Anda di halaman 1dari 8

UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA MEDICINA

PRIMER SEMESTRE PARALELO C

PATOLOGIA-SINDROME DE RILEY DAY


No sentir dolor puede parecer una bendicin, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otros sntomas, provoca insensibilidad al dolor. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas. Nombre: Erika Ayala 01/07/2012 1

INDICE
Portada ndice Tema Objetivos Objetivo General Objetivos Especficos Marco Terico Conclusiones Recomendaciones Bibliografa Anexos pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1 pg. 1

Hermoso es lo que vemos. Ms hermoso es lo que sabemos. Pero mucho ms hermoso es lo que no conocemos.
Niels Steensen
1. TEMA 2

PATOLOGAS SNDROME DE RILEY-DAY


2. OBJETIVOS 2.1 Objetivo general Dar a conocer a la humanidad un tipo de enfermedad diferente y poco comn entre la poblacin general.

2.2

Objetivos especficos Informar de lo que se trata esta enfermedad y cmo lidiar con ella. Aprender a tratar a las personas con esta afeccin.

3. MARCO TEORICO

SNDROME DE RILEY-DAY

La Disautonoma familiar (DF), tambin llamada sndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo. Por esta razn, estas personas tienen problemas para sentir dolor, fiebre, presin sobre la piel y la posicin de los brazos y las piernas ni tampoco pueden sentir por completo el gusto. Tambin presentan niveles anormalmente bajos de unos qumicos naturales llamados noradrenalina, que ayuda a trasmitir mensajes entre las clulas nerviosas. Adems, las personas nacidas con DF tienen problemas para regular las funciones del cuerpo, una condicin llamada disautonoma. Estas funciones son realizadas por el sistema nervioso autnomo, la red de nervios que controla funciones automticas tales como respirar y transpirar. En las personas con DF, la disautonoma puede afectar muchas funciones vitales. Puede causar dificultad para tragar, para hacer la digestin y para orinar. Puede tambin interferir en el control de la presin arterial, la temperatura corporal y la produccin de lgrimas para mantener hmedos los ojos.
CONCEPTO Conocido tambin como Disautonoma Familiar; es un trastorno nervioso congnito que afecta a los nios, caracterizado por la disfuncin del SISTEMA NERVIOSO AUTNOMO. ETIOLOGA

Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, causado por una mutacin hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP. FACTORES DE RIESGO Gentico Hereditario Frmacos o drogas (durante la gestacin) FISIOPATOLOGA La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un nio hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el nio ser portador de DF. Aunque no mostrar sntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jams de que lo tena. El nio durante la divisin celular sufrir una mutacin gentica estructural en el cromosoma 9q31. EPIDEMIOLOGA Este sndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judos de Europa Oriental (judos asquenaz), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de deteccin en la poblacin juda asquenaz es superior al 99%. Poco comn en la poblacin general. SINTOMATOLOGA Incapacidad para sentir dolor Episodios de apnea (llegando a la prdida del conocimiento, ya que contienen la respiracin sin sentir la molestia que los nios normales tendran) Inestabilidad emocional Estreimiento Disminucin en el sentido del gusto Diarrea Ojos secos Dificultad para alimentarse Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a lesiones) Falta de lgrimas con el llanto emocional Escaso control motor Deficiencia en el crecimiento Fiebres repetitivas Neumona repetitiva Crisis epilptica Sudoracin al comer Superficie de la lengua anormalmente lisa y plida Los sntomas estn presentes al nacer y empeoran con el tiempo. EXMENES COMPLEMENTARIOS EXMENES DE RUTINA SANGRE Biometra heptica Tipo de sangre 4

Qumico sanguneo Helicobacter pylori VDRL (enfermedades de transmisin sexual) HIV (sfilis, sida)

ORINA Elemental microscpico GRAM Gota fresca HECES Coproparasitario Polimorfonucleares Sangre oculta EXAMEN FSICO El paciente puede presentar: Ausencia o disminucin de los reflejos tendinosos profundos Ausencia de respuesta despus de recibir una inyeccin de histamina (normalmente se presentara inflamacin y enrojecimiento) Tono muscular bajo (hipotona), especialmente en bebs Escoliosis severa Pupilas pequeas despus de recibir ciertas gotas oftlmicas o colirio

EXMENES DE ESPECIALIZACIN Estudios moleculares en sangre Pruebas genticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnstico prenatal) Cariotipo humano (ordenamiento cromosmico) HISTOPATOLOGA Enfermedad causada por una mutacin del gen IKBKAP que es el nico gen conocido asociado a esta patologa, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y codifica una protena de 1332 aminocidos llamada IKAP. El IKBKAP gen contiene instrucciones para la fabricacin de una protena llamada IKK compleja asociada a la protena (IKAP). Esta se encuentra en una variedad de clulas de todo el cuerpo, incluyendo las clulas cerebrales y es una protena clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente. Casi todas las personas con disautonoma familiar tienen dos copias de la misma mutacin en cada celda. Esta mutacin puede afectar la informacin en el IKBKAP gen empalmado durante la transcripcin. Como resultado de este error de empalme, una cantidad reducida de protena IKAP se produce. Sin embargo, esta mutacin se comporta de manera inconsistente. Algunas clulas producen cerca de las cantidades normales de protenas IKAP, y otras clulas-en particular las clulas cerebrales, tienen muy poco de la protena. Ubicacin molecular del gen en el cromosoma 9:

El IKBKAP gen est localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la posicin 31. DIAGNSTICO Luego de haber hecho el anlisis clnico ms los exmenes complementarios llegamos a la conclusin de que el paciente presenta Sndrome de Riley-Day. El mal hace que sus vctimas sean excepcionalmente propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a nosotros, por lo que los pacientes con Riley-Day tienden a morir jvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas. TRATAMIENTO El tratamiento puede abarcar: Evitar lesiones. Brindar suficiente nutricin. Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofgico; acompaado de posicin erguida para comer. Incrementar ingesta de lquidos, sal y cafena. Usar medias elsticas para prevenir la presin arterial baja al ponerse de pie (hipotensin ortosttica). Administracin de antiemticos para controlar los vmitos; y, lgrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos. Fisioterapia del trax. Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilpticas. Ciruga o artrodesis vertebral. Tratamiento de la neumona por aspiracin. PRONSTICO Con los avances en el diagnstico y el tratamiento, la supervivencia contina mejorando. Actualmente, un recin nacido con el sndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 aos. COMPLICACIONES Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afeccin: Ronchas o manchas en cara y tronco Sudoracin excesiva de la cabeza y el tronco Presin arterial alta (hipertensin) y frecuencia cardaca rpida (taquicardia) Insomnio Irritabilidad Manchas en las manos y en los pies 6

Nuseas y vmitos Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo Empeoramiento del tono muscular 4. CONCLUSIONES El sndrome de Riley Day o Disautonoma familiar es una afeccin muy rara caracterizada por la disfuncin del sistema nervioso autnomo; puesto que se debilita la produccin de la protena IKK que es clave para el desarrollo y funcionamiento normal de los nervios. No sentir dolor puede parecer una bendicin, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otros sntomas, provoca insensibilidad al dolor. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas. Las personas con esta afeccin requieren de muchos cuidados y atenciones para evitar lesiones graves y de esta manera colaborar para que las probabilidades de vida sean cada vez mayores. 5. RECOMENDACIONES Para mayor informacin y comprensin, visitar la bibliografa. Seleccionar minuciosamente las informaciones y compararlas con algunas otras fuentes. 6. BIBLIOGRAFA 1. Axelrod FB, Hilz MJ (2003). Inherited autonomic neuropathies. Semin Neurol 23 (4): pp. 38190. doi:10.1055/s-2004-817722. PMID 15088259. 2. Axelrod FB (2004). Familial dysautonomia. Muscle Nerve 29 (3): pp. 35263. doi:10.1002/mus.10499. PMID 14981733. 3. Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). Familial dysautonomia. Curr Opin Genet Dev 12 (3): pp. 30711. doi:10.1016/S0959-437X(02)00303-9. PMID 12076674. 4. Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (39): pp. 39. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006. 7. ANEXOS