con la vida
Baja estatura
Cuello corto
varones Suele Dx en la pubertad 1 de cada 500 varones 47 cromosomas Complemento cromosmico sexual XXY
En
Esterilidad
Ginecomastia
Atrofia testicular
Formulacin genotpica 47 XXX 1 en 1000 mujeres Rara vez presentan alteraciones fsicas
Esterilidad
Trastornos menstruales
Infantilismo
Trisomia del cromosoma 21 1 de cada 2000, mujeres menos 25 aos 1 de cada 300, 35 aos 1 de cada 100 , 40 aos
Hipotona
Defectos cardiovasculares
Anomalas craneofaciales
RCIU
Microcefalia
Esternn corto
Cardiopatas congnitas
Formula genotpica 47 XY o (XX) +13 1 de cada 10 mil Frecuentes los defectos anatmicos macroscpicos del encfalo 70% mueren antes de los 6 meses
Microftalmia
Sordera y RCIU
Cardiopatas congnitas
Maullido de gato Formula genotpica: 46 XY o (XX) 5p, deleccion del extremo bel brazo corto del cromosoma Llanto agudo
Microcefalia
Estrabismo
Simetra facial
Nariz de base ancha Cardiopatas congnitas y retraso mental y fsico Orejas de implantacin baja
Sindactilia