MUTASI PADA JUMLAH KROMOSOM Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon

asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional.

Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka

Insersi dan delesi.

Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional.

Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

Perubahan susunan kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus,

fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok, yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali.

Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog kadangkadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang tidak tepat, sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi.

Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog , sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya. Perubahan jumlah kromosom. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. Pertama adalah euploid, termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Kedua adalah aneuploid, yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman.

Euploid. Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya.

Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi X. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid, 4X ialah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid

biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Perhatikan tabel yang disajikan !

Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid.

Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosomkromosom aslinya. Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril, akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

Aneuploid.

Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi.

Idealnya, benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod.

Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n1, maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n 2). Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang, individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n 1 1).Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contohcontoh berikut ini. Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Jika ada dua kromosom lebih, maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2). Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut, yaitu (2n + 1 + 1).

Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup, organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut.