Anda di halaman 1dari 11

TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

AS. geras yang berarti usia tua. Mexico. Korea Selatan. Kuba. Israel. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. termasuk organ pernafasan. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. Belanda. Swiss. Cina. Kanada. Argentina. Afrika Selatan. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. Australia.Gilford . Austria. Turki. Puerto Rico. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Italia. semua organ tubuh anak ini. Polandia. termasuk di Aljazair. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 . Artinya. penyakit disebut Progeria (HGPS). Prancis. Vietnam dan Yugoslavia. Amerika Selatan. Jerman. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. pada tahun 1886 dan Hutchinson .• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. Inggris.8 juta kelahiran. Venezuela. Penjelasan ilmiahnya. jantung. Dalam 15 tahun terakhir.

Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. • GEJALA KLINIS . Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Namun nyatanya. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ).dan lamin C. progeria tidak muncul pada mereka. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut.

Sehingga jika diperhatikan. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . ada pengerasan di persendian. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Hanya saja secara psikologis.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Untungnya. Meski begitu. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. Akibat mutasi gen yang terjadi. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. Gigi geliginya terlambat tumbuh. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. Selain itu. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. Dengan begitu. Ini pun belum diketahui penyebabnya. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh.

Jadi anak penderita progeria apabila panas. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. juga disebut HGPS.teman-teman yang seumurannya. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek.

Tim Dr. Dari main-main dengan materi genetic. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien. seperti diketahui. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. menggunakan sel telur dan sperma. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Wright mampu membuktikan. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. professor biologi sel di University of Texas Dallas. Tahun lalu tim Dr. Namun. Dengan telomerase. telomere tidak tumbuh lagi. Kromosom sendiri . ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. Woodring Wright. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. misalnya sel-sel si pasien. Tim Dr. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti.

mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. Dengan sendirinya. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga.4 tahun. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. retina. Profesor Stephen A. Dengan mencegah kematian sel. katarak. Tahap pertama meningkat. proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. Timnya telah mencoba pada sel kulit. penyakit jantung. dan kulit bagian dalam arteri. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. dan tanda-tanda pikun.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. kemudaan akan bertahan. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. Akibat penyakitnya. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. kemudian tiba tahap kedua menurun. . • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8).

Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Yogyakarta. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. Lalu.6 kg dan panjang 57 cm. ia sulit melewati jalan lahir. Tapi sayangnya. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar.RANTY. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. Bahkan di usia 11 bulan. persalinan. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. . begitu kami biasa memanggilnya. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. saya membawanya lagi ke rumah sakit. Di usia 40 hari. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. Alhamdulillah. perutnya malah jadi kembung dan membiru. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. ada acara cukur rambut. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Beberapa hari kemudian. Saat itu dokter bilang. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. Setelah sembuh. Pulang dari rumah sakit. Namun. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang.

Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya.). Sepulang dari rumah sakit. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Setelah . Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. Red. Yang membuat kami makin prihatin. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. tapi malah makin mengecil. Baru dua kali diurut. Namun. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. Bogor untuk diurut. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. saya membawanya ke Cimande. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. Oleh karena masih penasaran. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea.MENGINJAK usia satu tahun. Ranty sering mengalami demam tinggi. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. saya pun tak kuasa menahan menangis. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. di usia tujuh tahun. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Ranty mengalami stroke. Seolah tak pernah berhenti. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin.

di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. sehari bisa empat kali. malam harinya matanya memang bisa menutup. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. Dia tak mau makan nasi. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. Paling-paling cuma minum susu. tapi ia minta kami . Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. Seolah tak kenal lelah. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. Saya terkejut mendengarnya. yakni dengan memberikan obat penurun panas. Namun. saya. tapi soal umur. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas.diobati. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. kok. Sebagai orang tua. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. saya terus mencari berbagai pengobatan. Buat kami. Tahun 2002. Beberapa waktu lalu. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. Tuhanlah yang menentukan. Toh biar divonis begitu. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. Mengenai makanan. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. enggak terlalu mempercayai. kembali sehat dan berumur panjang. Ada juga orang yang mau membantu. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. Kendati begitu. Menurut dokter. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty.

mereka langsung mengusap-usap perutnya. MESKI sakit. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Dia tergolong pintar. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Dalam kehidupan sehari-hari. Jakarta. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira.menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Saya amati. Dengan begitu dia justru jarang sakit. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Awalnya. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. badannya langsung panas. Saat bangun.). terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. . Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Mata pelajaran lainnya. Red. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Ke mana saja bapaknya pergi. Ranty memang sangat sensitif. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya.