Etiologa de las convulsiones neonatales Objetivos Despus de completar este artculo, los lectores deben ser capaces de:1.

Nombre de las principales causas de las convulsiones neonatales hoy. 2. Describir las malformaciones cerebrales asociadas con las convulsionesneonatales. 3. Nombre de los trastornos metablicos que se asocian con las convulsionesneonatales. 4. Comparar las caractersticas de las epilepsias idiopticas o familiar. 5. Lista de las pruebas de diagnstico para los recin nacidos que presentanconvulsiones. 6. Proporcionar un pronstico basado en la causa de las convulsiones neonatales. Introduccin Las convulsiones son un problema comn en la sala de recin nacidos y puede ocurriren bebs de cualquier edad gestacional. Las convulsiones en un recin nacido evocanun sentido de urgencia entre los neonatlogos, ya que a menudo indican unaalteracin del sistema nervioso central (SNC). Las causas de las convulsionesneonatales abarcar prcticamente todo el espectro de los trastornos neurolgicos dela infancia, pero la mayora de las convulsiones neonatales de hoy se deben a una lesincerebral hipxicoisqumica y hemorragia intracraneal. El tratamiento adecuado de las convulsiones neonatales depende de la causa. Porejemplo, las convulsiones neonatales debido a una perturbacin transitoriametablicos, tales como hipocalcemia o hipoglicemia, son tratados por corregir eltrastorno metablico subyacente. Sin embargo, las convulsiones, debido a lasperturbaciones transitorias tales son relativamente poco frecuentes hoy a causa demejorar la atencin neonatal. Para los recin nacidos que presentan convulsionescausadas por una infeccin sistmica (sepsis) o infeccin del SNC (meningitis yencefalitis), la infeccin subyacente debe ser tratada apropiadamente. La causaespecfica tambin tiene implicaciones pronsticas.Las etiologas ms frecuentes de convulsiones neonatales se discuten en esta revisin(Tabla 1). Como se discuti en la revisin de electroencefalografa (EEG) neonatal enesta edicin de NeoReviews, la identificacin adecuada de las crisis epilpticas esimportante . Los tipos de crisis ms frecuentes son: clnicas focales o multifocales,tnicas y mioclnicas y sutiles. Las convulsiones sutiles abarcan una variedad de motory de los fenmenos autonmicos y son ms comunes en los recin nacidos que hanencefalopatas graves. Sin embargo, los recin nacidos a menudo tienen una actividadanormal del motor paroxstica, como los movimientos oral-bucolingual, pedaleando,paso a paso, y los movimientos de rotacin del brazo, que no estn asociados conpatrones de EEG ictal. Estos eventos no epilpticos no requieren tratamiento conanticonvulsivos. El EEG es de especial valor para la deteccin de crisis subclnicas (convulsiones EEG sin manifestaciones clnicas) y para distinguir las convulsionessutiles de comportamientos no epilpticos. La encefalopata hipxico-isqumica En las unidades neonatales de cuidados intensivos de hoy, la encefalopata hipxico-isqumica es la causa ms comn de convulsiones neonatales. Aproximadamente dostercios de todas las convulsiones neonatales se deben a esta causa.Los bebs que tienen un grado leve de la encefalopata a menudo experimentandiferentes niveles de la conciencia en el cual los perodos de letargo se alternan con perodos de irritabilidad y hiperalerta "." Se manifiestan nerviosismo, que se describemejor como una espontnea o inducida por estmulo mioclonas (epilpticos). El tonomuscular es normal o aumentado, y los reflejos tendinosos profundos sonhiperactivos. encefalopata leve por lo general dura menos de 24 horas. Cuadro 1. Principales Categoras etiolgicos de las convulsiones neonatales En el da postnatal en

primer lugar, el recin nacido a trmino puede progresar aencefalopata moderada con una alteracin del nivel de conciencia (letargia o estupor,con reactividad) e hipotona. Las convulsiones que pueden surgir en esta etapa debediferenciarse de otros movimientos anormales, como mioclonas espontnea,hiperactiva reflejos de estiramiento del tendn con clonus y clonus mandbula. La encefalopata grave se caracteriza por coma, flacidez y falta de respuesta a losestmulos nocivos. Las convulsiones son muy comunes durante esta etapa y seproducen en las primeras 24 horas despus del nacimiento, a menudo dentro de las12 horas. Clnicas focales o multifocales clnicas a menudo estn presentes. Por otraparte, convulsiones sutiles, que consiste en la desviacin de los ojos, la postura sutil, ocambios autonmicos, con frecuencia acompaan ms convulsiones manifiesta. Losbebs tambin pueden tener eventos no epilpticos, como la postura de descerebracin,que se cree que representa un fenmeno cerebral "liberacin" debido a la disfuncincerebral anterior. Los ataques suelen durar varios das y puede ser difcil de controlar. La frecuencia y severidad de las convulsiones neonatales debido a la encefalopatahipxicoisqumica por lo general en paralelo al grado de la encefalopata. Lasconvulsiones son ms comunes durante la primera semana despus del nacimiento. Como se resuelve la encefalopata aguda, las crisis tambin se remiten espontneamente. Aproximadamente un tercio de los nios afectados sufren convulsiones postneonatal(por ejemplo, epilepsia). Infecciones Meningitis La meningitis bacteriana puede causar convulsiones que ocurren generalmente en laltima parte de la semana del nacimiento. Los patgenos bacterianos ms comunes son Streptococcus del grupo B, Escherichia coli y otros bacilos gram-negativos .Aproximadamente el 25% de los recin nacidos que tienen sepsis bacterianameningitis. La puncin lumbar para el anlisis del lquido cefalorraqudeo y la culturase realiza cuando se sospecha de meningitis. El grado de las anomalas de fondo delEEG, la presencia de EEGdocumentado convulsiones, y el nivel de conciencia sonfuertes predictores de resultados. Encefalitis Varios tipos de virus, como el virus del herpes simple (VHS) y enterovirus, puedeprovocar encefalitis aguda y convulsiones.Las infecciones congnitas, como latoxoplasmosis y la infeccin por citomegalovirus, puede causar convulsiones, pero lasconvulsiones, tienden a ocurrir ms adelante en el perodo neonatal o la infanciatemprana.La encefalitis por VHS es una de las comunes encefalitis viral grave en el perodoneonatal. Convulsiones debido a la infeccin por el VHS se producen en el 57% de losrecin nacidos con enfermedad del SNC y el 22% de los que tienen la forma diseminadade la enfermedad , pero rara vez en la piel de ojos y boca (SEM) grupo de enfermedades. La edad media de los pacientes con enfermedad del S NC al inicio deltratamiento antiviral es de 15 a 20 das. Sin embargo, presentan aproximadamente el10% de los pacientes la aparicin de los sntomas en las primeras 24 horas despus delnacimiento, lo que sugiere en el tero de adquisicin de la infeccin por el VHS. En el SNC y las formas diseminadas de la infeccin, las tpicas vesculas cutneas estnpresentes en aproximadamente el 40% de los nios.La forma neonatal de la encefalitis por VHS es causada con mayor frecuencia por el VHS tipo 2 que el recin nacido adquiere durante el parto de la madre las lesionesgenitales. El monitoreo fetal del cuero cabelludo puede ser un factor de riesgo paracontraer el virus.

Neuroimagingstudies neonatal en la encefalitis por VHS suelemostrar anomalas difusas del cerebro. En la enfermedad grave del SNC, EEG puedemostrar un patrn caracterstico multifocal peridica o pseudoperiodic. La actividadperidica aguda (recurrente en 1 - a intervalos de 4 segundos) aparece en las regiones temporal, frontal y central. Por lo general no vara y es slo interrumpido por lasconvulsiones focales. Desde la introduccin de la terapia con aciclovir, la enfermedadgrave del SNC se produce rara vez, y alteraciones del EEG ms inespecficos por logeneral se registran. La encefalitis por VHS se debe considerar en el diagnsticodiferencial de los recin nacidos gravemente enfermos que tienen convulsiones. Si lapresentacin es compatible con infeccin neonatal por VHS, en su estudios dediagnstico se debe obtener e inici tratamiento con aciclovir. culturas VHS de laconjuntiva proporcionar el mayor rendimiento, aunque la piel y las muestras de laorofaringe a menudo tambin se obtienen. VHS AD N polimerasa reaccin en cadena(RCP) de muestras de LCR parece ser sensible para el compromiso del SNC, pero loscultivos de LCR virus tienen un rendimiento bajo. Hemorragia intracraneal Hemorragia subaracnoidea puede provocar convulsiones neonatales en el recin nacidoa trmino. Esto ocurre a menudo en el contexto de un parto vaginal de un beb que porlo dems parece bastante sana. Las convulsiones suelen comenzar durante el segundoda despus del nacimiento . La tomografa computarizada (TC) y resonancia magntica(MRI) puede mostrar sangre subaracnoidea en la fosa posterior , sobre las convexidadescerebrales , o ambas cosas. colecciones de sangre tambin puede estar presente a lolargo de la tienda del cerebelo . Estas crisis suelen ser autolimitadas y tienen un buen pronstico . En el recin nacido prematuro, hemorragias intraventricular puede ser consecuencia dela hemorragia en la matriz germinal subependimaria. Las hemorragias grandes amenudo se asocian con lesiones isqumicas periventricular y puede causarconvulsiones. Las convulsiones pueden manifestarse como la postura tnica generalizada o fenmenos sutiles convulsiones. En un estudio, las convulsionesdebidas a hemorragias intraventricular el 45% de los neonatos prematuros quehaban EEG documentado convulsiones. Sin embargo, en nuestra experiencia,convulsiones debido a la catastrfica hemorragias intraventricular en recin nacidosprematuros parecen ser menos comunes. La hemorragia intraventricular en recin nacidos a trmino puede resultar de untrauma, lesiones hipxico-isqumico, o trombosis del seno venoso. En recin nacidos atrmino, las hemorragias generalmente se originan en el plexo coroideo. Se puedenpresentar convulsiones en los nios afectados, y la duracin de las convulsiones y elpronstico parece estar relacionada con la causa de la hemorragia. Las convulsionespueden deberse a hemorragias subdurales, que generalmente son el resultado de untrauma. TC y la RM revelan colecciones subdurales de la sangre sobre lasconvexidades ya lo largo de la tienda del

cerebelo. Tambin puede haber uncomponente de la hemorragia subaracnoidea. Las convulsiones ocurren en lasprimeras 48 horas despus del parto. I nfarto cerebral (accidente cerebrovascular) Lesiones corticales puede ser consecuencia de la oclusin de una arteria que causa lanecrosis de todos los elementos celulares en la distribucin de un solo buque. Laarteria cerebral media se trata con ms frecuencia. La mayora de las lesiones se creeque se debe a los procesos emblicos o trombticos. Aunque la causa real seencuentra con poca frecuencia, coagulopata, enfermedad cardaca congnita, y lostraumatismos son frecuentes los trastornos asociados. A medida que el infartoevoluciona, parnquima cerebral se disuelven y una cavidad ( quiste porenceflico )formas. Si los barcos estn implicados varios, encefalomalacia multiqustica ohidranencefalia puede resultar. Las manifestaciones clnicas son variables,comprensiblemente, porque el tiempo del infarto y la localizacin son los principalesdeterminantes de los hallazgos fsicos.Las convulsiones se describen con frecuencia en nios que sufren accidentescerebrovasculares neonatal. C lnicas focales son comunes . Hemiparesia puede estarpresente en el examen neurolgico, pero a menudo es sutil. El EEG suele mostraranomalas lateralizada y permite la evaluacin de la severidad de la encefalopata enotras regiones corticales. TC y la RM muestran un rea en forma de cua de la sealanormal que es en la distribucin de una sola arteria. RM usando secuencias deimgenes potenciadas en difusin puede ser un mtodo sensible para detectarinfartos temprano en el curso antes de TAC o resonancia magntica de rutinasecuencias revelan la lesin.Los bebs pueden desarrollar hemiparesia espstica ("parlisis cerebral hemipljica") como una secuela a largo plazo. Debido a la frecuente afectacin de la arteria cerebralmedia, la extremidad superior es ms reducida. La extensin y localizacin de la lesinpatolgica son factores importantes para determinar si la epilepsia y discapacidadintelectual tambin se desarrollan. La trombosis venosa cerebral a menudo sepresenta en los recin nacidos que presentan convulsiones, dificultad respiratoria, y elletargo. En un estudio, el 68% de los recin nacidos que haban trombosis venosacerebral ataques que experimente. Las oclusiones suelen ocurrir en el seno sagitalsuperior, sigma / seno transverso, o mltiples senos venosos. oclusiones venosaspueden conducir a lesiones cerebrales focales (es decir, los accidentescerebrovasculares), que con frecuencia son hemorrgicos. RM ha sido particularmentetil para el diagnstico de trombosis de los senos venosos y lesiones focales, debido aoclusiones venosas. La trombosis venosa del seno tambin pueden causar secundariaintraventricular (plexo coroideo) hemorragias en el recin nacido a trmino. Losfactores de riesgo para la trombosis venosa incluyen la hipertensin pulmonarpersistente, infecciones, deshidratacin y trastornos tromboflicos.oxigenacin por membrana extracorprea (ECMO) se asocia con diversos trastornoscerebrovasculares, adems de la afeccin subyacente que requiere hipoxmica su uso.hemorragias de fosa posterior se han observado en nios que recibieron ECMO,presumiblemente debido a la perturbacin del retorno venoso cerebral. Lasconvulsiones son relativamente comunes en recin nacidos sometidos a ECMO. Malformaciones cerebrales

Las malformaciones son causas bien reconocidas para las convulsiones durante lainfancia y el perodo de recin nacido. Los que se presentan tpicamente en el perodoneonatal se discuten aqu.Con holoprosencefalia , no es el fracaso de la separacin completa de los hemisferioscerebrales y ncleos grises profundos, a menudo asociados con un quiste dorsal llenode lquido. Los ataques ocurren en aproximadamente el 50% de los pacientes conholoprosencefalia, y ms de epilepsias graves se producen en aquellos pacientes conalteraciones corticales adicionales displsicas . EEG de las regiones del cuero cabelludoque recubre el telencfalo anormales suelen aparecer excesivamente anormal,mostrando picos multifocales y polyspikes; corre prolongada de alfa rtmica, theta,delta o actividad; asincrona, y una actividad beta rpido que probablementerepresenta crisis subclnicas. Lisencefalia (agiria-paquigiria) es una malformacin del desarrollo en el que lasuperficie cortical del cerebro es lisa o contiene circunvoluciones anchas, gruesas. Lasconvulsiones son comunes ya menudo se hacen refractarios a los tratamientosmdicos. EEG en neonatos y nios afectados presentan una caracterstica " arritmiarpida importante s" que consiste en un rpido, muy de gran amplitud, la actividad alfa-beta. Ciertos tipos de disgenesia cerebral puede ser causada por un error especfico innatosdel metabolismo que alteran el desarrollo fetal temprano. Por ejemplo,hiperglicinemia no cetnico, la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, yhiperglicinemia materna con frecuencia se asocian con disgenesia del cuerpo callosocorpus. enfermedades peroxisomales y la oxidacin de cidos grasos defectos han sidoasociados con anomalas de la migracin. Por lo tanto, cuando este tipo demalformaciones se encuentran, la investigacin metablica debe proseguirse. Elreconocimiento de un trastorno metablico como la causa de la malformacin delcerebro es importante tanto para el cuidado del paciente y para el asesoramientogentico. T rastornos metablicos transitorios L a hipoglucemia Convulsiones debido a la hipoglucemia son ms comunes en bebs de madresdiabticas o bebs que son pequeos para la edad gestacional. Las convulsiones puedenser focales y, a menudo comienzan en la segunda el da postnatal. La hipoglucemiapuede ser debido a otras condiciones, como la encefalopata hipxico-isqumica oinfecciones. La correccin de la hipoglucemia trata las convulsiones y sntomasconcomitantes neurolgicos como temblores, hipotona y letargo. En los casos dehipoglucemia persistente, ms metablicas y endocrinolgicas evaluaciones deben serconsiderados. L a hipocalcemia La hipocalcemia fue una de las causas frecuentes de convulsiones en el pasado,constituyendo el 20% a 34% de las convulsiones neonatales en los aos 1960 yprincipios de 1970. La mayora de los

bebs afectados con experiencia de inicio tardo(edad 4 a 14 d), crisis convulsivas hipocalcmica, debidas al alto contenido de fosfatoen las frmulas de leche de vaca. Este problema nutricional se ha convertido en raroscomo se presta atencin a la relacin calcio: fsforo en los preparados para lactantes.Hoy en da, la incautacin hipocalcmica son poco frecuentes (que constituyenaproximadamente el 3 % del total) y son de aparicin precoz (primeros 3 d ). La causa dehipocalcemia tambin ha cambiado, con aproximadamente el 50% de los casos estnasociados con defectos cardacos congnitos . La prematuridad y las disfuncionesendocrinas (hiperparatiroidismo o hipoparatiroidismo idioptico materna) son algunasde las causas de la hipocalcemia. La hipomagnesemia se asocia a menudo conhipocalcemia, pero no parece causar convulsiones de forma aislada sin hipocalcemia.Una evaluacin de diagnstico para el sndrome de DiGeorge o velocardiofacial(sndrome de delecin 22q11.2) deben ser considerados para los pacientes conhipocalcemia y trastornos cardacos. Un fluorescente en la prueba de hibridacin insitu para eliminacin en 22q11.2 es el mtodo diagnstico de eleccin. Los pacientesafectados tambin presentan anomalas craneofaciales, hipoparatiroidismo ydeficiencias inmunolgicas.La hipocalcemia puede ser inducida despus del bypass cardiopulmonar y transfusinde sangre. Es importante proporcionar suplementos adecuados de calcio despus dela ciruga en pacientes sometidos a ciruga openheart.Al igual que en las convulsiones debido a la hipoglucemia, las debidas a hipocalcemiapuede ser focal. P ersistentes T rastornos metablicos Errores I nnatos del Metabolismo Los errores congnitos del metabolismo de los recin nacidos a menudo estnasociados con la encefalopata y convulsiones. Una variedad de trastornos ofsuchpuede causar convulsiones neonatales, incluyendo defectos del ciclo de la urea,acidurias orgnica, y aminoacidopatas. Hiperamonemia y la acidosis metablica sonlos signos de estos trastornos. Las causas poco comunes son los trastornos delmetabolismo de la biotina, enfermedades peroxisomales, la deficiencia del cofactormolibdeno, deficiencia de sulfito oxidasa, y el trastorno del metabolismo de lafructosa. Estos trastornos se debe sospechar cuando una encefalopata se desarrolla enun nio sano que se deteriora despus del inicio de la alimentacin. El objetivo esidentificar el problema metablico y corregir el defecto subyacente siempre que seaposible en la administracin de anticonvulsivos.En la forma neonatal de la enfermedad de la orina de jarabe de maple y la acidemia propinica, un patrn caracterstico de EEG se hace evidente en las primeras semanas devida unos pocos. C

orre y rfagas de 5 a 7 Hz, monofsica principalmente negativa (mu-como forma de peine o) la actividad en las regiones central y centro de la lnea mediaestn presentes durante todos los estados, con las rfagas ms abundantes se producen en el sueo de movimientos oculares no rpidos. El patrn desaparecegradualmente despus de la institucin de la terapia nutricional. C lsico no cetnico hiperglicinemia (encefalopata glicina) se debe a un defecto en laescisin de la glicina de los aminocidos excitatorios. Esta condicin usualmente de porvida hace que las convulsiones neonatales se caracteriza por la encefalopata mioclnica temprana y severa encefalopata esttica. hiperglicinemia transitoria nocetnico es un trastorno muy poco frecuente caracterizada por similares clnica yhallazgos bioqumicos a los observados en hiperglicinemia no cetnico clsico. Lasanormalidades en los aminocidos resolver parcial o totalmente en das o meses. Casitodos los pacientes que han la hiperglicinemia no cetnico clsico secuelasneurolgicas graves, la mayora de los pacientes que tienen un desarrollo de laexposicin forma transitoria normal. Por lo tanto, distinguir lo transitorio de la formaclsica de hiperglicinemia no cetnico es importante para el pronstico. El anlisis delLCR de glicina pueden ser necesarios para diagnosticar una u otra forma. L a piridoxina-dependiente Epilepsia Epilepsia piridoxina-dependiente (PDE) es causada por una anomala congnita en lasntesis de piridoxina-dependiente del neurotransmisor inhibitorio GABA. Este es unraro trastorno autosmico recesivo . Los nios con convulsiones frecuentes o estado demal epilptico en el perodo neonatal o la infancia temprana . Las convulsiones sonrefractarias a los anticonvulsivantes convencionales. Las convulsiones puedendesarrollar en el tero. Las crisis se controlan slo con la administracin de altas dosisde piridoxina (vitamina B6). En medio de las convulsiones, los nios son hipotnicos,agitado e irritable. Se han exagerado las respuestas de sobresalto. Las crisis suelen serparciales en el comienzo y generalizacin secundaria. Las crisis mioclnicas yespasmos infantiles tambin pueden ocurrir. El EEG interictal muestra un patrn desupresin de rfagas y generalizada ondas lentas rtmicas. N o existen pruebas de diagnstico de rutina para confirmar este diagnstico. Para losrecin nacidos y los lactantes que han mdicamente convulsiones refractarias, PDEdebe considerarse en el diagnstico diferencial. La prueba de diagnstico (ytratamiento) consiste en una prueba de piridoxina (100 mg, en bolo intravenoso). Porlo general, se infunde durante varios minutos debido a un bolo rpido puede inducirapnea, bradicardia e hipotona severa. Monitorizacin simultnea de EEG durante laadministracin es til para determinar una respuesta, que puede durar entre 5 a 10minutos. Si hay una respuesta a la piridoxina, el nio debe ser tratado con la terapiadiaria de 200 mg / da por va oral. Otros medicamentos antiepilpticos puede hacersegradualmente. Un desafo retirada piridoxina puede confirmar el diagnstico. Si elnio tiene PDE, convulsiones se repiten en 7 das a 3 semanas, y la piridoxina se debereiniciar.Aunque las crisis pueden ser controladas con piridoxina, retraso psicomotor soncomunes en los nios

que han PDE. El espectro de disfuncin vara desde leve a grave.Incluso el diagnstico precoz y el tratamiento no parece prevenir el desarrollo de deficiencias mentales . En algunos nios, dilatacin ventricular progresiva se haobservado en estudios de neuroimagen de serie. G lucosa T ipo T ransporter 1 Deficiencia Los bebs que tienen un tipo de transportadores de glucosa sndrome (GLUT-1 DS)pueden tener convulsiones neonatales, pero las convulsiones aparecen con mayor frecuencia durante la infancia (por lo general entre 6 y 12 semanas). Esta enfermedadse debe a la deficiencia de GLUT-1, que se traduce en disminucin del transporte de glucosa en la barrera sangre-cerebro y las membranas celulares gliales. Este defecto deltransporte de glucosa en el cerebro da como resultado hipoglucorraquia (L CR concentraciones de glucosa son muy bajos, por lo general 40 mg / dl [2,2 mmol / l]) quecausa la epilepsia, retraso del desarrollo, y un trastorno complejo del motor en la primera infancia. varias mutaciones han sido identificadas en el gen GLUT-1. Eldiagnstico debe sospecharse cuando hay bajas concentraciones inexplicable laglucosa en relacin con los niveles sricos de glucosa. GLUT-1 DS se puede confirmarmediante un anlisis que mide la captacin de 14C-O-methlyl-Dglucosa en loseritrocitos.La dieta cetognica, con domicilio social para tratar la epilepsia infantil intratable, esun tratamiento eficaz para GLUT-1 DS. Las cetonas servir como un combustiblealternativo para el cerebro. La dieta parece controlar la epilepsia en los niosafectados, aunque el resultado a largo plazo no se conoce. El reconocimientotemprano de este trastorno es importante porque no parece haber una correlacinentre el retraso en el tratamiento y la gravedad de la encefalopata. F amiliar o idioptica EpilepsiasBenigna Neonatal Convulsiones familiares Las crisis de convulsiones neonatales familiares benignas normalmente se manifiestandurante la primera semana despus del nacimiento. N inguna otra causa se encuentrapara las convulsiones. Los hallazgos en el examen neurolgico y EEG son normales. Elnio puede tener varias convulsiones durante la infancia, pero se resuelvenespontneamente. Por lo general hay una historia familiar de convulsiones durante elperiodo neonatal o la infancia.Parece haber un patrn caracterstico de las crisis electroclnicas. Los ataquescomienzan con un aplanamiento difuso de los antecedentes acompaados por la apnea y la actividad motora tnica. Las convulsiones posteriormente evolucionar para bajar elritmo de la actividad que se sigue por Spike bilaterales y los vertidos durante laactividad fuerte ola clnicos bilaterales. Las vocalizaciones, la masticacin y losmovimientos de prpados tambin estn presentes durante

esta fase. Otros hanencontrado que las incautaciones de convulsiones neonatales benignas familiares son focales en el inicio, con generalizacin secundaria. Benigna neonatal convulsiones familiar es un sndrome epilptico idioptico que tieneuna herencia autosmica dominante con penetrancia un 85%. Grandes rbolesgenealgicos familiares han sido identificados. En 1989, dos loci de genes fueronidentificados, uno en el brazo largo del cromosoma 20 y la otra en el brazo largo del cromosoma 8. En 1998, dos genes fueron identificados en este sndrome, quedistingue a este como la epilepsia por primera vez en que se ha identificado un gen.Las mutaciones fueron encontradas en KC NQ 2 y KC NQ 3, los genes de los canales depotasio dependientes de voltaje. Las mutaciones en causar la prdida o KC NQ 2marcada reduccin en M de potasio en curso, al afectar la repolarizacin de lamembrana celular neuronal. Esto hace que la hiperexcitabilidad neuronal. I dioptica benigna convulsiones neonatales (quinto da Se adapta a) En benigna idioptica neonatal convulsiones o ataques de quinto da, las convulsionesse desarrollan entre los das postnatales del 4 y 6 en el 80% de los pacientes. Lasconvulsiones pueden incluir la actividad de coordinacin clnicas, apnea y el estadoepilptico. Los nios no tienen epilepsia posterior, y el desarrollo es normal. Lahistoria familiar es negativa. La causa de este trastorno es desconocida .El EEG interictal en este sndrome presenta un patrn alternante Pointu theta. Elfondo del EEG consiste predominantemente theta fuertemente moldeada (4-7 Hz),actividad que es discontinuo y mezclados con la actividad de afilado. Este patrnpersiste en los estados de vigilia y el sueo. Sin embargo, el patrn parece ser algoinespecfico; patrones similares se pueden ver en algunos errores innatos delmetabolismo, como la enfermedad de orina de jarabe de arce. Epilepsias de inicio temprano asociada a la encefalopata Los primeros encefalopata mioclnica se caracteriza por sacudidas irregulares, fragmentarios mioclnicas que se inician en el perodo neonatal. Estas sacudidas sesustituyen por las crisis parciales, mioclonas masivas errtico y con poca frecuencia,convulsiones tnico. El EEG muestra un patrn caracterstico de supresin de rfagas,con perodos de supresin (4 a 12 seg) que se observan durante el sueo. El patrn desupresin de rfagas a menudo se convierte en hipsarritmia o multifocal ondas agudasy prolongadas. Los nios han marcado retraso en el desarrollo, tono anormal, y microcefalia. Las causas conocidas incluyen los errores congnitos del metabolismo(hiperglicinemia particular no cetsica), dependencia de piridoxina, y lasmalformaciones del cerebro tales como hidranencefalia. La causa especfica confrecuencia no est determinada, aunque los casos familiares han sido reportados.El sndrome de Ohtahara (encefalopata epilptica infantil temprano con estallido

desupresin) se caracteriza por espasmos tnicos frecuentes que se desarrollan en elperodo neonatal o la infancia temprana. El patrn de supresin de rfagas se vedurante el sueo y la vigilia. Los espasmos tnicos estn asociadas con los estallidosabruptos o atenuacin de la actividad cerebral (desincronizacin). Las crisis parcialesse observan en un tercio de los bebs, pero las crisis mioclnicas son raras. Los bebstienen una encefalopata severa y desarrollar epilepsia intratable. La causa vara, peroa menudo se relaciona con anormalidades cerebrales estructurales, incluyendodisgenesia cerebral, porencefalia, hemimegalencefalia, el sndrome de Aicardi, y difusao focal displasias corticales. Con menor frecuencia, trastornos metablicos asociadoscon el sndrome de Ohtahara. Calendario de fechas de comienzo de las crisis y Causa El momento de inicio de la crisis da pistas sobre la causa, segn lo sugerido por loshallazgos de un estudio en la dcada de 1980. La mayora de ataques debido a laencefalopata hipxico-isqumica y hemorragia intracraneal ocurri durante losprimeros 4 das despus del parto. La encefalopata hipxico-isqumica (65% del total) fue la causa ms comn de las convulsiones en los lactantes pretrmino ya trmino. Lasconvulsiones asociadas con encefalopata hipxico-isqumica se produjo al principioen el perodo neonatal (es decir, un 90% en los primeros 2 das despus del parto).Adems, el 80% de todas las convulsiones en los primeros 2 das despus delnacimiento estaban relacionados con la encefalopata hipxico-isqumica.Convulsiones debido a la hipocalcemia o hipoglicemia tambin ocurri en losprimeros 2 das. La mayora de los ataques debido a disgenesia cerebral se produjodespus de la primera semana, aunque una pequea proporcin desarrollado en losprimeros 2 das. Hubo una distribucin bimodal de la aparicin de convulsionesdebido a las infecciones, con el primer pico que ocurren dentro de los primeros 4 dasy otra que ocurren despus de la primera semana. Convulsiones debido a lasconvulsiones neonatales benignas idiopticas ocurri entre el 5 y 7 das. Los debidos aconvulsiones neonatales familiares benignas tienden a aparecer antes. L as evaluaciones de diagnstico de las convulsiones neonatales Cuadro 2 sugiere adecuadas evaluaciones de diagnstico para un nio queexperimenta convulsiones neonatales. El enfoque de diagnstico se debe realizar enforma gradual. Las pruebas bsicas de qumica, anlisis del LCR, EEG, y un estudio deneuroimagen se deben obtener en casi todos los nios que sufren convulsionesneonatales. El objetivo para determinar la causa es encontrar cualquier condicinreversible o tratable (como hipocalcemia e hipoglucemia) y determinar el pronstico.La eleccin de la neuroimagen de prueba con frecuencia es objeto de debate. Si el bebest en estado crtico o la recepcin de la ECMO, junto a la cama ecografa cranealpodra ser el estudio de eleccin hasta que el nio es lo suficientemente estable parala TC o RM. Sin embargo, la ecografa craneal es limitada en su resolucin espacial ycapacidad de evaluar las convexidades cerebrales. La TC es til para identificar agudahemorragias intracraneales o calcificaciones. La RM es el estudio de eleccin para lospatrones de lesin cerebral hipxicoisqumica e identificar disgenesia cerebral.Excluyendo la infeccin tambin es muy importante. Cultivos de sangre y LCR debeser obtenida, y el nio debe recibir los antibiticos adecuados hasta que lasinfecciones bacterianas son excluidos. Si existe una indicacin clnica de la encefalitisviral, especficamente el VHS, una PCR y cultivo para el VHS se puede obtenermientras el nio es tratado empricamente con agentes antivirales como el aciclovir.Si no hay causas obvias de carcter estructural o infecciosas son identificados, lasinvestigaciones sobre los errores innatos del metabolismo se debe iniciar. Unaacidosis metablica persistente sugiere una acidemia orgnica. Las pruebas de los

errores congnitos del metabolismo incluyen el amonaco para las anomalas del ciclode la urea, el lactato de las encefalopatas mitocondriales, suero, aminocidos, cidosorgnicos y en la orina.Es fundamental para obtener una historia familiar cuidadosa de cualquier crisis enmiembros de la familia durante el periodo neonatal o la infancia temprana paraevaluar, en epilepsias familiares o genticos. Debido a que la crisis de convulsionesneonatales familiares benignas mandato durante la infancia, los padres no se dancuenta de que haban experimentado ataques de inicio temprano. Es importante laconsulta tanto de la madre y los abuelos paternos de esta historia. Cuadro 2. Las evaluaciones para diagnstico las convulsiones neonatales Etiologa y P ronstico La naturaleza y la gravedad del proceso neurolgico que causa la convulsin neonatales un determinante importante del pronstico y resultados (Tabla 3). Por ejemplo,aproximadamente el 50% de los nios que han tenido la encefalopata hipxico-isqumica con crisis de tener un desarrollo normal. Los bebs cuyas convulsiones sedeben a hemorragias intraventricular asociados con infartos hemorrgicosperiventricular tienen un bajo (10%) de probabilidad para el desarrollo normal.Convulsiones debido a la hemorragia subaracnoidea se asocian con un resultado

favorable en la mayora de los bebs. En la meningitis bacteriana, aproximadamente el50% de los neonatos que tienen ataques tienen un resultado normal. disgenesiacerebral se asocia con un peor pronstico. Benigna neonatal convulsiones familiarestienen un pronstico muy bueno. Es, por tanto, es importante investigar las posiblescausas de las convulsiones neonatales tanto para

proporcionar informacinpronstica significativa y para determinar el potencial terapias apropiadas. Enaproximadamente el 5% de los recin nacidos, de etiologa desconocida se puededeterminar. Cuadro 3. Las causas de las convulsiones neonatales y Resultados