Anda di halaman 1dari 32

Presentasi Kasus

Kehamilan dengan Thalasemia


Pembimbing: Dr. St. Finekri Abidin Sp.OG KFM Click to edit Master subtitle style Penyusun: Dini Rafida 0920.221.106 Penyanggah: Erni Jayanti (FK UPN) Gloria Elisabeth (FK UPH) 6/4/12 11

Identitas pasien
Istri Suami Nama : Ny. TM Tn.A Usia : 36 tahun 38 tahun Pendidikan : SLTA SLTA Pangkat : SERTU Pekerjaan: Ibu rumah tangga TNI AD Suku : Jawa Jawa Agama : Islam Islam Gol. Darah : B+ O+ Alamat Rumah : Bekasi
6/4/12 22

DAFTAR MASALAH

6/4/12

33

DATA DASAR (i)


Keluhan Utama: Pusing Keluhan Tambahan: Sedikit lesu, nampak pucat RPS: Pasien dtg ke Poli obstetri RSPAD u/ kontrol rutin kandungannya dgn keluhan pusing, sdkt lesu, lemah & nampak pucat. Pasien tdk mengeluh mules, mual, keluar air2 ataupun lendir dr kemaluannya. Gerakan janin aktif. Pasien mengakui ini kehamilan keempat dengan usia kehamilan 37 minggu.

6/4/12

44

DATA DASAR (ii)

Riwayat Penyakit Dahulu:

sejak thn 2009, setelah ia melahirkan yg kedua kali peripartum cardiomegali +anemia mikrositik hipokrom. sejak saat itu pasien mengaku rutin memeriksakan diri ke klinik jantung dan klinik hemato-onkologi RSPAD dan rutin mengkonsumsi obat jantung dan suplemen penambah darah, pasien juga mengakui rajin mengkonsumsi makanan tinggi zat besi dan asam folat. Pasien mengakui tidak pernah mengalami trauma yang menyebabkan perdarahan, maupun mengalami 6/4/12 55 perdarahan spontan pada gusi, sendi, hidung, maupun

DATA DASAR (iii)


Perangai Pasien: Koperatif Riwayat haid: Menarche usia 13 tahun, siklus teratur 2830 hari, 7 hari, GP: 3-4 kali, kdg2 disertai nyeri haid. HPHT: 5 maret 2011, TP: 8 desember 2011. Riwayat KB: Tahun 2008 menggunakan KB suntik per-tiga bulan selama satu tahun. Tahun 2009 megakui dilakukan tubektomi setelah persalinan anak kedua secara sectio caesaria.

6/4/12

66

DATA DASAR (iv)

Riwayat pernikahan: Menikah 1 x, thn 1997, istri usia 23 tahun, suami usia 25 tahun Riwayat obstetri: Tahun 2007, spontan, BBL 3000gr, sehat. Tahun 2008 abortus pd UK 4 minggu, janin tak berkembang, kuretase. Tahun 2009, gemelli BBL 2500gr, dan 2800gr , secara SC a/i gawat janin , dan dilakukan tubektomi. Hamil ini.

6/4/12

77

DATA DASAR (v)


Riwayat penyakit dahulu:

Riwayat DM (X) Riwayat alergi (X) Riwayat asma (X) Riwayat hipertensi (X) Riwayat peny jantung ( ) Riwayat anemia ( ) 2009 Riwayat thalasemia ( ) Riwayat transfusidarah (X)

Ry. penyakit keluarga:


Riwayat DM (X) 6/4/12 Riwayat alergi (X) Riwayat asma (X)

88

DATA DASAR (vi)

Catatan penting selama asuhan antenatal: Pasien rutin memeriksakan kehamilannya dipoli obstetri RSPAD

6/4/12

99

PEMERIKSAAN FISIK

Status generalis: KU / Kes: baik /composmentis TV:TD: 110/70 mmhg HR: 86 x/menit RR: 18 x/menit Suhu: 36,7 c

Mata: CA (+/+) Si (-/-) Jantung: BJ I II reguler, M (-) G (-) Paru: SD ves, Ronkhi (-/-) wheezing (-/-) Abdomen : membuncit sesuai masa kehamilan. Extremitas : akral hangat (+/+) edema (-/-)
6/4/12 1010

Status obstetri dan Ginekologi (i)


Pemeriksaan luar: TFU: 35cm, DJJ: 138 dpm, His (-) Inspeksi : V/U tenang Palpasi : Leopold I : bagian atas teraba bulat, lunak, tidak melenting, kesan bokong. Leopold II : teraba bagian janin memanjang sebelah kanan, kesan Punggung. Leopold III : bagian bawah teraba bulat, keras dan melenting, kesan kepala. Leopold IV : kepala belum memasuki pintu atas panggul. 1111

6/4/12

Pemeriksaan penunjang diagnostik

darah rutin tanggal 14/ 11/ 2011:

Jenis Pemeriksaan Hb Ht Eritrosit Leukosit Trombosit MCV MCH

hasil 7,0 24 3,2 10200 293000 76 22

Nilai rujukan
12-16 g/dl 37-47 % 4,3-6,0 jt/uL 4800-10800 / uL 150000 - 400000 80 96 fl 27 32 pg 32 36 g/dL

MCHC 29 Kadar feritin (15/09/2011) 281,5 g/L analisis Hb (29/09/2011)

Pemeriksaan

Hasil

Nilai Rujukan

HbA2

5,3 7,7

< 3,6 %

6/4/12

HbF

1212

<1%

Diagnosis Kerja

Ibu : G4P2A1 hamil 37 minggu dengan anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia , Janin: janin presentasi kepala tunggal hidup.

Prognosis: Ibu : dubia Janin : dubia ad bonam

6/4/12

1313

Penatalaksanaan Awal: Pemeriksaan darah perifer lengkap Observasi TV dan DJJ


Rencana terapi: Transfusi PRC hingga Hb >10 g/dL Pemeriksaan DPL post transfusi. Pemberian As. folat 2 x 1, dan vit B12 2 x 1tab.

6/4/12

Rencana pendidikan: Menjelaskan kepada pasien tentang transfusi darah dan bagaimana efeknya jika dilaksanakan dan jika tidak dilaksanakan
1414

Penatalaksanaan Lanjutan (SOAP)


15/11/2011 Jam 1000 S: Pasien hamil 37 minggu, dengan permasalahan pusing, dan nampak pucat. O: KU: baik / composmentis TD: 110/70 mmhg, HR: 86 x/menit, RR: 18 x/ menit, St. Generalis dalam batas normal St. Obstetrik : kontraksi (-) DJJ: 135 dpm I: V/U tenang. A: G4P2A1 hamil 37 minggu, Janin presentasi kepala 6/4/12 1515 tunggal hidup, anemia mikrositik hipokrom, thalasemia

15/11/2011 Jam 1800 DPL post transfusi 2 kantong.

Hb: 7,9 /Ht: 27 / erit: 3,4 / leu: 9000 / trom: 241000


P : transfusi PRC hingga Hb: > 10gr/dL R/ As. Folat 2x1 Vit. B12 2x1

6/4/12

1616

16/11/2011 Jam 0630 S: Mual (-) muntah (-) gerak janin aktif O: KU: baik / compos mentis TD: 110/80 mmhg, N: 90 x/m, RR: 20 x/m, S:37c St. Generalis dalam batas normal St. Obstetrik : kontraksi (-) DJJ: 140 dpm I: V/U tenang. A: G4P2A1 hamil 37 minggu, JPKTH, anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia P: dx/: cek DPL post transfusi CTG per-3 hari Tx/: transfusi PRC hingga Hb: 10 gr/dL As. Folat 2 x1 B12 2 x 1
1717

6/4/12

17/11/2011 Jam 1000 DPL post transfusi kantong ke 4. Hb: 9,1 / Ht: 30 / erit: 3,8 / leu:77000 / trom: 206000 S: Mual (-) muntah (-) demam (-) gerak janin aktif O: KU: baik / compos mentis TD: 120/70 mmhg, N: 74 x/m, RR: 20 x/m, S:37c St. Generalis dalam batas normal St. Obstetrik : kontraksi (-) DJJ: 135 dpm I: V/U tenang. A: G4P2A1 hamil 37 minggu, Janin presentasi kepala tunggal hidup, anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia P: transfusi PRC hingga Hb: 10 gr/dL As. Folat 2 x1 6/4/12 B12 2 x 1 1818

18/11/2011 Jam 1000 DPL post transfusi kantong ke-5. Hb: 10,1 / Ht: 32 / erit: 4,1 / leu:91000 / trom: 219000 S: Mual (-) muntah (-) demam (-) gerak janin aktif O: KU: baik / compos mentis TD: 120/70 mmhg, N: 78 x/m, RR: 18 x/m, S:37c St. Generalis dalam batas normal St. Obstetrik : kontraksi (-) DJJ: 145 dpm I: V/U tenang. A: G4P2A1 hamil 37 minggu, JPKTH, 1919 anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia

6/4/12

TINJAUAN PUSTAKA
Definisi Thalassemia diartikan sbg sekumpulan ggn genetik yg mengakibatkan berkurang /tdk ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall and Clegg, 1981). Epidemiologi Di Indonesia terbanyak gol. anemia hemolitik. (RSCM) sejak 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dgn penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.

6/4/12

2020

Pembagian Thalasemia
1. Thalassemia- (ggn pembentukan rantai ) 2. Thalassemia- (ggn pembentukan rantai ) Thalassemia o, tidak ada mRNA yg mengkode rantai sehingga tidak dihasilkan rantai yg berfungsi dlm pembentukan HbA. Thalassemia +, msh terdapat mRNA yg normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

6/4/12

2121

Pembagian Thalasemia
secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan : a). Thalasemia Mayor: bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. b). Thalasemia minor/trait: tidak menunjukkan gejala klinis yg berarti sama halnya seperti orang normal namun dapat mewariskan gen 2222 thalassemia pada anak-anaknya.

6/4/12

Gejala Klinis
Thalassemia bukan penyakit menular diturunkan secara genetik dan resesif (gen globin yg terletak pd kromosom 11 mengatur pbtkn komponen pembentuk Hb)

Thalasemia--minor carrier hidup normal, hanya kdg2 muncul gx. Ringan. jk menikah dgn carrier 25% anak thal-mayor.

Thal- mayor Gejala org tua membawa sifat kedua


thalassemia Lethal anemia

6/4/12 2323 Pucat, ggn nafsu makan, ggn tumbuh kembang dan

Berdasarkan Hk. Mendel

6/4/12

2424

Diagnosis
Tes laboratorium untuk thalassemia meliputi:

Hematologi rutin, kadar Hb thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl Gambaran darah perifer, bentuk dan jumlah sel darah putih serta platelet,warna eritrosit (blackness), dan usia (<120 hari). Bentuk yang abnormal morfologi eritrosit. Elektroforesis Hb

HbF meningkat : 10-98% HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

Feritin test, mengetahui status Fe Analisis Hb, menentukan jenis thalassemia. Full blood count (menghitung darah secara lengkap) Iron studies (membedakan anemia biasa atau thalassemia herediter) Molecular diagnosis 2525

6/4/12

talak ena

aan san

Transfusi: mempertahankan Hb 10 g/dl Antibiotik : melawan mikroorganisme pd infeksi Khelasi Besi: Deferoxamine atau Deferasirox Vitamin B12 dan asam folat: meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis Vitamin C : meningkatkan ekskresi besi. Vitamin E : memperpanjang masa hidup eritrosit. Imunisasi : mencegah infeksi mikroorganisme.
2626

6/4/12

PENCEGAHAN
1. Skrining pembawa sifat thalassemia 2. Konsultasi genetik 3. Diagnosis prenatal.

6/4/12

2727

ANALISIS KASUS

6/4/12

Pasien wanita berusia 36 tahun, G4P2A1 hamil 37 minggu, dengan kadar Hb 7,0 gr/dl memiliki riwayat anemia mikrositik hipokrom dan peripartum cardiomiopati setelah melahirkan anak kembar pada tahun 2009. Sejak saat itu pasien rutin memeriksakan penyakitnya di poli jantung RSPAD. Peripartum cardiomiopati merupakan kegagalan jantung yang timbul sesaat sebelum selama atau dalam 2 bulan pertama paca persalinan tanpa adanya penyakit jantung sebelumnya. Peripartum cardiomiopati berciri khas kehamilan multipara, berkulit hitam dan berusia lebih dari tiga puluh tahun. Hal ini pernah dilaporkan lebih sering pada kehamilan kembar dan pd pasien ini sama, sudah tidak Sesuai dgn literatur keadaan pada wanita dengan ada kelainan tetapi kedua kondisi ini dikaitkan dengan preeklampsia, pd jantungnya bbrp wkt sblm kehamilannya yg skrg penurunan tekanan onkotik dalam darah. Kelainan 2828 jantung ini 50% dari kasus yang ada biasanya akan

ANALISIS KASUS
Saat usia kehamilannya yang sekarang mencapai 6 bulan pasien melakukan pemeriksaan kadar ferritin, dan didapatkan hasilnya 281.5 mg/L (normal), hal tersebut membuktikan bahwa anemia yang didapat bukan akibat defisiensi besi. Setelah itu pasien melakukan pemeriksaan analisis Hb, dan didapatkan hasil (+) thalasemia , namun pasien mengakui bahwa sebelumnya belum pernah melakukan transfusi darah, pasien juga tidak mengalami trauma, maupun perdarahan spontan, pada keluarga pasien juga tidak ada yang memiliki riwayat penyakit perdarahan maupun riwayat transfusi darah.
6/4/12 2929 Dari hasil analisa Hb yang telah dilakukan dan

ANALISIS KASUS
Tatalaksana yang dilakukan pada pasien ini direncanakan untuk pemberian transfusi darah PRC sampai didapatkan kadar Hb lebih atau sama dengan 10 g/dl, dengan penambahan suplemen asam folat dan vitamin B12, dimana sebelum dan sesudah pemberian transfusi darah dilakukan pemeriksaan darah rutin. Dan setelah pemberian transfusi darah selesai, dalam hal ini pasien diberikan 5 kantong darah, pasien diberikan suntikan desferal untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Pada tatalaksana yang telah dilakukan pada pasien ini cukup sesuai dengan literatur yang ada, dimana pada Hb ibu diperbaiki dan dipertahankan hingga mencapai 10 g/dl untuk pertumbuhan dan nutrisi yang cukup hingga ibu menjalani 6/4/12 3030 proses persalinan, dilakukan perbaikan berupa transfusi

ANALISIS
Setelah didapatkan Hb pasien mencapai 10,1 g/dl pasien diperbolehkan pulang, dan pasien dianjurkan untuk kontrol kembali seminggu setelah pasien pulang. Pada pasien disarankan untuk dilakukan persalinan normal untuk meminimalisir perdarahan yang terjadi, namun dengan pertimbangan riwayat pasien BSc kurang dari dua tahun, dan riwayat adanya peripartum cardiomiopati maka pasien disarankan untuk dilakukan persalinan Sectio caesaria.

6/4/12

3131

Wassalamualaikum

6/4/12

Terimakasi h
3232