Penyakit Familial Fever

Akronim Mediteranian FMF (MIM2491000)

Turunan utama AR

Defek gen dan protein

TNF- receptor-associated TRAPS (MIM142680) periodic syndrome

AD

Sindrom hiperimmunoglobulin D Asiduria Mevalonat

HIDS (MIM260920)

AR

(MIM260920)

Penyakit inflamasi multi- NOMID (MIM607115) sistem bermula pada neonatal Sindrom Muckle-Wells MWS (MIM120100) Familial cold auto- FCAS (MIM120100) inflammatory disease Artritis steril piogenik, PAPA (MIM604416) pioderma gangrenosum, acne Sindrom Blau (MIM186580)

AD

AD AD AD

Gambaran utama terlepas Terapi yang tersedia dari demam dan rash MEFV, terletak pada Serositis dan sinovitis, Kolkisin kromosom 16p13 dan amiloidosis pirin (marenostin) TNFRS1A terletak pada Rasa sakit abdominal, Kortikosteroid, Etanercept 12p13 dan TNFR mialgia migratoris, rash, (inhibitorTNF), Kolkisin dan edema periorbital, ulser rongga mulut amiloidosis MVK terlokalisasi pada Rasa sakit abdominal, Simvastatin, Anakinra 12q24 dan mevalonik diare, artralgia, ulser (antagonis reseptor kinase rongga mulut interleukin-1) Retardasi psikomotor, Kortikosteroid kegagalan untuk berkembang, sereblar ataksia progresif, tampilan dismorfik, gangguan visual progresif CIAS1 terletak pada 1q44 Meninitis kronis, Anakinra dan kriopirin kehilangan pendengaran dan penglihatan Urtikaria, artralgia, ketulian, amiloidosis Urtikaria, amiloidosis PSTPIP1/CD2BPI terletak pada 15q24 dan CD2binding protein 1 CARD15 atau NOD2 di 16Q12 dan protein CARD15 Tidak diketahui Artritis, sakit kepala, rasa Anakinra, Etanercept sakit abdominal, ulser rongga mulut Artirits uveitis Anakinra

AD

Demam periodik, PFAPA stomatitis aphthous, faringitis, sindrom adenitis Osteomielitis multifocal CRMO rekuren kronis

Tidak diketahui

Faringitis, adenitis, ulser Kortikosteroid, Cimetidine rongga mulut Osteomielitis multifocal Antimikroba rekuren kronis

AD

LPIN2 dan Lipin 2