ANALISA KROMOSOM MANUSIA Landasan Teori Kromosom manusia ada 23 pasang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang

sex kromosom, sehingga formulanya biasa ditulus dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi: 1. Metasentris Lengan panjang dan pendek sama-sam panjang. 2. Telosentris Lengan pendek sangat pendek dibandingkan lengan panjang 3. Submetasentris Lengan pendek lebih pendek dibandingkan lengan panjang 4. Akrosentris Sentromer tepat di ujung lengan panjang Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan sinar-X, sinar ultra violet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer yang fungsinya untuk menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya. Dengan tidak adanya telomer, maka patahan tersebut dapat bersambungan dengan potongan kromososm lainnya. Lagipula potongan kromosom biasanya bersifat labil, sehingga selalu berusaha untuk mempebaiki luka dengan potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom pada individu. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Dengan patahnya kromosom, yang mengakibatkan hilangnya bagian yang patah itu atau dengan bersambungnya patahan kromosom, maka struktur kromosom berubah, berarti bahwa susunan bahan genetiknya pun mengalami perubahan. Beberapa peristiwa yang menyebabkan struktur kromsom berubah ialah: 1. Defisiensi atau Delesi Defisiensi atau dinamakan juga delesi adalah peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom normal karena patah. Potongan kromosom yang tidak mempunyai sentromer, gen-gennya tidak berfungsi dan selama anaphase dari mitosis akan tertinggal di bidang ekuatorial sel, kemudian akan hilang/hancur. Kromososm yang bagiannya ada yang hilang tetapi masih mempunyai sentromer, tetap berada dalam nucleus sel dan berfungsi. Tipe-tipe defisiensi 1. Defisiensi Terminal, yaitu defisiensi karena satu pematahan di dekat ujung suatu kromososm yang menyebabkan hilangnya bagian ujung tersebut. 2. Defisiensi Interkalar atau Interstisial, yaitu defisiensi karena dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah dari kromosom itu terlepas. Jika bagian itu tidak memiliki sentromer, maka bagian itu tertinggal di bidang ekuatorial sel dan akan menghilang. Potongan kromosom yang memiliki sentromer akan tetap berada dalam nucleus dan berfungsi.

Pengaruh defisiensi secara genetis: Adakalanya suatu fenotip yang sama sekali tidak diharapkan muncul. Misalnya, suatu sifat yang ditentukan gen resesif seharusnya ditutup ekspresinya, oleh pengaruh gen dominan. Tetapi bagian dari kromosom yang memiliki gen dominant patah dan hilang. Akibatnya gen resesif yang tertinggal dalam kromosom akan tampil memberikan pengaruh pada fenotip. Peristiwa bahwa sifat resesif yang sepenuhnya tidak diharapkan karena tertutup oleh sifat dominant tiba-tiba tampil, disebut pseudodominansi (dominansi palsu). 2. Duplikasi

Duplikasi adalah peristiwa penambahan bahan kromosom pada kromosom normal sehingga suatu bagian kromosom terdapat dua kali atau lebih dalam satu sel diploid yang normal. Kromosom normal telah mengadakan replikasi terlebih dahulu, kemudian patah di dua tempat. Satu bagian yang luka menyambung kembali, sedang luka yang lain disisipi oleh potongan kromosom. Pengaruh duplikasi secara genetis: Oleh karena letak gen-gen dalam kromosom homolog agak meleset, maka pindah silang dapat juga menyebabkan terjadinya duplikasi. Pindah silang berlangsung selama meiosis. Apabila gamet membawa kromosom duplikasi gen dominan itu, dan membuahi gamet normal, maka akan dihasilkan zigot dengan tiga alel untuk bagian yang rangkap. 3. Inversi Inversi ialah peristiwa patahnya sebuah kromosom di dua tempat, yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik. a. Tipe-tipe inversi: Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada suatu kromosom maka dapat dibedakan dua tipe inversi, ialah: 1. Inversi parasentris, yaitu inversi yang terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom. Jadi, tidak meliputi sentromer. 2. Inversi perisentris, yaitu inverse yang terjadi karena dua bagian yang patah masing-masing terletak di lengan kromosom yang berlainan, sehingga sentromer berada diantara dua bagian yang patah.

Pengaruh inverse secara genetik Walaupun adanya inverse tidak mencegah terjadinya pindah silang, namun ada kecenderungan bahwa terjadinya pindah silang dihambat karena ada inverse.

Gambar !: Kromosom yang mengalami (1) delesi (2) duplikasi dan (3) inversi.

4. Translolasi Translokasi ialah peristiwa pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke potongan kromososm lain yang bukan homolognya. Tipe-tipe Translokasi Dibedakan 3 tipe translokasi, ialah: 1. Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromososm, dan bagian yang patah itu bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain. 2. Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah dari kromosom disispkan ke tempat tempat patahnya kromososm lain. 3. Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromososm nonhomolog kemudian bagaian yang patah saling tertukar. Translokasi resiprok masih dapat dibedakan menjadi: - Translokasi homozigot, ialah apabila dua pasang kromosom translokasi memiliki gen-gen yang sama. - Translokasi heterozigot, ialah apabila dua pasang kromosom translokasi itu heterozigotik. Pengaruh translokasi secara genetis Pada peristiwa translokasi terjadi pemindahan gen-gen dari bagian suatu kromosom ke bagian kromosom lain yang nonhomolog. Gen-gen yang terdapat pada bagian kromosom itu tentunya ikut dipindahkan. Kromososm yang berubah jumlah atau bahan genetiknya sehingga pengaruh posisi gen itu memberi perubahan pada penampakan fenotip. Apabila terjadi translokasi, hubungan tautan yag berbeda juga akan muncul, dan pengaruh posisi gen mengakibatkan penampakan fenotip berubah. Jumlah kromosom manusia dapat dikelompokkan menjadi 7 kelompok, yaitu: - kelompok A : kromosom 1-3 - kelompok B : kromosom 4-5 - kelompok C : kromosom 6-12 + x - kelompok D : kromosom 13-15 - kelompok E : kromosom 16-18 - kelompok F : kromosom 19-20 - kelompok G : kromosom 21-22 + y

Gambar 2: mutasi kromosom (1) insersi dan (2) translokasi.

d Gambar 3: (a) struktur kromosom dan(b) kromosom yang telah diwarnai, (c) kariotip kromosom manusia dan (d) kariotip kromosom wanita

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Individu-individu dalam satu spesies biasanya memiliki jumlah kromososm sama, tetapi spesies yang genusnya berbeda genusnya kerapkali memiliki jumlah kromososm yang berbeda. Dalam keadaan normal jumlah kromosom yang dimiliki suatu individu adalah stabil dan tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena adanya kelainan seperti nondisjunction atau karena induksi yang sengaja diperlakukan seperi perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu, maka jumlah kromosom dapat berubah. Berdasarkan jumlah kromosom yang dimiliki individu, maka individu-individu dibedakan atas:

1. Individu aneuploid, ialah individu yang mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom tunggal dibandingkan individu diploid netral. 2. Individu euploid, ialah individu yang jumlah set kromosomnya merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (set kromosom haploid). 1. Aneuploidi Aneuploidi adalah keadaan dimana individu memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diperoleh karena adanya nondisjunction dari satu pasang kromosom homolog. Akibatnya pembagian kromosom-kromosom ke gamet-gamet tidak sama. Keragaman antara individu-individu aneuploid dibedakan sebagai berikut; Komponen kromosom Tipe ploidi Formula kromosom didasarkan atas set kromosom haploid ABC Disomi 2n AA BB CC Nulissomi 2n-2 BB CC Monosomi 2n-1 A BB CC Monosomi ganda 2n-1-1 A B CC Trisomi 2n + 1 AAA BB CC Trisomi ganda 2n + 1 + 1 AAA BBB CC Tetrasomi 2n + 2 AAA AA CC Pentasomi 2n + 3 AAAAA BB CC Disini hanya akan diterangkan sedikit saja mengenai yang paling penting, yaitu trisomi. Trisomi Individu ini memiliki kelebihan satu kromosom tunggal sehingga mempunyai formula 2n + 1. terjadi karena disjunction diwaktu induk mengalami gametogenesis. Oleh karena itu, individu trisomi membentuk dua macam gamet yaitu gamet n dan gamet n + 1. pada umumnya gamet jantan n + 1 tidak dapat menjalankan fungsinya pada pembuahan, tetapi yang betina masih. Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom jika dibandingkan dengan individu disomi/diploid. (2n + 1). Individu ini akan membentuk 2 macam amet, yaitu gamet n dan gamet n + 1. Trisomi untuk kromosom kelamin 1. Sindroma Klinefelter. Dalam tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotip pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki tumbuh panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi seperti wanita, tetapi testis kecil. Setelah dibuat karyotipenya ternyata, bahwa orang itu mempunyai 2 kromosom-X dan sebuh kromosom-Y, sehingga keseluruhannya memiliki 47 kromosom (47, XXY). Berhubungan dengan itu pada waktu dilakukan tes seks kromatin, ia bersifat kromatin negatif, karena mempunyai sebuah seks kromatin. Penderitanya biasanya tuna mental. 2. Sindroma Tripel-X Dalam tahun 1959 untuk pertama kali dilaporkan adanya individu tripelX, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan . tetapi alat kelamin dan payudara tidak berkembang dan ia mendapat gangguan mental. Trisoma untuk autosom 5

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan disomi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki atau perempuan. 1. Sindroma Down Kelainan ini pertama kali dketahui oleh Seguin pada tahun 1844. Setelah dibuat karyotipe dari penderita, ternyata penderita mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka penderita sindroma down dapat laki-laki atau perempuan. Sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut: Untuk = 47, XY,+ 21 Untuk = 47, XX, + 21 Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down: a. Sindroma Down Tripel-21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Untuk = 47, XY,+ 21 Untuk = 47, XX, + 21 b. Sindroma Down Translokasi, terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karen suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Ada beberapa penyebab terjadinya nondisjunction, yaitu: a. Virus atau kerusakan akibat radiasi. b. Pengandungan antibodi tiroid yang tinggi. c. Sel telur yang mengalami kemunduran. Sindroma trisomi-13 (sindroma patau) Sindroma trisomi-13 memiliki formula kromosomnya (47,+13). Yang diakibatkan nondjunction. 3. Sindroma trisomi-18 (sindroma edwards) Sindroma trisomi-18 memiliki formula kromosomnya (47,). Yang diakibatkan nondjunction. 2. Euploidi Euploidi adalah keadaan bahwa individu mempunyai jumlah set kromosom yang merupakan kelipatan dari set kromosom dasar (set kromosom haploid). Euploidi biasanya diperoleh karena induksi yang sengaja dibuat oleh manusia lewat perlakuan dengan zat kimia tertentu, seperti kolkisin (Cochicum autumnale). Namun demikian, euploidi juga dapat terjadi secara alamiah, misalnya lewat nondisjunction atau mutasi. Keragaman euploidi dapat dibedakan sebagai berikut: Tipe ploidi Formula kromosom Monoploid Diploid Poliploid: Triploid Tetraploid Pentaploid Heksaploid n 2n 3n 4n 5n 6n Komponen kromosom didasarkan atas set kromosom haploid ABC A B C AA BB CC AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC

Disini hanya akan dijelaskan mengenai triploid. Triploid Tanaman triploid memiliki 3 genom (set kromosom haploid) yang dapat diperoleh dengan dua cara: 1. Adanya kegagalan segregasi kromosom dalam proses meiosis disebabkan karena terjadinya nondisjunction, maka terbentuklah gamet diploid. Jika gamet diploid ini dibuahi oleh gamet haploid maka akan dihasilkan zigot triploid. 2. Persilangan antara tanaman diploid (gametnya haploid) dengan tanaman tetraploid (gametnya diploid) menghasilkan tanaman triploid (3n).