Anda di halaman 1dari 18

KATARAK KONGENITAL

OLEH dr. FITHRIA ALDY, SpM NIP: 197809042005012001 DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA RSUP. H. ADAM MALIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2010
Universitas Sumatera Utara

DAFTAR ISI
A. PENDAHULUAN ....................................................................................................1 B. DEFINISI...................................................................................................................2 C. ETIOLOGI ................................................................................................................2 D. ONSET ......................................................................................................................3 E. MORFOLOGI........................................................................................................... F. GAMBARAN KLINIS ............................................................................................6 G. DIAGNOSA...............................................................................................................6 H. DIAGNOSA BANDING...........................................................................................8 I. PENANGANAN ......................................................................................................9 J. PROGNOSA............................................................................................................10 K. DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................11 .3

PENDAHULUAN Katarak merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus cahaya menjadi keruh dan tidak tembus cahaya. Kelainan-kelainan pada lensa anak yang meliputi kekeruhan, kelainan bentuk, ukuran, lokasi dan gangguan perkembangan lensa dapat menyebabkan kerusakan penglihatan pada
(1,2,3)

anak. Katarak kongenital bertanggung jawab sekitar 10% dari seluruh kehilangan penglihatan pada
(2)

anak. Diperkirakan 1 dari 250 bayi baru lahir mempunyai beberapa bentuk katarak. Gejala gangguan penglihatan tergantung dari letak kekeruhan lensa, ukuran dan densitasnya dimana bila bermakna secara visual maka bayi/anak-anak tidak dapat memberikan respon visual
(1)

terhadap lingkungan sekitarnya atau kadang-kadang terdapat nistagmus. Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai warna putih pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Untuk menegakkan diagnosa dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata dan untuk mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan
(1)

pemeriksaan-pemeriksaan tambahan lainnya. Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. Pengangkatan katarak dilakukan untuk mendukung fungsi penglihatan berkembang secara normal, baik dengan pemasangan intraokular lens (IOL) atau tanpa pemasangan IOL. Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab
(2,4)

terjadinya katarak kongenital.

DEFINISI Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terjadi sejak lahir. Kekeruhan lensa yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan disebut katarak infantil. Karena kekeruhan lensa sering tidak terdeteksi saat lahir dan diketahui pada pemeriksaan di kemudian hari, maka istilah katarak
(5,6)

kongenital dan katarak infantil sering tumpang tindih.

ETIOLOGI Katarak pada anak dapat suatu kondisi tersendiri atau berhubungan dengan kondisi-kondisi sistemik.

Katarak Bilateral

1. Idiopatik

2. Familial, biasanya autosomal dominant

3. Kelainan kromosom seperti Down syndrome, Edward syndrome, Patau syndrome

4. Sindroma kraniofacial seperti Hallerman-Streiff, Rubenstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz

5. Kelainan muskuloskeletal seperti conradi, Albright, distrophy myotonik

6. Kelainan ginjal seperti sindroma Lowe, sindroma Alport

7. Kelainan metabolik : galaktosemia, Fabry disease, Wlson disease, mannisidosis, diabetes

8. Infeksi maternal (TORCH diseases)

9. Kelainan okular seperti aniridia, sindroma disgenesis segmen anterior

10. Toksisitas kortikosteroid atau radiasi

11. Katarak Unilateral 12. 13. Idiopatik 14. Kelainan okular : 15. Persistent Hyperplastic primary Vitreous (PHPV) 16. Disgenesis segmen anterior 17. Tumor-tumor segmen posterior
(1,2,3,4,5,6)

18. Traumatik

Katarak Unilateral

Idiopatik Kelainan okular : Persistent Hyperplastic primary Vitreous (PHPV) Disgenesis segmen anterior Tumor-tumor segmen posterior
(1,2,3,4,5,6)

Traumatik

ONSET Kekeruhan lensa yang terjadi sebelum perkembangan fiksasi (2-3 bulan) menyebabkan
(2)

dampak yang lebih buruk terhadap kemampuan visual. INHERITANCE and LATERALITY Sekitar sepertiga kasus katarak kongenital bersifat diturunkan. Katarak yang bersifat familial, biasanya diturunkan secara autosomal dominant dan selalu bilateral. Dapat juga diturunkan secara X(1,2,4,5,6)

linked dan autosomal recessive tetapi jarang.


(2,5,6)

Katarak kongenital dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, tetapi sering asimetris. MORFOLOGI Kekeruhan dapat terjadi pada seluruh struktur lensa (total/komplit) atau hanya meliputi sebagian struktur lensa. Lokasi dan morfologi lensa memberikan informasi tentang onset, etiologi, laterality
(2,5)

dan prognosa. Lamellar Merupakan tipe katarak kongenital yang paling umum dijumpai dengan karakteristik bilateral dan simetris. Pengaruhnya terhadap fungsi visual bervariasi

Universitas Sumatera Utara

tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumnya diturunkan secara autosomal dominant atau transient toxic influence selama perkembangan embrionik lensa. Secara klinis tampak sebagai lapisan yang keruh dengan sentral jernih dan dikelilingi korteks yang jernih. Bila dilihat dari anterior seperti disk shaped configuration. Polar Merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkpsular dan kapsul anterior atau posterior dari pole lensa. Anterior polar cataract biasanya kecil, bilateral, simetris dan tidak progresif serta tidak mengganggu penglihatan. Diturunkan secara autosomal dominant. Kadang-kadang berhubungan dengan okular lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary membrane dan lentikonus anterior. Anterior polar cataract tidak membutuhkan penanganan tetapi sering menyebabkan anisometropia. Posterior polar cataract secara umum meyebabkan penurunan fungsi visual dibandingkan anterior polar cataract karena cenderung lebih besar dan posisinya lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya stabil, kadang-kadang dapat progresif. Dapat bersifat familial (bilateral dan diturunkan secara autosomal dominant) atau sporadik (unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau berhubungan dengan kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus). Sutural / stellate Katarak ini mempengaruhi regio sutura lensa. Merupakan kekeruhan bentuk Y-sutures atau invertedY pada nukleus fetal dimana terdapat cabang atau knobs. Bilateral dan simetris dan diturunkan secara autosomal dominant. Biasanya tidak mengganggu penglihatan. Coronary Disebut coronary cataract karena terdiri dari sekelompok club-shaped opacities pada korteks yang tersusun disekitar ekuator lensa seperti mahkota atau

Universitas Sumatera Utara

korona. Tidak dapat terlihat bila pupil tidak dilatasi dan biasanya tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan. Sering diturunkan secara autosomal dominant. Katarak dengan bentuk ini telah dideskripsikan pada Down syndrome dan myotonic dystrophy. Cerulean Merupakan kekeruhan yang tipis berwarna kebiruan yang berlokasi di korteks lensa sehingga disebut blue-dot cataract. Tidak progresif dan biasanya tidak menimbulkan gejala visual. Dapat terjadi bersamaan dengan katarak kongenital lainnya. Nuclear Kekeruhan dapat hanya terjadi pada nukleus embrional atau kekeruhan terjadi pada nuclei embrional dan fetal. Biasanya katarak bilateral dengan spektrum tingkat keparahan yang luas. Kekeruhan lensa meliputi seluruh nukleus atau sebagian. Mata dengan katarak nuklear kongenital cenderung mikrophthalmia. Capsular Merupakan kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa. Secara umum katarak kapsular tipis, tidak luas dan tidak mempengaruhi penglihatan. Complete / Total Kekeruhan pada seluruh serabut-serabut lensa. Pemeriksaan menggunakan funduskopi tidak tampak red reflex dan retina tidak terevaluasi. Beberapa katarak dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan cepat menjadi katarak komplit. Dapat terjadi unilateral atau bilateral, diturunkan (autosomal dominant atau autosomal recessive) dan menimbulkan kerusakan penglihatan yang berat. Katarak dengan bentuk ini sering berhubungan dengan kelainan-kelainan sistemik seperti galaktosemia, rubella dan Lowe syndrome.

Universitas Sumatera Utara

Membranous Suatu kondisi dimana terjadi absorbsi protein lensa yang utuh sehingga kapsul anterior dan posterior menyatu menjadi suatu membran. Katarak dengan bentuk ini menimbulkan kerusakan penglihatan yang signifikan. Rubella Bentuk katarak akibat sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang khas berupa pearly white nuclear opacification. Kadang-kadang melibatkan seluruh massa lensa (katarak total) dan korteks masih cair. Partikel virus terdapat di lensa sampai 3 tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan
(2,5,6)

katarak dapat menimbulkan inflamasi yang hebat setelah operasi. GAMBARAN KLINIS Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria. Bila katarak binokular, penglihatan kedua mata buruk sehingga orang tua biasanya membawa anaknya dengan keluhan anak kurang melihat, tidak dapat fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat dijumpai antara lain fotofobia, strabismus dan nistagmus. Katarak kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau kelainan sistemik lainnya. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okular yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmos, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina, atofi retina dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okular yang didapati antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid dan
(1,3,4,5)

sebagainya.

Universitas Sumatera Utara

DIAGNOSA Seharusnya dilakukan pemeriksaan mata pada seluruh bayi baru lahir sebagai screening, yaitu : . Pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan direct ophthalmocope secara simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini disebut juga illumination test, red reflex test atau Brckner test. Dapat dilakuka sebagai pemeriksaan rutin oleh perawat atau ahli anak.

Retinoskop melalui pupil yang tidak berdilatasi. Dapat memprediksikan katarak aksial pada anak(2)

anak preverbal.

a. Anamnesa Diperlukan anamnesa yang detil tentang hambatan tumbuh kembang anak, pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan perkembangan yang lain serta riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak kongenital. Pemeriksaan menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga untuk
(2)

melihat faktor-faktor inherited. b. Fungsi Visual Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan terhadap katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual. Kekeruhan sentral/posterior yang cukup densitasnya,
(2)

diameter >3 mm, biasanya cukup bermakna mempengaruhi visual. c. Pemeriksaan Okular a. Slit lamp dapat membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat abnormalitas pada kornea, iris dan bilik mata depan. b. Funduskopi untuk menilai segmen posterior. Diamati diskus, retina dan makula.

Universitas Sumatera Utara

c.
(2)

B-scan untuk menilai segmen posterior bila tidak dapat dinilai dengan funduskopi.

d. Laboratorium Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Katarak bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik. Jika diketahui adanya riwayat keluarga atau pemeriksaan lensa orang tua anak menunjukkan katarak secara kongenital maka dilakukan evaluasi laboratorium meliputi : . Pemeriksaan urine

TORCH titer

Level kalsium, fosfor, red cell galaktokinase dalam darah

(2)

Serum ferritin

DIAGNOSA BANDING Diagnosa banding dari leukokoria, yaitu : 1. Katarak kongenital

Retinopathy of Prematurity (ROP)

Retinoblastoma

Coats disease

Persistent Hyperplasia Primary Vitreous

Coloboma of choroid or optic neuritis

Uveitis

Toxocariasis

Congenital Retinal Fold

Vitreous hemorrhage

Retinal dysplasia

Corneal opacity

Universitas Sumatera Utara

1.
Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)

High myopia / anisometropia

Myelinated Nerve Fibres

Norrie disease

(2,6,8,9,10)

Retinal detachment

PENANGANAN Katarak unilateral harus dideteksi dan diterapi sebelum umur 8 minggu untuk mendukung perkembangan visual yang optimal. Pengangkatan lensa yang keruh dapat dilakukan seperti berikut ini : 1. Lensektomi tanpa pemasangan IOL 2. Lensektomi dengan pemasangan IOL. Terdapat 2 tehnik dasar yang digunakan, tergantung pada kondisi kapsul posterior. a. Tehnik dengan kapsul posterior utuh (older children) b. Tehnik pemasangan IOL dan kapsulektomi posterior primer (younger children) Anak-anak di bawah umur 3-4 tahun atau yang lebih besar dimana tidak kooperatif, harus dilakukan kapsulektomi posterior primer dengan vitrektomi saat operasi. kapsulektomi posterior/vitrektomi dapat dilakukan sebelum atau setelah pemasangan
(2)

IOL.

Rehabilitasi Optikal Setelah Operasi Pemilihan optical device untuk koreksi aphakia tergantung pada beberapa faktor. Kacamata merupakan metoda yang paling aman, mudah diatur sesuai pertumbuhan tetapi tidak ideal pada kasus aphakia monokular. Lensa kontak merupakan metode yang paling popular pada kasus aphakia monokular tetapi
(2)

mempunyai resiko tinggi untuk mengalami infeksi mata dan ulkus kornea.

Universitas Sumatera Utara

Postoperative Care a. Terapi medikal. Jika seluruh korteks dapat diangkat maka inflamasi setelah operasi tanpa IOl, biasanya ringan sehingga dapat diberikan antibiotik topikal dan steroid topikal sekitar 2 minggu. Pada kasus aphakia, pemberian midriasis dilanjutkan beberapa minggu menggunakan atropin atau agen lainnya. Steroid topikal diberikan lebih agresif pada pemasangan IOL dan steroid oral diberikan bila heavy pigmented irides. b. Managemen ambliopia Terapi ambliopia penting dilakukan secepat mungkin setelah operasi. Pada pasien aphakia, kacamata atau lensa kontak diberikan 1 minggu setelah operasi. Patching diindikasikan pada kasus katarak unilateral atau katarak bilateral dimana ditutup mata yang lebih baik. Part time occlusion pada neonatus untuk merangsang penglihatan binokular dan menghambat strabismus. Regimen yang popular : jumlah jam mata ditutup sesuai dengan usia anak dalam bulan. Misalnya mata ditutup 1 jam pada usia 1 bulan setiap hari. Maksimal 8 jam pada usia 8 bulan. c. Komplikasi Komplikasi yang dapat terjadi setelah operasi katarak berbeda antara anak dan dewasa. Retina detachment, makular edema dan abnormalitas kornea jarang pada anak-anak. Angka kejadian infeksi dan perdarahan sama antara anak dan dewasa. Glaukoma pada anak-anak
(2)

aphakia dapat terjadi beberapa tahun kemudian.

Universitas Sumatera Utara

PROGNOSA PENGLIHATAN SETELAH OPERASI KATARAK Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak faktor, meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan
(2)

aphakia monokular.

Universitas Sumatera Utara

DAFTAR PUSTAKA 1. Katarak kongenital, available at : http://blogspot.com/2010/11/katarak-kongenital.html

American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2008-09 : 390-399

Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth Edition, page : 280-283

Katarak kongenital, available at : http://wordpress.com/2010/katarak-kongenital.html

American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and Clinical Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39

Datiles MB, Magno BV. Congenital and Juvenille Cataract in Duane's clinical Ophthalmology. Volume 1. Chapter 73. 2004. p.11-13

Congenital Cataract, available at : http://emedicine.com

th

Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic Approach. 6 ed. 2007 : 542550

Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore National Eye Centre, 2007 : 687-696

Kunimoto DY. Leukocoria in The Wills Eye Manual..Fourth Edition. Chapter 8. 2004. p. 141-163

Universitas Sumatera Utara