TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Polandia. penyakit disebut Progeria (HGPS). Israel.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. jantung. Cina. Austria. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. semua organ tubuh anak ini. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. Dalam 15 tahun terakhir. Kanada. Inggris. Jerman. Puerto Rico. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 . Prancis. Korea Selatan.8 juta kelahiran. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. Swiss. termasuk organ pernafasan. Australia. Afrika Selatan. Venezuela.Gilford . Amerika Selatan. Artinya. termasuk di Aljazair. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Argentina. AS. Penjelasan ilmiahnya. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. Turki. geras yang berarti usia tua. Kuba. pada tahun 1886 dan Hutchinson . Vietnam dan Yugoslavia. Belanda. Italia. Mexico.

progeria tidak muncul pada mereka.dan lamin C. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. Namun nyatanya. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. • GEJALA KLINIS .

dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. Meski begitu. ada pengerasan di persendian. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. Sehingga jika diperhatikan. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. Selain itu. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. Hanya saja secara psikologis. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. Ini pun belum diketahui penyebabnya. Gigi geliginya terlambat tumbuh. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . Akibat mutasi gen yang terjadi. Dengan begitu. Untungnya. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass.

dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi anak penderita progeria apabila panas.teman-teman yang seumurannya. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. juga disebut HGPS. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek.

Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. menggunakan sel telur dan sperma. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. professor biologi sel di University of Texas Dallas. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. Tahun lalu tim Dr. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Kromosom sendiri . mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien. Woodring Wright. Tim Dr. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Dengan telomerase. seperti diketahui. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. Namun. misalnya sel-sel si pasien.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. telomere tidak tumbuh lagi. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. Tim Dr. Dari main-main dengan materi genetic. Wright mampu membuktikan. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri.

kemudaan akan bertahan. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. Tahap pertama meningkat. katarak. Dengan sendirinya. kemudian tiba tahap kedua menurun. Dengan mencegah kematian sel. Timnya telah mencoba pada sel kulit. Akibat penyakitnya. Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. dan kulit bagian dalam arteri. proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. Profesor Stephen A. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya.4 tahun. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. dan tanda-tanda pikun. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). . mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. retina. penyakit jantung. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran.

Saat itu dokter bilang. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. ia sulit melewati jalan lahir. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. saya membawanya lagi ke rumah sakit. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. Beberapa hari kemudian.6 kg dan panjang 57 cm. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. Alhamdulillah. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. Di usia 40 hari.RANTY. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. begitu kami biasa memanggilnya. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. Tapi sayangnya. Pulang dari rumah sakit. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. Namun. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. Bahkan di usia 11 bulan. ada acara cukur rambut. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. Yogyakarta. . Lalu. perutnya malah jadi kembung dan membiru. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. persalinan. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Setelah sembuh. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit.

Ranty sering mengalami demam tinggi. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. tapi penyakitnya belum diketahui juga. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. di usia tujuh tahun. Oleh karena masih penasaran. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. saya pun tak kuasa menahan menangis.MENGINJAK usia satu tahun. Sepulang dari rumah sakit. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Yang membuat kami makin prihatin. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. tapi malah makin mengecil. Red. Baru dua kali diurut. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. Setelah . Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Seolah tak pernah berhenti. Ranty mengalami stroke. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto.). Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. saya membawanya ke Cimande. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. Bogor untuk diurut. Namun. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal.

saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. tapi soal umur. kok. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. Dia tak mau makan nasi. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. Saya terkejut mendengarnya. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. Tuhanlah yang menentukan. Tahun 2002. yakni dengan memberikan obat penurun panas. Kendati begitu. Beberapa waktu lalu. sehari bisa empat kali. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. Sebagai orang tua. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. Namun. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. Toh biar divonis begitu. Ada juga orang yang mau membantu. Seolah tak kenal lelah. saya. Paling-paling cuma minum susu. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas.diobati. malam harinya matanya memang bisa menutup. saya terus mencari berbagai pengobatan. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. Buat kami. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. Mengenai makanan. enggak terlalu mempercayai. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. kembali sehat dan berumur panjang. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. Menurut dokter. tapi ia minta kami . penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan.

sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Awalnya. Mata pelajaran lainnya. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. MESKI sakit. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. Ke mana saja bapaknya pergi. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Ranty memang sangat sensitif. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. Jakarta. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. Saya amati. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Saat bangun. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Dalam kehidupan sehari-hari.). Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. badannya langsung panas. Red. Dengan begitu dia justru jarang sakit. Dia tergolong pintar. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. .menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful