Anda di halaman 1dari 10

Distrofi otot (MD) adalah kelompok lebih dari 30 penyakit warisan.

Hal ini menyebabkan melemahnya dan mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan. Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus. Beberapa bentuk dari MD yang ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak, sementara beberapa mungkin tidak muncul sampai usia pertengahan. Ini penyakit yang progresif lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan.

JENIS MUSCULAR DYSTROPHY


Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot sesuai dengan usia yang gejala muncul, lokasi otot-otot yang terlibat, cara di mana gen cacat diteruskan dan tingkat bahwa gejala kemajuan. Semua jenis mempengaruhi orang dari semua kelompok umur. Jenis paling umum dari MD yang mempengaruhi anak-anak termasuk Muscular Dystrophy Becker (BMD) dan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Mereka hasil dari defisiensi genetik dari protein otot, distrofin. Jenis umum lainnya dari MD adalah distrofi otot bawaan, distrofi otot myotonic, distrofi otot facioscapulohumeral, ekstremitas-korset distrofi otot, distrofi otot Emery-distal dan Dreifuss distrofi otot.

PENYEBAB MUSCULAR DYSTROPHY


Distrofi otot adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gen yang rusak. Setiap jenis MD adalah disebabkan oleh mutasi genetik. Kekurangan genetik protein otot, yaitu distrofin juga bertanggung jawab untuk tipe paling umum dari MD.

GEJALA MUSCULAR DYSTROPHY


Tanda dan gejala dari MD bervariasi sesuai dengan jenis MD. Setiap jenis MD adalah berbeda dalam bagian tubuh yang terkena, usia onset dan perkembangan penyakit. Beberapa gejala umum adalah kelemahan otot, kurangnya koordinasi jelas, obesitas, membuang-buang otot progresif, kelemahan dan hilangnya fungsi, kontraktur sendi, kebotakan frontal, katarak, kelopak mata terkulai, gangguan mental dan atrofi gonad. DISTROFI OTOT BECKER MEMPENGARUHI TERUTAMA ANAK LAKI-LAKI. GEJALA YANG KURANG PARAH DAN MUNGKIN MULAI NANTI. ORANG-ORANG DENGAN BMD MENUNJUKKAN GEJALA SEPERTI KERUSAKAN OTOT DAN KELEMAHAN DAN BEBERAPA MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN PERNAPASAN, JANTUNG, TULANG DAN SENDI. TIMBULNYA GEJALA ADALAH PADA USIA 11.

DISTROFI OTOT DUCHENNE ADALAH JENIS YANG PALING PARAH DARI MD YANG MEMPENGARUHI ANAK-ANAK. GEJALA DMD YANG JATUH SERING, OTOT BETIS YANG BESAR, KELEMAHAN PADA OTOT TUNGKAI BAWAH, MENYEBABKAN KESULITAN DALAM MELOMPAT DAN BERJALAN, KESULITAN DALAM BANGUN DARI DUDUK ATAU POSISI BERBARING, KIPRAH GUMPALAN DAN KETERBELAKANGAN MENTAL RINGAN. GEJALA MUNCUL ANTARA USIA 2 DAN 6. JENIS MD PERTAMA MEMPENGARUHI LENGAN ATAS, KAKI BAGIAN ATAS DAN PANGGUL.

DISTROFI MYOTONIC MENYEBABKAN KELEMAHAN DAN KEKAKUAN OTOT, MELEMAHNYA OTOT-OTOT SUKARELA YANG MENGONTROL KAKI DAN TANGAN, MELEMAHNYA OTOT-OTOT WAJAH, KEPALA DAN LEHER, PINGSAN ATAU PUSING.

DISTROFI OTOT FACIOSCAPULOHUMERAL MENYEBABKAN KELEMAHAN OTOT YANG PROGRESIF YANG MELIBATKAN OTOT-OTOT WAJAH, BAHU, PERUT, LENGAN ATAS, KAKI, DAERAH PANGGUL DAN LENGAN BAWAH.

DISTROFI OTOT OCULOPHARYNGEAL MENYEBABKAN MELOROT DARI KELOPAK MATA, KELEMAHAN OTOT MATA DAN OTOT-OTOT WAJAH DAN TENGGOROKAN. HASILNYA KESULITAN DALAM MENELAN. DIAGNOSIS MUSCULAR DYSTROPHY Sebuah penelaahan secara cermat sejarah keluarga pasien penyakit otot dapat membantu dokter untuk diagnosis yang akurat. Selain pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga, dokter meresepkan beberapa tes untuk diagnosis distrofi otot. Sebuah tes darah seperti penentuan serum creatine kinase (CK) bermanfaat untuk mendiagnosis MD, karena enzim ini dilepaskan oleh otot yang rusak. Tingginya kadar CK mengindikasikan penyakit otot seperti distrofi otot. Tes membantu lainnya adalah elektromiografi, ultrasonografi, biopsi otot dan pengujian genetik.

PENGOBATAN MUSCULAR DYSTROPHY


Bahkan, tidak ada obat untuk semua jenis distrofi otot. Perlakuan A diberikan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Hal ini dirancang untuk mengurangi atau mencegah kelainan bentuk pada tulang belakang dan sendi. Berbagai pilihan pengobatan termasuk obat-obatan seperti mexiletine, baclofen, karbamazepin dan antiinflamasi kortikosteroid untuk mengelola kelemahan otot, kejang dan kekakuan dan meningkatkan kekuatan otot, terapi fisik, alat bantu dan pembedahan. Terapi fisik berfokus pada penyediaan rutin rentang-of-gerakan latihan untuk menunda perkembangan kontraktur dan menjaga sendi fleksibel. Beberapa alat bantu seperti kawat gigi, alat bantu jalan, tongkat dan kursi roda sangat membantu untuk mempertahankan mobilitas dan kemandirian. Sebuah operasi tendon rilis disarankan untuk melepaskan kontraktur.

INCOMING SEARCH TERMS:

DISTROFI MUSCULORUM PROGRESIVE PENGOBATAN DISTROFI OTOT PENYAKIT DMD OBAT PENYAKIT DISTROPI MUSCULAR PROGRESIF OBAT MUSCULAR DISTROPI SERUM OBAT ALTERNATIP DYSTROPHIA MUSCULORUM PROGRESSIVA MYOTONIC DISTROFI MUTASI JENIS APA PENYAKIT DMD TULANG YANG TERKENA DUCCENE MUSCULAR DYSTROPHY MUSKULAR DISTROPI

http://infobebas.web.id/2011/fakta-tentang-muscular-dystrophy.html

Distrofi Otot, Serat Otot yang Rentan Rusak

Muscular dystrophy atau distrofi otot merupakan penyakit otot turunan di mana serat otot sangat rentan terhadap kerusakan. Secara progresif serat otot menjadi lebih lemah. Serat otot sering digantikan oleh jaringan lemak dan jaringan ikat pada tahap akhir distrofi otot. Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lainnya. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot tampaknya menjadi penyebab paling umum dari distrofi otot. Perjalanan penyakit dapat diperlambat dengan terapi dan obat-obatan, namun tidak ada obat untuk distrofi otot. Penyebab Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab paling umum jenis distrofi otot. Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu, Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadang-kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati).

Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan. Gejala Tanda dan gejala bervariasi menurut jenis distrofi otot. Gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot, antara lain: 1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan hilangnya mobilitas 2. Kelemahan otot 3. Kurangnya koordinasi otot Di antara berbagai bentuk distrofi otot, tanda-tanda spesifik dan gejala bervariasi. Setiap jenis berbeda mengenai kecepatan perkembangan, usia, onset, dan bagian dari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi. Pengobatan Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot. 1. Obat-obatan Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obat-obatab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain: a. Kerusakan otot Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan. b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia) Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot. 2. Alat bantu Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan

kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah. 3. Terapi fisik Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman. Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas (hidroterapi). 4. Bedah Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan. 5. Terapi lainnya Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot. Muscular dystrophy atau distrofi otot merupakan penyakit otot turunan di mana serat otot sangat rentan terhadap kerusakan. Secara progresif serat otot menjadi lebih lemah. Serat otot sering digantikan oleh jaringan lemak dan jaringan ikat pada tahap akhir distrofi otot.

Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lainnya.

Defisiensi genetik dari distrofin protein otot tampaknya menjadi penyebab paling umum dari distrofi otot. Perjalanan penyakit dapat diperlambat dengan terapi dan obat-obatan, namun tidak ada obat untuk distrofi otot.

Penyebab

Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab paling umum jenis distrofi otot.

Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu, Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka.

Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadang-kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati).

Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.

Gejala

Tanda dan gejala bervariasi menurut jenis distrofi otot. Gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot, antara lain: 1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan hilangnya mobilitas 2. Kelemahan otot 3. Kurangnya koordinasi otot

Di antara berbagai bentuk distrofi otot, tanda-tanda spesifik dan gejala bervariasi. Setiap jenis berbeda mengenai kecepatan perkembangan, usia, onset, dan bagian dari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi.

Pengobatan

Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang.

Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot.

1. Obat-obatan

Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obat-obatab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:

a. Kerusakan otot Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.

b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia) Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot.

2. Alat bantu

Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah.

3. Terapi fisik

Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman.

Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas (hidroterapi).

4. Bedah

Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.

5. Terapi lainnya

Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya

http://www.radiometromulawarman.com/component/content/article/1273.html