Anda di halaman 1dari 27

LAPORAN KASUS

Pembimbing : dr. James Towoliu, SpPD

Penyusun : Putri Yuliani 030.05.174

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Dalam Rumah Sakit Angkatan Laut Dr. Mintohardjo Periode 29 Nopember 2010 4 Februari 2011 Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

STATUS PASIEN
A. Identitas Pasien Nama Jenis kelamin Usia Agama Status Pernikahan Pekerjaan Pendidikan Alamat Suku bangsa : Tn. S : Laki-laki : 52 tahun : Islam : Menikah : Tentara : AKABRI : Ciracas, Jakarta Timur : Jawa

Tanggal Masuk Rumah Sakit : 27 Desember 2010 B. Anamnesis Dilakukan autoanamnesis terhadap pasien pada tanggal 30 Desember 2010 pada pukul 15.00 WIB.

Keluhan Utama Lemas sejak 2 minggu sebelum masuk Rumah Sakit (SMRS)

Riwayat Penyakit Sekarang Pasien datang ke IGD RSAL Dr.Mintohardjo dengan keluhan tubuh terasa lemas sejak 2 minggu SMRS. Rasa lemas sebenarnya dirasakan sudah sejak 5 bulan yang lalu. Saat itu OS sedang akan mendonorkan darahnya di PMI seperti biasa, namun dikatakan tidak layak untuk menjadi donor karena jumlah hemoglobin yang berada

dibawah syarat minimum ( 11,6 gr/dL). Bulan-bulan berikutnya OS kembali dikatakan tidak memenuhi syarat untuk mendonorkan darah dengan alasan yang sama. Saat itu keluhan lemas sudah dirasakan, namun tidak disertai oleh keluhan lainnya. 3 minggu SMRS, keluhan lemas semakin berat, sehingga OS berobat ke RS Cilandak, disana dirawat selama 5 hari, dinyatakan menderita anemia, lalu dipulangkan setelah Hb mencapai 11 gr/dL. Namun setelah itu pasien merasa keluhan lemas tetap tidak membaik, sehingga kembali berobat ke RSAL. Saat ini OS mengeluhkan nyeri perut sebelah kanan terutama bila ditekan. OS tidak mengeluhkan adanya mual-muntah, maupun gangguan BAB atau BAK. OS hanya mengeluhkan nafsu makan menurun, dan berat badan turun 12 kg selama 2 bulan terakhir.

Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat hipertensi disangkal Riwayat diabetes mellitus disangkal

Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat hipertensi disangkal Riwayat diabetes mellitus disangkal

Riwayat Kebiasaan Os merupakan perokok sejak usia 20-an, merokok 1-2 bungkus perhari, merk Djarum Super. Baru berhenti merokok saat dirawat di rumah sakit. Os juga sering mengkonsumsi kopi, kratingdaeng, dan extra joss. Os memiliki kebiasaan olahraga tenis meja 1kali/minggu. Pasien bukan vegetarian, memiliki kebiasaan makan yang cukup baik, menghindari jeroan, namun cukup sering mengkonsumsi hati.

C. Pemeriksaan Fisik Tanggal 30 Desember 2010 pada pukul 07.00 WIB Keadaan umum Kesan sakit Kesadaran : sakit sedang, terpasang infus RL di lengan kanan : compos mentis

TB / BB BMI Status gizi Habitus Cara berbaring Mobilitas Sikap pasien Cara bicara Tanda vital Tekanan darah Suhu Nadi Pernafasan Kulit Warna kulit Suhu raba Kelembaban Turgor Hiperpigmentasi Kepala Bentuk kepala Deformitas Rambut Wajah

: 165 cm / 50 Kg : 18.3 kg/m2 : cukup : atletikus : aktif : aktif : kooperatif : wajar

: 130/70 mmHg : 36.8C diukur di axilla : 72 kali/menit (kuat, isi cukup, reguler, equal kanan dan kiri) : 24 kali/menit

: sawo matang tidak pucat, tidak ikterik, tidak sianosis : hangat : cukup : baik : tidak ada

: normocephali : tidak ada : warna hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut : simetris, ikterik (-),sianosis (-), tidak ada nyeri tekan sinus paranasalis

Mata

: alis warna hitam, simetris, distribusi merata, tidak mudah dicabut, ekteropion (-/-), enteropion (-/-), ptosis (-/-), exopthalmus (-/-), oedem palpebra (-/-), injeksi siler (-/-), injeksi konjungtiva (-/-), pupil bulat (+/+), simetris (+/+), isokor(+/+), RCL (+/+), RCTL (+/+), CA (+/+), SI (-/-)

Telinga

: normotia, liang telinga (+/+) normal, serumen(+/+) , sekret(-/), membran timpani tidak dapat diobservasi, nyeri tekan tragus dan mastoid (-/-)

Hidung

: bentuk hidung normal, deformitas (-), pernafasan cuping hidung (-), lubang hidung simetris, septum deviasi (-), sekret(-) ,mukosa hiperemis (-), oedem concha (-)

Bibir

: simetris, warna merah, mukosa tidak kering, cyanosis(-)

Mulut dan tenggorokan : gigi lengkap, gusi merah muda, hiperemis (-). lidah agak kotor, tidak hiperemis, tidak tremor, tidak ada deviasi lidah, uvula di tengah, hiperemis(-), tonsil T1-T1 tenang, arcus faringeus hiperemis (-), palatum intak Leher : pembesaran KGB submentalis(-), submandibularis(-), cervicalis(-), pembesaran kelenjar thyroid (-), trakhea lurus ditengah, kaku kuduk (-), JVP 5+0 cmH2O

Thorax depan Bentuk thorax simetris, tidak ada retraksi sela iga, hiperpigmentasi (-), benjolan/massa (), spider nevi (-), tidak terdapat ginekomastia. Paru-paru Inspeksi : bentuk thorax normal,gerak nafas simetris saat statis dan dinamis, pernapasan abdominothorakal Palpasi : tidak terdapat nyeri tekan, vokal fremitus sama keras kiri dan kanan, massa/benjolan (-), angulus costae <90 Perkusi : sonor dikedua lapang paru, nyeri ketuk (-) Batas paru-hepar : ICS V linea midclavicularis dextra

Batas paru-lambung : ICS VI linea axillaris anterior sinistra Peranjakan paru : ICS V ICS VI ICS VII Auskultasi : sonor menjadi redup : redup menjadi pekak : pekak

: suara napas vesikuler, ronkhi (-/-), wheezing (-/-), krepitasi (-/-), pleural friction rub (-/-)

Jantung Inspeksi Palpasi Perkusi : Batas atas jantung Batas kiri jantung Batas kanan jantung Auskultasi Abdomen Inspeksi : datar, vena kolateral(-), spider nevi(-), smiling umbilicus (-), distensi (-), masa/benjolan (-), peristaltik usus tidak tampak. Palpasi :turgor dinding perut supel, nyeri tekan (+) pada regio lumbal dextra, defense muscular(-), hepar teraba 3 jari dibawah arcus costae, lien tidak teraba membesar, murphy sign(-), ginjal tidak teraba. Perkusi Auskultasi Thorax belakang Inspeksi : Bentuk simetris saat statis dan dinamis, Tidak ada deformitas pada tulang belakang, tidak terlihat adanya massa atau benjolan Palpasi : vokal fremitus sama keras kanan dan kiri, tidak ada nyeri tekan, tidak ada benjolan Perkusi : sonor di kedua lapang paru, tidak ada nyeri : timpani di seluruh abdomen, nyeri ketuk (+), shifting dullness(-) : bising usus (+) normal, Arterial bruit (-), metallic sound (-) : ICS III linea sternalis sinistra : ICS IV linea sternalis sinistra : ICS VI linea sternalis dextra : Ictus cordis tidak terlihat : Ictus cordis teraba dari ics 5 tepat linea midclavicularis sinistra

: BJ 1 dan 2 reguler, murmur(-), gallop(-)

Batas bawah paru kanan : Setinggi T10, linea skapularis dekstra Batas bawah paru kiri Auskultasi Extremitas atas Tidak tampak ikterik, sianosis (-), palmar eritem (-), oedem (-), akral hangat Extremitas bawah Tidak tampak ikterik, sianosis (-), akral hangat, pitting oedem (-) : Setinggi T9, linea skapularis sinistra

: suara napas vesikuler, tidak ada ronkhi, tidak ada wheezing

D. PEMERIKSAAN LABORATORIUM a. Darah dan Kimia Darah Parameter Hemoglobin Hematokrit Leukosit Trombosit LED Trigliserida Kolesterol Kolesterol HDL Kolesterol LDL Protein Total Albumin Globulin Bilirubin Total Bilirubin Direk Bilirubin Indirek Alkali Phosphatase Asam Urat SGOT SGPT Ureum Creatinine GDS 136 mg/dL 27/12 7,8 gr/dL 24 % 12.600/mm3 28/12 8,6 gr/dL 26 % 12.300/mm3 29/12 10,4 gr/dL 33% 12.500/mm3 30/12 10,4gr/dL 32% 15.100/mm3

771.000/mm3 702.000/mm3 715.000/mm3 705.000/mm3 140 73 142 32 93 8.6 2.6 6.0 1.99 1.24 0.75 1250 5.8 67 92 32 1.1

b. Pemeriksaan Morfologi Darah Tepi Eritrosit : normokrom, anisositosis, makrosit (+), polikromasi (+), ovalosit (+) Leukosit : kesan jumlah meningkat, dominasi netrofil segmen (shift to the right), limfosit atipik (+), hipersegmented toxix granul (-), sel muda tidak ditemukan Trombosit : Kesan : kesan jumlah meningkat gambaran anemia defisiensi asam folat/B12, leukosit, trombositosis E. FOLLOW UP
28 Desember 2010 29 Desember 2011 30 Desember 2010

S : lemas, mual-muntah (+), nafsu S : napas agak sesak, BAB (-) 1 S : nyeri perut sebelah kanan makan menurun, BAB (-) O : Ku/Ks : SS/CM T : 100/70 mmHg N : 80 x/mnt S : 37,4C P : 24 x/mnt Mata : CA +/+, SI -/Thorax : Cor : Bj I,II reg, G-, MParu : mgg O : Ku/Ks : SS/CM T : 110/70 mmHg N : 84 x/mnt S : 37,7C P : 24 x/mnt Mata : CA +/+, SI -/Thorax : Cor : Bj I,II reg, G-, MParu : seperti ditusuk-tusuk O : Ku/Ks : SS/CM T : 120/70 mmHg N : 84 x/mnt S : 36C P : 24 x/mnt Mata : CA -/-, SI -/Thorax : Cor : Bj I,II reg, G-, MParu :

suara nafas vesikuler , ronkhi (-/- suara nafas vesikuler , ronkhi (- suara nafas vesikuler , ronkhi (-/), wheezing (-/-) Abd : supel, BU + N,H/ L ttm , NT E-, tympani /-), wheezing (-/-) Abd : supel, BU + N,H/ L ttm , NT E-, tympani ), wheezing (-/-) Abd : supel, BU + N,H/ L ttm , NT (+) pada regio lumbal

Ext : akral hangat, oedem (-) A : Anemia megaloblastik P : IVFD RL 20 tts/mnt Ranitidin tab 2 x 1 Curcuma 3 x1 As folat 3 x 1 Vit B12 3 x1 PCT 3 X 1 Levofloksasin 1 x 500 mg Ambroxol 3 x 1 Laxadin syr 3 x C1 Transfusi PRC

Ext : akral hangat, oedem (-) A : Anemia megaloblastik P : IVFD RL 20 tts/mnt Ranitidin tab 2 x 1 Curcuma 3 x1 As folat 3 x 1 Vit B12 3 x1 PCT 3 X 1 Levofloksasin 1 x 500 mg Ambroxol 3 x 1 Laxadin syr 3 x C1 Transfusi PRC

dextra, nyeri ketuk (+), tympani Ext : akral hangat, oedem (-) A : Anemia megloblastik P : IVFD RL 20 tts/mnt Ranitidin tab 2 x 1 Curcuma 3 x1 As folat 3 x 1 Vit B12 3 x1 PCT 3 X 1 Levofloksasin 1 x 500 mg Ambroxol 3 x 1 Laxadin syr 3 x C1 Saran : USG Abdomen

Hb : 8,6 gr/dL Ht :26% Leukosit : 12.300/mm3 Trombosit : 707.000/mm3

Hb : 10,4 gr/dL Ht : 33 % Leukosit : 12.500/mm3 Trombosit : 715.000/mm3

Hb : 10,4 gr/dL Ht : 31% Leukosit : 15.100/mm3 Trombosit : 715.000/mm3

F. RESUME Tn.S, 52 tahun, datang ke IGD RSAL Dr.Mintohardjo dengan keluhan tubuh terasa lemas sejak 2 minggu SMRS. Rasa lemas sebenarnya dirasakan sudah sejak 5 bulan yang lalu. Saat itu OS sedang akan mendonorkan darahnya di PMI seperti biasa, namun dikatakan tidak layak untuk menjadi donor karena jumlah hemoglobin yang berada dibawah syarat minimum ( 11,6 gr/dL). Bulan-bulan berikutnya OS kembali dikatakan tidak memenuhi syarat untuk mendonorkan darah dengan alasan

yang sama. Saat itu keluhan lemas sudah dirasakan, namun tidak disertai oleh keluhan lainnya. 3 minggu SMRS, keluhan lemas semakin berat, sehingga OS berobat ke RS Cilandak, disana dirawat selama 5 hari, dinyatakan menderita anemia, lalu dipulangkan setelah Hb mencapai 11 gr/dL. Namun setelah itu pasien merasa keluhan lemas tetap tidak membaik, sehingga kembali berobat ke RSAL. Saat ini OS mengeluhkan nyeri perut sebelah kanan terutama bila ditekan. OS hanya mengeluhkan nafsu makan menurun, dan berat badan turun 12 kg selama 2 bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik, kesadaran compos mentis, hemodinamik stabil, ditemukan konjunctiva anemis pada pemeriksaan mata. Pada pemeriksaan abdomen, ditemukan nyeri tekan dan nyeri ketuk pada regio lumbal dextra. Pada pemeriksaan laboratorium, didapatkan hasil anemia (Hb 7,8 gr/dL), leukositosis (12.600/mm3), dan trombositosis (771.000/mm3). Juga ditemukan gangguan pada fungsi hati (SGOT 67 , SGPT 92), LED 140 mm, hipoalbuminemia, dan nilai alkali phosphatase yang sangat meningkat. Pada pemeriksaan morfologi darah tepi didapatkan kesan gambaran anemia defisiensi asam folat/B12, leukosit, trombositosis

G. DIAGNOSA KERJA Anemia Megaloblastik e.c defisiensi Asam Folat dan B12

H. PENATALAKSANAAN a. Nonmedikamentosa Diet : Diet makanan yang mengandung asam folat seperti asparagus, brokoli, bayam, pisang, melon, hati, dan jamur. Makanan tersebut tidak boleh dimasak secara berlebihan untuk menghindari hilangnya zat-zat yg diperlukan tubuh. Dan untuk mencegah defisiensi kobalamin, pasien harus mengkonsumsi produk susu dan telur.

b. Medikamentosa

Transfusi PRC hingga Hb 10 gr/dL Asam Folat tablet B12 Levofloksasin Curcuma 3x1 3x1 1 x 500 mg 3x1

I. ANJURAN PEMERIKSAAN USG Abdomen

J. PROGNOSIS Ad vitam Ad functionam Ad sanationam : Dubia ad Bonam : Dubia ad Bonam : Dubia ad Bonam

K. ANALISA KASUS Pasien laki-laki usia 52 tahun datang dengan keluhan seluruh tubuh terasa lemas dan cepat lelah yang dirasa makin memberat dalam 2 minggu terakhir ini. Gejala ini sesuai dengan gejala umum anemia, disebut juga sebagai sindrom anemia, timbul karena iskemia organ target serta akibat mekanisme kompensasi tubuh terhadap penurunan kadar hemoglobin. Gejala ini muncul pada setiap kasus anemia setelah penurunan hemoglobin sampai kadar tertentu (Hb < 7 gr/dL). Namun, pada pasien ini tidak terdapat gejala umum anemia lainnya seperti telinga berdenging, mata berkunang-kunang, dan sesak napas. Mungkin disebabkan oleh tubuh masih dapat beradaptasi dengan baik dengan penurunan kadar hemoglobinnya. Pada pemeriksaan fisik, kelainan yang ditemukan hanya konjunctiva yang tampak pucat. Hal ini sesuai dengan gejala yang paling awal dapat ditemukan pada pasien dengan anemia karena pada konjunctiva terdapat pembuluh-pembuluh darah perifer yang paling mudah dilihat. Gejala lain yang dapat tampak pada pasien dengan anemia adalah wajah tampak pucat, kemudia pada ujung-ujung jari dan telapak tangan.

Pada pemeriksaan laboratorium darah lengkap, ditemukan nilai hemoglobin yang berada di bawah normal, 7.8 gr/dL yang memastikan bahwa pasien menderita anemia. Setelah dapat dipastikan memiliki anemia, maka perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui tipe anemia yang diderita pasien. Maka dilakukan pemeriksaan morfologi darah tepi untuk mengetahui sifat dan karakteristik sel darah merah apakah makrositik, mikrositik, normositik, atau hipokrom. Pada pemeriksaan morfologi darah tepi, ditemukan kesan gambaran anemia defisiensi asam folat/ B12 disertai leukositosis dan trombositosis. Anemia defisiensi folat/B12 biasa dikenal dengan nama anemia megaloblastik, dimana ditemukan selsel eritrosit yang berukuran lebih besar dari normal dengan kromasi yang hampir sama dengan sel-sel eritrosit normal. Ukuran yang besar ini berasal dari kegagalan sintesis DNA akibat kekurangan asam folat dan kobalamin sehingga eritrosit sulit menjadi matang. Berdasarkan temuan ini, maka dimulailah terapi untuk anemia defisiensi asam folat dan vitamin B12 dengan memberikan suplementasi asam folat dan kobalamin. Pada anemia jenis ini, karena anemia berlangsung secara bertahap dan perlahan-lahan, biasanya pasien sudah terbiasa atau dapat beradaptasi dengan nilai hemoglobinnya yang rendah sehingga transfusi darah tidak perlu dilakukan. Namun, pada pasien ini, karena keluhan lemas sudah semakin memberat dan nilai hemoglobinnya sudah mencapai 7.8 gr/dL maka diputuskan untuk memberikan transfusi dengan PRC hingga Hb mencapai 10 gr/dL. Setelah diberikan transfusi sebanyak 500 cc, Hb pasien dapat mencapai 10 gr/dL dan keluhan berkurang. Namun karena berdasarkan anamnesa, pasien tidak memiliki masalah dengan intake asupan asam folat maupun B12, maka perlu dilakukan pemeriksaan yang lebih lanjut untuk mengetahui penyebab pasti anemia dari pasien, maka disarankan dilakukan USG abdomen sesuai dengan keluhan pasien yang mengalami nyeri perut pada regio lumbal dextra.

TINJAUAN PUSTAKA
ANEMIA
Anemia secara fungsional didefinisikan sebagai penurunan jumlah massa eritrosit sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer (penurunan oxygen carrying capacity). Secara praktis anemia ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin, hematokrit, atau hitung eritrosit. Tetapi yang paling lazim dipakai adalah kadar hemoglobin, kemudian hematokrit. Anemia bukanlah suatu kesatuan penyakit tersendiri, tetapi merupakan gejala berbagai penyakit yang mendasarinya. Oleh karena itu dalam diagnosis anemia tidaklah cukup hanya sampai kepada label anemia tetapi harus dapat ditetapkan penyakit dasar yang menyebabkan anemia tersebut. Penentuan penyakit dasar juga penting dalam pengelolaan kasus anemia, karena tanpa mengetahui penyebab yang mendasari anemia tidak dapat diberikan terapi yang tuntas pada kasus anemia tersebut. Kriteria Anemia Parameter yang paling umum dipakai untuk menunjukkan penurunan massa eritrosit adalah kadar hemoglobin, disusul oleh hematokrit dan hitung eritrosit. Pada umumnya ketiga parameter itu saling bersesuaian. Harga normal hemoglobi sangat bervariasi secara

fisiologik tergantung umur, jenis kelamin, adanya kehamilan dan ketinggian tempat tinggal. WHO menentukan cut-off point anemia untuk keperluan penelitian lapangan seperti terlihat pada tabel berikut ini. Kelompok Laki-laki dewasa Wanita dewasa tidak hamil Wanita hamil Kriteria Anemia (Hb) <13 gr/dL <12 gr/dL <11 gr/dL

Beberapa peneliti di Indonesia mengambil jalan tengah dengan memakai kriteria hemoglobin kurang dari 10 gr/dL sebagai awal dari work-up anemia, atau di India dipakai angka 10-11 gr/dL. Etiologi dan Klasifikasi Anemia Pada dasarnya anemia disebabkan oleh karena : 1) gangguan pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang, 2) kehilangan darah keluar tubuh (perdarahan); 3) proses pemecahan eritrosit dalam tubuh sebelum waktunya (hemolisis). Klasifikasi lain untuk anemia dapat dibuat berdasarkan gambaran morfologik dengan melihat indeks eritrosit atau hapusan darah tepi. Dalam klasifikasi ini anemia dibagi menjadi tiga golongan : 1). Anemia hipokromik mikrositer, bila MCV<80 fl dan MCH <27 pg; 2). Anemia normokromik normositer, bila MCV 80-95 fl dan MCH 27-34 pg; 3). Anemia makrositer, bila MCV >95 fl. Klasifikasi Anemia Menurut Etiopatogenesis A. Anemia karena gangguan pembentukan eritosit dalam sumsum tulang 1. Kekurangan bahan esensial pembentuk eritrosit a. Anemia defisiensi besi b. Anemia defisiensi asam folat c. Anemia defisiensi vitamin B12 2. Gangguan penggunaan besi a. Anemia akibat penyakit kronik b. Anemia sideroblastik 3. Kerusakan sumsum tulang a. Anemia aplastik b. Anemia mieloplastik c. Anemia pada keganasan hematologi d. Anemia diseritropoetik e. Anemia pada sindrom mielodisplastik 4. Anemia akibat kekurangan hormon eritropoetin pada gagal ginjal kronik B. Anemia akibat hemoragi

1. Anemia pasca perdarahan akut 2. Anemia akibat perdarahan kronik C. Anemia hemolitik 1. Anemia hemolitik intrakorporeal a. Gangguan membran eritrosit (membranopati) b. Gangguan ensim eritrosit (enzimopati) : anemia akibat defisiensi G6PD c. Gangguan hemoglobin (hemoglobinopati) - thalassemia - hemoglobinopati struktural : HbS, HbE, dll 2. Anemia hemolitik ekstrakorporeal a. anemia hemolitik autoimun b. anemia hemolitik mikroangiopatik c. lain-lain D. Anemia dengan penyebab tidak diketahui atau dengan patogenesis yang kompleks

Klasifikasi Anemia Berdasarkan Morfologi dan Etiologi I. Anemia hipokromik mikrositer a. Anemia defisiensi besi b. Thalassemia mayor c. Anemia akibat penyakit kronik d. Anemua sideroblastik II. Anemia normokromik normositer a. Anemia pasca perdarahan akut b. Anemia aplastik c. Anemia hemolitik akut d. Anemia akibat penyakit kronik e. Anemia pada gagal ginjal kronik f. Anemia pada sindrom mielodisplastik g. Anemia pada keganasan hematologik III. Anemia mikrositer a. Bentuk megaloblastik 1. Anemia defisiensi asam folat

2. Anemia defisiensi B12, termasuk anemia pernisiosa b. Bentuk non megaloblastik 1. Anemia pada penyakit hati kronik 2. Anemia pada hipotiroidisme 3. Anemia pada sindrom mielodisplastik Gejala Anemia Gejala umum anemia adalah gejala yang timbul pada setiap kasus anemia, apapun penyebabnya. Gejala umum anemia ini timbul karena : 1). Anoksia organ; 2). Mekanisme kompensasi tubuh terhadap berkurangnya daya angkut oksigen. Gejala umum anemia menjadi jelas apabila kadar hemoglobin telah turun di bawah 7 gr/dL. Berat ringannya gejala umum anemia tergantung pada : a). Derajat penurunan hemoglobin; b). Kecepatan penurunan hemoglobin; c). Usia; d). Adanya kelainan jantung dan paru sebelumnya.

1. Gejala umum anemia Gejala umum anemia, disebut juga sebagai sindrom anemia, timbul karena iskemia organ target serta akibat mekanisme kompensasi tubuh terhadap penurunan kadar hemoglobin. Gejala ini muncul pada setiap kasus anemia setelah penurunan hemoglobin sampai kadar tertentu (Hb < 7 gr/dL). Sindrom anemia terdiri dari rasa lemah, lesu, cepat lelah, telinga mendenging, mata berkunang-kunang, kaki terasa dingin, sesak nafas, dan dispepsia. Pada pemeriksaan, pasien tampak pucat, yang mudah dilihat pada konjunctiva, mukosa mulut, telapak tangan dan jaringan di bawah kuku. Sindrom anemia bersifat tidak spesifik karena dapat ditimbulkan oleh penyakit di luar anemia dan tidak sensitif karena timbul setelah penurunan hemoglobin yang berat (Hb < 7gr/dL). 2. Gejala khas Masing-Masing Anemia Gejala ini spesifik untuk masing-masing jenis anemia. Sebagai contoh : Anemia defisiensi besi : disfagia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, dan kuku sendok Anemia megaloblastik : glositis, gangguan neurologik pada defisiensi B12 Anemia aplastik : perdarahan dan tanda-tanda infeksi

3. Gejala Penyakit Dasar

Gejala yang timbul akibat penyakit dasar yang menyebabkan anemia sangat bervariasi tergantung dari penyebab anemia tersebut.

Meskipun tidak spesifik, anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting pada kasus anemia untuk mengarahkan diagnosis anemia. Tetapi pada umumnya diagnosis anemia memerlukam pemeriksaan laboratorium.

Pemeriksaan Penunjang untuk Anemia Pemeriksaan Laboratorium Terdiri dari pemeriksaan penyaring, pemeriksaan darah seri anemia, pemeriksaan sumsum tulang, pemeriksaan khusus.

Pemeriksaan Penyaring Pemeriksaan penyaring untuk kasus anemia terdiri dari pengukuran kadar hemoglobin, indeks eritrosit dan apusan darah tepi. Pemeriksaan Darah Seri Anemia Pemeriksaan darah seri anemia meliputi hitung leukosit, trombosit, hitung retikulosit, dan laju endap darah.

Pemeriksaan Sumsum Tulang Pemeriksaan sumsum tulang memberikan informasi yang sangat berharga mengenai keadaan sistem hematopoesis. Pemeriksaan ini dibutuhkan untuk diagnosis definitif pada beberapa jenis anemia. Pemeriksaan sumsum tulang mutlak diperlukan untuk diagnossi anemia aplastik, anemia megaloblastik, serta pada kelaianan hematologik yang dapat mensupresi sistem eritroid.

Pemeriksaan Khusus Pemeriksaan ini hanya dikerjakan atas indikasi khusus, misalnya pada : Anemia defisiensi besi : serum iron, TIBC, saturasi transferin, protoporfirin eritrosit, feritin serum, reseptor transferin dan pengecatan besi pada sumsum tulang Anemia megaloblastik : folat serum, vitamin B12, tes supresi deoksiuridin dan tes Schilling

Anemia hemolitik : bilirubin serum, tes Coomb, elektroforesis Hb, dan lain-lain Anemia aplastik : biopsi sumsum tulang Juga diperlukan pemeriksaan hematologik tertentu seperti misalnya pemeriksaan

faal hati, faal ginjal, atau faal tiroid.

ANEMIA MEGALOBLASTIK
Anemia megaloblastik adalah gangguan yang disebabkan oleh sintesis DNA yang terganggu. Sel-sel yang pertama dipengaruhi adalah yang secara relatif mempunyai sifat perubahan yang cepat, terutama sel-sel awal hematopoetik dan epitel gastrointestinal. Pembelahan sel terjadi lambat, tetapi perkembangan sitoplasmik normal, sehingga sel-sel megaloblastik cenderung menjadi besar dengan peningkatan rasio dari RNA terhadap DNA. Sel-sel awal/pendahulu eritroid megaloblastik cenderung dihancurkan dalam sumsum tulang. Dengan demikian selularitas sumsum tulang sering meningkat tetapi produksi sel darah merah berkurang, dan keadaan abnormal ini disebut dengan istilah eritropoesis yang tidak efektif. Klasifikasi Anemia Megaloblastik Defisiensi Kobalamin Asupan tidak cukup : vegetarian (jarang) Malabsorpsi o Defek penyampaian dari kobalamin dari makanan : achlorhidria gaster, gastrektomi, obat-obat yang menghalangin sekresi asam o Produksi faktor intrinsik yang tak mencukupi : anemia pernisiosa, gastrektomi total, abnormalitas fungsional atau tak adanya faktor instrinsik yang bersifat kongenital. o Gangguan dari ileum terminalis : sprue tropikal, sprue non tropikal, enteritis regional, reseksi intestinum, neoplasma dan gangguan granulomatosa (jarang), sindrom Imerslund (malabsorpsi kobalamin selektif) o Kompetisi pada kobalamin : fish tapeworm, bakteri blind loop syndrome o Obat-obatan : p-aminosalicylic acid, kolkisin, neomisin Lain-lain : NO (Nitrous Oxide) anesthesia, defisiensi transkobalamin II (jarang), defek encim kongenital (jarang).

Defisiensi Asam Folat

Asupan yang tidak adekuat : diet yang tidak seimbang (sering pada peminum alkohol, usia belasan tahun, beberapa bayi)

Keperluan yang meningkat : kehamilan, bayi, keganasan, peningkatan hematopoesis (anemia hemolitik kronik), kelainan kulit eksfoliatif kronik, hemolisis.

Malabsorpsi : sprue tropikal, sprue nontropikal, obat-obat : phenytoin, barbiturat, ethanol Metabolisme yang terganggu : penghambat dihydrofolat reductase (metotreksat, pirimetamin, triamteren, pentamidin, trimetoprim), alkohol.

Sebab-sebab lain Obat-obat yang mengganggu metabolisme DNA : antagonis purin (6 merkaptopurin, azatiopurin, dll). antagonis pirimidin (5-fluorourasil, sitosin arabinose, dll). lain-lain : prokarbazin, hidroksiurea, acyclovir, zidovudin. Gangguan metabolik (jarang) : asiduria urotik herediter, sindrom LeschNyhan,lain-lain Anemia megaloblastik dengan Penyebab tak diketahui : anemia megaloblastik refrakter, sindrom Diguglielmo, anemia diseritropoetik kongenital.

Asam Folat dan Vitamin B12 Asam folat dan vitamin B12 adalah zat yang berhubungan dengan unsur makanan yang sangat penting bagi tubuh. Peran utama asam folat dan vitamin B12 ialah dalam metabolisme intraseluler. Seperti yang diterangkan di depan, adanya defisiensi kedua zat tersebut akan menghasilkan tidak sempurnanya sintesis DNA pada tiap sel, di mana pembelahan kromosom sedang terjadi. Jaringan-jaringan yang memiliki pergantian sel yang sangat cepat adkan mengalami perubahan yang sangat dramatis, antara lain adalah sistem hematopoiesis yang sangat sensitif pada defisiensi dan menyebakan anemia megaloblastik. Asam folat adalah nama yang biasa diberikan pad asam pteroylmonoglutamine. Zat ini disintesis pada banyak macam tanaman dan bakteri. Buah-buahan dan sayur merupakan sumber diet utama dari vitamin. Beberapa bentuk dari asam folat dalam diet

sangat labil dan dapat menjadi rusak pada saat dimasak. Keperluan minimal tiap hari secara normal kurang lebih 50 g, tetapi pada keadaan tertentu akan meningkat sejalan dengan peningkatan metabolisme seperti pada kehamilan. Defisiensi folat merupakan komplikasi yang sering terjadi pada penyakit usus halus karena penyakit tersebut dapat mengganggu absorbsi folat dari makanan dan resirkulasi folat lewat siklus enterohepatik. Pada alkoholisme akut dan kronik, asupan harian folat dalam makanan akan terhambat, dan siklus enterohepatik akan terganggu oleh efek toksik dari alkohol pada sel-sel parenkim hati, hal ini yang menjadi penyebab dari defisiensi folat yang menimbulkan eritropoiesis megaloblastik. Penyakit seperti anemia hemolitik dapat pula jadi rumit oleh komplikasi defisiensi folat yang dapat terjadi. Obat-obat yang menghambat dihidrofolat reduktase (antara lain metotreksat, trimetoprim) atau yang dapat mengganggu absorbsi dan peyimpanan folat dalam jaringan tubuh (antikonvulsan tertentu, kontraseptif oral) mampu mengakibatkan penurunan kadar folat dalam plasma, dan bersamaan waktunya dapat menjadi penyebab anemia megaloblastik. Hal ini karena adanya gangguan maturasi yang disebabkan oleh defek inti sel. Jadi gangguan maturasi yang timbul dalam pertumbuhan sel darah merah karena defisiensi asam folat atau vitamin B12 disebabkan karena timbulnya defek dari inti sel darah merah yang muda dalam sumsum tulang. Folat dalam plasma pertama ditemukan dalam bentuk dari N5-metiltetrahidrofolat, suatu monoglutamat, yang ditransport ke dalam sel-sel oleh zat pengangkut yaitu yang khusus dalam bentuk tetrahidrokobalamin yang diperlukan, dan folat kemudian diubah menjadi bentuk poliglutamat. Konjugasi pada plyglutamate mungkin berguna untuk penyimpanan folat di dalam sel.

Asam Folat Folat yang didapatkan dari makanan, akan dikonversikan menjadi methyl THF (yang mana, seperti asam folat, hanya memiliki satu glutamat moieties) selama proses absorpsi di usus halus. Saat methyl THF masuk ke dalam sel, maka akan dikonversikan lagi menjadi folate polyglutamate. Folat berikatan dengan protein ditemukan pada permukaan sel termasuk enterosit dan memfasilitasi pengambilan folat ke dalam sel. Tidak terdapat plasma protein spesifik yang dapat meningkatkan pengambilan folat ke dalam sel.

Folat dibutuhkan dalam berbagai macam reaksi biokimia di dalam tubuh termasuk transfer unit karbon tunggal, pada interkonversi asam amino (misalnya pada konversi homosistein menjadi metionin) dan serin menjadi glisin atau pada sintesis prekursor purin di DNA. DNA dibentuk dari polimerase dari empat deoksiribonukleasida trifosfat. Defisiensi folat menyebabkan anemia megaloblastik dengan menghambat sintesis thymidilate, salah satu langkah dalam sintesa DNA dimana terjadi pembentukan thymidine monofosfat (dTMP), reaksi ini membutuhkan 5,10 methylene THF polyglutamate sebagai koenzimnya. Semua sel tubuh, termasuk sumsum tulang, menerima folat dari plasma dalam bentuk methyl THF. B12 dibutuhkan dalam konversi methyl THF ini menjadi THF, suatu reaksi dimana homosistein dimetilasi menjadi metionin. THF merupakan substrat dari sintesa folate polyglutamate di dalam sel.

Vitamin B12 Vitamin ini disintesa secara alami oleh mikroorganisme; binatang memperoleh vitamin ini dengan memakan binatang lain, atau dengan memakan bahan makanan yang telah terkontaminasi bakteri. Vitamin ini ditemukan pada bahan makanan yang berasal dari hewan seperi hati, daging, ikan dan produk susu, namun tidak terdapat pada buahbuahan, sereal, dan sayur-mayur.

Aspek Nutrisi Vitamin B12 dan Asam Folat Vitamin B12 Kebutuhan diet normal per 7-30 g hari Sumber makanan utama Produk hewan Paling banyak berasal dari hati, sayuran hijau dan Asam Folat 200-250g

gandum Kebutuhan minimum orang 1-2 g dewasa 100-150g

Simpanan dalam tubuh Absorpsi Lokasi Mekanisme Limit Sirkulasi enterohepatik Transpor dalam plasma

2-3 mg

10-12 mg

Ileum Faktor intrinsik 2-3g/hari 5-10 g/hari Terikat pada haptocorrin

Duodenum dan jejunum Konversi menjadi metilTHF 50-80% dari kebutuhan diet 90g/hari Berikatan albumin lemah dengan

Bentuk

fisiologis

mayor Methyl

dan Derivat polyglutamate

intraselular Bentuk terapeutik

deoxyadenosylcobalamine hydroxocobalamin Asam folat

Absorpsi. Intake B12 dalam makanan biasanya melebihi jumlah yang dibutuhkan oleh tubuh. B12 kemudian akan berikatan dengan Intrinsic Factor (IF) yang disintesa oleh selsel parietal gaster. Komleks IF-B12 kemudian dapat berikatan dengan permukaan

reseptor spesifik untuk IF, cubilin, yang kemudian akan berikatan dengan protein kedua, amnionless, yang akan menyebabkan terjadinya endositosis dari kompleks cubilin IFB12 di distal ileum dimana B12 diserap dan IF kemudian dihancurkan.

Fungsi biokimia. Vitamin B12 merupakan koenzim yang digunakan pada dua reaksi biokimia dalam tubuh. Pertama, dalam bentuk methyl B12 bertindak sebagai kofaktor dalam sintesa metionin, enzim ini bertanggung jawab dalam proses metilasi dari homosistein menjadi metionin menggunakan methyl THF dengan cara bertindak sebagai donor metil. Kedua, dalam bentuk deoxyadenosyl B12, membantu proses konversi methylmalonyl koenzim A menjadi succynil CoA.

Presentasi Klinis dari Anemia Megaloblastik

Onset biasanya tidak jelas dengan gejala dan tanda anemia yang berkembang secara bertahap dan progresif. Pasien dapat tampak sedikit jaundice akibat pemecahan hemoglobin yang berlebihan yang berasal dari eritropoesis inefektif di sumsum tulang. Dapat juga ditemukan glossitis, stomatitis angularis, dan gejala ringan malabsorbsi dan turunnya berat badan akibat abnormalitas epitel. Seringnya, pasien yang tidak memiliki gejala terdiagnosa saat melakukan pemeriksaan morfologi darah tepi dimana ditemukan sel darah merah yang makrositosis.

Temuan Laboratoris Bentuk anemia yang ditemukan adalah makrositik (MCV > 85 fL dan bahkan dapat mencapai 120-140 fL pada kasus-kasus yang berat) dan biasanya sel-selnya berbentuk oval. Jumlah retikulosit lebih rendah dan jumlah sel darah putih relatif lebih rendah, khususnya pada pasien dengan anemia berat. Proporsi netrofil menunjukkan sel yang hipersegmen (dengan lobus lebih dari 6). Sumsum tulang biasanya hiperseluler dan eritroblas berukuran lebih besar dari normal. Karakteristik lainnya yang khas adalah ditemukannya metemielosit berukuran raksasa dan abnormal. Juga dilakukan pemeriksaan LDH dan Bilirubin Indirek, diharapkan hasilnya meningkat akibat destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah megaloblastik. Meningkatnya LDH dan Bilirubin Indirek yang disertai dengan hitung retikulosit yang rendah menandakan adanya eritropoesis inefektif. Tes untuk mendiagnosis defisiensi kobalamin. Pemeriksaan yang paling penting adalah mengukur level kobalamin dalam serum. Schilling test dapat dilakukan pada pasien yang telah menjalani pengobatan dengan vitamin B12 dan asam folat. Selain itu, juga perlu dilakukan pemeriksaan untuk kadar asam folat dalam serum.

Result in Test Normal Values 120-680 pmol/L Vitamin B12 def Low Folate def Normal borderline 3.0-15.0 g/L 4-30 nmol/L Normal raised Red cell folate 160-640 g/L 360-1460 nmol/L Normal or low Low or Low or

Serum vitamin 160-925 g/L B12 Serum folate

Tatalaksana Anemia Megaloblastik Sebagian besar pasien dengan megaloblastosis diterapi dengan kobalamin dan asam folat untuk mengatasi defisiensi terhadap bahan ini. Terapi transfusi sebaiknya hanya terbatas pada pasien dengan anemia yang berat, tak terkompensasi, dan mengancam nyawa. Karena anemia megaloblastik biasanya berkembang secara perlahan, pasien biasanya sudah terbiasa dengan keadaan anemianya sehingga tidak membutuhkan transfusi. Kobalamin (1000mcg) sebaiknya diberikan secara parenteral setiap hari selama 2 minggu, kemudian per minggu hingga nilai hematokrit mencapai angka normal dan kemudian diteruskan sebulan sekali seumur hidup. Namun lebih praktis untuk menggunakan kobalamin parenteral di awal terapi lalu dilanjutkan dengan kobalamin oral karena membutuhkan biaya yang lebih sedikit. Folat (1-5 mg) sebaiknya diberikan secara oral. Apabila hal ini sulit dilakukan, dapat diberikan secara parenteral. Diet. Pasien harus mengkonsumsi sumber makanan kaya folat seperti asparagus, brokoli, bayam, lemon, pisang, melon, hati, dan jamur. Untuk mencegah hilangnya folat, makanan ini tidak boleh dimasak secara berlebihan. Untuk mencegah defisiensi

kobalamin, pasien harus mengkonsumsi bahan makanan yang berasal dari hewan, yaitu produk susu dan telur.

Prognosis Prognosis adalah baik apabila etiologi dari megaloblastosis ini dapat diidentifikasi dan diterapi dengan baik. Namun, pasien berada dalam risiko untuk mengalami gangguan jantung sebagai komplikasi dari anemia dan hipokalemia sebagai efek samping dari terapi kobalamin.

DAFTAR PUSTAKA

Bharta M, Pendekatan terhadap Pasien Anemia; dalam Sudoyo A.W, Setyohadi B, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam; , Jilid II, Edisi IV ,Perkumpulan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia, 2006; 622-5

Hoffbrand A.V., Moss P.A.H., Petit J.E.; Megaloblastic Anaemias and Other Macrocytic Anaemias, in Essential Haematology, Fifth Edition, Blackwell Publishing, 2006;44-57

Schick P, MD; Megaloblastic Anemia, in eMedicine, 2009, available at http://emedicine.medscape.com/