KATA PENGANTAR

Pertama-tama, saya mengucapkan puji syukur kepada ALLAH SWT atas kesempatan dan waktu yang telah diberikan sehingga telaah ilmiah yang berjudul Katarak Kongenital ini bisa diselesaikan tepat pada waktunya. Saya juga mengucapkan terima kasih kepada dr. Rusdianto, SpM(K) sebagai dosen pembimbing saya. Sebagai penulis, saya menyadari bahwa telaah ilmiah ini banyak kekurangannya. Oleh karena itu, kritik dan saran diperlukan untuk memperbaikinya. Disamping itu, diperlukan juga berbagai referensi lain untuk mengembangkan telaah ilmiah ini. Akhir kata, saya sangat berharap bahwa telaah ilmiah ini akan memberikan manfaat bagi kita semua.

Penulis

BAB I PENDAHULUAN I. Latar Belakang Katarak adalah perubahan lensa mata yang tadinya jernih dan tembus cahaya menjadi keruh dan tak tembus cahaya sehingga cahaya sulit mencapai retina dan akan menghasilkan bayangan yang kabur pada retina sehingga penderita tidak dapat melihat dengan jelas.1 Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir. Katarak kongenital mungkin bisa disebabkan oleh : galaktosemia, sindroma kondrodisplasia, rubella kongenital, sindroma down (trisomi 21), trisomi 13, sindroma displasia ektodermal, sindroma marinesco-sjgren, dan lain-lain.2 Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai warna keputihan pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Bayi gagal menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus (gerakan mata yang cepat dan tidak biasa). Untuk menegakkan diagnosis, dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata. Sedangkan untuk mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan pemeriksan darah dan rontgen.2 Gejala gangguan penglihatan penderita katarak tergantung dari letak kekeruhan lensa mata. Bila katarak terdapat di bagian pinggir lensa, maka penderita akan merasa adanya gangguan penglihatan. Bila kekeruhan terdapat pada bagian tengah lensa, maka tajam penglihatan akan terganggu. 3 Katarak harus diangkat sesegera mungkin agar fungsi penglihatan bisa berkembang secara normal, katarak dibuang melalui pembedahan, yang diikuti dengan pemasangan lensa intraokuler. Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya katarak kongenital.2

II. Tujuan Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk mengetahui dan dapat menegakkan diagnosis katarak kongenital.

BAB II EMBRIOLOGI, ANATOMI DAN FISIOLOGI LENSA A. Lensa 1. Embriologi Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif yaitu ektoderm permukaan, termasuk derivatnya krista neuralis, ektoderm neural, dan mesoderm. permukaan selain kornea, konjungtiva, glandula adneksa, dan epidermis palpebra. 5,7 Ektoderm membentuk lensa juga membentuk glandula lakrimalis, epitel

Perkembangan mata mulai tampak pada mudigah 22 hari sebagai sepasang lekukan dangkal pada sisi kanan dan kiri otak depan. Dengan menutupnya tabung saraf ,lekukan-lekukan ini membentuk kantong-kantong keluar pada otak depan, yaitu gelembung mata. Gelembung ini selanjutnya menempel pada ektoderm permukaan dan menginduksi perubahan ektoderm. Gelembung mata melakukan invaginasi dan membentuk piala mata yang berdinding rangkap. Lapisan dalam dan luar mata ini mula-mula dipisahkan oleh suatu rongga, ruangan intraretina, yang segera akan menghilang dan kemudian kedua lapisan tersebut saling berlekatan. Invaginasi juga meliputi sebagian permukan inferior piala yang membentuk fissura koroidea. Pembentukan fissura ini memungkinkan arteri hyaloidea mencapai ruangan dalam mata. Pada minggu ke-7, bibir-bibir fissura koroidea bersatu dan mulut piala mata menjadi lubang bulat yang menjadi pupil.5,7 Sel-sel ektoderm permukaan yang semula menempel pada gelembung mata mulai memanjang dan membentuk plakoda (lempeng) lensa. Plakoda ini melakukan invaginasi dan berkembang menjadi vesikel (gelembung) lensa. Vesikel ini terdiri dari satu lapis sel-sel kuboid yang menjadi membran dasar (kapsul lensa), dan

4 mempunyai diameter kira-kira 0,2 mm. Pembentukan vesikel ini terjadi pada hari 33 kehamilan.5,7

Setelah pembentukan gelembung lensa, sel-sel dinding posterior memanjang ke arah depan dan membentuk serabut-serabut panjang yang berangsur-angsur mengisi lumen gelembung lensa tersebut. Pada hari ke 40 kehamilan lumen gelembung lensa secara lengkap menghilang. Sel-sel yang memanjang disebut primary lens fiber (serabut lensa primer). Nuklei serabut lensa primer bergerak mendekati lamina basalis posterior ke dalam serabut lensa dan selanjutnya menjadi piknotik sebagai organel intraseluler. Walaupun sel-sel lapisan posterior gelembung lensa berdifferensiasi menjadi serabut lensa primer, sel-sel anterior gelembung lensa tidak berubah. Satu lapisan kuboid ini menjadi epitel lensa.
4,5

Pada kehamilan 7 minggu, sel-sel epitel lensa pada daerah ekuator mulai bermultiplikasi secara cepat dan memanjang untuk membentuk serabut lensa sekunder. Sisi anterior berkembang ke arah polus anterior lensa yang menyusupkan dirinya di sebelah bawah epitel lensa. Sisi posteriornya berkembang ke arah polus posterior lensa di dalam kapsul lensa. Serabut lensa posterior terbentuk pada usia kehamilan 2-8 bulan yang membentuk nukleus fetal. 4,5

Serabut-serabut lensa tumbuh pada bagian anterior dan posterior, ketika serabutserabut bertemu dan bersatu di bagian anterior dan posterior lensa, serabut-serabut membentuk pola suture. Suture bentuk Y tegak muncul di anterior dan bentuk Y terbalik pada posterior. Pembentukan lensa selesai pada usia 7 bulan penghidupan foetal. Pertumbuhan dan proliferasi dari serat-serat sekunder berlangsung terus sepanjang hidup tetapi lebih lambat, karenanya lensa menjadi bertambah besar lambatlambat. Berat lensa saat lahir sekitar 90 mg, dan makin meningkat massanya rata-rata 2

6 mg pertahun sebagai bentuk serabut yang baru. Setelah 20 tahun pada daerah tengah serabut lensa kurang lunak dan nukleus lensa menjadi kaku. Setelah umur 40 tahun kekakuan nukleus lensa secara klinis menurunkan daya akomodasi, dan umur 60 tahun nukleus menjadi sklerosis dan berubah warna yang sering membuat suture lensa sulit dibedakan.5,6

Saat lensa berkembang, suatu struktur pendukung nutrisi, tunika vaskulosa lentis terbentuk mengelilinginya. Pada usia kehamilan 1 bulan, arteri hialoid memberikan kapiler-kapiler kecil yang membentuk jaringan anastomosis yang menutupi daerah posterior lensa yang sedang berkembang. Cabang-cabang kapsul vaskuler posterior masuk ke dalam kapiler-kapiler kecil yang kemudian tumbuh ke arah equator lensa, di mana mereka beranastomosis dengan vena-vena khoroid dan membentuk bagian kapsulopupilari dari tunika vaskulosa lentis. Cabang-cabang arteri lentis yang panjang beranastomosis dengan cabang-cabang bagian kapsulopupilari , yang menutupi permukaan anterior lensa. 5

2. Anatomi Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna dan hampir transparan sempurna. Tebalnya sekitar 4 mm dan diameternya 9 mm. Di belakang iris, lensa ditahan di tempatnya oleh zonula zinni (ligamentum suspensorium lentis), yang melekat pada ekuator lensa menghubungkannya dengan korpus siliaris. Zonula zinni berasal dari lamina basal epitel tidak berpigmen prosesus siliaris. Zonula zinnia melekat pada bagian ekuator kapsul lensa, 1,5 mm pada bagian anterior dan 1,25 pada bagian posterior. Di sebelah anterior lensa terdapat humor akuos sedangkan di sebelah posteriornya, vitreus. Lensa dan vitreus dipisahkan oleh membrana hyaloidea. 5 Permukaan lensa pada bagian posterior lebih cembung dari pada permukaan anterior. Pada saat baru lahir jarak ekuator lensa sekitar 6,4 mm dan jarak anterioposterior 3,5 mm dan beratnya sekitar 90 mg. Pada lensa dewasa jarak ekuator sekitar 9 mm dan jarak anteroposterior 5 mm dan beratnya sekitar 255 mg. 5 Lensa tidak mempunyai persarafan dan pembuluh darah. Selama embriogenesis mendapatkan perdarahan dari pembuluh darah hyaloids dan setelah itu secara total suplainya tergantung pada humor akuous dan vitreus. Lensa terdiri dari tiga bagian yaitu kapsul elastis dan epitelium lensa yang terletak pada permukaan anterior lensa, korteks dan nucleus.4,5,6

8
kapsul kortek nukleus Polus anterior

Aksis optik

zonula Aksis optik

ekuator

serabut Sel epitel kapsul

Struktur normal lensa manusia 1. Kapsul Lensa Kapsul lensa merupakan membrana basalis elastis yang dihasilkan oleh epithelium lensa yang membungkus sekeliling lensa. Pada bagian anterior dibentuk oleh sel-sel epitel dan di posterior oleh serabut kortikal. Sintesa kapsul anterior berlangsung sepanjang kehidupan sehingga ketebalannya meningkat, sedangkan kapsul posterior relative konstan. Ketebalan kapsul anterior 15,5 mikrometer dan kapsul posterior 2,8 mikrometer. 4,5 Di bawah mikroskop cahaya kapsul lensa terlihat homogen, tetap dengan mikroskop elektron tampak terdiri 40 lamella. Lamella terdiri dari serabut retikuler yang berisi matriks yaitu glikoprotein berhubungan dengan kolagen tipe IV dan glikosaminoglikan sulfat. Mukopolisakarida heparin sulfat tersusun kurang dari 1% pada kapsul lensa tetapi peranannya sangat penting dalam penentuan struktur dari matriks, dimana pada keadaan kritis mempertahankan kejernihan lensa. 5

2. Epitel Lensa Epitel lensa hanya ditemukan pada permukaan anterior lensa, pada daerah ekuator sel ini memanjang dan berbentuk kolumner yang tersusun secara meridional. Epitel ini mempunyai kapasitas metabolik untuk membawa keluar semua aktivitas sel normal, termasuk DNA, RNA, protein dan biosintesa lemak, dan untuk menghasilkan ATP yang berguna untuk menghasilkan energi yang diperlukan lensa.5 3. Nukleus dan Korteks Nukleus lensa lebih keras dari korteks. Serabut-serabut lamellar subepitelial terus berproduksi sesuai dengan usia, sehingga lensa secara gradual menjadi lebih besar dan kurang elastis. Nukleus dan korteks terbuat dari lamellar konsentris memanjang. Tiap serat mengandung inti, yang pipih dan terdapat di bagian pinggir lensa dekat ekuator, yang berhubungan dengan epitel subkapsuler. Serat-serat ini saling berhubungan di bagian anterior. Garis sutura dibentuk oleh gabungan ujung ke ujung serabut lamellar ini dan bila dilihat dengan lampu celah berbentuk Y. Bentuk Y ini tegak di anterior dan terbalik di posterior huruf Y yang terbalik. 4,5

3. Fisiologi Lensa Sel-sel epitelial lensa pada ekuator membelah dan berkembang sepanjang kehidupan dan tingkat metabolisme paling tinggi adalah epitel. Oksigen dan glukosa diutilisasi oleh epitel lensa untuk sintesis protein dan transport aktif elektrolit, karbohidrat, dan asam amino ke dalam lensa. Energi kimia diperlukan untuk menjaga pertumbuhan sel dan transparansi. Aqueous humor berfungsi sebagai sumber nutrisi dan tempat pembuangan sampah dari lensa.

1. Pemeliharaan keseimbangan air dan kation lensa Mekanisme yang mengontrol keseimbangan air dan elektrolit, penting dalam memelihara kejernihan lensa. Karena transparansi lensa berhubungan erat dengan komponen struktural dan makromolekul, pertubasi hidrasi air dapat

10 berujung pada pengeruhan. Sekitar 5% volume lensa adalah air yang terdapat diantara serabut lensa di ruangan ekstraseluler. Konsentrasi natrium dalam lensa sekitar 20 mM, dan konsentrasi kalium sekitar 120 mM. Pada aqueous humor dan vitreous humor kadar natrium lebih tinggi, sekitar 150 mM, sedangkan kalium sekitar 5 mM.5 2. Epitel lensa: situs transport aktif Keseimbangan kation antara lensa sebelah dalam dengan bagian luarnya adalah akibat sifat-sifat permeabilitas membran sel lensa dan aktivitas pompa natrium (Na+, K+-ATPase) yang berada dalam membran sel epitel lensa dan tiap sel serabut. Epitel merupakan situs utama transport aktif dalam lensa. Pompa natrium berfungsi dengan memompa ion natrium keluar sambil mengambil ion kalium masuk. Mekanisme ini bergantung pada pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na+, K+-ATPase. Inhibisi Na+, K+-ATPase mengakibatkan hilangnya keseimbangan kation dan peningkatann kadar air dalam lensa.5

3. Teori pompa-kebocoran Kombinasi transport aktif dan permeabilitas membran sering disebut sebagai sistem pompa-kebocoran lensa. Menurut teori pompa-kebocoran, kalium dan berbagai molekul lain seperti asam amino secara aktif ditransportasikan ke dalam bagian anterior lensa melalui epitel. Mereka kemudian berdifusi sesuai

11 dengan gradien konsentasi menuju bagian belakang lensa, dimana tidak terdapat mekanisme transport aktif. Natrium mengalir masuk melalui bagian belakang lensa sesuai dengan gradien konsentrasinya dan kemudian dipertukarkan secara aktif sebagai ganti kalium oleh epitel. Kalium terkonsentrasi pada anterior lensa dan natrium pada posterior. epitel merupakan situs utama transport aktif dalam lensa. Maka, natrium dipompa melalui sisi anterior lensa ke dalam aqueous humor, dan kalium bergerak dari aquoeus humor menuju lensa. Pada permukaan posterior lensa (perhubungan lensa-vitreous), pergerakan solute terjadi sebagian besar oleh difusi pasif. Pengaturan asimetris ini berakibat pada gradien natrium dan kalium pada lensa, dengan konsentrasi kalium yang lebih besar pada anterior lensa dan lebih sedikit pada posterior. Sehingga, natrium terkonsentrasi pada bagian posterior lensa dan kurang pada anterior. 5,6 Distribusi elektrolit yang tidak merata pada membran sel lensa berakibat pada perbedaan potensial elektrik antara bagian dalam dan luar lensa. Bagian dalam lensa adalah elektronegatif, sekitar -70 mV. Bahkan terdapat perbedaan potensial sebesar -23 mV diantara permukaan anterior dan posterior lensa. Perbedaan potensial normal sekitar 70 mV dapat berubah sewaktu-waktu dengan perubahan aktivitas pompa atau permeabilitas membran. Kadar interseluler normal kalsium pada lensa adalah sekitar 30 mM, sedangkan kadar kalsium di luar lensa adalah mendekati 2 M. Gradien transmembran yang besar ini terutama dipertahankan oleh pompa kalsium (Ca2+-ATPase). Membran sel lensa juga relatif impermeabel terhadap kalsium. Kehilangan homeostasis kalsium dapat sangat mengganggu metabolisme lensa. 5,6 4. Akomodasi Akomodasi adalah kemampuan lensa untuk menerima objek sinar dan memfokuskan ke retina. Derajat akomodasi tergantung kapasitas lensa untuk merubah bentuknya dari bentuk bulat panjang (penglihatan jauh) menjadi bentuk bulat (penglihatan dekat). Untuk memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris mengalami relaksasi, menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa sampai ukurannya terkecil sehingga berkas cahaya paralel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula berkurang, sehingga lensa yang lentur ini berubah bentuknya menjadi lebih bulat. Kemampuan lensa untuk berakomodasi lebih

12 kuat pada usia muda. Kapasitas ini tergantung pada hubungan kortek dengan inti. Pada usia muda, intinya kecil dan korteknya tebal dan lembut yang memungkinkan perubahan bentuk secara leluasa, sehingga bentuk lensa hampir bulat. Pada usia lanjut intinya besar dan korteknya tipis sehingga perubahan bentuk lensa hanya sedikit.5 Secara fisiologi lensa mempunyai sifat tertentu yaitu kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam akomodasi untuk menjadi cembung, jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan, dan terletak di tempatnya.6 Pada fetus, bentuk lensa hampir sferis dan lemah. Pada orang dewasa lensanya lebih padat dan bagian posterior lebih konveks. Proses sklerosis bagian sentral lensa, dimulai pada masa kanak-kanak dan terus berlangsung secara perlahan-lahan sampai dewasa dan setelah ini proses bertambah cepat dimana nukleus menjadi lebih besar dan korteks bertambah tipis. Pada orang tua lensa menjadi lebih besar, lebih gepeng, warna kekuning-kuningan, kurang jernih dan tampak sebagai grey reflex atau senile reflex, yang sering disangka katarak, padahal salah. Karena proses sklerosis ini, lensa menjadi kurang elastis dan daya akomodasinya pun berkurang. Keadaan ini disebut presbiopia, pada orang Indonesia dimulai pada umur 40 tahun.8

BAB III KATARAK KONGENITAL 1. Definisi Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganannya yang kurang tepat.6

13 Katarak jenis ini dapat terjadi di kedua mata bayi (bilateral) maupun sebelah mata bayi (unilateral). Keruh atau buram di lensa terlihat sebagai bintik putih jika dibandingkan dengan pupil hitam yang normal dan dapat dilihat dengan mata telanjang.9

Gambar 1. Leukokoria pada katarak kongenital 2. Epidemiologi Pada beberapa penelitian Cross Sectional, mengidentifikasi adanya katarak pada sekitar 10 % orang Amerika Serikat, dan prevalensi ini meningkat sampai sekitar 50 % untuk mereka yang berusia antara 65 dan 74 tahun dan sampai sekitar 70 % untuk mereka yang berusia lebih dari 75 tahun.5 Untuk katarak kongenital sendiri, dari hasil penelitian yang dilakukan di Inggris pada tahun 1995-1996, didapatkan hasil bahwa insidensi dari katarak kongenital dan infantil tertinggi pada tahun pertama kehidupan, yaitu 2,49 per 10.000 anak (dengan tingkat kepercayaan 95% /confidence interval [CI], 2.10 2.87). Insidensi kumulatif selama 5 tahun adalah 3,18 per 10.000 (95% CI, 2.76 3.59), meningkat menjadi 3,46 per 10.000 dalam waktu 15 tahun (95% CI, 3.02 3.90). Insidensi katarak bilateral lebih tinggi jika dibandingkan yang unilateral, insidensi ini tidak dibedakan berdasarkan jenis kelamin dan tempat.10 3. Etiologi Etiologi terjadinya katarak kongenital dapat dibagi kedalam lima katagori : 1. Familiar ( inherediter dan biasanya autosomal dominant.) 2. Infeksi intra uterin TORCH (toxoplasmosis, syphilis, rubella, cytomegalovirus, dan virus herpes simplex)

14 3. Syndroma (Down, Edward, Patau atau Lowe, hallerman-streiff, conradi, displasia ektodermal, dan marinesco-sjgren) 4. Metabolik (galaktosemia, diabetes Melitus, hypo / hyperglycemia atau hypocalcemia) 5. Idiopatik Untuk mengetahui penyebab katarak kongenital diperlukan pemeriksaan riwayat prenatal infeksi rubela pada ibu pada kehamilan trimester pertama dan pemakaian obat selama kehamilan. Kadang-kadang pada ibu hamil terdapat riwayat kejang, tetani, ikterus, atau hepatosplenomegali. Bila katarak disertai dengan uji reduksi pada urin yang positif, mungkin katarak ini terjadi akibat galaktosemia. Sering katarak kongenital ditemukan pada bayi prematur dan gangguan sistem syaraf seperti retardasi mental. Hampir 50 % dari katarak kongenital adalah sporadik dan tidak diketahui penyebabnya.6 Katarak kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu-ibu yang menderita homosisteinuri, diabetes melitus, hipoparatiroidism, toksoplasmosis, inklusi sitomegalik, dan histoplasmosis. Penyakit lain yang menyertai katarak kongenital biasanya merupakan penyakit-penyakit herediter seperti mikroftalmus, aniridia, koloboma iris, keratokonus, iris heterokromia, lensa ektopik, displasia retina, dan megalo-kornea.6 Katarak kongenital sering terdapat bersamaan dengan nistagmus, displasia uvea, dan strabismus. Atau ada pula yang menyertai kelainan pada mata sendiri, yang juga merupakan kelainan bawaan seperti heterokromia iris.8 Seperti yang telah dibahas di atas, katarak kongenital dapat disebabkan oleh rubela kongenital. Bila ibu hamil 4 minggu pertama menderita rubela. Virus rubela terdapat dalam lensa sampai bayi berusia 1-2 tahun. Adapun trias sindrom rubella : 1. 2. 3. Kerusakan Kerusakan mata: telinga: katarak, tuli mikroftalmus, karena retinopati pada berpigmen. alat corti. kerusakan

VSD : Ventriculal Septal Defect.

4. Klasifikasi Katarak kongenital digolongkan dalam katarak : a. Kapsulolentikular dimana pada golongan ini termasuk katarak kapsular dan katarak polaris.

15 b. Katarak lentikular termasuk dalam golongan ini katarak yang

mengenai korteks atau nukleus lensa. Dalam kategori ini termasuk kekeruhan lensa yang timbul sebagai kejadian primer atau berhubungan dengan penyakit ibu dan janin lokal atau umum.6 Kekeruhan pada katarak kongenital dapat dijumpai dalam berbagai bentuk : 1. Arteri hialoidea yang persisten Arteri hialoidea merupakan cabang dari a. retina sentral yang memberi makan pada lensa. Pada umur 6 bulan dalam kandungan, a. hialoidea mulai diserap, sehingga pada keadaan normal, pada waktu lahir sudah tak tampak lagi. Kadang-kadang penyerapan tak berlangsung sempurna sehingga masih tertinggal sebagai bercak putih di belakang lensa, berbentuk ekor yang mulai di posterior lensa. Gangguan terhadap visus tak banyak. Visus biasanya masih 5/5, kekeruhannya stasioner, sehingga tak memerlukan tindakan.8 2. Katarak polaris anterior (katarak piramidalis anterior) Kekeruhan di bagian depan lensa mata persis di tengah. Terjadi karena tidak sempurnanya pelepasan kornea terhadap lensa. Bentuk kekeruhannya seperti piramid dengan tepi masih jernih, sehingga pupil midriasis akan menaikkan tajam penglihatan. Tipe ini biasanya tidak progresif.11 Hal ini ungkin terjadi akibat uveitis anterior intrauterin. Letaknya terbatas pada polaris anterior. Berbentuk piramid, yang mempunyai dasar dan puncak karena itu disebut juga katarak piramidalis anterior. Puncaknya dapat ke dalam atau ke luar. Keluhan tidak berat, stasioner, terutama mengenai penglihatan yang kabur waktu terkena sinar, karena pada waktu ini pupil mengecil, sehingga sinar terhalang oleh kekeruhan di polus anterior. Sinar yang redup tidak terlalu mengganggu, karena pada saat cahaya redup, pupil melebar, sehingga lebih banyak cahaya yang dapat masuk. Pada umumnya tidak menimbulkan gangguan, stasioner, sehingga tidak memerlukan tindakan operatif. Dengan pemberian midriatika, seperti sulfas atropin 1 % atau homatropin 2 %, dapat memperbaiki visus, karena pupil menjadi lebih lebar, tetapi terjadi pula kerapuhan dari Mm. siliaris, sehingga tidak dapat berakomodasi. Bila gangguan visus hebat, dapat dipertimbangkan iridektomi optis yang dapat dilakukan pada daerah lensa yang masih jernih., bila setelah pemberian midriatika, visus menjadi lebih baik.8

16

3. Katarak polaris posterior (katarak piramidalis posterior) Terjadi karena resorbsi selubung vaskuler yang tidak sempurna sehingga menimbulkan kekeruhan bagian belakang lensa. Diturunkan secara autosomal dominan, tidak progresif, dan perbaikan tajam penglihatan dapat dilakukan dengan midriatika.11 Kekeruhan terletak di polus posterior. Sifat-sifatnya sama dengan katarak polaris anterior. Juga bersifat stasioner, tidak banyak menimbulkan gangguan visus, sehingga tak memerlukan tindakan operasi. Tindakan yang lain sama dengan katarak polaris anterior.8 4. Katarak aksialis Kekeruhan terletak pada aksis lensa. Keluhan dan tindakan sama dengan katarak polaris anterior.8 5. Katarak zonularis Mengenai daerah tertentu, biasanya disertai kekeruhan yang lebih padat, tersusun sebagai garis-garis yang mengelilingi bagian yang keruh dan disebut riders, merupakan tanda khas untuk katarak zonularis. Katarak ini paling sering didapatkan pada anak-anak. Kadang-kadang bersifat herediter dan sering disertai dengan hasil anamnesa kejang-kejang. Kekeruhannya berupa cakram (discus), mengelilingi bagian tengah yang jernih, sedang korteks di luarnya jernih juga. Biasanya progresif, namun lambat. Kadang-kadang keluhan sangat ringan, tetapi kekeruhannya dapat pula menjadi padat, sehingga visus sangat terganggu dan anak tidak dapat lagi sekolah dan membaca, karena hanya dapat menghitung jari.8 Kekeruhan lensa pada katarak zonularis terdapat pada zona tertentu: 11 a. b. Kekeruhan pada nukleus disebut katarak nuklearis Katarak lamelaris, kekeruhan terdapat pada lamella yang

mengelilingi area calon nukleus yang masih jernih. Bagian di luar kekeruhan masih jernih. Gambarannya seperti cakram, dengan jari-jari radier. Faktor penyebabnya diduga faktor herediter dengan autosomal dominan. Juga dapat akibat infeksi rubela, hipoglikemia, hipokalsemia, dan radiasi.

17

6. Katarak stelata Kekeruhan terjadi pada sutura, dimana serat-serat dari substansi lensa bertemu, yang merupakan huruf Y yang tegak di depan, dan huruf Y yang terbalik di belakang. Biasanya tidak banyak mengganggu visus sehingga tidak memerlukan pengobatan.8 7. Katarak totalis Bila oleh suatu sebab, terjadi kerusakan dari kapsula lensa, sehingga substansi lensa dapat keluar dan diserap, maka lensa semakin menjadi tipis dan akhirnya timbul kekeruhan seperti membran. Pengobatan katarak totalis dengan disisio lensa.8 8. Katarak kongenital membranasea Katarak kongenital totalis, disebabkan gangguan pertumbuhan atau akibat peradangan intrauterin. Katarak juvenilis totalis, mungkin herediter atau timbul tanpa diketahui sebabnya. Pada beberapa kasus ada hubungannya dengan kejangkejang. Katarak totalis ini dapat terlihat pada mata sehat atau merupakan katarak komplikata dengan disertai kelainan-kelainan pada jaringan lain seperti koroid, retina, dan sebagainya. Lensanya tampak putih, rata, keabu-abuan, seperti mutiara. Biasanya cair atau lunak.8

5. Gejala klinis Gejala klinis pada katarak kongenital adalah sebagai berikut : Bercak putih pada pupil disebut leukokoria. 12 Penglihatan berkurang, cahaya tidak dapat melalui lensa, karena tidak lagi transparan. 12 Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.13 Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan

18 gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid.13,14 Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak kongenital terutama unilateral. Nistagmus muncul pada 50% anak anak dengan katarak kongenital bilateral, nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini karena mata tidak bisa fokus dengan baik. 13,14 Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.13,14 6. Diagnosis Pemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter ahli mata (opthamologist) dapat mendiagnosa dini katarak kongenital. Pemeriksaan untuk pencarian penyebab, membutuhkan pemeriksaan dari dokter yang berpengalaman di bidang kelainan genetik dan test darah, atau dengan sinar X.9 Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) tidak hanya melihat adanya katarak tetapi juga dapat mengidentifikasi waktu terjadinya saat di dalam rahim dan jika melibatkan sistemik dan metabolik. Pemeriksaan dilatasi fundus direkomendasikan untuk pemeriksaan kasus katarak unilateral dan bilateral. Untuk katarak, pemeriksaan laboratorium yang dilakukan seperti hitung jenis darah, BUN, titer TORCH dan VDRL tes, tes reduksi urin, red cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium,dan fosfor.14 Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi. 10 7. Diagnosis Banding Diagnosis banding bagi katarak kongenital adalah retinoblastoma. Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular yang paling sering terjadi pada

19 anak yang mengenai saraf embrionik retina. Rata-rata usia pasien saat diagnosis adalah 24 bulan pada kasus unilateral, 13 bulan pada kasus bilateral. Manifestasi klinis pada semua stadium retinoblastoma banyak dan bervariasi. Gejala yang sering adalah leukoria (reflek pupil berwarna putih) dan strabismus terjadi pada 96% pasien, dengan leukokoria saja terjadi pada 56,1% pasien, mata merah, nyeri mata yang sering disertai glaucoma, dan visus yang menurun. Gejala yang jarang adalah rubeosis iridis (kemerahan pada iris), selulitis orbita, heterochromia iridis (perubahan warna pada tempat yang berbeda pada iris), midriasis unilateral, hyphaema (perdarahan ke bilik depan, yang akan menghasilkan meniscus yang akan tampak di belakang iris), nistagmus, pada sebagian kecil anak bisa terjadi gagal tumbuh dan muka yang tidak normal. Pemeriksaan yang sangat penting untuk diagnosis adalah pemeriksaan mata dibawah anestesi pada keadaan pupil dilatasi maksimal, dengan oftalmoskopi indirek dan penekanan sklera oleh dokter ahli mata yang sudah berpengalaman. Retinoblastoma merupakan satu dari sedikit kanker anak yang dapat didiagnosis secara akurat tanpa konfirmasi histopatologi. USG dapat sangat membantu untuk membuat diagnosis banding dari anak-anak dengan leukokoria. Adanya massa dalam bola mata dapat diketahui letak, ukuran dan bentuknya. Perluasan tumor ke N.Optikus atau ke dalam orbita juga dapat dilihat. CT Scan dan MRI sangat berguna untuk mengevaluasi nervus optikus, orbital, keterlibatan system saraf pusat dan adanya kalsifikasi intraocular. Adanya kalsifikasi intraocular pada pemeriksaan USG, CT Scan, atau MRI menunjukkan kemungkinan retinoblastoma, tetapi tidak patognomonik. Aspirasi dan biopsi sumsum tulang belakang serta pungsi lumbal untuk pemeriksaan sitologi sangat dianjurkan apabila ada bukti penyebaran ekstraokuler. Pemeriksaan terhadap jaringan intraocular dan ditemukan adanya kumpulan banyak sel dengan inti besar basofilik yang mengandung sedikit sitoplasma membentuk Flexer-wintersteiner rossete. Formasi ini merupakan tanda khas yang ditemukan pada retinoblastoma. 8. Terapi Prinsip :

20 a. Setelah diketemukan katarak maka harus dicari faktor penyebab, apakah

galaktosemia, rubella, toksoplasmosis, dan lain-lain. Pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dengan dokter spesialis mata sangat perlu.11 b. Dilakukan pembedahan untuk membersihkan lintasan sinar dari kekeruhan. Apabila telah terjadi nistagmus maka pembedahan segera dilakukan. Apabila tidak ada nistagmus, maka pemeriksaan akan memastikan tidak ada gangguan pada matanya. Apabila katarak total, maka segera dilakukan pembedahan dilakukan di bawah anastesi umum.11

a. Konservatif Pada katarak yang belum memerlukan tindakan operasi, pada tahap awal dapat diberikan obat untuk dilatasi pupil seperti Atropin ED 1%, Midriasil ED 1%, dan Homatropin ED. Pemberian obat ini hanya bersifat sementara, karena jika kekeruhan lensa sudah tebal sehingga fundus tidak dapat dilihat maka dapat harus dioperasi. Oleh karena itu katarak kongenital dengan tingkat kekeruhan sedikit atau parsial perlu dilakukan follw-up yang teratur dan pemantauan yang cermat terhadap visusnya. b. Operatif Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi pilihan. Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris. Penanganan tergantung pada unilateral dan bilateral, adanya kelainan mata lain, dan saat terjadinya katarak. Katarak kongenital prognosisnya kurang memuaskan, tergantung pada bentuk katarak dan mungkin sekali pada mata tersebut telah terjadi ambliopia. Bila terdapat nistagmus, maka keadaan ini menunjukkan hal yang buruk pada katarak kongenital.6

21 Pengobatan katarak kongenital bergantung pada :6 1. Katarak total bilateral, dimana sebaiknya dilakukan pembedahan secepatnya setelah katarak terlihat. 2. Katarak total unilateral, yang biasanya diakibatkan trauma, dilakukan pembedahan 6 bulan setelah terlihat atau segera sebelum terjadinya strabismus; bila terlalu muda akan mudah terjadi ambliopia bila tidak dilakukan tindakan segera; perawatan untuk ambliopia sebaiknya dilakukan sebaik-baiknya. 3. Katarak total atau kongenital unilateral, mempunyai prognosis yang buruk, karena mudah sekali terjadinya ambliopia; karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin, dan diberikan kacamata segera dengan latihan beban mata. 4. Katarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konservatif sehingga sementara dapat dicoba dengan kacamata atau midriatika; bila terjadi kekeruhan yang progresif disertai dengan mulainya tanda-tanda strabismus dan ambliopia maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik. Tindakan pengobatan pada katarak kongenital adalah operasi. Operasi katarak kongenital dilakukan bila refleks fundus tidak tampak. Biasanya bila katarak bersifat total, operasi dapat dilakukan pada usia 2 bulan atau lebih muda bila telah dapat dilakukan pembiusan. Tindakan bedah pada katarak kongenital yang umum dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi liniar, ekstraksi dengan aspirasi.6 Terapi bedah untuk katarak infantilis dan katarak pada masa anak-anak dini adalah ekstraksi lensa melalui insisi limbus 3 mm dengan menggunakan alat irigasiaspirasi mekanis. Jarang diperlukan fakoemulfikasi, karena nukleus lensa lunak. Berbeda dengan ekstraksi lensa pada orang dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus vitreus anterior dengan menggunakan alat mekanis pemotong-penyedot korpus vitreum. Hal ini mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau after-cataract (katarak ikutan). Dengan demikian, pengangkatan primer kapsul posterior menghindari perlunya tindakan bedah sekunder dan meningkatkan koreksi optis dini.5 Pada katarak kongenital membranasea yang cair (umur kurang dari 1 tahun), dilakukan disisi lensa. Pada katarak yang lunak (umur 1-35 tahun) dilakukan ekstraksi

22 linier. Pada katarak yang keras (umur lebih dari 35 tahun), dilakukan ekstraksi katarak intrakapsuler. Cara operasi yang mutakhir dengan fakoemulfikasi.8 a. Disisi Lensa: (Needling) Pada prinsipnya adalah kapsul lensa anterior dirobek dengan jarum, massa lensa diaduk, massa lensa yang masih cair akan mengalir ke bilik mata depan. Selanjutnya dibiarkan terjadi resorbsi atau dilakukan evakuasi massa.11 Lebih jelasnya dengan suatu pisau atau jarum disisi, daerah limbus di bawah konjungtiva ditembus ke BMD dan merobek kapsula lensa anterior dengan ujungnya, sebesar 3-4 mm, jangan lebih besar atau lebih kecil. Maksudnya agar melalui robekan tadi isi lensa yang masih cair dapat keluar sedikit demi sedikit, masuk ke dalam BMD yang kemudian akan diresorbsi. Oleh karena massa lensa masih cair, maka resorbsinya seringkali sempurna.8 Kalau luka terlalu kecil, sekitar 0,5-1 mm, robekan dapat menutup kembali dengan sendirinya dan harus dioperasi lagi, sedang bila luka terlalu besar, isi lensa keluar mendadak seluruhnya ke dalam BMD, kemudian dapat terjadi reaksi jaringan mata yang terlalu hebat untuk bayi, sehingga mudah terjadi penyulit.5 Indikasi dilakukannya disisi lensa : 8 Umur kurang dari 1 tahun Pada pemeriksaan, fundus tak terlihat.

Penyulit disisi lensa : 8 Uveitis fakoanafilaktik, terjadi karena massa lensa merupakan benda asing untuk jaringan sehingga menimbulkan reaksi radang terhadap massa lensa tubuh sendiri. Glaukoma sekunder, timbul karena massa lensa menyumbat sudut bilik mata, sehingga mengganggu aliran cairan bilik mata depan. Katarak sekunder, dapat terjadi bila massa lensa tidak dapat diserap dengan sempurna dan menimbulkan jaringan fibrosis yang dapat menutupi pupil sehingga mengganggu penglihatan dikemudian hari sehingga harus dilakukan disisi katarak sekundaria, untuk memperbaiki visusnya. Disisi lensa sebaiknya dilakukan sedini mungkin, karena fovea sentralisnya harus berkembang waktu bayi lahir sampai umur 7 bulan. Kemungkinan

23 perkembangan terbaik adalah pada umur 3-7 bulan. Syarat untuk perkembangan ini fovea sentralis harus mendapatkan rangsang cahaya yang cukup. Jika katarak dibiarkan sampai anak berumur lebih dari 7 bulan, biasanya fovea sentralisnya tak dapat berkembang 100 %, visusnya tidak akan mencapai 5/5 walaupun dioperasi. Hal ini disebut ambliopia sensoris (ambliopia ex anopsia). Jika katarak itu dibiarkan sampai umur 2-3 tahun, fovea sentralis tidak akan berkembang lagi, sehingga kemampuan fiksasi dari fovea sentralis tak dapat lagi tercapai dan mata menjadi goyang (nistagmus), bahkan dapat terjadi pula strabismus sebagai penyulit. Jadi sebaiknya operasi dilakukan sedini mungkin bila tidak didapat kontraindikasi untuk pembiusan umum. Operasi dilakukan pada satu mata dulu, bila mata ini sudah tenang, mata sebelahnya dioperasi pula, jika kedua mata sudah tenang, penderita dapat dipulangkan.8 Pada katarak kongenital yang mononukelar dan dibedah dini, disertai pemberian lensa kontak segera setelah pembedahan, dapat menghindari gangguan perkembangan penglihatan.8 b. Ekstraksi Linier Pada prinsipnya yang dilakukan adalah bilik mata depan ditembus dan kapsul anterior lensa dirobek dan massa lensa dievakuasi serta dibilas dengan larutan Ringer Laktat.11 Rehabilitasi tajam penglihatan dapat dilakukan dengan pemberian kaca mata atau lensa kontak atau pemasangan lensa tanam. Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak. 15 Implantasi lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial. Alasannya antara lain sebagai berikut: 1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama pada mata yang masih dalam pertumbuhan. 2. IOL tidak dapat berakomodasi.

24 Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak. 15

9. Komplikasi kehilangan penglihatan ambliopia glaucoma strabismus

10.Prognosis Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera.6 Pasien dengan katarak kongenital unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien dengan katarak kongenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik. Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain atau penyakit sistemik.16

BAB IV KESIMPULAN Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganannya yang kurang tepat.6 Katarak kongenital dapat menimbulkan penurunan fungsi penglihatan sehingga harus dideteksi sedini mungkin. Katarak yang luas dan padat dapat menimbulkan leukoria (pupil yang putih), hal ini dapat dilihat oleh orang-orang di sekitarnya. Katarak

25 kongenital unilateral yang diameternya lebih dari 2 mm akan mengakibatkan ambliopia permanen jika tidak ditatalaksana sampai usia 2 bulan. Pemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter ahli mata (opthamologist) dapat mendiagnosa dini katarak kongenital. Pemeriksaan untuk pencarian penyebab, membutuhkan pemeriksaan dari dokter yang berpengalaman di bidang kelainan genetik dan test darah, atau dengan sinar X. 9 Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) tidak hanya melihat adanya katarak tetapi juga dapat mengidentifikasi waktu terjadinya saat di dalam rahim dan jika melibatkan sistemik dan metabolik. Pemeriksaan dilatasi fundus direkomendasikan untuk pemeriksaan kasus katarak unilateral dan bilateral. Untuk katarak, pemeriksaan laboratorium yang dilakukan seperti hitung jenis darah, BUN, titer TORCH dan VDRL tes, tes reduksi urin, red cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium,dan fosfor.14 Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi. 10 Prinsip terapi katarak kongenital adalah setelah diketemukan katarak maka harus dicari faktor penyebab, apakah galaktosemia, rubella, toksoplasmosis, dan lain-lain. Selain itu dilakukan pembedahan untuk membersihkan lintasan sinar dari kekeruhan. Apabila telah terjadi nistagmus maka pembedahan segera dilakukan. Apabila tidak ada nistagmus, maka pemeriksaan akan memastikan tidak ada gangguan pada matanya. Apabila katarak total, maka segera dilakukan pembedahan dilakukan di bawah anastesi umum.11 Prognosis visus tergantung dari jenis katarak (unilateral/bilateral, total/parsial), ada tidaknya kelainan mata yang menyertai katarak, tindakan operasi (waktu, teknik, komplikasi) dan rehabilitasi tajam penglihatan pasca operasi. DAFTAR PUSTAKA

1. www.infomedika.com: Katarak, Jakarta Eye Center. 2. http://www.medicastore.com/: Katarak kongenital. 3. www.detik.com: Advertorial Katarak, Kekeruhan Lensa Mata, detikHealth - Jakarta, Kontributor: RS Internasional Bintaro, 2004.

4. American Academy of Opthalmology. Lens and Cataract. Section 11. San Fransisco:
MD Association, 2005-2006.

26 5. Vaughan DG, Asbury T, Riordan Eva P. Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta: Widya
Medika, 2000.

6. Ilyas, Sidarta. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Kedua. Jakarta : Balai Penerbit FKUI, 2003. 7. Johns J.K Lens and Kataract. Basic and Clinical Science Section 11. American
Academy of Ophthalmology. 2002.

8. Wijana, Nana S.D, Ilmu Penyakit Mata, Cetakan ke-6, Penerbit Abadi Tegal, Jakarta,
1993 : 190-196.

9. http://www.perdami.or.id/?page=content.view&alias=custom_88 10. Jugnoo S. R., Carol D. and for the British Congenital Cataract Interest Group,
Measuring and Interpreting the Incidence of Congenital Ocular Anomalies: Lessons from a National Study of Congenital Cataract in the UK(Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2001;42:1444-1448.) www.iovs.org/misc/terms.shtml

11. http://www.chw.edu.au/parents/factsheets/pdf/congenital_cataracts.pdf
12. American Academy of Opthalmology . Pediatric Ophthalmology and Strabismus .Basic and Clinical Science Course, Section 6. The Foundation of AAO. San Francisco. 2004.242 250. 13. Kanski J.J Congenital Cataract chapter 8.Clinical Ophthalmology Fifth edition. Butterworth Heinemann. Edinburgh, London,New Yurk, Oxford, Philadelpia, Sydney, Toronto. 2003. 183 189.

14. Manju Subramanian, 2006, ADAM; Royal National Institute of Blind People (RNIB), feb 2007, www. eyehealth@rnib.org.uk 15. http://emedicine.medscape.com/article/1210837-overview