Anda di halaman 1dari 36

LAPORAN TUTORIAL Blok 3.

4 Gangguan Urogenitalia
Modul 1 : Takut Risiko Keganasan
Tutor : dr. Erly, Sp.MK

KELOMPOK 15 C
Dina Fitri Fauziah Jhoni Akbar D. Diana Sari Ivan Putra Siswanto Silvia Rane Lamuna Fathila Meiby Riana 0910313257 0810313192 0910311018 0910312092 0910313215 0910313231

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 2012

MODUL 1 DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN KELAINAN KONGENITAL GANGGUAN SISTEM UROGENITAL Skenario 1 : Takut Risiko Keganasan Boboy, 18 bulan, dikirim oleh dokter Puskesmas ke Poliklinik Anak RS Dr. M. Djamil karena kedua pelirnya tidak turun dan buang air kecil keluar melalui batang penis. Ibunya merasa khawatir setelah membaca di satu rubrik kesehatan yang mengatakan bahwa testis yang tidak turun berisiko untuk kemandulan dan keganasan nantinya. Dokter Poliklinik yang sekalian membimbing mahasiswa Kedokteran, menanyakan kepada ibu Boboy, apakah ada di antara keluarga lain mengalami hal yang mirip dan perkawinan konsanguinitas? Pada pemeriksaan fisik tidak ditemukan kelainan selain pada urogenital. Pada status lokalis didapatkan mikropenis, undescended testis bilateral, hypospadia phenoscrotal, dan chordae. Dokter mengatakan bahwa kejadian ini adalah salah satu bentuk disorders of sex differentiation (DSD) yang cukup sering ditemukan dan bervariasi bentuk kelainannya, dapat juga disertai kelainan bawaan lain. Boboy membutuhkan beberapa rangkaian pemeriksaan lanjutan, antara lain test HCG, USG abdomen, dan analisis kromosom yang ternyata hasilnya adalah 46 XY. Setelah itu, direncanakan untuk pemeriksaan genitourografi dan mungkin pemeriksaan lainnya yang masih diperlukan. Dokter menjelaskan bahwa pengobatan dan penatalaksanaan tergantung kepada hasil pemeriksaan di atas. Beberapa kelainan seperti ini ada yang harus diawali oleh terapi hormonal dan kemudian dilanjutkan dengan tindakan bedah korektif. Bagaimana Anda menjelaskan apa yang terjadi pada Boboy?

A. 1.

Klarifikasi Terminologi Perkawinan konsanguinitas : Perkawinan antara dua individu yang masih memiliki kedekatan hubungan kekerabatan atau garis keturunan. Disebut juga dengan istilah incest.

2.

Mikropenis : Suatu keadaan penis kecil pada neonatus akibat kelainan kongenital. Penis kecil didefinisikan sebagai penis yang memiliki panjang kurang dari 2,5 cm jika diukur sepanjang permukaan dorsal penis dengan penis diregangkan secara maksimal.

3.

Undescended testis bilateral :

Suatu keadaan tidak turunnya testis ke skrotum pada kedua sisi tubuh. Disebut juga dengan istilah cryptorchidism atau cryptorchism. 4. Hypospadia phenoscrotal : Suatu keadaan terbentuknya muara uretra eksternal di antara skrotum dan batang penis. 5. Disorders of sex differentiation (DSD) : Suatu kelainan yang terjadi pada proses diferensiasi seksual sehingga menyebabkan ambiguitas dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya, kelainan ini juga diikuti oleh kelainan bawaan lain. 6. Chordae : Suatu pita jaringan fibrosa pada sisi ventral penis sehingga membentuk curvatura atau lengkungan. 7. Genitourografi : Suatu pemeriksaan pencitraan terhadap organ-organ sistem urogenital setelah memasukkan bahan kontras ke meatus uretra eksterna. Biasa dilakukan terhadap pasien-pasien disorders of sex differentiation (DSD). 8. Tes hCG : Suatu pemeriksaan dengan pengukuran kadar hormon testosteron yang disekresikan setelah pemberian hCG untuk menentukan ada atau tidaknya testis.

B. 1.

Menentukan Masalah Mengapa kedua pelir Boboy tidak turun dan buang air kecil keluar melalui batang penis?

2. 3. 4.

Mengapa testis yang tidak turun dapat berisiko keganasan dan kemandulan? Bagaimanakah hubungan antara usia anak dengan keadaan testis yang tidak turun? Apakah tujuan dokter menanyakan apakah ada keluarga lain yang mirip dan perkawinan konsanguinitas?

5.

Mengapa Boboy mengalami mikropenis, undescended testis bilateral, hypospadia phenoscrotal, dan chordae?

6. 7.

Bagaimanakah bentuk-bentuk variasi kelainan disorders of sex differentiation (DSD)? Mengapa perlu dilakukan pemeriksaan penunjang berupa test hCG, USG abdomen, analisis kromosom, dan pemeriksaan genitourografi pada Boboy?

8. 9.

Aapakah semua pemeriksaan di atas memang perlu dilakukan terhadap Boboy? Apa sajakah pemeriksaan lain yang masih diperlukan?

10.

Mengapa kelainan seperti yang Boboy alami harus diawali dengan terapi hormonal kemudian tindakan bedah korektif? Terapi hormonal dan tindakan bedah korektif apakah yang masih diperlukan?

11.

Mengapa Boboy harus dirujuk ke Poliklinik Anak RS Dr. M. Djamil?

C. 1.

Analisis Masalah Mengapa kedua pelir Boboy tidak turun dan buang air kecil keluar melalui batang penis? Tidak turunnya testis Boboy (undescended testis bilateral/cryptorchidism) merupakan

suatu kelainan kongenital yang dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: a. Idiopatik Terutama pada neonatus yang lahir aterm dengan cryptorchidism tapi tidak ditemukan adanya kelainan genitalia lainnya. b. Faktor Genetik/Herediter Terdapat beberapa gen yang dihubungkan dengan insiden cryptorchidism. Sekitar 4% ayah dan 6-10% saudara laki-laki pasien cryptorchidism juga mengalami

cryptorchidism. c. Faktor Hormonal Proses penurunan testis sangat dipengaruhi oleh hormon gonadotropin dan testosteron. Proses ini dapat mengalami gangguan jika terjadi defek dalam sekresi atau fungsi kedua hormon tersebut. Beberapa penyebab defek tersebut antara lain: sekresi hCG yang tidak adekuat gangguan pada aksis hipotalamus-hipofisis-testis (i) Kegagalan hipotalamus janin untuk merangsang sekresi gonadotropin dari hipofisis anensefali) (ii) Kegagalan testis untuk mensekresikan androgen: Akibat defek intrinsik testis (disgenesis gonad). Disgenesis gonad dapat membuat testis tidak sensitif terhadap hormon gonadotropin, sehingga tidak dapat menghasilkan testosteron, dan selanjutnya dapat pada trimester ketiga (Sindroma Kallman, Prader-Willi,

mengganggu proses penurunan testis.

Akibat prematuritas. Tidak turunnya testis pada bayi prematur diduga terjadi akibat tidak adekuatnya gonadotropin menstimulasi sekresi testosteron pada masa fetus karena immaturitas dari sel Leydig. (iii) Tidak adanya atau berkurangnya fungsi dari reseptor androgen (androgen insensitivity syndrome) d. Faktor Mekanik Gangguan pertumbuhan gubernakulum sehingga testis tidak turun secara sempurna ke arah skrotum Adanya penyumbatan di kanalis atau anulus inguinalis Adanya fiber/serat yang menghambat turunnya testis

Selain cryptorchidism, kelainan lain yang dialami Boboy, yaitu buang air kecil yang keluar melalui batang penis (hypospadia phenoscrotal), juga merupakan suatu kelainan kongenital. Penyebab pasti dari hipospadia tidak diketahui secara pasti. Namun terdapat beberapa faktor yang diduga merupakan etiologi hipospadia, antara lain: a. Faktor Genetik Sekitar 28 % penderita hipospadia memiliki hubungan familial. Terdapat predisposisi non-Mendelian pada hipospadia. Jika salah satu saudara kandung mengalami hipospadia, risiko kejadian berulang pada keluarga tersebut adalah 12%. Jika bapak dan anak laki-lakinya mengalami hipospadia, risiko kejadian berulang pada anak laki-laki berikutnya adalah 25%. b. Faktor Hormonal Proses diferensiasi uretra pada penis bergantung kepada androgen

dihidrotestosteron (DHT). DHT merupakan hasil konversi dari testosteron oleh enzim 5- reduktase. Gangguan pada sekresi testosteron, defisiensi enzim 5- reduktase, atau defek pada reseptor androgen (androgen insensitivity syndrome) dapat menyebabkan hipospadia. c. Faktor Lingkungan / Eksternal Salah satu faktor eksternal yang dapat mengakibatkan hipospadia adalah paparan terhadap estrogen eksternal. Hal ini dapat terjadi pada ibu hamil yang mendapatkan terapi estrogen. Selain itu, hipospadia juga dapat diakibatkan oleh paparan zat kimia yang disebut dengan endocrine disrupter chemicals (EDC). Zat ini dapat mengganggu atau mengubah fungsi endokrin sehingga terjadi penghambatan kerja androgen, terutama DHT. Salah satu contoh EDC adalah zat yang terdapat dalam

pestisida kimia, seperti diklorodifenil-trikloroetan (DDT). Zat ini dapat bereaksi dengan estrogen atau reseptor androgen serta berperan sebagai senyawa antagonis terhadap hormon endogen.

2.

Mengapa testis yang tidak turun dapat berisiko keganasan dan kemandulan? Testis yang tidak turun masih berada di rongga abdomen. Suhu di dalam rongga

abdomen adalah 37 oC, lebih tinggi 1 oC daripada suhu di dalam skrotum. Dengan demikian, testis yang masih berada di rongga abdomen selalu terpapar dengan suhu yang lebih tinggi daripada testis normal. Hal ini merupakan stressor yang dapat merusak sel-sel testis. Bila stressor ini terjadi secara terus-menerus dan proses adaptasi tidak dapat mengkompensasinya, maka sel-sel testis akan mengalami perubahan ke arah keganasan. Suhu tubuh yang tinggi serta kerusakan atau perubahan sel testis tersebut juga dapat mengakibatkan gangguan spermatogenesis sehingga berujung pada kemandulan.

3.

Bagaimanakah hubungan antara usia anak dengan keadaan testis yang tidak turun? Pada sebagian kasus, testis yang tidak turun pada saat lahir dapat mengalami penurunan

spontan ke dalam skrotum tanpa intervensi apapun pada satu tahun pertama usia bayi. Karena itu, biasanya cryptorchidism yang tidak dibarengi dengan kelainan lainnya diobservasi saja selama 9 bulan pertama. Jika setelah 9 bulan testis tersebut tidak turun juga, maka harus dimulai terapi hormonal. Dan jika setelah 2 tahun testis tersebut masih belum turun, maka harus segera dilakukan operasi korektif. Terapi harus segera dilakukan untuk mencegah peningkatan risiko kanker testis. Pada kasus di skenario, Boboy telah berusia 18 bulan, yang menandakan kemungkinan besar testisnya tidak dapat lagi turun secara spontan sehingga harus segera ditangani secara hormonal.

4.

Apakah tujuan dokter menanyakan apakah ada keluarga lain yang mirip dan perkawinan konsanguinitas? Dokter menanyakan tentang kedua hal di atas untuk memastikan ada atau tidaknya

faktor genetik yang mendasari kelainan Boboy. Adanya anggota keluarga lain yang mengalami kelainan ini dan adanya perkawinan konsanguinitas dalam keluarga mengindikasikan keterlibatan faktor genetik. Pasangan yang melakukan perkawinan konsanguinitas memiliki kedekatan genetik, sehingga besar kemungkinan keduanya samasama memiliki gen resesif tertentu. Jika kedua gen resesif tersebut digabungkan (melalui

fertilisasi), maka sifat resesif yang dikode oleh gen tersebut akan muncul pada anaknya. Sifat dari gen resesif tersebut bisa bermanifestasi sebagai kelainan kongenital.

5.

Mengapa Boboy mengalami mikropenis, undescended testis bilateral, hypospadia phenoscrotal, dan chordae? Beberapa kemungkinan faktor etiologi mikropenis pada Boboy, antara lain: a. Idiopatik b. Faktor Hormonal Hormon yang paling berperan dalam diferensiasi organ genitalia eksternal pria adalah hormon dihirotestosteron (DHT) yang merupakan hasil konversi dari hormon testosteron oleh enzim 5- reduktase. Gangguan pada sekresi testosteron, defisiensi enzim 5- reduktase, atau defek pada reseptor androgen (androgen insensitivity syndrome) dapat menyebabkan mikropenis. c. Faktor Lingkungan / Eksternal Mikropenis juga dapat diakibatkan oleh zat kimia yang disebut dengan endocrine disrupter chemicals (EDC) seperti pada kasus hipospadia. Penyebab chordae masih belum diketahui secara pasti. Namun terdapat dugaan bahwa

chordae terjadi akibat terhentinya perkembangan penis pada tahap awal perkembangan janin. Dugaan ini didasari oleh karena kurvatura pada penis telah dapat ditemukan sejak tahap awal perkembangan janin. Penyebab undescended testis bilateral (cryptorchidism) dan hypospadia phenoscrotal telah dibahas pada analisis masalah no. 1.

6.

Bagaimanakah bentuk-bentuk variasi kelainan disorders of sex differentiation (DSD)? Dibahas dalam pembahasan LO.

7.

Mengapa perlu dilakukan pemeriksaan penunjang berupa test hCG, USG abdomen, analisis kromosom, dan pemeriksaan genitourografi pada Boboy? Tes hCG diperlukan untuk menentukan apakah Boboy memang memiliki testis namun

testisnya belum turun, atau memang tidak memiliki testis sama sekali. Pemeriksaan USG abdomen diperlukan untuk menentukan lokasi testis jika memang testis masih terdapat dalam rongga abdomen. Analisis kromosom perlu dilakukan untuk menentukan jenis kelamin Boboy yang sebenarnya, karena Boboy mengalami DSD sehingga jenis kelaminnya tidak

dapat ditentukan hanya dengan inspeksi organ genitalia eksternalnya saja. Dari hasil pemeriksaan ditemukan bahwa kromosom Boboy adalah 46 XY, yang menandakan Boboy memang seorang laki-laki. Pemeriksaan genitourografi diperlukan untuk melihat susunan organ-organ sistem urogenitalia Boboy. Pemeriksaan ini diperlukan untuk lebih menegaskan jenis DSD yang Boboy alami.

8.

Apakah semua pemeriksaan di atas memang perlu dilakukan terhadap Boboy? Perlu atau tidaknya pemeriksaan-pemeriksaan di atas tergantung kepada jenis kelamin

Boboy. Sehingga pemeriksaan yang harus dilakukan pertama kali sebaiknya adalah analisis kromosom. Jika jenis kelaminnya telah diketahui, maka dokter dapat melanjutkan pemeriksaan lain yang diperlukan, yaitu tes hCG. Jika dari tes tersebut diketahui Boboy memang memiliki testis, maka dokter perlu menentukan lokasi testis tersebut, apakah masih di dalam rongga abdomen atau di kanalis inguinalis. Pemeriksaan USG sebenarnya kurang sensitif untuk menentukan lokasi testis, karena jika testisnya terdapat di kanalis inguinalis maka testis tidak akan dapat dilihat melalui USG. Pada kasus dimana testis tidak dapat ditemukan dengan USG serta jika masih perlu pemeriksaan terhadap organ-organ sistem urogenitalia lainnya, maka sebaiknya pemeriksaan dilanjutkan dengan pemeriksaan genitourografi. Pemeriksaan-pemeriksaan di atas berguna untuk menentukan penatalaksanaan yang harus dilakukan.

9.

Apa sajakah pemeriksaan lain yang masih diperlukan? Dibahas dalam pembahasan LO.

10.

Mengapa kelainan seperti yang Boboy alami harus diawali dengan terapi hormonal kemudian tindakan bedah korektif? Terapi hormonal dan tindakan bedah korektif apakah yang masih diperlukan? Boboy harus menjalani terapi hormonal karena usia Boboy masih 18 bulan (protap

penatalaksanaan utama cryptochidism pada anak usia 9 bulan 2 tahun adalah terapi hormonal). Diharapkan terapi hormonal tersebut dapat merangsang testis untuk turun ke dalam skrotum. Jika setelah terapi hormonal atau setelah usia 2 tahun testis Boboy masih belum turun, maka Boboy harus segera dioperasi (protap penatalaksanaan utama cryptochidism pada anak usia 2 tahun adalah tindakan bedah korektif).

Terapi hormonal yang diberikan adalah injeksi IM hCG dengan dosis 1500 IU/m2 sebanyak 2x/minggu selama 4 minggu. Selain itu juga dapat diberikan LHRH secara nasal dengan dosis 400 g sebanyak 3x/hari.

11.

Mengapa Boboy harus dirujuk ke Poliklinik Anak RS Dr. M. Djamil? Boboy dirujuk ke Poliklinik Anak agar Boboy dapat ditangani oleh dokter subspesialis

endokrinologi anak, karena kemungkinan besar kasus yang Boboy alami merupakan masalah endokrin.

D.

Skema

Etiology & Risk Factor Idiopatic Hormonal Genetic Environmental

Congenital Disorders Micropenis Cryptorchidism Hypospadia Chordae

Anamnesis Physical Examination

Complication Malignancy Infertility

Referal to Child Clinic

For Boboy

Chromosomal Analysis hCG Test USG Abdominal Genitourography

Management Observation (< 9 months) Hormonal Therapy (9 months 2 years) Corrective Surgical ( 2 years)

Diagnosis Disorders of Sex Differentiation

E.

Learning Objective (LO) Mahasiswa mampu menjelaskan: 1. Macam-macam kelainan kongenital pada sistem urogenitalia 2. Etiologi dan faktor risiko kelainan kongenital pada sistem urogenitalia 3. Patofisiologi kelainan kongenital pada sistem urogenitalia 4. Menegakkan diagnosa dan diagnosa banding kelainan kongenital pada sistem urogenitalia 5. Penatalaksanaan kelainan kongenital pada sistem urogenitalia secara holistik dan komprehensif (mencakup promotif, preventif, kuratif, dan rehabilitatif) 6. Prognosis dan komplikasi kelainan kongenital pada sistem urogenitalia 7. Identifikasi kasus-kasus kelainan kongenital pada sistem urogenitalia yang harus dirujuk

F.

Pembahasan Learning Objective (LO) Kelainan kongenital pada sistem urogenitalia dibagi atas:

a.

Kelainan Kongenital Sistem Urinaria (Pria & Wanita) serta Genitalia (Pria)

GINJAL 1. Horse Shoe Kidney Definisi Horse shoe kidney merupakan suatu bentuk kelainan kongenital fusi ginjal, yang ditandai dengan bersatunya kedua ginjal secara anatomik. Pada horse shoe kidney, 90% fusi terjadi pada pole bawah ginjal, sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda (horse shoe) Epidemiologi Horse shoe kidney merupakan anomali fusi ginjal yang paling sering dijumpai. Pada otopsi klinis, dijumpai insiden anomali ini 1:400. Kelainan ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Etiologi Kelainan ini disebabkan karena kedua ginjal terdorong sedemikian dekatnya satu sama lain selama perjalanan naik melalui percabangan yang dibentuk oleh aa. Umbilikales untuk membentuk ginjal permanen. Kedekatan itu membentuk suatu fusi. Jaringan yang berfusi, diebut dengan istmus, dapat berupa jaringan parenkim ginjal maupun jaringan ikat. Gejala Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan gejala, dan secara tak sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan saluran kemih

untuk mencari anomali ditempat lain. Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ureter (VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih Pemeriksaan Penunjang USG VCUG (voiding cystourethrogram) PVI (intravenous pyelogram) Penatalaksanaan Penatalaksanaan kelainan ini adalah dengan mengangkat istmus (istmektomi) sehingga kedua ginjal dapat terpisah. Namun, tindakan ini hanya dilakukan jikan menimbulkan keluhan.

2. a.

Polikistik Ginjal Polikistik Ginjal Autosomal Resesif Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile, gangguan autosom

resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal,kista juga ditemukan didalam hati Patologi: Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis ditemukan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medulla. Pemeriksaan mikroskopis menunjukan bahwa kista merupakan dilatasi duktus kolektivus,interstisium dan sisa tubulus dengan perkembangan fibrosis interstisial dan atrofi tubulus dapat menyebabkan gagal ginjal Pada sebagian penderita juga terdapat kista didalam hati ,pada kasus yang berat kista didalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis,hipertensi portal dan kematian karena pecahnya varises esophagus. Manifestasi klinis: Penderita mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir ,ganguan ini dihubungkan dengan oligohidramnion,karena janin tidak manghasilkan urin yang cukup. Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom potter (hidung pesek, dagu berceruk,lipatan epikantus,telinga terletak abnormal rendah,kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus, dengan pneumotoraks spontan. Pemeriksaan:

Manifestasi klinis di dukung denagn ultrasonografi yang menunjkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam . Sedang pielogram akan menunjukan kekeruhan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi. Karena duktus ini berjalan melalui korteks ke medulla dan akan tampak gais-garis radial yang serupa dengan jeruji roda. Pengobatan: Pengobatan bersifat suportif,mencakup menejemen hipertensi yang cermat. Prognosis: Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi paru atau ginjal. Sedang anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal ,dialisis dan transplantasi ginjal harus dipertimbangkan. Pada penderita fibrosis hati ,sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal,karena prognosisnya jelek.

b.

Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Dominan Dikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa,gangguan autosom dominan ini

merupakan penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa . Etiologi: Defek genetic pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom 16 Patologi: Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal memebesar dan menampakan kista-kista korteks dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus.Penyakit ini biasanya muncul pada usia dekade ke-4 atau ke-5 dengan hematuria makroskopis atau mikroskopis. Kelainan yang menyertai dapat meliputi kista hati tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluh darah otak yang dapat menyebabkan pendarahan intracranial. Manifestasi klinis: Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral,dapat terjadi hipertensi Pemeriksaan: Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan ultrasonografi pielografi intavena atau scan tomografi komputasi (CT),biasanya pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuat diagnosis Pengobatan: Pengobatan bersifat suportif,mencakup menejemen hipertensi yang cermat Komplikasi

Kista yang besar dapat menyumbat sistem pelviokalises atau saluran kemih. Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang engakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien. Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehingga dapat menyebabkan infeksi sistemik. Komplikasi lain: urolitiasis, nefrokalsinosis, keganasan. Prognosis Prognosis ginjal polikista ini sangat buruk, karena pasien akan jatuh pada kondisi terminal.

3.

Agenesis dan Disgenesis Ginjal Agenesis ginjal merupakan suatu kelainan kongenital dimana salah satu (unilateral)

atau kedua ginjal (Bilateral) tidak terbentuk. Kasus ini sangat jarang terjadi. Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal dan ginjal ini biasanya lebih besar dari normal. Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan terhadap resiko kerusakan ginjal itu. Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia paru-paru dan kelainan Wajah (Sindroma Potter). Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim, Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik). Diagnosa agenesis ginjal ini biasanya ditegakkan secara kebetulan dengan USG, IVP atau Scanning. Unilateral Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada ginjal pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/screening, USG, IVP, atau scanning. Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang sama. Kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi, patut dicurigai kemungkinan adanya

agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser. Insiden kelainan bawaan pada sisten genetalia yang menyertai agenesis ginjal unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria. Prognosis Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban fisiologi ginjal dgn baek mskipun memang sdikit susah payah tidak seperti pada ginjal yg normalnya terbentuk dengan lengkap Komplikasi Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi

(ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia testis pada satu sisi. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.

Bilateral Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak. Prognosis Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir Komplikasi Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga

sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.

4.

Ginjal Ektopik Deskripsi Defek pada traktus urinary, yaitu ginjal dengan posisi yang abnormal. Ginjal ektopik

bisa ada di pelvis, thoraks, iliaka, atau posisi kontralateral. Ginjal ektopik berada pada sisi dia berasal (simple ectopic) atau menyeberang garis tengah menuju sisi kolateral (crossed ectopic). Pada sisi kontralateral ini ginjal mengadakan fusi atau tetap terpisah. Pada umumnya ektopik terletak pada pelvis sebagai pelvic kidney atau sebagai ginjal abdominal. Kira-kira terjadi satu diantara 1000 orang. Biasanya terjadi pada satu ginjal. Seringkali, penderita tidak menunjukkan gejala. Namun, di beberapa kasus, dapat menyebabkan nyeri; mual-mual; obstruksi aliran urin yaitu pada perbatasan uretro-pelvik menimbulkan hidroneprosis; infeksi saluran urin; atau batu ginjal. Seringkali ginjal yang terletak pelvikal mengalami hipoplasia, refluks, dan mengalami obstruksi, sehingga fungsinya menurun dan sulit dideteksi dengan USG. Untuk itu guna mencari keberadaan ginjal pada pelvis diperlukan sintigrafi renal dengan memakai pencitraan CT-scan, atau MRI. Jika ginjal ektopik tidak menunjukkan komplikasi, maka tidak membutuhkan penatalaksanaan khusus. Penyebab Disebabkan karena proses pekembangannya yaitu pada proses naiknya ginjal dan rotasinya yang tidak sempurna. Gejala Kebanyakan penderita tidak menunjukkan gejala. Beberapa menunjukkan gejala seperti ada massa di perut atau nyeri abdominal. Beberapa gejala terjadi akibat adanya komplikasi dari ektopik ginjal: a. infeksi saluran kemih nyeri saat buang air kecil, nyeri abdomen atau punggung, demam dan kedinginan. b. Batu ginjal nyeri punggung, atau pelvis, hematuria, demam, muntah, mual, terasa terbakar ketika buang air kecil. c. Gagal ginjal terasa lelah, eudem di kaki atau abdomen, sakit kepala, muntah.

Diagnosis

USG, intravenous pyelogram (IVP), atau voiding cystourethrogram (VCUG). Pemeriksaan darah untuk mengetahui fungsi ginjal. Penatalaksanaan Dilakukan tindakan bedah jika terjadi obstruksi saluran kencing

Ureter
A. MEGAURETER Definisi Ureter mengalami dilatasi berat, memnajang, dan berkelok kelok. Secara histologis karena kelebihan serabut-serabut otot sirkuler dan kolagen pada uretr distal, sehingga menyebabkan obstruksi, hematuria dan infeksi. Ureter secara seluruhnya menjadi hipotonik dan adinamik yang terkadang jua meliputi vesika urinaria. Diagnosis Menurut klasifikasi internasional, megaureter dibagi menjadi primer dan sekunder, obstruksi dan/atau refluks dan non-refluks, non-obstruksi. Penatalaksanaan dari megaureter tipe refluks dijelaskan pada bagian vesikoureter refluks (VUR). Evaluasi diagnostik sama seperti pada hidronefrosis unilateral. Derajat obstruksi dan fungsi ginjal secara terpisah ditentukan dengan skintigrafi ginjal dan IVU. Pada beberapa survei ditunjukkan bahwa intervensi operasi berdasar hanya dari urogram ekskretori saat ini sangatlah jarang. Dengan perbaikan spontan sampai 85% pada pasien dengan megaureter obstruksi primer, drainage tinggi secara Sober atau cincin ureterokutaneostomi saat ini tidak lagi dilakukan.

Komplikasi Prognosis Tergantung dari durasi dan komplikasi yang ditimbulkan oleh megaureter tersebut, >90% dilaporkan sukses. Operasi ureterosistoneostomi menurut Cohen, Politano-Leadbetter atau teknik Psoas-Hitch dapat dipertimbangkan sebagai cara operasi. Indikasi untuk terapi bedah dari megaureter adalah infeksi rekuren selama menggunakan antibiotika profilaksis, Kemandulan Inkontinensia Ruptur vesica urinaria spontan Infeksi

penurunan fungsi ginjal secara terpisah, tetap terjadinya refluks setelah 1 tahun dibawah profilaksis serta adanya obstruksi yang signifikan

B. URETEROKEL Definisi, Epidemiologi, Etiologi Ureterokel adalah sirkulasi atau dilatasi kistik terminal ureter. Letaknya mungkin berada dalam buli-buli (intravesikel) atau mungkin ektopik diluar muara ureter yang normal, antara lain terletak di leher buli-buli atau uretra. Ureterokel yang letaknya intravesikular biasanya merupakan ureter satu-satunya yang terletak pada sisi itu, sedangkan ureterokel ektopik pada umumnya berasal dari duplikasi ureter yang menyalurkan urine dari ginjal kutub atas. Bentuk ureter ektopik ternyata lebih sering dijumpai pada ureterokel intravesika. Kelainan ini ternyata 7 kali lebih banyak dijumpai pada wanita, dan 10 % anomaly ini mengenai kedua sisi. Patofisiologi Ureterokel kecil tidak bergejala . Ureterokel yang cukup besar akan mendorong muara ureter yang sebelah kontralateral dan menyebabkan obstruksi leher buli diikuti dengan hidroureter dan hidronefrosis. Biasanya ditemukan ISK kambuhan atau kronik. Bila ureterokel besar atau terdapat penyulit, maka perlu tindak bedah berupa ekstirpasi uretrokel dan neoimplantasi ureter ke dalam kandung kemih.

C. URETER EKTOPIK Definisi Kelainan kongenital jika ureter bermuara di leher vesica urinaria atau lebih distal dari itu. Epidemiologi Insiden ureter ektopik belum diketahui dengan pasti, tapi autopsi pada anak didapatkan 1 dari 1900 autopsi. Kurang lebih 5-17% ureter ektopik mengenai kedua sisi. 80% pada wanita, disertai dengan duplikasi sistem pelviureter, pada pria umumnya terjadai pada single-ureter. Kejadia pria : wanita = 2,9 : 1 Etiologi Kelainan dari perkembangan tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros. Diagnosis Ureter ektopik pada pria kebanyakan bermuara pada ureter posterior, meskipun kadang bermuara pada vesikula seminalis, vas deferens, atau duktus ejakulatorius. Muara

pada uretra posterior seringkali tidak memberikan gejala, tetapi muara ureter pada vasa deferens seringkali tidak menyebabkan keluhan epididimis yang sulit disembuhkan karena vasa deferens dan epididimis selalu teraliri oleh urin Pada wanita, ureter ektopik seringkaloi bermuara pada uretra dan vestibulum. Keadaan ini memberikan keluhan yang khas pada anak kecil, yaitu celana dalam selalu basah oleh urine (inkontinensia kontinua) tetapi dia masih bisa miksi seperti orang normal. Jika ureter ektopik terjadi pada duplikasi system pelviureter, ureter ektopik menerima drainase dari ginjal system cranial. Selain itu muara ureter ektopik biasanya atretik dan mengalami obstruksi sehingga seringkali terjadi hidronefrosis pada segmen ginjal sebelah cranial. Pada pemeriksaan PIV, hidronefrosis mendorong segmen kaudal terdorong ke bawah dank e lateral sehingga terlihat sebagai gambaran bunga lili yang jatuh (dropping lily). Pemeriksaan sitoskopi mungkin dapat menemukan adanya muara ureter ektopik pada uretra atau ditemukan hemitrigonum (tidak ditemukan salah satu muara ureter pada buli). Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra, dapat dicoba dimasuki kateter ureter dan dilanjutkan dengan pemeriksaan uretografi retograd Penatalaksanaan Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra dapat di coba di masuki kateter ureter dan dilanjutkan dengan ureterografi retrograd. Namun ureter ektopik tergantung kelainan yang tedapat pada ginjal. Jika ginjal sudah mengalami kerusakan nefroereterektomi, tetapi kalau masih bisa dipertahankan dilakukan implantasi ureter pada vesica urinaria.

Vesica Urinaria
1. Ekstrofi Vesica Urinaria Definisi Kandung kemih saluran kemih bagian bawah terbuka dan terpapar dari puncak kandung kemih sampai muara uretra Etiologi Terjadi karena proses penutupan pada saat embrio pada abdomen ventral karena migrasi mesenkimtidak terjadi. Pada laki-laki lebih banyak daripada wanita (3:1) Gejala Dermatitis karena basah kemih,iritasi,fibrosis karena iritasi yang kronik Prognose Baik jika sebelum terjadi fibrosis sudah di terapi.

Penis dan Uretra


A. EPISPADIA Definisi dan Klasifikasi Epispadia merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Kelainan ini merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Muara urethra berada dibagian dorsal, bisa di glanduler, penil atau penopubic. Pada kelainan ini sering disertai dengan inkontinensia. Kelainan ini mungkin meliputi leher kandung kemih (epispadia total) atau hanya uretra (epispadia parsial) Pada epispadia parsial, tidak terdapat inkontinensia; hanya uretra atau sebagiannya terbelah. Biasanya pada lelaki ada penis pendek dan bengkak karena korda yang menjadikan gangguan pada miksi dan koitus. Epidemiologi Insidensi pada epispadia penuh sekitar 1 dari 120.000 laki-laki dan 1 dari 450.000 perempuan. Patologi Uretra mengalami kesalahan letak pada dorsal, dan klasifikasi berdasarkan posisinya pada laki-laki. Pada epispadia glandular, ostium uretra terletak pada aspek dorsal glans, yang pipih dan rata. Pada tipe penile, meatus uretra, yang seringkali pipih dan ber-gap,terletak diantara simphisis pubis dan sulkus corona. Sebuah sekungan dorsal biasanya meluas dari meatus melalui sampai ke glans. Pada tipe penopubic memilki ostium pada penopubic juntion, dan seluruh penis memilki cekungan dorsal distal meluas melalui glans. Tata laksana Operasi koreksi sebaiknya dikerjakan pada usia prasekolah. Pada usia bayi dilakukan kordektomi untuk meluruskan penis. Pada usia 2-4 tahun, rekonstruksi tahap kedua yang terdiri atas rekonstruksi uretra. Pada semua tipe, sering disertai adanya jaringan ikat yang menyebabkan penis tidak bisa lurus disebut chorde. Bila chorde tidak dikoreksi, akan menyebabkan anak minder dan gangguan pembuahan. Neouretra biasanya dibuat dari kulit prepusium, penis atau skrotum. Karena kulit prepusium merupakan bahan yang terbaik untuk uretroplastik, sirkumsisi pada hipospadia seharusnya dilakukan sambil melakukan rekonstruksi uretra dengan kulit prepusium. Pada pertumbuhan sampai usia dewasa, tidak timbul masalah karena bagian uretra baru turut tumbuh. Ereksi pun tidak terganggu.

Prognosis & Komplikasi Meskipun operasinya sukses, pasien akan mengalami masalah dengan: Inkontinensia urine Depresi, komplikasi psikososial Disfungsi seksual

B. HIPOSPADIA Definisi Suatu kelainan yang terjadi bila penyatuan di garis tengah lipatan uretra tidak lengkap sehingga meatus uretra terbuka pada sisi ventral penis. Epidemiologi Terjadi pada satu dalam 300 kelahiran anak laki-laki dan merupakan anomaly paling sering yang sering terjadi Manifestasi klinis Anak-anak: tidak ada masalah fisik yang berarti Remaja: tidak ada masalah fisik yang berarti Dewasa: chordee akan menghalangi hubungan seksual Infertilitas dapat terjadi pada hipospadia penoskrotal atau perineal, dapat timbul stenosis meatus yang menyebabkan kesulitan dalam mengatur aliran urin, dan sering terjadi kriptorkidisme. Patofisiologi Tidak terdapat preputium ventral sehingga preputium dorsal menjadi berlebihan (dorsal hood) dan sering disertai dengan korde (penis angulasi ke ventral). Biasanya disertai stenosis meatus uretra dan anomali bawaan berupa testis maldesensus atau hernia inguinalis Terapi Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penis menjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satu tahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi dan perawatan paska operasi menjadi prioritas utama. Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah. Diharapkan anak tidak malu dengan keadaannya setelah tahu bahwa anak laki lain kalau BAK berdiri

sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang keluar kencingnya berada di sebelahi bagi bawah penis). Selain itu jika hipospadia ini tidak dioperasi, maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi / coitus. Selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak dibagian bawah. Operasi Hipospadia dua tahap, tahap pertama dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekati letak yang normal), memobilisasi kulit dan preputium untuk menutup bagian ventral / bawah penis. Tahap selanjutnya (tahap kedua) dilakukan uretroplasti (pembuatan saluran kencing / uretra) sesudah 6 bulan. Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada skrotum dapat berupa undescensus testis, monorchidism, disgenesis testis dan hidrokele. Pada penis berupa propenil skrotum, mikrophallus dan torsi penile, sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi renal, duplex dan refluk ureter. Secara umum tekniknya terbagi menjadi operasi satu tahap dan multi tahap. Operasi perbaikan komplikasi fistula dilakukan 6 bulan paska operasi yang pertama. Setelah menjalani operasi, perawatan paska operasi adalah tindakan yang amat sangat penting. Orang tua harus dengan seksama memperhatikan instruksi dari dokter bedah yang mengoperasi. Biasanya pada lubang kencing baru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri oleh air kencing. Di bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air kencing. Tahapan penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil uretroplasty nya dapat berfungsi dengan baik. Baru setelah itu kateter dilepas. Komplikasi Komplikasi paska operasi yang terjadi : 1. Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat bervariasi, juga terbentuknya hematom/ kumpulan darah dibawah kulit, yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2 sampai 3 hari paska operasi. 2. Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur operasi satu tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima adalah 5-10% . 3. Striktur, pada proksimal anastomosis yang kemungkinan disebabkan oleh angulasi dari anastomosis. 4. Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya

stenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut. 5. Residual chordee/rekuren chordee, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, dimana tidak melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang. 6. Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang atau pembentukan batu saat pubertas. Untuk menilai hasil operasi hipospadia yang baik, selain komplikasi fistula uretrokutaneus perlu diteliti kosmetik dan stream (pancaran kencing) untuk melihat adanya stenosis, striktur dan divertikel. Prognosis Baik bila dengan terapi yang adekuat yaitu dengan chordee adalah dengan pelepasan chordee dan restrukturisasi lubang meatus melalui pembedahan. Pembedahan harus dilakukan sebelum usia sekolah untuk menahan berkemih (sekitar usia 2 tahun). Prepusium dipakai untuk proses rekonstruksi, oleh karena itu bayi dengan hipospadia tidak boleh di sirkumsisi. Chordee dapat juga terjadi tanpa hipospadia dan diatasi dengan melepaskan jaringan fibrosa untuk memperbaiki fungsi dan penampilan penis.

C. FIMOSIS Definisi Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapt adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. Etiologi Fimosis dapat terjadi akibat radang seperti balanopostitis (radang glans dan prepusium) atau setelah sirkumsisi yang tidak sempurna. Patologi Pada fimosis dapat terjadi 2 penyulit yaitu balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan miksi. Balanopostitis sukar sembuh karena tindak hygiene biasa untuk membersihkan glans dan permukaan dalam prepusium tidak dapat dilakukan. Sudah tentu retensi smegma akan berperan dalam proses patologi ini. Risiko perkembangan malignitas kulit glans penis atau dalam prepusium sangat meningkat pada fimosis. Manifestasi klinis Sulit kencing, pancaran urin mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urin. Hygiene local yang kurang bersih

menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis). Tindakan Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali selama 6 bulan. Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau postitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi.

D. PARAFIMOSIS Definisi Prepusium penis yang di retraksi sampai di sulkus koronarium tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus koronarius Etiologi Menarik Prepusium ke proksimal yang biasanya di lakukan pada saat

bersenggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter tetapi tidak dikembalikan ketempat semula secepatnya. Patologi Parafimosis merupakan kasus gawat darurat. Upaya untuk menarik kulit preputium ke belakang batang penis, terutama yang berlebihan namun gagal untuk mengembalikannya lagi ke depan manakala sedang membersihkan glans penis atau saat memasang selang untuk berkemih (kateter), dapat menyebabkan parafimosis. Kulit preptium yang tidak bisa kembali ke depan batang penis akan menjepit penis sehingga menimbulkan bendungan aliran darah dan pembengkakan (edema) glans penis dan preputium, bahkan kematian jaringan penis dapat terjadi akibat hambatan aliran darah pembuluh nadi yang menuju glans penis. Oleh karena itu, setelah memastikan bahwa tidak ada benda asing seperti karet atau benang yang menyebabkan penis terjepit, dokter akan berupaya mengembalikan kulit preputium ke posisinya secara manual dengan tangan atau melalui prosedur invasif dengan bantuan obat bius (anestesi) dan penenang (sedasi). Jarang diperlukan tindakan sirkumsisi darurat untuk mengatasi parafimosis. Walaupun demikian, setelah parafimosis diatasi secara darurat, selanjutnya diperlukan tindakan sirkumsisi

secara berencana oleh karena kondisi parafimosis tersebut dapat berulang atau kambuh kembali. Penatalaksanaan Preputium diusahakan di kembalikan secara manual dengan teknik memijat gland selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secra perlahan preputium dikembalikan pada tempatnya. Jika usaha gagal, lakukan dorsum insisi pada tempatnya setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan menjalani sirkumsisi

Skrotum dan Testis


A. HIDROKEL Definisi Hidrokel adalah penumpukan cairan yang berlebihan diantara lapisan prietalis dan viseralis tunika vaginalis. Etiologi Pada bayi baru lahir disebabkan oleh: 1. Belum sempurnanya penutupan prosesus vaginalis sehingga terjadi aliran cairan peritoneum ke prosesus vaginalis 2. Belum sempurnanya system limfatik di daerah skrotum dalam melakukan reabsorpsi cairan hidrokel. Pada orang dewasa, hidrokel dapat terjadi secara idiopatik (primer) dan sekunder. Penyebab sekunder terjadi karena didapatkan kelinan pada testis atau epididimis yang menyebabkan terganggunya system sekresi atau reabsorpsi cairan di kantong hidrokel. Manifestasi klinis Pasien mengeluh ada benjolan di kantong skrotum yang tidak nyeri. Pemeriksaan fisik: ada benjolan dengan konsistensi kistus dan terdapat transiluminasi pada penerawangan. Terdapat 3 jenis hidrokel: o Hidrokel testis Testis tak dapat diraba, kantong hidrokel tidak berubah sepanjang hari. o Hidrokel funikulus Testis teraba, kantong hidrokel tidak berubah sepanjang hari. o Hidrokel komunikan

Kantong hidrokel membesar saat anak menangis dan dapat dimasukkan ke rongga abdomen. Terapi Hidrokel pada bayi ditunggu sampai usia 1 tahun dengan harapan akan sembuh sendiri. Tindakan utnuk mengatasi cairan hidrokel adalah dengan aspirasi dan operasi.

B. VARIKOKEL Definisi Varikokel adalah dilatasi abnormal dari vena pada pleksus pampiniformis akibat gangguan aliran darah balik vena spermatika interna. Etiologi Varikokel sebelah kiri lebih sering dijumpai karipada sebelah kanan. Hal ini disebabkan karena vena spermatika interna kiri bermuara pada vena renalis kiri dengan arah tegak lurus, sedangkan yang kanan bermuara ke vena kava dengan arah miring. Di samping itu, vena spermatika interna kiri katupnya lebih sedikit dan inkompeten.

Patologi Varikokel dapat menimbulkan gangguan proses spermatogenesis melalui beberapa cara, antara lain: 1. Strangulasi darah balik pada sirkulasi testis sehingga testis mengalami hipoksia; 2. Refluks hasil metabolit ginjal dan adrenal melalui vena spermatika interna ke testis; 3. Peningkatan suhu testis; 4. Refluks zat hasil metabolit dari testis kiri ke testis kanan sehingga menyebabkan infertilitas. Manifestasi klinik dan Diagnosis Pasien biasanya mengeluh belum mempunyai anak setelah beberapa tahun menikah atau kadang-kadang mengeluh ada benjolan di atas testis yang terasa nyeri. Pemeriksaan dilakukan dengan posisi pasien berdiri dengan melakukan maneuver valsava (mengedan). Jika ada varikokel, maka akan didapatkan gambaran-gambaran berikut ini: Derajat kecil: varikokel dapat dipalpasi setelah pasiem melakukan maneuver valsava. Derajat sedang: varikokel dapat dipalpasi tanpa melakukan maneuver valsava.

Derajat besar: varikokel sudah dapat dilihat bentuknya tanpa melakukan maneuver valsava.

Kadang sulit menemukan adanya varikokel secara klinis, untuk itu dapat digunakan alat bantu berupa stetoskop Doppler. Terapi Tindakan yang dikerjakan adalah: 1. Ligasi tinggi vena spermatika interna secara Palomo melalui operasi terbuka atau bedah laparoskopi; 2. Varikokelektomi cara Ivanisevich; 3. Secara perkutan dengan memasukkan bahan sklerosing ke dalam vena spermatika interna. Evaluasi Pasca tindakan dilakukan evaluasi keberhasilan terapi, dengan melihat beberapa indicator antara lain: 1. Bertambahnya volume testis; 2. Perbaikan hsil analisis semen (yang dikerjakan setiap 3 bulan); 3. Pasangan itu menjadi hamil

C. TESTIS MALDESENSUS Definisi Pada masa janin, testis berada di ringga abdomen dan beberapa saat sebelum bayi dilahirkan, testis mengalami desensus testikulorum atau turun ke dalam kantung skrotum. Oleh karena suatu hal, proses tersebut tidak berjalan dengan baik sehingga testis tidak berada dalam kantong skrotum (maldesensus). Terdapat dua jenis keadaan maldesensus, yaitu kriptorkismus (testis tidak mampu mencapai skrotum tetapi masih berada di jalurnya yang normal) dan testis ektopik (testis keluar dari jalurnya yang normal). Angka kejadian Kriptorkismus pada bayi premature kurang lebih 30%. Etiologi 1. Kelainan pada gubernakulum testis 2. Kelainan intrinsic testis 3. Defisiensi hormone gonadotropin yang memacu proses desensus testis Patologi

Testis abdominal selalu mendapat suhu yang lebih tinggi dari testis normal; hal ini mengakibatkan kerusakan sel-sel epitel germinal testis. Kerusakan tersebut makin progresif sehingga akhirnya testis mengecil. Akibat lain yang ditimbulkan adalah testis mudah terpluntir (torsio), mudah terkena trauma, dan lebih mudah terkena degenerasi maligna. Gambaran klinis Infertilitas, yaitu belum mempunyai anak setelah kawin. Kadang-kadang merasa ada benjolan di perut bawah. Inspeksi: hipoplasia kulit skrotum Palpasi: testis tidak teraba di kantong skrotum. Pemeriksaan penunjang menggunakan flebografi selektif atau diagnostic laparoskopi.

Diagnosis banding Seringkali dijumpai testis yang biasanya berad di kantong skrotum tiba-tiba berada di daerah inguinal dan pada keadaan lain kembali ke tempat semula. Hal ini disebut sebagai testis retraktil atau kriptorkismus fisiologis dan kelainan ini tidak perlu diobati. Diagnosis banding yang lain adalah anorkismus, yaitu testis memang tidak ada. Cara untuk membedakan anorkismus dengan maldesensus testis adalah menggunakan pemeriksaan hormonal antara lain hormone testosterone, kemudian dilanjutkan uji denagn pemberian hCG. Tindakan Medikamentosa Hormone hCG yang disemprotkan intranasal Operasi Orkidopeksi, yaitu meletakkan testis ke dalan skrotum dengan melakukan fiksasi pada kantong sub dartos.

D. TORSIO TESTIS Definisi Torsio testis adalah terpluntirnya funikulus spermetikus yang berakibat terjadinya gangguan aliran darah pada testis. Keadaan ini diderita oleh 1 di antara 4000 pria yang berumur kurang dari 25 tahun, dan paling banyak diderita oleh anak pada masa pubertas. Patologi

Fisiologis otot kremaster adalah untuk menggerakkan testis guna mempertahankan suhu ideal testis. Adanya kelainan system penyangga testis mengakibatkan testis dapat mengalami torsio jika bergerak secara berlebihan. Terpluntirnya funikulus spermatikus menyebabkan testis mengalami hipoksia, edema testis dan iskemis sampai akhirnya nekrosis. Manifestasi klinis dan Diagnosis Nyeri hebat di daerah skrotum, mendadak dan terjadi pembengkakan pada testis. Pada pemeriksaan fisik, testis membengkak, letaknya lebih tinggi dan lebih horizontal daripada testis sisi kontralateral. Tidak disertai demam. Diagnosis banding Epididimitis akut Hernia skrotalis inkarserata Hirokel terinfeksi Tumor testis Edema skrotum

Terapi Detorsi manual Detorsi manual adalah mengembalikan testis ke asalnya, yaitu dengan jalan memutar testis ke arah berlawanan dengan arah torsio. Operasi Tindakan ini dimaksudkan untuk mengembalikan posisi testis ke tempat semula. Apabila testis msih hidup, maka dilakukan orkidopeksi. Tapi jika testis sudah mengalami nekrosis, perlu dilakukan orkidoktomi.

E. SPERMATOKEL Definisi Spermatokel adalah suatu massa di dalam skrotum yang menyerupai kista, yang mengandung cairan dan sel sperma yang mati. Jika ukurannya besar dan mengganggu, bisa dilakukan pembedahan untuk mengangkatnya. Epidemiologi

1. Spermatokel dapat berasal dari divertikulum rongga yang ditemukan pada caput epididimid. Sperma yang menumpuk disitu lama kelamaan akan menumpuk dan membuat suatu divertikulum pada caput epididimis. 2. Spermatokel ini diduga pula berasal dari epididimitis atau trauma fisik. Timbulnya scar pada bagian manapun di epididmis, akan menyebabkan obstruksi dan mungkin mengakibatkan timbulnya spermatokel.

Diagnosa Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksan fisik menunjukkan adanya massa di dalam skrotum yang: - Unilateral (hanya ditemukan pada salah satu testis) - Lunak - Licin, berkelok-kelok atau bentuknya tidak beraturan - Berfluktuasi, berbatas tegas atau padat. Penatalaksanaan Kista kecil pada spermatokel dapat dihilangkan ataupun dibiarkan bila dia tidak menimbulkan gejala atau asimtomatik. Hanya kista yang menimbulkan

ketidaknyamanan pada pasien dan pembesaran kista yang merupakan indikasi spermatocelectomy.Mungkin paska operasi akan dirasakan sensasi nyeri.Operasi ini biasanya menggunakan general ataupun local anastesi. Prognosis Bagi pasien yang menjalani operasi spermatocelectomy akan mengakibatkan

kemandulan atau infertilitas.

b. 1.

Kelainan Kongenital Sistem Genitalia Wanita Himen imperforata Himen imperforata adalah suatu kelainan kongenital dimana himen tidak memiliki

lubang (hiatus himenalis) sama sekali. Kelainan ini biasanya tidak menimbulkan keluhan sebelum menarche. Setelah menarche, penderita akan mengalami menstruasi secara normal, namun darahnya tidak dapat keluar karena tertutup oleh himen imperforata. Dengan demikian, pasien akan mengeluhkan nyeri di perut yang muncul siklik setiap bulannya, namun tidak ada darah yang keluar dari vagina. Jika dilakukan pemeriksaan, akan tampak

himen yang berwarna kebiru-biruan dan menonjol kelaur yang menandakan adanya darah yang terkumpul di vagina (hematokolpos). Jika hal ini dibiarkan terus-menerus, maka dapat terjadi penumpukan darah sampai ke uterus (hematometri) atau bahkan sampai ke tuba Fallopii (hematosalping). Hematosalping ini dapat teraba dari dinding luar pelvis sebagai tumor kistik di kanan kiri atas simfisis. Penatalaksanaan untuk kelainan ini adalah penyayatan untuk membuat lubang pada himen imperforata tersebut (himenektomi) dan pemberian antibiotik. Penyayatannya dilakukan secara silang (membentuk huruf X) lalu masing-masing ujung sayatan dijahitkan ke pangkal setiap sisi himen. Pemberian antibiotik dilakukan untuk mencegah terjadinya infeksi. Setelah tindakan himenektomi, penderita dibarengkan dalam keadaan Fowler sehingga darah dapat mengalir keluar.

2.

Atresia Kedua Labium Minus Atresia kedua labium minum adalah keadaan dimana kedua labium minus menyatu

yang disebabkan oleh membran urogenitales yang tidak menghilang. Pada kelainan ini, meatus uretra eksternus dan orifisium vagina tetap terbuka sehingga tidak mengganggu pengeluaran urine dan darah menstruasi serta koitus. Namun untuk melakukan partus, diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup panjang untuk melahirkan anak. Pada beberapa kasus, atresia kedua labium minus justru dapat terjadi setelah partus, dimana terjadi peradangan sehingga kedua labium minum melekat. Penatalaksanaan untuk kelainan ini adalah dengan melakukan penyayatan untuk melepaskan perlekatan dan menjahit luka yang timbul (ke arah dalam).

3.

Septum Vagina Septum vagina adalah suatu kelainan yang ditandai dengan ditemukannya sekat sagital

di bagian atas vagina. Kelainan ini sering dibarengi dengan kelainan pada uterus. Penyebab dari kelainan ini adalah adanya gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua duktus Mulleri. Pada umumnya oenderita tidak mengalami keluhan apapun, dan biasanya ditemukan pada pemeriksaan ginekologi. Darah haid juga dapat keluar secara normal. Pada partus, septum akan robek spontan atau jika tidak bisa maka diperlukan penyayatan. Penyayatan juga diindikasikan untuk keadaan dipareuni.

4.

Supernumerary Ovary

Supernumerary ovary adalah suatu kelainan yang ditandai dengan terdapatnya jaringan ovarium yang multiple atau lebih dari jumlah normal (2 buah). Biasanya ovarium yang banyak tersebut tersebar dalam beberapa lokasi berbeda yang cukup berjauhan. Jaringan ovarium yang banyak tersebut berasal dari gonadal ridge yang berbeda dari ovarium yang normal. Kelainan ini jarang ditemukan.

5.

Ectopic Ovary Ectopic ovary adalah suatu kelainan dimana ovarium terletak di lokasi yang abnormal,

biasanya terletak di atas daerah pembuluh darah illiac communis. Kelainan ini disebabkan karena adanya gangguan ada proses penurunan ovarium ke lokasi normalnya. Ovarium ektopik ditemukan sebanyak 20% pada penderita absent uterus dan 42% pada uterus unikornuate. Manifestasi klinik dari kelainan ini antara lain: amenorea primer, dismenorea, dan rasa nyeri/berat di dalam rongga abdomen.

6.

Accecory Ovary Accecory ovary adalah suatu kelainan dimana terdapat sebuah jaringan ovarium lain di

dekat ovarium normal. Kelainan ini disebabkan karena terpisahnya gonadal ridge pada masa janin sehingga terbentuk suatu jaringan ovarium di luar ovarium normal. Perbedaan antara accecory ovary dan supernumerary ovary adalah pada accecory ovary, jaringan ovarium tambahan terseut berasal dari gonadal ridge yang sama dengan ovarium yang normal, sedangkan pada supernumerary ovary berasal dari gonadal ridge yang berbeda.

7.

Unilateral Ovary Absence Unilateral ovary absence adalah suatu kelainan dimana hanya terdapat 1 ovarium pada

tubuh seorang wanita. Kelainan ini sering menyebabkan infertilitas, walaupun tidak menimbulkan keluhan lainnya. Komplikasi dari kelainan ini adalah lebih pendeknya masa reproduksi penderita daripada wanita normal karena jumlah folikelnya lebih sedikit.

c. 1. a.

Disorders of Sex Differentiation Gangguan differensiasi dan perkembangan gonad Seminiferous Tubule Dysgenesis (Sindroma Klinefelter) Definisi Sindrom Klinefelter merupakan suatu kelainan genetik pada laki-laki yang ditandai

dengan kelebihan 1 kromosom X sehingga kromosomnya menjadi 47 XXY. Bentuk variasi

lain dari sindroma ini adalah seseorang dengan kromosom 46 XY pada sebagian sel tubuhnya dan 47 XXY pada sebagian sel tubuhnya yang lain. Bentuk variasi ini disebut dengan mozaik. Epidemiologi Terdapat pada 1/1000 1/500 orang laki-laki. Etiologi Kelebihan kromosom X terjadi akibat nondisjungsi miosis kromosom seks selama proses gametogenesis pada salah satu orang tua. Nondisjungsi miosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses miosis terjadi, sehingga sepasang kromoson tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya. Dengan demikian, akan terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi miosis terjadi pada ayah dan 60% padan ibu. Manifestasi Klinis Pada sindroma klinefelter, tubulus seminiferus penderita dapat mengalami degenerasi dan digantikan oleh hialin. Sel germinal testis dan sel interstitial yang gagal berkembang secara normal. Hal ini mengakibatkan ukuran testis menjadi lebih kecil daripada normal. Kadar testosteron yang disekresikan oleh sel Leydig biasanya rendah dan testis tidak dapat menghasilkan sperma (azoospermia). Hal ini menyebabkan terjadinya infertilitas, kecuali pada bentuk variasi klinefelter mozaik, dimana sel normal (46 XY) masih memiliki kemampuan untuk berkembang biak sehingga penderita masih fertil, tapi memiliki risiko untuk menurunkan sindrom klinefelter kepada anaknya. Selain itu, juga terdapat ciri-ciri seksual sekunder wanita pada tubuh penderita, seperti ginekomastia dan sedikitnya rambut yang tumbuh pada wajah dan tubuh. Penderita klinefelter juga mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan dan gerakan motor tubuh yang lambat. Penderita klinefelter biasanya memiliki IQ yang lebih rendah daripada rata-rata serta kepribadian yang kakuk, pemalu, dan kurang percaya diri. Kecenderungan lain yang dialami oleh penderita adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal serta menulis. Penatalaksanaan Penatalaksanaan Sindrom Klinefelter sebaiknya dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah agar anak tidak mendapatkan beban psikologis karena identitas gendernya yang tidak jelas. Deteksi dini penting untuk dilakukan agar penderita dapat segera ditangani dengan terapi hormonal dan terapi psikologi. Prenatal detection sebaiknya dilakukan untuk kelompok risiko tinggi, seperti anak dari penderita Sindrom Klinefelter. Terapi androgen dapat diberikan dengan cara pemberian hormon testosteron pada usia 11-12 tahun untuk

mencegah keterbelakangan perkembangan karateristik seksual sekunder. Penatalaksanaan lainnya adalah terapi fisik dan kemampuan mendengar serta melihat untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara penderita Sindrom Klinefelter.

b.

Mixed Gonadal Dysgenesis Mixed Gonadal Dysgenesis merupakan suatu kondisi dimana terjadi perkembangan

gonad yang tidak normal dan asimetris. Kromosom dari penderita Mixed Gonadal Dysgenesis ini biasanya berupa mozaik, yaitu 45 XO/46 XY. Karena terdapat kromosom 45 XO, Mixed Gonadal Dysgenesis juga disebut sebagai bentuk variasi dari Sindrom Turner (45 XO). Biasanya penderita memiliki fenotip wanita tapi perkembangan gonad serta duktus genitalianya abnormal dan asimetris, yaitu disgenesis testis unilateral dengan tuba Fallopii ipsilateral. Adanya jaringan disgenesis testis tersebut meningkatkan risiko gonadoblastoma, sehingga sebaiknya segera dilakukan gonadektomi pada testis tersebut.

c.

46 XY Complete Gonadal Dysgenesis Kelainan ini disebut juga dengan Sindrom Swyer, yaitu suatu keadaan hipogonadism

pada individu dengan kromosom 46 XY. Etiologi dari kelainan ini adalah adanya disfungsi pada gen SRY. Secara fenotip, penderita terlihat seperti perempuan, namun memiliki streak gonad. Sebagian besar kasus ditemukan pada remaja putri yang mengeluhkan tidak kunjung mengalami pubertas. Streak gonad yang dimilikinya berisiko tinggi untuk menjadi germ cell tumor ( 30% pada usia 30 tahun) sehingga sebaiknya segera diangkat (gonadektomi). Penatalaksanaan selanjutnya adalah dengan terapi pengganti hormon dengan pemberian hormon wanita. d. Hermaphrodit Sejati Hermaphrodit sejati merupakan suatu DSD yang dicirikan dengan adanya testis dan ovarium fungsional pada individu yang sama. Bentuk yang paling sering adalah kedua gonad bergabung dalam struktur ovotestis (kedua jaringan dibedakan secara histologis). Selain itu, kedua gonad tersebut juga dapat terletak pada kedua sisi tubuh yang berbeda. Sebagian besar pasien ( 60%) dibesarkan sebagai perempuan karena secara reproduksi potensial sebagai perempuan. Diferensiasi struktur internal dan eksternal sangat bervariasi, tergantung pada kadar testosteron yang dihasilkan.

e.

46 XX Males (Sex Reversal)

Kelainan ini disebut juga dengan Sindrom de la Chapelle, yaitu suatu kelainan kromosom sex yang jarang. Kelainan ini ditemukan pada 4 5 per 100.000 orang. Biasanya, kelainan ini disebabkan oleh pindah silang yang tidak seimbang antara kromosom X dan kromosom Y selama miosis sel gamet ayah, sehingga terdapat kromosom X yang mengandung gen SRY. Jika kromosom X ini bergabung dengan kromosom X normal dari ibu pada saat fertilisasi, maka anak hasil fertilisasi tersebut akan memiliki kromosom XX male. Turners Syndrome Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X sehingga penderita sindrom Turner memiliki kromosom 45 XO. Bentuk lain dari sindrom Turner adalah 45 XO/46 XX, disebut juga dengan bentuk variasi mozaik. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Penderita sindrom Turner mengalami disgenesis gonad sehingga tidak dapat menghasilkan estrogen dan menjadi infertil. Namun, seseorang yang menderita sindrom Turner variasi mozaik masih memiliki kemungkinan untuk bereproduksi (fertil) karena masih ada selnya yang memiliki kromosom normal. Penderita sindrom Turner memiliki kecenderungan ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher (webbed neck), edema pada tangan dan kaki, jarak antara kedua papila mammae lebar sehingga keduanya terlihat mengarah ke axilla. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi. Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit

f.

20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit. Penatalaksanaan untuk sindrom ini adalah dengan pemberian suntikan hormon pertumbuhan sejak usia dini agar penderita dapat meningkatkan tinggi badan pada saat dewasa. Selain itu juga diberikan terapi pengganti hormon estrogen yang dimulai pada usia 12 tahun untuk memulai perkembangan payudara, memelihara siklus bulanan agar uterus tetap sehat, dan mencegah osteoporosis.

2. a.

Virilisasi pada genetik perempuan Congenital Adrenal Hyperplasia Congenital adrenal hyperplasian (CAH) merupakan suatu kelainan kongenital yang

ditandai dengan sekresi hormon androgen yang berlebihan pada seseorang akibat defek dari salah satu enzim yang terlibat dalam sintesis kortisol dan aldosteron, yaitu enzim 21hidroksilase. Hormon-hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, yaitu hormon kortisol, aldosteron, dan androgen, berasal dari zat prekursor yang sama, yaitu kolesterol yang selanjutnya diubah menjadi pregnenolone. Enzim 21-hidroksilase dibutuhkan untuk mengkonversi zat prekursor ini menjadi hormon kortisol dan aldosteron. Sedangkan konversi pregnenolone menjadi androgen tidak membutuhkan enzim tersebut. Dengan demikian, defisiensi enzim ini dapat menyebabkan kurangnya sintesis kortisol dan aldosteron, sehingga terjadi mekanisme umpan balik negatif yang merangsang sekresi hormon ACTH oleh hipofisis. Hormon ACTH ini selanjutnya merangsang kembali konversi pregnenolone menjadi kortisol. Ransangan yang terus-menerus ini tetap tidak dapat menkonversi pregnenolone menjadi kortisol maupun aldosteron karena memang enzim yang penting dalam proses konversi tersebut tidak adekuat. Dengan demikian, rangsangan yang terus-menerus tersebut menyebabkan seluruh pregnenolone dialihkan untuk dikonversi menjadi hormon androgen, sehingga mengakibatkan kadar hormon androgen yang berlebihan pada tubuh seseorang. Kadar androgen yang berlebihan ini akan mengakibatkan pubertas prekoks pada seorang pria. Sedangkan pada wanita, hal ini dapat mengakibatkan maskulinisasi atau perkembangan genitalia eksterna dan ciri-ciri seks sekunder ke arah pria, walaupun masih memiliki ovarium. Maskulinisasi tersebut dapat berupa megaloklitoris, labia mayora yang membesar dan menghitam seperti skrotum, serta tumbuhnya rambut yang berlebihan di beberapa bagian tubuh. Kelainan ini merupakan DSD yang paling sering ditemukan pada wanita. Kasus ini terjadi dengan insiden 1:5000-15.000 di Eropa.

Penatalaksanaan kelainan ini adalah dengan memberikan suntikan terapi pengganti estrogen.

3. a.

Undervirilisasi pada genetik laki-laki Androgen Insensitivity Syndrome Androgen insensitivity syndrome (AIS) merupakan suatu kelainan kongenital yang

dicirikan dengan berkurang atau hilangnya kesensitivan reseptor-reseptor androgen yang terdapat di berbagai jaringan target terhadap androgen. Kelainan ini menyebabkan androgen tidak dapat menjalankan fungsinya walaupun telah disekresikan dalam jumlah yang adekuat, sehingga terjadi gangguan pada perkembangan genitalia interna, eksterna, dan ciri-ciri seks sekunder pada seorang pria. Penderita mengalami feminisasi, sehingga seringkali justru dianggap sebagai wanita sejak lahir. Biasanya penderita memiliki tubuh yang tinggi, kulit mulus, dan memperlihatkan beberapa ciri wanita lainnya. Terdapat dua klasifikasi dari AIS ini, yaitu AIS komplit dan AIS inkomplit. Pada AIS komplit, sama sekali tidak ada satupun reseptor androgen yang berfungsi sehingga penderita memang benar-benar tumbuhnya layaknya seorang wanita. Karena hormon androgen sama sekali tidak berperan dalam perkembangannya, maka biasanya penderita AIS komplit ini akan tetap diperlakukan sebagai wanita untuk seterusnya. Biasanya kelainan ini baru terdeteksi pada saat penderita mengeluhkan tidak amenorea primer. Untuk jenis AIS komplit ini, biasanya dilakukan gonadektomi terhadap testis yang tidak berfungsi (karena hormon yang dihasilkannya tidak berguna) untuk mencegah terjadinya keganasan. Selain itu juga diberikan terapi pengganti hormon estrogen, karena memang untuk selanjutnya pasien ini tetap akan diperlakukan sebagai wanita. Pada AIS inkomplit, masih ada sedikit reseptor androgen yang berfungsi sehingga androgen masih dapat sedikit berpengaruh terhadap perkembangan genitalia penderita. Oleh karena itu, untuk perkembangan selanjutnya, biasanya penderita dapat bertukar gender dari wanita menjadi pria. Penatalaksanaan untuk AIS inkomplit adalah dengan memberikan hormon testosteron untuk merangsang perkembangan ke arah pria.