Rabu. 3 Juli 2012 Prof. DR. dr. Satriono, Sp.

A(K) Down Sindrom Imongolisme) Karena DS Pertama kali di publikasikan pada thn 1866 J.L.H Down Insiden:1 2 /2000 kelahiran Etiologi: 1959 Le Jeune dkk: Trisomi 21 Insiden down sindrom lebih banyak dibandingkan dengan Hipotiroidism. Kromosom 21 ada 3. Trisomi=3. Trisomi 21 bisa dalam bentuk Reguler =3 kromosom bebas terdapat dalam plasma selnya (95%) Tranlokasi=Kelainan struktur(kromosom 21 menempel pada kromoson 14)(4-5%) Ibu dengan kromosom 21 berjumlah 2 dengan translokasi adalah normal nmun dia disebut carrier Mosaik=dalam 1 individu ada beberapa sel baik itu normal atau tidak(1/2-1%),pembelahan yang tidak normal, ada yang trisomi ada yang monosomi. Kromosom autosom=1-22 dan kelamin=x dan y Xx=pr Xy=lk Oocyte meiosis => Gejala klinis 1. Retardasi mental: -IQ 0-20 idiot Kecerdasan intelektual -IQ 21-50 Imbecil 2. Retardasi Motorik Umur 3 taHUN PERTAMA, 4 thn baru bisa berjalan MUKA: facies mongoloid, 3. Kepala Brakisefal 4. Mata Alis tipis Celah mata miring Epicanthus=kulit yang menutupi canthus medial dari mata Katarak Nistagmus=Bola mata yang bergoyang-goyang Strabismus=Juling Hipertelorisme Brushfields spot=mata biru,pada iris 5. Hidung Pesek 6. lidah, Makroglossi Gejala Klinik DS

Rahang HIPOPLASIA Palatum letak tinggi GIGI abnormal Telinga abnormal Leher pendek Thorax: kelainan bentuk, jantung KJB(kelainan Jantung Bawaan VSD(Ventrikel Sentral Divert) Abdomen: Hernia Umbilikalis, Kelainan GI: Besar usus(megaColon) Genitalia: Kurang berkembang Ekstremitas: Pendek, telapak tangan lebar, klinodaktili, Brusfields Sign Kulit: Cutis Marmorata Perambutan tubuh jarang

Dermatoglifik Loop Arcus=Busur Pusaran Tri radius Simian Line=garis horiizontal tgn bersatu Transisional(normal) Sidney Line=dianggap sebagai varian dari simian line Dematoglifik DS - Tangan: simial line, Sydney line, Gasir fleksi distal jari V menghilang - Ujung jari: lengkung ulna - Telapak tgn: sudut atd> 45

X Ray Panggul DS Sudut illium (i) < 60 Sudut actabullum(a) <16 Diagnostik DS a. Gejala klinis b. gejala yg dapat dikuantifikasi: anhtropometrik:BB,TB,LK upper: lower body segment>N ukuran panggul Dermatoglifik c. Pemeriksaan Kromosom d. Dermatoglifik score card: Walker Beckman(uppsalla) Reed(univ. Undiana): 1. Pola pada halux kaki kanan Pencegahan DS - Genetic Conseling Tipe translokasi ok Mutasi atau bisa juga karena familial Perlu pemeriksaan kromosom anggota keluarga IBU Balanced translocation Perlu diagnostik antenatal

Reguler, tidak perlu diperiksa ibunya/keluarganya Translokasi, perlu diperiksa ibunya

Prognosis DS Lebih baik dar jaman dulu Kematian ok: Pneumonia CHD Kelainan Kongenital Lekemia Infeksi Terapi DS - Tak ada ok kongenital - Lebih baik darpada jaman dulu - Terapi simptomatik: Infeksi Koreksi kelainan - Stimulasi Dini, merangsang Down Sindrom Waktu laHIR Hipotiroidisme

Diketahui Tangan