BAB 1 PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008). Kematian pada neonatus merupakan kejadian yang paling sering terjadi pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. (WHO, 2004). Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelah prematuritas dan gizi buruk (WHO,2004). Di negara maju, 30% dari seluruh seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008). Di Asia Tenggara, jumlah penderita kelainan bawaan cukup tinggi yaitu mencapai 5%. Di Indonesia prevalensi kelainan bawaan mencapai angka 5 per 1.000 kelahiran. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 164 dari 4625 kelahiran bayi. Di Ruang Perinatologi RSAB Harapan kita Jakarta dari tahun 1994 2005 kelainan bawaan terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008). Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar kecilnya kelainan kongenital. Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital, di antaranya faktor umur ibu, hormonal, radiasi, dan gizi. Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janin dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau

Universitas Sumatera Utara

hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak diketahui. Kelainan kongenital atau birth defect dapat berupa abnormalitas kongenital (kasus terbesar), fetal diseases, genetic diseases, retardasi perkembangan (mental) intra uterine, dan disabilitas. Meski birth defect merupakan problem global, namun dampaknya dirasakan berat bagi negara-negara dengan pendapatan sedang maupun rendah, dimana lebih dari 94% kelahiran di negara tersebut terjadi birth defect yang serius dan 95% dari bayi bayi yang lahir meninggal dunia. Proporsi perbandingan kelahiran dengan kecacatan dan jumlah kelahiran absolut di negaranegara berkembang lebih besar bila dibandingkan dengan negara-negara dengan pendapatan yang tinggi. Perbedaan ini disebabkan adanya perbedaan yang tajam pada kesehatan maternal dan pada faktor resiko bermakna seperti kemiskinan, presentase ibu usia lebih tua yang tinggi, besarnya frekuensi consanguineous marriages, keuntungan untuk tetap bisa bertahan bagi penderita malaria yang dapat menjadi carier, bagi penyakit-penyakit sickle cell, thalassemia, dan G-6PD deficeiency gene. Birth defects yang berat dapat bersifat letal, sedang bagi yang dapat bertahan hidup akan mengalami disabilitas mental, fisik, auditorik atau visual. Dari data yang ada minimal ada 3,3 juta anak balita meninggal karena birth defect tiap tahunnya. Dan sebanyak 3,2 juta yang hidup mengalami disabilitas sepanjang hayatnya. Setiap tahun lebih kurang 7,9 juta anak-anak (6% dari total kelahiran didunia), lahir dengan birth defect yang berat karena disebabkan faktor genetik atau partially genetic. Ditambah lagi adanya ratusan ribu yang lahir dengan birth defect berat sebagai akibat dari penyebab post konsepsi seperti ibu yang terpapar agen lingkungan (teratogen) seperti alkohol, rubella, syphilis, defisiensi jodium, dan thalassemia yang dapat membahayakan janin yang sedang berkembang. Sampai dengan 70% dari birth defect ternyata dapat dicegah atau dapat diberikan perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi keparahan disabilitas yang mungkin diderita dengan memberikan terapi yang tepat yaitu dengan pembedahan. Sedangkan untuk pencegahan, khususnya dilakukan sebelum terjadi pembuahan atau pada kehamilan usia dini (Wiziyanti, 2009).

Universitas Sumatera Utara

Kelainan bawaan dapat dapat berpengaruh pada kelangsungan hidup pasien dan menjadi penyebab mortalitas dan morbiditas, misalnya penyakit jantung bawaan menjadi penyebab tertinggi dari morbiditas dan mortalitas selama dua tahun pertama kehidupan. Menurut Calderon-Colmenero et al. (2004) dalam Boas et al. (2009), dalam sebuah studi retrospektif, menunjukkan pentingnya diagnosis klinis awal dan konsekuensi koreksi bedah, jika kelainan jantung dikoreksi bedah lebih awal, pasien mempunyai ketahanan hidup lebih baik dibandingkan yang tidak melakukan koreksi bedah. Beberapa studi menunjukkan bahwa 87% pasien Sindroma Down tanpa penyakit jantung bawaan dapat mencapai usia 5 tahun dan 79% dapat berumur 30 tahun. Tetapi dengan adanya penyakit jantung bawaan, ketahanan hidup pasien Sindroma Down dapat berkurang menjadi 62% yang dapat mencapai usia 5 tahun dan hanya 50% yang dapat berumur 30 tahun (Wells et al., 1994). Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini juga menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta perhatian dan pembiayaan yang lebih besar daripada anak yang lahir normal. Sebagian besar orang tua yang mempunyai anak dengan kelainan bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana kelanjutan hidup anak tersebut (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008). Selama ini di negara-negara dengan income sedang atau rendah hanya ada sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali perbaikan pada angka kematian bayi karena birth defect, sehingga upaya-upaya surveillance, pencegahan dan promosi tentang insidensi birth defect ini sangat perlu dikembangkan secara seksama dan segera. Atas dasar pertimbangan tersebut maka penulis mencoba membangkitkan masalah-masalah ini melalui penulisan data kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu Medan sebagai rumah sakit khusus ibu dan anak yang memiliki sumber data rekam medis yang cukup representatif.

Universitas Sumatera Utara

1.2. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang di atas maka diperlukan suatu penelitian deskriptif mengenai angka kejadian dan gambaran kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu tahun 2009.

1.3. Tujuan Penelitian 1.3.1. Tujuan Umum Mengetahui gambaran kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu tahun 2009. 1.3.2.Tujuan Khusus 1. Mengetahui karakteristik bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu berdasarkan jenis kelamin, maturitas, dan kelainan bawaan. 2. Mengetahui insidensi kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu Medan 3. Mengetahui jenis kelainan bawaan di RSIA Sri Ratu Medan

1.4. Manfaat Penelitian Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan informasi tambahan berupa: 1. Sebagai masukan awal untuk dilakukannya penelitian penelitian lanjutan mengenai insidensi dan profil kelainan kelainan kongenital spesifik secara nasional. 2. Untuk ikut memacu terbentuknya Birth Defect Centre di Indonesia. 3. Memberikan masukan tentang jumlah dan jenis kelainan bawaan kepada RSIA Sri Ratu Medan.

Universitas Sumatera Utara