DI SUSUN OLEH KEL I

Warsito Nuning selowaty Munira Nunik irzati Sri zumriyah Suhaeni Nurhalima Nurluli Ulfa Ni wayan yudiani Sujud Gunawan

Rinda angelia Ni putu ima kusuma dewi Ni nyoman wartini Sofiayani Gunawan Sumarni Gurtini Aprilla Theresia Sarini Masudi

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasilhasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.

A. ISTILAH DASAR GENETIKA

Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan"), Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion), Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen.

 Gen adalah suatu satuan kecil dari makhluk hidup yang berisi

sekumpulan informasi yang lengkap tentang sifat dan karakteristik suatu individu. Gen tersimpan dalam wujud kromosom.kromosom terdiri dari sangat banyaknya DNA Struktur Gen Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein, Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y

B. PENYAKIT GENETIKA Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Jenis penyakit genetika Penyakit genetis dapat di klafikasikan menjadi penyakit yang di sebabkan oleh gen tunggal (kelainan mendellian) dan penyakit yang di sebabkan oleh beberapa gen. Manusia memiliki beberapa penyakit genetik, sering disebabkan oleh gen resesif. contoh penyakit genetik manusia adalah: Turner Syndrome penyakit Huntington kanker autisme anemia sel sabit Penyakit genetik terjadi di mana-mana dan sangat umum di beberapa tempat.

1. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom

seks Hemofilia Buta warna Anodontia Hypertrichosis 2. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom Albino Polidaktili Fenilketouria Brachidaktili Thalasemia Kebotakan Anonychia Golongan darah Sicle cell anemia

Terima Kasih