Kontraindikasi Pemberian ASI

Oleh : Yosef Anggoro

Dalam menentukan kontraindikasi pemberian ASI, perlu diperhatikan risk/benefit ratio baik bagi ibu dan bayi. Kontraindikasi pemberian ASI dibagi dalam 2 faktor, yaitu faktor ibu dan faktor bayi:

A. Faktor Ibu

B. Faktor Bayi
a. Intolerensi Laktosa i. Intolerensi Laktosa Primer ii. Intolerensi Laktosa Sekunder iii. Defisiensi Laktase Kongenital b. Galaktosemia

GALAKTOSEMIA
A. Pendahuluan
Merupakan penyakit metabolik genetik di mana ada cacat dalam kemampuan tubuh untuk menggunakan gula galaktosa. Dalam galaktosemia klasik, cacat dasar kekurangan dari enzim yang dikenal sebagai Galt (transferase uridyl galaktosa-1fosfat). Hal ini menyebabkan akumulasi galaktosa 1-fosfat yang merusak hati, mata, otak dan ginjal. Galactosemia adalah salah satu penyakit di banyak panel skrining bayi yang baru lahir. Penyakit ini bisa berakibat fatal, jika tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, bisa diobati dengan menghindari galaktosa dalam makanan. Galactosemia ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Ada dua bentuk

penyakit, defisiensi Galt (galaktosemia klasik) dan galaktosa kekurangan kinase. Dari keduanya, kekurangan Galt adalah yang paling parah. Galt gen dalam kromosom 9p13. Orang dengan galaktosemia tidak dapat memetabolisme galaktosa gula sederhana. Galaktosa membentuk setengah dari gula yang disebut laktosa yang ditemukan dalam susu. Laktosa disebut disakarida, di makna 2, karena laktosa terdiri dari dua gula,

galaktosa dan glukosa, diikat bersama. Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, galaktosa menumpuk di sistem bayi menyebabkan kerusakan pada, otak hati, ginjal dan mata. Individu dengan galactosemis tidak bisa mentoleransi setiap bentuk susu (manusia atau sebaliknya) atau makanan yang mengandung galaktosa lainnya. Paparan produk susu akan mengakibatkan kerusakan hati, keterbelakangan mental, pembentukan katarak, dan gagal ginjal.

Biasanya, bayi yang baru lahir dengan galaktosemia, setelah diberi susu, akan mengembangkan penyakit kuning, muntah, lesu, lekas marah, dan kejang. Hati membesar dan gula darah mungkin rendah. Lanjutan makan produk susu untuk bayi menyebabkan sirosis hati, pembentukan katarak di mata yang mengakibatkan kebutaan parsial, dan keterbelakangan mental. Gejala galaktosemia termasuk penyakit kuning (warna kekuningan pada kulit dan mata), muntah, makan yang buruk, berat badan yang buruk, kelesuan, iritabilitas, kejang, dan kekeruhan pada lensa mata. Tanda-tanda terdeteksi termasuk hepatomegali (pembesaran hati), hipoglikemia (gula darah rendah), aminoaciduria (asam amino yang hadir dalam urin), sirosis, asites (cairan yang dikumpulkan di dalam perut), katarak dan keterbelakangan mental. Diagnosis biasanya didasarkan pada demonstrasi kurangnya aktivitas enzim Galt dalam eritrosit (sel darah merah). Diagnosis Prenatal juga layak dengan pengukuran langsung enzim. Sekali penyakit tersebut diakui, pengobatan dilakukan dengan ketat menghindari semua susu dan produk yang mengandung susu. Bayi bisa diberi makan dengan kedelai formula, formula daging-base, atau Nutramigen (formula hidrolisat

protein) atau formula bebas laktosa lainnya. Kondisi ini seumur hidup dan membutuhkan berpantang dari produk susu dan susu untuk

kehidupan. Orangtua perlu untuk menjaga dan mendidik anak untuk menghindari tidak hanya susu dan produk susu, tetapi juga makananmakanan yang mengandung produk susu kering. Untuk alasan ini, adalah penting untuk membaca label produk dan menjadi konsumen yang sadar informasi. Jika diagnosis dibuat dini dan produk susu secara ketat dihindari prognosis adalah untuk hidup yang relatif normal. Meskipun penghindaran ketat penurunan intelektual galaktosa ringan mungkin masih berkembang.

C. Latar Belakang
Galaktosemia herediter adalah salah satu gangguan yang paling umum

metabolisme karbohidrat dan dapat menjadi penyakit yang mengancam jiwa selama periode baru lahir. Pertama dijelaskan pada pasien varian pada tahun 1935 oleh Mason dan Turner, uridyltransferase galaktosa-1-fosfat (Galt) kekurangan adalah kekurangan enzim yang paling umum yang menyebabkan hypergalactosemia. Menghapus sebagian besar laktosa menghilangkan toksisitas terkait dengan penyakit yang baru lahir, tetapi komplikasi jangka panjang secara rutin terjadi, seperti yang dilaporkan oleh

Komrower dan Lee pada tahun 1970 dan kemudian dimaksud dalam 1990 survei retrospektif oleh Waggoner dan asosiasi. Hypergalactosemia 3 kekurangan

dikaitkan

dengan

enzim berikut: y Galactokinase mengkonversi galaktosa untuk galaktosa-1-fosfat dan bukan merupakan kekurangan umum. y Uridin difosfat (UDP) galaktosa-4-epimerase epimerizes UDP galaktosa menjadi glukosa UDP dan juga jarang. y Galt bertanggung jawab untuk galaktosemia turun temurun dan merupakan kekurangan yang paling umum. Enzim ini mengkatalisis konversi glukosa galaktosa-1-fosfat dan UDP ke UDP galaktosa dan glukosa-1-fosfat. Individu dengan defisiensi Galt nyata toleransi galaktosa abnormal.

D. Epidemiologi
Frekuensi di Amerika Serikat Insiden sekitar 1 kasus per 40,000-60,000 orang. Di dunia, insiden bervariasi secara luas (yaitu, 1 kasus dalam 70.000 orang di Inggris tapi 1 kasus dalam 20.000 orang di Irlandia.). Kelainan dianggap jauh kurang umum di Asia.

a. Mortalitas dan Morbiditas

Selain dari angka kematian yang tinggi pada bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh Escherichia coli, harapan hidup belum pernah dipelajari pada pasien dengan galaktosemia. Kebanyakan pasien tampaknya mencapai dewasa setelah lembaga diet galaktosa-terbatas.

b. Ras y Galactosemia terjadi di semua ras, namun varian galaktosemia didasarkan

pada gen cacat yang tepat. Varian yang paling terkenal di kalangan penduduk kulit hitam. Terpengaruh individu mungkin memiliki sekitar 10% dari aktivitas enzim dalam hati namun tidak ada aktivitas di eritrosit.

y Kemampuan individu dengan cacat gen varian untuk menoleransi

mengkonsumsi susu dapat menghalangi diagnosis di negara-negara tanpa skrining bayi yang baru lahir.

y Berbagai kemungkinan jinak diakui, dikenal sebagai varian Duarte. Neonatus

dengan varian ini mungkin atau mungkin tidak memiliki positif (yaitu, abnormal) hasil skrining bayi yang baru lahir, dan paling bisa mentoleransi diet normal. Selama masa kanak-kanak, tetapi kurang begitu di masa kecil, orang-orang mungkin mengalami peningkatan kadar metabolit galaktosa. Apakah pembatasan galaktosa diet diperlukan atau bermanfaat bagi pasien dengan galaktosemia varian Duarte tidak diketahui. Banyak spesialis penyakit metabolik yang mengambil pendekatan konservatif dan merekomendasikan pembatasan galaktosa pada tahun pertama kehidupan ketika asupan susu tertinggi, tetapi pembatasan ini terutama didasarkan pada keprihatinan teoretis toksisitas galaktosa pada bayi dengan varian Duarte.

c. Seks
Galactosemia sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan.

d. Umur
Galactosemia yang paling sering didiagnosis pada bayi oleh skrining bayi yang baru lahir karena semua negara termasuk galaktosemia sebagai bagian dari layar baru lahir mereka. Bentuk varian dari galaktosemia dapat muncul setelahnya.

E. Sejarah
Orangtua sering mengeluh kepada dokter tentang berbagai kesulitan makan pada bayai mereka yang baru lahir, terutama muntah. Hampir semua bayi pada intoleransi laktosa menyebabkan pola makan dan berat badan yang buruk.

F. Manifestasi Klinis
Bayi dengan kekurangan galaktosa-1-fosfat activity uridyltransferase (Galt) berat yang tidak diobati biasanya mempunyai temuan sebagai berikut: Gangguan pertumbuhan dalam beberapa minggu pertama kehidupan y y y y y y y Ikterus Pendarahan karena koagulopati Gangguan fungsi hati dan/atau hepatomegali Katarak (muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan) Malaise Hypotonia Sepsis (E. Coli) Anehnya, asites juga dapat dideteksi pada masa bayi awal. Pada beberapa pasien, asites terdeteksi dini pada beberapa hari pertama kehidupan. Pada bayi atau anak dengan katarak, galaktosemia harus diatasi. Perdarahan vitreous adalah komplikasi yang paling sering dari galaktosemia, meskipun prevalensinya belum diketahui. Masalah gangguan belajar, berbicara, dan gangguan bahasa secara umum mungkin tertunda. Temuan yang paling umum pada orang dewasa adalah hipogonadisme hipergonadotropik atau insufisiensi ovarium primer pada wanita, meskipun beberapa wanita bisa hamil. Perawakan pendek dan kelainan neurologis (misalnya tremor, ataksia, distonia) juga terjadi pada sebagian kecil pasien.

G. Etiologi
o Galaktosemia klasik disebabkan oleh defisiensi Galt yang berat. o Kelainan ini bersifat genetik autosomal resesif. o Gen untuk Galt terletak pada kromosom 9p13.

H. Diagnosis Banding
o Fructose 1-Phosphate Aldolase Deficiency (Fructose Intolerance) o Galactokinase Deficiency o Hemochromatosis

I. Pemeriksaan Penunjang
a. Laboratorium i. Analisis eritrosit kuantitatif galaktosa -1- fosfat uridyltransferase ( Galt ) ii. Elektroforesis : Galt isoelektrik iii. Hiperbilirubinemia iv. Pemeriksaan urin : galaktosuria, albuminuria b. Histologis i. Infiltrasi lemak dan inflamasi pada awalnya mungkin terjadi dalam hati. ii. Hipertensi portal dan pembentukan pseudoacinar terjadi pada tahap-tahap lanjut. iii. Sirosis terjadi pada tahap akhir dan tidak dapat dibedakan dari penyebab lain. c. MRI  Dapat ditemukan materi tumor (Pseudotumor Cerebri)

J. Tatalaksana  Eliminasi Laktosa (Galaktosa) dari diet K. Komplikasi

 Aphasia

 Ataxia  Diminished bone density  Premature ovarian failure  Katarak