DIAGNSTICO PR-NATAL DE CROMOSSOPATIAS NA GRAVIDEZ DE RISCO

Tabela I Escala de Goodwin modificado

Paulo dos Santos Lus

paulo_luis@hotmail.com

Mestrado Integrado em Medicina

Introduo
O diagnstico pr-natal de extrema importncia para a deteco de problemas que coloquem em causa a vida e o bem-estar da grvida e do feto, designando-se como de alto risco uma gravidez que apresente uma das seguintes condies: - Grvida com mais de 35 anos ou progenitor com mais de 50 anos; - Antecedentes de anomalias genticas; - Filho anterior com alteraes cromossmicas ou malformaes congnitas: - Exposio a factores teratgenos como raios-x, rubola, sfilis ou toxoplasmose; -Pontuao igual ou superior a 7 na escala de Goodwin modificado (fig. 1)
Idade (anos)

Paridade

Escala de Goodwin modificado Histria Reprodutiva <= 17 e 40 > 18-29 30-39 0 14 >= 5 Histria obsttrica anterior =1 =1 =1 =1 =1 =2 =3 =1 Patologia associada =1 =2 =1 =3 =3

=3 =0 =1 =1 =0 =3

Objectivos
objectivo deste poster apresentar os mtodos de diagnstico de cromossopatias disponveis em Portugal comparando-os com os comummente usados na prtica clnica, da tirando concluses sobre possveis melhorias a implementar no seguimento deste tipo de gravidez.

Aborto habitual >= (3 consecutivos) Infertilidade Hemorragia post-parto/dequitadura manual RN >= 4000 g Pr-eclampsia/eclampsia Cesariana anterior Feto morto/ morte neo-natal Trabalho de parto prolongado ou difcil Cirurgia ginecolgica anterior Doena renal crnica Diabetes gestacional Diabetes Mellitus Doena cardaca Outras desordens mdicas (bronquite crnica, lpus, etc.) ndice de acordo com a gravidade

= (1 a 3)

Semanas de gravidez

11

13

15

17

19

Rastreio bioqumico 1 T PAPP-A + -hCG

Ecografia Translucncia da Nuca

Rastreio bioqumico 2 T -hCG + -FTP + uE3

CVS - Colheita das vilosidades corinicas

Amniocentese

Tabela II Rastreios bioqumicos e suas caractersticas

Data da(s) colheita(s) Estudo Ecogrfico >Confirmao do tempo de gravidez >Medio da tn > (se disponvel) Estudo Bioqumico Taxa de deteco >Sndrome de Down: 10-13* semanas Rastreio do 1 (de preferncia s 11 Trimestre s) 83% (74% se a medida da TN no for includa) >Trissomia 18: 72% > Defeitos do tubo neural: no aplicvel >Sndrome de Down: 83% 14-22* semanas Rastreio do >Confirmao do 2 tempo de (de preferncia s 15 Trimestre gravidez s) > AFP >-hCG >uE3 >Trissomia 18: 40% >Defeitos do tubo neural: 85% das espinhas bfidas e quase 100% das anencefalias >Sndrome de Down: 94% (90% se a medida da TN no for includa) >Trissomia 18: 77% > Defeitos do tubo neural: 85% das espinhas bfidas e quase 100% das anencefalias

Discusso
Um rastreio bioqumico de 1T juntamente com uma ecografia com translucncia da nuca detectam um elevado nmero de fetos com defeito cromossmico (>70%) antes das 12 semanas, sendo possvel a realizao da CVS para confirmao. Como a CVS no detecta defeitos do tubo neural (DTN) ser sempre necessrio analisar a -FTP 15 semana. Caso no seja possvel realizar a CVS ou a grvida no deseje um teste invasivo, realizar-se- o rastreio integrado, o qual detecta 94% dos fetos com Trissomia 21 e 77% dos fetos com Trissomia 18. A partir da 15 semana possvel realizar uma amniocentese para confirmao das suspeitas de defeitos cromossmicos ou de DTN Em muitos casos no se realizam os rastreios bioqumicos do 1T, seja porque a grvida s se apresentou para a primeira consulta aps as 11 semanas, seja porque o mdico que a seguiu na primeira consulta no o solicitou. Por estes motivos o recurso CVS bastante reduzido na prtica clnica actual em Portugal.

> PAPP-A >-hCG

Concluses
Pelas razes anteriormente discutidas e por a amniocentese ser uma tcnica mais difundida e mais acessvel, a tcnica invasiva de eleio em Portugal para confirmao de defeitos cromossmicos apesar da CVS estar disponvel no SNS. Contudo, em casos de gravidezes desejadas e em que um acompanhamento atempado possvel, possvel 12 semana possuir dados que sugiram uma tcnica invasiva para confirmao das suspeitas. A CVS por ser feita mais cedo e ter resultados disponveis uma semana aps a colheita tem imensas vantagens para a grvida, seja para reduzir a ansiedade causada pela hiptese do seu feto ter um defeito cromossmico, seja para reduzir os riscos duma IVG, a qual pode ser feita a partir da 13 semana no caso de se optar pela CVS, enquanto que caso se opte pela amniocentese, na melhor das hipteses far-se- a IVG s 18 semanas, altura em que se recebe o resultado duma amniocentese realizada 15 semana.

1 Colheita >Confirmao do tempo de (de preferncia s 11 gravidez s) 2 colheita 14-22 semanas de preferncia s 15s) > Medio da TN se disponvel 10-13 semanas

1 Colheita: >PAPP-A 2 Colheita: >AFP >-hCG >uE3

Rastreio Integrado

Tabela III Anlises invasivas e suas caractersticas Deteco de defeitos Data da cromossmicos colheita CVS 11-14 semanas Sim Amniocentese 15-18 semanas Sim

Deteco de defeitos do tubo neural No Sim

Referncias
1 www.ehd.org 2 www.dle.com.br 3- www.lab-lamartine.pt Comunicao pessoal Dr. Daniel lvaro, Ginecologista-Obstetra do Hospital Distrital das Caldas da Rainha