Sesi 9

KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUS

DIVISI PERINATOLOGI Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU/RSHAM

1

Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruh Masukkan kateter elastik 6F ke dalam lubang hidung Minimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kali Pemeriksaan langsung ke kavum nasalis (bronkoskopi serat-optik fleksibel)
2

Sesi 9

Celah bibir langit-langit (CL/P)

Insidensi (AS): 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih) 2 dari 1000 (Asia) 3,6 dari 1000 (Indian asli) 0,3 dari1000 (Afro-Amerika) Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateral Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu
3

Celah bibir langit-langit (CL/P) Tatalaksana: Pra-operasi: masalah pemberian asupan Dukung pemberian ASI Alat lain:Haberman Pantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu) Operatif: 3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus 8-10 bulan: palatoplasti Pasca-operatif: pencegahan infeksi
4

Sesi 9

Hidrosefalus Meningomielokel

Hidrosefalus Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup Terkait dengan: Aqueductal stenosis (33%) Malformasi mielomeningokel Arnold-Chiari (28%) Dandy-Walker (7%) PHH (post-hemorrhagic hydrocephalus)
6

Sesi 9

Etiologi Hydrocephalus Kongenital

Sekresi CSS berlebihan: Papiloma pleksus koroideus Meningkatnya tekanan vena Penyumbatan jalur CSS Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4 Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor Defisiensi resorpsi Hipertensi vena Abnormalitas vili arachnoid Mekanisme yang belum diketahui
7

Makrosefal, lingkar kepala yang cepat, fontanel anterior dan posterior besar, sutura terbuka SSP: letargi, hipotonia, gangguan pengelihatan, asupan kurang. PF:LK, fontanela tegang, sutura terbuka

AS: pengukuran indeks resistif serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolik-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal:0,5

Coronal

Sagital

Sesi 9

Progresif: terapi (VP shunt) Stenosis akuaduktus Mielomeningokel dengan hidrosefalus terkait Congenital communicating hydrocephalus Dandy-Walker

Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi Malformasi otak: holoprosencephaly, lissencephaly Hydrancephaly Infeksi pascaatropi Leukomalasia periventrikular
9

Mielomeningokel
Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi Sering ditemui Hidrosefalus sekunder

10

Sesi 9

Mielomeningokel (lanj.)
Malformasi Arnold-chiari tipe II Kemungkinan etiologi: Abnormalitas kromosom (trisomi 13,18) Gen mutan (Sindrom Meckel) Pemaparan teratogen (alkohol, valproate)

11

Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan tulang di kolumna vertebra Mielomeningokel: penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningen
12

Sesi 9

Merupakan kelainan: tertutup dermal Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura terbuka dan fontanela tegang Pemeriksaan neurologis:
Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah segmen yang terganggu Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke jari kaki)

13

Posisi tengkurap Tutup cacat dengan pembalut steril basah Mulai antibiotik lewat IV (Ampicillin/Gentamycin) Segera pindahkan ke rumah sakit tersier Reparasi dini untuk mencegah infeksi

Kateterisasi berkala bersih Sarung tangan non lateks USG kepala: untuk menilai apakah perlu dilakukan VPshunt MRI: untuk menilai keparahan malformasi Arnold-Chiari Memonitor kejang Menilai keberadaan kelainan terkait lain 14

Sesi 9

Tengkurap sampai luka sembuh Ukur lingkar kepala setiap hari Pantau pertumbuhan dan status gizi Evaluasi ginjal Jika terjadi displasia, club feet: rujuk ke bagian ortopedik

Lakukan penapisan untuk kelainan sensorik terkait dengan malformasi Arnold-chiari: pendengaran dan pengelihatan Dukungan psikososial

15

Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus Hernia diafragmatika kongenital

16

Sesi 9

Fistula trakeoesofagus

17

Diagnosis: (1) insersi NG; (2) X-ray; (3) fluoroscopy; (4) bronchoscopy

18

Sesi 9

Kepala: jaga dalam posisi 450 Insersikan NGT & pengisap Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu Cegah potensi aspirasi melalui fistula: minimalkan manipulasi abdomen

Periksa untuk mencari anomali Vertebra, Anal, Cardial, Tracheal, Esophageal, Renal dan Limb (ekstremitas) Kenali kondisi yang mengancam jiwa: penggembungan perut disertai dengan memburuknya tanda vital: dekompresi lambung (dengan jarum diameter besar)

19

Hernia diafragmatik kongenital

20

10

Sesi 9

Hernia diafragmatik kongenital: 1: 2000-5000 Kiri : sering ditemui 70% (melalui foramen Bochdalek) Pengobatan awal: stabilisasi fungsi paru Perbaikan melalui pembedahan : setelah CR stabil Mortalitas ~40%

21

Hindari bag-mask & intubasi segera Masukkan NGT & suction Insersikan jalur arteri dan vena Nothing by Mouth (NPO) Rujuk ke pusat rujukan
22

11

Sesi 9

Gastroskisis Omfalokel Anus imperforata

23

Gastroskisis

Omfalokel (abnormalitas Kromosom)

24

12

Sesi 9

Gastroskisis: Vena umbilikus 2 1 Dari posisi normal bergeser ke tengah Dari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan ~10 minggu) Paparan teratogen Genetik Omfalokel: rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut pada ~ 11 minggu Disebabkan perkembangan abnormal embrio sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait
25

Karateristik
Lokasi Cover sac Penampilan Anomali lain: GI

Gastroskisis
R dari umbilikus Tidak ada Kusam, edematous 10-20% Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal, stenosis Jarang Jarang Lambat Ada

Omfalokel
Di dalam ring

Biasanya normal 45-80% Jarang

non-GI Kromosom Fungsi usus post- Sx

Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%) 50%, trisomi Normal sampai lambat
26

13

Sesi 9

Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus) Insersikan NGT & penghisap lendir Mencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miring Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin

Omphalocele: periksa Cardiac (jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus (anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia). Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain

27

BECKWITH WIEDEMANN

28

14

Sesi 9

Pembedahan segera: Penutupan primer vs. penutupan bertahap (silo): Reduksi silo : penyesuaian bertahap isi perut ke dalam rongga perut Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan perak nitrat/silver sulfadiazine

29

Cari keberadaan fistula: Laki-laki: perineal atau rektouretral, rektovesika (jarang) : mekonium dalam urin Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari himen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)

50-60% mungkin mengalami anomali lain V-vertebrae A-anus imperforata C-cardiac (jantung) (12-22%) TE- fistula trakeoesofageal R-renal and GU anomalies (anomali ginjalgenitourinaria) L-radial limbs abnormalities (abnormalitas ekstremitas 30 radialis)

15

Sesi 9

Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan anatomi Kolostomi untuk semua fistula lain Rekonstruksi definitif

31

Ekstrofi kandung kemih

32

16

Sesi 9

Diagnosis?
Ekstrofi kandung kemih Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih Pembedahan: Ortopedik Ahli urologi Ahli nefrologi dan psikolog
33

Ekstrofi Kandung Kemih

1 dari 30.000 kelahiran hidup Laki-laki: Perempuan = 3:1 Etiologi: kelainan midline ventral + pertumbuhan membran kloaka ekstropi kandung kemih, pergeseran anus ke arah depan, celah genitalia Pre-op Mx: melindungi mukosa yang terbuka dengan plastik; menilai anomali ginjal (US), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik profilaksis Pembedahan: Rekonstruksi bertahap kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup simfisis pubis, diikuti oleh perbaikan anti-refluks Augmentasi kandung kemih Komplikasi: Dini: luka terbuka, infeksi Lanjut: inkontinensia urin, kandung kemih kecil dan tidak dapat dikontrol
34

17

Sesi 9

35

18