ENFERMEDAD DE TAY-SACHS causa degeneracin neurolgica, ceguera y paralisis.

La enfermedad de Tay-Sachs consiste en una degeneracin neurolgica progresiva que comienza en el primer ao de la vida y que esta caracterizada por el retraso del desarrollo mental, debilidad progresiva muscular, paralisis y ceguera. La muerte se produce habitualmente alrededor de los 5 aos de vida. La enfermedad es causada por una mutacion en el gen HEXA que codifica para la subuniad alfa de la hexosaminidasa A, una enzima lisosomal necesaria para la rotura de un glicolipido complejo denominado gangliosido GM en un gangliosido m as sencillo GM. El aumento de GM provoca la perdida de funcionalidad de la neurona apareciendo la enfermedad. La enfermedad es muy frecuente entre la poblacin juda ashkenazi, dodne afecta a 1 entre 3600 individuos.
La 3nfermedad ded Tay-Sachs es una enfermedad gentica autosmica recesiva grave que produce sordera, ceguera, convulsiones y finalmente la muerte. La enfermedad es el resultado de un defecto en el gen HEX, que codifica para la exosaminidasa A. esta enzima normalmente degrada los gangliosidos GM2. En ausencia de esta enzima los gangliosidos GM2 se acumulan en el encfalo. Los resultados de algunos estudios moleculares recientes mostraron que la mutacion mas frecuentes que produce la enfermedad de Tay-Sachs es una insercin de 4 pb que produce un codn de terminacin prematuro hacia el extremo 3 terminal. Los resultados de nuevos estudios han revelado que la transcripcin del gen HEXA es normal en las personas que tienen la enfermedad de Tay-Sachs. pero el mRNA de HEXA es inestable. http://books.google.com.mx/books?id=ALR9bgLtFhYC&pg=PA502&dq=tipo+de+mutacion+de+ la+enfermedad+de+taysachs&hl=es&sa=X&ei=TnxhT4qaIMiQ2AXn9JmrCA&ved=0CC8Q6AEwAA#v=onepage&q=tipo% 20de%20mutacion%20de%20la%20enfermedad%20de%20tay-sachs&f=false

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Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis Gm2; deficiencia de la subunidad alfa de la hexosaminidasa) La gangliosidosis Gm2 son un grupo de tres enfermedades de almacenamiento lisosomal causadas por una incapacidad para catabolizar los gangliosidos Gm2, la degradacin de los gangliosidos Gm2 requiere tres polipeptidos codificados por tres loci separados. Los efectos genotpicos de las mutaciones que agectan a estos genes son bastante similares porque derivan de la acumulacin de gangliosidos Gm2. Sin embargo el defecto enzimtico de base es diferente para cada una de ellas. La enfermedad de Tay-Sachs, la forma de gangliosidosis Gm2 mas frecuente, se debe a mutaciones que afectan al locus de la subunidad alfa en el cromosoma 15 y causan una deficiencia grave de hexosaminidasa A. esta enfermedad es especialmente prevalente entre los judos, sobre todo los de origen en el este de europa (asquenazi), en los que se ha descrito una tasa de portadores 1 sobre 30 Se han identificado muchos alelos en el locus de la subunidad alfa, cada uno de ellos asociado con un grado variable de deficiencia enzimtica y, por lo tanto, con manifestaciones clnicas variables. Los nios afectados parecen normales al nacer, pero empiezan a manifestar signos y sntomas alrededor de los 6 meses. Existe un deterioro motor y mental imparable, que empieza por incoordinacin motora, afectacin mental que da lugar a hipotomia muscular, ceguera y demencia progresiva. A veces durante la fase precoz de la enfermedad aparece una mancha de color rojo cereza caracterstica, aunque no patognomnica, en la macula del ojo en casi todos los pacientes. Al cabo de 1 o 2 aos se alcanza un estado vegetativo completo, seguido de la muerte a los 2 o 3 aosEl diagnostico prenatal y la deteccin de portadores son posibles mediante enzimoensayos y anlisis del DNA. los signos clnicos de las otras dos formas de gangliosidos GM2. La enfermedad de sandhoff, derivada del defecto de la subunidad beta, y la deficiencia del activador Gm2, son similares a los de la enfermedad de Tay-Sachs.

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