P. 1
GENETIKA

GENETIKA

|Views: 2,061|Likes:
Dipublikasikan oleh Onta Vetral Ctc Thejak

More info:

Published by: Onta Vetral Ctc Thejak on May 08, 2012
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/20/2013

pdf

text

original

Sections

REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri

Memahami genetika dengan mudah

1

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifatsifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
Memahami genetika dengan mudah

2

fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah

3

Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel
Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

4

Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah Memahami genetika dengan mudah 5 . Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah Gambar 10.

dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. 2 gonosom 22 otosom. sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. 1 gonosom 23Y atau Gambar 11.  Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. maka total yang ada hanya 23 kromosom. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda. 2 gonosom Kromosom sel kelamin 23X 22 autosom. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom.  Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria Memahami genetika dengan mudah 6 . 1 gonosom 23X 46XY Pria 44 autosom.

Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis.Gambar 12. sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. Gambar 13. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1 Memahami genetika dengan mudah 7 . dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n . Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus. Diagram pembelahan mitosis 2. Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin. Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1.

SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. b. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. Memahami genetika dengan mudah 8 . Gambar 14. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia. b. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n. sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. d.genom/haploid/n . Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B. c. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. Diagram Spermatogenesis OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n.

badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. maka terjadilah pembelahan meiosis II.c. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut: Memahami genetika dengan mudah 9 . Diagram Oogenesis PENENTUAN JENIS KELAMIN Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom. d. Pada tahap ini. Sementara itu. oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum. maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi. e. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. dengan rincian:   Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX) Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY) Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid. Tetapi. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi). Gambar 15.

Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. Penentuan jenis kelamin PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN Sebagai pembawa sifat yang diturunkan. Perlu diingat 1:1 adalah peluang. suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan. maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama. masing-masing berpeluang 50%. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA). maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut. kromosom tersusun atas nukleoprotein.  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. yaitu 1:1. Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. A. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida. timin dan urasil. Gambar 16. apabila terjadi pembuahan. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Memahami genetika dengan mudah 10 . ditulis dengan simbol 23X atau 23Y. Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Dengan kata lain. Berdasarkan rincian tersebut di atas. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y. ditulis dengan simbol 23X. maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N).

Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Skema susunan asam nukleat Gula Pentosa Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja. Struktur gula pentosa Basa Nitrogen Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H). Memahami genetika dengan mudah 11 . Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas. sitosin terdapat dalam RNA dan DNA. maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa. Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa.Gambar 17. Gambar 18. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin.

Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin. senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin. sitosin dan urasil. sitosin dan timin. deoksisitidin. Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ Adenosin Guanosin Sitidin Uridin Deoksiadenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Deoksitimidin Sebagai contoh. senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin.Nukleosida Gambar 19. senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin. guanin. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida. deoksiadenosin. maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin. Memahami genetika dengan mudah 12 . baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. guanin. Jika gula pentosa berupa ribosa. guanosin dan deoksiguanosin. maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin. Struktur basa nitrogen Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. uridin dan deoksitimidin.

Gambar 20. Nukleosida purin Gambar 21. Nukleosida pirimidin Memahami genetika dengan mudah 13 .

Karena ada 4 macam nukleosida purin.Adenosin monofosfat atau adenilat. yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat . yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin. yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin.Uridin monofosfat atau uridilat.Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat.Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: . Nukleotida purin Memahami genetika dengan mudah 14 .Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat. yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat . Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin. maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin. yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat . maka juga ada 8 macam nukleotida.Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat. Karena ada 8 macam nukleosida.Nukleotida Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat .Guanosin monofosfat atau guanilat.Sitidin monofosfat atau sitidilat. Gambar 22. Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: . yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat . yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat . maka juga ada 4 macam nukleotida purin.

Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP). Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom. sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. Nukleotida pirimidin DNA Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida). Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. sitosin dan timin. baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP). selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP). Sebagai polinukleotida. Memahami genetika dengan mudah 15 . DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida.Gambar 23. guanin. demikian seterusnya.

Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA Memahami genetika dengan mudah 16 .Gambar 24. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T). Struktur DNA sebagai polinukleotida DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Gambar 25. sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C).

sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin. RNA juga merupakan asam nukleat. sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. Memahami genetika dengan mudah Gambar 28.Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga. sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya. Struktur RNA sebagai polinukleotida 17 . Model struktur DNA Sebagaimana DNA. RNA Gambar 26. Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick.

sehingga disebut sebagai kode triplet. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. urasil. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida. sitosin dan urasil. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. guanin. transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). 1. sitosin dan timin. 3.Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. Pada RNA timin diganti dengan urasil. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin. guanin. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA). sitosin pada 3 nukleotida. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. guanin pada 3 nukleotida. kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin. Gambar 29. sitosin. tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. Struktur mRNA Memahami genetika dengan mudah 18 . Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. mRNA mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin.

Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom.Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein. Memahami genetika dengan mudah 19 . nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino.Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri. dan seterusnya. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. UAA dan UGA. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah. yaitu UAG. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: . maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin.Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG . kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA.Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein . Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly Nukleotida ketiga C A G Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala U C A G U C A G U C A G U C A G Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly : fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin 2.

yaitu : . Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan.Lengan C .Lengan D . Struktur tRNA tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan. Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. Jika kodon mRNA adalah adenin-urasilguanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC).Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Gambar 31. .Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA.Gambar 30.Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. . Beberapa contoh spesies tRNA Memahami genetika dengan mudah 20 .

TTA menjadi AAU. maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Transkripsi Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. menjadi GGT menjadi CCA. ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA. B. maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. Karena pasangan basa N sudah lepas. CCT menjadi GGU. Sementara itu dengan adanya ATP. Translasi Memahami genetika dengan mudah 21 . Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense.3. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC). Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. karena jika pada DNA berupa timin (T). Struktur rRNA Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Sebagai nukleoprotein. demikian seterusnya. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai. TTA menjadi kodon AAU. dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Pada ribosom. Bukan ATG . Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. SINTESIS PROTEIN Gambar 32. sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense.

kodon ACA dengan antikodon UGU. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. kodon AAU dengan antikodon UUA. kodon GGU dengan antikodon CCA. UAG atau UGA). maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr). Proses sintesis potein Memahami genetika dengan mudah 22 . Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer. berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. demikian seterusnya. Gambar 33. setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Jika akhirnya datang kode Term (UAA. mRNA. Pada tahap ini. Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. kodon CCA dengan antikodon GGU. misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC).Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. maka berarti sintesis protein harus berhenti. Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Dengan pertemuan ini. tRNA.

Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www. kesalahan metabolisme. sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis). Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP. kodominansi.i-am-pregnant. di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan. Pewarisan sifat jenis ini. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T) Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Pada pasangan kromosom. Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp. maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Sedangkan untuk genotip pp. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke22. autosomal resesif. maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia. jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp.us) 2. barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul.PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia.imageshack. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal Gambar 34. gen komplementer. dengan beberapa contoh seperlunya. TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap Memahami genetika dengan mudah 23 . gen letal. Untuk genotip PP.com dan http://img379. ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom. Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom. A. Sebagai contoh. maka sifat yang diwariskan akan muncul. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). rangkaian kelamin. Apabila genotip dominan ini ada. huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua.

Penderita thalasemia (http://3. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D) DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal Gambar 37. An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal Memahami genetika dengan mudah 24 . Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.Gambar 35.unc. Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya.com) 4.wordpress.bp.blogspot. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.files.dent. ThTh Thth thth : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan : Normal Gambar 36.edu) 5. Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www.com) 3. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.

sedangkan kita memiliki genotip Bb. lekuk dagu. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain: Memahami genetika dengan mudah 25 . PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Lekuk pipit.edu) B. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. Pewarisan sifat jenis ini. maka mata kita tidak akan berwarna biru. Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www. kemampuan membengkokkan ibu jari 9. pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya Gambar 39.genetics. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P.br) 6. Jika genotip kita pp. Sebagai contoh.utah. jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn. Daun telinga bebas. lengan dan dada.scielo. barulah akan muncul fenotip mata biru. yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8. maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. Apabila genotip dominan ada. ketebalan rambut tangan. diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina). Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal 7.Gambar 38.

suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual.theflagbearer. Tay Sach. suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis Gambar 41. kelemahan otot. Mata biru. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www. BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru Gambar 40.1. kebutaan dan sebagainya.com) 3. Kistik fibrosis. yang diwariskan oleh gen autosom resesif b. Memahami genetika dengan mudah 26 .com) 2. Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore.

Gambar 42. Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics.org) C.org) Memahami genetika dengan mudah 27 . yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p). PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria Gambar 43. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain: 1.aappublications. Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.curetay-sachs.

Albino (diturunkan oleh gen resesif a) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit.com) 3.2. tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. AA : normal Aa : normal aa : albino Gambar 44. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis 4.files. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h) Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam.com) Memahami genetika dengan mudah 28 . HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria Gambar 45.wordpress. nyeri sendi dan timbul bercak di kulit.nexusediciones. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www. Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t) Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria.

Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. akibatnya tubuh menjadi kerdil. misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB.wikilearning. terdapat banyak variasi genotip yaitu: IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii : : : : : : golongan golongan golongan golongan golongan golongan darah darah darah darah darah darah AB A A B B O 2. gen dominan ada 2 macam. Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia). Bercak alkapton (Sumber: http://www.net) D. CC : normal Cc : normal cc : kretin Gambar 47. Dalam hal ini. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB) Dalam hal ini. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS) HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29 Memahami genetika dengan mudah .com) 5. Kretinisme (Sumber: http://www. KODOMINANSI Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. 1.Gambar 46. sedangkan gen resesif adalah i.arastiralim. Dengan demikian.

Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B) BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal Gambar 49.nature.HbS HbS : anemia sel sabit berat Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.revolutionhelath.com) E.com) 2. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal). 1. Gen dominan letal Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen dominan H) HH : letal Hh : Huntington’s chorea hh : normal Memahami genetika dengan mudah 30 . GEN LETAL Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut.

Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media. banyak luka. 1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal. Penderita Huntington’s chorea (Sumber: http://graphics2. dan umumnya lahir mati.photobucket.com) Memahami genetika dengan mudah 31 .com) Gen resesif letal Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital. II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal) Gambar 50.jsonline. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.Gambar 49.

: normal a . maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. tentu memiliki pasangan gen buta warna.: normal WANITA (XX) CC Cc cc : gigi coklat : gigi coklat : normal Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin 1. P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D… E … : D… ee : dd E… : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E. gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu.F.: normal c . Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif. maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X.: anodontia WANITA (XX) AA Aa aa : normal : anodontia : anodontia 32 Memahami genetika dengan mudah . Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B) Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. PRIA (XY) WANITA (XX) C . Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin 1. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a) Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. PRIA (XY) A . Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X. G. tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. RANGKAIAN KELAMIN Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. GEN KOMPLEMENTER Dalam hal ini. PRIA (XY) B .: buta warna CC Cc cc : normal : normal : buta warna 2. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. tentu memiliki pasangan gen anodontia. maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.: gigi coklat b .

com) 3. sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak.Gambar 51. PRIA (XY) H . Hemofili (gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X.com) H.: hemofili WANITA (XX) HH Hh hh : normal : hemofili : hemofili Gambar 52. kumis dan ciri khas lainnya dari pria. 1. Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk. maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis.dentiss. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita.answers. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Kebotakan PRIA BB : botak Bb : botak bb : normal Memahami genetika dengan mudah WANITA BB Bb bb : botak : normal : normal 33 . Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita.: normal h . tentu memiliki pasangan gen hemofili. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium.

CC. yang tersusun menjadi 23 pasang. DDD dan seterusnya. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX. misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. Beberapa contoh dari poliploid antara lain: Triploid. kembar dua kedua. namun tidak berpasangan dua-dua. namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. misalnya: AAA. CCC. B.  Poliploid.2. Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. maka kondisi ini dinamakan euploid. Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”). kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. CCCC. BBB. D dan seterusnya. Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom. empat-empat dan seterusnya. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama. BBBB. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks. misalnya: AAAA. Karena ada 23 pasang. DD dan seterusnya sampai lengkap. C. Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang I. namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. melainkan tiga-tiga. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah. BB. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:  Monoploid (n). Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom. Tetraploid. Memahami genetika dengan mudah 34 . misalnya: A. meskipun juga merupakan pasangan. namun tidak berpasangan melainkan tunggal. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. tidak kurang dan tidak lebih. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap) Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA. 1. DDDD dan seterusnya.

. 2-2. karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. 23-__. jumlah kromosom hanya 45 buah. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang. Contoh monosomi adalah 11. nullisomi dan polisomi. __-__.  Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua.22-22.gov) 2. masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom  Monosomi (2n-1) Pada monosomi. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr. Gambar 54. bukan 46.nlm. Nullisomi. karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. jumlah kromosom hanya 44 buah.Gambar 53.. .. 2-2. 22-22. tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Jadi. bukan 46. set kromosom kurang satu. Memahami genetika dengan mudah 35 . . merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56). Jadi.. Contoh nullisomi adalah 1-1.nih. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi... Jika set kromosom pas.

Gambar 55. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www. sehingga total hanya 45 kromosom Gambar 56.com)  Polisomi (2n+. jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi. Memahami genetika dengan mudah 36 . demikian seterusnya..) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY).. salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja. Sindroma XYY. Sindroma XXX dan Sindroma Down. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi. Sindroma Turner.nature.

Memahami genetika dengan mudah 37 .org) Gambar 58. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www.butler. yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Gambar 57. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY. Sindroma Kline Felter. Sindroma Kline Felter. Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58).

Memahami genetika dengan mudah 38 . kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60).dkimages. Sesuai namanya. Sindroma XYY. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY. Gambar 59. Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www. yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sindroma XYY.com) Gambar 60.

com) Gambar 62. Sindroma XXX. Memahami genetika dengan mudah 39 . Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings. Sindroma XXX (Triple X). kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62). yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak berkembang (lihat Gambar 61). pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX. Gambar 61. Sesuai dengan namanya.

Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www. Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).downssupport.bio. Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21.org. Gambar 63.miami. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www. sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).uk) Gambar 64.edu) Memahami genetika dengan mudah 40 .

Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat. salah satu di antaranya adalah sistem ABO. Memahami genetika dengan mudah 41 . Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu.Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) . antigen yang dimiliki merupakan fenotip. Jadi. namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. namun ada antibodi-A dan antibodi_B. misalnya donor darah.Pada golongan darah A. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. Namun dalam hal ini. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). tidak terdapat antigen-A dan antigen-B. sebagaimana tertera pada daftar berikut. . sedangkan untuk resesif tetap disebut i. terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B.Pada golongan darah AB.Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel IA. dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari. Alel dalam kromosom IA IB A I dan IB i Genotip IAIA atau IAi IBIB atau IBi IAIB ii Antigen dalam eritrosit A B A dan B Golongan darah A B AB O Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. B. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian. ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah. .PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan) Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus.Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) . identifikasi individu dan sebagainya. terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. . Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin).Pada golongan darah O. IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A. AB dan O. A. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. . Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang.Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) . Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah.Pada golongan darah B. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH Ada beberapa sistem penggolongan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. . terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A.

Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn. IAIA dengan IAi. atau IAi dengan IAi. maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. berbagai kemungkinan yang ada. Coba kita bahas. Misalnya. maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks.genetics. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor. I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A I IA A I I (A) I A I A (A) A A IA I I (A) I A I A (A) A A anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 42 Memahami genetika dengan mudah .edu) Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut.utah. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A. mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A. sehingga terjadilah penggumpalan darah. orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA.Gambar 65. Dengan demikian. namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi.

I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A A A A I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (A) I A i (A) A A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A i (A) IA i anak anak anak anak I I A I A (A) I A i (A) A I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A I I I (AB) I A I B (AB) B A B IB I I (AB) I A I B (AB) A B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A IA IA anak anak anak anak darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A I I I (AB) I B i (B) A B B IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah B I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43 Memahami genetika dengan mudah .

I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A IA IA anak anak anak anak I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I A I B (AB) I A I B (AB) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A I i A I I (A) I A i (A) A A IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50% I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B B B B I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I I (B) I B I B (B) B B A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I B i (B) IB IB anak anak anak anak I I B I B (B) I B I B (B) B I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44 bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan Memahami genetika dengan mudah .

I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B B B B I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (B) ii (O) B A adalah 0% B adalah 75% AB adalah 0% O adalah 25% I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B I I I (AB) I A I B (AB) A A B IB I I (B) I B I B (B) B B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B I I I (AB) I A i (A) A B A IB I I (B) I B i (B) B B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 25% B adalah 50% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0% I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50% I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I A I B (AB) I A A A A I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Memahami genetika dengan mudah IB I I (AB) I B I B (B) A B 45 .

lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop. Memahami genetika dengan mudah 46 . B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH Ada berbagai macam penggolongan darah.Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0% I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100% B. sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4. campurlah dengan ujung lidi Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4. 3. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum. namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. yaitu: 1.

yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah. Biokimia . • Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. Penerjemah: Kantjono AT. 2005 Stryer L.com) Pedoman kesimpulan: Anti A + + Anti B + + Anti A. Ridley Matt. 2001. • Untuk menghindari kesalahan. Edisi 4. Penerjemah: Hartono A. Penerbit Erlangga.Gambar 66. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Edisi 4. Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI).wordpress. Granner DK. Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika . Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab . Mayes PA. Jakarta. 1996 Memahami genetika dengan mudah 47 . tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Rodwell VW. Stansfield WD. Penerbit Buku Kedokteran EGC.B + + + Golongan darah O A B AB Keterangan: + : terjadi aglutinasi. Jakarta. Edisi 25. sebaiknya gunakan juga serum anti A. Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone. 1989 Murray RK. Daftar Pustaka Elrod SL.B (serum golongan O). • Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit. Jakarta. Jakarta. • Object glass harus bersih benar. Penerbit Gramedia Pustaka Utama. sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Dian Rakyat.files. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu. Penerjemah: Tyas DW. 2007 Gandasoebrata. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Biokimia Harper . • Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. Jakarta. Penuntun laboratorium Klinik . .: tidak terjadi aglutinasi Catatan: • Warna serum anti A: hijau/biru • Warna serum anti B: kuning • Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi.

jpg http://www.jpeg http://www. 2005 http://3.org.jpg http://www.bio.wordpress.jpg http://www.jpg http://naturescrusaders. Gadjah Mada University Press. Penerbit Erlangga.jpg http://www.Suryo.downssupport.revolutionhealth. 1997 Yuwono Triwibowo.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg http://ghr. Jakarta.jpg http://www.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.com/611px-Blueye.bioethics.gov/handbook/illustrations/triploidy.com/images/fibrosis_kistik.jpg http://micahcummings. Gadjah Mada University Press.blogspot.jpg http://img.com/fileSource/resim1-.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.nature.com/2009/03/gol-darah. Genetika Manusia .jpg http://content.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.org/dream.biology.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg http://pediatrics.gif 48 .nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome..jpg http://yumizone.nexusediciones. Konseling Genetis . Surabaya.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.unc.com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.aappublications.blogcu.jpg http://www.jpg http://medicastore.triple-x-syndroom.dentiss.jpg http://www.jpg http://img379.com/images/alcaptonuria04.nature.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www. 1997 Suryo.dkimages.jpg http://graphics2.wordpress.edu http://media.wikilearning.JPG http://www.jpg http://www.answers.genetics.com/discover/previews/843/70011722.us/img379/5597/sindaktili15sc.photobucket.scielo.utah.arastiralim. 1998 Soehadi K.bp.nlm.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.imageshack.jpg http://learn.jpg http://www.dent.theflagbearer.i-am-pregnant.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg Memahami genetika dengan mudah myxedematous-endemic-cretinism- http://www.jpg http://content.files. Biologi Molekular .com/images/Polydactyly.jpg http://www. Genetika .shtml http://www.butler. Yogyakarta.edu http://www. Yogyakarta.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.files.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.nih.jpg http://history.jpg http://justbeer.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg http://www.edu/dana/104/karyodown.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg http://www.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1. Airlangga University Press.nih.org.files.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.uk/images/down%27schild2.curetay-sachs.miami. arizona.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement.

Memahami genetika dengan mudah 49 .

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->