Mutasi adalah perubahan pada rangkaian materi genetic berupa DNA (Deoxyribonucleic Acid).

Mutasi dapat dikarenakan oleh kesalahan penyalinan saat pembelahan sel, pemaparan terhadap radiasi yang dapat mengionisasi, pemaparan terhadap bahan kimia yang disebut dengan mutagen, atau infeksi oleh virus. [1] Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi, yaitu diturunkan oleh orangtua dan didapatkan selama hidup seseorang. Mutasi yang diturunkan dari orangtua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline. Mutasi ini disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma, yang juga disebut sel germ (benih).[2] Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah fertilisasi, disebut mutasi de novo (baru). Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua sel, tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut. 1 Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada suatu saat selama hidup seseorang. Perubahan ini biasanya disebabkan oleh factor lingkungan, musalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel. Mutasi yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat diteruskan pada generasi selanjutnya. 2 Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal. Saat sel-sel embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan, suatu individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis. Keadaan ini disebut dengan mosaikisme. 2 Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara. Mutasi gen mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan, bergantung pada tempat terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial. [3] Jenis jenis mutasi adalah: 3

Mutasi missense [4]

Perubahan pada satu pasang basa DNA yang berujung pada substitusi salah satu asam amino dengan yang lainnya pada protein yang diproduksi oleh suatu gen.

Mutasi nonsense [5]

Perubahan pada satu pasang basa DNA yang menyebabkan rangkaian DNA yang telah berubah memberi sinyal pada sel untuk berhenti memproduksi suatu protein sebelum waktunya. Mutasi ini berakibat protein yang lebih pendek dari seharusnya, yang tidak berfungsi normal atau tidak berfungsi sama sekali.

Insersi

Perubahan jumlah basa DNA pada gen berupa penambahan potongan DNA. Mutasi ini berakibat pada protein yang tidak bekerja seperti seharusnya.

Delesi

Perubahan jumlah basa DNA berupa pengurangan potongan DNA. Hilangnya DNA dapat merubah fungsi protein yang akan diproduksi.

Duplikasi

Potongan DNA disalin satu kali atau lebih secara abnormal. Mutasi ini dapat merubah fungsi protein yang akan diproduksi.

Mutasi frameshift

Mutasi ini terjadi bila penambahan atau pengurangan DNA merubah pembacaan suatu reading frame dari gen. Satu reading frame terdiri dari sekelompok tiga basa yang mengkode asam amino. Mutasi frameshift merubah kelompok-kelompok basa ini dan merubah kode asam amino. Hasil proteinnya biasanya tidak berfungsi. Insersi, delesi dan duplikasi dapat menyebabkan mutasi frameshift.

Ekspansi pengulangan (repeat expansion)

Ulangan nukleotid adalah rangkaian DNA pendek yang diulang berkali-kali dalam satu baris. Misalnya, ulangan trinukleotid adalah pengulangan 3 rangkaian pasangan basa, dan ulangan tetranukleotid adalah pengulangan 4 rangkaian pasangan basa. Ekspansi pengulangan adalah penambahan jumlah pengulangan rangkaian DNA pendek. Beberapa mutasi genetic sangat langka, sedangkan yang lainnya cukup umum dalam populasi. Perubahan genetic yang terjadi pada lebih dari satu persen populasi disebut dengan polimorfisme. Polimorfisme dianggap cukup umum untuk dianggap variasi normal dari DNA. Polimorfisme merupakan penyebab dari banyak perbedaan-perbedaan di antara manusia, misalnya warna mata, warna rambut, dan golongan darah. Walaupun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi memiliki risiko untuk berkembangnya kelainan-kelainan tertentu. 2 [1] National Human Genome Research Institute [homepage on the internet]. Bethesda MD: National Human Genome Research Institute [cited 2011 Maret 2]. Mutation; [1 screen]. Available from: http://www.genome.gov/Glossary/index.cfm?id=134

[2] Genetics Home Reference [homepage on the internet]. Bethesda MD: U.S. National Library of Medicine [published 2011 February 27; cited 2011 March 2]. What is a gene mutation and how do mutations occur?; [1 screen]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/genemutation [3] Genetics Home Reference [homepage on the internet]. Bethesda MD: U.S. National Library of Medicine [published 2011 February 27; cited 2011 March 2]. What kinds of gene mutations are possible?; [1 screen]. Available from:http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/possiblemutations [4] National Human Genome Research Institute [homepage on the internet]. Bethesda MD: National Human Genome Research Institute [cited 2011 Maret 2]. Missense mutation; [1 screen]. Available from: http://www.genome.gov/Glossary/index.cfm?id=127 [5] National Human Genome Research Institute [homepage on the internet]. Bethesda MD: National Human Genome Research Institute [cited 2011 Maret 2]. Nonsense mutation; [1 screen]. Available from: http://www.genome.gov/Glossary/index.cfm?id=138

2.2.1 mutasi 1) pengertian, macam, dan sebab mutasi a). Pengertian mutasi Ada beberapa kutipan yang dapat membantu kita dalam usaha menyimak pengertian mutasi.

although genes can reproduce them selves exaetty for many generations they do occasinally undergo

abrupt changes called mutations. Mutations involves a change in the chemical arrangement ag a gene so that there is a diffrence in the structure and action of a gene (hickman, 1970 dalam mubadi, 1985) It is also know taht gene may undrego slight alterations, with a resultant change in some character any modificationof achromosome and the accompaying altertions of a the plant in questions is a mutations (robbins, 1957dalam mubadi, 1985): Although gene are remarkably stable and arethey do from a time to time undergo changes called mutations (ville, et al dalam mubadi, 1985. Mutations is the given to all these proceses with result in change the heredity material(simpsom, 1957). Mutasi adalah suatu perubahan frekuensi dan kombiasi alel, gen, atau kromoson secara seketika (spontan)(sidharta, 1995).

Dari kutipan- kutipan tersebut diatas bahwa mutasi diartikan sebagai perubahan faktor keturunan atau sifat keturunan (gen) dan perubahan itu bersifat fisikokimia. Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila suatu mutasi mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi dari

bentuk baru itu tidak bersifat acak lagi. Mereka, cenderung untuk bertambah dalam populasi dibandingkan dengan anggota populasi lain yang mempunyai nilai seleksif rendah. Walaupun mutasi adalah dasar variasi, tetapi peranannya hanya kecil. Yang lebih penting: kombinasi dan poliploidi. b). Macam mutasi Ada beberapa macam mutasi atas dasar sudut pandang tertentu . hal-hal berikut ini menunjukkan beberapa macam mutasi berdasarkan atas berbagai sudut pandang. 1). Berdasarkan tempat terjadinya

Mutasi kecil( point mutation)

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul (ADN)gen. Lokus gen sendiri tetap. Mutasi jenis ini yang menimbulkan perubahan alel. Mutasi gen diartikan sebagai suatu perubahan fisiokimiawi gen. Perubahan fisiokimiawi gen yang terjadi antara lain dapat berupa perubahan atau pergantian pasangan basa. Misalnya pasangan A-T diganti menjadi G-C: peristiwa semacam ini antara lain disebabkan karena terjadi satu basa purin ataupun pirimidin oleh senyawa lain yang analog semacam zaguanin atau bromouracil C-G. Sebagai akibat peristiwa lain.

Mutasi besar (gross mutation)

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada stuktur dari kromosom . Istilah khusus mutasi kromosom yakni aberasi. Sehingga untuk selanjutnya istilah aberasi dipakai untuk mutasi kromosom , sedangkan istilah mutasi khusus untuk mutasi gen saja.

2). Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi

Mutasi somatis (mutasi vegetatif)

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel soma . bila perubahan sel somatis demikian besar , sel-sel dapat mati . dan kalau dapat bertahan hidup memiliki kelainan atau tak berfungsi secara normal. Bila sel somatis tidak tidak meliputi daerah yang luas, yang kurang penting, tidak membahayakan . tetapi bila meliputi daerah yang luas atau alat yang amat penting dapat membahayakan bahkan dapat mematikan.

Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel somatis sedang giat membelah seperti dalam embrio dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu lahir , tetapi tidak diturunkan kepada generasi berikutnya . makin muda jaringan yang mengalami perubahan genetis makin luas akibat abnormalan yang ditimbulkannya sebliknya makin dewasa jaringan itu ketika mengalami keabnormalan dan dapt ditolerir.

Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif banyak dipakai untuk meninggikan produksi dan mutu, seperti terhadap apel . anggur dan jeruk. Dibuat perubahan induksi pada suatu cabang pohon dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang distek atau dicangkok , dan dibiakkan secara vegetatif pula. Sedangkan secara alamiah perubahan vegetatif pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna (belang) pada endosperm (biji), daun dan mahkota bunga. Misalnya pada ercis dan bunga pukul 4.

Mutasi germinal (mutasi gametis/ generatif)

Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi sel germinal (terdapat didalam gonad). Hal ini terjadi terdapat pada mahkluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel satu. Atau strukturnya yang lebih sederhana. Bila perubahan berlangsung pada gamet. maka akibat yang ditimbulkan begitu hebat dan gametpun segera mati. Kadang menyebabkan gamet tidak mampu melakukan pembuahan dengan wajar. Oleh karena itu tak diteruskan pada keturunananya. Tetapi bila perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang menerima peruahan bahan genetik tersebut. Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi bahan kimia seperti gas murtad, maka kemungkinan besar mengalami perubahan genetis pada gamet . namun kalau radiasi terjadi pad bagian tubuh yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet. Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke gonad, makin besar kemungkinan gamet menerima perubahan genetis . sebaliknya semakin jauh bagian tubuh yang kena radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet menerima perubahan genetik itu. 3). Berdasarkan faktor penyebab mutasi

Mutasi alami (spontan)

Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan disengaja manusia). Penyebab dari mutasi alamiah antara lain:

Sinar kosmos Batuan radioaktif Sinar ultraviolet matahari

Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis bahan genetik. Dan Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan (lewat makanan atau minuman yang terkena pencemaran zat radioaktif

Sinar kosmos berasl dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan partikel (butiran) berenergi tinggi, yakni proton, positron, (bagian jumlah perubahan spontan).

Mutasi buatan

Mutasi spontan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa diarahkan kepada tujuantujuan tertentu. Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit dan lain-lain. Usaha- usaha manusia dalam perubahan genetik dalam bentuk bahan makanan antara lain:

Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi, sterelisasi dan pengawetan bahan makanan. Penggunaan senjata nuklir Roket, televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar radioaktif.

Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa bahan radioaktif terhadap kesejahteraan hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan baru tanaman. Perubahan mutasi buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung gandum) yang dikembangkan sehingga tahan terhadap suatu jenis hama. 4). Berdasarkan jumlah faktor keturunan

Mutasi bertahap (mutasi mikro)

Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan.

Mutasi lompatan (mutasi makro)

Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau mungkin seluruh faktor keturunan. Dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, terdapat dua macam pendapat tentang dampak perubahan yang efektif supaya evolusi mahkluk hidup dapat berlangsung, pendapat pertama, mengatakan bahwa penyebab variasi ( penyebab perubahan) yang lebih efektif adalah perubahan bertahap. Dalam kurun waktu yang cukup lama sedikit demi sedikit akan terjadi akumulasi demikian banyak variasi yang mengarah pada timbulnya kelompok- kelompok baru( yang ditinjau dari sudut tinjauan tingkat takson tertentu mungkin sudah berbeda dengan sebelumnya). Dalam hubungan dengan ini dikataka bahwa mutasi lompatan, skala perubahan adalah demikian besar sehingga turunan yang mewarisi banyak ciri yang sekaligus berubah, relatif tidak beradaptasi. Pendapat kedua mengatakan bahwa penyebab variasi yang efektif adalah mutasi lompatan : dikatan bahwa

yang terjadi karena mutasi bertahap tidak dapat mengarah kepada terbentuknya spesies baru (spesiasi). Namun demikian, dari pendapat tersebut yang paling banyak dianut adalah pendapat yang pertama. 5). Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalami

Mutasi yang merugikan

Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang kurang atau tidak adaptip pada individu (populasi)

Mutasi yang menguntungkan

Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang semakin adaptip pada individu (populasi), diantara kedua mutasi itu, yang paling banyak terjadi adalah mutasi yang merugikan: akan tetapi dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, dampak perubahan karena mutasi efektif adalah mutasi yang menguntungkan.

C. Penyebab mutasi Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi: a). Faktor fisika (radiasi) Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi. Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi tidak merusak. b). Faktor kimia Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:

Pestisida

 DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga. DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4. TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit.

Industri

Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil . banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli. Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri dan antijamur pada makanan, mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit. DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen pada drosophila,

neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada
allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola. Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang, Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman, aberasi secara invitro pada orang dan tikus. Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat

 Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang. Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium. Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin. Anti neoplasma. Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang. Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam folat. Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit.. c). Faktor biologi Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

2.2.2 Rekombinasi gen Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika (biasanya DNA, namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh penggabungan dengan molekul DNA lainnya. Pada eukariota rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang kromosom antara kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu makhluk hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat menghasilkan alel kimerik yang baru. Pada biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan memiliki banyak keuntungan, yakni mengijinkan organisme yang bereproduksi secara seksual menghindari Ratchet Muller. Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jd bukan saat fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai pindah silang atau crossing over, pada profase I (silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk lebih jelasnya). Pada fase itu, gen-gen dari pasangan kromosom homolog saling bertukaran. Seperti kita ketahui, manusia memiliki 2 set kromosom yang saling berpasangan, satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ayah, dan satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan sel), kedua set kromosom tersebut akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada perubahan susunan gen. Namun, pada saat pembelahan meiosis, yaitu pada pembentukan sel gamet (yang nota bene hanya punya satu set kromosom),mterjadi pndah silang, sehingga satu set kromosom hasil dari pembelahan meiosis akan membawa kombinasi sifat ayah da sifat ibu. Berikut ini adalah informasi informasi tentang rekombinasi gen seksual seperti disebutkan dibawah ini:

Hukum mandel 1 dan hukum mandel 11, tentang hukum pemisahan dan rekombinasi faktorfaktor keturunan yang terjadi selama meiosis. Pada mahkluk hidup yang bereproduksi secara sseksual, peristiwa fertilisasi didahului oleh proses pembentukan gamet (meiosis). Proses meiosis menghasilkan gametgamet yang mempunyai jumlah kromosom sebanyak separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Pada proses meiosis inilah terjasi pemisahan faktor- faktor keturunan dari masing- masing alelnya secara bebas. Peristiwa pemisahan yang berlangsung secara bebas itulah yang lebih terkenal dengan hukum mandel 1: sebaliknya peristiwa kombinasi secara bebas lebih dikenal dengan hukum mandel II. Dengan peristiwa pemisahan dan rekombinasi secara bebas inilah menyebabkan kandungan faktor keturunan pada tiap gamet, secara keseluruhan tidak sama satu sama lain. Dengan kata lain secara keseluruhan tiap-tiap gamet berbeda satu dengan yang lainnya.

Hereditas mendel

Perubahan dalam gen dapat disebabkan: 1. Mutasi : apabila gen A berubah menjadi a dan sebaliknya, maka frekuensi yang dinyatakan oleh p dan q dalam (p + q)2 akan berubah.

2. Perbedaan pembagian ke gen pool. Pembawa (carrier) dari sebuah genotipe dapat berbeda dalam membagi ke gen pool dari generasi berikutnya, perbedaan dalam nilai adaptif dapat menyebabkan perubahan dalam frekuensi gen. 3. Migrasi: perbedaan migrasi dari pembawa gen A dan gen a kedalam atau keluar populasi akan mengakibatkan perubahan. 4. Penghanyutan genetik (genetic drift)

Pada populasi kecil variasi yang terjadi secara kebetulan dapat menjadi penting. Perkawinan sendiri atau antara saudara dapat mengubah frekuensi gen. Mutasi merupakan sumber dari perubahan genetik, bila suatu mutasi meningkatkan kemauan untuk hidupnya hanya 1% maka untuk terbentuknya populasi perlu waktu 100 generasi. Jadi peranan reproduksi seksual sangat penting. Melalui reproduksi seksual dan seleksi alam, evolusi dapat menjadi terarah.

Regulasi ekspresi gen mengacu pada kontrol jumlah dan waktu penampilan dari produk gen fungsional. Pengendalian ekspresi sangat penting untuk memungkinkan sel untuk menghasilkan produk gen yang dibutuhkan saat dibutuhkan mereka, pada gilirannya ini memberikan sel-sel fleksibilitas untuk beradaptasi dengan lingkungan variabel, sinyal eksternal, kerusakan sel, dll Beberapa contoh sederhana di mana ekspresi gen yang penting adalah:

Kontrol ekspresi insulin sehingga memberikan sinyal untuk regulasi glukosa darah Inaktivasi kromosom X pada mamalia betina untuk mencegah sebuah "overdosis" dari gen yang dikandungnya. Tingkat ekspresi cyclin mengendalikan perkembangan melalui siklus sel eukariotik

Lebih umum regulasi gen memberikan kontrol sel atas semua struktur dan fungsi, dan merupakan dasar untuk diferensiasi selular, morfogenesis dan fleksibilitas dan adaptasi dari organisme. Setiap langkah ekspresi gen dapat dimodulasi, dari langkah DNA-RNA transkripsi untuk modifikasi pascatranslasi protein. Stabilitas produk gen akhir, apakah itu adalah RNA atau protein, juga memberikan kontribusi terhadap tingkat ekspresi gen - sebuah hasil produk yang tidak stabil dalam tingkat ekspresi yang rendah. Secara umum ekspresi gen diatur melalui perubahan dalam jumlah dan jenis interaksi antara molekul yang secara kolektif mempengaruhi transkripsi DNA dan translasi RNA.

Transkripsi regulasi
Peraturan transkripsi dapat dibagi ke dalam tiga rute utama dari pengaruh; genetik (interaksi langsung dari faktor kontrol dengan gen), modulasi (interaksi dari faktor kontrol dengan mesin transkripsi) dan epigenetik (non-urutan perubahan dalam struktur DNA yang mempengaruhi transkripsi). Interaksi langsung dengan DNA adalah metode paling sederhana dan paling langsung protein dapat mengubah tingkat transkripsi dan gen sering memiliki situs beberapa protein yang mengikat seluruh wilayah coding dengan fungsi spesifik mengatur transkripsi. Ada banyak kelas situs DNA peraturan mengikat dikenal sebagai peningkat, isolator, represor dan peredam suara. Mekanisme untuk mengatur transkripsi sangat bervariasi, dari memblokir situs mengikat kunci pada DNA polimerase RNA bertindak sebagai suatu aktivator dan mempromosikan transkripsi dengan membantu mengikat RNA polimerase.

Aktivitas faktor transkripsi lebih lanjut dimodulasi oleh sinyal-sinyal intraseluler menyebabkan protein modifikasi pasca-translasi termasuk terfosforilasi, asetat, atau glikosilasi. Perubahan ini mempengaruhi kemampuan faktor transkripsi untuk mengikat, secara langsung atau tidak langsung, untuk DNA promotor, untuk merekrut RNA polimerase, atau untuk mendukung pemanjangan molekul RNA yang baru synthetized. Membran nuklir di eukariota memungkinkan pengaturan lebih lanjut faktor transkripsi oleh durasi kehadiran mereka dalam inti yang diatur oleh perubahan reversibel dalam struktur mereka dan dengan mengikat protein lainnya. Rangsangan lingkungan atau sinyal endokrin dapat menyebabkan modifikasi dari protein regulasi memunculkan air terjun sinyal intraseluler, yang mengakibatkan dalam regulasi ekspresi gen. Lebih baru-baru ini telah menjadi jelas bahwa ada pengaruh yang sangat besar non-DNA-urutan efek khusus pada terjemahan. Efek ini disebut sebagai epigenetik dan melibatkan struktur tatanan yang lebih tinggi DNA, protein non-urutan DNA spesifik mengikat dan modifikasi kimia DNA. Secara umum efek epigenetik mengubah aksesibilitas DNA untuk protein sehingga memodulasi transkripsi. Metilasi DNA adalah mekanisme luas bagi pengaruh epigenetik pada ekspresi gen dan terlihat pada bakteri dan eukariota dan memiliki peran dalam transkripsi dan diwariskan membungkam regulaton transkripsi. Pada eukariota struktur kromatin, dikendalikan oleh kode histon, mengatur akses ke DNA dengan dampak signifikan terhadap ekspresi gen dalam euchromatin dan daerah heterochromatin.

Pasca-transkripsi regulasi
Pada eukariota, dimana ekspor RNA diperlukan sebelum terjemahan adalah mungkin, ekspor nuklir diperkirakan untuk memberikan kontrol tambahan atas ekspresi gen. Semua transportasi di dan keluar dari inti adalah melalui pori nuklir dan transportasi dikendalikan oleh berbagai importin dan exportin protein. Ekspresi gen coding untuk protein hanya mungkin jika messenger RNA membawa kode bertahan hidup cukup lama untuk diterjemahkan. Dalam sel yang khas sebuah molekul RNA hanya stabil jika khusus dilindungi dari degradasi. Degradasi RNA memiliki kepentingan tertentu dalam regulasi ekspresi dalam sel eukariotik mana mRNA telah melakukan perjalanan jarak yang signifikan sebelum diterjemahkan. Pada eukariota RNA tertentu distabilkan oleh modifikasi pasca-transkripsi, terutama tutup 5 'dan poli-adenylated ekor. Disengaja degradasi mRNA digunakan tidak hanya sebagai mekanisme pertahanan dari RNA asing (biasanya dari virus), tetapi juga sebagai rute mRNA destabilisasi''''. Jika molekul mRNA memiliki urutan komplementer RNA campur kecil maka sasaran perusakan melalui jalur interferensi RNA.

Translasi regulasi
Peraturan langsung dari terjemahan ini lebih menonjol dibandingkan kontrol stabilitas mRNA transkripsi atau tetapi kadang-kadang digunakan. Inhbition dari translasi protein adalah target utama untuk racun dan antibiotik untuk membunuh sel dengan menimpa gen normal mengendalikan ekspresi. Protein inhibitor sintesis termasuk antibiotik neomisin dan racun risin.

Protein degradasi

Setelah selesai sintesis protein tingkat ekspresi protein yang dapat dikurangi dengan degradasi protein. Ada jalur utama degradasi protein dalam semua prokariota dan eukariota yang proteasome adalah komponen umum. Sebuah protein yang tidak diperlukan atau rusak sering diberi label untuk degradasi oleh penambahan ubiquitin.

Era penemuan materi genetik telah dibuka oleh F. Meischer dengan menggunakan mikroskop sederhana, dia telah menetapkan bahwa bahan aktif yang ada di dalam nucleus disebut sebagai nuclein. Peneliti ini belum bisa menetapkan apakah nuclein in kromosom ataukah DNA. Kromosom ditemukan pad awal abad ke-19 merupakan struktur seperti benang pada nucleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai membelah. Kromosom berjumlah diploid pada setiap selnya, dan pada autosomal maupun seks-kromosom membawa gen-gen yang berpasangan kecuali pada kormosom-Y. Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Gena tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-generegion as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi heriditas dari sel dan komponen protein (molekul-molekul historin) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat di dalam nucleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya separuh dari masing-masing parental, dan disebut sebagai genom. Struktur DNA Pada tahun 1953, James Watson, and Francis Crick telah membuka wawasan baru tentang penemuan model struktur DNA. Publikasi dari model double heliks DNA ini disusun berdasarkan penemuan : Penemuan struktur asam nukleat dari Pauling dan Corey Pola difraksi DNA (single-crystal X-ray analysis) dari Willkins dan Franklin Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1:1) dari Chargaff atau dikenal Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron, dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan gen utuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Pada tahap berikutnya, mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawasi sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation faktor (IF-1, IF-2, dan IF3) dan enzim tRNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh formylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine membentuk ikatan

cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai dengan urutan kodon yang dibawa mRNA Regulasi Gen Sebelum penemuan DNA, telah diketahui bahwa gen adalah unit fisik dan fungsional dari hereditas yang mengandung informasi untuk sintesis protein. Jadi gen mengandung informasi hereditas. Gen-gen membawa informasi yang harus dikopi secara akurat untuk ditransmisikan kepada generasi berikutnya. Sekarang pertanyaannya adalah bagaimana suatu informasi dapat diformulasikan dalam bentuk molekul kimia? Bagaimana molekul tersebut dapat dikopi secara akurat? Pada tahun 1940-an, peneliti menemukan bahwa informasi genetik terutama terdiri dari instruksi untuk membentuk protein. Protein adalah molekul makro yang berperan dalam hampir semua fungsi sel yaitu; sebagai bahan pembangun struktur sel dan membentuk enzim-enzim yang mengkatalisis reaksi-reaksi kimia di dalam sel; meregulasi ekspresi gen, memungkinkan sel untuk bergerak dan berkomunikasi antar sel. Jadi fungsi paling penting dari DNA adalah membawa gen yang mengandung informasi yang menentukan jenis protein yang harus disintesis, kapan, dalam tipe sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein yang harus disintesis. Dengan semakin berkembangnya pengetahuan molekuler maka definisi dari gen adalah: Keseluruhan sekuen asam nukleat yang dapat ditranskrip menjadi RNA fungsional dan protein, pada waktu dan tempat yang tepat selama pertumbuhan dan perkembangan organisma Komposisi gen adalah; daerah pengkode (exon dan intron) yang mengkode RNA atau protein + sekuensekuen pengaturan (regulatory sequences; termasuk. Promoter yang menginisiasi terjadinya transkripsi, enchancer/silencer yang menentukan tinggi rendahnya aktivitas transkripsi, polyadenylation site, splicing sites serta signal terminasi transkripsi) Produk gen: RNA yang kemudian ditranslasi menjadi protein hanya RNA seperti rRNA, snRNA, snoRNA dan miRNA Satu gen mempunyai potensi menghasilkan banyak produk karena adanya; Promoter-promoter yang berbeda alternativesplicing. Pemulihan DNA merujuk kepada himpunan proses dari mana sel mengenal pasti dan membetulkan kerusakan pada molekul DNA yang mengkodekan genomnya. Dalam sel manusia, kedua-dua aktiviti metabolic normal dan faktor perserikatan seperti cahaya UV mampu menyebabkan kerusakan DNA, menyebabkan sehingga 1 juta lesion molekul individu setiap sel sehari. Banyak luka ini menyebabkan kerusakan struktur kepada molekul DNA dan boleh mengubah atau menghapuskan keupayaan sel untuk mentranskripsikan gen yang menjejalkan pengkod DNA. Luka ini menggalakkan kemungkinan mutasi berbahaya pada genom sel, yang menjejaskan terus hidup sel-sel

selanjutnya aktif agar ia mampu bertindak balas dengan pantas kepada apa-apa kerusakan struktur DNA. Kadar pemulihan DNA bergantung kepada banyak faktor, termasuk jenis sel, dan perserikatan extraseluler. Sel yang mengumpulkan sejumlah besar kerusakan DNA, atau tidak lagi mampu memperbaiki kerusakan yang berlaku kepada DNA nya dengan berkesan, boleh menjalani salah satu dari tiga keadaan : Memasuki keadaan bertapa tidak boleh undur, dikenali sebagai senescense Bunuh diri sel, juga dikenali sebagai apoptosis atau kematian sel diprogram Pembagian sel luar kawal, yang boleh mendorong kepada pembentukan tumor yang menjadi barah. Kepunyaan memperbaiki DNA sesuatu sel amat penting bagi keutuhan genomnya dan dengan itu kepada fungsi normalnya dan bagi sesuatu organisma. Banyak gen yang awalnya menunjukkan pengaruh jangka hayat terbukti terbabit dalam perlindungan dan pemulihan kerusakan DNA. (1) kegagalan membaiki luka pada sel yang membentuk gamet boleh memperkenalkan mutasi pada genom anak. Dan dengan itu mempengaruhi kadar evolusi. Kerusakan DNA Kerusakan DNA, akibat faktor perserikatan dan proses metabolis normal dalam sel, berlaku pada kadar 1000 hingga 1.000.000 luka molekul setiap sel setiap hari. 1) sungguhpun ini hanyalah 0.000165% dari pada genom manusia yang dianggarkan 6 billion asas (3 billion pasangan asas), luka tidak dibaiki dalam gen penting (seperti gen pemendam tumor) mampu melumpuhkan keupayaan sel bagi meneruskan fungsi dan meningkatkan kemungkinan pembentukan timor. Sejumlah besar kerusakan DNA memberi kesan kepada struktur utama helix berkembar, yaitu asas itu sendiri diubah secara kimia. Pengubahan ini seterusnya mengganggu struktur helix biasa dengan memperkenalkan ikatan kimia bukan-asal atau tambahan lain (bulky adducts) yang tidak sesuai dengan helix berkembar piawaian. Tidak seperti protein dan RNA, DNA biasanya tidak memiliki struktur berlapis (tertiary structure) dan dengan itu kerusakan atau gangguan tidak berlaku pada aras tersebut. DNA, sebaliknya supergulung dan bergulung sekitar protin dibungkus yang dikenali sebagai histone, dan kedua struktur terdedah kepada kesan kerusakan DNA. Pemulihan DNA Dan Barah Mutasi diwarisi yang memberi kesan kepada gen pemulih DNA berkait rapat dengan resiko barah pada manusia. Barah kolorektal Nonpoliposis diwarisi (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) (HNPCC) berkait rapat dengan mutasi khusus dalam laluan pemulihan salah pasang DNA. BRCA 1 dan BRCA 2, dua mutasi terkenal memberikan resiko penyakit barah payu darah yang tinggi kepada pembawa, keduanya dikaitkan dengan sejumlah besar laluan pemulihan DNA, terutamanya NHEJ dan pengabung homologous.

Prosedur terapi barah seperti kemhoterapi dan radiotherapy berfungsi dengan melapisi keupayaan sel bagi membaiki kerusakan DNA, menyebabkan kematian sel. Sel yang membagi dengan pantas pada kebiasaannya sel barah-biasanya mendapat kesan yang dikehendaki. Kesan sampingan adalah sel bukan barah lain tetapi membagi dengan pantas seperti sel stem (stem cell) dalam sum-sum tulang turut terjejas. Rawatan barah moden cuba menghadirkan kerusakan DNA kepada tisu dan sel yang berkait dengan barah, sebagai Hukum Ekivalen Chargaff; Jumlah purin sama dengan primidin Banyaknya adenine sama dengan timin, juga jumlah glisin sama dengan sitosin DNA terbentuk dari empat tipe nukleotida, yang berikatan secara kovalen membentuk rantai polinukleotida (rantai DNA atau benang DNA) dengan tulang punggung gula fosfat tempat melekatnya basa-basa. Dua rantai polinukleotida saling berikatan melalui ikatan hydrogen antara basa-basa nitrogen dari rantai yang berbeda. Semua basa berada di dalam double helix dan tulang punggung gula-fosfat berada di bagian luar. Purin selalu berpasangan dengan primidin (A-T,G-C). perpasangan secara komplemen tersebut memungkinkan pasangan basa dikemas dengan susunan yang paling sesuai. Hal ini bisa terjadi bila kedua rantai polinukleotida tersusun secara antiparalel. Untuk memaksimumkan pengemasan pasangan basa tersebut, kedua tulang punggung gula-fosfat tersebut berpilin membentuk double helix, dengan satu putaran komplementer setiap 10 pasang basa. Polaritas dari rantai DNA ditunjukkan dengan sebutan ujung 5` dan ujung 3`. Arah pembacaan basa nukleotida dari ujung 5` menuju ujung 3`. Sintesis Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan tranlasi. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi atau gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan, metabolisme dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya, daerah dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter. Setelah itu, polymerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron, dalam bentuk molekul immature mRNA (messenger RNA) samaada dengan cara fizikal (menumpuk agen theraputik di kawasan barah sahaja) atau melalui cara biokimia (menggunakan ciri-ciri khas bagi sel barah pada badan). Kadar Pertukaran Evolusi Kadang kala, kerusakan DNA tidak diperbaiki atau diperbaiki oleh mekanisme cenderung silap yang menyebabkan pertukaran dari jujukan asal. Apabila ini berlaku, mutasi mungkin.

Dikekalkan kepada genom sel anak. Sekiranya ini berlaku pada sel garis hukum (germ line) yang akhirnya menghasilkan gamet, mutasi itu mempunyai peluang untuk diturunkan kepada anak organisme tersebut. Kadar evolusi dalam spesies tertentu (atau lebih tepat lagi, dalam gen tertentu) adalah fungsi kadar mutasi. Akibatnya, kadar dan ketetapannya mekanisme pemulihan DNA mempunyai pengaruh ke atas proses pertukaran evolusi.

Penyisipan Gen Inhibitor a-amilase Pada Plasmid Biner pCambia 1301 Salah satu upaya untuk merakit tanaman dengan sifat tertentu adalah dengan menggunakan teknik rekayasa genetik. Teknik ini dapat digunakan untuk menyisipkan gen yang berasal dari tanaman, bakteri, virus atau hewan. Pemanfaatan gen yang berasal dari organisme lain dilakukan apabila tidak ada sumber gen yang diperlukan dari plasma nutfah tanaman. Salah satu contoh gen kandidat adalah gen inhibitor a-amilase (gen a-ai). Gen ini telah berhasil diisolasi dari kacang buncis (phaseolus vulgaris) oleh Chrispeels dan Raikhel (1991). Berdasarkan penelitian, protein yang dihasilkan oleh gen tersebut bersifat racun terhadap serangga dari kelompok Callosobruches, tetapi tidak beracun terhadap mamalia. Ishimoto dan Kitamura (1989) serta Huesing et al. (1991) melaporkan bahwa pakan buatan dari tepung adzuki bean dan tepung kacang tunggak yang telah dibubuhi a-ai dapat menghambat pertumbuhan hama gudang. Salah satu faktor yang diduga menentukan keberhasilan transfer gen ke tanaman adalah teknik transfer gen. transfer gen asing melalui agrobacterium dapat terjadi apabila bakteri ini membawa plasmid biner yang mengandung struktur DNA khusus (T-DNA) Fragmen DNA (gen tertentu) yang disisipkan ke dalam T-DNA akan ditransfer ke dalam genom tanaman secara efisien dan akan dipertahankan kestabilannya (Smith dan Hood 1995: an et. al. 1988). Saat ini, efisiensi transformasi melalui agrobacterium terjadi pada tanaman dikotil dengan stabilitas integrasi pada kromosom, ekspresi dan pewarisan yang mantap. Berdasarkan hal tersebut, maka perlu dilakukan transformasi gen a-ai ke dalam tanaman inang hama gudang. Berdasarkan faktor-faktor di atas maka perlu dikemukakan penyisipan gen a-ai pada plasmid biner yang mempunyai Tersebut-DNA dan mempunyai berinteraksi ke dalam genon tanaman. Pada penelitian ini dilakukan praktikan plasmid biner yang mengandung gen a-ai, sehingga dengan mentransfer T-DNA yang sudah mengandung gen a-ai diharapkan dapat terintegrasi pada genom tanaman. Damak dan Bullock (1993) menyebutkan bahwa terdapat dua tahap penting dalam proses penyisipan fragmen DNA (gen interes) ke plasmid vektor, dan ligasi kembali vektor tanpa sisipan (self-ligation). Ullrich et al. (1977) melaporkan bahwa adanya proses disfosforilasi dapat menurunkan terjadinya selfligation. Listanto dan Wang (1996) berhasil menyisihkan gen cad ke dalam vektor pUb dengan persentase keberhasilan 30 %. Keberhasilan penyisipan gen a-ai pada plasmid pCambia 1301 belum pernah diteliti.

Penelitian ini berfungsi untuk mendapatkan konstruksi gen a-ai pada plasmid biner pCambia 1301. konstruksi yang diperboleh pada penelitian ini dapat digunakan untuk transfer gen a-ai ke dalam genom tanaman melalui A. tumefaciens untuk mendapatkan sifat tahan terhadap hama gudang.

Aberasi Kromosom Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type".

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. b. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu: Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Aberasi Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: a. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

b. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. c. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi.