Anda di halaman 1dari 22

Malformasi Sistem Pernapasan (Paru-Paru):1,2,3

Cystic fibrosis (CF) paru adalah kelainan genetik yang menyebabkan abnormalitas pada

sel penghasil mukus. Pada penderita CF paru, mukus akan mengendap dalam saluran napas sehingga mengganggu proses pertukaran oksigen.

Abnormalitas pembentukan trakea dan paru dapat berupa atresia atau fistula trakea.

Atresia adalah kegagalan pembentukan, sehingga pada atresia trakea, tidak ditemukan trakea dan paru. Fistula adalah sambungan antar saluran yang abnormal, sehingga pada fistula trakea, terdapat koneksi yang abnormal antara trakea dan esofagus.

FIBROSIS KISTIK Fibrosis kistik (FK) adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Fibrosis kistik (cystic fibrosis) adalah suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik. Fibrosis kistik ditandai oleh produksi sekresi abnormal yang mengarah ke akumulasi lendir di paru-paru,pankreas, dan usus. Akumulasi lendir tersebut menyebabkan kesulitan bernapas dan infeksi paru-paru berulang, serta masalah penyerapan gizi karena gangguan pada pankreas dan usus.1,2 Fibrosis kistik ini merupakan kelainan genetik yg bersifat resesif dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator transmembran fibrosis kistik. Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat didiagnosa setelah dewasa. Rata-rata hidup untuk perempuan 32 tahun dan laki-laki 28 tahun. Laki-laki dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi kelenjar vas de ferens saat berada dalam rahim.3

EPIDEMOLOGI Dari data statistik di Amerika, frekuensi angka kejadian FK terbanyak pada ras kulit putih sekitar 1 per 3500 kelahiran hidup, sedang ras negro berkisar 1 per 17000 kelahiran hidup. Secara internasional insiden bervariasi antara 1 per 377 perkelahiran hidup di Inggris sampai

dengan 1 per 90000 perkelahiran hidup di Asia. Tidak ada predileksi angka kejadian ini antara pria dan wanita. Mortalitas dan mordibitas angka survival secara median bervariasi antara negara satu dan negara yang lain. Data tertinggi didapatkan di Amerika dan Kanada yaitu antara usia 28 dan 32 tahun, sedang angka median survival umur penderita di Amerika latin adalah 6 tahun. Penyebab kematian umumnya adalah kegagalan sistem pernafasan dan cor pulmonale. Dengan pengobatan dan tindakan pembedahan yang berkembang, data statistik diatas sudah mulai bergeser. Saat ini penderita dengan FK di Amerika dapat bertahan hidup lebih dari 40 tahun. Diagnosis dapat ditegakkan rata-rata pada usia 6 8 bulan. Pasien dengan FK dua per tiganya dapat didiagnosis pada usia satu tahun.1,2,3 ETIOLOGI FK merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya FK telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.2,3 PATOGENESIS Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR). Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal. Mutasi DF508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi selluler. Disfungsi Epitel Epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang berbeda, misalnya bersifat volume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam absorbsi tetapi tidak volume absorbsi atau saluran keringat dimana pada kelenjar keringat konsentrasiNa+ dan Cl- yangdisekresikan tinggi.2,3

Pada paru manusia, sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas distal dan kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan sekret yang tebal dan kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman patogen yang tidak mudah untuk dieradikasi seperti pseudomonas aureginosa, staphylococcus aureus dan lain-lain, sehingga terjadi infiltrasi banyak neutrofil.3

PATOFISIOLOGI Untuk menjalankan fungsinya dalam mengeluarkan cairan palut lendir, maka pada epitel respirasi (glandula eksokrin) terjadi pertukaran ion dimana ion Na+ dan K+ melewati membran basolateral masuk kedalam sel melalui difusi aktif/pump active dengan bantuan protein Na-KATPase dan diikuti 2 ion Cl-, untuk selanjutnya ion Cl- disalurkan melalui channel chlorida yang ada di bagian apikal membran dari epitel respirasi hidung yang diikuti pengeluaran cairan palut lendir. Channel chlorida ini diatur oleh gen pada lengan panjang kromosom ke-7 yang menghasilkan protein disebut CFTR (cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator), disebut demikian karena pada penelitian, mutasi gen ini pada penyakit kistik fibrosis menyebabkan gangguan fungsi dari protein pengatur channel chlorida sehingga ion Cl- tak dapat ditransport/dikeluarkan ke permukaan epitel yang berakibat tertahannya cairan di dalam sel, sementara terjadi kekeringan/dehidrasi pada permukaan epitel karena tak dieksresikannya palut lendir.3 GEJALA KLINIS Pasien mengeluh batuk kronik dan berdahak sering berulang. Pada fase eksaserbasi, batuk menjadi lebih parah dan dahak menjadi banyak dan purulen dan kadang-kadang bercampur darah. Anoreksia, BB turun dan demam. Hemoptisis dan pneumothoraks. Komplikasisaluran nafas bagian atas terutama sinusitis dan polip hidung terutama pada pasien dewasa. 3 Gejala klinis pasien yang dicurigai FK menurut Brihaye :3 o Obstruksi hidung o Nasal discharge yang makin memburuk o Nyeri wajah o Batuk yang makin memburuk o Demam
3

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan penunjang yang dapat dikerjakan untuk menegakkan diagnosis FK antara lain : 1,2,3 Pemeriksaanlaboratorium -Pemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darah secara immunoreaktive pada blood spot test Guthrie. Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya. Test kandungan chlorida keringat (sweat chloride test) :

Dilakukan pengumpulan dan analisis komposisi keringkat dengan metoda iontophoresis pilocarpine. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam dalam keringat. Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya terdapat riwayat fibrosis kistik. Pemeriksaan konsentrasi Cl (Khlor) dalam keringat (sweat chloride test) merupakan pemeriksaan standar. Konsentrasi ion klorida sekitar 60 mEq/L keatas merupakan khas diagnostik. Nilai normal ratarata konsentrasi klorida dibawah 30 mEq/L. Nilai antara 30 60 mEq/L mungkin kondisis heterozygous carriers, dan tidak dapat diidentifikasi secara akurat menggunakan test ini.

Test Prenatal :

i. Pada masa kehamilan dapat dilakukan pemeriksaan melalui test villi korionik (chronic villous testing) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. ii. Pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis FK yang akan diterminasi kehamilannya. Pemeriksaan prenatal ini sudah jarang dilakukan karena harapan hidup pasienpasien dengan KF sekarang telah meningkat.

Test genetika

i. Test genetik melalui test darah dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai 95%.

ii. Testing in direkomendasikan untuk individu-individu yang mempunyai riwaya keluarga dengan FK dan untuk pasangan-pasangan yang merencanakan kehamilan, namun tidak diindikasikan untuk keperluan skrining secara umum (NIH Consensus Stetment, 1999)

Pemeriksaanlemaktinja Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin atau kromotripsin ataukadarlemaknyatinggi.

Tesfungsipankreas Insufisiensi kelenjar pankreas merupakan salah satu indikasi positif fibrosis kistik. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar glukosa darahnya tinggi.

Diagnosis KF secara laboratoris ditegakkan jika ada salah satu marker seperti test genetik atau test kadar klorida keringat positif ditambah salah satu dari gejala klinis dibawah ini : i. Penyakit paru obstruksi kronik khas ii. Insufisiensi eksokrin kelenjar pankreas iii. Riwayat keluarga positif KF

Pemeriksaan radiologis CT scan Radiologidada Gambaran yang mungkin ditemukan hiperinflasi dengan diafragma mendatar, dinding bronkhus menebal, secara melintang terlihat seperti cincin, secara longitudinal terlihat seperti garis paralel.

Pemeriksaan CT scan paranasal dilakukan melalui potongan aksial dan koronal tanpa kontras. Umumnya pasien dengan KF memberiksan hasil : - Lebih dari 90% menunjukkan bukti adanya sinusitis kronik yang ditandai dengan opaksifikasi, pergeseran ke medial dinding lateral kavum nasi pada daerah meatus media, serta demineralisasi prosesus unsinatus. - Kelainan berupa buging ke arah medial dari kedua dinding lateral hidung disertai gambaran mukus viskus di sinus maksila terdapat hampir pada 12% pasien dan merupakan stadium mucucele like yang harus segera ditangani dengan pembedahan.
5

- Sinusitis kronik sering menyebabkan gangguan pneumatisasi dan hipoplasia dari sinus maksila dan etmoid, juga menyebabkan terganggunya pembentukan sinus

frontalis. Pasien-pasien adolesen dengan FK sering didapatkan tidak terbentuknya sinus frontalis pada gambaran CT scannya. Ujifaalparu Uji faal paru digunakan untuk mengetahui adanya gangguan pernafasan. Pada tes ini khas ditemukan gambaran obstruktif. Pemeriksaan Kultur Dari penelitian organisme yang sering ditemukan dari hasil kultur pasien-pasien dengan FKadalah pseudomonas (65%), haemophilusinfluenzae (50%), Alphahaemolticstreptococ ci (25%) dan kuman-kuman anaerob sepertipeptostreptococcus serta Bactroides (25%). Sensitifitas terapi organisme-organisme dengan antibiotika sama sensitifnya pada pasien-pasien FK dibanding dengan yang non FK, kecuali pada kuman pseudomonas.

Bronchoalveolar

lavage

(BAL),

bukti

kuat

fibrosis

kistik

bila:

- ditemukan banyak neutrofil dalam cairan lavage, meskipun tidak ditemui bakteri pathogen. - ditemukan Pseudomonas aeroginosa.

PENATALAKSANAAN Penatalaksaan pembedahan.1,2,3,4,5 fibrosis kistik meliputi dua hal yaitu medikamentosa dan

A. Medikamentosa Antibiotik Bronkodilator Steroid Mukolitik

B. Modulasi farmakologi dan terapi ion C. Fisioterapi


6

Pasien FK mungkin mengeluhkan gejala kronik dari obstruksi hidungnya berupa discharge purulen atau batuknya sehingga dibutuhkan terapi antibiotik efektif terhadap

kuman pseudomonas danstaphylococci serta digabung dengan irigasi rongga hidung rutin (aggresive nasal toilet) mungkin dapat meredakan gejala klinis yang ada. Irigasi rongga hidung memegang peranan penting yang sebaiknya dilakukan rutin pada pasien yang mulai timbul keluhan. Keluhan ini terjadi karena gangguan mucociliary clearance secara kronik. Irigasi menggunakan saline bertujuan menurunkan kolonisasi bakteri, mencuci keluar sekresi lendir yang menyebabkan obstruksi, dan secara berkala membantu vaskonstriksi pembuluh darah konka. Irigasi juga diperlukan terhadap semua intervensi pembedahan karena walau tujuan pembedahan membesarkan ostium sinus namun tidak ditujukan terhadap kerusakan mucociliary clearance yang ditimbulkan akibat pembedahan. Beberapa ahli menggunakan antibiotik antipseudomonal seperti tobramycin sebagai tambahan dalam irigasi rongga hidung dan dilaporkan berhasil menurunkan kolonisasi bakteri pseudomonas.

B. Pembedahan Terapi pembedahan dilakukan bila terapi medikamentosa tidak efektif, bagaimanapun juga pertimbangan pembedahan harus benar-benar matang pada pasien FK karena bahayabahaya kemungkinan terbentuknya mucus kental yang banyak selama operasi dengan anastesi umum yang resikonya semakin meningkat sejalan dengan lamanya intubasi. Terapi pembedahan diperlukan untuk menangani fibrosis kistik yang berat. Prosedur yang dilakukan adalah transplantasi paru. Transplantasi paru bisa memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Survival after lung transplantation

TIME
1 year 2 year 3 year 4 year 5 year

UNOS
82% 72% 65% 57% 50%

CUMC
92% 84% 78% 71% 63%

Kontraindikasi dilakukan pembedahan : 1. Penyakit paru obstruktif kronik berat yang beresiko saat dilakukan anastesi. 2. Pasien dengan FK sangat beresiko terhadap defisiensi vitamin K akibat insufisiensi pankreas, penyakit hepatobilier atau keduanya dan jika tidak disuplement akan beresiko perdarahan, yang ditandai dengan pemanjangan masa prothrombin time(PT) dan harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum dilakukan pembedahan.
8

3. Sinusitis kronik dapat menyebabkan terganggunya/terlambatnya pneumatisasi dan perkembangan dari sinus maksila, etmoid dan frontal pada pasien FK khususnya anakanak sehingga ini terkadang kurang diperhitungkan. Dalam hal diatas perlu dilakukan CT scan coronal dan axial preoperatif untuk kenfirmasi sebelumnya. Abnormalitas anatomis ini menjadikan pembedahan harus lebih berhati-hati. FISTULA TRAKEO-ESOFAGEAL (TEF)

Sering terjadi bersamaan dengan atresia esofagus. Ini adalah koneksi abnormal pada satu atau lebih tempat antara esofagus dan trakea. Hal ini juga mungkin, meskipun jarang, bahwa TEF dapat terjadi pada ujung atas esophagus dengan trakea di mana cairan yang tertelan akan lolos langsung ke paru-paru. Atresia esofagus (AE) dan trakeoesofageal fistula (TEF) pertama kali dijelaskan oleh Thomas Gibson pada tahun 1697. Atresia esofagus dengan trakeoesofageal fistula terjadi pada 3.000 sampai 5.000 kelahiran. Tidak ada perbedaan dalam sebaran jenis kelamin. Sampai saat ini diperkirakan bahwa tanpa kelainan lain yang berat, angka ketahanan hidup bayi dengan kelainan ini mencapai 100%. (Spitz L., Kiely EM, Morecroft 1A, Drake DP, 1994; Engum SA, et al, 1995;Dillon PW, Cilley RE, 1993) Di Rumah Sakit Umum Daerah Dr. Soetomo pada tahun 2000 yang lalu tercatat 12 kasus atresia esofagus dan trakeoesofagus fistula dan hanya 4 kasus yang menjalani tindakan bedah. Semua penderita akhirnya meninggal dunia. Dikatakan oleh Spitz L, dan kawan-kawan bahwa memang pada saat ini kelainan AE atau TEF bukan merupakan masalah lagi di negara-negara maju, di negara-negara tersebut hanya kelainan kongenital penyerta yang berat saja yang mempengaruhi angka ketahanan kawan-kawan hidup. dari India (Spitz L, et al, 1994). Sedangkan S dari Nigeria

menurut Agarwal dan

serta DeboAdeyemi

keberuntungan tersebut tidak mudah diperoleh di negara-negara berkembang karena banyak faktor yang masih mempengaruhi angka mortalitas yang tinggi pada kasus-kasus ini. (Agarwaf, et al, 1989; Debo Adeyemi S, 1989) 6

PATOFISIOLOGI Esofagus dan trakea berkembang dari foregut. Pada umur embryo 4-6 minggu, kaudal foregut membentuk divertikulum ventral yang berkembang menjadi trakea. Lipatan trakeoesofageal longitudinal akan menyatu membentuk septum yang membagi foregut menjadi tabung laringotrakeal di sebelah ventral dan di sebelah dorsal menjadi esofagus. Gangguan pada pembentukan septum ini mengakibatkan pemisahan yang inkomplet sehingga akan menimbulkan atresia dan fistel.7

Klasifikasi menurut VOGHT7 Type C Type A Type E Type B Type D

Tabel 1. Klasifikasi Atresia Esofagus (AE) dan Trakeoesofageal Fistula (TEF) (menurut Voght) 7
Tipe A AE tanpa fistel. Panjang segmen distal 1-2 cm diatas diafragma, gaster kecil karena tidak adanya cairan amnion yang masuk. Angka 10

kejadian 5%. Tipe B Tipe C AE dengan fistel pada segmen proksimal. Segmen distal pendek sehingga terjadi gap yang lebar. Angka kejadian 1% AE dengan fistel pada segmen diatal. Segmen proksimal buntu dengan panjang minimal pada daerah C 7 dan maksimal pada daerah Th 5. Muskulus pada segmen proksimal tebal dengan diameter yang lebih besar dari segmen distal. Angka kejadian 86%.

Tipe D

AE dengan fistel dari segmen proksimal dan distal. Gap esofagus tidak lebar. Angka kejadian 3%. Tipe E = TEF tanpa atresia esofagus. Fistel dapat timbul pada semua level Tipe H = dari Krikoid sampai dengan karina, dapat lebih dari 1. Pada Tipe N umumnya pada tulang leher bawah atau torakal atas. Angka kejadian 3%

Atresia esofagus pada dasarnya mencegah mengalirnya saliva atau makanan yang melalui mulut menuju ke lambung. Hal tersebut menyebabkan menumpuknya makanan atau air liur dalam rongga mulut yang memudahkan terjadinya aspirasi terutama bila bayi berada dalam posisi datar. (Swenson O, 1990; Ashcraft, 1993) Pada bayi dengan AE tipe B, makanan atau saliva dapat lewat melalui fistel dan menimbulkan aspirasi langsung pada paru-paru yang menyebabkan distres nafas, atelektasis atau pnemonia. (Swenson, 1990; Ashcraft, 1993). Pada AE tipe C aspirasi akan terjadi pada saat menangis, batuk atau fase inspirasi yang menyebabkan tekanan intratrakea meningkat sehingga udara dari trakea masuk melalui fistel kedalam esofagus menuju lambung. Udara yang masuk akan menyebabkan dilatasi lambung yang makin lama akan makin hebat dan mengakibatkan refluks isi lambung ke paru-paru. Isi lambung yang terdiri dari udara dan asam lambung menyebabkan terjadinya trakeobronkitis yang berat (peptic trachebronchitis) dan merupakan predisposisi untuk terjadinya atelektasis dan pnemonia berat. (Swenson, 1990; Ashcraft, 1993) Pada penderita dengan TEF tipe E adanya udara dari trakea dapat keluar melalui segmen proksimal ke rongga mulut sehingga kemungkinan terjadinya aspirasi yang berat lebih sedikit. (Swenson, 1990; Ashcraft, 1993)

11

Bayi-bayi dengan AE atau TEF dapat mengalami gangguan proses menelan karena tidak normalnya peristaltik esofagus. Selain itu dapat pula terjadi trakeomalasia yang disebabkan oleh : (Swenson, 1990; Ashcraft, 1993). 1. Dilatasi segmen proksimal akibat menumpuknya cairan amnion sehingga terjadi penekanan pada perkembangan trakea dan mengakibatkan gangguan perkembangan cincin tulang rawan trakea. 2. Fistel pada segmen distal yang memungkinkan terjadinya aliran cairan amnion ke saluran makanan dengan akibat tekanan intra trakea berkurang sehingga natural infernal stenting didalam saluran nafas hilang.6 PEMERIKSAAN FISIK Thomas Gibson (1696) adalah yang pertama kali menggambarkan keadaan klinis penderita AE dan TEF. Bayi dengan kelainan ini akan terlihat sangat lapar dan bila diberi makan terlihat rakus, tetapi pada saat menelan maka semua makanan tersebut akan keluar melalui mulut dan hidungnya yang mengakibatkan terjadinya gangguan pada pernafasannya. Secara klasik neonatus dengan kelainan ini datang dengan air ludah putih berbuih yang sangat banyak pada mulutnya dan kadang-kadang hidungnya. Sekret tersebut dapat dibersihkan dengan pengisapan secara agresif tetapi dengan cepat berulang. Pernafasan bayi dapat terdengar berderak dengan episode batuk, tersedak dan sianosis. Episode ini akan meningkat selama pemberian makanan. Bila terdapat fistula antara trakea dan esofagus akan terlihat abdomen semakin distended. Abdomen akan berbentuk skapoid bila tidak terdapat fistula. Kelainan lain seperti anus imperforatus, kelainan tulang belulang atau jantung dapat terdeteksi dalam pemeriksaan fisik tetapi dapat pula tidak, sehingga memerlukan perhatian dan pemeriksaan yang teliti. (Dwayne, 1999) Bila timbul kecurigaan suatu atresia esofagus dilakukan pemasangan slang nasogastrik yang radioopak ukuran 8F (untuk bayi preterm) atau 10F (untuk bayi yang matur) melalui hidung menuju lambung. Pada penderita atresia esofagus slang tersebut akan berhenti setelah masuk 10-12 cm. Panjang kardia lambung pada bayi yang normal adalah sekitar 17 cm dari ujung mulut. Bila tabung yang digunakan lunak dan fleksibel maka tabung tersebut akan

12

melingkar sehingga dokter akan mengira bahwa slang telah masuk ke dalam lambung. (Swenson O, 1990; Dwayne, 1999).6 DIAGNOSTIK6,7,8 Polihidramnion, pd USG antenatal: gas lambung (-), distended esophageal pouch Adanya gelembung busa putih halus yg banyak pada mulut dan hidung, walau telah disuction atau hipersalivasi Riwayat nafas berbunyi dan disertai batuk dan tersedak dan biru Saat makan tersedak, batuk, sesak, sianosis Jika ada TEF, mungkin dapat terjadi distensi abdomen Pada pemasangan NGT, akan terhenti pada panjang 10 12 cm Pada pemeriksaan R thorax mungkin tampak kompresi dan deviasi trakea. Aspirasi pneumoni pada segmen posterior dari lobus superior, NGT yang melingkar pada mediastinum. pemeriksaan dg kontras jarang dilakukan karena dapat menambah resiko aspirasi pneumonia

Tanda pertama dari atresia esofagus pada fetus adalah polihidramnion yang mempunyai diagnosa banding cukup luas seperti atresia intestinal, hidrops fetalis, kelainan neural tube, hernia diafragmatika dan kelainan intratorakal. Ketidakmampuan untuk mengidentifikasi bentukan lambung fetus dengan bantuan USG pada ibu dengan hidramnion membuat diagnosis atresia esofagus menjadi lebih sering. Prematuritas juga dihubungkan dengan atresia esofagus: (Vijayaraghavan SB.,1996; Lindahk H, Rintala R, 1995) PEMERIKSAAN PENUNJANG6 Harus dilakukan pemeriksaan foto polos thoraks PA/Lateral untuk konfirmasi posisi slang nasogastrik yang telah dimasukkan. Foto harus meliputi seluruh abdomen. Pada penderita dengan atresia esofagus adanya udara dalam lambung menunjukkan adanya fistula di distal dan adanya udara dalam usus rnenyingkirkan diagnosis atresia duodenum. Foto thoraks juga memberikan informasi tentang bayangan jantung, lokasi arkus aorta , anomali dart vertebra
13

atau tulang iga serta adanya infiltrat pada paru-paru. Foto dengan kontras kurang dianjurkan untuk diagnosis karena bahaya aspirasi dan edema paru reaktif dengan hasil yang tidak lebih informatif dari foto polos. Tetapi dalam keadaan ragu pembuatan esofagogram dapat dilakukan dengan syarat: menggunakan kontras yang water soluble (gastrografin, lipiodol), volume kontras disesuaikan dengan volume esofagus proksimal dan harus tersedia alat hisap yang adekuat. (Swenson O, 1990, Dwayne, 1999) Pemeriksaan endoskopi dilakukan terhadap atresia esofagus yang dicurigai disertai adanya fistel, terutama tipe H yang diagnosisnya sulit ditegakkan. Pada pemeriksaan ini dapat digunakan matilen blue untuk menandai adanya fistel. Pemeriksaan lain yang dapat memperkuat diagnosis kelainan ini adalah CT scan atau MRI yang dapat menunjukkan panjang gap antara segmen proksimal dan distal.(Swenson O, 1990). Kemungkinan juga diperlukan pemeriksaan EKG dan USG urologi untuk menyingkirkan kelainan penyerta lainnya. (Dwayne, 1999) .

MANAJEMEN DAN TERAPI6,7 Preoperatif Cegah aspirasi o Tinggikan kepala o Pasang NGT o Suction berkala Cairan intravena D10 1/5 NS O2 , jika respiratory failure maka diperlukan intubasi Gastrotomy cito jika terjadi distensi lambung akut Antibiotik broad spectrum (ampisilin + gentamisin) karena ada resiko infeksi paru akibat aspirasi Bayi ditempatkan pada boks bayi dengan penghangat (warmer) Cari kelainan kongenital lainnya.

14

Kategori Waterston A. B. 1. 2. berat badan lahir 2 kg, KU baik berat badan lahir 1,8-2 kg, KU baik berat badan lahir 2 kg, dengan pneumonia sedang atau disertai kelainan congenital lain C. 1. C. 2. berat OPERASI6 Thorakotomi posterolateral Dekstra Retropleural. Postoperatif Dirawat di neonatal intensive care unit Cairan intravena Antibiotik profilaksis dilanjutkan Nutrisi lewat transanatomotic nasogastric tube diberikan pada hari ke 2-3 post op Oesophagogram dilakukan 7 hari post op, dan jika tidak didapatkan leakage thorax drain dapat di lepas Oral feeding bisa dimulai setelah thorax drain dilepas Fisiotherapi napas dilakukan secara terus menerus dengan suction nasopharingeal berat badan lahir < 1,8 kg berat badan lahir 2 kg dengan pneumonia berat dan kelainan congenital lain yang

Sekali diagnosis atresia esofagus ditegakkan harus dilakukan persiapan untuk dilakukannya koreksi bedah. Daerah faring dan mulut harus dibersihkan dan NG tube no 8F dipasang agar dapat dilakukan pengisapan secara teratur. Kepala bayi harus dielevasikan. Cairan intravena (10% D5 dalam air) harus diberikan. Terapi oksigen diberikan untuk menjaga agar saturasi oksigen tetap normal. Pada bayi dengan gagal nafas harus dilakukan bantuan intubasi endotrakea. Ventilasi dengan bag dan masker tidak dianjurkan karena dapat menyebabkan distensi lambung
15

akut yang membutuhkan gastrostomi segera. Bila dicurigai adanya sepsis atau infeksi paru, perlu diberikan antibiotika spektrum luas (ampisilin dan gentamisin). Beberapa sentra menganjurkan pemberian antibiotika secara empiris karena tingginya resiko terjadinya aspirasi. Bayi harus dirujuk ke pusat kesehatan yang mempunyai unit perawatan intensif untuk neonatus. (Martin LW, Alexander F,1985; Dillon PW, Cilley RE, 1993) Sebelum koreksi bedah, bayi harus dievaluasi dengan teliti terhadap adanya kelainan lain. Adanya abnormalitas dari tulang, malformasi jantung, pnemonia atau right aortic arch perlu dievaluasi dengan teliti pada foto thorak. Abnormalitas skeletal, obstruksi usus dan malrotasi dapat dievaluasi melalui foto abdomen secara serial. (Dwayne, 1999). Terapi untuk kelainan yang ada seperti hipoglikemi, hiperbilirubinemia dan pnemonia harus diberikan. Bila terjadi atelektais yang persisten, yang umumnya terjadi di lobus kanan atas, perlu dilakukan penghisapan dengan laringoskopi direk. (Swenson O, 1989). Gastrostomi untuk dekompresi dari lambung dilakukan untuk penderita dengan pnemonia dan atelektasis untuk mencegah refluks isi lambung melalui fistula kedalam trakea. Tindakan ini dilakukan beberapa jam setelah bayi masuk rumah sakit, dilakukan dengan anestesi lokal dan foley kateter no 14-16 F digunakan sebagai slangnya. Terdapat kontroversi terhadap tindakan gastrostomi ini. Di Detroit telah dilakukan penelitian dan ternyata tidak terjadi peningkatan morbiditas dan mortalitas pada kelompok tanpa gastrostomi dibandingkan dengan kelompok yang dilakukan gastrostomi. Bahkan dikatakan gastrostomi justru menyebabkan terjadinya peningkatan kejadian refluks gastrointestinal pasca operasi. Saat ini beberapa sentra tidak melakukan gastrostomi pada bayi yang aterm dan tidak menderita pnemoni atau kelainan penyerta yang berat.(Swenson O, 1990). Bayi yang sehat tanpa komplikasi paru atau keiainan mayor lain dapat menjalani koreksi primer pada hari-hari pertama kehidupannya, dengan angka ketahanan hidup mencapai 100%. (Sillen Vet al, 1988; Dillon PW, Cilley RE. 1993; Spitz L, et al, 1994; Engum SA, et al, 1995) Koreksi bedah akan ditunda pada bayi dengan berat badan lahir rendah, pnemonia atau kelainan mayor lain. Bayi berat badan lahir rendah prematur, dan yang dengan malformasi mayor perlu perawatan khusus dengan nutrisi parenteral, gastrostomi dan pengisapan rutin
16

dari NG tube sampai cukup kuat untuk menjalani pembedahan. Angka ketahanan hidup pada kelompok ini berkisar antara 80 - 95%.Kelainan jantung merupakan penyebab kematian dari kasus yang lebih kompleks ini.(Dwayne, 1999)

Ketahanan hidup dari bayi dengan atresia esofagus dan atau trakeoesofageal fistula oleh Waterston dan kawan-kawan (1962) digolongkan menjadi tiga kelompok resiko berdasarkan berat badan lahir , keparahan pnemonia dan kelainan penyerta lain. Berdasarkan hal tersebut mereka menyatakan bahwa waktu koreksi bedah dibedakan menurut kelompok resiko, sehingga bayi kelompok A yang mempunyai kondisi baik dapat menjalani koreksi bedah pada 24 jam pertama kehidupannya, sedangkan bayi dalam kelompok B dengan resiko sedang akan menjalani terapi bedah setelah dilakukan stabilisasi dan bayi dalam kelompok C akan menjalani koreksi bedah secara bertahap. Tetapi dengan adanya kemajuan dalam ilmu perawatan intensif neonatal, anestesia dan teknik pembedahan, pengelompokan ini mulai dipertanyakan kevalidannya. Splitz dan kawan-kawan pada tahun 1994 melaporkan klasifikasi yang disusun berdasarkan berat badan lahir dan kelainan jantung kongenital yang merefleksikan angka ketahanan hidup bayi di tahun 1990-an. Dan dari penelitian yang dilakukan Dunn dan kawankawan dari UCLA ternyata kedua sistem klasifikasi tersebut sama valid dan bergunanya . Menurut mereka klasifikasi dari Waterston tetap dapat digunakan dengan menyederhanakan dan menyatukan kelompok A dan B kedalam satu kelompok (Simplifying Waterston's Stratification). Penyederhanaan stratifikasi Waterston ini mampu menseleksi bayi dengan resiko mortalitas yang tinggi dan memungkinkan untuk membandingkan hasilnya pada sentra yang berbeda. (Dunn JCY, et al, 1999)6 KOREKSI BEDAH 6,7,8 Setelah keadaan bayi stabil baru direncanakan tindakan definitif lanjutan yang dapat berupa : (Swenson, 1990; Holder TM, 1993) 1. Koreksi esofagus primer dengan atau tanpa gastrostomi 2. Gastrostomi dengan koreksi beberapa waktu kemudian 3. Gastrostomi dengan pemisahan fistula atau prosedur bertahap lainnya
17

4. tidak ada tindakan bedah segera Indikasi Koreksi Definitif Primer Merupakan masalah kelangsungan hidup yang memerlukan penanganan segera karena bahaya masuknya saliva dan sekresi gaster ke paru-paru melalui fistula. Selain itu karena penderita tidak dapat makan dan minum per oral. (Swenson, 1990; Ashcraft, 1993) PERAWATAN PASCA OPERASI (Swenson, 1990; Holder TM 1993) Merupakan perawatan suportif, - Antibiotika diberikan sampai beberapa hari. - Pelepasan endotrake tube dapat dilakukan sesegera mungkin pada bayi yang sehat. Pada bayi yang kecil dengan keadaan umum lemah diperlukan bantuan respirator untuk beberapa hari. - Penghisapan melalui hidung harus dilakukan secara teratur untuk mencegah terjadinya atelektasis. Hal ini dilakukan sampai bayi dapat menelan ludah. Panjang slang penghisap diukur agar jangan sampai merusak anastomose (kira-kira dari hidung sampai daun telinga). - Drain toraks dipertahankan sampai hari ke 10 karena kebocoran dari anstomose dapat terjadi sampai hari ke 10. - Diet melalui mulut dapat dimulai bila bayi sudah dapat menelan ludah. Bila terpasang gastrostomi maka pemberian diet sudah dapat diberikan segera setelah bising usus ada pasca operasi. Ada yang melakukan esofagogram sebelum pemberian diet per oral untuk melihat ada tidaknya kebocoran dan mengukur diameter esofagus. - Bila terjadi kesulitan menelan atau muntah atau perkiraan terjadinya kebocoran maka dilakukan esofagogram. - Penderita dipulangkan bila sudah dapat makan dengan balk tanpa kesulitan menelan dan berat badan cenderung naik. Gastrostomi dilepas sebelum bayi dipulangkan. Beberapa ahli bedah melakukan dilatasi esofagus sebelum memulangkan penderita. USG renal diperlukan sebelum penderita pulang untuk menyingkirkan adanya kelainan pada ginjal yang sering menyertai penderita dengan AE dan TEF.

KOMPLlKASI (Swenson O, 1990; Holder TM, 1993) Dari segi anestesi:


18

Reaksi terhadap obat anestesi Masalah pernafasan

Dari segi pembedahan: Pada saat operasi Perdarahan

Pasca Operasi

kebocoran dari anastomose Paling berbahaya, mudah diketahui dengan melihat adanya saliva dalam drain torak, bila masih terpasang. Bila meragukan dapat dites dengan pemberian metilen blue melalui mulut. Esofagogram dapat menentukan letak dan ukuran kebocoran. Bila kebocorannya kecil diharapkan dapat menutup spontan dengan penyaliran yang baik melalui drain torak, stop diet per gastrostomi dan dekompresi lambung secara berkala untuk mencegah refluks, pemberian nutrisi perenteral dan pemberian antibiotika. Bila kebocoran besar terjadi pada fase dini (3 hari pasca operasi ) dapat dilakukan koreksi bedah ulang, bila tidak memungkinkan untuk dilakukan penyambungan ulang maka dibuat esofagostomi pada leher.

Infeksi dan sepsis Karena rusaknya anastomose. Dapat menyebabkan kematian.

Kekambuhan TEF Dapat terjadi pasca operasi dini tetapi seringkali tidak terdeteksi. Gejalanya sama dengan TEF yaitu tersedak, terjadinya pnemoni berulang dan atelektasis. Bila kondisi penderita baik koreksi dapat dilakukan 3 sampai 6 bulan kemudian menunggu proses inflamasi mereda. Selama menunggu pemberian diet dapat dilakukan melalui gastrostomi.

19

Sriktur anastomosis esofagus Gejalanya adalah sulit menelan, aspirasi, gangguan gizi atau obstrusi karena makanan yang tersangkut. Esofagogram merupakan sarana diagnostik yang tepat. Terapinya adalah dengan melakukan dilatrasi dari esofagus.

Refluks gastroesofageal Terjadi karena tegangnya anastomose sehingga terjadi pemendekan dari esofagus intra abdomen dan bentuk dari gastroesofageal junction. Penyebab lain adalah adanya gangguan fungsi sfingter esofagus distal dan pengaruh kelainan intrinsik. Gejalanya berupa muntah, apnea, aspirasi, pnemonitis atau esofagitis. Sarana diagnostik yang dapat digunakan adalah pengukuran pH esofagus dalam 24 jam atau dengan esofagogram untuk mengevaluasi adanya refluks, sritktura atau dismotilitas esofagus. Terapinya adalah dengan medikamentosa atau pembedahan (funduplikasi).

Obstruksi trakea Disebabkan oleh penekanan aorta atau arteri inominata yang didukung oleh adanya kelainan struktur trakea sendiri yaitu adanya kartilago yang pendek dengan jaringan ikat yang panjang yang memudahkan terjadinya kolaps. Koreksi bedah dapat dilakukan dengan aortopexy. Penyebab lain adalah karena adanya sriktura esofagus, rendahnya motilitas esofagus, aspirasi, kambuhnya TEF atau adanya refluks gastroesofagus yang penanganannya adalah dengan melakukan koreksi dari penyebab primernya. PROGNOSA6

Neonatus yang menjalani koreksi bedah pada umumnya mengalami dismotalitas esofagus dalam derajat yang berbeda. Luasnya koreksi mempengaruhi keparahan komplikasi yang timbul. Sering terjadi striktura pada tempat anastomosis yang akhirnya memerlukan dilatasi. Esofagografi serial harus dilakukan dalam usia 2 bulan, 6 bulan dan 1 tahun atau bila terjadi kesulitan menelan. Terjadinya kekambuhan trakeoesofageal fistula pernah dilaporkan
20

dan memerlukan koreksi ulang. Kekambuhan paling sering terjadi di tempat anastomosis primer. Kerusakan jaringan karena buruknya vaskularisasi pada esofagus distal dan diseksi yang dilakukan terlalu dekat dengan trakea merupakan faktor resiko terjadinya kekambuhan fistula. (Spitz L, 1996; Engum SA, et a1,1995;Lindahl H, Rintala R.,1995; Martin LW

Alexander F,1985; Vos A, Ekkelkamp,199b) Hampir separo penderita yang menjalani koreksi bedah atresia esofagus kemudian mengalami gastroesofageal refluks (gastroesophageal reflux disease=GERD).(Engum SA, et a1,1995; Lindahl H,1995). Dan setengah dari mereka yang mengalami GERD, memberikan respon yang baik terhadap pemberian prokinetic agents, histamine H2 receptor blockers, atau keduanya, dan setengahnya lagi memerlukan koreksi bedah. Penderita dengan GERD yang lama akan mengalami perubahan mukosa esofagus seperti esofagitis dan metaplasi

gastrik (Barrett's esofagus). Adenokarsinoma dari lambung yang berasal dan metaplasi gastrik dilaporkan pada seorang penderita dengan atresia esofagus 20 tahun setelah dilakukan koreksi pada saat neonatus. Untuk itu dianjurkan untuk melakukan follow up dengan endoskopi jangka panjang.(Lindahl H,1995).

Atresia Trakea (Sangat jarang) Yaitu tidak adanya sebagian atau seluruh trakea.

Stenosis trakea (Sangat jarang)

adanya penyempitan trakea.

Oklusi trakea (Sangat jarang)

adalah sumbatan di trakea.

Ahli bedah di Rumah Sakit Anak Boston dapat membuat kerongkongan yang bisa berfungsi mendekati normal dengan memanjangkan dan kemudian menggabungkan dengan segmen yang tidak lengkap tersebut. Teknik ini disebut teknik Foker dan hanya RS Anak Boston ini yang bisa melakukannya.8

21

DAFTAR PUSTAKA

1. Saxena A; Reynolds M. Cystic Fibrosis. Diakses dari http://emedicine.medscape.com/article/935858-overview#a0199 2. Anonim. Cystic Fibrosis. Diakses dari http//children.webmd.com/tc/cystic-fibrosis 3. Anonim. Fibrosis Kistik. Diakses dari http://medicastore.com/penyakit/146/Fibrosis_Kistik.html22 4. Anonim. Cystic fibrosis surgery. Diakses dari http://columbiasurgery.org/thoracic/cf.html# 5. Anonim. Cystic Fibrosis surgery. Diakses dari http://www.childrenshospital.org/az/Site2191/mainpageS2191P0.html 6. Hermanto. Atresia Esofagus dan Trakeo Esofageal. Diakses dari http://bedahanakhermantos.blogspot.com/2011/04/atresia-esofagus-dantrakeoesofageal.html 7. Clark D. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. Diakses dari http://www.aafp.org/afp/1999/0215/p910.html 8. Saxena A; Reynolds M. Esophageal Atresia With or Without tracheoesophageal Fistula. Diakses dari http://emedicine.medscape.com/article/935858-overview

22