Anda di halaman 1dari 19

Definisi purin dan pirimidin Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik

aromatik, yang terdiri dari cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan.

Fungsi purin Selain dari DNA dan RNA, purin merupakan


komponen biokimia yang penting dalam sejumlah

biomolekul penting lainnya, seperti ATP, GTP, AMP siklik, NADH, dan koenzim A. Purin sendiri, belum ditemukan dalam alam, tetapi dapat diproduksi dengan cara sintesis organik.

Pirimidin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik mirip

dengan benzena dan piridin. Sitosin, timin, dan urasil adalah


turunan pirimidin. Sintesis dari pirimidin kurang kompleks dibandingkan dengan

purin,

karena

dasar

jauh

lebih

sederhana

jalur

ini

menggambarkan sejumlah proses termasuk biosintesis nukleotida pirimidin, degradasi pirimidin dan penyelamatan pirimidin.
Gangguan metabolisme purin yang dikarakteristikan oleh
peningkatan kadar asam urat dengan deposisi kristal urat dalam sendi dan jaringan lain.

Kegunaan Biomedis metabolisme purin dan pirimidin Sebagai sumber energi (ATP dll) Bagian dari koenzim Sebagai regulator dan messenger (cAMP dan cGMP)

Sebagai penyusun RNA dan DNA

STRUKTUR PURIN DAN PIRIMIDIN a. Purin

b. Pirimidin

KELAINAN METABOLISME PURIN Hiperurikemia dan Gout Bentuk asam urat tergantung dari pH sekitarnya, pH pada keadaan fisiologis didapatkan hanya asam urat dan garam monosodium dari urat pH < 5,75 terutama terdapat dalam bentuk asam urat pH = 5,75 jumlah asam urat = Na urat pH > 5,75 terutama terdapat dalam bentuk Na urat

Miseible urate pool dari tubuh dapat digambarkan dari kadar Na urat dalam
serum

1. Penyakit gout
Gout adalah penyakit di mana terjadi penumpukan asam urat dalam tubuh secara berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat, atau pembuangan melalui ginjal yang menurun, atau akibat peningkatan asupan makanan kaya purin. Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat karena kadarnya yang tinggi.

Gout ditandai dengan:

Serangan berulang dari arthritis (peradangan sendi) yang


akut Kadang-kadang disertai pembentukan kristal natrium urat besar yang dinamakan tophus Deformitas (kerusakan) sendi secara kronis, dan

Cedera pada ginjal.


Hiperuricemia (kadar asam urat dalam darah lebih dari 7,5 mg/dL)

PENGOBATAN GOUT Ketika terjadi serangan arthritis akut, penderita diberikan terapi untuk mengurangi peradangannya. Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan obat analgesik/NSAID, kortikosteroid, tirah baring, atau dengan pemberian kolkisin. Setelah serangan akut berakhir, terapi ditujukan untuk menurunkan kadar asam urat dalam tubuh. Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan kolkisin atau obat yang memacu pembuangan asam urat lewat ginjal (misal probenesid) atau obat yang menghambat pembentukan asam urat (missal allopurinol).

PENCEGAHAN GOUT Pasien gout juga harus menghindari penggunaan obat yang dapat menaikkan kadar asam urat dalam darah. Contoh dari obat tersebut adalah diuretik, aspirin, dan niasin. Alkohol merupakan sumber purin dan juga dapat menghambat pembuangan purin melalui ginjal sehingga disarankan tidak sering mengonsumsi alkohol. Pasien juga disarankan untuk meminum cairan dalam jumlah banyak karena jumlah air kemih sebanyak 2 liter atau lebih setiap harinya akan membantu pembuangan urat dan meminimalkan pengendapan urat dalam saluran kemih

2. Hiperurikemia:
Suatu kadar yang melebihi jumlah kelarutan Na urat dalam serum, sehingga serum jenuh dengan urat dan kristal Na urat akan mengendap. Tophi: tumpukan asam urat pada sendi, Penumpukan kristal Na urat pada jaringan meliputi fagositosis dari kristal oleh lekosit polimorfonulear pada sendi dan dapat menyebabkan reaksi peradangan akut Keradangan yang kronis pada sendi karena penumpukan tophi dapat menyebabkan kerusakan pada sendi.

Keadaan hiperurikemia dapat dibagi 2: 1. Ekskresi urat yang terganggu: Gangguan pada ginjal menyebabkan peningkatan serum urat walaupun produksinya normal 2. Ekskresi asam urat yg berlebihan karena over produksi:

a. Sekunder karena penyakit lain, misal: keganasan, psoriasis


b. Gangguan enzim: - PPRP sintetase, nukleotida purin. - Defisiensi HGPRT , PPRP , sintesis de novo, nukleotida purin. - Defisiensi glukosa 6P-ase, katabolisme purin, pembentukan asam urat. c. Sebab yang tidak diketahui.

3. Lesch-Nyhan syndrom
HGPRT menurun X linked resesif

cerebral palsy, choreoathetosis, spasticity


hiperurikemia (overproduksi) batu asam urat self mutilation

Heterozygote

defisiensi

HGPRT

sebagian

hiperurikemia saja tanpa disertai gangguan neurologis sering disertai peningkatan PP ribose P dalam sel karena gangguan pada salvage pathway.

4. Von Gierkes Disease


HMP shunt meningkat ribose 5P meningkat sehingga PPRP meningkat overproduksi purin hiperurikemia Juga didapatkan defisiensi glukosa 6P-ase

- Terdapat laktat asidosis kronis peningkatan nilai


ambang ginjal untuk sekresi asam urat penumpukan asam urat dalam tubuh

5. Hipourikemia

Sekresi atau produksi turun.


Gangguan genetik atau penyakit liver berat defisiensi xantin oksidase

Ekskresi oksipurin, hipoxantin dan xantin bila sangat berat dapat terjadi xantinuria dan pembentukan batu xantin Pada defisiensi purin nukleosida fosforilase dapat disertai dengan hipourikemia sebab tidak dapat diproduksinya hipoxantin dan guanin dari inosin dan guanosin, sehingga nukleosida purin akan banyak diekskresikan dalam urine, yaitu: inosin, guanosin dan deoksiguanosin. Guanosin dan deoksiguanosin tidak mudah larut sehingga dapat terjadi batu ginjal

Penyakit immunodefisiensi yang berperanan pada


defisiensi enzim metabolisme purin yaitu: a. defisiensi adenosin deaminase, dimana sel limfosit T dan B sangat jarang b. defisiensi purin nukleosida fosforilase, dimana

limfosit T jarang tetapi sel B normal


Penyebab: autosomal resesif Defisiensi purin sangat jarang pada manusia, pada umumnya karena defisiensi asam folat dan vitamin B1.

KELAINAN METABOLISME PIRIMIDIN


Hasil akhir katabolisme pirimidin: CO2, ammonia, beta alanin dan

propionat mudah larut dalam air, bila over produksi jarang


didapati kelainan-kelainan Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP peningkatan nukleotida

peningkatan ekskresi dari beta alanin


Defisiensi folat dan vitamin B12 menyebabkan defisiensi TMP

KESIMPULAN Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang terdiri dari

cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan.


Gangguan metabolisme purin yang dikarakteristikan oleh peningkatan kadar asam urat dengan deposisi kristal urat dalam sendi dan jaringan lain. Pirimidin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik mirip dengan benzena dan piridin. Sitosin, timin, dan urasil adalah turunan pirimidin. Sintesis dari pirimidin kurang kompleks dibandingkan dengan purin, karena dasar jauh lebih sederhana jalur ini menggambarkan sejumlah proses termasuk biosintesis nukleotida pirimidin, degradasi pirimidin dan

penyelamatan pirimidin. Kelainan metabolisme purin : Penyakit Gout, Hiperurikemia, Lesch-Nyhan

syndrome, Von Gierkes Disease dan Hipourikemia


Kelainan metabolism pirimidin : Beta aminoisobutirat Aciduria, Hereditary orotic aciduria, Reyes Syndrome, Leukemia dan limfoma

TERIMKASIH