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GENTICA O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE A HEREDITARIEDADE o fenmeno que explica as semelhanas observadas entre pais e filhos ouentre indivduos de uma

ma mesma linhagem. E a GENTICA a cincia que estuda os fenmenos dahereditariedade. A forma como transmitida em uma espcie. A GENTICA DE MENDEL Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos. Duranteeste tempo, ele observou que as ervilhas revelavam caractersticas que se transmitiam atravs de geraes eque eram facilmente notveis. Suas experincias constituem as bases da Gentica Moderna.Inicialmente, Mendel controlou a reproduo dos ps de ervilhas e fixou-se em algumas caractersticasnas quais sempre era possvel identificar duas formas alternativas de manifestao, evidentes e fceis deindividualizar. Observando todas essas caractersticas, ele concluiu que existem fatores que respondiam por cada uma das caractersticas. A verdade que ele apenas identificou a existncia destes fatores, no sualocalizao. E muito menos os chamou de gens ou genes .No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas clulas somticas(clulas com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (clulas com n cromossomos).Mendel detectou tambm a dominncia e a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose.Em resumo, Mendel chegou s seguintes concluses: 1 Fatores Hereditrios 2 O par de Fatores = Genes Alelos . 3 Indivduos puros so aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam dois fatoresdiferentes, so impuros ou hbridos . 4 Existncia de fatores dominantes e de fatores recessivos. 1 LEI DE MENDEL:Nas clulas somticas, os fatores hereditrios (GENES) se encontram sempre aos pares (2n).Mas durante a formao dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n). Para facilitar nosso estudo em gentica, temos que nos habituar com alguns termos que sofreqentemente utilizados, e que se fazem necessrios: GENES: so pedaos de DNA cromossmico que sintetiza uma protena. Cada cromossomo abrigainmeros genes. GENES ALELOS : so os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homlogos, erespondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente.

CROMOSSOMOS HOMLOGOS : so aqueles que formam par em uma clula somtica. Sohomlogos porque contm genes para os mesmos caracteres. CROMOSSOMOS NO HOMLOGOS : so aqueles que no formam par em uma clula somtica.Portanto no possuem a mesma seqncia de genes. LOCO GNICO ou LOCUS GNICO : o local certo e invarivel no cromossomo onde se situa o genepara determinado carter. 3 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HOMOZIGOSE : o indivduo que possui os dois genes alelos para um determinado carter, com idnticaforma de expresso, ou seja, iguais (AA ou aa). HETEROZIGOSE : o indivduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante eoutro recessivo (Aa). GENTIPO : a palavra designa a constituio gentica do indivduo, no visvel . Ele apenasrepresentado por letras. Para isso convencionou-se o seguinte: A letra que designa a manifestao dominante deve ser a mesma que designa a manifestaorecessiva; A manifestao dominante representada por letra MAISCULA e a recessiva por letra MINSCULA ; No indivduo heterozigtico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestao dominante e, sdepois, a letra da manifestao recessiva; A letra prefervel deve ser a inicial da manifestao recessiva. FENTIPO : indica a manifestao visvel ou apenas detectvel da ao do gentipo. GENTIPO+MEIO AMBIENTE=FENTIPO As protenas possuem diferentes papis biolgicos: enzimas regula asreaes celulares que determinam a manuteno da vida nas clulas edefinem as caractersticas do indivduo. Conclumos assim que para cadacaractere, existem genes e enzimas especficos que condicionam a suamanifestao. OS GENES ATUAM ATRAVS DA AO DE ENZIMAS ESPECFICAS POR ELES PRODUZIDAS. GENE (DNA) RNA PROTENA (ENZIMA) CARACTERSTICA FENOCPIA: so manifestaes fenotpicas, que imitam um fentipo e no so acompanhadas pormodificaes no gentipo. H situaes em que as influncias ambientais fazem um indivduoapresentar caractersticas para as quais ele no possui gentipo correspondente.Ex.: Adiabetes uma doena determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa diabtica recebe osgenes dos pais. A diabetes caracterizada pela falha na produo do hormnio insulina, queparticipa da quebra da molcula de glicose. Mas indivduos sem os genes causadores da diabetespodem apresentar a doena, em decorrncia de complicaes nopncreas,pois ele o rgoresponsvel pela produo da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vidaso fenocpias

das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fentipo dadiabetes, que a deficincia na produo de insulina, mas essa informao no est armazenadaem seu gentipo. 4 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HEREDOGRAMAS HEREDOGRAMAS: so grficos utilizados para expor a genealogia ou pedigree de um indivduo ou famlia.Atravs de smbolos e sinais convencionais so caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qualse questiona alguma coisa. SINAIS CONVENCIONAIS UTILIZADOS EM HEREDOGRAMAS = MULHER NORMAL = HOMEM NORMAL= MULHER AFETADA = HOMEM AFETADO= O TRAO DE UNIO ENTRE AS FIGURAS INDICA O CRUZAMENTO= O TRAO DUPLO DE UNIO INDICA CRUZAMENTO ENTRE PARENTES= GMEOS DIZIGTICOS (BIVITELINOS)= GMEOS MONOZIGTICOS (UNIVITELINOS OU IDNTICOS)1 2 3 4QUATRO IRMOS CONTADOS DA ESQUERDA PARA A DIREITA NA ORDEM EM QUE NASCERAM= INDICATIVO DE INDIVDUOS DE SEXO NO INFORMADO= FMEA PORTADORA (PARA CARTER LIGADO AO CROMOSSOMO X 5 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele MONOHIBRIDISMO Monohibridismo o cruzamento onde se considera a transmisso de apenas uma caracterstica. Neste caso h sempre a participao de um nico par de genes .O Monohibridismo pode ser de diferentes maneiras, as formas como os genes se expressam nunca amesma. Ento foram identificados vrios tipos de manifestaes dos genes, e eles sero descritos conformevamos nos familiarizando com os cruzamentos em gentica.Vimos que Mendel identificou a existncia de fatores que dominavam e outros que eram dominados, oque passaremos a chamar de genes DOMINANTES e genes RECESSIVOS. Como ele identificou isso, veremos agora: Mendel usava linhagens puras (que denominamos de GERAO PARENTAL = P) diferentes e ascruzava.Como as flores so hermafroditas (macho e fmea) ele as fazia macho, retirando a estrutura femininade reproduo. E para faz-la fmea, retirava os gros de plen. RESOLUO DE PROBLEMAS ENVOLVENDO MONOHIBRIDISMO COM DOMINNCIA Sempre que se cruza um homozigoto dominante ( AA , por exemplo) com um homozigoto recessivo( aa ), em F 1 resulta uma gerao com 100%de heterozigotos ( Aa ) P : Altas (AA) x ans (aa) G :Axa F1 : 100% Altas (Aa) Sempre que se cruzam dois indivduos iguais heterozigticos (Aa, por exemplo) obtm-se uma prolecom 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50% deheterozigotos). F1 x F1 : Altas (Aa) x Altas (Aa) GF1 : A,a x A,a F2 : 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% ans (aa)a aA Aa AaA Aa AaA aA AA Aaa Aa aa

6 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleSempre que se cruza um indivduo homozigtico (dominante ou recessivo, tanto faz) com um indivduoheterozigtico, os descendentes se distribuem em 50% iguais a um dos cruzantes e 50% iguais ao outrocruzante.Exemplo: F1 x F1 : Ans (aa) x Altas (Aa) GF1 : a,a x A,a F2 : 50% Altas (2/4 de Aa) e 50% ans (2/4 de aa) Sempre que pai e me forem fenotipicamente iguais e o filho resultar com um fentipo diferente ,pensase, em primeiro lugar, que a manifestao do filho recessiva e que seus pais so provavelmenteheterozigticos.O que Mendel fez:Mendel cruzou, por autofecundao vrias ervilhas, vrias vezes at conseguir indivduos puros.Mendel cruzou uma planta alta (AA) com uma planta an (aa), e obteve uma gerao F1 (Filha 1) todaalta.Cruzou dois indivduos da gerao F1, obtendo uma gerao F2 composta por indivduos altos ebaixos.Mendel concluiu que "os indivduos devem conter fatores em pares que se separam durante a formao dosgametas e se unem na formao de um novo indivduo", Mendel no sabia que esses "fatores" eram os genes. Fentipos Gentipos Freqncia Genotpica Proporo Fenotpica AltaAAAa1/42/43An aa 1/4 1 EXERCCIOS DE FIXAO 1. Que tipos de gametas pode ser formados por um indivduo de gentipo Aa ?a) Aa e Aa b) AA , Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) unicamente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpirao excessiva mesmo em condies ambientais normais. Esse carter determinado por um gene dominante S. Como ser o gentipo de uma pessoa normal?a) ss b) SS c) Ss d) S e) s 3. O fenmeno da dominncia em relao a dois genes alternativos para um mesmo carter significa que:a) o nmero de gentipos sempre igual ao nmero de fentipos correspondentes.b) o heterozigoto fenotipicamente semelhante a um dos homozigotos.c) possvel reconhecer o gentipo

atravs dos fentipos dos indivduos.d) todos os gentipos so fenotipicamente diferentes.e) O fentipo sempre exclusivamente condicionado pela ao do gentipo.4. A probabilidade de um casal heterozigoto para uma determinada caracterstica condicionada por um par de genes ter umfilho tambm heterozigoto para a mesma caracterstica de:a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 100% A aa Aa aaa Aa aa 7 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele 5. Certo tipo de idiotia aparece em filhos de casais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestao hereditria. Comovoc explica esse fato?a) Os pais so homozigticosb) os filhos so todos heterozigticosc) a idiotia condicionada por um gene dominante.d) o gene para idiotia recessivo.e) os filhos normais so todos homozigticos dominantes. MONOHIBRIDISMO SEM DOMINNCIA O Monohibridismo Sem Dominncia tambm pode ser chamado de dominncia intermediria ou ausncia de dominncia . uma forma de herana em que dois alelos diferentes de um dado par tmpotencialidades semelhantes e, em conseqncia o indivduo heterozigtico revela um fentipo intermedirioou, ento, bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos.Entre as boninas, um tipo de planta conhecida tambm popularmente como maravilha ou dama-da-noite, os indivduos puros ou homozigticos costumam apresentar flores vermelhas (B V B V ) ou brancas (B B B B ).Mas os heterozigticos possuem sempre flores rseas (B V B B ). PB B B B BRANCA X B V B V - VERMELHA F 1 B B B V RSEAS (100%) EXERCCIOS DE FIXAO 1) Realize os seguintes cruzamentos, determinando: o gentipo, o fentipo, a proporo genotpica e afenotpica das seguintes caractersticas a serem consideradas:a) Cabelo preto: L / cabelo loiro: lCruzamentos: LL x ll Ll x ll Ll x Ll ll x ll b) Rato preto: R P

/ Rato branco: R B Cruzamentos: R P R P xR B R B R P R B xR B R B R P R B xR P R B 2) Explique por que necessrio realizar o cruzamento entre heterozigotos para que se determine aspropores genotpicas e fenotpicas. 8 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Outros tipos de Monohibridismo: Dominncia completa Nos casos de dominncia completa, o indivduo heterozigtico apresenta o fentipo condicionado peloalelo dominante, ou seja, o alelo recessivo s se manifesta em homozigotia. Existem apenas doisfentipos possveis. Dominncia incompleta ou sem dominncia Nos casos de dominncia incompleta, o indivduo heterozigtico vai apresentar um fentipo diferente dosindivduos homozigticos. Neste caso vai apresentar um fentipo intermdio entre os dois indivduoshomozigticos antagnicos, ou seja:Ex: Co-dominncia Nos casos de co-dominncia, o indivduo heterozigtico vai apresentar um fentipo diferente dosindivduos homozigticos. Neste caso vai apresentar um fentipo que resulta da mistura dos doisindivduos homozigticos antagnicos, ou seja:Ex : 9 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Exemplo : Heredograma ou Genealogia de uma famlia portadora de Polidactilia: I 12 II 1 ?23 III 1234?5?6? IV 1234?56?

V 12 Homem normal Homem afetadoMulher normal Mulher afetada1. Considere o heredograma de uma famlia em que se manifesta uma determinada caracterstica gentica. I Afetados 12 Normais II 1234 III 123 Nessa famlia, quantos tipos de gametas produziro, respectivamente, os indivduos I-1, II-3 e III-1?a) 12-1 b) 1-2-2 c) 2-1-2 d) 2-2-1 e) 2-2-22. Analise o heredograma: I Afetados1 2NormaisII1234III1 2 3 4 5 6 7IV 1 2 Sobre as informaes contidas nesse heredograma, todas as afirmativas esto corretas, exceto: a) Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia. 10 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thieleb) O n de mulheres heterozigotas o dobro do n de homozigotas.c) Os casais II.3 x II.4 e III.6 x III.7 tem a mesma probabilidade de ter crianas afetadas.d) Os homens normais representados so heterozigotos.e) Os indivduos afetados representados so homozigotos.3. Um determinado carter encontrado em trs famlias distintas, conforme figura abaixo: P1 2 1 2 1 2F 1 123123123 Famlia 1 Famlia 2 Famlia 3 Afetado Normal Um aluno, estudando o assunto, concluiu que o carter observado determinado por um gene recessivo. Suaconcluso esta) correta, devido ao observado na genealogia n 1b) correta, devido ao observado na genealogia n 2c) errada, devido ao observado na genealogia n 3d) correta, devido ao observado na genealogia n 3e) errada, devido ao observado na genealogia n 24. Na genealogia a seguir, o nmero de indivduos certamente heterozigotos igual a: a) 1 b) 3 c) 5d) 6 e) 7 5. O esquema abaixo representa a genealogia de uma famlia. 1 2 cabelos ondulados3 4 5 6 7 cabelos cresposcabelos lisos8 9 Das afirmaes abaixo, qual a nica que est inteiramente de acordo com os dados?a) Cabelo ondulado caracterstica determinada por gene dominante.b) Os indivduos 3 e 4 so heterozigotos.c) O casal 6 e 7 poder ter filhos de cabelos crespos.d) Se o indivduo 5 casar-se com uma mulher de cabelos crespos, todos os seus filhos tero cabelosondulados.e) Os pais do indivduo 2 tm, obrigatoriamente , gentipo igual ao do filho.6. Analisando a genealogia, responda: 1 23456 XX Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto?Qual a probabilidade de o indivduo 5 ser homozigoto?Qual a probabilidade do indivduo 6 ser homozigoto dominante?

11 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele CLCULOS DE PROBABILIDADE: PROBABILIDADES = a freqncia esperada de um acontecimento dentro de um certo nmero de tentativas. a chance que um evento tem de ocorrer, entre 2 ou mais eventos possveis. Podemos represent-la pela seguinte expresso: nmero de vezes daocorrncia esperadaPROBABILIDADE =Nmero de vezes deTentativas Por exemplo: se voc quer tirar um s num baralho, tem 4 possibilidades isoladas ao mesmo tempo (o s deouros, o s de copas, o s de paus e o s de espadas). Voc ter ento: REGRA DO E A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produtodas probabilidades de ocorrerem separadamente. Esta regra corresponde pergunta: Qual a probabilidade deocorrer um evento E outro, simultaneamente?Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de obter duas CARAS , ouseja, cara no 1 lanamento E cara do 2? REGRA DO OU Diz que a ocorrncia de dois eventos que se excluem mutuamente igual soma das probabilidadesque cada evento ocorre. Esta regra corresponde pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter cara OU coroa, ao lanarmos uma moeda igual a

1 , porque representa a probabilidade de ocorrer cara somada probabilidade de ocorrer coroa. EXEMPLO: Considere que a queratose (anomalia gentica em que o indivduo revela espessamento dacamada crnea da pele, com rachaduras dolorosas) seja devida a um gene dominante N . qual a probabilidadede que um casal em que ambos os cnjuges tm queratose e so heterozigticos venham a ter 4 filhos(independente de sexo), todos com queratose? P: Nn X NnGametas: N n N nGENOGRAMA: F 1 : 25% ou 1/4 NN (c/ queratose) 50% ou 2/4 Nn (c/ queratose)25% ou 1/4 nn (normais) Probabilidade de nascer filho com queratose: 3/4 N nN NN Nn n Nn nn

12 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleComo o problema indaga sobre a possibilidade de o acontecimento (nascimento do filho comqueratose) se repetir por 4 vezes seguidas, teremos: 3 3 3 3 81PROBABILIDADE = X X X =4 4 4 4 256 Se quisermos dar o resultado em percentagem , basta fazer uma simples regra de 3: Se em 256 _______________________ temos 81Em 100 __________________________ teremos X X = 31,6 % Se quisssemos saber qual a probabilidade do filho nascer com queratose OU sem queratose, teremosque realizar outro clculo, aplicando a regra do OU: 3 1 4PROBABILIDADE = + = simplificando = 1 4 4 42 LEI DE MENDEL E O DIIBRIDISMO: Descoberto o mecanismo de transmisso isolada dos caracteres hereditrios, Mendel passou aestudar como esses caracteres se transmitiam de uma maneira conjunta. Ele pde observar que cada par degenes alelos agem na manifestao de seu carter como se os demais no existissem. DIIBRIDISMO = o estudo da transmisso de dois caracteres ao mesmo tempo.Ao avaliar um cruzamento de diibridismo, voc deve adotar, na ordem, a seguinte srie de procedimentos: 1. Disponha em linha os gentipos dos cruzantes (gerao P);

2. Abaixo de cada gentipo, coloque todos os gametas possveis daquele cruzante; 3. Arme o genograma, dispondo os gametas de um cruzamento na linha horizontal de cima e osgametas do outro cruzante na primeira vertical da esquerda; 4. Cruze as linhas verticais com as horizontais e v completando ou preenchendo as casas dotabuleiro, atentamente; 5. Interprete estatisticamente os dados obtidos, no s do ponto de vista genotpico mas tambmfenotpico.Cruzando plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas, obteve agerao F1 composta totalmente de plantas de sementes amarelas e lisas.Cruzando indivduos da gerao F1, obteve plantas de sementes amarelas e lisas, plantas desementes amarelas e rugosas, plantas de sementes verdes e lisas e plantas de sementes verdes e rugosasMendel concluiu que "os fatores segregam-se uns dos outros independentemente".

13 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele P : Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr) G : VR x vr F1 : 100% Amarelas e Lisas (VvRr)vr VrVR VvRr VvRrVR VvRr VvRr F1 x F1 : Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1 : VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR

F1 x F1 : Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1 : VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr F2 : VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr EXERCCIOS DE FIXAO 1) Em cobaias ou porquinhos-da-ndia, o plo negro (B) e arrepiado (L) dominam sobre plo branco ou albino(b) e liso (l). Como se distribuiro fenotipicamente os descendentes de um cruzamento entre cobaias de plonegro e arrepiado, ambos heterozigticos para os dois caracteres? VR Vr vR vrVR VVRR VVRr VvRR VvRrVr VVRr VVrr VvRr VvrrvR VvRR VvRr vvRR vvRrvr VvRr Vvrr vvRr vvrr Fentipos Gentipos Freqncia Genotpica Proporo FenotpicaAmarela LisaVVRRVVRrVvRRVvRr12249Amarela Rugosa VVrrVvrr123Verde LisavvRRvvRr123Verde Rugosa vvrr 1 1 14 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele 2) No quadro abaixo, os nmeros representam os descendentes do cruzamento entre duas ervilhas hbridas(heterozigticas) de gentipo VvRr. Indique os indivduos que tero gentipo igual ao dos pais.plenvulo VR Vr vR vrVR 1234 Vr 5678 vR 9 10 11 12 vr 13 14 15 16 3) De acordo com as leis de Mendel, os indivduos com gentipo:a) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. b) AaBb produzem gametas A, a e B.c) AaBb produzem gametas Aa e Bb. d) AA produzem gametas ae) aa produzem gametas aa. 4) Num experimento com linhagens puras, cruzaram-se ervilhas de sementes amarelas e lisas (dominantes)com ervilhas verdes e rugosas (recessivas). Considerando-se apenas o fentipo relativo cor, pode-se esperarque na gerao F 2 a relao de indivduos com sementes amarelas e de indivduos com sementes verdesesteja, respectivamente, na proporo de :a) 1:1 b) 1:2 c) 1:3 d) 2:1 e) 3:1 5) Um homem mope e albino casou-se com uma mulher de viso e pigmentao da pele normais, porm filhade pai mope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade de vir essecasal a ter filhos (de qualquer sexo) de viso e pigmentao da pele normais?a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16 6) Os experimentos de Mendel com cruzamento dibrido mostrando distribuio independente dos dois paresde alelos resultam em uma proporo:a) fenotpica de 3:1 b)genotpica de 3:1 c) genotpica de 1:2:1d) fenotpica de 9:3:3:1 e) genotpica de 9:3:3:1 7) Do cruzamento de um dibrido (AaBb) com um duplamente homozigoto (aabb), resultaram 160descendentes. A proporo esperada de descendentes com o gentipo igual ao do pai dibrido :a) 6,25% b) 18,75% c) 25% d) 50% e) 56,25% 8) Um casal de amigos seus, Mrcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianas sua casa: Jos de olhos castanhos e cabelos crespos, e Luis, de olhos azuis e cabelos lisos. Mrcio e Olgapedem para voc

adivinhar qual dos meninos filho deles. Cabelos crespos so dominantes.a) Jos b) Luis c) Ambos podem ser d) Nenhum pode sere) Resposta impossvel com apenas esses dados. 9) Certo tipo de miopia um carter condicionado por um gene recessivo m . A adontia hereditria determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e viso normal casa-se com uma mulhermope e com dentes, tendo um casal um filho mope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual aprobabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres?a) 1/8 b) c) 1/16 d) 1/32 e) 0% 15 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele TRIIBRIDISMO E POLIIBRIDISMO Agora, vamos nos preocupar com problemas nos quais os cruzantes e seus descendentes diferem por3 ou mais caracteres. Logo, em cada gentipo devemos encontrar 3 ou mais pares de genes. Para tanto, oportuno que voc conhea algumas constantes que permitem avaliar determinados dados com preciso erapidez. Voc pode determinar: Pela constante: Nmero de gametas diferentes no poliibrido Nmero de fentipos diferentes em F 2 Nmero de gentipos diferentes em F 2 Nmero de casas do genograma em F 2 2 n 2 n 3 n 4 n n = nmero de caractersticas considerados (somente heterozigotos) Veja o seguinte genograma, onde cruzou-se ervilhas amarelas e lisas e de vagem estufada (todos dominantes(VVRRMM) com ervilha verdes e rugosas e de vagem murcha (vvrrmm):A proporo fenotpica dos descendentes, quando cruzam dois triibridos, de: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 16 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Em F 2 , para cada grupo de 64 plantas descendentes, temos:27 com sementes amarelas, lisas e vagem estufada ( dom / dom / dom) - 3 dominantes 09 com sementes amarelas, lisas e vagem murcha ( dom / dom / rec ) - 2 dominantes 09 com sementes amarelas, rugosas e vagem estufada ( dom / rec / dom) - 2 dominantes 09 com sementes verdes, lisas e vagem estufada ( rec / dom / dom) - 2 dominantes 03 com sementes amarelas, rugosas e vagem murcha ( dom / rec / rec) - 1 dominantes

03 com sementes verdes, lisas e vagem murcha ( rec / dom / rec) - 1 dominantes 03 com sementes verdes, rugosas e vagem estufada ( rec / rec / dom) - 1 dominantes 01 com sementes verdes, rugosas e vagem murcha ( rec / rec / rec) - 0 dominantesEXERCCIOS DE FIXAO 1. Quantos tipos diferentes de gameta pode formar um indivduo heterozigoto para 5 pares de alelos distintossituados em cromossomos diferentes?2. Se o indivduo da questo anterior for cruzado com uma fmea de gentipo igual ao dele, quantos gentiposdiferentes sero possveis nos seus descendentes?3. Calcule o nmero de fentipo diversos que podem ocorrer em F 2 a partir do cruzamento de dois indivduoshomozigticos para 4 pares de alelos, sendo um dos cruzantes homozigticos dominante e o outro,homozigtico recessivo.4. Quantas casas teria um genograma formado pelo cruzamento dos gametas de dois indivduos idnticosheterozigticos para 4 pares de alelos.5. Na espcie humana, mecha branca nos cabelos, sarda e polidactilia so manifestaes determinadas porgenes dominantes. Um indivduo com mecha branca nos cabelos, sardento e portador de polidactilia, cujo paino tinha mecha no cabelo nem era sardento, mas tinha polidactilia, e cuja me tinha mecha, era sardenta,mas no revelava polidactilia, casa-se com uma prima de gentipo idntico ao dele. Qual a probabilidade quetem esse casal de vir a ter uma criana sem mecha, sem sardas e sem polidactilia? Em casos de Diibridismo, aplicamos o seguinte macete: Suponha o seguinte cruzamento: EeVv X EeVv Quero saber qual a probabilidade de sair um indivduo Eevv a. do cruzamento de Ee X Ee , resultam 2/4 de descendentes com gentipo Ee ; b. do cruzamento de Vv X Vv , resultaro descendentes na proporo de 1/4 com gentipo vv ; c. ora, como a pergunta se refere probabilidade de as duas coisas ocorrerem simultaneamente no mesmoindivduo (descendentes Eevv), avaliamos essa possibilidade pelo produto das duas probabilidades isoladas,ou seja: 2 1 2PROBABILIDADE = X =4 4 16 OBSERVAO: Assim, se voc fizer o genograma, encontrar exatamente o mesmo resultado. Para tanto, osclculos de probabilidade facilitam a obteno dos resultados, evitando assim fazer aqueles genogramasenormes !! Eles esto assim, a servio de voc , portanto faa bom uso desse recurso. 17 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele EXERCCIOS DE FIXAO

1) A proporo esperada de indivduos duplo-heterozigotos para dois pares de genes de um casal tambmduploheterozigoto de:a) b) c) 3/8 d) 1/16 e) 2/162) A chance de um casal ter 3 filhos homens de:a) b) 1/3 c) d) 1/8 e) 1/16 3) Um casal tem 3 filhas. A mulher est grvida e diz ao marido: Espero que nosso quarto filho seja do sexo masculino. O marido que estudou gentica, pensa um pouco e responde corretamente: a probabilidade de que nosso filho seja um menino de:a) 50% b) 66% c) 75% d) 33% e) 25%4 ) Diversas cobaias pretas heterozigticas so cruzadas entre si. A probabilidade de os trs primeirosdescendentes serem alternativamente preto - branco - preto ou branco - preto - branco de:a) 9/64 b) 27/4096 c) 3/4 d) 3/16 e) 27/645) O albinismo no homem condicionado por um gene recessivo (a), e seu alelo (A) responsvel pelapigmentao normal da pele. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro filhos de qualquer sexo,sendo dois albinos e dois normais?a) 3/4 b) 3/8 c) 9/256 d) 27/128 e) 27/256 18 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele INTERAO GNICA Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuio independente, condicionamconjuntamente um nico carter.Ex.: CRISTAS EM GALINHAS: 1) Crista ervilha: EE rr ou Ee rr.2) Crista Rosa: ee RR ou ee Rr.3) Crista Noz: EE RR ou EE Rr ou Ee RR ou Ee Rr.4) Crista Simples: ee rr. 19 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele INTERAO GNICA COM EPISTASIA Constitui uma modalidade de interao gnica na qual genes de um par de alelos interferem namanifestao de genes de outros pares. Na epistasia a dominncia manifesta-se entre genes no-alelos. Quando o gene episttico dominante em relao ao seu alelo - como o gene I, no caso da coloraoda plumagem em galinhas Leghorn - a epistasia chamada dominante. Nos casos em que o gene episttico recessivo, no seu par de alelos, a epistasia denominadarecessiva.Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.EPISTTICO:_____________________________________________________________________________ HIPOSTTICO: ___________________________________________________________________________ HERANA QUANTITATIVA Muitas caractersticas dos seres vivos, como altura, peso, colorao etc, resultam do efeito cumulativode vrios genes; cada um contribui com uma parcela no fentipo. Por exemplo, pessoas que tem o maiornmeros de alelos para a altura so mais altas dos que as que apresentam menor nmero desses alelos. Essetipo de herana, em que participam dois ou mais genes com efeitos cumulativos, chamada heranaquantitativa ou polignica. EXERCCIOS DE FIXAO 1. Em galinhas da raa Leghorn, o gene C determina a manifestao de cor, porm inibido pelo gene I , que episttico sobre ele. Um galo branco, cruzado com uma galinha branca, produziu em F 1 50% de aves brancase 50% de aves coloridas. A provvel frmula gentica dos cruzantes deve sera) Iicc x iicc b) IiCc x iicc c) IiCC x iicc d) iiCc x iiCc e) IICC x iicc2. No homem, a surdez congnita devida homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e .So necessrios os dois genes dominantes D e E

para a audio normal. Desse modo, Fernando que surdo,casou-se com Lcia que tambm surda. Tiveram 6 filhos, todos de audio normal. Portanto, voc podeconcluir que o gentipo dos filhos :a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe3. Em ratos, a produo de pigmentos que do a cor ao plo depende da ao complementar de 2 pares ealelos situados em cromossomos independentes. Assim, o gene A desencadeia o processo de produo dopigmento e seu recessivo a, ao contrrio, inibe ou impede esse processo. O gene B produz pigmento negro,tornando o plo negro, enquanto seu alelo recessivo b condiciona a produo de pigmento marrom, fazendo oplo mostrar-se dessa cor. Um rato preto heterozigoto para ambos os pares de genes cruzado com uma rataalbina (branca) homozigota para os dois pares (com a frmula duplo-recessiva aabb). Que proporesfenotpica podero esperar na prognie desse casal de ratos?a) 3 pretos : 1 albino b) 2 pretos : 1 marrom : 1 albino c) 2 marrons : 1 albinod) 2 pretos : 2 albinos e) 1 preto : 1 marrom : 2 albinos 20 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele4. Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimento em que so analisadas as cores dos frutos. P: marrom X amarelos F 1 : 100% vermelhos F 2 : 183 vermelhos; 59 marrons; 61 amarelos; 20 verdesCom base nos resultados dos cruzamentos, possvel concluir que a herana da cor dos frutos no pimentodepende:a) de 1 par de genes sem dominncia. b) de uma srie allica (alelos mltiplos)c) de 4 pares de genes com dominncia d) de 2 pares de genes no alelos que interageme) da ao de genes pleiotrpicos.5. Em ces da raa cocker spaniel, o gene A, que condiciona a cor branca, episttico em relao ao gene B,que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsvel pela cor marrom. Sabe-se, tambm, que o gene A e seualelo a segregam-se independente do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fmeas comgentipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporo fenotpica:a) 13 : 3 b) 9 : 3 : 3 : 1 c) 9 : 6 : 1 d) 9 : 4 : 3 e) 12 : 3 : 16. Em cebolas, a cor do bulbo resultado da ao de dois pares de genes que interagem. C condio parapigmento colorido, e seu recessivo c determina bulbo branco. O gene B, dominante, determina bulbo vermelho,e heterozigtico para os dois genes, obteremos descendentes na seguinte proporo:a) 12 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos b) 12 brancos : 3 vermelhos : 4 amarelosc) 9 brancos : 3 amarelos : 4 vermelhos d) 9 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelose) 9 vermelhos : 3 amarelos : 4 brancos 21 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele TEORIA CROMOSSMICA DA HERANAGenes e Cromossomos :Hoje j se sabe que os genes esto localizados em pares diferentes de cromossomos homlogossegregando-se independentemente, durante a meiose. Por sua vez, genes localizados em um mesmocromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes esto em ligao, ouque apresentam ligao gnica ou ligamento fatorial (em ingls, linkage , ligao). DETERMINAO DO SEXO O sexo do indivduo definido atravs da interao de genes que esto situados em pares homlogos,ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). Espcies Monicas : o mesmo indivduo forma gametas masculinos e femininos. Espcies Diicas : ocorrem indivduos que produzem o gameta feminino e os que produzem gametasmasculinos.A determinao do sexo nos indivduos diicos depende, em ltima anlise da ao e genesespecficos que atuam no desenvolvimento do novo ser. H espcies em que os genes determinadores dosexo so muito afetados pelas condies ambientais; nesse caso o sexo do indivduo depende das condiesem que o desenvolvimento ocorre. Em crocodilos e jacars, em muitas espcies de tartaruga e em algumasespcies de lagarto, o sexo determinado pela temperatura em que os

ovos so incubados. Nos crocodilos,ovos que se desenvolvem em temperaturas baixas, so do sexo feminino e em altas, nascem machos. Existem quatro tipos de determinao sexual: XY, XO, ZW e ZO.Tipo XY Nos seres humanos, o sexo determinado pelo sistema XY.O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamtica: 22 A + 22 A + Y.E as mulheres tm 44 autossomos + XX, sendo homogamtica: 22 A + X.Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos dos femininos, esses cromossomos sexuais sohomlogos e pareia-se na meiose, porm no cromossomo masculino no h cromtides, e por esse motivo opareamento deles parcial.Nas regies homlogas, h pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regies no homlogas,no h pareamento entre os cromossomos X e Y.O homem produz dois tipos de espermatozides, sendo que so compostos de quantidades iguais decromossomo X e cromossomo Y, por isso chamado de heterogamtico.J a mulher considerada homogamtica, pois no vulo que ela produz h apenas um cromossomoX.Se o vulo for fertilizado por um espermatozide que possui cromossomo X, consequentemente ozigoto ter um cromossomo X e um Y, isso quer dizer que o sexo do filho ser masculino.Caso contrrio, se o vulo for fertilizado por um espermatozide X, o zigoto ter dois cromossomos X,e o sexo dele ser feminino. Todo este processo de definio do sexo ocorre na fecundao. Tipo XO O tipo XO determina o sexo de alguns insetos e vermes.A fmea possui um cromossomo a mais que o macho que o Y.Portanto os dois sexos so caracterizados da seguinte maneira: XX = fmea XO = macho O macho heterogamtico, pois ele pode produzir dois tipos de espermatozides, que X e O. Enquanto afmea s capaz de produzir um vulo, que o X, por isso ela chamada de homogamtica. 22 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Tipo ZW O tipo ZW ocorre geralmente em aves, peixes e alguns insetos.Esse processo ocorre de maneira contrria em relao aos dois processos anteriores, pois o macho quepossui dois cromossomos iguais, sendo ZZ, e a fmea possui dois cromossomos diferentes, sendo Z e W. Tipo ZO O tipo ZO determina o sexo de galinhas e rpteis.A fmea considerada heterogamtica, pois possui apenas um cromossomo sexual, sendo ele representadopor Z.O macho considerado homogamtico, pois possui dois cromossomos sexuais, sendo eles representados porZZ.HETEROGAMTICO:HOMOGAMTICO: sexo homogamtico: fmea (2AXX) sexo heterogamtico: macho (2AXY) aplicao: espcie humana SISTEMA X Y sexo homogamtico: fmea (2AXX) sexo heterogamtico: macho (2AXO) aplicao: alguns insetos (baratas, gafanhotos e percevejos) SISTEMA XO sexo homogamtico: macho (2AZZ) sexo heterogamtico: fmea (2AZW) aplicao: alguns peixes e aves, borboletas, mariposas, bicho-da-seda e moscas d'gua SISTEMA ZW sexo homogamtico: macho (2AZZ) sexo heterogamtico: fmea (2AZO) aplicao: rpteis

SISTEMA ZO 23 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HERANA LIGADA AO SEXO Habitualmente, classificam-se os casos de herana relacionada com o sexo de acordo com a posioocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regies:A poro homloga do cromossomo X possui genes que tm correspondncia com os genesda poro homloga do cromossomo Y . Portanto, h genes alelos entre X e Y, nessas regies.Os genes da poro heterloga do cromossomo X no encontram correspondncia com os genes daporo heterloga do cromossomo Y. Logo, no h genes alelos nessas regies, quando um cromossomo X seemparelha com um cromossomo Y.Herana ligada ao sexo aquela determinada por genes localizados na regio heterloga docromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas tm duas dessas regies. J oshomens, como possuem apenas um cromossomo X (pois so XY), tm apenas um de cada gene. Um generecessivo presente no cromossomo X de um homem ir se manifestar, uma vez que no h um alelodominante que impea a sua expresso. Na espcie humana, os principais exemplos de herana ligada ao sexo so: Daltonismo Trata-se da incapacidade relativa na distino de certas cores que, na sua forma clssica, geralmente criaconfuso entre o verde e o vermelho. um distrbio causado por um gene recessivo localizado naporo heterloga do cromossomo X, o gene X d , enquanto oseu alelo dominante X D determina a viso normal.A mulher de gentipo X D X d , embora possua um gene para odaltonismo, no manifesta a doena, pois se trata de um generecessivo. Ela chamada de portadora do gene para odaltonismo. O homem de gentipo X d Y , apesar de ter ogene X d em dose simples, manifesta a doena pela ausncia doalelo dominante capaz de impedir a expresso do generecessivo. Gentipo FentipoX D X D mulher normal X D X d mulher normalportadora X d X d

mulher daltnica XY homem normal XY homem daltnicoO homem X d Y no nem homozigoto ou heterozigoto: hemizigoto recessivo , pois do par de genes ele spossui um. O homem de gentipo X D Y hemizigoto dominante . Hemofilia um distrbio da coagulao sangnea, em que falta o fator VIII, uma das protenas envolvidas noprocesso, encontrado no plasma das pessoas normais.As pessoas hemoflicas tm uma tendncia a apresentarem hemorragias graves depois detraumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extrao dentria. O tratamento da hemofiliaconsiste na administrao do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado(transfuses de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemoflicosapresentam uma elevada incidncia de AIDS e de hepatite tipo B, doenas transmitidas atravs dessas vias. 24 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleA hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. condicionada por um gene recessivo, representado por h , localizado no cromossomo X. pouco freqente o nascimento de mulheres hemoflicas, j que a mulher, para apresentar a doena,deve ser descendente de um homem doente (X h Y) e de uma mulher portadora (X H X h ) ou hemoflica (X h X h ).Como esse tipo de cruzamento extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriammulheres hemoflicas. No entanto, j foram relatados casos de hemoflicas, contrariando assim a noo popularde que essas mulheres morreriam por hemorragia aps a primeira menstruao (a interrupo do fluxomenstrual deve-se contrao dos vasos sanguneos do endomtrio, e no a coagulao do sangue). HEMOFILIA DALTONISMO HOMEMX H Y - normalX h Y - hemoflicoX D Y - normalX d Y - daltnicoMULHERX H X H

normalX H X h normal portadoraX h X h hemoflicaX D X D normalX D X d normal portadoraX d X d daltnica 25 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HERANA RESTRITA AO SEXO = HERANA HOLNDRICA O cromossomo Y possui alguns genes que lhe so exclusivos, na poro encurvada que no homloga ao X. Esses genes, tambm conhecidos como genes holndricos , caracterizam a chamadaherana restrita ao sexo.No h duvidas de que a masculinizao est ligada ao cromossomoY. Um gene que tem um papel importante nesse fato o TDF (iniciaisde testis-determining factor) , tambm chamado de SRY (iniciais desex-determining region of Y chromossome), que codifica o fatordeterminante de testculos. O gene TDF j foi identificado e estlocalizado na regio no-homloga do cromossomo Y.Tradicionalmente, a hipertricose , ou seja, presena de plos nopavilho auditivo dos homens, era citada como um exemplo deherana restrita ao sexo. No entanto, a evidncia que a hipertricosedeve-se a uma herana ligada ao Y est sendo consideradainconclusiva, pois, em algumas famlias estudadas, os pais comhiperticose tiveram filhos homens com e sem plos nas bordas dasorelhas.Na herana restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado filhode um homem tambm afetado; todos os seus filhos seroafetados, e as filhas sero normais. HERANA INFLUENCIADA PELO SEXO Nessa categoria, incluem-se as caractersticas determinadas por genes localizados nos cromossomosautossomos cuja expresso , de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Gentipo No homem Na mulherCC calvo Calva Cc calvo no-calva cc no-calvo no-calvaNesse grupo, h diversasmodalidades de herana, das quaisressaltaremos a mais conhecida,a dominncia influenciada pelosexo , herana em que, dentro do parde genes autossmicos, um deles dominante nos homens e recessivonas mulheres, e o inverso ocorre como seu alelo. Na espcie humana,temos o caso da calvcie.

26 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele ALELOS MLTIPLOS ou POLIALELIA Alelos Mltiplos : Atrs de um determinado fentipo h mais de um par de alelos. Uma caracterstica manifestada por mais de um par de genes alelos.Eles obedecem as propores mendelianas.Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos . > = domina C > c ch >c h >c C = selvagem c ch = chinchila c h = himalaia c = albinoUm s par entra na constituio do gentipo do coelho ( cada indivduo tem 2 alelos ).Os alelos mltiplos tem uma seqncia de dominncia . Se tiver mais de dois genes um caso de alelos mltiplos ; Se tiver mais de dois fentipos pode ser um caso de herana sem dominncia . FENTIPOS GENTIPOS (complete) SelvagemChinchilaHimalaiaAlbino EXERCCIOS DE FIXAO 1. Na Primula sinensis , a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da ptala. Ocorreu uma mutao recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (Prmula rainha). Mais tarde, ocorreu outra mutao do mesmo gene, desta vez dominante em relao ao tipo normal ou original, condicionando uma mancha branca (tipo alexandra). Uma planta alexandra foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45plantas alexandra, 23 plantas normais e 22 plantas rainhas. Quais os gentipos das plantas cruzadas? a) AA X aa b) AA X a n a c) Aa X a n a d) Aa X Aa e) AA X A n a n 2) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor do plo: C (selvagem), c ch (chinchila), c h (himalaia) e c (albino).A ordem de dominncia de uns genes sobre os outros a mesma em que foram citados.Foram promovidos os seguintes cruzamentos identificados com I e II, respectivamente: I: c h c xc ch c II: Cc h xc h c Nesses cruzamentos, as prognies sero: I IIa

100% chinchilla50% selvagem25% himalaia25% albino b 50% chinchila25% himalaia25% albino50% selvagem50% himalaia c 50% selvagem25% himalaia25% albino100% himalaia d 50% selvagem50% Himalaia50% selvagem50% himalaia e 100% chinchila 100% himalaia 27 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele SISTEMA ABO INTRODUO Foi no sculo XX que a transfuso de sangue, adquiriu bases mais cientficas. Em 1900 foramdescritos os grupos sanguneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. Adescrio do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener.Os grupos sanguneos so constitudos por antgenos que so a expresso de genes herdados dagerao anterior. Quando um antgeno est presente, isto significa que o indivduo herdou o gene de um ou deambos os pais, e que este gene poder ser transmitido para a prxima gerao. O gene uma unidadefundamental da hereditariedade, tanto fsica quanto funcionalmente. Sistema ABO H vrios grupos sangneos herdados independentemente entre si. So conhecidos diversos sistemasde grupo sangneos.Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO o de maiorimportncia na prtica transfusional por ser o mais antignico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar aproduo de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.Os antgenos deste sistema esto presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte destesistema trs genes A, B e O podendo qualquer um dos trs ocupar o loco ABO em cada elemento do par decromossomos responsveis por este sistema.Os genes ABO no codificam diretamente seus antgenos especficos, mas enzimas que tem a funode transportar acares especficos, para uma substncia precursora produzindo os antgenos ABO.O indivduo do grupo AB possuidor de um gene I A e de um gene I B , tendo sido um herdado da me eo outro do pai. Ele possui nos seus glbulos vermelhos os antgenos A e B, seu gentipo I A I B .No caso do grupo O, foi herdado do pai e da me o mesmo gene i. O gene i amorfo, isto , noproduz antgeno perceptvel. As clulas de grupo O so reconhecidas pela ausncia de antgeno A ou B.Quando o gene i herdado ao lado de I A , apenas o gene A se manifesta; e se herdado ao lado do gene I B apenas o gene B se manifesta.Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratrio, no podemos diferenciar os indivduos I B ieI B I B , enem I A i e . Os smbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fentipos, enquanto que I A I A ,I B i etc. sogentipos (ver quadro abaixo).

FENTIPO GENTIPO A I A i A II O ii B Ii B I B I B AB I A I B dito homozigtico quando o indivduo possuidor de genes iguais (I A I A ,I B I B , ii), e heterozigticoquando os genes so diferentes (I A i, I B i, I A I B ) I A =I B >i 28 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele A CLASSIFICAO SANGNEA A determinao do grupo sangneo deste sistema feita usando dois tipos de teste.1 o Atravs da identificao da presena de antgenos nos eritrcitos, usando reativos compostos deanticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta a chamada classificao ou tipagem direta .2 o Atravs da identificao da presena de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos deantgenos conhecidos (hemcias A e hemcias B). Esta a classificao ou tipagem reversa (ver quadroabaixo). GRUPOSANGUNEO SORO DETIPAGEM

Anti-A Anti-B HEMCIAS DETIPAGEM AB ANTGENO ANTICORPO A + + A Anti-B B + + B Anti-A AB + + AeB Ausente O + + Anti-A eanti-B Regularmente as pessoas expostas a um antgeno que no possuem, podem responder com aproduo de um anticorpo especfico para este antgeno. Entretanto, h alguns antgenos que possuem umaestrutura que se parece muito com antgenos de bactrias e planta, aos quais estamos constantementeexpostos. Nestes casos, ocorre a produo de anticorpos a partir do contato com as bactrias e plantas, e noao antgeno eritrocitrio.Neste grupo encontramos os antgenos do sistema ABO. Por este processo, os indivduos com idadesuperior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antgeno que no tem, pois j foram expostos a essasbactrias e plantas, atravs da alimentao. Estes anticorpos so chamados de isoaglutininas ou aglutininasnaturais.Observando o quadro acima podemos perceber a presena dos antgenos e anticorpos em cada gruposanguneo. nesta presena ou ausncia de antgenos e anticorpos que se baseia a tipagem sangunea e aescolha do sangue a ser transfundido. As transfuses podem ser: Isogrupo quando doador e receptor so do mesmo grupo ABO Heterogrupo doador e receptor so de grupo sanguneo diferenteA escolha do sangue se baseia em que o indivduo no pode ser transfundido com um sangue que possuaum antgeno que ele no tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antgeno, iria reagir comessas hemcias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivduo dogrupo A no pode tomar sangue B e assim por diante.Sempre que possvel deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sanguedo grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemcias transfundidas temos uma quantidade de plasmaonde h anticorpo anti-A, que poder reagir com as hemcias deste paciente causando um grau de hemlisemaior ou menor, mas que poder ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deveser analisado pelo hemoterapeuta .

29 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleEste sistema ABO, tambm pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento dadoena hemoltica peri-natal. Apresenta tambm importncia em transplantes renais ou cardaco, com menorpapel nos hepticos ou de medula ssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antgeno A ouB, como em algumas leucemias.No soro, parte do plasma onde se concentram anticorpos (protenas de defesa), so usados contra oantgeno . B : no grupo AA : no grupo Bnenhum : no grupo ABA, B, AB : no grupo OAB : Receptor universalO : Doador universal Transfuses sangneas: Jamais antgenos do doador podero encontrar com anticorpos do receptor. Se essa lei no forrespeitada, ocorre morte instantnea do indivduo, o sangue aglutina (as hemcias do doador aglutinam (focosde reao de anticorpos e antgenos).Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antgenos do doador, porque o nmero deantecessor do doador, no caso muito baixo . EXERCCIOS DE FIXAO 1) Um homem faleceu por causa de uma transfuso de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciamaos grupos A (homozigoto) e AB, responda:a) Qual o grupo sanguneo do homem em questo?______________________________________ b) Qual ou quais os possveis grupos sangneos usados erroneamente na transfuso?___________ 2. No seguinte caso, em que se discute a paternidade , o perito encontrou o tipo sanguneo A para a me, otipo O para a criana, o tipo B para um dos acusados como pai e o tipo AB para o outro. Que ter eleconcludo?a) O 1 homem no pode ser o pai, s o 2 .b) Ambos podem ser admitidos como pais da crianac) Nenhum tem condies de ser o pai da criana em questo.d) O 1 homem pode ser o pai, mas o 2 no.e) Os dados obtidos no so suficientes para qualquer concluso.3. Quais so os grupos sangneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangneos?a) ambos AB c) A e B (heterozigticos)b) AB e O d) A e B (homozigticos)4. O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sangneo AB e todos os outros avs so do grupo Qual a probabilidade de essa mulher ser do grupo AB?a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%5. Um indivduo do tipo O s no poder ter os pais dos grupos:a) A x A b) B x A c) AB x O d) O x O e) B x O

30 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele SISTEMA RH Quando referimos que o indivduo Rh Positivo , quer dizer que o antgeno D est presente. Oantgeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como nico. Almdeste, foram identificados quatro outros antgenos C, E, c, e, pertencentes a este sistema. Aps os antgenos Ae B (do sistema ABO), o antgeno D o mais importante na prtica transfusional.Em algumas situaes podemos ter uma expresso fraca do antgeno D. Isso pode ocorrer por: Variaes quantitativas que so transmitidas geneticamente; Efeito de posio, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antgeno D quando o gene C est naposio trans em relao ao D; Expresso parcial por ausncia de um dos mltiplos componentes do antgeno D.Estes casos so chamados na prtica de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente comoD.Ao contrrio do que ocorre com os antgenos A e B, as pessoas cujos eritrcitos carecem do antgeno D,no tem regularmente o anticorpo correspondente. A produo de anti-D quase sempre posterior a exposiopor transfuso ou gravidez a eritrcitos que possuem o antgeno D. Uma alta proporo de pessoas D-negativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D.Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunizao atravs deuma transfuso ou de uma gravidez. Qualquer antgeno deste sistema capaz de provocar a produo deanticorpos, e

assim a gerar situaes de incompatibilidade.Aloimunizaes contra antgenos E, c, e, C so tambm observadas em pacientes politransfundidos, mascom uma freqncia inferior.A maioria dos casos de Doena Hemoltica do Recm-Nascido (DHRN) devida ao anti-D. A profilaxia porimunoglobulinas anti-D diminuiu o nmero de aloimunizaes maternas contra o antgeno D, mas no contra E,c, e, CNa rotina, realizada a tipagem, apenas, para o antgeno D nesse sistema. Os outros antgenos (E, C, c,e), so determinados em situaes onde ocorre incompatibilidade, e necessrio obter sangue que nopossuam algum desses antgenos.A produo de anticorpos contra estes antgenos ocorre de forma semelhante a produo de anti-D. Acapacidade de provocar a produo de anticorpos destes antgenos varia. Partindo do mais imunognico,temos D > c > E > C > e. TRANSFUSO Para efeito de transfuso, considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivoou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo.Para os pacientes D fraco, existem alguns critrios a serem observados. Se o antgeno D estenfraquecido por interao gnica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poder tomar Rhpositivo ou negativo. Porm nos casos em que o antgeno D est enfraquecido por ausncia de um doscomponentes, pode ocorrer produo de anticorpos contra o antgeno D na sua forma completa. Comorotineiramente, no identificamos a causa que leva a expresso enfraquecida do antgeno, acostuma-se a darpreferncia a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1)Existem situaes clnicas onde necessrio avaliar o risco X benefcio, e fazer outras opes. Nestemomento necessrio o acompanhamento do hemoterapeuta. Resumo: Gentipo Dd , DD dd Fentipo Rh + Rh Rh - : no tem nas paredes da hemcia o fator Rh ;Se um Rh - doar sangue para um Rh+ , ele estar entregando hemcias lisas e nada acontece;Se um Rh + doar sangue para um Rh-, ele estar entregando uma protena estranha (fator Rh ), nosoro do receptor pode haver anticorpos, assim pode ocorrer a aglutinao do sangue .

31 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Eritroblastose Fetal : ( Doena hemoltica do recm - nascido ) A me e o feto possuem Rh diferentes. ( me - , filho + ).Nos ltimos meses de gravidez , a criana comprime o abdome da me . E comum haver contato desangue materno e sangue fetal .Quando isso ocorre o sistema imunolgico e ativado , iniciando a produo deanticorpos . No acontece nada dessa primeira vez. Mas, no caso de uma segunda gravidez , o sistemaimunolgico produz anticorpos com mais rapidez e quantidade .O soro da me passa para o feto , ocorrendouma reao nas hemcias : o beb recebe sangue Rh -, podendo assim ocorrer um aborto . Em caso denascimento o bebe apresenta problemas hepticos .

A me fica muito sensibilizada . evitada atravs de vacinas . EXERCCIOS DE FIXAO 1. Uma mulher com Rh + , cujo pai Rh , casada com um homem Rh + , cuja me Rh . A probabilidade deesse casal vir a ter um criana Rh de:a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0%2. O sangue de uma criana Rh O e o da me Rh + A . O gentipo do pai pode ser:a) RrI A I A b) RRI A i c) RRii d) rrI A I B e) RrI A i3. Quais so os grupos sangneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangneos?a) ambos AB b) A e B (heterozigticos) c) AB e O d) A e B (homozigticos)4. Se uma mulher receber sangue idntico ao de seu filhote, ao nascer, teve eritroblastose fetal, apresentarreao de aglutinao de todas as hemceas recebidas. A partir desses dados, pode-se inferir que osgentipos da me e do filho so, respectivamente,a) rr - RR b) rr - Rr c) Rr - rr d) rr - rr e) Rr - Rr