Anda di halaman 1dari 32

Kelainan Kongenital

mtsdarmawan dept anak fk uii

kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi. Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.

Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat seleksi alam

Sering terjadi pd BBLR atau bayi KMK + 20% bayi BBLR dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama Bisa dideteksi pre/ante natal : USG, cairan amnion & darah janin

Angka Kejadian
Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan : kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies). Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.

Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain. Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain 15% Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian
15 / 1000 kelahiran 4-5% bila diikuti s/d 1 th Berbeda untuk berbagai ras & suku bangsa.

Faktor Etiologi
Penyebab langsung sulit diketahui. Pertumbuhan embryonal & fetal dipengaruhi multi faktor :
genetik, lingkungan atau keduanya .

Diduga :

1. Kelainan Genetik & Kromosom


Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan ("dominant traits") atau kadang resesif. Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan

2. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh deformitas Talipes varus/ valgus, talipes equinus & talipes equinovarus (clubfoot) ~ congenital talipes equinovarus (CTEV)

3. Faktor infeksi
Infeksi yg terjadi pd periode organogenesis : trimester pertama Ggn pertumbuhan organ abortus

3. Faktor infeksi
Misal Rubella.
katarak, tuli kelainan jantung bawaan.

CMV, toksoplasmosis
hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor Obat
Diminum hamil trimester pertama : thalidomide : fokomelia atau mikromelia. Jamu-jamuan yg diminum dg tujuan aborsi Hindari pemakaian obat yg tak perlu : transquilizer

Faktor hormonal
Ibu hipotiroidisme atau ibu DM : ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal

Faktor radiasi
Pada permulaan kehamiIan mutasi gene

Faktor gizi
Pada binatang, kekurangan gizi berat kelainan kongenital. Frekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin

Faktor Lain
Faktor janin sendiri & faktor lingkungan Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia

Diagnosis
Pemeriksaan : janin intrauterine, Saat bayi sudah lahir. Atas indikasi karena ibu mempunyai faktor risiko:
riwayat serupa riwayat kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil mendekati menopause.

Down Syndrome

Dowm syndrome

Diagnosis
Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu USG : amniosentesis
kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka : anensefali serta meningocele.

Penanganan
Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL edukasi OT ttg kemungkinan penyebab, manejemen & prognosis.

Kelainan Bawaan yang Sering Terjadi Pada Bayi

Bibir sumbing ~ Labioschisis


Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional tjd celah di bibir, langit-langit,atau lebih sering keduanya. cleft lip and palate

Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)


Panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya mudah bergeser dari sambungan sendi. 1 /1.000 bayi perempuan > laki-laki. FR :
lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH, kelahiran sungsang, dan bayi dengan talipes

Congenital Talipes Equinovarus CTEV ~ Club Foot


Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan & perentangan pergelangan kaki

Hipospadia
Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah. 1/ 300 anak laki-laki.

Hipospadia
Operasi dilakukan < 2 tahun. Kulup : jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini tidak boleh disunat sebelum operasi.

Adesensus Testikulorum
Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam cavum abd Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah zakar. Bila ini tidak terjadi satu atau kedua testis tersangkut di tengahtengah proses. Risiko menjadi carcinoma

Hidrokel Testis
Berisi cairan di dalam skrotum di luar testis. Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu. Operasi diperlukan bila > 2 tahun blm regresi

Penyakit jantung bawaan (PJB)

Hymen Imperforata

Terima Kasih