TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

penyakit disebut Progeria (HGPS). Turki. Israel.8 juta kelahiran. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Australia. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. Cina. Amerika Selatan. pada tahun 1886 dan Hutchinson . Prancis. Jerman. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Venezuela. Mexico. AS. geras yang berarti usia tua. Kanada.Gilford . Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 . Austria. Italia. Kuba. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. Inggris. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. termasuk organ pernafasan. Artinya. Argentina. Belanda. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Korea Selatan. semua organ tubuh anak ini. Vietnam dan Yugoslavia. Swiss. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. jantung. Afrika Selatan. termasuk di Aljazair. Dalam 15 tahun terakhir. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. Penjelasan ilmiahnya.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. Puerto Rico. Polandia. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun.

dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. • GEJALA KLINIS . Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. progeria tidak muncul pada mereka. Namun nyatanya. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun.dan lamin C. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja.

Meski begitu. Gigi geliginya terlambat tumbuh. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. Dengan begitu. Akibat mutasi gen yang terjadi. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. Selain itu. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. Ini pun belum diketahui penyebabnya.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. ada pengerasan di persendian. Hanya saja secara psikologis. Untungnya. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. Sehingga jika diperhatikan.

Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . Jadi anak penderita progeria apabila panas. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. juga disebut HGPS. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria.teman-teman yang seumurannya. diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit.

Tahun lalu tim Dr. professor biologi sel di University of Texas Dallas. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . Kromosom sendiri . Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. telomere tidak tumbuh lagi. Namun. Dari main-main dengan materi genetic. Wright mampu membuktikan. Tim Dr. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. seperti diketahui. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. misalnya sel-sel si pasien. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. Woodring Wright. Tim Dr. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. Dengan telomerase. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. menggunakan sel telur dan sperma.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria.

Profesor Stephen A. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. Akibat penyakitnya. Tahap pertama meningkat. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga. kemudaan akan bertahan.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. . Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. Timnya telah mencoba pada sel kulit. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. kemudian tiba tahap kedua menurun. Dengan mencegah kematian sel. katarak. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. dan kulit bagian dalam arteri. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak.4 tahun. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. penyakit jantung. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. dan tanda-tanda pikun. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. retina. Dengan sendirinya.

begitu kami biasa memanggilnya. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. Namun. Tapi sayangnya. saya membawanya lagi ke rumah sakit. . tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang.RANTY. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. perutnya malah jadi kembung dan membiru. ada acara cukur rambut. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. Beberapa hari kemudian. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. Setelah sembuh. Pulang dari rumah sakit. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Alhamdulillah. ia sulit melewati jalan lahir. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. Saat itu dokter bilang. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. Lalu. persalinan. Di usia 40 hari. Yogyakarta. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. muncul bintik-bintik merah di kulitnya.6 kg dan panjang 57 cm. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. Bahkan di usia 11 bulan.

Oleh karena masih penasaran. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. Namun. Red. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. saya pun tak kuasa menahan menangis. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Baru dua kali diurut. Ranty mengalami stroke. Sepulang dari rumah sakit. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. Seolah tak pernah berhenti.MENGINJAK usia satu tahun. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. tapi malah makin mengecil. Bogor untuk diurut. Setelah . saya membawanya ke Cimande. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. di usia tujuh tahun. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. Ranty sering mengalami demam tinggi. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi.). Yang membuat kami makin prihatin.

Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. Tahun 2002. Tuhanlah yang menentukan. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. sehari bisa empat kali. Buat kami. yakni dengan memberikan obat penurun panas. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. Sebagai orang tua. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan.diobati. Kendati begitu. enggak terlalu mempercayai. Ada juga orang yang mau membantu. Mengenai makanan. kok. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. Toh biar divonis begitu. Menurut dokter. Paling-paling cuma minum susu. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. saya. Beberapa waktu lalu. kembali sehat dan berumur panjang. malam harinya matanya memang bisa menutup. Namun. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. saya terus mencari berbagai pengobatan. Seolah tak kenal lelah. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. tapi ia minta kami . Saya terkejut mendengarnya. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. Dia tak mau makan nasi. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. tapi soal umur. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan.

sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Dia tergolong pintar. Jakarta. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi.). Red. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Sekali saja dimarahi atau diomeli.menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. MESKI sakit. Mata pelajaran lainnya. Dengan begitu dia justru jarang sakit. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. Awalnya. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. Dalam kehidupan sehari-hari. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Saya amati. Ke mana saja bapaknya pergi. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. Ranty memang sangat sensitif. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. . Saat bangun. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. badannya langsung panas. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty.