TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

Belanda. termasuk organ pernafasan. Penjelasan ilmiahnya. telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Kanada.Gilford . Venezuela. semua organ tubuh anak ini. Israel. Polandia. Puerto Rico. Vietnam dan Yugoslavia. Korea Selatan. Argentina. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. Kuba. Dalam 15 tahun terakhir. Jerman. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. Prancis. geras yang berarti usia tua. Australia. Inggris. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. pada tahun 1886 dan Hutchinson . Mexico.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr. termasuk di Aljazair. AS.8 juta kelahiran. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. Italia. jantung. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. penyakit disebut Progeria (HGPS). Afrika Selatan. Amerika Selatan. Cina. Austria. Turki. Artinya. Swiss. Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 .

Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Namun nyatanya. • GEJALA KLINIS . progeria tidak muncul pada mereka. dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif.dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ).

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. Meski begitu. Sehingga jika diperhatikan. ada pengerasan di persendian. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Ini pun belum diketahui penyebabnya. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. Untungnya.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya. Selain itu. Gigi geliginya terlambat tumbuh. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. Hanya saja secara psikologis. Akibat mutasi gen yang terjadi.

hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. juga disebut HGPS. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. Jadi anak penderita progeria apabila panas. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit.teman-teman yang seumurannya. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi .

Tim Dr. Dari main-main dengan materi genetic. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien. Dengan telomerase. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. seperti diketahui. hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. telomere tidak tumbuh lagi. Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. Namun. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. menggunakan sel telur dan sperma. professor biologi sel di University of Texas Dallas. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Wright mampu membuktikan. Woodring Wright. Tahun lalu tim Dr. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. misalnya sel-sel si pasien. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Tim Dr. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Kromosom sendiri . memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria.

maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. Dengan sendirinya. kemudaan akan bertahan. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. Tahap pertama meningkat. Timnya telah mencoba pada sel kulit. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. kemudian tiba tahap kedua menurun.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. penyakit jantung. Dengan mencegah kematian sel. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung.4 tahun. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. Akibat penyakitnya. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit. Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. . proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). katarak. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. dan kulit bagian dalam arteri. retina. Profesor Stephen A. dan tanda-tanda pikun. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh.

cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar.6 kg dan panjang 57 cm. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. Setelah sembuh. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Saat itu dokter bilang. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. persalinan. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Bahkan di usia 11 bulan. Yogyakarta. Di usia 40 hari. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. perutnya malah jadi kembung dan membiru. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang. lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. . Lalu. saya membawanya lagi ke rumah sakit. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. Pulang dari rumah sakit. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu.RANTY. Tapi sayangnya. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. ia sulit melewati jalan lahir. begitu kami biasa memanggilnya. ada acara cukur rambut. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. Namun. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. Beberapa hari kemudian. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. Alhamdulillah. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep.

Red.MENGINJAK usia satu tahun. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti. Sepulang dari rumah sakit. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. saya pun tak kuasa menahan menangis. Oleh karena masih penasaran. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Setelah . Bogor untuk diurut.). Namun. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. Ranty mengalami stroke. Baru dua kali diurut. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Seolah tak pernah berhenti. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Yang membuat kami makin prihatin. di usia tujuh tahun. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. tapi malah makin mengecil. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. saya membawanya ke Cimande. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Ranty sering mengalami demam tinggi. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal.

Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. sehari bisa empat kali. Beberapa waktu lalu. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. Buat kami. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. yakni dengan memberikan obat penurun panas. malam harinya matanya memang bisa menutup. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. kembali sehat dan berumur panjang. Ada juga orang yang mau membantu. Tuhanlah yang menentukan.diobati. enggak terlalu mempercayai. tapi soal umur. Saya terkejut mendengarnya. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. Tahun 2002. tapi ia minta kami . Namun. saya terus mencari berbagai pengobatan. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. Kendati begitu. Menurut dokter. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. Paling-paling cuma minum susu. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. Dia tak mau makan nasi. saya. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. kok. Mengenai makanan. Toh biar divonis begitu. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. Sebagai orang tua. Seolah tak kenal lelah.

). Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Dengan begitu dia justru jarang sakit. badannya langsung panas. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Ranty memang sangat sensitif. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Saat bangun. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Mata pelajaran lainnya. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. Awalnya. Dalam kehidupan sehari-hari. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. Red. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. . Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Ke mana saja bapaknya pergi. MESKI sakit. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Dia tergolong pintar. seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder.menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. Jakarta. Saya amati. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh.