, el Ca srico 169

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disminuye. Este efecto es ms exagerado en los hijos de madre diabtica o hiperparatiroidea, ya que, durante el embarazo, los niveles de Ca ionizado son mayores en estas mujeres; por tanto, tras el nacimiento, las glndulas paratiroides del RN no funcionan con normalidad y no logran mantener un Ca srico adecuado. La asfixia neonatal puede aumentar la calcitonina srica, lo que se traduce en una inhibicin de la liberacin del Ca a partir del hueso y, por tanto, en hipocalcemia. La hipocalcemia tarda (despus del tercer da de vida) suele deberse a la alimentacin con leche de vaca o con frmulas con un contenido excesivo en fosfato (PO4); la elevacin del nivel srico de PO4 provoca la hipocalcemia. Los RN que sufren hipoparatiroidismo presentan una hipocalcemia prolongada, sobre todo en el sndrome de DiGeorge en el que pueden tener cardiopatas congnitas conotruncales, alteraciones faciales, alteracin de la inmunidad celular e hipoparatiroidismo. Sntomas, signos y diagnstico Los RN con hipocalcemia son a menudo asintomticos La hipoglucemia o el sndrome de abstinencia de narcticos producen prolongacin del intervalo QT corregido (QTc) en el EEG indica hipocalcemia. En la hipocalcemia de comienzo tardo, los RN >3 d de edad pueden sufrir tetania o convulsiones. Tratamiento La hipocalcemia precoz desaparece generalmente en pocos das y no suele precisar tratamiento alguno en el nio asintomtico.Los que tienen niveles <7 mg/dl, solucin de gluconato clcico al 10% i.v. La administracin demasiado rpida puede provocar bradicardia. El lugar de la inyeccin i.v. puede provocar una lesin hstica local. El tratamiento de la hipocalcemia tarda es aadir una cantidad suficiente de Ca a la frmula para proporcionar una relacin molar Ca:PO4 de 4:1. Esto har que el fosfato clcico precipite en el aparato GI, impidiendo la absorcin de PO4 y potenciando la de Ca.

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Manual de Nosologa 46.- HIPERPARATIROIDISMO

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Hipercalcemia Aumento de la concentracin de calcio plasmtico total por encima de 10,4 mg/dl (2,60 mmol/l). Etiologa y patogenia Suele ser el resultado de una reabsorcin sea excesiva El hiperparatiroidismo primario es un trastorno generalizado debido a una secrecin excesiva de hormona paratiroidea por una o ms glndulas paratiroides. El hiperparatiroidismo primario es probablemente la causa ms frecuente de hipercalcemia en la poblacin general. Existen formas familiares y espordicas. El cncer de paratiroides es raro. El sndrome de hipercalcemia hipocalcirica familiar se transmite como un rasgo dominante autosmico. Caracterizado por hipercalcemia persistente, niveles elevados de PTH e hipocalciuria. El hiperparatiroidismo secundario aparece cuando la hipocalcemia crnica estimulan un aumento de la secrecin de PTH. Una vez que llega a establecerse el hiperparatiroidismo secundario, puede haber hipercalcemia o, menos frecuentemente, normocalcemia. El hiperparatiroidismo terciario es el resultado de una hipersecrecin autnoma de PTH con independencia de la concentracin plasmtica de Ca. La hipercalcemia en los pacientes hospitalizados se debe muy a menudo a tumores malignos que pueden causar hipercalcemia por varios mecanismos diferentes, la elevacin del Ca plasmtico se produce en todos ellos como consecuencia de la reabsorcin sea. La hipercalcemia humoral de los tumores malignos se produce a carcinomas de clulas escamosas, carcinomas de clulas renales, cncer de mama o cncer. La vitamina D exgena a dosis farmacolgicas produce una reabsorcin excesiva de hueso y asimismo un aumento de la reabsorcin intestinal de Ca e hipercalciuria .La sarcoidosis se asocia con hipercalcemia hasta en un 20% de los pacientes y con hipercalciuria hasta en un 40%. Se han descrito tambin en otras enfermedades granulomatosas. La inmovilizacin y el reposo prolongado en cama, pueden producir una hipercalcemia debida a una aceleracin de la reabsorcin sea. La regresin de la hipercalcemia tiene lugar inmediatamente al reemprender el soporte de peso. La hipercalcemia idioptica de la infancia se debe a un grupo de trastornos genticos infrecuentes; todos ellos se asocian con aumento de la reabsorcin intestinal de Ca y pueden ser el resultado de toxicidad por vitamina D o aumento de sensibilidad a la vitamina D. Un enriquecimiento reducido de vitamina D de la leche puede conducir a una disminucin de este trastorno En el sndrome de la leche y los alcalinos se originan hipercalcemia, insuficiencia renal y alcalosis metablica. Los bloqueantes H2 para la enfermedad ulcerosa pptica reduce este sndrome. La ingestin crnica de dosis altas de carbonato clcico causa una grave hipercalcemia . Sntomas, signos y diagnstico En la hipercalcemia leve, muchos pacientes estn asintomticos; estreimiento, anorexia, nuseas y vmitos, dolor abdominal e leo si sigue aumentando puede llegar hasta coma. La afectacin neuromuscular puede causar una importante debilidad de los msculos esquelticos. Las convulsiones son raras, hipercalciuria ,insuficiencia renal aguda. Una hipercalcemia que supere 18 mg/dl (4,50 mmol/l) puede conducir a shock, insuficiencia renal y muerte. El hiperparatiroidismo grave conduce a veces a lesiones seas de ostetis fibrosa qustica, La exploracin radiogrfica muestra tpicamente quistes seos con aspecto de "sal y pimienta" del

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crneo y una reabsorcin subperistica del hueso en las falanges y en la parte distal de las clavculas. El hiperparatiroidismo primario suele caracterizarse por hipercalcemia, hipofosfatemia y reabsorcin sea excesiva, la nefrolitiasis tambin es comn. En el sndrome de hipercalcemia hipocalcirica familiar, es asintomtica Datos de laboratorio En el hiperparatiroidismo, el Ca plasmtico es rara vez >12 mg/dl (3,00 mmol/l), pero el Ca plasmtico ionizado est casi siempre elevado. Un Ca plasmtico alto y un PO4 plasmtico normal sugieren un hiperparatiroidismo primario, y la presencia de un PO4 elevado sugiere hiperparatiroidismo secundario. En hiperparatiroidismo la PTH est elevada inadecuadamente (es decir, en ausencia de hipocalcemia La hipercalcemia humoral de los tumores malignos Su diagnstico se hace por la presencia del pptido afn a la PTH. Un Ca plasmtico >12 mg/dl (3,00 mmol/l) suele indicar la presencia de tumores u otra causa de hipercalcemia al lado del hiperparatiroidismo. Se sospecha un mieloma ante el sndrome de anemia, azoemia e hipercalcemia. La hipercalcemia hipocalcirica familiar se distingue del hiperparatiroidismo primario por la edad temprana de aparicin, no se encuentra en el sndrome de la leche y los alcalinos La PTH intacta puede estar elevada o normal en la hipercalcemia hipocalcirica familiar, tal vez como reflejo de la alteracin de la regulacin por retroalimentacin de las glndulas paratiroideas. La hipercalcemia idioptica de la infancia se reconoce por la combinacin de niveles de PTH inhibidos, hipercalciuria y anomalas somticas del sndrome de Williams El sndrome de la leche y los alcalinos se identifica por la historia y por una combinacin de hipercalcemia, alcalosis metablica y, a veces, azoemia con hipocalciuria.

Tratamiento Cuando los sntomas son leves y el Ca plasmtico es <11,5 mg/dl (<2,88 mmol/l), la correccin del trastorno subyacente suele bastar. Cuando el Ca plasmtico es superior a 15 mg/dl (3,75 mmol/l), o cuando existen signos clnicos graves de hipercalcemia, es imprescindible un tratamiento directo para reducir el Ca plasmtico. Solucin salina y furosemida, fosfatos i.v, mitramicina, calcitonina (tirocalcitonina). Fosfato de cloroquinaTratamiento quirrgico: extirpar todas las glndulas adenomatosas. En el sndrome de hipercalcemia hipocalcirica: si se diesen la pancreatitis o el hiperparatiroidismo primario neonatal, la intervencin de eleccin sera la paratiroidectoma total.

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Manual de Nosologa BIBLIOGRAFA

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* Principios de Medicina Interna, Harrison 14 ava edicin. Volmenes I y II Ed. Mc Graw Hill * Diccionario enciclopdico de medicina JIMS, L. Braier 4ta edicin Ed. JIMS *Diagnstico Clnico y Tratamiento, Lawrence M. Tierney 35 edicin. Ed. El Manual Moderno S.A. de C. V. * Manual de Urgencias, INNSZ 4 edicin. Ed. Mc. Graw Hill, 2000 * Electrocardiografa clnica: Anlisis deductivo, Dr. Demetrio Sodi P. Ed. Francisco Mendez Cervantes * Manual de teraputica mdica y procedimientos de urgencias, INNSZ 3era edicin Ed. Interamericana Mc Graw Hill * Nosologa Bsica integral tomo I y II 6 edicin . Ed. Mndez editores. * Manual del curso de reanimacin Cardio Cerebro Pulmonar bsica y avanzada, Sociedad Mexicana de Medicina de Emergencia Mxico 1998 * Medicina Interna, MKSAP 1999 * Manual Mosby de Exploracin Fsica, 3 edicin. Ed. Harcout Brace * Compendio de Medicina Interna, C. Rosman 4 edicin. Harcout, Espaa 1997 * Hipertensin arterial: gua prctica, A. Martinez Amenos y J. Roma Millan Ed. PEV IATROS * CDs de consulta Manual Merck, edicin del Centenario Medicina Interna, Masson Medicina Interna, Farreras

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