BAB I

PENDAHULUAN

A. Defenisi Genetika (dari bahasa Yunani genno yangberarti *melahirkan*) merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan fariasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. B. Informasi Genetik 1. Gen dalam bentuknya yang tersimpan adalah perintah genetic yang terkandung di dalam urutan spesifik polimer basa deoksiribonukleat, atau DNA. 2. Urutan spesifik basa nukleat merupakan factor kekal yang diwariskan dari tertua kepada turunannya. Gen, yang dalam kamus Genetika Mendel dikenal dengan istilah factor atau pembawa sifat. 3. Mekanisme cetak-copy (replication), informasi tersebut juga harus terekspresi ke dalam struktur RNA atau protein dengan fungsinya yang khas. 4. Proses pewarisan informasi genetic melalui replica DNA harus terpadu dengan pembelahan sel. 5. Urutan se\pesifik basa nukleat, gen disalin kedalm rantai tunggal asam nukleat, RNA, dan dikirim ke sitoplasma.

6. Gen adalah DNA, yaitu suatu materi dengan sifat-sifat fisik- kimiawinya.
7. Ia dapat diisolasi, disimpan didalam lemari pendingin, dipotong dan disambung kembali

atau disambung dengan potongan DNA yang sumbernya bukan dari organisme yang sama. C. Penyakit Genetik Penyakit genetic atau kelainan genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenitipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain :

Ketidak normalan jumlah kromoson seperti dalam sindrom down (adanya ekstra kromoson 21) dan sindrom klinefelte (laki-laki dengan 2 kromosom x).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom x rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetic juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

BAB II

PENYAKIT GENETIKA DOWN SINDROM

SEJARAH Dokter Inggris John Langdon Down sindrom pertama dicirikan sebagai bentuk yang berbeda cacat mental tahun 1862, dan dalam laporan yang lebih luas dipublikasikan pada tahun 1866. Karena persepsi bahwa anak-anak dengan sindrom Down berbagi kesamaan wajah fisik (lipatan epicanthal) dengan orang-orang dari ras Mongolia's Blumenbach , Down menggunakan istilah Mongoloid, berasal dari etnis teori yang berlaku. Sikap tentang sindrom Down sangat banyak terikat dengan rasisme dan kolonialisme sampai baru-baru ini tahun 1970-an. Defenisi Down syndrome adalah suatu kondisi kromosom yang ditandai oleh adanya salinan ekstra bahan genetik pada 21 kromosom , baik secara keseluruhan ( trisomi 21) atau bagian (seperti akibat translokasi ). Efek dan luasnya salinan ekstra sangat bervariasi antara orangorang, tergantung pada sejarah genetik, dan peluang murni. Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 733 kelahiran, meskipun secara statistik lebih sering dengan orang tua yang lebih tua (baik ibu dan ayah) karena eksposur mutagenik meningkat pada sel-sel reproduksi beberapa orang tua yang lebih tua '. Faktor lain juga mungkin memainkan peran. Sindrom Down terjadi pada semua populasi manusia, dan efek analog telah ditemukan pada spesies lain seperti simpanse [3] dan tikus.

Trisomi 21 Adalah suatu kondisi kromosom yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 21 Hal ini dinamai John Langdon Down , yang Inggris dokter yang menggambarkan sindrom pada tahun 1866. Kondisi tersebut diidentifikasi sebagai 21 kromosom trisomi oleh Jrme Lejeune pada tahun 1959. Sindrom Down pada janin yang dapat diidentifikasi dengan amniosentesis (dengan resiko cedera janin dan / atau keguguran) selama kehamilan, atau pada bayi saat lahir. Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kognitif kemampuan dan pertumbuhan fisik , dan satu set tertentu karakteristik wajah. Individu dengan sindrom Down cenderung memiliki kemampuan kognitif lebih rendah dari rata-rata, sering mulai dari ringan sampai cacat sedang. Banyak anak dengan Down Syndrome yang telah mendapat dukungan keluarga, terapi pengayaan, dan bimbingan telah dikenal untuk lulus dari sekolah tinggi dan perguruan tinggi, dan menikmati pekerjaan di angkatan kerja. Rata-rata IQ anak-anak dengan sindrom Down adalah sekitar 50, dibandingkan dengan anak normal dengan IQ 100. [4] Sejumlah kecil memiliki ke tinggi tingkat parah cacat intelektual. Trisomy 21 Trisomi 21 Dengan nondisjunction, sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) yang diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 21; gamet tersebut sehingga memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga kopi kromosom 21. Trisomi 21 adalah penyebab sekitar 95% dari diamati sindrom Down, dengan 88% berasal dari nondisjunction dalam gamet ibu dan 8% berasal dari nondisjunction dalam gamet pihak ayah. Duplikasi sebagian kromosom 21 Hal ini akan menyebabkan salinan tambahan dari beberapa, tapi tidak semua, dari gen pada kromosom 21 (46, XX, dup (21q)). Jika daerah digandakan memiliki gen yang bertanggung jawab untuk Down fisik dan mental karakteristik sindrom, orang tersebut akan menunjukkan karakteristik tersebut. Penyebab ini langka dan tidak ada perkiraan tingkat yang tersedia.

Ciri-ciri fisik umum Dari sindrom Down juga dapat muncul pada orang dengan satu set standar kromosom, 1. microgenia (yang kecil dagu normal), 2. sebuah wajah bulat biasa, macroglossia 3. atau besar lidah menonjol 4. sebuah almond bentuk pada mata disebabkan oleh epicanthic lipat kelopak mata, upslanting celah palpebral (pemisahan antara kelopak mata atas dan bawah) 5. anggota badan pendek, sebuah palmaris lipatan melintang tunggal (single bukannya lipatan ganda di salah satu atau kedua telapak tangan) 6. nada otot miskin , dan dari biasanya ruang yang lebih besar antara dan kedua jari kaki besar. Keprihatinan Kesehatan untuk individu dengan sindrom Down termasuk risiko lebih tinggi untuk cacat jantung bawaan , penyakit refluks gastroesophageal , berulang infeksi telinga , apnea tidur obstruktif , dan tiroid disfungsi. Intervensi dini masa kanak-kanak , penyaringan untuk masalah umum, perawatan medis dimana menunjukkan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan sindrom Down. Pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup secara signifikan, meskipun keterbatasan genetik. TANDA DAN GEJALA Down syndrome dapat hasil dari beberapa mekanisme genetik yang berbeda. Hal ini menghasilkan variabilitas luas dalam individu. Karena gen yang kompleks dan interaksi lingkungan. Sebelum lahir, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan sindrom Down akan berkembang. Individu dengan sindrom Down mungkin memiliki beberapa atau seluruh karakteristik fisik tanda-tanda dan gejala
1. microgenia (abnormal dagu kecil),

2. celah mata miring dengan kulit epicanthic lipatan di sudut bagian dalam mata (sebelumnya dikenal sebagai Mongoloid flip),

3. otot hypotonia (nada otot miskin), jembatan hidung datar, lipatan palmar tunggal, lidah

yang menonjol (karena rongga mulut kecil, dan diperbesar lidah dekat tonsil) atau macroglossia ,
4. suatu leher pendek, bintik-bintik putih pada pada iris dikenal sebagai tempat Brushfield 5. kelemahan sendi yang berlebihan termasuk atlanto-aksial ketidakstabilan, ruang yang

berlebihan antara kaki besar dan kaki kedua, satu fleksi alur dari jari kelima, dan jumlah yang lebih tinggi loop ulna dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan Down syndrome memiliki kecacatan intelektual dalam ringan ( IQ ) sampai sedang (IQ 35-50) kisaran 5070,
6. dengan individu yang memiliki Mosaic Down syndrome biasanya 10-30 poin lebih tinggi.

7. Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan wajah bulat sangat. Kemampuan bahasa menunjukkan perbedaan antara pemahaman berbicara dan mengekspresikan pidato, dan umumnya individu dengan Down syndrome memiliki keterlambatan bicara.
8. Fine keterampilan motorik yang tertunda 9. dan sering tertinggal di belakang keterampilan motorik kasar dan dapat mengganggu

perkembangan kognitif.. Pengaruh kondisi pada pengembangan keterampilan motorik kasar cukup bervariasi.. Beberapa anak akan mulai berjalan sekitar 2 tahun, sementara yang lain tidak akan berjalan sampai usia 4. 10. Terapi fisik, dan / atau partisipasi dalam program pendidikan jasmani disesuaikan (APE), dapat meningkatkan pembangunan meningkatkan keterampilan motorik kasar pada anak Down syndrome. 11. Parameter pertumbuhan seperti tinggi, berat badan, dan lingkar kepala lebih kecil pada anak-anak dengan DS dibandingkan dengan individu yang khas pada usia yang sama.
12. Orang dewasa dengan DS cenderung memiliki perawakan pendek -ketinggian rata-rata

untuk pria adalah 5 kaki 1 inci (157 cm) dan bagi perempuan adalah 4 kaki 9 inci (144 cm). 13. Individu dengan DS juga pada peningkatan risiko untuk obesitas sebagai usia mereka. Komplikasi Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi. Konsekuensi medis dari bahan genetik tambahan pada sindrom Down sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi fungsi dari setiap sistem organ tubuh atau proses. Beberapa masalah yang

hadir pada saat kelahiran, seperti kelainan jantung tertentu. Lain-lain menjadi jelas dari waktu ke waktu, seperti epilepsi.

BAB III PENUTUP

KESIMPULAN Down sindrom adalah penderita yag mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom 21, dan terdapat trejadi pada laki laki atau perempuan. Dengan susunan kromosom laki laki adalah 47,XY + 21 sedangkan pada perempuan adalah 47,XX +21.

SARAN Sesungguhnya tidak ada satu cara pun yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom down.Satu-satunya untuk menghindarinya adalah dengan melakukan tes penyaring (screening test) atau tes diagnostic.

DAFTAR PUSTAKA

www.Danny Alsabbagh.com , aktor Australia yang bermain Toby di Australia mockumentary seri Summer Heights High www.Chris Burke.com , American actor who portrayed "Corky Thatcher" on the television series Life Goes On and "Taylor" on Touched By An Angel . Chris Burke , American aktor yang digambarkan "Corky Thatcher" pada serial televisi Life Goes On dan "Taylor" pada Tersentuh Dengan An Angel .

www.Edward Barbanell.com , played Billy in 2005's The Ringer . Edward Barbanell , bermain Billy pada tahun 2005's The Ringer .