kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi. Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat seleksi alam
Sering terjadi pd BBLR atau bayi KMK + 20% bayi BBLR dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama Bisa dideteksi pre/ante natal : USG, cairan amnion & darah janin
Angka Kejadian Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan : kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies). Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.
Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain. Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain 15% Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka kejadian 15 / 1000 kelahiran 4-5% bila diikuti s/d 1 th Berbeda untuk berbagai ras & suku bangsa.
Faktor Etiologi Penyebab langsung sulit diketahui. Pertumbuhan embryonal & fetal dipengaruhi multi faktor : genetik, lingkungan atau keduanya .
Diduga :
1. Kelainan Genetik & Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan ("dominant traits") atau kadang resesif. Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan
2. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh deformitas Talipes varus/ valgus, talipes equinus & talipes equinovarus (clubfoot) ~ congenital talipes equinovarus (CTEV)
3. Faktor infeksi Infeksi yg terjadi pd periode organogenesis : trimester pertama Ggn pertumbuhan organ abortus
3. Faktor infeksi Misal Rubella. katarak, tuli kelainan jantung bawaan.
CMV, toksoplasmosis hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
4. Faktor Obat Diminum hamil trimester pertama : thalidomide : fokomelia atau mikromelia. Jamu-jamuan yg diminum dg tujuan aborsi Hindari pemakaian obat yg tak perlu : transquilizer
Faktor hormonal Ibu hipotiroidisme atau ibu DM : ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal
Faktor radiasi Pada permulaan kehamiIan mutasi gene
Faktor gizi Pada binatang, kekurangan gizi berat kelainan kongenital. Frekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
Faktor Lain Faktor janin sendiri & faktor lingkungan Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
Diagnosis Pemeriksaan : janin intrauterine, Saat bayi sudah lahir. Atas indikasi karena ibu mempunyai faktor risiko: riwayat serupa riwayat kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil mendekati menopause.
Down Syndrome
Dowm syndrome
Diagnosis Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu USG : amniosentesis kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka : anensefali serta meningocele.
Penanganan Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL edukasi OT ttg kemungkinan penyebab, manejemen & prognosis.
Kelainan Bawaan yang Sering Terjadi Pada Bayi
Bibir sumbing ~ Labioschisis
Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional tjd celah di bibir, langit-langit,atau lebih sering keduanya. cleft lip and palate
Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)
Panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya mudah bergeser dari sambungan sendi. 1 /1.000 bayi perempuan > laki-laki. FR : lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH, kelahiran sungsang, dan bayi dengan talipes
Congenital Talipes Equinovarus CTEV ~ Club Foot
Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan & perentangan pergelangan kaki
Hipospadia Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah. 1/ 300 anak laki-laki.
Hipospadia Operasi dilakukan < 2 tahun. Kulup : jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini tidak boleh disunat sebelum operasi.
Adesensus Testikulorum Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam cavum abd Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah zakar. Bila ini tidak terjadi satu atau kedua testis tersangkut di tengahtengah proses. Risiko menjadi carcinoma
Hidrokel Testis Berisi cairan di dalam skrotum di luar testis. Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu. Operasi diperlukan bila > 2 tahun blm regresi
