Anda di halaman 1dari 14

HIRSCHSPRUNGS DISEASE

1. PENDAHULUAN Penyakit Hirschsprungs (Megakolon Aganglionik Kongenital) adalah suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.1 Pada tahun 1886 Harald Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut yang gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenital dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Penyakit ini ditandai dengan hilangnya sel-sel ganglion pada lapisan otot (pleksus mienterik/pleksus Auerbach) dan sel-sel ganglion submukosa (pleksus Meissner) pada saluran pencernaan bagian distal. Oleh karena itu, hilangnya sel-sel ganglion (aganglionosis) selalu dimulai pada anus yang kemudian menyebar ke arah proksimal. Adanya usus yang aganglionik menyebabkan obstruksi fungsional di mana terjadi penurunan motilitas pada segmen usus yang terkena sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang. Dengan kata lain, lambat laun akan terjadi dilatasi progresif dan hipertrofi kolon proksimal yang tidak terkena (megakolon).2 Pada morbus Hirschsprungs segmen pendek, daerah aganglionosis meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschsprungs klasik. Penyakit ini terbanyak ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila daerah aganglionosis meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprungs segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan bila mengenai seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus disebut aganglionosis universal.2 2. INSIDEN Insidennya 1 dalam 5.000 kelahiran hidup. Lebih sering mengenai pria daripada wanita dengan perbandingan 4:1. Sebagai gangguan kongenital, manifestasi penyakit Hirschsprungs sering ditemukan pada beberapa minggu pertama kehidupan, akan tetapi baru dapat didiagnosa pada usia kurang lebih 5 tahun. Kadang-kadang, penyakit Hirschsprungs ini juga ditemukan 1

pada orang dewasa. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.1 3. EPIDEMIOLOGI Variasi yang signifikan ditemukan pada beberapa kelompok etnis seperti 1,5 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada ras kaukasian; 2,1 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada orang Afrika Amerika; serta 2,8 kasus per 10.000 kelahiran hidup pada orang Asia Amerika.3 Beberapa kasus penyakit Hirschsprungs dihubungkan dengan faktor genetik. Dikatakan bahwa seorang anak akan menderita penyakit ini apabila salah satu orang tuanya juga mengalami kelainan ini dan risikonya lebih tinggi apabila ibu yang mengalami kelainan.4 4. ETIOLOGI Penyakit Hirschprung dapat terjadi ketika sel-sel saraf (disebut sel ganglion parasimpatetik) yang ada di dalam dinding usus besar (kolon) tidak berkembang sebelum kelahiran. Tanpa saraf tersebut, bagian usus yang terkena dampak tersebut menyebabkan kemampuan relaksasi dan pergerakan usus terganggu. Hal ini menyebabkan konstriksi dan sebagai hasilnya usus menjadi dilatasi dan akhinya terjadi penyumbatan kotoran, sehingga menyebabkan megakolon (pembesaran dari usus besar). Penyakit ini dapat mengakibatkan bermacam-macam variasi dari panjang segmen usus, paling sering meliputi sekitar regio rektum mencapai 10% dari anak-anak, akan tetapi seluruh usus besar dan sebagian usus kecil dapat terkena.5 5. ANATOMI Intestinum crassum (usus besar/kolon) merupakan bagian akhir saluran pencernaan mulai dari ujung akhir ileum (valvula ileosekalis) dan terbentang sampai ke anus. Intestinum crassum ini lebih pendek dari intestinum tenue, dengan panjang kira-kira 1,5 meter. Bentuk pangkalnya lebih besar dari ujung distal. Pada intestinum crassum terdapat taenia coli, haustra, incisura, serta appendices epiploicae. Intestinum crassum terbagi menjadi: 1) Colon Ascendens

Dimulai dengan caecum, yang salah satu ujungnya buntu, menghadap ke caudal dan ujung yang lain terbuka menghadap cranial. Terletak dalam fossa iliaca dextra. Dibungkus oleh peritoneum, letak intraperitoneal dan mudah bergerak. Pada dinding sebelah kiri terdapat muara ileum. Mukosa pada dinding tersebut membentuk lipatan yang dinamakan valvula ileocolica Bauhini. Pada caecum terdapat pula muara dari processus vermiformis (appendix). Colon ascendens melanjutkan diri ke cranial, mulai dari setinggi fossa iliaca dextra, berada di sebelah ventral M. Quadratus lumborum, membelok ke kiri setinggi vertebra lumbalis II, membentuk flexura coli dextra, dan selanjutnya menjadi colon transversum. 2) Colon Transversum Mulai dari flexus coli dextra, berjalan melintang ke kiri melewati linea mediana, agak miring ke cranial sampai pada tepi kanan ren sinister, di sebelah caudal lien, lalu membelok ke caudal. Belokan ini dinamakan flexura coli sinistra, terletak setinggi vertebta lumbalis I, difiksasi pada diaphragma thoracis oleh ligamentum phrenicocolicum. 3) Colon Descendens Dimulai dari flexura coli sinistra, berjalan ke caudal, berada di sebelah ventrolateral polus inferior ren sinister, sebelah lateral M. Psoas major, di sebelah ventral M. Quadratus lumborum sampai di sebelah ventral crista iliaca dan tiba pada fossa iliaca sinistra. Kemudian membelok ke kanan ke arah ventro-caudal menjadi colon sigmoideum. 4) Colon Sigmoideum Berbentuk huruf S dan terletak di dataran cavum pelvicum. Membuat dua lekukan dan pada linea mediana menjadi rectum, setinggi corpus vertebra sacralis III. 5) Rectum Merupakan bagian caudal dari intestinum crassum, terletak retro-peritoneal, memanjang mulai setinggi corpus vertebra sacralis III sampai anus. Anus adalah muara dari rectum ke dunia luar.6 6. PATOFISIOLOGI

Aganglionosis

kongenital pada usus distal menunjukkan

adanya penyakit

Hirschprung. Aganglionosis mulai dari anus, dan berlanjut secara proximal sampai panjang yang bervariasi. Kedua myenterik (Auerbach) dan submukosal (Meissner) pleksus tidak ada, sehingga mengurangi fungsi dan peristakik usus besar. mekanisme yang tepat barkaitan dengan perkembangan penyakit Hirschprung tidak diketahui secara pasti.7 Pada morbus Hirschprung segmen pendek, di daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschprung klasik. Penyakit ini terbanyak 80% ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dan sigmoid disebut hirschprung segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal.6 7. DIAGNOSIS Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan dengan kontras, dan biopsi. Pemeriksaan dengan kontras tampak pelebaran bagian proksimal usus. Biopsi pada daerah yang dicurigai dan dinilai secara patologi anatomi. Pemeriksaan pada neonatus dengan dugaan Hirschsprungs baik digunakan kateter tanpa balon atau dengan menggunakan kateter lambung disposable sesuai dengan ukuran. Foto dibuat AP/lateral sampai pada daerah pelebaran saja.8 Makin muda umur penderita, makin kurang ketepatan diagnosis. Demikian pula pada aganglionosis kolon total dan aganglionosis segmen sangat pendek. Pada neonatus sering ditemukan daerah transisi yang berbentuk terowongan yang menimbulkan keragu-raguan.9 a) Gambaran Klinis Sebanyak 8% anak-anak dengan penyakit Hirschsprungs menunjukkan gejala dalam 6 minggu pertama kelahiran. Akan tetapi, ada juga anak-anak dengan kelainan hanya pada segmen pendek usus yang tidak menunjukkan gejala selama beberapa bulan atau tahun.10 Bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprungs memiliki gejala seperti:3

Tidak dapat mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah lahir Distensi abdomen (perut gembung) Muntah 4

Neonatal enterocolitis Enterokolitis antara lain disebabkan oleh bakteri yang tumbuh berlebihan pada daerah kolon yang iskemik akibat distensi berlebihan pada dindingnya. Enterokolitis dapat timbul sebelum tindakan operasi atau bahkan berlanjut setelah operasi definitif.2 Sedangkan gejala pada anak yang lebih besar dan orang dewasa seperti: 9 Konstipasi berat/sembelit menahun

Tanda-tanda obstruksi usus berupa perut kembung Muntah hijau atau muntah fekal Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprungs yang tidak memiliki gejala awal akan mengalami:10 Sepsis Konstipasi yang memburuk Tinja yang kecil-kecil dan cair Hilang nafsu makan Pertumbuhan yang terhambat Adanya feses yang menyemprot pada colok dubur merupakan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nekrotikans terjadi distensi abdomen hebat dalam beberapa jam, muntah hebat dan diare berbau busuk yang dapat berdarah.11

b)

Gambaran Radiologis Evaluasi diagnostik sebaiknya dimulai dengan pemeriksaan foto polos abdomen yang diikuti dengan pemeriksaan kontras enema kolon untuk konfirmasi diagnosis.3 Gambaran radiologik foto polos abdomen memperlihatkan tanda obstruksi usus letak rendah11 seperti dilatasi usus, gambaran udara air intraluminar, tidak ada udara di daerah rektum dan massa mekonium yang bertumpuk di dalam kolon 9 Teknik pemeriksaan enema barium dapat dilakukan dengan alat suntik 50cc. Barium sebaiknya dilarutkan dengan garam fisiologik untuk mencegah keracunan air dan disemprotkan perlahan-lahan. Apabila daerah transisi telah kelihatan, pemeriksaan harus dihentikan. Pemeriksaan enema barium memperlihatkan penyempitan segmen kolon yang aganglionik, biasanya di daerah rektosigmoid, dan proksimal daerah patologis terdapat 5

pelebaran usus. Tampak daerah transisi antara kolon proksimal yang melebar dan kolon distal yang sempit; daerah transisi ini dapat berupa perubahan kaliber yang mendadak, bentuk corong atau bentuk terowongan.9 Agar tidak mengaburkan hasil, 24 jam sebelum dilakukan foto enema barium tidak boleh dilakukan colok dubur maupun pemasangan pipa rektal. Bila foto enema barium tidak menunjukkan tanda khas penyakit Hirschsprungs, dilakukan foto retensi barium 24-48 jam setelah foto enema barium pertama. Barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal dalam kolon berganglion normal. Bila telah terjadi enterokolitis dapat timbul gambaran penebalan dan iregularitas mukosa kolon.11 1) Foto Polos Abdomen

Gambar 1. Foto polos abdomen posisi AP. Tampak dilatasi usus dan rektum yang tidak terisi gas. Pada posisi duduk, tampak gambaran air fluid level pada usus besar. (Dikutip dari kepustakaan 3)

Gambar 2. Foto polos abdomen posisi lateral. Tampak sigmoid yang melebar dan berisi feses. Rektum tampak tidak berisi udara maupun feses. (Dikutip dari kepustakaan 3) 6

2) Barium Enema

Gambar 3. Tampak perubahan kaliber pada usus besar, tanpa clear transition zone (Total colonic aganglionosis). (Dikutip dari kepustakaan 3)

Gambar 4. Tampak kaliber rektum kecil dan dilatasi usus besar dengan kontur mukosa yang irregular (dyskinesia). (Dikutip dari kepustakaan 3)

Gambar 5. Pemeriksaan enema barium setelah 24 jam. Tampak retensi barium dan feses dalam rektum. Juga tampak sigmoid berisi feses yang melebar. 7

(Dikutip dari kepustakaan 3)

c)

USG Tidak dilakukan karena tidak memberikan gambaran yang spesifik.

d)

MRI Tidak dilakukan karena tidak memberikan gambaran yang spesifik.

e)

CT-Scan Tidak dilakukan karena tidak memberikan gambarang yang spesifik f) Gambaran Patologi Anatomi Pemeriksaan patologi anatomi dengan biopsi isap mukosa dan submukosa memiliki

akurasi 100%. Tidak dijumpainya sel ganglion Meissner disertai penebalan serabut saraf menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprungs, sedangkan ditemukannya sel ganglion, meskipun immatur, menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprungs.12 Pemeriksaan biopsi isap rektum dapat digunakan untuk mencari tanda histologik yang khas, yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik (pleksus Meissner dan Auerbach), hipertrofi serabut saraf di lapisan muskularis mukosa dan submukosa dengan pelebaran akson yang abnormal di lamina propria.10 Sampel yang diambil berasal dari bagian atas sfingter ani, karena sel ganglion normalnya tidak ditemukan pada kanal anus.13

Gambar 6. Tampak aganglionosis sel disertai hipertrofi serabut saraf. (Dikutip dari kepustakaan 14) 8. DIAGNOSIS BANDING 1) Meconium Plug Syndrome15 Meconium plug syndrome atau disebut juga immaturitas fungsional kolon, merupakan kelainan sementara pada kolon neonatus yang ditandai dengan keterlambatan (>24-48 jam) mengeluarkan mekonium dan dilatasi usus. Pemeriksaan enema barium memperlihatkan filling defect atau plug akibat mekonium yang tertahan sehingga tampak double-contrast effect. Penyakit ini hanya ditemukan pada neonatus.

Gambar 7. Foto polos abdomen posisi AP supine. Tampak lengkungan dilatasi multiple usus tanpa rektum yang berisi gas. (Dikutip dari kepustakaan 15)

2) Toxic Megacolon16 Toxic Megacolon adalah episode berat dari kolitis yang disertai dilatasi sebagian atau seluruh kolon. Secara klinis merupakan komplikasi dari kolitis ulseratif, tetapi dapat juga sebagai komplikasi dari Crohn disease, antibiotic-related pseudomembranous colitis, dan penyakit kolitis lainnya.

Disebut megakolon jika diameter kolon 5,5 cm atau lebih disertai edema pada dinding usus yang tampak pada foto polos abdomen. Penyakit ini jarang meluas ke ileum terminal. Lebih sering terjadi pada orang dewasa. Diagnosis toxic megacolon ditegakkan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, dan foto polos abdomen. Biasanya tidak memerlukan pemeriksaan radiologi lainnya.

Gambar 8. Double-contrast barium enema pada pasien laki-laki berusia 44 tahun dengan kolitis ulseratif. Pada gambar tampak total colitis dan pseudopolyposis yang meluas. (Dikutip dari kepustakaan 16)

9. PENATALAKSANAAN Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik, dan mengembalikan kontinuitas usus. 2 Penatalaksanaan terdiri atas tiga cara, yaitu:

1) Konservatif Pada neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.10 Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enterokolitis dapat dilakukan bilasan 10

kolon dengan cairan garam faali. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek.13 2) Tindakan bedah sementara Kolostomi dikerjakan pada pasien neonatus; pasien anak dan dewasa yang terlambat didiagnosis; dan pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umum buruk. Kolostomi dibuat di kolon berganglion normal (daerah yang ganglioner) yang paling distal.10 Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung kolon. Kolostomi ini juga untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus.1 3) Tindakan bedah definitif Dilakukan untuk membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus dengan mereseksi bagian usus yang aganglionosis dan membuat anastomosis. Prosedurnya adalah Duhamel, Swenson, dan Soave.2 Tindakan ini dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap dan dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup (> 9 Kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut, mencapai ukuran kolon yang normal. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali kolon biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Tindak bedah menurut Swenson terdiri dari rektosigmoidektomi seluas bagian rektosigmoid aganglionik dengan anastomosis koloanal. Pada cara Duhamel dan Soave, bagian distal rektum tidak dikeluarkan sebab merupakan fase operasi yang sukar dikerjakan; anastomosis koloanal dibuat secara tarik terobos (pull through).2

10. PROGNOSIS Prognosis baik kalau gejala obstruksi segera diatasi. Penyulit pascabedah seperti kebocoran anastomosis atau striktur anastomosis umumnya dapat diatasi.2 11

Angka kematian untuk penyakit Hirschsprungs pada bayi bisa mencapai 80%. Enterocolitis merupakan penyebab kematian utama yang lebih sering terjadi pada bayi, tetapi dapat juga pada segala usia. Tidak ditemukan hubungan antara luasnya aganglionosis dengan terjadinya enterokolitis.5

DAFTAR PUSTAKA

1. Anonymous, Penyakit Hirschprung. http://www.medicastore.com/med/detail

12

2. Sjamsuhidajat R, de Jong W, editor. Penyakit Hirschprung: Buku ajar Ilmu Bedah. Edisi 2. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran ECG; 1997. hal. 670-71. 3. Jr Yoshida C. Hirschsprung Disease. http://www.emedicine.com/Radio/topic343.htm 4. Sutton D. The Pediatric Abdomen. Textbook Radiology And Medical Imaging. Volume 2. fifth edition. Churchill Livingstone. London : 1992: 949 59 5. Tjarta A, Himawan S, Kurniawan AN, editor. Megakolon Aganglionik KongenitalPenyakit Hirschsprung: Buku Saku Dasar Patologi Penyakit. Edisi 5. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran ECG; 1996. hal. 476-7

6. Luhulima JW. Intestinum crassum: Anatomi systema digestorium. Makassar, Bagian Anatomi FKUH; 2005. hal. 43-7.

7. OConnor DJ. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprungs disease): Pathology. 2nd edition. Philadelphia, Saunders-Elsevier Inc; 2002. hal. 151. 8. Ekayuda I, editor. Penyakit Hirschprung (Megakolon aganglionik kongenital): Radiologi Diagnostik. Edisi Kedua. Jakarta, Percetakan Gaya Baru FKUI; 2005. hal. 410 9. Rasad S, Kartoleksono S, Ekayuda I, editor. Hirschprung: Radiologi Diagnostik. Cetakan Keenam. Jakarta, Percetakan Gaya Baru FKUI; 2000. hal. 395-6. 10. Anonymous, Hirschsprungs disease. http://en.wikipedia.org/wiki/Hirschsprung %27s_disease 11. Mansjoer A, Suprohaita, Wardhani WI, Setiowulan W, editor. Penyakit Hirschsprung: Kapita Selekta Kedokteran. Jakarta, Penerbit Media Aesculapius FKUI. Edisi Ketiga Jilid Kedua; 2000. hal. 380-1

13

12. Cincinnati

Children's

Hospital

Medical

Center,

Hirschsprungs

disease

http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/surgery/hirschsprung.htm 13. Goldman L, Bennett JC, editors. Hirschsprungs disease: Cecil Textbook of Medicine. 21st Edition. Philadelphia, W.B. Saunders Company; 2000. hal.701. 14. Silberberg P. Hirschsprungs Disease , 2006 http://www.mypacs.net/cgi-

bin/repos/mpv3_repo/wrm/repo-view.pl? cx_subject=5463280&cx_image_only_mode=off&cx_is_unsubscribed=&cx_repo=mpv4 _repo 15. Diament MJ. Meconium Plug Syndrome: http://www.emedicine.com/Radio/topic429.htm 16. Khan AN. Toxic Megacolon: http://www.emedicine.com/Radio/topic702.htm

14