TUGAS PSIKOLOGI PERKEMBANGAN I

PROGERIA

Oleh : Rosalia Tri Linggar R. M2A008080

PROGRAM STUDI PSIKOLOGI FAKULTAS PSIKOLOGI UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2008

Polandia. Si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Kuba. Austria. Prancis. Inggris. Argentina. Apabila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.8 juta kelahiran. jantung. Penjelasan ilmiahnya. pada tahun 1886 dan Hutchinson . Kanada. maka penampilannya akan tampak seperti orang yang berusia 40-70 tahun. Venezuela. semua organ tubuh anak ini. Swiss. Puerto Rico. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu. AS.• DEFINISI PROGERIA Kasus pertama Jonathan oleh Gilford 1904. geras yang berarti usia tua. termasuk di Aljazair. Artinya. Mexico. Israel. penyakit disebut Progeria (HGPS). Dalam 15 tahun terakhir. Afrika Selatan. Jerman. Progeria adalah kelainan genetic yang memang sangat jarang terjadi. Amerika Selatan. Australia. Italia. Vietnam dan Yugoslavia. anak-anak dengan Progeria telah dilaporkan di seluruh dunia. termasuk organ pernafasan. Korea Selatan. Ini akan mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama. Belanda. Cina. Turki. pada progeria kali Hutchinson Hastings tahun sering sebagai Syndrome Sehingga dikemukakan oleh Dr.Gilford . Progeria melaporkan insiden sekitar 1 dalam 4 . telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggungjawab terhadap pembentukan protein lamin A ini Dr.

dari ayah ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tersebut. Ada yang menduga penyakit ini bersifat resesif. Prosesnya berlangsung scara sporadic atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. progeria tidak muncul pada mereka. Namun nyatanya.dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam dari inti sel ( inner membrane ). • GEJALA KLINIS . Mutasi gen ini dapat terjadi pada siapa saja. Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.

perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. dan kuku tak tumbuh sempurna tapi melengkung serta rapuh. jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput. mata seorang penderita progeria tidak pernah mengalami katarak layaknya orang yang sudah lanjut usia. Gigi geliginya terlambat tumbuh. Meski begitu. Hanya saja secara psikologis. Dan salah satu jalan keluarnya adalah menjalani operasi by pass. pertumbuhan tulangnya menjadi setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusiannya.Progeria sangat berbeda dengan penyakit – penyakit lainnya yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi maupun saat masih dalam kandungan. Maka pembuluh darah jantung penderita harus diperhatikan karena itu dapat menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengroposan tulang. Akibat mutasi gen yang terjadi. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung. bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut. Para ahli neonatalogi kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yaitu: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi. perkembangan intelegensi atau perkembangan berpikir anak penderita progeria tidak ternganggu. mak kemungkinan besar penderita akan mengalami serangan jantung atau stroke. si penderita relative sensitive karena merasa berbeda dan tidak bisa selincah . Untungnya. ada pengerasan di persendian. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti mengapa proses penuaan ini terjadi mulai usia 1 tahun. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah kekakuan pembuluh darah. bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia 1 tahun. Tak heran disaat usia 0-1 tahun kelihatan normal-normal saja. penderita terlihat seperti orang yang sudah tua. baru selewat usia itu di sekitar usia 18-24 bulan akan terlihat jelas proses penuaannya. Dengan begitu. Selain itu. pembuluh darah di bagian kepala nampak jelas. Ini pun belum diketahui penyebabnya. Sehingga jika diperhatikan.

Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi. dan mungkin cara pengembangan perawatan baru. hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Peneliti di NHGRI dan kolaborator mereka dalam Progeria Penelitian Konsorsium sedang menjajaki langkah berikutnya dalam memahami penyebab penyakit ini. Ini termasuk bekerja penciptaan mouse model penyakit. serta kemungkinan menggunakan obat-obatan yang ada untuk memblokir atau mengurangi produksi yang tidak normal lamin A protein pada anak-anak dengan progeria. Anak pernderita progeria hanya bisa melakukan permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena penderita mudah sekali capek. juga disebut HGPS. Tes genetik sekarang ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa anak di usia muda dan melakukan perawatan pada awal proses penyakit. • PROSES PENGOBATAN Sedihnya dengan jumlah penderita progeria yang sedikit. Tes genetik HutchinsonGilford progeria Sindrom juga berfungsi untuk mengamankan orang tua dari anak-anak yang terkena dampak kekacauan yang mereka berasal dari mutasi genetik sporadis dan bahwa oleh karena itu tidak mungkin bahwa setiap masa depan anak akan memiliki kondisi. Jadi anak penderita progeria apabila panas. diperkirakan 30-40 orang dari seluruh dunia. Pendekatan lain yang contemplated adalah penggunaan tinggi . ia akan diberi obat penurun panas dan kalau diare akan diberi obat antidiare.teman-teman yang seumurannya. Namun saat ini sudah tersedia tes ganetik untuk Hutchinson-Gilford progeria Sindrom.

menggunakan sel telur dan sperma. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomerase. professor biologi sel di University of Texas Dallas. seorang ilmuan AS lainnya telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. misalnya sel-sel si pasien. Dari main-main dengan materi genetic.Throughput screening teknologi untuk mengidentifikasi bahan kimia yang mungkin membalik nuklir membran abnormalitas jenis dilihat dalam sel anak dengan progeria. memang amat dibutuhkan oleh para terapis gen dalam ushanya menyembuhkan pasien berpenyakit yang menurun. Namun penemuan itu dapat membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. Usaha memperpanjang usia sel manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran. memasukan gen sehat ke dalam sel-sel lalu mengembalikannya ke tubuh paien. Sebagian kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia membelah diri. Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada. Namun. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih . hilangnya telomere berkaitan dengan keuzuran. Dengan telomerase. Tim Dr. Woodring Wright. membawa gen-gen atau “cetak biru” manusia. dan mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Sementara itu The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan. ia cepat-cepat mengingatkan “Ini tidak berarti manusia dapat hidup selamanya” Karena matinya sel hanya salah satu saja dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Wright mampu membuktikan. Kromosom sendiri . Tahun lalu tim Dr. telomere tidak tumbuh lagi. Wright berhasil menemukan cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan menggunakan enzim telomerase. mereka yakin bisa meregenarasi telomere sehingga penuaan (setidaknya di tingkat sel) dapat dihentikan. Tim Dr. mereka menemukan “ sumber zat awat muda” untuk membuat sel manusia hidup lebih lama. seperti diketahui.

proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik. penyakit jantung. dan kulit bagian dalam arteri. Ratarata usia penderita Cuma mencapai 13. dan tanda-tanda pikun. Dengan sendirinya. Hanya dalam waktu 7 tahun pengidapnya sudah mengalami keriput kulit.peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Para penderitanya sering dalam ikatan keluarga. maka rupanya manusia menyerang untuk menguakan tabirnya dari segala penjuru. Dengan mencegah kematian sel. penampilan bocah ini jadi lebih tua tujuh kali lipat dari usianya. patah atau retak tulang yang tak kunjung sembuh. . kemudian tiba tahap kedua menurun.4 tahun. jika proses penuaan dapat dihentikan saat manusia berada di puncak. Anak semata wayang buah cinta Wirawan (45) dan Sopin (38) ini divonis mengalami penuaan dini (progeria). katarak. Sayangnya seringkali sel-sel sehatnya keburu menua di saat terapis selesai mananganinya sehingga mati sebelum bisa berbuat banyak. Hasilnya semua sel tumbuh telemorenya bersifat normal tanpa tanda-tanda menjadi kanker. kemudaan akan bertahan. Andaikan proses penuaan ini arena peperangan yang penuh misteri. retina. Pertumbuhan manusia normal dapat digambarkan seperti gunung. mencapai puncak (saat manusia berumur 20-an). Tahap pertama meningkat. • KASUS YANG TERJADI DI INDONESIA Malang benar nasib Wiradianty (8). Profesor Stephen A. Progeria atau Sindrome Progeria Hutchinson-Gliford adalah mutasi yang mengakibatkan proses penuaan berlangsung segera setalah kelahiran. Timnya telah mencoba pada sel kulit. Krawetz dari Fakultas Kedokteran Wayne State University “menembaknya” dari kasus-kasus progeria. Akibat penyakitnya.

Tapi sayangnya. muncul lagi gangguan seperti "lemak-lemak" di kulitnya. Saya bawa dia ke dokter kulit yang kemudian memberinya salep. Selanjutnya ia tak mengalami sakit lagi. Setelah itu Ranty tumbuh seperti anak-anak lainnya. saya Saat harus divakum karena bobot si jabang bayi cukup besar. akhirnya Ranty lahir juga dengan berat badan 3. Dokter memberi sejenis salep dan dalam waktu seminggu benjolan di kepalanya sudah hilang. Di usia tujuh bulan pernah juga ia mengalami demam dan kejang. Permukaannya tidak rata dan agak benjolbenjol. tapi setelah itu rambutnya tak tumbuh-tumbuh lagi sampai sekarang.6 kg dan panjang 57 cm. ia sudah bisa berdiri dan berjalan. saya membawanya lagi ke rumah sakit. cuma saja ia agak rewel dan maunya berada di tempat yang dingin. Lalu. Setelah sembuh. karena mengalami pembengkakan di bagian kepala akibat divakum itu. maka jalan satu-satunya adalah operasi sesar. Alhamdulillah. saat usia Ranty menginjak 2-3 minggu. begitu kami biasa memanggilnya. Ranty mesti menjalani perawatan sekitar dua minggu. jika seperempat jam lagi bayi ini tak kunjung lahir. Kata dokter itu karena efek dosis antibiotik. persalinan. Ranty dibekali susu formula oleh pihak rumah sakit. Yogyakarta. ada acara cukur rambut. Beberapa hari kemudian. perutnya malah jadi kembung dan membiru. . lahir pada 4 April 1995 di Rumah Sakit Bethesda. Saat itu dokter bilang. Namun. Pulang dari rumah sakit. Di usia 40 hari.RANTY. muncul bintik-bintik merah di kulitnya. ia sulit melewati jalan lahir. Bahkan di usia 11 bulan.

setelah menjalani scan dan diperiksa di beberapa rumah sakit. Tahun 1999 Ranty sempat diopname di RSPAD Gatot Subroto. saya pun tak kuasa menahan menangis. Ranty sering mengalami demam tinggi. Hanya saja saya merasa belum begitu ikhlas Ranty menjalaninya. Bogor untuk diurut. Ranty sudah tidak lumpuh lagi dan bisa berjalan normal. Namun. Setelah . Ranty mengalami stroke. Dokter mendiagnosa anak saya kekurangan gizi. penyakitnya tetap belum bisa diketahui pasti. Hasilnya disebut tumor tapi statusnya belum pasti.). Saya membawanya untuk diperiksa dokter tulang dan saraf.MENGINJAK usia satu tahun. Red. saya membawanya ke Cimande. karena tak tega melihat mata Ranty yang sudah membesar dan terus-menerus mengeluarkan air mata. Oleh karena masih penasaran. Perkembangan tubuhnya pun bukannya meningkat. Yang membuat kami makin prihatin. Di sana ia juga diperiksa dengan cara scan (CT Scan. Seolah tak pernah berhenti. Jakarta selama dua minggu karena lumpuh. Saya sampai bolak-balik ke rumah sakit. Baru dua kali diurut. di usia tujuh tahun. Sepulang dari rumah sakit. Ketika itu dokter menganjurkan untuk dioperasi. tapi malah makin mengecil. tapi tak lama kemudian sembuh dengan sendirinya. muncul lagi masalah baru yaitu mata sebelah kanannya membengkak seperti mau keluar. Saya bawa Ranty ke RSCM dan di sana ia menjalani scan kornea. Saya bawa ia ke dokter yang lalu mengatakan anak saya harus dikasih vitamin. Separuh badan bagian kirinya tak bisa digerakkan. Ada tetangga yang menganjurkan kami untuk membawanya ke pengobatan tradisional di daerah Mampang. Sayangnya ia tetap sering mengalami panas tinggi. tapi penyakitnya belum diketahui juga. Kadang-kadang Ranty juga mendadak lumpuh.

enggak terlalu mempercayai. Buah-buahan atau kue-kue juga enggak pernah mau meski sudah dipaksa. malam harinya matanya memang bisa menutup. Ranty tak bisa disembuhkan karena memang belum ada pengobatan yang menyanggupinya. sedikit sekali yang bisa masuk ke mulutnya. Kendati begitu. Namun. Toh biar divonis begitu. Seolah tak kenal lelah. penyakit apa pula ini? DOKTER mengatakan. Saya terkejut mendengarnya. Paling-paling cuma minum susu. Penderita penyakit ini umumnya diperkirakan hanya bertahan sampai umur 7-14 tahun atau 1427 tahun. Ada juga orang yang mau membantu. Buat kami. tapi untuk itu ia minta uang panjer sebesar Rp 50 juta. saya tetap berusaha mencari pengobatan untuk menyembuhkan penyakitnya. Saya terus berusaha mencari tempat pengobatan. Beberapa waktu lalu. saya. saya terus mencari berbagai pengobatan. Sebagai orang tua. Dia tak mau makan nasi. kondisinya tak mengalami perubahan yang menggembirakan. saya selalu berharap Ranty bisa sembuh. sehari bisa empat kali. ada orang yang mengaku bisa menyembuhkan penyakit Ranty. kok. Mengenai makanan.diobati. Tuhanlah yang menentukan. Tahun 2002. tapi ia minta kami . Menurut dokter. kembali sehat dan berumur panjang. yakni dengan memberikan obat penurun panas. Saya menerima dengan ikhlas Ranty menderita penyakit progeria. Akhirnya saya putuskan untuk membuat susu yang cukup kental. Di sanalah akhirnya dokter menyatakan bahwa anak saya mengalami progeria. di saat seperti ini masih ada saja orang yang tega memanfaatkan penderitaan kami. saya membawa Ranty periksa ke RSAB Harapan Kita. pengobatan yang masih bisa dilakukan hanyalah sebatas bila Ranty sakit panas. Dia juga mesti menjalani terapi mengingat banyak uratnya yang kaku. Dua hari kemudian saya bawa lagi ke sana dan bengkaknya langsung sembuh. istilahnya sudah dari ujung ke ujung bumi ini kami telusuri demi Ranty. tapi soal umur.

Bapaknya juga sangat sayang pada Ranty. Sekali saja dimarahi atau diomeli. Untungnya Ranty tetap pede (percaya diri. Ranty tetap mau bersekolah seperti anak-anak lainnya. Suatu ketika dia masih terlelap tidur padahal sudah waktunya berangkat sekolah dan saya tak tega membangunkannya. Ah ada-ada saja! Hingga sekarang. Jakarta. Teman-temannya di sekolah tahu kondisi Ranty. Saya amati. badannya langsung panas. Anak ini memang harus selalu dalam suasana senang dan gembira. Ranty pasti diajak supaya rasa percaya dirinya tumbuh. Banyak juga yang suka usil mengata-ngatainya sebagai manusia planet atau tuyul. Akhirnya saya memutuskan untuk tidak merasa malu dan senantiasa membesarkan semangatnya agar ia juga tak minder. Mata pelajaran lainnya. Kalau ada PR dia tak pernah mau dibantu. Dengan begitu dia justru jarang sakit. MESKI sakit. saya berusaha tak mengucilkan Ranty. Awalnya. .). seperti bahasa Arab atau bahasa Indonesia juga selalu dapat nilai sembilan. Kini ia duduk di kelas satu Madrasah Ibtidaiyah Ainatul Ikhwan. Dia tergolong pintar. Ranty memang sangat sensitif. sekonyongkonyong dia menangis gara-gara kesiangan untuk bisa masuk sekolah. Semangatnya untuk bersekolah tetap tinggi.menyediakan ongkos naik haji untuk tiga orang. mereka langsung mengusap-usap perutnya. Ranty terus dipantau oleh tim dokter dari RSAB Harapan Kita. terus terang kami memang minder juga membawanya ke manamana karena Ranty jadi tontonan orang. Apalagi kalau berpapasan dengan ibu-ibu hamil. matematikanya selalu dapat nilai sepuluh. Saya terus memberikan dorongan dan semangat kepadanya. Ke mana saja bapaknya pergi. Saat bangun. Red. Dalam kehidupan sehari-hari.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful