P. 1
PrOGERIA

PrOGERIA

|Views: 29|Likes:
Dipublikasikan oleh Rosalia 'oca'

More info:

Published by: Rosalia 'oca' on May 03, 2012
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/07/2013

pdf

text

original

TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

geras yang berarti usia tua. Australia. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Venezuela. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. Penjelasan ilmiahnya. Prancis. Belanda. Italia. semua organ tubuh anak ini. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. Korea Selatan. Amerika Selatan.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. Artinya. Israel. termasuk organ pernafasan. Puerto Rico. Turki. pada tahun 1886 dan Hutchinson . Vietnam dan Yugoslavia. jantung. Swiss. Dalam 15 tahun terakhir.8 juta kelahiran. AS. Kanada. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. Inggris. Austria.Gilford . Afrika Selatan. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. Kuba. Jerman. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Polandia. Argentina. Mexico. penyakit disebut Progeria (HGPS). maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. termasuk di Aljazair. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. Cina. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 .

dan lamin C. • GEJALA KLINIS . Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. progeria tidak muncul pada mereka. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ). Namun nyatanya. Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut.

pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. Untungnya. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . Meski begitu. Ini pun belum diketahui penyebabnya. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. Akibat mutasi gen yang terjadi. Selain itu. Dengan begitu. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. Hanya saja secara psikologis. Sehingga jika diperhatikan. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. ada pengerasan di persendian. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. Gigi geliginya terlambat tumbuh. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun.

Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini.teman-teman yang seumurannya. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. juga disebut HGPS. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. Jadi anak penderita progeria apabila panas. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi.

Dari main-main dengan materi genetic. Wright mampu membuktikan. professor biologi sel di University of Texas Dallas. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. Namun. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. Dengan telomerase. misalnya sel-sel si pasien. Woodring Wright. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Tahun lalu tim Dr. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. Tim Dr. Kromosom sendiri . menggunakan sel telur dan sperma. telomere tidak tumbuh lagi. Tim Dr. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. seperti diketahui. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien.

dan tanda-tanda pikun. Akibat penyakitnya. Tahap pertama meningkat. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. Dengan mencegah kematian sel. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. Timnya telah mencoba pada sel kulit. proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an).4 tahun. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). katarak. penyakit jantung. kemudian tiba tahap kedua menurun. retina. . Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. kemudaan akan bertahan. dan kulit bagian dalam arteri. Dengan sendirinya. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. Profesor Stephen A.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga.

lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. perutnya malah jadi kembung dan membiru.RANTY. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. ada acara cukur rambut. Alhamdulillah. saya membawanya lagi ke rumah sakit. Bahkan di usia 11 bulan. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Setelah sembuh. Namun. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. ia sulit melewati jalan lahir. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. persalinan. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. . Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. begitu kami biasa memanggilnya. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya.6 kg dan panjang 57 cm. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. Lalu. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. Saat itu dokter bilang. Di usia 40 hari. Pulang dari rumah sakit. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. Beberapa hari kemudian. Tapi sayangnya. Yogyakarta.

setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Ranty sering mengalami demam tinggi. Namun. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. saya membawanya ke Cimande. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan.MENGINJAK usia satu tahun. Sepulang dari rumah sakit. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. Bogor untuk diurut. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Seolah tak pernah berhenti. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Red. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. Setelah . saya pun tak kuasa menahan menangis. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. Baru dua kali diurut. Yang membuat kami makin prihatin. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. Ranty mengalami stroke. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. tapi malah makin mengecil. Oleh karena masih penasaran.). di usia tujuh tahun.

Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. yakni dengan memberikan obat penurun panas. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. saya. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. Kendati begitu. Seolah tak kenal lelah. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. Toh biar divonis begitu. Paling-paling cuma minum susu. tapi soal umur. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental.diobati. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. Menurut dokter. sehari bisa empat kali. Dia tak mau makan nasi. kembali sehat dan berumur panjang. Mengenai makanan. Saya terkejut mendengarnya. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. Namun. Ada juga orang yang mau membantu. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. tapi ia minta kami . Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. malam harinya matanya memang bisa menutup. Tahun 2002. Tuhanlah yang menentukan. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. Sebagai orang tua. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. Beberapa waktu lalu. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. kok. saya terus mencari berbagai pengobatan. enggak terlalu mempercayai. Buat kami. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas.

menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. Dengan begitu dia justru jarang sakit. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. Dalam kehidupan sehari-hari. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. Ranty memang sangat sensitif. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Jakarta. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Saya amati. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. Saat bangun. Awalnya. Mata pelajaran lainnya. Dia tergolong pintar. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. MESKI sakit. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri.). Red. . Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. badannya langsung panas. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Ke mana saja bapaknya pergi. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul.

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->