Anda di halaman 1dari 14

1

I.

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidaktidaknya sebagian rektum. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita, 10% sampai seluruh usus, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja. Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan. Diagnosis penyakit hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi.

Dalam hal menegakkan diagnosis hirschprung disease diperlukan pemeriksaan penunjang dan tidak luput dari gejala klinis dan pemeriksaan fisik. Untuk pemeriksaan penunjang diperlukan kecermatan dalam hal melihat hasil pemeriksaan sehingga dalam referat ini disajikan mengenai gejala klinik, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, dan foto hirschprung disease.

B. Tujuan

Adapun tujuan dari pembuatan referat ini yaitu, 1. Mengetahui gejala klinis hirschprung disease 2. Mengetahui pemeriksaan fisik hirschprung disease 3. Mengetahui pemeriksaan penunjang hirschprung disease 4. Mengetahui foto hirschprung disease

II. ISI

A. Gejala Klinis Hirschprung Disease

Penyakit hirschprung atau disebut juga megakolon aganglionik kongenital adalah suatu kelainan dimana secara kongenital tidak didapatkan sel-sel ganglion pleksus submukosa Meissner dan pleksus mesenterikus Auerbach yang dimulai dengan bagian distal rectum dan meluas ke proksimal dengan bermacam-macam jarak. Berdasarkan panjang segmen yang aganglionik maka penyakit hirschprung diklasifikasikan dalam: 1. Sangat pendek Terbatas pada bagian paling ujung dari rectum. 2. Pendek Terbatas di daerah rektosigmoid 3. Panjang Melewati rektosigmoid namun dalam batas kolon 4. Total Seluruh kolon aganglionik, kadang-kadang sampai ke usus halus. Etiologinya adalah tidak ditemukannya pleksus submukosa Meissner dan pleksus mienterikus Auerbach pada segmen usus bagian distal yang menimbulkan kelainan persarafan usus sehingga menyebabkan obstruksi fungsional pada segmen usus tersebut.

Gambaran klinik sesuai dengan umur penderita dan panjang usus yang aganglionik. Dengan anamnesis yang teliti, dugaan adanya penyakit hirschprung

dapat dibuat selama hari pertama atau minggu pertama kehidupan berdasarkan riwayat penyakit. Gejala khas adalah terlambatnya neonatus dalam mengeluarkan mekoneum dalam 24 jam pertama kehidupan. Timbul gejala distensi perut perlahan, muntah berwarna hijau, malas minum, Anak mengalami gangguan pertumbuhan.

B. Pemeriksaan Fisik Hirschprung Disease Pemeriksaan rektal mungkin jari pemeriksa terasa terjepit ketat oleh segmen distal yang akhalasik dan ampula rekti akan teraba kosong karena massa fekal tidak dapat melalui segmen aganglionik akibat spasme dan tidak adanya peristaltik. Diagnosis banding pada masa neonatus yaitu atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug syndrome). Pada masa bayi dan anak yaitu obstipasi dietik, retardasi mental, hipotiroid, dan psikogenik.

C. Pemeriksaan Penunjang Hirschprung Disease Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis ialah pemeriksaan radiologik dengan barium enema. Di sini akan terlihat gambaran klasik seperti daerah transisi dari lumen sempit ke daerah yang melebar. Pada foto 24 jam kemudian terlihat retensi barium dan gambaran mikrokolon pada hirschprung segmen panjang. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. Anorectal manometry yaitu pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rectum, dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum.Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus. Biopsy rectal merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit hirschprung. Ada 2 cara dilakukan bipsy rectal yaitu rectal suction biopsy dan full thickness rectal biopsy. Pada bayi baru lahir metode rectal suction biopsy dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Jika biopsy menunjukkan adanya ganglion,penyakit hischsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsy full thickness biopsy diperlukan untuk menkonfirmasi penyakit hirschsprung. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit hirschsprung.

III. FOTO HIRSCHPRUNG DISEASE/MEGAKOLON AGANGLIONIK KONGENITAL

Terlihat gambar barium enema penderitaHirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

Abdominal radiograph demonstrating small bowel obstruction and megacolon in infant with Hirschsprung Disease.

Barium enema demonstrating transition zone. The transition zone shows the transition from dilated, normally innervated bowel to normal caliber, noninnervated bowel.

10

11

12

13

14

IV. PENUTUP

A. Kesimpulan Adapun kesimpulan yang dapat diambil yaitu, 1. Penyakit hirschprung atau disebut juga megakolon aganglionik kongenital adalah suatu kelainan dimana secara kongenital tidak didapatkan sel-sel ganglion pleksus submukosa Meissner dan pleksus mesenterikus Auerbach. 2. Gejala khas adalah terlambatnya neonatus dalam mengeluarkan mekoneum dalam 24 jam pertama kehidupan. Timbul gejala distensi perut perlahan, muntah berwarna hijau, malas minum, Anak mengalami gangguan

pertumbuhan. 3. Pemeriksaan fisik yaitu pada pemeriksaan rektal mungkin jari pemeriksa terasa terjepit ketat oleh segmen distal yang akhalasik dan ampula rekti akan teraba kosong karena massa fekal tidak dapat melalui segmen aganglionik akibat spasme dan tidak adanya peristaltik. 4. Pemeriksaan penunjang yaitu foto polos abdomen, barium enema, anorectal manometry, dan biopsi rectal.

B. Saran Penulis menyarankan agar dalam menegakkan diagnosis penyakit hirschprung harus berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.