TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

Prancis. penyakit disebut Progeria (HGPS). Korea Selatan.Gilford . Jerman. Belanda. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. geras yang berarti usia tua. Vietnam dan Yugoslavia. Kanada. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. Venezuela. Turki. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 . pada tahun 1886 dan Hutchinson . Argentina. termasuk organ pernafasan. Swiss. jantung. Polandia. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Kuba. Italia. termasuk di Aljazair. Puerto Rico. Afrika Selatan. Australia. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Cina. Inggris. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. AS.8 juta kelahiran. Dalam 15 tahun terakhir. Penjelasan ilmiahnya. semua organ tubuh anak ini. Mexico. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Artinya. Israel. Amerika Selatan. Austria.

dan lamin C. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. Namun nyatanya. Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. • GEJALA KLINIS . progeria tidak muncul pada mereka. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ).

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. Ini pun belum diketahui penyebabnya. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. Akibat mutasi gen yang terjadi. Meski begitu. Gigi geliginya terlambat tumbuh.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. Sehingga jika diperhatikan. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. Hanya saja secara psikologis. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. Dengan begitu. Selain itu. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Untungnya. ada pengerasan di persendian. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass.

diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. juga disebut HGPS. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. Jadi anak penderita progeria apabila panas. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria.teman-teman yang seumurannya.

mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. seperti diketahui. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. Wright mampu membuktikan. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. Dengan telomerase. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. misalnya sel-sel si pasien. menggunakan sel telur dan sperma. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Dari main-main dengan materi genetic. Tim Dr. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Woodring Wright. Kromosom sendiri . memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. Tim Dr. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. professor biologi sel di University of Texas Dallas. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . telomere tidak tumbuh lagi. Tahun lalu tim Dr. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. Namun.

.4 tahun. retina. dan kulit bagian dalam arteri. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. Profesor Stephen A. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. katarak. Dengan mencegah kematian sel. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. kemudian tiba tahap kedua menurun. maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. dan tanda-tanda pikun. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. kemudaan akan bertahan. Timnya telah mencoba pada sel kulit. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). penyakit jantung. proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. Dengan sendirinya. Tahap pertama meningkat. Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. Akibat penyakitnya.

Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. begitu kami biasa memanggilnya. Setelah sembuh. Tapi sayangnya. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi.6 kg dan panjang 57 cm. Lalu. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. Di usia 40 hari. Beberapa hari kemudian. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. Bahkan di usia 11 bulan. Saat itu dokter bilang.RANTY. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Yogyakarta. ia sulit melewati jalan lahir. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. Pulang dari rumah sakit. Alhamdulillah. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. perutnya malah jadi kembung dan membiru. persalinan. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. ada acara cukur rambut. . karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. Namun. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. saya membawanya lagi ke rumah sakit. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda.

Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. Bogor untuk diurut. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti.MENGINJAK usia satu tahun. Setelah . Baru dua kali diurut. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Ranty mengalami stroke. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal. Namun. Red. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. Seolah tak pernah berhenti. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. saya pun tak kuasa menahan menangis. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. Oleh karena masih penasaran. Ranty sering mengalami demam tinggi. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea.). saya membawanya ke Cimande. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Sepulang dari rumah sakit. di usia tujuh tahun. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. tapi malah makin mengecil. Yang membuat kami makin prihatin.

Tahun 2002. Dia tak mau makan nasi. Sebagai orang tua. Ada juga orang yang mau membantu. kembali sehat dan berumur panjang. saya. Menurut dokter. Saya terkejut mendengarnya. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. tapi soal umur. Toh biar divonis begitu. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. Namun. tapi ia minta kami . Beberapa waktu lalu. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya.diobati. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. enggak terlalu mempercayai. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. Paling-paling cuma minum susu. yakni dengan memberikan obat penurun panas. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. kok. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. sehari bisa empat kali. malam harinya matanya memang bisa menutup. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. Seolah tak kenal lelah. Kendati begitu. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. Tuhanlah yang menentukan. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. Buat kami. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. saya terus mencari berbagai pengobatan. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. Mengenai makanan.

Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Dengan begitu dia justru jarang sakit. MESKI sakit. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. badannya langsung panas. Saya amati. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul.menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. Ranty memang sangat sensitif. Dalam kehidupan sehari-hari. Saat bangun. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Dia tergolong pintar. Jakarta. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Awalnya. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Red. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita.). Ke mana saja bapaknya pergi. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. Mata pelajaran lainnya. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. . Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful