TRABAJO:

La galactosemia, una enfermedad metablica

INTEGRANTES:

Denicia Hernndez Annet Hernndez Morales Karen Jimnez Domnguez Guillermo Farid Lpez Sosa Jos Norberto Snchez Fras Cynthia

GRUPO:

608

FECHA DE: ENTREGA

14/12/11

Introduccin La galactosemia es una enfermedad grave donde la deficiencia enzimtica provoca que no se utilice el azcar galactosa, de lo cual hablaremos, la manera en que se obtiene esta enfermedad, sus sntomas, consecuencias y tratamiento. Tambin de cmo fue descubierto por la comunidad cientfica, la poblacin afectada. La anatoma patolgica es de donde partiremos para entender el concepto de la enfermedad, y de esa manera comprender de mejor manera las alteraciones metablicas. El diagnstico y pronstico de la enfermedad, los reportes de algunos casos con ese problema, de esta manera podremos conocer y entender los tratamientos aplicados para que esta enfermedad no afecte de manera decisiva en la salud de las personas, y los cuidados que los pacientes deben tener para no agravar su estado de salud. El tema lo escogimos porque nos llam la atencin que la galactosemia es una enfermedad metablica, y mientras ms observbamos ms nos llamaba la atencin, por ser una enfermedad muy rara, y nos pareci buena la idea de investigar ms para dar a conocer un poco sobre esta enfermedad. La unidad de metabolismo es la que hemos estudiado en el curso, y esta enfermedad es por la inactividad de una enzima, que deja de catalizar, as que este tema encaj con la unidad perfectamente.

Objetivo Lo que pretendemos con este trabajo de investigacin es que las personas sean informadas de esta malfica enfermedad, para que se den cuenta de quines la portan conociendo la manera en que se transmite dicha enfermedad. Esto les servir a las personas para hacer algo en caso de que la porten y transmitan, o alguien cercano a ellos la tenga, para que no cobre vidas esta enfermedad mortal, y sepan llevar a cabo el tratamiento correcto y se lleven a cabo los cuidados necesarios. Tambin queremos que las personas sepan que no deben preocuparse de la enfermedad, sino ocuparse en caso de que tengan relacin con ella, ya que la enfermedad es controlada, y de esta manera la persona enferma puede llevar una vida normal y llena de buena salud.
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Desarrollo Galactosemia Se trata de una rara enfermedad autosmica recesiva caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa. Debido a la deficiencia de alguna de las tres enzimas necesarias para la canalizacin de esta conversin (galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa ,

uridindifosfato galactosa epimerasa puede estar asociada con enfermedad clnica. La mayora de los casos son resultado de la deficiencia de Galactosa-1Fosfato Uridil Transferasa. Esquematiza el metabolismo de la galactosa 8 que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa (un azcar contenido principalmente en la leche, incluida la humana) y convertirla en glucosa (un tipo de azcar).
(Revista Mexicana de Patologa Clnica. (2004). Artculo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright . Federacin Mexicana de Patologa Clnica, AC)

El hgado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el dficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo: 1.- El dficit de galactoquinasa, enzima que determina la fosforilacin de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congnita. 2.- El dficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , que produce la llamada galactosemia clsica. 3.- El dficit de UDP galactosa-4-epimerasa. Esta enzima cataliza la interconversin de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por dficit de epimerasa, siendo el ms raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
(Martnez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque prctico. 1 edicin.)

Cmo se produce El metabolismo de los carbohidratos es crtico para la produccin de energa celular, modificacin de las glucoprotenas y glucolpidos celulares y el normal desarrollo del ser humano. La frecuencia de la galactosemia clsica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos, y alteracin hepato renal, que puede llegar al grado mximo de cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptica). La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar tambin otras manifestaciones clnicas de severidad variable: letargia (sueo patolgico y profundo), convulsiones y sepsis (infeccin o contaminacin generalizada). En los casos ms severos la enfermedad puede llegar a ser mortal. La causa de la galactosemia clsica es como ya hemos comentado un trastorno enzimtico de la Uridil Transferasa . Esta enzima, se regula mediante un gen, identificado en el cromosoma 9, pero no todas las personas con dficit de Uridil Transferasa, padecen galactosemia clsica. La Uridil Transferasa es una enzima polimrfica, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad allica (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen), tanto que a finales de 1998 se haban descrito ms de 150 alteraciones genticas en 24 poblaciones y etnias diferentes y en ms de 15 pases. Entre todas las mutaciones conocidas, las ms frecuentes en las poblaciones Europeas son las conocidas como Q188R, que se estima supone el 60-70% de todas las mutaciones y la presentan, en homozigosis (homozigoto, individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes) 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero vara considerablemente en funcin de las poblaciones. Toda esta heterogeneidad gentica contribuye indiscutiblemente a la gran diversidad fenotpica observada en la galactosemia. En la forma clsica de galactosemia, el dficit de Uridil Transferasa se traduce por un acmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hgado y cerebro. Existe tambin afectacin a nivel de intestino, rin y ovario.
(Martnez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque prctico. 1 edicin.) 4

Sntomas Los sntomas suelen empezar unos das o semanas despus del nacimiento. El nio rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vmitos, signos de malnutricin y retraso en el crecimiento.
(Revista Mexicana de Patologa Clnica. (2004). Artculo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright . Federacin Mexicana de Patologa Clnica, AC)

El diagnostico precoz y el tratamiento de esta enfermedad es absolutamente necesario para evitar las lesiones que origina. Se debe sospechar una galactosemia clsica cuando se presenta la clnica tpica durante la lactancia. Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vmitos, escasa ingesta o con alimentacin con suero glucosado. Los niveles de galactitol, un metabolito de la galactosa, estn igualmente elevados en plasma y orina en stos enfermos, la excrecin urinaria de galactitol es un buen indicador de la evolucin de la enfermedad.
(Martnez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque prctico. 1 edicin.)

El diagnstico de confirmacin es la demostracin de una ausencia o dficit de la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glbulos rojos de la sangre). Puede hacerse tambin diagnstico prenatal, mediante determinacin de la actividad enzimtica en cultivo de clulas de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el lquido amnitico. En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia heptica primaria, ya que en presencia de un fracaso heptico puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en los pacientes que slo tienen un fracaso heptico los niveles de la Uridil Transferasa son normales.
(Revista Mexicana de Patologa Clnica. (2004). Artculo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright . Federacin Mexicana de Patologa Clnica, AC)

Anatoma Patolgica No se encuentran alteraciones especificas en ningn rgano por biopsia o necropsia; al comienzo de la enfermedad se presenta mal funcionamiento heptica con aumento de tamao de hgado, con aumento de bilirrubinemia, test de funcin hepticas anormales, alteraciones de la coagulacin, puede presentar un grado moderado a generacin de adiposa sin acumulacin de glucgeno, posteriormente pueden observarse las alteraciones del a cirrosis de la porta con inclusin de fibrosis periportal y degeneracin del tracto biliar que puede empezar que en vez de avanzar hacia la cirrosis nodular plenamente desarrollada del tipo Laennec.

Hallazgos oftalmolgicos Los cristalinos pueden mostrar opacificaciones caractersticas de la formacin de cataratas. El examen con lmpara de hendidura en carcter de diagnostico y seguimiento debera de ser precoz y continuarse cada seis meses y hasta los trece meses de edad como mnimo. Se cree que daos en rganos como cerebro, hgado rin son el resultado de la toxicidad intracelular de la galactosa-1-fosfato, por lo que esta se acumulara en las neuronas, en las clulas hepticas y en las clulas de los tbulos renales, causando dao que finalmente causa retardo mental, cirrosis y mala absorcin tubular renal caracterizado por el sndrome de Falconni.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

Clnica y diagnstico. El diagnstico de confirmacin es la demostracin de una ausencia o dficit de la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glbulos rojos de la sangre). Puede hacerse tambin diagnstico prenatal, mediante determinacin de la actividad enzimtica en cultivo de clulas de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el lquido amnitico. En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia heptica primaria, ya que en presencia de un fracaso heptico puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en
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los pacientes que slo tienen un fracaso heptico los niveles de la Uridil Transferasa son normales. Existen 2 formas de presentacin segn actividad enzimtica: la clsica tiene ausencia total de la enzima y la forma variante Duarte tiene un defecto parcial de ella.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

La forma clsica se presenta en recin nacidos con adecuado peso de nacimiento, una vez que inician la lactancia materna, comienzan a perder peso y entre el 3er y 4 da aparece rechazo de la alimentacin, vmitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Posteriormente aparece dao renal y sepsis, que junto a la insuficiencia heptica, producen la muerte del nio. Las cataratas aparecen en das o semanas. Diversos pases realizan pesquisa neonatal de galactosemia midiendo galactosa y/o galactosa-1-fosfato uridil transferasa en sangre sobre una tarjeta de papel filtro. Sin embargo, por la gravedad del cuadro, se debe suspender la administracin de leche tan pronto como se sospeche esta enfermedad y no reintroducirla hasta haberla descartado.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

La forma variante Duarte presenta un dficit parcial de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa, son asintomticos y se detectan slo con pruebas de pesquisa neonatal. Si al administrar leche despus de 1 semana, el nio presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glbulos rojos, se debe reinstaurar una alimentacin normal. A pesar del diagnstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen: * Disminucin del coeficiente intelectual con la edad * Aparicin de ataxia en la adolescencia * Retardo de crecimiento
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* Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrfico.

(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

La explicacin para este fenmeno podra ser el dao precoz sobre el cerebro, ya sea prenatal o postnatal inmediato y que se evidenciara recin en nios mayores por la aplicacin de pruebas que discriminan mejor a esa edad. La enfermedad ovrica reflejara una deplecin temprana de oocitos. Una de las hiptesis es que la placenta producira galactitol en forma endgena. Esto se ha observado en mujeres con galactosemia tratadas durante el embarazo con dietas estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenan tanto galactitol como Gal-1-P. Tambin habra una fuente exgena de galactosa en frutas y verduras. Otra hiptesis que explicara estas complicaciones a largo plazo, es la deplecin de metabolitos como el mioinositol lo que lleva a una disminucin de fosfatidilinositol en nervios perifricos. Existe una disminucin de nucletidos unidos a azcares, especialmente UDP-galactosa, lo que llevara a una disminucin en la sntesis de glicoprotenas y galactolpidos. Uridildifosfato de galactosa sera el donante de galactosa para estas sustancias complejas. La produccin de uridildifosfato de galactosa a partir de uridildifosfato glucosa a travs de la epimerasa sera insuficiente para mantener el nivel adecuado de este nucletido unido a galactosa. En fibroblastos se ha observado disminucin del contenido de glicoprotenas de galactosa. La Gal-1-P inhibe la actividad de la enzima galactosiltransferasa, lo que contribuye a la disminucin de la galactosilacin de las protenas.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

El diagnstico se sospecha al encontrar galactosa en la orina en cromatografa de azcares y se confirma midiendo Gal-1-P y actividad de galactosa-1-fosfatouridil transferasa en glbulos rojos. Este examen se puede realizar en sangre en tarjeta de papel filtro. Las transfusiones de sangre lo alteran y se debe esperar 3 a 4 meses antes de medir la enzima nuevamente. Las formas
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variantes de galactosemia presentan actividad enzimtica entre 10 y 50%. Tambin se encuentra aumento de Gal- 1-P en glbulos rojos. Actualmente por tcnicas de biologa molecular se miden las mutaciones ms frecuentes como Q188R (37%), S135L (3%), K285N (4%), L195P (1%) y la mutacin N314D que causa la forma variante Duarte (41%), logrando eficiencia diagnstica de hasta un 96%. No se recomienda aplicar pruebas de sobrecarga de galactosa por el riesgo de hipoglicemia.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.)

Tratamiento Se remueve la galactosa de la dieta tanto como sea posible para corregir la disfuncin heptica, abolir el futuro desarrollo de cataratas y prevenir el retardo profundo. La leche humana contiene 6 a 8% de lactosa y la de vaca entre 3 y 4% quedando ambas contraindicadas. Se indica leche de soya lquida o en polvo u otra leche libre de galactosa. La frmula de soya contiene alrededor de 14 mg galactosa/L, como rafinosa y estaquiosa y oligosacridos (disacridos no absorbibles por el organismo). Los hidrolizados de casena contienen entre 60 75 mg de lactosa por litro, las frmulas sin lactosa con hidrolizado de protena tienen trazas de casena y seroalbmina, por tanto contienen galactosa.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.)

Al instaurar la dieta se revierte el cuadro clnico agudo, se corrige la ictericia y se normaliza la funcin renal y heptica. Pequeas cantidades de galactosa aumentan la Gal-1-P en glbulos rojos y otros tejidos como el cerebro, hgado y rin.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.)

La dieta elimina radicalmente todo alimento que contenga galactosa, lactosa y galactosa ligada a otros nutrientes, tales como leches animales, alimentos preparados con lcteos, vsceras, porotos, lentejas dtiles, frutas secas. Los garbanzos por ejemplo contienen 443 mg% de galactosa libre y el caqui 35
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mg% quedando ambos eliminados de la dieta. Alimentos con polisacridos (arabinogalactanos, galactolpidos, galactanos entre otros) contienen enlaces beta, los que son digeridos por el organismo. Otros alimentos no lcteos como legumbres y frutas o colados de frutas infantiles pueden contener entre 5 o ms mg de galactosa por 100 g de alimentos, principalmente polisacridos como rafinosa, estaquiosa, verbascosa que contienen galactosa unida por enlaces alfa, las que pueden ser liberada en el colon por accin de las bacterias, siendo por este motivo considerados alimentos de consumo limitado. Las recomendaciones de protenas, caloras y lquidos corresponden a los requerimientos individuales segn sexo y edad.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.)

La dieta es para toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y dao renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel de Gal-1-P igual o menor a 3.0 mg/dl y el nivel de galactitol est bajo 0.8 mmol/mol de creatinina. La educacin a los padres est dirigida a leer cuidadosamente las etiquetas de los alimentos y medicamentos, evitando el uso de alimentos preparados que contengan slidos de leche, hidrolizados de suero, alimentos en conserva con aditivos y/o preservantes o alimentos de composicin desconocida, ya que podran tener galactosa en su composicin.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.)

Sin embargo, a largo plazo existen efectos enigmticos que incluyen: dispraxia, retardo del crecimiento y desarrollo, falla ovrica, as como signos y sntomasneurolgicos. Debido a que los eritrocitos contienen cantidades fcilmente medibles de Uridil Transferasa y comprenden la mayora de la masa celular presente en la mancha de sangre, la medicin resultante de la actividad o contenido del metabolito refleja el nivel de Uridil Transferasa eritrocitario del paciente. Pruebas confirmatorias tambin utilizan eritrocitos colectados por venopuncin y relacionados con actividad

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Uridil Transferasa presente en trmino de unidades (por hora) por gramo de hemoglobina. Pacientes que clnicamente manifiestan galactosemia tienen niveles indetectables de actividad Uridil Transferasa.
(Revista Mexicana de Patologa Clnica. (2004). Artculo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright . Federacin Mexicana de Patologa Clnica, AC)

El 60% del calcio proviene de leche y derivados, siendo necesario su suplementacin. Se ha reportado que los nios con galactosemia presentan disminucin de la densidad mineral sea y se ha determinado que existe una formacin de colgeno defectuosa, ya que esta protena requiere uridildifosfato de galactosa y galactosa para su sntesis. Esto ltimo se ha postulado que podra disminuir la reabsorcin sea, favoreciendo la desmineralizacin sea. Es importante considerar que la lactosa es usada como excipiente en diferentes medicamentos y algunos suplementos de calcio como el lactobionato de calcio o neocalglucn contienen galactosa.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.)

Discusin Es una enfermedad demasiado extraa, una enfermedad que ni nos podamos imaginar que exista, y slo existe para atacar a la poblacin de humanos ms vulnerable, los pequeos seres que necesitan el cuidado de los padres, los infantes y bebs, expuestos a contraer esta enfermedad por medio de la misma proteccin de la madre, de su leche con la que nutrir y ser elemental para el beb.
(Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.) Esta revista es la que contiene la

introduccin de lo que es la enfermedad, un enfoque ms general y til para comprenderla, as como los sntomas. Una enfermedad que se transmite por la misma proteccin cariosa que le brinda una madre a su beb, lo cual creemos que es un poco cruel, una enfermedad brutal que se vale del amor materno
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para conseguir su cometido de provocar mucho mal a una criatura inocente, lo cual creemos que nos hace entender la rareza de esta enfermedad.
(Martnez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque prctico. 1 edicin.) En esta revista podemos

localizar una pequea clasificacin del dficit de la enfermedad, adems de que nos da una amplia explicacin de los sntomas.
(Rojas, Elio.

(2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11.) Esencialmente esta revista le dio el cuerpo a nuestra investigacin,

debido a que su informacin es ms completa, y las otras revistas la complementaron. El tratamiento es una manera eficaz de evitar que la enfermedad dae a su portador, sin embargo estamos convencidos de que la leche, sobre todo la materna, y los productos derivados de ella, son esenciales para el buen desarrollo de los infantes, porque sus aportaciones de calcio y otras vitaminas son necesarias para el crecimiento de sus organismos, y es en verdad una pena portar esta enfermedad. La revista que ms cuerpo le dio al tema del tratamiento fue (Cornejo, Vernica.
(2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11.), debido a que ese es el tema principal de la revista.

La idea de preparar a los padres para que estn al pendiente de todos los males que sus nios pueden adquirir al nacer es buena, ya que esta enfermedad no es la nica que puede atacar a los recin nacidos. Por desgracia los padres que no estn listos para serlos, son los que ms

posibilidades de tener a un hijo enfermo presentan, debido a que la misma inmadurez es un factor restante para estar cien por ciento informado acerca de las enfermedades y trastornos que sus hijos pueden poseer al momento de ser concebidos.

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Conclusiones Las enzimas son los catalizadores que aceleran la aproximacin de una reaccin a un equilibrio qumico, y es un concepto fundamental del metabolismo, conocer lo que es y lo que hace una enzima. Los trabajos experimentales realizados durante esta unidad han sido sobre la enzima y su velocidad de reaccin. En esta investigacin abordamos el tema de lo que sucede cuando una enzima se daa y no efecta su trabajo catalizador, y la enfermedad que conlleva la inactividad de esta enzima, que es de gran importancia para el cuerpo humano. Esto produce una grave mal que es clasificada como enfermedad metablica, debido a que trastorna un proceso metablico d modo que no se lleva a cabo, y produce grandes males en el cuerpo, daando a otros procesos metablicos y rganos importantes del cuerpo, rganos que son elementales para la vida. Dicho proceso metablico es tan complejo como otros procesos, dividido por catabolismo y anabolismo, con un intercambio constante de energa con el medio ambiente, y con un conjunto de reacciones qumicas necesarias para que el metabolismo se lleve a cabo. Pero si tal proceso metablico no se lleva a cabo, estudiamos las graves consecuencias que este puede llegar a tener en la vida, el grado de entropa al que puede llegar un ser humano. Sin una enzima catalizadora no se puede llevar a cabo correctamente un proceso metablico, o como en este caso, un siquiera funcionara dicho proceso, y ciertas partes del cuerpo humano pueden atrofiarse debido a la inanicin de la enzima, una consecuencia fatal el hecho de que la enzima no funcione correctamente o definitivamente no funciones para algo. Est ms que claro de que la enfermedad es la que provoca una alteracin en el funcionamiento del organismo, lo cual nos indica que el metabolismo no se llev a cabo, porque necesitaba de la enzima, un factor muy importante en cualquier proceso metablico.

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Bibliografa 1. Cornejo, Vernica. (2004). Alteracin del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N 1. Recuperado 10/12/11. 2. Martnez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque prctico. 1 edicin. 3. Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentacin de un caso clnico, revisin y actualizacin. Revista del Hospital Materno infantil Ramn Sard. Vol. 19. N 1. Recuperado el 09/12/11. 4. Revista Mexicana de Patologa Clnica. (2004). Artculo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright . Federacin Mexicana de Patologa Clnica, AC

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