TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

penyakit disebut Progeria (HGPS). Belanda.Gilford . pada tahun 1886 dan Hutchinson . Artinya. Prancis. Israel. Korea Selatan. Inggris. jantung. Turki. Dalam 15 tahun terakhir. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. semua organ tubuh anak ini. Vietnam dan Yugoslavia. geras yang berarti usia tua. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Kanada. Austria. termasuk organ pernafasan. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. AS. Amerika Selatan. Polandia. Mexico.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. Swiss. Jerman. termasuk di Aljazair. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. Cina.8 juta kelahiran. Puerto Rico. Afrika Selatan. Penjelasan ilmiahnya. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. Australia. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. Kuba. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. Italia. Argentina. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. Venezuela. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 .

dan lamin C. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. • GEJALA KLINIS . Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. progeria tidak muncul pada mereka. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. Namun nyatanya. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.

bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. Untungnya. Meski begitu. Gigi geliginya terlambat tumbuh. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. Dengan begitu. ada pengerasan di persendian. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. Sehingga jika diperhatikan. Selain itu. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. Akibat mutasi gen yang terjadi. Hanya saja secara psikologis. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. Ini pun belum diketahui penyebabnya. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya.

Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.teman-teman yang seumurannya. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Jadi anak penderita progeria apabila panas. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. juga disebut HGPS. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia.

Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. Tim Dr. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. Tim Dr. menggunakan sel telur dan sperma. Dengan telomerase. professor biologi sel di University of Texas Dallas. misalnya sel-sel si pasien. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. Namun. Woodring Wright. seperti diketahui. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. Dari main-main dengan materi genetic. Tahun lalu tim Dr. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. telomere tidak tumbuh lagi. Kromosom sendiri . Wright mampu membuktikan.

Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. Dengan sendirinya.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. . proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. dan tanda-tanda pikun. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. Tahap pertama meningkat. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. Profesor Stephen A. Dengan mencegah kematian sel. kemudian tiba tahap kedua menurun. kemudaan akan bertahan. katarak.4 tahun. penyakit jantung. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. Timnya telah mencoba pada sel kulit. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. Akibat penyakitnya. retina. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga. dan kulit bagian dalam arteri.

tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. begitu kami biasa memanggilnya. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. ada acara cukur rambut. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. Tapi sayangnya. perutnya malah jadi kembung dan membiru. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda.RANTY. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. Yogyakarta. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep.6 kg dan panjang 57 cm. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. Lalu. Alhamdulillah. Beberapa hari kemudian. Pulang dari rumah sakit. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. Setelah sembuh. Bahkan di usia 11 bulan. Saat itu dokter bilang. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. Di usia 40 hari. persalinan. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. ia sulit melewati jalan lahir. saya membawanya lagi ke rumah sakit. Namun. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. . Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. ia sudah bisa berdiri dan berjalan.

Red. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. Setelah . Oleh karena masih penasaran. Ranty sering mengalami demam tinggi. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. tapi malah makin mengecil. saya pun tak kuasa menahan menangis. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Ranty mengalami stroke. Yang membuat kami makin prihatin. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. saya membawanya ke Cimande. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea.MENGINJAK usia satu tahun. Sepulang dari rumah sakit.). muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Namun. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. Seolah tak pernah berhenti. di usia tujuh tahun. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Baru dua kali diurut. Bogor untuk diurut. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal.

saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. Ada juga orang yang mau membantu. Sebagai orang tua. Tuhanlah yang menentukan. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. kembali sehat dan berumur panjang. malam harinya matanya memang bisa menutup. Saya terkejut mendengarnya. saya terus mencari berbagai pengobatan. tapi soal umur. sehari bisa empat kali. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. Mengenai makanan. saya. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. Seolah tak kenal lelah. Buat kami. Menurut dokter. Paling-paling cuma minum susu. yakni dengan memberikan obat penurun panas. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. enggak terlalu mempercayai. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. Toh biar divonis begitu. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh.diobati. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas. Tahun 2002. Kendati begitu. tapi ia minta kami . Namun. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. kok. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. Dia tak mau makan nasi. Beberapa waktu lalu. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya.

mereka langsung mengusap-usap perutnya. Awalnya. Dalam kehidupan sehari-hari. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Dia tergolong pintar. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Ke mana saja bapaknya pergi. Red. Ranty memang sangat sensitif. Saya amati. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. badannya langsung panas. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Mata pelajaran lainnya. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Dengan begitu dia justru jarang sakit. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. MESKI sakit. Saat bangun. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh.). .menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. Jakarta.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful