Anda di halaman 1dari 12

HIPOTIROID PADA ANAK Defisiensi dalam produksi atau aktivitas hormon tiroid (TH) menyebabkan timbulnya hipotiroidisme, yang

merupakan salah satu penyakit hormon yang paling sering pada anak. Kondisi klinis akibat defisiensi TH akan bergantung pada derajat dan lamanya defisiensi, dan akan mempengaruhi fungsi semua jaringan. Selama dalam kehidupan intrauterin, kurangnya produksi TH akan berkonsekuensi sangat merugikan, karena hormon ini memiliki peran mendasar dalam perkembangan otak normal janin. Munculnya biologi molekuler membawa kemajuan signifikan mengenai informasi tentang penyakit ini, termasuk penjelasannya tentang etiologi, yang mungkin ada selama kehidupan intrauterin. Dalam 3 dekade terakhir, pengetahuan tentang otogenesis, patofisiologi dan diagnosis dini hipotiroidisme telah tumbuh pesat, dan diagnosis dini telah memungkinkan untuk bisa dilakukannya intervensi pada hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir (NB), sehingga dapat mencegah terjadinya kerusakan pada perkembangan neuropsikomotor bayi. Untuk produksi TH yang memadai, penting bahwa sumbu hipotalamus-pituitarythyroid dipertahankan agar tetap utuh, untuk memastikan urutan dari aktivitas hypothalamic releasing hormon (Thyrotropin-releasing hormone - TRH) berada diatas dari kelenjar hipofisis yang memproduksi tiroid - stimulating hormone (TSH), yang pada gilirannya bekerja pada tiroid untuk menghasilkan TH. Kekurangan dalam tahap ini menyebabkan hipotiroidisme tersier (hipotalamus), sekunder (pituitari) atau primer (tiroid). Fisiologi Yodium merupakan elemen penting untuk sintesis TH. Makanan sumber yodium adalah diantaranya termasuk roti, garam beryodium dan produk susu. Asupan harian yang direkomendasikan untuk yodium minimal adalah 75 mg / hari, yang sesuai dengan 10 g garam beryodium, menurut rekomendasi dari WHO. Yodium anorganik yang beredar masuk sel folikel tiroid, transport ini tergantung pada TSH dan pada Simporter Natrium Iodida (NIS), yang terletak di membran sel tiroid. Secara umum, peningkatan kandungan yodium organik dalam sel folikel menurunkan transportasi iodida, transportasi juga dapat dihambat oleh beberapa anion, seperti perklorat dan tiosianat. NIS manusia telah dapat diidentifikasi dalam sel-sel payudara, usus dan ovarium, dan jaringan seperti kelenjar ludah dan mukosa lambung yang juga mampu mengkonsentrasi iodida. Pendrin, protein dari gen

sindrom Pendred, yang menjelaskan hubungan antara hipotiroidisme dan penurunan nilai pendengaran dan berbicara. Pendrin juga berfungsi dalam transportasi iodida ke dalam sel folikel. Setelah masuk kedalam sel, iodida mengikat tirosin, suatu residu tiroglobulin. Iodisasi tersebut dikatalisis oleh Hydroxygen peroxid atau peroksidase, yang sumbernya tidak diketahui. Bagian ini dapat dihambat oleh thiocarbamides dan sianat. Tiroid memiliki kapasitas yang terbatas untuk menggunakan iodida. Dalam kondisi normal, clearance iodida tiroid lebih tinggi daripada tingkat organifikasi (iodida dimasukkan ke dalam asam amino). Semakin tinggi konsentrasi iodida ekstraseluler semakin meningkatkan terjadinya transportasi ke dalam sel sampai organifikasi mencapai tingkat maksimum, kemudian menurun mendadak. Fenomena dengan durasi pendek ini dikenal sebagai efekWolff-Chaikoff. Setelah tirosin diorganisifikasi dari tirosin, ion format monoiodotyrosines (MIT) dan diiodotyrosines (Dit) sudah digabungkan ke dalam tiroglobulin. Hormon tersebut akan berpasangan untuk membentuk dua TH utama: triiodothyronine (T3) dan tetraiodothyronine (T4). Thyroglobulin adalah protein besar yang larut dengan berat molekul 660 kd yang terdapat dalam folikel tiroid (koloid). Hanya tiga sampai empat molekul T4 dibentuk dalam setiap molekul tiroglobulin, dan kelenjar tiroid biasanya menghasilkan jumlah T4 yang lebih besar dibandingkan T3. Rasio T4 ke T3 adalah 15:1 dalam thyroglobul normal. Bentuk gabungan MIT dan DIT mungkin dihambat oleh sulfamides. Thyroglobulin melepaskan TH oleh aksi protease lisosomal di dalam sel folikel. Koloid kemudian terbentuk pada permukaan apikal sel melalui proses endositosis, yang distimulasi oleh TSH; akhirnya, lisosom melepaskan enzim proteolitik yang pada gilirannya akan melepaskan TH. Jumlah yang cukup dari thyroglobulin yang beredar hanya ditemukan ketika sel tiroid mengalami kerusakan. Kelebihan Iodida akan menghambat pelepasan TH. Pengobatan hipertiroidisme berat biasanya memanfaatkan efek ini. TH dilepaskan dalam sirkulasi akan berikatan dengan molekul pembawa: globulin (thyroxine-binding globulin - TBG); transthyretin (TTR), yang sebelumnya disebut prealbumin (prealbumin thyroxinebinding TBPA), dan albumin. TBG mengikat 70% T4 dan 80% dari T3. Reverse T3 (RT3) berasal dari monodeiodination perifer T4. Mekanisme kerja hormon tiroid Sebagian besar efek biologis dari TH ditentukan oleh interaksi antara T3 dan reseptor nuklear khusus mereka. Pengikatan dengan reseptor TH memungkinkan

transkripsi mRNA spesifik (reseptor nuklir merupakan faktor transkripsi). Reseptor memiliki afinitas tinggi untuk T3, dan afinitas mereka untuk T4 adalah 15 kali lebih rendah. TH dapat menstimulasi Na +, K +-ATPase di membran sel dan meningkatkan konsumsi oksigen. TH sebenarnya bisa dianggap sebagai faktor pertumbuhan, dan defisiensi TH mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, bahkan ketika terdapat hormon pertumbuhan (GH). TH bekerja dihampir semua jaringan tubuh dan mempengaruhi konsentrasi dan aktivitas enzim , metabolisme substrat, vitamin dan garam mineral, metabolisme basal atau calorigenesis, menstimulasi konsumsi oksigen dan bekerja dalam sistem endokrin lainnya.

TH merangsang sintesis dan degradasi protein.

Pengaruh TH pada pertumbuhan terkait dengan aktivitasnya dalam sintesis protein. Ketika TH mencapai tingkat lebih tinggi, dapat mempercepat katabolisme protein dan meningkatkan ekskresi nitrogen. TH mengubah metabolisme hidrat karbon. Dengan meningkatkan aksi epinefrin, kemudian akan merangsang glikogenolisis dan neoglucogenesis dan juga meningkatkan aksi insulin dalam sintesis glikogen dan penggunaan glukosa. Rendahnya tingkat sintesis TH, meningkatkan sintesis glikogen dengan adanya insulin, sedangkan tingkat yang lebih tinggi menstimulasi glikogenolisis. TH juga meningkatkan tingkat penyerapan glukosa usus dan penyerapan dalam jaringan adiposa dan otot. TH bekerja pada metabolisme lipid. Dalam keadaan insufisiensi TH, didapatkan penurunan sintesis kolesterol dan konversi metabolik, namun karena degradasi lebih terpengaruh dibandingkan sintesis, kadar kolesterol tetap menjadi tinggi. Sebaliknya keadaan TH berlebih, telihat ketika kolesterol, fosfolipid dan trigliseridanya rendah. Salah satu mekanisme yang dapat menyebabkan peningkatan metabolisme kolesterol dalam responya terhadap TH adalah kemampuan TH untuk meningkatkan jumlah reseptor low-density lipoprotein pada permukaan sel. Dengan meningkatkan lipolisis di jaringan adiposa, TH mempengaruhi metabolisme asam lemak. TH sangat penting untuk perkembangan sistem saraf pusat, dan kekurangan hormon ini selama hidup janin dan bayi baru lahir akan memperpanjang waktu untuk maturitas jaringan,

yang menyebabkan hipoplasia neuron kortikal, myelinisai yang tertunda dan vaskularisasi berkurang. Jika terapi penggantian hormon tidak dilakukan sesegera setelah lahir, lesi akan menjadi ireversibel, dan pengembangan neuropsychomotor anak akan mengalami kerusakan.

Efek defisiensi TH: gambaran klinis Hypothyroidism

Mengetahui sedini mungkin gambaran klinis defisiensi TH adalah sangat penting dan dianggap sebagai kedaruratan anak dalam perawatan bayi baru lahir. Gejalagejala awal diantaranya: ikterus yang berkepanjangan atau berulang, keterlambatan pemisahan tali pusat dan hernia umbilikalis. Saat menangis terdengar serak, dan suara yang dipancarkan rendah. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, gambaran klinisnya dapat berupa: kesulitan makan, penambahan berat badan yang kurang, suara pernapasan yang berisik, hidung tersumbat, gangguan pernafasan, sembelit, lesu, kulit kering, dingin dan pucat, dengan livedo reticularis. Namun, tanda-tanda dan gejala tersebut tidak selalu hadir dengan jelas, dan waktu yang berharga kadang-kadang dapat terbuang sebelum pengobatannya dapat dimulai. Inilah sebabnya mengapa kinerja uji laboratorium menjadi sangat penting. Perkembangan dan pertumbuhan neuropsikomotor yang tertunda, proporsi tubuh yang abnormal, dan anggota tubuh bagian bawah pendek jika dibandingkan dengan batang tubuh. Ketika hipotiroidisme terjadi pada tahap berikutnya, keterbelakangan mental mungkin kurang jelas terlihat, tetapi pertumbuhan akan terpengaruh, dan anakanak ini akan menampilkan adanya keterlambatan maturasi tulang. Pada remaja, gambaran klinis hipotiroidisme dapat menunjukkanpertumbuhan yang lambat, kelelahan, kesulitan di sekolah, kesulitan membuang air besar, kulit kering dan rambut, rambut rontok, kuku rapuh, tidak tahan cuaca dingin dan nafsu makan menurun (penting untuk menekankan bahwa obesitas tidak karakteristik untuk hipotiroidisme). Pada perempuan dapat berupa ketidakteraturan menstruasi, dan penambahan periode siklus haid yang lebih umum dibandingkan amenore. Ketika hipotiroidisme tidak diobati, perubahan fisik yang lebih signifikan dapat diamati dalam jangka waktu lama. Kulit menjadi cereous, pucat atau kekuningan karena impregnasi karoten. Myxedema dapat terjadi karena tingginya konsentrasi

mukopolisakarida dalam jaringan sel subkutan dan dalam jaringan-jaringan lainnya. Gerak dan refleks tendon melambat. Beberapa anak dengan myxedema otot yang parah menunjukkan adanya pseudo-hipertrofi otot dan fungsi gerak yang lambat, dan edema otot-otot jantung.

Diagnosis banding

Diagnosis banding diantaranya adalah Sindrom Down, Sindrom Beckwith, mucopolysaccharidoses, chondrodystrophies, hypopituitarism, dan obesitas. Penting untuk diketahui bahwa hipotiroidisme sangat jarang dihubungkan dengan obesitas. Manifestasi Hypothyroidism dihampir semua jaringan tidak bergantung pada etiologinya, tetapi lebih pada derajat defisiensi hormon.

Skrining Neonatal

Skrining neonatal (Hell prick test) harusnya dilakukan dan idealnya dilakukan antara 3 dan 5 hari setelah lahir. Banyak dari ibu yang keluar dari rumah sakit sebelum hari ketiga setelah melahirkan; jika dilakukan sebelum waktu yang idealnya dapat meningkatkan prevalensi NB dengan tingkat TSH yang tinggi, disebabkan oleh peningkatan fisiologis hormon ini, dan dapat menyebabkan hasil yang positif palsu. Nilai TSH dianggap signifikan pada sekitar 20 sampai 25 U / mL. Dengan mempertimbangkan bahwa hipotiroidisme primer adalah manifestasi yang paling sering dari penyakit ini, nilai-nilai TSH yang tinggi memungkinkan untuk diagnosis dini dan juga untuk pengobatan. NB laki-laki normal dapat menimbulkan rendahnya tingkat T4 total dan kadar TSH yang normal. Dalam kasus ini, T4 bebas dan TBG carrier juga harus dinilai. Jika nilai-nilai T4 bebas normal dengan adanya defisiensi TBG, ini berarti bahwa anak tersebut adalah normal, atau bahwa diagnosis hipotiroidisme kongenital akan dikesampingkan. Prevalensi defisiensi TBG adalah 1:5.000 sampai 1:12,000, dan transmisi genetik terkait dengan gen X.

Dishormonogenesis

Inborn Error of Metabolism dikaitkan dengan sekitar 15% dari penyebab hipotiroidisme kongenital dan berkaitan dengan defek enzim. Beberapa jenis hipotiroidisme memiliki gambaran klinis yang sama, dan perbedaan mereka hanya mungkin berdasarkan tes laboratorium. Satu-satunya pengecualian adalah sindrom Pendred, defek organifikasi terkait dengan hipotiroidisme dan penurunan nilai pendengaran dan berbicara .

Hipotiroidisme Hipotalamus-Hipofisis

Hipotiroidisme Tengah relatif langka di antara NB. Prevalensinya adalah antara 1:50.000 dan 1:150,000. Sampai dengan 1990, disfungsi itu dianggap sebagai akibat dari trauma yang terkait dengan pengiriman. Temuan ujian TH kekurangan dan citra mengungkapkan ectopia hipofisis posterior mulai menunjukkan bahwa hipotiroidisme sentral mungkin bagian dari satu set yang lebih luas dari kekurangan hormon hipofisis, terkait dengan ion mutat gen t IPT ranscr faktor ion yang terlibat dalam hipotalamus-hipofisis embriogenesis. POU1F1 (sebelumnya Pit1) mutasi gen yang berhubungan dengan subtipe panhipohipofisesme yang berkembang dengan GH, prolaktin dan defisiensi TSH. Terlepas dari keparahan akibat adanya kekurangan hormon ganda, mereka jarang didiagnosis pada periode neonatal. Kecurigaan Diagnostik mungkin terjadi berdasarkan tes skrining neonatal menunjukkan rendahnya tingkat T4 dan TSH.

Resistensi terhadap hormon tiroid

Resistensi terhadap TH (RTH) dapat mengungkapkan dua di f kondisi ferent: hipotiroidisme, di mana semua jaringan yang terkena, juga dikenal sebagai

sindrom RTH umum, dan hipertiroidisme, yang mempengaruhi hipofisis lebih parah, juga dikenal sebagai sindrom RTH pituitari. Ada konsensus di bahwa fenotipe dari kedua cacat tidak sesuai dengan dua sindrom yang berbeda, tetapi lebih mencerminkan spektrum yang kontinum dari cacat molekul mirip dengan resistensi jaringan variabel. TH protein reseptor dikodekan oleh dua gen: gen , yang terletak di kromosom 17 dan gen , yang terletak di kromosom 3. Cacat molekul dari kasus yang dipelajari sejauh melibatkan reseptor 1 kromosom 3.Warisan dianggap autosomal dominan, dengan 15 sampai 20% kasus sporadis. RTH pasien biasanya memberikan tingkat serum TSH meningkat hasil T3 dan T4 dan normal atau meningkat. Program skrining baru lahir yang terutama menilai TSH dapat mendeteksi kondisi tersebut, karena TSH dapat sedikit atau cukup tinggi, dan peningkatan kadar T4 terkait dengan tingkat TSH nonsuppressed mungkin menyarankan RTH. 14 Prevalensi RTH telah ditemukan sekitar 1:100.000 NB di beberapa negara. Pasien biasanya datang dengan pertumbuhan tertunda dan gondok, dan hyperactivi ty dan di tenda ion def ici t mungkin berhubungan. Mendengar ing penurunan juga telah diamati pada pasien RTH, sebagai bof hasilnya mutasi pada reseptor TH, 19 bwhich berhubungan dengan otitis berulang, dengan dampak negatif pada fungsi koklea. Asam triiodoacetic 3,5,3 analog T3 '(Triac), pada dosis awal 1 sampai 2 mg / hari, telah digunakan secara empiris dalam pengobatan RTH, dan memperbaiki gejala dan parameter fungsi tiroid (TSH dan kadar T4 rendah, sedangkan T3 tetap tinggi).

Hipotiroidisme subklinis

Keadaan ini berlaku untuk pasien tanpa gejala dengan tingkat T3 dan T4 normal dan kadar TSH sedikit tinggi. Merupakan jenis hipotiroidisme yang ringan dan merupakan faktor risiko yang dapat berevolusi menjadi jenis hipotiroidisme yang berbeda dan disfungsi lain. Tingkat TSH normal adalah 4 sampai 5 mU / L, yang telah digunakan secara konvensional untuk mendiagnosa konsentrasi dari TSH. Hipotiroidisme subklinis dianggap sebagai faktor risiko untuk beberapa penyakit kardiovaskuler, hipotiroidisme, perubahan metabolisme lemak dan karbohidrat, gejala neuromuskuler, dan penurunan metabolisme energi. Jika didapatkan tanda-

tanda abnormal, maka pengobatan dengan levothyroxine dapat dimulai, diantaranya: gondok, munculnya antiperoxidase dan antibodi tiroglobulin, gangguan manik depresif, masalah kesuburan, kehamilan atau dalam proses persalinan, pasien tiroiditis autoimun (risiko perkembangan disfungsi tiroid) dan anak-anak dan remaja dengan atau tanpa gondok (untuk menghindari kemungkinan efek samping pada pertumbuhan dan pengembangan). TSH dapat kembali ke tingkat normal secara spontan, tanpa obat pada sekitar 40% kasus, oleh karena masih menjadi kontroversi apakah hipotiroiditis subklinis membutuhkan terapi pengobatan atau tidak : faktor risiko kardiovaskular belum sepenuhnya terbukti, tidak ada standar yang ditetapkan untuk normalisasi TSH, pengobatan dan ketidakpatuhan meminum obat adalah isu-isu yang relevan, dan overdosis T4 dapat memperburuk osteoporosis. Tingkat TSH harus dipantau secara hati-hati untuk mencegah terjadinya penurunan dari nilai normal, karena T3 dan T4 dapat merangsang resorpsi tulang dan meningkatkan jumlah osteoblas. Jika parameter kontraindikasi pengobatan ditemukan, dianjurkan untuk dilakukan penilaian klinis dan laboratorium dilakukan setiap 6 bulan.

Transient hipotiroidisme

Dalam keadaan ini, tingkat hormon sama seperti pada hipotiroidisme primer, yaitu kadar T4 rendah dan TSH tinggi. Prevalensi hipotiroidisme ransient t bervariasi menurut wilayah geografis yang berbeda, berkaitan dengan asupan yodium dan meningkat pada usia kehamilan yang lebih kecil. Bayi yang baru lahir membutuhkan yodium yang lebih tinggi dari bayi cukup bulan untuk menjaga keseimbangan positif yodium dan produksi yang memadai dari T4 dalam kehidupan ekstrauterin, karena itu di daerah yang secara geografis kekurangan yodium, pada bayi baru lahirnya dapat mengalami kekurangan yodium neonatal. Hipotiroidisme transien bermanifestasi pada minggu pertama atau kedua dari kehidupan, biasanya berhubungan dengan hypothyroxinemia transien prematuritas. Pengobatan direkomendasikan, karena bentuk hipotiroidisme ini dapat bertahan selama beberapa bulan.

Transient hypothyroxinemia

Pasien-pasien ini biasanya adalah bayi prematur dengan fitur klinis mirip dengan hipotiroidisme tersier atau hipotalamus. Kondisi ini bersifat sementara dan berakhir secara spontan pada minggu ke-10 kehidupan. Pengobatan tidak diperlukan, kecuali jika tingkat TSH yang tinggi.

Penyebab lainnya

Dapat berupa keadaan iatrogenik, seperti yang diperoleh dari intervensi bedah, terapi antitiroid obat, atau yodium radioaktif. Hypothyroidism dipicu oleh konsumsi yang berlebihan dari obat yang mengandung yodium jarang terjadi, tetapi juga harus dipertimbangkan.

Limfositik kronis atau tiroiditis autoimun / Hashimoto thyroiditis

Diagnosis dibuat pada anak-anak dengan gondok disertai infiltrat limfosit. Saat ini, tiroiditis Hashimoto dianggap penyakit tiroid yang paling sering pada pasien anak bila dibandingkan dengan penyakit tiroid autoimun.

Gambaran klinis

Timbulnya gondok adalah salah satu keluhan utama. Kelenjar ini mengalami peningkatan volume (dua sampai lima kali ukuran normal) dan umumnya tidak nodular. Riwayat penyakit biasanya adalah sebagai berikut: 1) toksik, sementara, selflimited, 2) gondok eutiroid, 3) hipotiroidisme dengan / tanpa gondok. Namun, anak-anak mungkin sedang berada dalam salah satu fase disaat konsultasi medis

pertama, karena tidak ada jangka waktu yang tetap untuk setiap tahap. Tanda klinis dari toksik tiroiditis dapat bervariasi dari minggu ke bulan.Pada tahap ini, data laboratorium (TH dan antibodi) dapat membingungkan dengan data hipotiroidisme. Oleh karena itu, seringkali sulit untuk membangun profil klinis yang jelas. Banyak anak mungkin tetap euthyroidic untuk beberapa tahun dan kemudian dapat memberikan gambaran klinis hipotiroidisme. Anak-anak dan remaja dengan tinggi badan rendah atau tingkat pertumbuhan yang rendah, umur tulang melambat, kulit kering dan aspek lain terkait hipotiroidisme, bahkan tanpa adanya gondok, dapat menyebabkan bentuk yang lebih parah dari hipotiroidisme, di mana kelenjar telah menjadi fibrosis . Oleh karena itu, pasien dengan CLT harus dinilai ulang secara berkala, dengan perhatian khusus pada ditemukannya nodul pada USG, yang mungkin memerlukan biopsi untuk mencegah perkembangan tumor (10 sampai 25% dari nodul mungkin karsinoma). Ensefalopati Hashimoto, yang terdiri dari keterlibatan sistem saraf pusat dalam status ensefalopati, harus dipertimbangkan dalam kasus etiologi yang tidak diketahui. Remaja dengan riwayat positif adanya antibodi, bahkan dalam situasi eutiroid (normal T4 dan TSH), dan dengan gambaran penurunan kognitif progresif harus dinilai. Meskipun etiologi tidak diketahui, respons yang bagus atas obat steroid menunjukkan disfungsi inflamasi atau autoimun. Antibodi dianggap penanda penting untuk identifikasi pasien yang akan mendapatkan pengobatan yang efisien dengan glukokortikoid.

Pemeriksaan laboratorium pada hipotiroidisme

Diagnosis dari hipotiroidisme kongenital dapat dikonfirmasikan berdasarkan dosis T4 dan TSH. Dalam periode neonatal, yakni antara 1 dan 4 minggu kehidupan, kadar T4 <6,5 mg / dL dan tingkat TSH> 10 mU / L adalah sugestif dari hipotiroidisme kongenital. Hipotiroidisme Hipotalamus-hipofisis ditandai dengan rendahnya tingkat kadar T4 dan normal atau bahkan rendah dari TSH. Respons TSH menurun selama tes TRH menyarankan adanya diagnosis hipotiroidisme pusat. Anak laki-laki dengan T4 yang rendahdan TSH normal, harus menjalani penilaian nilai TBG T4 bebas. Situasi ini mungkin berhubungan dengan kekurangan TBG pada anak-anak normal, yang tidak boleh diperlakukan sbagai

hipotiroidisme. Apalagi setelah usia 4 tahun, di samping nilai-nilai T4 dan TSH, antithyroglobulin dan antiperoxidase antibodi juga harus dinilai untuk mendiagnosa tiroiditis Hashimoto. Kehadiran thyroglobulin dalam serum menunjukkan lesi parenkim dan dapat menjadi penanda tumor. USG tiroid akan selalu menjadi uji laboratorium penting untuk tujuan diagnosis dan tindak lanjut. Gambar yang menunjukkan tekstur yang tidak teratur pada parenkim adalah sugestif dari tiroiditis. Keberadaan nodul atau kista layak untuk mendapatkan perhatian khusus untuk membuang kemungkinan karsinoma. Dua dan 24-jam thyroidal tes serapan radioaktif isotop dengan 99m Tc atau 123 dilakukan untuk mendiagnosa kelenjar ektopik, agenesis atau disgenesis tiroid.

Pengobatan

Di ruang perawatan, skrining dapat memastikan diagnosis dini dan pengobatannya (dalam 3 sampai 4 minggu pertama kehidupan), sehingga menjamin perkembangan neuropsikomotor yang memadai untuk NB. Penggantian TH adalah yang paling sederhana di antara terapi pengganti hormon. Obat pilihan adalah levothyroxine (L-T4 garam sodium), yang memungkinkan untuk mengukur kadar T4 serum untuk menilai efikasi pengobatan dan dosis penyesuaian. Levothyroxine memiliki live span 7 hari, dan respon maksimum tercapai pada minggu kedua pengobatan, ketika sebagian besar T3 telah dikonversi. Obat diberikan sekali sehari di pagi hari. Tabel 2 menunjukkan dosis yang direkomendasikan untuk kelompok usia yang berbeda. Dosis ini dapat berubah sesuai dengan variasi laboratorium. Mereka harus disesuaikan setiap kali terdapat tanda-tanda overdosis terlihat: irritable, susah tidur, kemerahan pada kulit, diare, takikardia, dan berkeringat. Bayi yang disusui dapat menerima dosis tinggi levothyroxine yang kemudian dapat menyebabkan craniostenosis. Ketika pada anak-anak terdapat beberapa derajat gangguan psikomotor, mereka harus mengikuti terapi bicara, terapi fisik dan psichopedagogy.