Anda di halaman 1dari 5

1.

PENGERTIAN Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia membentuk protein terjadi yang akibat ketidakmampuan sumsum tulang

dibutuhkan

untuk memproduksi hemoglobin

sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting seluruh bagian tubuh yang untuk

mengangkut oksigen dari paru-paru ke

membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

2. CARA PEWARISAN Pada saat pembuahan, seseorang menerima satu set gen dari ibu (telur) dan satu set gen yang sesuai dari ayah (sperma). Efek gabungan dari banyak gen menentukan beberapa sifat (warna rambut, dan tinggi misalnya). Sifat ditentukan oleh kombinasi gen yang sering memiliki gradasi dalam besarnya. Karakteristik lain ditentukan oleh pasangan gen tunggal (seks seseorang, misalnya). Pola pewarisan yang rumit pada pasien dengan thalassemia karena dua set gen pada kromosom yang berbeda bekerja sama untuk

memproduksi hemoglobin. Sebuah kelainan yang kompleks dapat menimbulkan talasemia. Gen yang terlibat dalam thalassemia mengontrol produksi protein dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin . Hemoglobin mengikat oksigen dalam paru-paru dan melepaskannya ketika sel darah merah mencapai jaringan perifer, seperti hati. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin penting untuk kelangsungan hidup. Dalam setiap molekul hemoglobin terdapat protein yang mengandung empat subunit. Dua dari subunit protein disebut alpha dan dua subunit lainnya disebut beta. Hemoglobin akan mengikat dan melepaskan oksigen hanya ketika dua subunit alfa yang terhubung ke dua subunit beta. Sepasang gen yang terletak pada kromosom no 16 mengontrol produksi dari subunit alfa hemoglobin. Sebuah gen tunggal yang terletak pada kromosom no 11 mengontrol produksi subunit beta hemoglobin . Semua sel mengandung sepasang kromosom idential, satu dari ayah dan satu dari ibu. Setiap kromosom mengandung ribuan gen berbaris secara berurutan., setiap orang memiliki dua gen globin beta, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap kromosom no 16 memiliki dua gen globin alpha, maka setiap orang akan memiliki sebanyak empat gen. Satu kromosom no 16 berasal dari ayah, yang sehingga berpengaruh pada dua gen globin alpha kepada keturunannya. Satu kromosom no 16 berasal dari ibu yang juga menyumbang dua gen globin alpha kepada keturunannya Sebuah molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat subunit: dua alfa dan dua beta. Kedua gen globin beta berkontribusi bersama untuk memproduksi protein globin beta subunit. Gen-gen globin alfa bersama-sama menghasilkan jumlah protein globin alpha yang persis sama dengan protein globin beta. Karena ada empat gen globin alpha dibandingkan dengan dua gen globin beta, masing-masing gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar

setengah dari protein seperti halnya gen globin beta. Ini membuat produksi keseluruhan dari subunit yang sama dari masing-masing set kromosom. Thalassemia terjadi ketika satu atau lebih gen gagal untuk memproduksi protein, menyebabkan kekurangan dari salah satu subunit. Jika salah satu dari gen globin beta gagal, kondisi ini disebut thalassemia beta. Talasemia beta terjadi karena kekurangan subunit beta. Jika gen globin alpha gagal, kondisi ini disebut thalassemia alpha, yang karena adanya kekurangan dari subunit alfa.

3. KLINIS / BENTUKNYA a. Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah : 1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). 2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

b. Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu : 1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang

hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

4. PROGNOSIS Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur 2-6 tahun dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehtan buruk dengan transfusi saja penderita akan mengalami dekade kedua sekitar 17 tahun tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan transfusi dan iron chealting agent penderita dapat mencapi usia dewasa, meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat.

5. PENATALAKSANA Skrining thalasemia yang sekarang mulai marak dengan banyaknya info dan publikasi mengenai penyakit ini dikenal dengan cara elektroforesis (analisis Hb) serta cara lain yang lebih baru yaitu HPLC (High Performance Liquid Chromatography) karena dianggap lebih akurat dengan keunggulan lainnya. Deteksi dini terhadap penyakit ini sekarang dianggap para ahli sangat penting karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat tadi, dan hasil penanganannya juga akan lebih baik ketimbang melakukan skrining ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran pendeteksian adalah anak-anak dengan gejala yang dicurigai, pasangan usia subur serta ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal. Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena kemungkinan lahirnya penderita dari pasangan pembawa gen sebesar 25 persen tadi. Kalaupun harus memperhatikan gejalanya terlebih dahulu seperti pucat, gampang lemas dan sebagainya tadi, masih terlalu umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Begitupun, gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia 3 hingga 18 bulan. Sebagian ahli berpendapat, bila tidak ditangani secara serius, anak-anak penderita thalasemia rata-rata hanya dapat bertahan hingga usia 8 tahun saja. Perawatan rutin berupa transfusi rutin terus menerus bisa memperpanjang harapan hidup dengan aktifitas dan kemampuan intelektual sama dengan orang normal, selain perlunya penggunaan obat untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tadi, berupa obat Desferal yang biasa-nya diberikan lewat suntikan di bawah kulit untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin atau melalui infus.