Anda di halaman 1dari 9

Nama : Al Maherawati NIM : A1C410020 Prodi : Biologi Reguler Kelainan Perkembangan Albino A.

Pengertian Albino Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasuskasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk. B. Ciri-Ciri, Gejala dan Tanda Penyakit Albino Ciri-ciri penyakit albino adalah sebagai berikut: 1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). 2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh

penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya. 1) Gejala dan tanda albino pada Kulit Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino. Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah dimana terjadi produksi melanin mulai dari masa anak anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi. Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino dapat mengembangkan :

Bintik bintik Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen Bintik bintik besar (lentigines)

2) Gejala dan tanda albino pada rambut Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak anak hingga dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin. 3) Gejala dan tanda albino pada warna mata Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata. 4) Gejala dan tanda albino pada pandangan mata (visual) Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:

Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus) Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus) Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia) Astigmatisme

C. Penyebab Penyakit Albino Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozigot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen. Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebabkan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut dan mata dan mencegah kulit dari kanker kulit dan melindungi kulit dari paparan sinar matahari. Pigmen melanin juga memainkan peran dalam pengembangan saraf optik tertentu. D. Klasifikasi Albino Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu : 1) Oculocutaneous albinism (OCA) Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

Gambar penderita Oculocutaneous albinism

a) OCA 1 OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang. b) OCA 2 OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk

protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien. c) OCA 3 OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan pigmen hitam.

2) Ocular Albinism Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Gambar penderita Ocular Albinism E. Katagori Albino 1) Albino tirosinase positif Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase. 2) Albino tirosinase negative Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi. Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing masing membawa gen albino (carrier). F. Penanganan Albino Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa

parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit. 1) Perlindungan sinar matahari Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan. 2) Bantuan daya lihat Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. 3) Pembedahan pada mata Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk crossed eyes dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

G. Genetika Persilangan Albino Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Perhatikan persilangan berikut: P1 Gamet (normal) AA X A aa (albino) a

F1 P2 Gamet F2 (normal) Aa A, a AA Aa Aa Aa

Aa (normal) X Aa (normal) A, a

Normal

albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

H. Mitos-Mitos Salah Tentang Albino 1) Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun. 2) Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari. 3) Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar.

Sumber Rujukan Agung. 2011 .Kumpulan Albino-ers. http://www.indowebster.web.id/showthread.php? t=182387&page=1. Diakses tanggal 22 Januari 2011. Aguskrisno. 2012. Kajian Genetika Populasi Pada Studi Kasus Penyakit Albino di Indonesia. http://aguskrisnoblog.wordpress.com/2012/01/11/kajian-genetika-populasi-pada-studikasus-penyakit-albino-di-indonesia/. Diakses tanggal 22 Januari 2012.

Anonim. 2011. Mengenal Manusia Albino Lebih Dalam Serta Penyebabnya. http://mypotik.blogspot.com/2011/04/mengenal-manusia-albino-lebih-dalam.html. Diakses tanggal 22 Januari 2012. Asrul. 2011. Penyakit Albino. http://dokter-herbal.com/penyakit-albino.html. Diakses tanggal 22 Januari 2012. Bowo. 2010. Simbol Silsilah Keluarga. bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc. Diakses tanggal 22 Januari 2012.