Anda di halaman 1dari 5

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Hemofilia telah ditemukan sejak lama.

Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak har us dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Sela in itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saj a. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff d i Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah he mofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsa an Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudi an pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pe mecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang di ambil dari plasma dalam darah. Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada tingkat mol ekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa setiap organism e terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul, sehingga baik s truktur maupun fungsinya yang ditunjukkan oleh suatu organisme, termasuk fungsifungsi yang menunjukkan bahwa organisme ditentukan oleh molekul-molekul tersebut . Oleh karena itu, dewasa ini para dokter dituntut untuk dapat mendalami suatu p enyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan menganut biologi molekuler, kita d apat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi karena adanya perubahan dala m molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita. Begitu pula dalam kasus hemoph ilia. Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Khen g. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Gener ation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan d arah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pe ngobatan yang tersedia di rumah sakit.

B. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Tujuan Mengetahui Mengetahui Mengetahui Mengetahui Mengetahui Mengetahui Mengetahui

definisi hemofilia etiologi hemofilia tanda dan gejala hemofilia patofisiologi hemophilia pemeriksaan fisik pemeriksaan penunjang hemofilia penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia

BAB II PEMBAHASAN A. Definisi Hemofilia Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui k romoson X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelain an seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, k arena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi p embawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria

hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia. JENIS-JENIS HEMOFILIA Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam : a. Hemofilia A Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII ).Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen domina n H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H_.Perempuan hemophili a mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h b. Hemofilia B atau penyakit Christmas Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini c. Hemofilia C Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan ole h gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1% da ri kasus hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,t romboplastin anteseden (PTA). B. Etiologi Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofili a A) atau faktor IX (Hemofilia B). C. Tanda dan Gejala Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pe ndarahan dibawah kulit) Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat ber henti. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tanga n maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulan g kali, mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekita rnya, penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, t erasa lemah pada tangan, kaki, dan wajah. Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan, ben gkak. Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada fese s, sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah. Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke bawah nya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki. Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan te s darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderit a hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada pa sien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi. Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penand a hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pe ndarahan. D. Patologi Dan Fisiologi Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga t erjadi luka,luka tersebut sukar menutup. Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu: 1)Spasme pembuluh darah 2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet 3)Pembekuan dara 4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup lubang pa da pembuluh darah secara permanen.

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linke d dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah p rotein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, fak tor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembu luh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kur ang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor V III dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di da lam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang t ersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas. E. Pemeriksaan Fisik 1. Pengkajian sistem neurologik a. Pemeriksaan kepala b. Reaksi pupil c. Tingkat kesadaran d. Reflek tendo e. Fungsi sensoris 2. Hematologi a. Tampilan umum b. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dar i luka suntikan atau pungsi vena) c. Abdomen (pembesaran hati, limpa) 3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan ny eri 4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasny a kerusakan sensoris, saraf dan motoris. 5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : me nyikat gigi) 6. Kaji tingkat perkembangan anak 7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalak sanakan program pengobatan di rumah 8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr). F. PEMERIKSAAN PENUNJANG Uji Laboratorium dan Diagnostik 1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah) a. Jumlah trombosit (normal) b. Masa protrombin (normal) c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koag ulasi intrinsik) d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam k apiler) e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik) f. Masa pembekuan trompin 2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pe meriksaan patologi dan kultur 3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin) Diagnosa Keperawatan 1. Risiko injuri b.d perdarahan 2. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi 3. Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jari ngan lain. 4. Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius G. PENATALAKSANAAN DAN PENCEGAHAN Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal,hal yang h arus dihindari misalnya :aspirin,obat anti radang nonsteroid,obat pengencer dara

h,asetaminophen.Pemberian tranfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF(anti hemofili factor) untuk hemophilia A dan plasma beku segar.untuk penderita hemophilia B,s elain itu yang harus diperhatikan adalah menjaga bobot tubuh tetap sehat ,menceg ah olahraga seperti sepak bola ,bela diri, tinju, gulat, balap motor dan basket. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karen a itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak at au balita. Hindari Gerakan Penuh Benturan. Meski sebaiknya tidak mengalami luka berdarah, b ukan berarti anak hemofilia harus berdiam diri. Banyak hal bisa mereka lakukan. Yang penting, mereka juga menjaga diri, antara lain dengan kiat-kiat berikut: Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindun gi persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jang an memilihkan olahraga keras dan penuh benturan Sikat gigi dengan sikat yang lembut, setiap kali usai makan Periksakan gigi dan gusi tiap 6 bulan atau setahun sekali ke dokter Pengobatan Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihem ofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluati on) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindak an tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengoba tan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan da rah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau te rapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehing ga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarah an akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang d ibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofi lia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: Segera obati bila terjadi perdarahan Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau sepe rti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, p engobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengura ngi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun o rgan lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan. Bila ragu-ragu, segera obati Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII d an faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, sepe rti rasa panas, bengkak, dan nyeri. Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun denga n pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang mem adai, penderita hemofilia terutama hemofilia berat berisiko besar mengalami keca

catan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivita s sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehat an gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal seteng ah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentu nya dapat menimbulkan perdarahan. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak b erlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan pendarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat) . Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatk an perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk keseha tan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi , siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal

BAB III PENUTUP A. Kesimpulan Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka,luka tersebut sukar menutup. Klasifikasi hemofilia dibedakan atas 3 macam : Hemofilia A Hemofilia B atau penyakit Christmas Hemofilia C B. Saran Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas anak tersebut menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%. Di sarankan bagi anak tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktor nya untuk mengetahui jenis dan tingkat hemophilia. Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita hemophilia maka anak tersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur khusus.Namun jika ternyata anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur sepert ibiasanya. DAFTAR PUSTAKA 1. Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Ta mbayong, EGC, Jakarta 2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1, Infomedika, Jakarta 3. Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono, Hipocrates, Jakarta 4. Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aescu lapius, FKUI, Jakarta 5. http://kompas.co.id/read/xml/2008/12/29/09050239/bila.berdarah.sulit.berh enti 6. google.com