Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital)

DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:

- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. 3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. 6. Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pilorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier 10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan

kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari:

Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: Amniosentesis vili korion

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: araf (spina bifida, anensefalus)

-langit mulut bawaan tertentu pada anggota gerak

PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:

-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) - Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)

Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)

) Dietilstilbestrol

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
http://medicastore.com/penyakit/415/Kelainan_bawaan_Kelainan_Kongenital.html medicastopre.com

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui. http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaan

SPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Oleh Stop Dreaming Start Action Leave a Komentar Kategori: Materi Kuliah Keperawatan

Konsep Fisiologis Gen dan Kromosom Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid). Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida. Kromosom merupakan struktur nucleus yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul DNA yang berisi gen. DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen. Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T). Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan genosom. Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum). Sifat Genom : DNA dan RNA Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan Siklus Sel Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA nya dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua. 1. Interfase Dalam keadaan tidak aktif membelah atau dianggap sebagai stadium istirahat walaupun tejadi saat replikasi DNA dan sintesis protein aktif. Interfase merupakan suatu proses yang memakan waktu antara 10-20 jam Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda: - Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat setelah menjalani mitosis - Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif membentuk protein, lemak, dan potonganpotongan RNA - Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA 2. Mitosis Mitosis adalah proses yang jauh lebih singkat dari pada interfase dan berlangsung sekitar satu jam. Sel, yang telah mengalami duplikasi pada interfase, terbelah menjadi dua sel anak yang mengandung 23 pasang kromosom.proses pembelahan mitosis terjadi pada semua sel tubuh makhluk hidup, kecuali pada jaringan yang menghasilkan sel gamet. Mitosis terdiri dari stadium-

stadium profase, metafase, anafase, dan telofas. - Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur protein (sentriol) yang terdapat disitoplasma sel mulai bergerak disisi atau kutub yang berlawanan didalam sel. Hal ini akan meregangkan membran inti dan menyebabkan pecah. - Metafase, adalah stadium selama kromosom secara jelas tampak menjadi dua set pasangan yang berdampingan satu sama lain di bagian tengah sel. Terdapat mikrotubulus yang memanjang dari sentriol kemasing-masing pasangan kromosom. - Anafase, adalah stadium selama mikrotubulus mulai menarik pasangan kromosom agar terpisah. Satu pasang menuju salah satu kutub sentriol dan pasangan lainnya menuju kutub sentriol yang lain - Telofase, adalah stadium selama sel terbelah ditengahnya dan terbentuk membran inti yang baru di kedua sel baru tersebut yang membungkus ke 23 pasang kromosom (total 46) yang terdapat didalam sel. Meiosis Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pada ovarium atau testis menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Meiosis melibatkan replikasi DNA dalam seks, diikuti oleh pembelahan dua sel. Terbentuk sel anak , masing-masing hanya memiliki n kromosom yaitu 23 kromosom. Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik yang terkandung dalam 23 kromosom telur menyatu dengan informasi genetik yang terkandung dalam 23 komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio dengan komosom total 46. Perbedaan mitosis dan meiosis No Mitosis Meiosis 1 Satu kali pembelahan Dua kali pembelahan 2 Menghasilkan 2 sel anak Menghasilkan 4 sel anak 3 Jumlah kromosom sel anak sama dengan kromosom sel induk (2 n) Jumlah kromosom sel anak setengah kromosom sel induk 4 Terjadi di sel tubuh Terjadi di organ reproduksi ( tempat pembentukan sel kelamin 5 Berfungsi untuk perbanyakan sel, pertumbuan, dan perbaikan Berfungsi untuk membentuk sel kelamin Genotif dan Fenotif Informasi genetik yang di bawa dalam kromosom sel anak disebut genotif. Gambaran fisik dari informasi genetik tsb, tinggi/ pendek, gelap/ terang =fenotif Pewarisan Gen Tunggal Gen yang menentukan sifat spesifik disebut alel, untuk masing-masing sifat, sebuah gen tunggal memiliki dua alel pengontrol: satu pada kromosom yang berasal dari ibu dan satu pada kromosom yang berasal dari ayah. Alel Heterezigot dan Homozigot Apabila seseorang memiliki alel identik maka bersifat homozigot(AA), dan seseorang memiliki alel yang berlainan yang mengkode satu sifat disebut heterozigot(aa). Pewarisan Multifaktor Sebagian besar karakteristik fenotif dipengaruhi oleh beberapa gen. Tinggi, Intelegensi, dan karakteristik kepribadian adalah contoh sifat-sifat yang disebut multifaktor.

Konsep Patofisiologis Mutasi Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai virus. Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital pada keturunan. Penyebab mutasi: 1. mutasi spontan perubahan secara alamiah yang disebabkan: panas radiasi sinar kornis bantuan radio aktif sinar UV mikroorganisme kesalahan DNA dalam metabolisme 2. mutasi buatan penggunaan senjata nuklir pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi penggunaan bahan radioaktif penggunaan roket, televisi,dll Cacat Kongenital Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan-gangguan lingkungan. Pemutusan Kromosom Suatu kromosom dapat mengalami 3 peristiwa yaitu, pemutusan, bergabung secara tidak normal kekromosom lain, atau dapat lenyap seluruhnya. Hal ini dapat terjadi selama meiosis atau mitosis. Apabila terjadi selama mitosis, maka sel yang terkena biasanya mati. Apabila terjadi selama meiosis di sel telur/sperma, maka timbul cacat kongenital atau kematian pada embrio. Kesalahan pada Jumlah Kromosom Biasanya sel somatik memiliki 2n kromosom,tetapi banyak organisme mempunyai susunan kromosom yang jumlahnya lebih atau kurang dari normal.hal tersabut disebabkan penggandaannya tidak benar yang disebut aneusomi. Contoh: normal = 2n Monosomi = 2n-1 Nulisomi = 2n-2 Trisomi = 2n+1 Tetrasoni = 2n+2 Perubahan penggandaan dapat terjadi karena terjadinya anafase lag dan nondisjungsi.anafase lag adalah peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong sewaktu anafase meiosis 1.adapun nondisjungsi yaitu peristia gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis II.

Cacat kongenital No Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- ciri 1 Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul 2 Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang 3 Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan 4 Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal 5 Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia Penyakit keturunan Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna: B=normal b=buta warna Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal XB Xb >< XBY XB XB , XBY , XBXb , XbY normal , normal , carier , buta warna Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna PENYAKIT MENURUN NO Nama penyakit Penyebab keterangan 1 Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka kecil(lecet,memar) bisa menyebabkan kematian 2 Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau 3 Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar 4 Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam darah terlalu tinggi Mekanisme albino kelainan kromosom dari induk Tidak adanya gen melanin Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin

Tidak adanya pigmen melanin Albino Mekanisme hemofili Kelainan kromosom dari induk Tidak adanya gen pembeku darah Hemofili ketika terjadi luka darah banyak membanjiri luka terjadi perdarahan hebat darah banyak terbuang beresiko kematian
http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14/aspek-klinis-kelainan-kongenital-dan-penyakit-keturunan/

Patent Ductus Arteriosus

June 18, 2011 by Medicinesia

<p>Your browser does not support iframes.</p>

Pada janin, sebagian besar darah arteri pumonalis mengalir melalui duktus arteriosus ke aorta.1 Biasanya duktus arteriosus tetap terbuka selama beberapa jam sesudah lahir. Normalnya duktus arteriosus akan menutup dalam 10-15 jam setelah kelahiran. Mekanisme penutupan ini tidak seluruhnya dimengerti, tetapi beberapa faktor yang diduga berperan adalah kadar oksigen arterial, kadar prostaglandin, genetik, dan faktor lain yang belum diketahui. Faktor-faktor tersebut menyebabkan nekrosis seluler pada dinding duktus arteriosus yang akan diikuti dengan konstriksi otot dinding duktus pada tahap berikutnya. Konstriksi ini akan menutup lumen duktus sehingga aliran darah dari aorta ke arteri pulmonalis tertutup.2 Duktus arteriosus paten (PDA) adalah terbukanya duktus arteriosus yang secara fungsional menetap beberapa saat setelah lahir. Penutupan fungsional duktus normalnya terjadi segera setelah lahir. Akan tetapi, pada bayi yang lahir prematur ada juga duktus yang baru menutup setelah enam minggu. Bila duktus tetap paten ketika resistensi vaskular pulmonal menurun, darah aorta akan berpindah ke arteri pulmonalis.2 Pada bayi pasien pasien PDA yang lahir cukup bulan, dinding duktus kekurangan lapisan endotelial mukoid dan muskular media. Pada bayi prematur, PDA biasanya memiliki struktur normal. Oleh karena itu, PDA yang bertahan lebih dari 1 minggu pada bayi yang lahir cukup bulan jarang menutup secara spontan ataupun dengan intervensi farmakologi, sedangkan jika terapi farmakologi atau intervensi bedah dini tidak dibutuhkan pada bayi prematur, penutupan spontan terjadi pada kebanyakan kasus.1 Epidemiologi1,2 PDA adalah cacat jantung kongenital kelima yang paling sering ditemukan atau 8-10% dari seluruh kasus cacat jantung kongenital. Di Amerika Serikat, diperkirakan bahwa dari 1000 kelahiran hidup ditemukan 1 kasus PDA. Perbandingan pada anak perempuan dan laki-laki adalah 2:1, dan kasus cenderung meningkat pada saudara pasien. Sekitar 75% kasus terjadi pada bayi yang lahir dengan berat badan <1200 gram dan sering bersamaan dengan penyakit jantung kongenital lain. PDA ditemukan pada 10% pasien dengan kelainan jantung kongenital lain dan sering memiliki peranan penting dalam menyediakan aliran darah pulmonal ketika aliran dari ventrikel kanan bersifat stenotik atau atretik. Selain itu, PDA juga dapat menyediakan aliran darah sistemik pada koarktasio aorta, misalnya. Etiologi2 Prematuritas dianggap sebagai penyebab terbesar timbulnya PDA. Pada bayi prematur, gejala cenderung timbul sangat awal, terutama bila disertai dengan sindrom distres pernapasan. PDA juga lebih sering terdapat pada anak yang lahir di daerah pegunungan. Hal ini terjadi karena adanya hipoksia yang menyebabkan duktus gagal menutup. Penyakit campak jerman (rubella) yang terjadi pada trimester I kehamilan juga dihubungkan dengan terjadinya PDA walaupun mekanismenya belum diketahui. Diduga infeksi rubella mempunyai pengaruh langsung terhadap jaringan duktus. Patofisiologi1

Karena tekanan aorta lebih tinggi, darah berpindah dari kiri ke kanan melalui duktus, dari aorta ke arteri pulmonalis. Tingkat aliran bergantung pada ukuran duktus dan rasio vaskular pulmonal dengan sistemik. Pada kasus yang ekstrem, 70% curah ventrikel kiri dapat berpindah melalui duktus ke sirkulasi pulmonal. Bila PDA berukuran kecil, tekanan pada arteri pulmonalis, ventrikel kanan, dan atrium kanan akan normal. Bila PDA berukuran besar tekanan arteri pulmonalis dapat meningkat ke level sistemik, baik pada sistol maupun diastol. Pasien dengan PDA berukuran besar berisiko tinggi mengalami penyakit vaskular pulmonal bila tidak dioperasi. Tekanan nadi melebar karena aliran darah berpindah ke arteri pulmonalis selama diastol. Klasifikasi2 Klasifikasi PDA ditentukan berdasarkan perubahan anatomi jantung bagian kiri, tahanan arteri pulmonal, saturasi oksigen, dan perbandingan perbandingan sirkulasi pulmonal dan sistemik.
Tingkat I II Hipertrofi Ventrikel dan Atrium Kiri Tidak ada Minimal Tekanan Arteri Pulmonal Normal 30-60 mmHg Saturasi Oksigen Normal Normal Perbandingan Sirkulasi Pulmonal-Sistemik <1,5 1,5-2,5

III

>60 mmHg, tetapi Signifikan + hipertrofi masih di bawah ventrikel kanan yang minimal tahanan sistemik Hipertrofi biventrikel + atrium kiri Lebih tinggi daripada tahanan sistemik

Kadang sianosis

>2,5

IV

Sianosis

<1,5

Tingkat I Umumnya pasien PDA tingkat I tidak bergejala. Pertumbuhan dan perkembangan fisik berlangsung dengan baik. Pada pemeriksaan EKG dan foto polos dada tidak ditemukan pembesaran jantung. Tingkat II Pasien sering menderita infeksi saluran napas, tetapi pertumbuhan fisik masih sesuai dengan umur. Peningkatan aliran darah ke sirkulasi pulmonal dapat terjadi sehingga timbul hipertensi pulmonal ringan. Umumnya pada pasien yang tidak tertangani dengan baik pada tingkat ini PDA akan berkembang menjadi tahap III atau IV. Tingkat III

Infeksi saluran napas makin sering terjadi. Pertumbuhan anak biasanya terlambat; pada pemeriksaan, anak tampak kecil tidak sesuai umur dengan gejala-gejala gagal jantung. Nadi memiliki amplitudo yang lebar. Jika melakukan aktivitas, pasien akan mengalami sesak napas yang disertai dengan sianosis ringan. Pada pasien dengan duktus berukuran besar, gagal jantung dapat terjadi pada minggu pertama kehidupan. Pada foto polos dada dan EKG ditemukan hipertrofi ventrikel kiri dan atrium kiri serta hipertrofi ventrikel kanan ringan. Suara bising jantung dapat didengar di antara sela iga 3 dan 4. Tingkat IV Keluhan sesak napas dan sianosis semakin nyata. Tahanan sirkulasi paru lebih tinggi daripada tahanan sistemik sehingga aliran darah di duktus berbalik dari kanan ke kiri. Foto polos dada dan EKG menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri, atrium kiri, dan ventrikel kanan. Kondisi pasin ini disebut sindrom Eisenmenger. Manifestasi Klinis1 PDA berukuran kecil biasanya tidak menimbulkan gejala apapun. PDA yang besar akan mengakibatkan gagal jantung, mirip dengan yang ditemukan pada bayi dengan VSD besar. Retardasi pertumbuhan fisik dapat merupakan manifestasi utama pada bayi dengan shunt besar. PDA besar akan menyebabkan tanda-tanda fisik mencolok yang disebabkan oleh tekanan nadi yang melebar, dengan yang paling menonjol, tekanan nadi perifer yang melompat. Jantung biasanya berukuran normal jika ukuran duktus kecil dan membesar jika ukuran PDA besar. Impuls apikal biasanya menonjol dan seperti bergelombang (heaving). Thrill, biasanya teraba maksimal di sela iga 2 kiri, sering muncul dan dapat menjalar ke klavikula kiri, batas sternum kiri, atau apeks. Thrill biasanya bersifat sistolik namun dapat pula terdengar pada seluruh siklus jantung. Murmur continuous klasik yang muncul sering dikatakan menyerupai suara mesin atau petir. Murmur ini terjadi segera setelah S1, mencapai intensitas maksimal pada akhir sistol, dan melemah pada akhir diastol. Murmur dapat terletak di sela iga 2 kiri, atau menjalar ke batas sternum kiri atau klavikula kiri. Saat resistensi vaskular pulmonal meningkat, komponen diastolik murmur dapat menjadi kurang menonjol atau bahkan tidak ada. Pada pasien dengan shunt kiri ke kanan yang besar, murmur mid-diastolik bersuara rendah pada katup mitral dapat terdengar di apeks sebagai akibat dari peningkatan aliran darah di katup mitral. Prognosis dan Komplikasi1 Pasien dengan PDA kecil dapat hidup normal dengan sedikit atau tanpa gejala jantung apapun, namun gejala akhir dapat timbul. Penutupan duktus secara spontan setelah masa bayi sangat jarang. Gagal jantung paling sering terjadi pada awal masa bayi saat ukuran duktus besar. Endarteritis dapat terjadi pada berbagai umur. Emboli paru atau sistemik juga dapat terjadi. Komplikasi yang jarang meliputi dilatasi aneurismal dari arteri pulmonalis atau duktus, kalsifikasi duktus, trombosis noninfektif duktus dengan embolisasi, dan emboli paradoksikal. Hipertensi pulmonal (sindrom Eisenmenger) biasa timbul pada pasien PDA besar yang tidak dioperasi.

Disusun oleh Liana Srisawitri DAFTAR PUSTAKA

1

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007.
2

Silalahi C, Wahab AS. Duktus arteriosus paten. Dalam: Wahab AS. Kardiologi anak: penyakit jantung kongenital yang tidak sianotik. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.p.69-76.