Domenii de aplicabilitate i consideraii bioetice n genetica uman

BIOETICA

Bioetica (bios=via i ethos=caracter) reprezint un domeniu interdisciplinar, care studiaz problemele etice aprute ca urmare a progreselor acumulate n medicin, inginerie genetic i biologie. *Etica = ramur a filosofiei care se ocup cu studiul sistematic al moralei, adic al principiilor de comportament - bun/ru, corect/incorect etc. *Bioetica = "morala vieii" (de la bios, via i ethos, etic) *Bioetica (n sens larg) = cmp de studiu tiinific sistematic, pluralistic i interdisciplinar care abordeaz teoretic i practic problemele morale generate de medicin i tiinele vieii n raport cu omul i relaiile omului cu biosfera. *Bioetica (etica biomedical) = studiul valorilor etice i morale din perspectiva progreselor medicinii i analiza controverselor etice ce apar n practica medicala modern.

n 1993, sub egida UNESCO, a luat fiin Comitetul Internaional de Bioetic, ce a elaborat o declaraie pentru protecia genomului uman. Acest text, luat ca referin de comunitatea oamenilor de tiin, subliniaz ideea ca genomul uman constituie un patrimoniu comun al speciei umane, care "trebuie protejat pentru a salva integritatea speciei umane."

Termenul de bioetic este neles azi ca avnd dou origini distincte: *prima surs o constitue etica medical tradiional *iar cea de-a doua surs filosofia moral Bioetica i centreaz atenia asupra chestiunilor etice din diferite domenii: biologie, medicin,cibernetic,economie,drept, teologie. n domeniul bioeticii se face apel la metode i principii care s ghideze cercetrile din domeniul biomedical.

Cmpul de aciune al bioeticii cuprinde problematica nceputului i sfritului vieii (avortul, eutanasia, sinuciderea asistat, reproducerea asistat), manipularea genetic, diagnosticul prenatal, clonarea, terapia cu celule stem, handicapul, experienele pe oameni, transsexualitatea etc. Bioetica preia o serie de elemente i de principii din biologie i medicin, din deontologia medical, dar i din alte discipline i domenii de activitate (cum ar fi: filosofia, sociologia, psihologia, dreptul) i pe baza lor, clarific deciziile i alegerile posibile din punct de vedere tehnic, n biologie, genetic i medicin. Bioetica nu se preocupa doar de prescrierea regulilor deontologice dup care trebuie judecate problemele ridicate mai sus, ci bazndu-se pe principiile puse la dispoziie de alte discipline, de tradiia cultural i de contextul socio-cultural, ea a devenit o disciplina normativ, n sensul c se pronun asupra calitii obiectivelor ei, a eficienei i perspectivelor lor pentru via i promovarea acesteia.

Conflictul ntre bioetica umanist-secular i cea cretin

Tehnologia a creat noi probleme etice. Inseminarea artificial, fecundarea in vitro, mama surogat, transplantul i prelevarea de organe, manipularea genetic i clonarea sunt, toate, realiti medicale. Nu se mai pune problema dac acestea pot fi realizate, ci dac ele trebuierealizate. Practic, nicieri linia de demarcaie ntre cele dou principale sisteme filosofice contemporane nu este mai clar dect n problemele biomedicale. Abordarea umanist secular i cea iudeo-cretin asupra bioeticii sunt profund antagonice i reflect, n fapt, concepiile antropologice opuse (privind omul i originea sa).

Umanitii seculari neag faptul c exist un Creator i c exist legi date de Dumnezeu care guverneaz lumea. Aceast concepie privete omul ca fiind doar un animal superior (evoluat), dotat cu inteligen superioar, iar aceast inteligen poate fi folosit pentru a mbunti specia uman. Elementul fundamental al antropologiei i moralei cretine este statutul omului de persoan, adic de creatur care poart n ea chipul i asemnarea lui Dumnezeu. Marea ntrebare care se pune n faa tehnicilor rezultate din dezvoltarea tiinelor biomedicale este urmtoarea: tot ce este posibil este i permis sau folositor? Bioetica cretin consider c tiina n sine nu e nici bun, nici rea: ea e bun (moral) dac cercettorul respect, n el i n alii, persoana uman; n schimb, este rea (imoral) dac lezeaz demnitatea persoanei umane. Sunt imorale experienele medicale fcute pe bolnavi fr consimmntul lor i chiar cu consimmntul lor, dac le agraveaz boala sau le pun n pericol viaa. Sunt imorale experienele fcute pe prizonieri sau pe embrionul uman din prima clip a existenei, avortul, eutanasia etc.

Domenii de aplicabilitate ale bioeticii sfatul genetic clonarea terapia genic diagnoza prenatal fertilizarea invitro

1. SFATUL GENETIC
Definiie: const n evaluarea, de ctre un specialist (medic genetician), a riscului unei persoane de a fi afectat de o maladie genetic sau a unui cuplu de a avea copii afectai de maladii genetice.

Sfatul genetic: obiective -diagnostic:permite diagnosticarea unor maladii genetice, stabilirea cauzei maladiei i a modului de transmitere - precizareacaracteruluigeneticalbolii - stabilireamoduluidetransmiterealboliiicomunicareactrefamilieariscului: informeaz persoanele implicate asupra diagnosticului, manifestrii i a riscului de transmitere, la descendeni, a unor maladii genetice - nu poate oferi date precise asupra cariotipului unui embrion, ci doar o evaluare asupra posibilelor maladii genetice de care poate fi afectat viitorul individ - nu poate fi folosit ca unic metod de diagnostic prenatal

Sfatul genetic: etape - cercetarea familial: metoda pedigree-ului (studiul arborelui genealogic) care: - ofer informaii asupra incidenei unei maladii n familia respectiv - informeaz asupra modului de transmitere a unor maladii genetice n descenden - informeaz asupra existenei n familia respectiv a unor membri purttori - investigaiile citogenetice, moleculare i biochimice - calcularea riscului genetic

Un cuplu sau o persoan apeleaz la sfatul genetic n urmtoarele situaii: - prezint rude afectate de maladii genetice - viitoarea mam are mai mult de 35 ani - au copii afectai de maladii genetice - ambii sau doar unul din parteneri au fost expui la aciunea unor factori mutageni - mama a suferit unul sau mai multe avorturi spontane - cei doi parteneri prezint un grad mare de consangvinizare

2. CLONAREA
Definiie: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se obin indivizi identici cu organismul parental. Dependent de scopul urmrit, exist *clonarea reproductiv *clonarea terapeutic Clonarea reproductiv: - urmrete obinerea unor organisme identice cu organismul iniial - este frecvent utilizat la plante - la animale primul individ nscut prin clonare reproductiv a fost oaia Dolly (1997): nucleul celulei somatice a fost introdus ntr-un ovul anucleat, iar embrionul rezultat a fost implantat n uterul unei mame purttoare Dolly a motenit materialul genetic al unui printe (celula somatic fiind extras din glanda mamar a unei oi), ns a motenit i vrsta genetic a mamei sale (de la care a fost prelevat celula somatic).

Dup clonarea lui Dolly, au fost raportate numeroase succese privind clonarea la numeroase specii: vite cornute, capre, porci, oareci.

Beneficiul potenial al unor astfel de clonri const n faptul c animalele clonate pot fi utilizate pentru producerea de proteine terapeutice sau ca donori de esuturi sau organe compatibile la om.

Bioetica i clonarea (comentai articolele)

Poate cea mai spectaculoas tehnic, dar i cea care strnete dilemele etice cele mai aprinse este clonarea uman. Prin clonarea uman s-ar putea evita naterea copiilor cu boli ereditare care afecteaz predilect un singur sex, cum ar fi hemofilia, cuplurile homosexuale ar putea avea copii, s-ar putea nlocui persoanele dragi care au murit, ne-am putea noi nine perpetua la nesfrit... am fi, practic, prin clonele noastre, nemuritori!

UncupludeamericanidinFloridaapltit peste150.000de$pentruclonareacineluilor, acruimoartele-aprovocatomaresuferin.

Clonarea terapeutic: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se urmrete obinerea de celule, esuturi i organe, care s poat fi folosite n tratarea unor boli, prin transplantarea la persoanele afectate. Se urmresc dou linii de evoluie: 1. dezvoltareatehnicilordeingineriegeneticla unele animale cu talie similar omului, n vederea obinerii de organe compatibile cu cele umane; 2. utilizareacelulelorstempentruobinereadecelule,esuturiiorganecepotfi utilizatepentrutransplant. Celulelestem - celule nedifereniate, totipotente, care pot evolua spre orice tip de celul - conin toate genele unui organism i se pot dezvolta, genernd un embrion Scopulclonriiterapeutice: crearea unor resurse permanente de celule, esuturi i organe care s fie utilizate pentru transplantul la pacieni. Bolicarepotfitratateprinclonareaterapeutic: diabetul zaharat, sindromul Down, boala Parkinson etc.

3. TERAPIA GENIC
Definiie: const ntr-un ansamblu de metode i tehnici prin care se realizeaz corectarea unor mutaii genetice n vederea tratrii unor maladii. Procedeu: utilizeaz celule stem, pe care le modific genetic, introducnd, cu ajutorul unor vectori, genele normale necesare tratrii unor maladii genetice.

Terapia genic se aplic n urmtoarele cazuri: sinteza unei gene artificiale pentru nlocuirea unei gene alterate sau mutante utilizarea tehnologiilor antisens pentru modificarea expresiei genelor alterate repararea unei gene alterate, atunci cnd este afectat secvena unui numr mic de nucleotide Exemplu: hemofilia B poate fi tratat prin introducerea n muchi i ncelulele hepatice a unor celule stem modificate genetic. Aceste celule stem conin gene normal care produce factorul de coagulare IX, factor ce va fi sintetizat de celulele musculare i hepatice n care au fost introduse celulele stem modificate genetic.

TERAPIA GENIC cu celule stem Celulele stem modificate genetic sunt introduse apoi n organismul pacientului. Tipuri de celule stem: Celule stem totipotente: sunt celule care s-au obinut din primele diviziuni ale ovocitului fertilizat; ele se pot dezvolta, formnd un embrion complet Celule stem pluripotente: capabile s formeze esuturi derivate din toate cele trei categorii de foie embrionare (ectoderm, endoderm i mezoderm) Celule stem multipotente: progenitori ai celulelor din diferite esuturi. Caracteristicile celulelor stem: - Sunt capabile de proliferare, prin multiplicare mitotic - Au capacitate de a se diferenia n diferite tipuri de celule mature - Majoritatea genelor nu sunt exprimate n celulele stem

BIOETICA I TERAPIA GENIC Terapiile cu celule stem i terapia genic ridic probleme etice i sociale. Celulele stem sunt pluripotente i pot genera embrioni. Controversa principal este concentrat pe obinerea embrionilor umani, care vor fi utilizai n cercetare. Dac celulele stem sunt utilizate pentru a crea organe, embrionul este distrus. Sunt ridicate numeroase probleme datorate unor concepte religioase, drepturilor omului, tolerana la risc i incertitudinea, limitele folosirii interveniilor umane pentru a modifica evoluia unei boli etc.

Parlamentul European n declaraia n 16 puncte, a formulat principiile i exigenele ctre statele membre: clonareafiinelorumane,fiecesterealizatcutitluldeexperimentn contextultratriifertilitii,adiagnosticriipreimplanturilor,atransplantuluideesuturi, fiecesterealizatcuoricealtscop,nupoatefinniciuncazjustfifcatsautoleratde societate.

I. Sfaturile genetice pot contribui la scdarea numrului de indivizi cu boli genetice. - Enumerai patru situaii n care se apeleaz la sfaturile genetice. - Precizai mecanismul prin care consangvinizarea mrete riscul apariiei malformaiilor. - Prezentai necesitatea ntocmirii arborelui genealogic n elaborarea sfatului genetic. II. Alctuii un minieseu intitulat Sfatul genetic folosind informaia tiinific adecvat. n acest scop, respectai urmtoarele etape: - Enumerai ase noiuni specifice acestei teme; - Construii cu ajutorul acestora un text coerent, format din maxim trei-patru fraze, folosind corect i n corelaie noiunile enumerate. III. Eredopatologia uman consemneaz n prezent peste 2500 de maladii ereditare - Indicai o metod prin care pot fi detectate o serie de maladii cromozomiale. - Definii fertilizarea invitro; indicai dou situaii n care aceast procedur este indicat. - Precizai un avantaj i un dezavantaj al diagnosticului prenatal. - Construii patru enunuri afirmative folosind urmtoarele coninuturi: ecografie - diagnoz prenatal grad nrudire sfat genetic Vei construi cte dou enunuri din fiecare coninut.

IV. Bioetica studiaz problemele etice rezultate din progresele medicinei i ale biologiei. - Definii sfatul genetic. - Precizai dou metode folosite n diagnoza prenatal. - Prezentai pe scurt aceste metode (date furnizate). - Construii patru enunuri afirmative dintre care un enun adevarat i un enun fals, folosind urmtoarele coninuturi: diagnoza prenatal amniocenteza cuplu sfat genetic. Vei construi cte dou enunuri din fiecare coninut. V. Terapia genic reprezint un domeniu nou al geneticii umane. - Definii terapia genic. - Precizai dou caracteristici ale celulelor stem care au condus la utilizarea lor n clonarea terapeutic. - Explicai importana sfatului genetic.